Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.3669564C>G | CA408103759 | ADAM33 | c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) n.1875G>C n.1062G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2384-194G>C n.2338G>C n.2259G>C n.2261G>C n.2425G>C n.2534G>C | |
20 | g.3669564C>T | CA408103758 | ADAM33 | c.2314G>A (p.Gly772Arg) c.2236G>A (p.Gly746Arg) n.1875G>A n.1062G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.2353G>A (p.Gly785Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.2384-194G>A n.2338G>A n.2259G>A n.2261G>A n.2425G>A n.2534G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669565A>C | CA509419232 | ADAM33 | c.2313T>G (p.Thr771=) c.2235T>G (p.Thr745=) n.1874T>G n.1061T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1953T>G (p.Thr651=) c.2352T>G (p.Thr784=) c.2343T>G (p.Thr781=) c.2349T>G (p.Thr783=) c.2310T>G (p.Thr770=) c.2274T>G (p.Thr758=) c.1350T>G (p.Thr450=) n.2384-195T>G n.2337T>G n.2258T>G n.2260T>G n.2424T>G n.2533T>G | |
20 | g.3669565A>G | CA509419233 | ADAM33 | c.2313T>C (p.Thr771=) c.2235T>C (p.Thr745=) n.1874T>C n.1061T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1953T>C (p.Thr651=) c.2352T>C (p.Thr784=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.2349T>C (p.Thr783=) c.2310T>C (p.Thr770=) c.2274T>C (p.Thr758=) c.1350T>C (p.Thr450=) n.2384-195T>C n.2337T>C n.2258T>C n.2260T>C n.2424T>C n.2533T>C | |
20 | g.3669565A>T | CA509419234 | ADAM33 | c.2313T>A (p.Thr771=) c.2235T>A (p.Thr745=) n.1874T>A n.1061T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1953T>A (p.Thr651=) c.2352T>A (p.Thr784=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.2349T>A (p.Thr783=) c.2310T>A (p.Thr770=) c.2274T>A (p.Thr758=) c.1350T>A (p.Thr450=) n.2384-195T>A n.2337T>A n.2258T>A n.2260T>A n.2424T>A n.2533T>A | |
20 | g.3669566G>A | CA408103761 | ADAM33 | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.1873C>T n.1060C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.2384-196C>T n.2336C>T n.2257C>T n.2259C>T n.2423C>T n.2532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669566G>C | CA408103763 | ADAM33 | c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.2234C>G (p.Thr745Ser) n.1873C>G n.1060C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.2351C>G (p.Thr784Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.2384-196C>G n.2336C>G n.2257C>G n.2259C>G n.2423C>G n.2532C>G | |
20 | g.3669566G= | CA2346677683 | ADAM33 | c.2312C= (p.Thr771=) c.2234C= (p.Thr745=) n.1873C= n.1060C= c.*999C= (n.*999C=) c.1952C= (p.Thr651=) c.2351C= (p.Thr784=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2348C= (p.Thr783=) c.2309C= (p.Thr770=) c.2273C= (p.Thr758=) c.1349C= (p.Thr450=) n.2384-196C= n.2336C= n.2257C= n.2259C= n.2423C= n.2532C= | |
20 | g.3669566G>T | CA408103762 | ADAM33 | c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2234C>A (p.Thr745Asn) n.1873C>A n.1060C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.2351C>A (p.Thr784Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.2384-196C>A n.2336C>A n.2257C>A n.2259C>A n.2423C>A n.2532C>A | |
20 | g.3669567T>A | CA408103764 | ADAM33 | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.2233A>T (p.Thr745Ser) n.1872A>T n.1059A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2308A>T (p.Thr770Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.2384-197A>T n.2335A>T n.2256A>T n.2258A>T n.2422A>T n.2531A>T | |
20 | g.3669567T>C | CA9745055 | ADAM33 | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.2233A>G (p.Thr745Ala) n.1872A>G n.1059A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2308A>G (p.Thr770Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.2384-197A>G n.2335A>G n.2256A>G n.2258A>G n.2422A>G n.2531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669567T>G | CA408103765 | ADAM33 | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.2233A>C (p.Thr745Pro) n.1872A>C n.1059A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2308A>C (p.Thr770Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.2384-197A>C n.2335A>C n.2256A>C n.2258A>C n.2422A>C n.2531A>C | |
20 | g.3669567T= | CA2346677684 | ADAM33 | c.2311A= (p.Thr771=) c.2233A= (p.Thr745=) n.1872A= n.1059A= c.*998A= (n.*998A=) c.1951A= (p.Thr651=) c.2350A= (p.Thr784=) c.2341A= (p.Thr781=) c.2347A= (p.Thr783=) c.2308A= (p.Thr770=) c.2272A= (p.Thr758=) c.1348A= (p.Thr450=) n.2384-197A= n.2335A= n.2256A= n.2258A= n.2422A= n.2531A= | |
20 | g.3669568G>A | CA509419236 | ADAM33 | c.2310C>T (p.Ala770=) c.2232C>T (p.Ala744=) n.1871C>T n.1058C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.2349C>T (p.Ala783=) c.2340C>T (p.Ala780=) c.2346C>T (p.Ala782=) c.2307C>T (p.Ala769=) c.2271C>T (p.Ala757=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.2384-198C>T n.2334C>T n.2255C>T n.2257C>T n.2421C>T n.2530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669568G>C | CA509419237 | ADAM33 | c.2310C>G (p.Ala770=) c.2232C>G (p.Ala744=) n.1871C>G n.1058C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.2349C>G (p.Ala783=) c.2340C>G (p.Ala780=) c.2346C>G (p.Ala782=) c.2307C>G (p.Ala769=) c.2271C>G (p.Ala757=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.2384-198C>G n.2334C>G n.2255C>G n.2257C>G n.2421C>G n.2530C>G | |
20 | g.3669568G= | CA2346677685 | ADAM33 | c.2310C= (p.Ala770=) c.2232C= (p.Ala744=) n.1871C= n.1058C= c.*997C= (n.*997C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.2349C= (p.Ala783=) c.2340C= (p.Ala780=) c.2346C= (p.Ala782=) c.2307C= (p.Ala769=) c.2271C= (p.Ala757=) c.1347C= (p.Ala449=) n.2384-198C= n.2334C= n.2255C= n.2257C= n.2421C= n.2530C= | |
20 | g.3669568G>T | CA509419235 | ADAM33 | c.2310C>A (p.Ala770=) c.2232C>A (p.Ala744=) n.1871C>A n.1058C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.2349C>A (p.Ala783=) c.2340C>A (p.Ala780=) c.2346C>A (p.Ala782=) c.2307C>A (p.Ala769=) c.2271C>A (p.Ala757=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.2384-198C>A n.2334C>A n.2255C>A n.2257C>A n.2421C>A n.2530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669569G>A | CA408103766 | ADAM33 | c.2309C>T (p.Ala770Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) n.1870C>T n.1057C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.2384-199C>T n.2333C>T n.2254C>T n.2256C>T n.2420C>T n.2529C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669569G>C | CA408103767 | ADAM33 | c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) n.1870C>G n.1057C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.2384-199C>G n.2333C>G n.2254C>G n.2256C>G n.2420C>G n.2529C>G | |
20 | g.3669569G>T | CA408103768 | ADAM33 | c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) n.1870C>A n.1057C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.2384-199C>A n.2333C>A n.2254C>A n.2256C>A n.2420C>A n.2529C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669570C>A | CA408103769 | ADAM33 | c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) n.1869G>T n.1056G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.2384-200G>T n.2332G>T n.2253G>T n.2255G>T n.2419G>T n.2528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669570C= | CA2346677686 | ADAM33 | c.2308G= (p.Ala770=) c.2230G= (p.Ala744=) n.1869G= n.1056G= c.*995G= (n.*995G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.2347G= (p.Ala783=) c.2338G= (p.Ala780=) c.2344G= (p.Ala782=) c.2305G= (p.Ala769=) c.2269G= (p.Ala757=) c.1345G= (p.Ala449=) n.2384-200G= n.2332G= n.2253G= n.2255G= n.2419G= n.2528G= | |
20 | g.3669570C>G | CA408103770 | ADAM33 | c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) n.1869G>C n.1056G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.2384-200G>C n.2332G>C n.2253G>C n.2255G>C n.2419G>C n.2528G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669570C>T | CA408103771 | ADAM33 | c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) n.1869G>A n.1056G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.2384-200G>A n.2332G>A n.2253G>A n.2255G>A n.2419G>A n.2528G>A | |
20 | g.3669570_3669572delinsCTG | CA2346677687 | ADAM33 | c.2306_2308delinsCAG (p.Thr769=) c.2228_2230delinsCAG (p.Thr743=) n.1867_1869delinsCAG n.1054_1056delinsCAG c.*993_*995delinsCAG (n.*993_*995delinsCAG) c.1946_1948delinsCAG (p.Thr649=) c.2345_2347delinsCAG (p.Thr782=) c.2336_2338delinsCAG (p.Thr779=) c.2342_2344delinsCAG (p.Thr781=) c.2303_2305delinsCAG (p.Thr768=) c.2267_2269delinsCAG (p.Thr756=) c.1343_1345delinsCAG (p.Thr448=) n.2384-202_2384-200delinsCAG n.2330_2332delinsCAG n.2251_2253delinsCAG n.2253_2255delinsCAG n.2417_2419delinsCAG n.2526_2528delinsCAG | |
20 | g.3669571T>A | CA509419240 | ADAM33 | c.2307A>T (p.Thr769=) c.2229A>T (p.Thr743=) n.1868A>T n.1055A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.1947A>T (p.Thr649=) c.2346A>T (p.Thr782=) c.2337A>T (p.Thr779=) c.2343A>T (p.Thr781=) c.2304A>T (p.Thr768=) c.2268A>T (p.Thr756=) c.1344A>T (p.Thr448=) n.2384-201A>T n.2331A>T n.2252A>T n.2254A>T n.2418A>T n.2527A>T | |
20 | g.3669571T>C | CA509419239 | ADAM33 | c.2307A>G (p.Thr769=) c.2229A>G (p.Thr743=) n.1868A>G n.1055A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.1947A>G (p.Thr649=) c.2346A>G (p.Thr782=) c.2337A>G (p.Thr779=) c.2343A>G (p.Thr781=) c.2304A>G (p.Thr768=) c.2268A>G (p.Thr756=) c.1344A>G (p.Thr448=) n.2384-201A>G n.2331A>G n.2252A>G n.2254A>G n.2418A>G n.2527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669571T>G | CA509419238 | ADAM33 | c.2307A>C (p.Thr769=) c.2229A>C (p.Thr743=) n.1868A>C n.1055A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.1947A>C (p.Thr649=) c.2346A>C (p.Thr782=) c.2337A>C (p.Thr779=) c.2343A>C (p.Thr781=) c.2304A>C (p.Thr768=) c.2268A>C (p.Thr756=) c.1344A>C (p.Thr448=) n.2384-201A>C n.2331A>C n.2252A>C n.2254A>C n.2418A>C n.2527A>C | |
20 | g.3669571T= | CA2346677689 | ADAM33 | c.2307A= (p.Thr769=) c.2229A= (p.Thr743=) n.1868A= n.1055A= c.*994A= (n.*994A=) c.1947A= (p.Thr649=) c.2346A= (p.Thr782=) c.2337A= (p.Thr779=) c.2343A= (p.Thr781=) c.2304A= (p.Thr768=) c.2268A= (p.Thr756=) c.1344A= (p.Thr448=) n.2384-201A= n.2331A= n.2252A= n.2254A= n.2418A= n.2527A= | |
20 | g.3669573_3669574del | CA2346677688 | ADAM33 | c.2306_2307del (p.Thr769SerfsTer11) c.2228_2229del (p.Thr743SerfsTer11) n.1867_1868del n.1054_1055del c.*993_*994del (n.*993_*994del) c.1946_1947del (p.Thr649SerfsTer11) c.2345_2346del (p.Thr782SerfsTer11) c.2336_2337del (p.Thr779SerfsTer11) c.2342_2343del (p.Thr781SerfsTer11) c.2303_2304del (p.Thr768SerfsTer11) c.2267_2268del (p.Thr756SerfsTer11) c.1343_1344del (p.Thr448SerfsTer11) n.2384-202_2384-201del n.2330_2331del n.2251_2252del n.2253_2254del n.2417_2418del n.2526_2527del | dbSNP |
20 | g.3669572G>A | CA408103772 | ADAM33 | c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.1867C>T n.1054C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2303C>T (p.Thr768Ile) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.2384-202C>T n.2330C>T n.2251C>T n.2253C>T n.2417C>T n.2526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669572G>C | CA408103773 | ADAM33 | c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.1867C>G n.1054C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.1946C>G (p.Thr649Arg) c.2345C>G (p.Thr782Arg) c.2336C>G (p.Thr779Arg) c.2342C>G (p.Thr781Arg) c.2303C>G (p.Thr768Arg) c.2267C>G (p.Thr756Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) n.2384-202C>G n.2330C>G n.2251C>G n.2253C>G n.2417C>G n.2526C>G | |
20 | g.3669572G= | CA2346677690 | ADAM33 | c.2306C= (p.Thr769=) c.2228C= (p.Thr743=) n.1867C= n.1054C= c.*993C= (n.*993C=) c.1946C= (p.Thr649=) c.2345C= (p.Thr782=) c.2336C= (p.Thr779=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2303C= (p.Thr768=) c.2267C= (p.Thr756=) c.1343C= (p.Thr448=) n.2384-202C= n.2330C= n.2251C= n.2253C= n.2417C= n.2526C= | |
20 | g.3669572G>T | CA408103774 | ADAM33 | c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.1867C>A n.1054C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.1946C>A (p.Thr649Lys) c.2345C>A (p.Thr782Lys) c.2336C>A (p.Thr779Lys) c.2342C>A (p.Thr781Lys) c.2303C>A (p.Thr768Lys) c.2267C>A (p.Thr756Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) n.2384-202C>A n.2330C>A n.2251C>A n.2253C>A n.2417C>A n.2526C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669573del | CA2815081790 | ADAM33 | c.2305del (p.Thr769GlnfsTer?) c.2227del (p.Thr743GlnfsTer?) n.1866del n.1053del c.*992del (n.*992del) c.1945del (p.Thr649GlnfsTer?) c.2344del (p.Thr782GlnfsTer?) c.2335del (p.Thr779GlnfsTer?) c.2341del (p.Thr781GlnfsTer?) c.2302del (p.Thr768GlnfsTer?) c.2266del (p.Thr756GlnfsTer?) c.1342del (p.Thr448GlnfsTer?) n.2384-203del n.2329del n.2250del n.2252del n.2416del n.2525del | |
20 | g.3669573T>A | CA408103775 | ADAM33 | c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.1866A>T n.1053A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.2384-203A>T n.2329A>T n.2250A>T n.2252A>T n.2416A>T n.2525A>T | |
20 | g.3669573T>C | CA408103776 | ADAM33 | c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.1866A>G n.1053A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.2384-203A>G n.2329A>G n.2250A>G n.2252A>G n.2416A>G n.2525A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669573T>G | CA9745056 | ADAM33 | c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.1866A>C n.1053A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2335A>C (p.Thr779Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.2384-203A>C n.2329A>C n.2250A>C n.2252A>C n.2416A>C n.2525A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669573T= | CA2346677691 | ADAM33 | c.2305A= (p.Thr769=) c.2227A= (p.Thr743=) n.1866A= n.1053A= c.*992A= (n.*992A=) c.1945A= (p.Thr649=) c.2344A= (p.Thr782=) c.2335A= (p.Thr779=) c.2341A= (p.Thr781=) c.2302A= (p.Thr768=) c.2266A= (p.Thr756=) c.1342A= (p.Thr448=) n.2384-203A= n.2329A= n.2250A= n.2252A= n.2416A= n.2525A= | |
20 | g.3669574G>A | CA509419241 | ADAM33 | c.2304C>T (p.Pro768=) c.2226C>T (p.Pro742=) n.1865C>T n.1052C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1944C>T (p.Pro648=) c.2343C>T (p.Pro781=) c.2334C>T (p.Pro778=) c.2340C>T (p.Pro780=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.2265C>T (p.Pro755=) c.1341C>T (p.Pro447=) n.2384-204C>T n.2328C>T n.2249C>T n.2251C>T n.2415C>T n.2524C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669574G>C | CA509419243 | ADAM33 | c.2304C>G (p.Pro768=) c.2226C>G (p.Pro742=) n.1865C>G n.1052C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1944C>G (p.Pro648=) c.2343C>G (p.Pro781=) c.2334C>G (p.Pro778=) c.2340C>G (p.Pro780=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.2265C>G (p.Pro755=) c.1341C>G (p.Pro447=) n.2384-204C>G n.2328C>G n.2249C>G n.2251C>G n.2415C>G n.2524C>G | |
20 | g.3669574G>T | CA509419242 | ADAM33 | c.2304C>A (p.Pro768=) c.2226C>A (p.Pro742=) n.1865C>A n.1052C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1944C>A (p.Pro648=) c.2343C>A (p.Pro781=) c.2334C>A (p.Pro778=) c.2340C>A (p.Pro780=) c.2301C>A (p.Pro767=) c.2265C>A (p.Pro755=) c.1341C>A (p.Pro447=) n.2384-204C>A n.2328C>A n.2249C>A n.2251C>A n.2415C>A n.2524C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669575G>A | CA408103777 | ADAM33 | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.1864C>T n.1051C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.2384-205C>T n.2327C>T n.2248C>T n.2250C>T n.2414C>T n.2523C>T | |
20 | g.3669575G>C | CA408103779 | ADAM33 | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.1864C>G n.1051C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.2384-205C>G n.2327C>G n.2248C>G n.2250C>G n.2414C>G n.2523C>G | |
20 | g.3669575G>T | CA408103778 | ADAM33 | c.2303C>A (p.Pro768His) c.2225C>A (p.Pro742His) n.1864C>A n.1051C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1943C>A (p.Pro648His) c.2342C>A (p.Pro781His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2339C>A (p.Pro780His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.1340C>A (p.Pro447His) n.2384-205C>A n.2327C>A n.2248C>A n.2250C>A n.2414C>A n.2523C>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669576G>A | CA408103780 | ADAM33 | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.1863C>T n.1050C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.2384-206C>T n.2326C>T n.2247C>T n.2249C>T n.2413C>T n.2522C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669576G>C | CA408103781 | ADAM33 | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.1863C>G n.1050C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.2384-206C>G n.2326C>G n.2247C>G n.2249C>G n.2413C>G n.2522C>G | |
20 | g.3669576G>T | CA408103782 | ADAM33 | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.1863C>A n.1050C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.2384-206C>A n.2326C>A n.2247C>A n.2249C>A n.2413C>A n.2522C>A | |
20 | g.3669577G>A | CA9745057 | ADAM33 | c.2301C>T (p.Gly767=) c.2223C>T (p.Gly741=) n.1862C>T n.1049C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.1941C>T (p.Gly647=) c.2340C>T (p.Gly780=) c.2331C>T (p.Gly777=) c.2337C>T (p.Gly779=) c.2298C>T (p.Gly766=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.2384-207C>T n.2325C>T n.2246C>T n.2248C>T n.2412C>T n.2521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669577G>C | CA509419244 | ADAM33 | c.2301C>G (p.Gly767=) c.2223C>G (p.Gly741=) n.1862C>G n.1049C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.1941C>G (p.Gly647=) c.2340C>G (p.Gly780=) c.2331C>G (p.Gly777=) c.2337C>G (p.Gly779=) c.2298C>G (p.Gly766=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.2384-207C>G n.2325C>G n.2246C>G n.2248C>G n.2412C>G n.2521C>G | |
20 | g.3669577G= | CA2346677692 | ADAM33 | c.2301C= (p.Gly767=) c.2223C= (p.Gly741=) n.1862C= n.1049C= c.*988C= (n.*988C=) c.1941C= (p.Gly647=) c.2340C= (p.Gly780=) c.2331C= (p.Gly777=) c.2337C= (p.Gly779=) c.2298C= (p.Gly766=) c.2262C= (p.Gly754=) c.1338C= (p.Gly446=) n.2384-207C= n.2325C= n.2246C= n.2248C= n.2412C= n.2521C= | |
20 | g.3669577G>T | CA509419245 | ADAM33 | c.2301C>A (p.Gly767=) c.2223C>A (p.Gly741=) n.1862C>A n.1049C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.1941C>A (p.Gly647=) c.2340C>A (p.Gly780=) c.2331C>A (p.Gly777=) c.2337C>A (p.Gly779=) c.2298C>A (p.Gly766=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.2384-207C>A n.2325C>A n.2246C>A n.2248C>A n.2412C>A n.2521C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669578C>A | CA408103783 | ADAM33 | c.2300G>T (p.Gly767Val) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.1861G>T n.1048G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.2384-208G>T n.2324G>T n.2245G>T n.2247G>T n.2411G>T n.2520G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669578C= | CA2346677693 | ADAM33 | c.2300G= (p.Gly767=) c.2222G= (p.Gly741=) n.1861G= n.1048G= c.*987G= (n.*987G=) c.1940G= (p.Gly647=) c.2339G= (p.Gly780=) c.2330G= (p.Gly777=) c.2336G= (p.Gly779=) c.2297G= (p.Gly766=) c.2261G= (p.Gly754=) c.1337G= (p.Gly446=) n.2384-208G= n.2324G= n.2245G= n.2247G= n.2411G= n.2520G= | |
20 | g.3669578C>G | CA9745058 | ADAM33 | c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.1861G>C n.1048G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.2384-208G>C n.2324G>C n.2245G>C n.2247G>C n.2411G>C n.2520G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669578C>T | CA408103784 | ADAM33 | c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.1861G>A n.1048G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.2384-208G>A n.2324G>A n.2245G>A n.2247G>A n.2411G>A n.2520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669579_3669580del | CA2815081792 | ADAM33 | c.2299_2300del (p.Gly767ProfsTer13) c.2221_2222del (p.Gly741ProfsTer13) n.1860_1861del n.1047_1048del c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.1939_1940del (p.Gly647ProfsTer13) c.2338_2339del (p.Gly780ProfsTer13) c.2329_2330del (p.Gly777ProfsTer13) c.2335_2336del (p.Gly779ProfsTer13) c.2296_2297del (p.Gly766ProfsTer13) c.2260_2261del (p.Gly754ProfsTer13) c.1336_1337del (p.Gly446ProfsTer13) n.2384-209_2384-208del n.2323_2324del n.2244_2245del n.2246_2247del n.2410_2411del n.2519_2520del | |
20 | g.3669579C>A | CA408103785 | ADAM33 | c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.1860G>T n.1047G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.2384-209G>T n.2323G>T n.2244G>T n.2246G>T n.2410G>T n.2519G>T | |
20 | g.3669579C>G | CA408103786 | ADAM33 | c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.1860G>C n.1047G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.2384-209G>C n.2323G>C n.2244G>C n.2246G>C n.2410G>C n.2519G>C | |
20 | g.3669579C>T | CA408103787 | ADAM33 | c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.1860G>A n.1047G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.2384-209G>A n.2323G>A n.2244G>A n.2246G>A n.2410G>A n.2519G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669580C>A | CA408103789 | ADAM33 | c.2298G>T (p.Leu766Phe) c.2220G>T (p.Leu740Phe) n.1859G>T n.1046G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.1938G>T (p.Leu646Phe) c.2337G>T (p.Leu779Phe) c.2328G>T (p.Leu776Phe) c.2334G>T (p.Leu778Phe) c.2295G>T (p.Leu765Phe) c.2259G>T (p.Leu753Phe) c.1335G>T (p.Leu445Phe) n.2384-210G>T n.2322G>T n.2243G>T n.2245G>T n.2409G>T n.2518G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669580C= | CA2346677694 | ADAM33 | c.2298G= (p.Leu766=) c.2220G= (p.Leu740=) n.1859G= n.1046G= c.*985G= (n.*985G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.2337G= (p.Leu779=) c.2328G= (p.Leu776=) c.2334G= (p.Leu778=) c.2295G= (p.Leu765=) c.2259G= (p.Leu753=) c.1335G= (p.Leu445=) n.2384-210G= n.2322G= n.2243G= n.2245G= n.2409G= n.2518G= | |
20 | g.3669580C>G | CA408103788 | ADAM33 | c.2298G>C (p.Leu766Phe) c.2220G>C (p.Leu740Phe) n.1859G>C n.1046G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.1938G>C (p.Leu646Phe) c.2337G>C (p.Leu779Phe) c.2328G>C (p.Leu776Phe) c.2334G>C (p.Leu778Phe) c.2295G>C (p.Leu765Phe) c.2259G>C (p.Leu753Phe) c.1335G>C (p.Leu445Phe) n.2384-210G>C n.2322G>C n.2243G>C n.2245G>C n.2409G>C n.2518G>C | dbSNP |
20 | g.3669580C>T | CA509419246 | ADAM33 | c.2298G>A (p.Leu766=) c.2220G>A (p.Leu740=) n.1859G>A n.1046G>A c.*985G>A (n.*985G>A) c.1938G>A (p.Leu646=) c.2337G>A (p.Leu779=) c.2328G>A (p.Leu776=) c.2334G>A (p.Leu778=) c.2295G>A (p.Leu765=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.1335G>A (p.Leu445=) n.2384-210G>A n.2322G>A n.2243G>A n.2245G>A n.2409G>A n.2518G>A | |
20 | g.3669581A= | CA2346677695 | ADAM33 | c.2297T= (p.Leu766=) c.2219T= (p.Leu740=) n.1858T= n.1045T= c.*984T= (n.*984T=) c.1937T= (p.Leu646=) c.2336T= (p.Leu779=) c.2327T= (p.Leu776=) c.2333T= (p.Leu778=) c.2294T= (p.Leu765=) c.2258T= (p.Leu753=) c.1334T= (p.Leu445=) n.2384-211T= n.2321T= n.2242T= n.2244T= n.2408T= n.2517T= | |
20 | g.3669581A>C | CA408103790 | ADAM33 | c.2297T>G (p.Leu766Trp) c.2219T>G (p.Leu740Trp) n.1858T>G n.1045T>G c.*984T>G (n.*984T>G) c.1937T>G (p.Leu646Trp) c.2336T>G (p.Leu779Trp) c.2327T>G (p.Leu776Trp) c.2333T>G (p.Leu778Trp) c.2294T>G (p.Leu765Trp) c.2258T>G (p.Leu753Trp) c.1334T>G (p.Leu445Trp) n.2384-211T>G n.2321T>G n.2242T>G n.2244T>G n.2408T>G n.2517T>G | dbSNP |
20 | g.3669581A>G | CA408103791 | ADAM33 | c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.2219T>C (p.Leu740Ser) n.1858T>C n.1045T>C c.*984T>C (n.*984T>C) c.1937T>C (p.Leu646Ser) c.2336T>C (p.Leu779Ser) c.2327T>C (p.Leu776Ser) c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.2294T>C (p.Leu765Ser) c.2258T>C (p.Leu753Ser) c.1334T>C (p.Leu445Ser) n.2384-211T>C n.2321T>C n.2242T>C n.2244T>C n.2408T>C n.2517T>C | |
20 | g.3669581A>T | CA408103792 | ADAM33 | c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.2219T>A (p.Leu740Ter) n.1858T>A n.1045T>A c.*984T>A (n.*984T>A) c.1937T>A (p.Leu646Ter) c.2336T>A (p.Leu779Ter) c.2327T>A (p.Leu776Ter) c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.2294T>A (p.Leu765Ter) c.2258T>A (p.Leu753Ter) c.1334T>A (p.Leu445Ter) n.2384-211T>A n.2321T>A n.2242T>A n.2244T>A n.2408T>A n.2517T>A | |
20 | g.3669582A>C | CA408103793 | ADAM33 | c.2296T>G (p.Leu766Val) c.2218T>G (p.Leu740Val) n.1857T>G n.1044T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.1936T>G (p.Leu646Val) c.2335T>G (p.Leu779Val) c.2326T>G (p.Leu776Val) c.2332T>G (p.Leu778Val) c.2293T>G (p.Leu765Val) c.2257T>G (p.Leu753Val) c.1333T>G (p.Leu445Val) n.2384-212T>G n.2320T>G n.2241T>G n.2243T>G n.2407T>G n.2516T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669582A>G | CA509419247 | ADAM33 | c.2296T>C (p.Leu766=) c.2218T>C (p.Leu740=) n.1857T>C n.1044T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.1936T>C (p.Leu646=) c.2335T>C (p.Leu779=) c.2326T>C (p.Leu776=) c.2332T>C (p.Leu778=) c.2293T>C (p.Leu765=) c.2257T>C (p.Leu753=) c.1333T>C (p.Leu445=) n.2384-212T>C n.2320T>C n.2241T>C n.2243T>C n.2407T>C n.2516T>C | |
20 | g.3669582A>T | CA408103794 | ADAM33 | c.2296T>A (p.Leu766Met) c.2218T>A (p.Leu740Met) n.1857T>A n.1044T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.1936T>A (p.Leu646Met) c.2335T>A (p.Leu779Met) c.2326T>A (p.Leu776Met) c.2332T>A (p.Leu778Met) c.2293T>A (p.Leu765Met) c.2257T>A (p.Leu753Met) c.1333T>A (p.Leu445Met) n.2384-212T>A n.2320T>A n.2241T>A n.2243T>A n.2407T>A n.2516T>A | |
20 | g.3669583C>A | CA9745060 | ADAM33 | c.2295G>T (p.Glu765Asp) c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.1856G>T n.1043G>T c.*982G>T (n.*982G>T) c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.2334G>T (p.Glu778Asp) c.2325G>T (p.Glu775Asp) c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.2384-213G>T n.2319G>T n.2240G>T n.2242G>T n.2406G>T n.2515G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669583C= | CA2346677696 | ADAM33 | c.2295G= (p.Glu765=) c.2217G= (p.Glu739=) n.1856G= n.1043G= c.*982G= (n.*982G=) c.1935G= (p.Glu645=) c.2334G= (p.Glu778=) c.2325G= (p.Glu775=) c.2331G= (p.Glu777=) c.2292G= (p.Glu764=) c.2256G= (p.Glu752=) c.1332G= (p.Glu444=) n.2384-213G= n.2319G= n.2240G= n.2242G= n.2406G= n.2515G= | |
20 | g.3669583C>G | CA408103795 | ADAM33 | c.2295G>C (p.Glu765Asp) c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.1856G>C n.1043G>C c.*982G>C (n.*982G>C) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.2334G>C (p.Glu778Asp) c.2325G>C (p.Glu775Asp) c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.2384-213G>C n.2319G>C n.2240G>C n.2242G>C n.2406G>C n.2515G>C | |
20 | g.3669583C>T | CA9745059 | ADAM33 | c.2295G>A (p.Glu765=) c.2217G>A (p.Glu739=) n.1856G>A n.1043G>A c.*982G>A (n.*982G>A) c.1935G>A (p.Glu645=) c.2334G>A (p.Glu778=) c.2325G>A (p.Glu775=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.2292G>A (p.Glu764=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.1332G>A (p.Glu444=) n.2384-213G>A n.2319G>A n.2240G>A n.2242G>A n.2406G>A n.2515G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669584T>A | CA408103796 | ADAM33 | c.2294A>T (p.Glu765Val) c.2216A>T (p.Glu739Val) n.1855A>T n.1042A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.1934A>T (p.Glu645Val) c.2333A>T (p.Glu778Val) c.2324A>T (p.Glu775Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.1331A>T (p.Glu444Val) n.2384-214A>T n.2318A>T n.2239A>T n.2241A>T n.2405A>T n.2514A>T | |
20 | g.3669584T>C | CA408103797 | ADAM33 | c.2294A>G (p.Glu765Gly) c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.1855A>G n.1042A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.2324A>G (p.Glu775Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.2384-214A>G n.2318A>G n.2239A>G n.2241A>G n.2405A>G n.2514A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669584T>G | CA408103798 | ADAM33 | c.2294A>C (p.Glu765Ala) c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.1855A>C n.1042A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.2324A>C (p.Glu775Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.2384-214A>C n.2318A>C n.2239A>C n.2241A>C n.2405A>C n.2514A>C | |
20 | g.3669584T= | CA2346677697 | ADAM33 | c.2294A= (p.Glu765=) c.2216A= (p.Glu739=) n.1855A= n.1042A= c.*981A= (n.*981A=) c.1934A= (p.Glu645=) c.2333A= (p.Glu778=) c.2324A= (p.Glu775=) c.2330A= (p.Glu777=) c.2291A= (p.Glu764=) c.2255A= (p.Glu752=) c.1331A= (p.Glu444=) n.2384-214A= n.2318A= n.2239A= n.2241A= n.2405A= n.2514A= | |
20 | g.3669585C>A | CA408103799 | ADAM33 | c.2293G>T (p.Glu765Ter) c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.1854G>T n.1041G>T c.*980G>T (n.*980G>T) c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.2323G>T (p.Glu775Ter) c.2329G>T (p.Glu777Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.2384-215G>T n.2317G>T n.2238G>T n.2240G>T n.2404G>T n.2513G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669585C>G | CA408103800 | ADAM33 | c.2293G>C (p.Glu765Gln) c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.1854G>C n.1041G>C c.*980G>C (n.*980G>C) c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.2323G>C (p.Glu775Gln) c.2329G>C (p.Glu777Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.2384-215G>C n.2317G>C n.2238G>C n.2240G>C n.2404G>C n.2513G>C | |
20 | g.3669585C>T | CA408103801 | ADAM33 | c.2293G>A (p.Glu765Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.1854G>A n.1041G>A c.*980G>A (n.*980G>A) c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.2323G>A (p.Glu775Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.2384-215G>A n.2317G>A n.2238G>A n.2240G>A n.2404G>A n.2513G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669586C>A | CA408103802 | ADAM33 | c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2214G>T (p.Met738Ile) n.1853G>T n.1040G>T c.*979G>T (n.*979G>T) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.2331G>T (p.Met777Ile) c.2322G>T (p.Met774Ile) c.2328G>T (p.Met776Ile) c.2289G>T (p.Met763Ile) c.2253G>T (p.Met751Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) n.2384-216G>T n.2316G>T n.2237G>T n.2239G>T n.2403G>T n.2512G>T | |
20 | g.3669586C= | CA2346677698 | ADAM33 | c.2292G= (p.Met764=) c.2214G= (p.Met738=) n.1853G= n.1040G= c.*979G= (n.*979G=) c.1932G= (p.Met644=) c.2331G= (p.Met777=) c.2322G= (p.Met774=) c.2328G= (p.Met776=) c.2289G= (p.Met763=) c.2253G= (p.Met751=) c.1329G= (p.Met443=) n.2384-216G= n.2316G= n.2237G= n.2239G= n.2403G= n.2512G= | |
20 | g.3669586C>G | CA408103804 | ADAM33 | c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2214G>C (p.Met738Ile) n.1853G>C n.1040G>C c.*979G>C (n.*979G>C) c.1932G>C (p.Met644Ile) c.2331G>C (p.Met777Ile) c.2322G>C (p.Met774Ile) c.2328G>C (p.Met776Ile) c.2289G>C (p.Met763Ile) c.2253G>C (p.Met751Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) n.2384-216G>C n.2316G>C n.2237G>C n.2239G>C n.2403G>C n.2512G>C | |
20 | g.3669586C>T | CA408103803 | ADAM33 | c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2214G>A (p.Met738Ile) n.1853G>A n.1040G>A c.*979G>A (n.*979G>A) c.1932G>A (p.Met644Ile) c.2331G>A (p.Met777Ile) c.2322G>A (p.Met774Ile) c.2328G>A (p.Met776Ile) c.2289G>A (p.Met763Ile) c.2253G>A (p.Met751Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) n.2384-216G>A n.2316G>A n.2237G>A n.2239G>A n.2403G>A n.2512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669587A= | CA2346677699 | ADAM33 | c.2291T= (p.Met764=) c.2213T= (p.Met738=) n.1852T= n.1039T= c.*978T= (n.*978T=) c.1931T= (p.Met644=) c.2330T= (p.Met777=) c.2321T= (p.Met774=) c.2327T= (p.Met776=) c.2288T= (p.Met763=) c.2252T= (p.Met751=) c.1328T= (p.Met443=) n.2384-217T= n.2315T= n.2236T= n.2238T= n.2402T= n.2511T= | |
20 | g.3669587A>C | CA408103805 | ADAM33 | c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2213T>G (p.Met738Arg) n.1852T>G n.1039T>G c.*978T>G (n.*978T>G) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.2330T>G (p.Met777Arg) c.2321T>G (p.Met774Arg) c.2327T>G (p.Met776Arg) c.2288T>G (p.Met763Arg) c.2252T>G (p.Met751Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) n.2384-217T>G n.2315T>G n.2236T>G n.2238T>G n.2402T>G n.2511T>G | dbSNP |
20 | g.3669587A>G | CA9745061 | ADAM33 | c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2213T>C (p.Met738Thr) n.1852T>C n.1039T>C c.*978T>C (n.*978T>C) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.2330T>C (p.Met777Thr) c.2321T>C (p.Met774Thr) c.2327T>C (p.Met776Thr) c.2288T>C (p.Met763Thr) c.2252T>C (p.Met751Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) n.2384-217T>C n.2315T>C n.2236T>C n.2238T>C n.2402T>C n.2511T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669587A>T | CA408103806 | ADAM33 | c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2213T>A (p.Met738Lys) n.1852T>A n.1039T>A c.*978T>A (n.*978T>A) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.2330T>A (p.Met777Lys) c.2321T>A (p.Met774Lys) c.2327T>A (p.Met776Lys) c.2288T>A (p.Met763Lys) c.2252T>A (p.Met751Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) n.2384-217T>A n.2315T>A n.2236T>A n.2238T>A n.2402T>A n.2511T>A | |
20 | g.3669588T>A | CA408103807 | ADAM33 | c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2212A>T (p.Met738Leu) n.1851A>T n.1038A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.1930A>T (p.Met644Leu) c.2329A>T (p.Met777Leu) c.2320A>T (p.Met774Leu) c.2326A>T (p.Met776Leu) c.2287A>T (p.Met763Leu) c.2251A>T (p.Met751Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) n.2384-218A>T n.2314A>T n.2235A>T n.2237A>T n.2401A>T n.2510A>T | |
20 | g.3669588T>C | CA9745062 | ADAM33 | c.2290A>G (p.Met764Val) c.2212A>G (p.Met738Val) n.1851A>G n.1038A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.1930A>G (p.Met644Val) c.2329A>G (p.Met777Val) c.2320A>G (p.Met774Val) c.2326A>G (p.Met776Val) c.2287A>G (p.Met763Val) c.2251A>G (p.Met751Val) c.1327A>G (p.Met443Val) n.2384-218A>G n.2314A>G n.2235A>G n.2237A>G n.2401A>G n.2510A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669588T>G | CA408103808 | ADAM33 | c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2212A>C (p.Met738Leu) n.1851A>C n.1038A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.2329A>C (p.Met777Leu) c.2320A>C (p.Met774Leu) c.2326A>C (p.Met776Leu) c.2287A>C (p.Met763Leu) c.2251A>C (p.Met751Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) n.2384-218A>C n.2314A>C n.2235A>C n.2237A>C n.2401A>C n.2510A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669588T= | CA2346677700 | ADAM33 | c.2290A= (p.Met764=) c.2212A= (p.Met738=) n.1851A= n.1038A= c.*977A= (n.*977A=) c.1930A= (p.Met644=) c.2329A= (p.Met777=) c.2320A= (p.Met774=) c.2326A= (p.Met776=) c.2287A= (p.Met763=) c.2251A= (p.Met751=) c.1327A= (p.Met443=) n.2384-218A= n.2314A= n.2235A= n.2237A= n.2401A= n.2510A= | |
20 | g.3669589G>A | CA509419248 | ADAM33 | c.2289C>T (p.Pro763=) c.2211C>T (p.Pro737=) n.1850C>T n.1037C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.1929C>T (p.Pro643=) c.2328C>T (p.Pro776=) c.2319C>T (p.Pro773=) c.2325C>T (p.Pro775=) c.2286C>T (p.Pro762=) c.2250C>T (p.Pro750=) c.1326C>T (p.Pro442=) n.2384-219C>T n.2313C>T n.2234C>T n.2236C>T n.2400C>T n.2509C>T | |
20 | g.3669589G>C | CA509419250 | ADAM33 | c.2289C>G (p.Pro763=) c.2211C>G (p.Pro737=) n.1850C>G n.1037C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.1929C>G (p.Pro643=) c.2328C>G (p.Pro776=) c.2319C>G (p.Pro773=) c.2325C>G (p.Pro775=) c.2286C>G (p.Pro762=) c.2250C>G (p.Pro750=) c.1326C>G (p.Pro442=) n.2384-219C>G n.2313C>G n.2234C>G n.2236C>G n.2400C>G n.2509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669589G= | CA2346677701 | ADAM33 | c.2289C= (p.Pro763=) c.2211C= (p.Pro737=) n.1850C= n.1037C= c.*976C= (n.*976C=) c.1929C= (p.Pro643=) c.2328C= (p.Pro776=) c.2319C= (p.Pro773=) c.2325C= (p.Pro775=) c.2286C= (p.Pro762=) c.2250C= (p.Pro750=) c.1326C= (p.Pro442=) n.2384-219C= n.2313C= n.2234C= n.2236C= n.2400C= n.2509C= | |
20 | g.3669589G>T | CA509419249 | ADAM33 | c.2289C>A (p.Pro763=) c.2211C>A (p.Pro737=) n.1850C>A n.1037C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.1929C>A (p.Pro643=) c.2328C>A (p.Pro776=) c.2319C>A (p.Pro773=) c.2325C>A (p.Pro775=) c.2286C>A (p.Pro762=) c.2250C>A (p.Pro750=) c.1326C>A (p.Pro442=) n.2384-219C>A n.2313C>A n.2234C>A n.2236C>A n.2400C>A n.2509C>A | |
20 | g.3669590G>A | CA9745063 | ADAM33 | c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) n.1849C>T n.1036C>T c.*975C>T (n.*975C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.2384-220C>T n.2312C>T n.2233C>T n.2235C>T n.2399C>T n.2508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669590G>C | CA408103809 | ADAM33 | c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) n.1849C>G n.1036C>G c.*975C>G (n.*975C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.2384-220C>G n.2312C>G n.2233C>G n.2235C>G n.2399C>G n.2508C>G | |
20 | g.3669590G= | CA2346677702 | ADAM33 | c.2288C= (p.Pro763=) c.2210C= (p.Pro737=) n.1849C= n.1036C= c.*975C= (n.*975C=) c.1928C= (p.Pro643=) c.2327C= (p.Pro776=) c.2318C= (p.Pro773=) c.2324C= (p.Pro775=) c.2285C= (p.Pro762=) c.2249C= (p.Pro750=) c.1325C= (p.Pro442=) n.2384-220C= n.2312C= n.2233C= n.2235C= n.2399C= n.2508C= | |
20 | g.3669590G>T | CA408103810 | ADAM33 | c.2288C>A (p.Pro763His) c.2210C>A (p.Pro737His) n.1849C>A n.1036C>A c.*975C>A (n.*975C>A) c.1928C>A (p.Pro643His) c.2327C>A (p.Pro776His) c.2318C>A (p.Pro773His) c.2324C>A (p.Pro775His) c.2285C>A (p.Pro762His) c.2249C>A (p.Pro750His) c.1325C>A (p.Pro442His) n.2384-220C>A n.2312C>A n.2233C>A n.2235C>A n.2399C>A n.2508C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669591G>A | CA408103811 | ADAM33 | c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) n.1848C>T n.1035C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.2384-221C>T n.2311C>T n.2232C>T n.2234C>T n.2398C>T n.2507C>T | dbSNP |
20 | g.3669591G>C | CA408103812 | ADAM33 | c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) n.1848C>G n.1035C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.2384-221C>G n.2311C>G n.2232C>G n.2234C>G n.2398C>G n.2507C>G | |
20 | g.3669591G>T | CA408103813 | ADAM33 | c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) n.1848C>A n.1035C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.2384-221C>A n.2311C>A n.2232C>A n.2234C>A n.2398C>A n.2507C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669592G>A | CA509419251 | ADAM33 | c.2286C>T (p.His762=) c.2208C>T (p.His736=) n.1847C>T n.1034C>T c.*973C>T (n.*973C>T) c.1926C>T (p.His642=) c.2325C>T (p.His775=) c.2316C>T (p.His772=) c.2322C>T (p.His774=) c.2283C>T (p.His761=) c.2247C>T (p.His749=) c.1323C>T (p.His441=) n.2384-222C>T n.2310C>T n.2231C>T n.2233C>T n.2397C>T n.2506C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669592G>C | CA408103814 | ADAM33 | c.2286C>G (p.His762Gln) c.2208C>G (p.His736Gln) n.1847C>G n.1034C>G c.*973C>G (n.*973C>G) c.1926C>G (p.His642Gln) c.2325C>G (p.His775Gln) c.2316C>G (p.His772Gln) c.2322C>G (p.His774Gln) c.2283C>G (p.His761Gln) c.2247C>G (p.His749Gln) c.1323C>G (p.His441Gln) n.2384-222C>G n.2310C>G n.2231C>G n.2233C>G n.2397C>G n.2506C>G | COSMIC |
20 | g.3669592G>T | CA408103815 | ADAM33 | c.2286C>A (p.His762Gln) c.2208C>A (p.His736Gln) n.1847C>A n.1034C>A c.*973C>A (n.*973C>A) c.1926C>A (p.His642Gln) c.2325C>A (p.His775Gln) c.2316C>A (p.His772Gln) c.2322C>A (p.His774Gln) c.2283C>A (p.His761Gln) c.2247C>A (p.His749Gln) c.1323C>A (p.His441Gln) n.2384-222C>A n.2310C>A n.2231C>A n.2233C>A n.2397C>A n.2506C>A | |
20 | g.3669592_3669595del | CA2651724010 | ADAM33 | c.2283_2286del (p.His762ProfsTer?) c.2205_2208del (p.His736ProfsTer?) n.1844_1847del n.1031_1034del c.*970_*973del (n.*970_*973del) c.1923_1926del (p.His642ProfsTer?) c.2322_2325del (p.His775ProfsTer?) c.2313_2316del (p.His772ProfsTer?) c.2319_2322del (p.His774ProfsTer?) c.2280_2283del (p.His761ProfsTer?) c.2244_2247del (p.His749ProfsTer?) c.1320_1323del (p.His441ProfsTer?) n.2384-225_2384-222del n.2307_2310del n.2228_2231del n.2230_2233del n.2394_2397del n.2503_2506del | gnomAD v4 |
20 | g.3669593T>A | CA408103816 | ADAM33 | c.2285A>T (p.His762Leu) c.2207A>T (p.His736Leu) n.1846A>T n.1033A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1925A>T (p.His642Leu) c.2324A>T (p.His775Leu) c.2315A>T (p.His772Leu) c.2321A>T (p.His774Leu) c.2282A>T (p.His761Leu) c.2246A>T (p.His749Leu) c.1322A>T (p.His441Leu) n.2384-223A>T n.2309A>T n.2230A>T n.2232A>T n.2396A>T n.2505A>T | |
20 | g.3669593T>C | CA408103818 | ADAM33 | c.2285A>G (p.His762Arg) c.2207A>G (p.His736Arg) n.1846A>G n.1033A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.1925A>G (p.His642Arg) c.2324A>G (p.His775Arg) c.2315A>G (p.His772Arg) c.2321A>G (p.His774Arg) c.2282A>G (p.His761Arg) c.2246A>G (p.His749Arg) c.1322A>G (p.His441Arg) n.2384-223A>G n.2309A>G n.2230A>G n.2232A>G n.2396A>G n.2505A>G | |
20 | g.3669593T>G | CA408103817 | ADAM33 | c.2285A>C (p.His762Pro) c.2207A>C (p.His736Pro) n.1846A>C n.1033A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.1925A>C (p.His642Pro) c.2324A>C (p.His775Pro) c.2315A>C (p.His772Pro) c.2321A>C (p.His774Pro) c.2282A>C (p.His761Pro) c.2246A>C (p.His749Pro) c.1322A>C (p.His441Pro) n.2384-223A>C n.2309A>C n.2230A>C n.2232A>C n.2396A>C n.2505A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669593T= | CA2346677703 | ADAM33 | c.2285A= (p.His762=) c.2207A= (p.His736=) n.1846A= n.1033A= c.*972A= (n.*972A=) c.1925A= (p.His642=) c.2324A= (p.His775=) c.2315A= (p.His772=) c.2321A= (p.His774=) c.2282A= (p.His761=) c.2246A= (p.His749=) c.1322A= (p.His441=) n.2384-223A= n.2309A= n.2230A= n.2232A= n.2396A= n.2505A= | |
20 | g.3669594G>A | CA408103819 | ADAM33 | c.2284C>T (p.His762Tyr) c.2206C>T (p.His736Tyr) n.1845C>T n.1032C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.2323C>T (p.His775Tyr) c.2314C>T (p.His772Tyr) c.2320C>T (p.His774Tyr) c.2281C>T (p.His761Tyr) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.1321C>T (p.His441Tyr) n.2384-224C>T n.2308C>T n.2229C>T n.2231C>T n.2395C>T n.2504C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669594G>C | CA408103820 | ADAM33 | c.2284C>G (p.His762Asp) c.2206C>G (p.His736Asp) n.1845C>G n.1032C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.1924C>G (p.His642Asp) c.2323C>G (p.His775Asp) c.2314C>G (p.His772Asp) c.2320C>G (p.His774Asp) c.2281C>G (p.His761Asp) c.2245C>G (p.His749Asp) c.1321C>G (p.His441Asp) n.2384-224C>G n.2308C>G n.2229C>G n.2231C>G n.2395C>G n.2504C>G | |
20 | g.3669594G>T | CA408103821 | ADAM33 | c.2284C>A (p.His762Asn) c.2206C>A (p.His736Asn) n.1845C>A n.1032C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.1924C>A (p.His642Asn) c.2323C>A (p.His775Asn) c.2314C>A (p.His772Asn) c.2320C>A (p.His774Asn) c.2281C>A (p.His761Asn) c.2245C>A (p.His749Asn) c.1321C>A (p.His441Asn) n.2384-224C>A n.2308C>A n.2229C>A n.2231C>A n.2395C>A n.2504C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669595A>C | CA509419252 | ADAM33 | c.2283T>G (p.Val761=) c.2205T>G (p.Val735=) n.1844T>G n.1031T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.1923T>G (p.Val641=) c.2322T>G (p.Val774=) c.2313T>G (p.Val771=) c.2319T>G (p.Val773=) c.2280T>G (p.Val760=) c.2244T>G (p.Val748=) c.1320T>G (p.Val440=) n.2384-225T>G n.2307T>G n.2228T>G n.2230T>G n.2394T>G n.2503T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669595A>G | CA509419253 | ADAM33 | c.2283T>C (p.Val761=) c.2205T>C (p.Val735=) n.1844T>C n.1031T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.1923T>C (p.Val641=) c.2322T>C (p.Val774=) c.2313T>C (p.Val771=) c.2319T>C (p.Val773=) c.2280T>C (p.Val760=) c.2244T>C (p.Val748=) c.1320T>C (p.Val440=) n.2384-225T>C n.2307T>C n.2228T>C n.2230T>C n.2394T>C n.2503T>C | |
20 | g.3669595A>T | CA509419254 | ADAM33 | c.2283T>A (p.Val761=) c.2205T>A (p.Val735=) n.1844T>A n.1031T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.1923T>A (p.Val641=) c.2322T>A (p.Val774=) c.2313T>A (p.Val771=) c.2319T>A (p.Val773=) c.2280T>A (p.Val760=) c.2244T>A (p.Val748=) c.1320T>A (p.Val440=) n.2384-225T>A n.2307T>A n.2228T>A n.2230T>A n.2394T>A n.2503T>A | |
20 | g.3669596A>C | CA408103822 | ADAM33 | c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.1843T>G n.1030T>G c.*969T>G (n.*969T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.2243T>G (p.Val748Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.2384-226T>G n.2306T>G n.2227T>G n.2229T>G n.2393T>G n.2502T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669596A>G | CA408103823 | ADAM33 | c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.1843T>C n.1030T>C c.*969T>C (n.*969T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2243T>C (p.Val748Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.2384-226T>C n.2306T>C n.2227T>C n.2229T>C n.2393T>C n.2502T>C | |
20 | g.3669596A>T | CA408103824 | ADAM33 | c.2282T>A (p.Val761Asp) c.2204T>A (p.Val735Asp) n.1843T>A n.1030T>A c.*969T>A (n.*969T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) c.2321T>A (p.Val774Asp) c.2312T>A (p.Val771Asp) c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2279T>A (p.Val760Asp) c.2243T>A (p.Val748Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) n.2384-226T>A n.2306T>A n.2227T>A n.2229T>A n.2393T>A n.2502T>A | |
20 | g.3669597C>A | CA408103825 | ADAM33 | c.2281G>T (p.Val761Phe) c.2203G>T (p.Val735Phe) n.1842G>T n.1029G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) c.2320G>T (p.Val774Phe) c.2311G>T (p.Val771Phe) c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2278G>T (p.Val760Phe) c.2242G>T (p.Val748Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) n.2384-227G>T n.2305G>T n.2226G>T n.2228G>T n.2392G>T n.2501G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669597C= | CA2346677704 | ADAM33 | c.2281G= (p.Val761=) c.2203G= (p.Val735=) n.1842G= n.1029G= c.*968G= (n.*968G=) c.1921G= (p.Val641=) c.2320G= (p.Val774=) c.2311G= (p.Val771=) c.2317G= (p.Val773=) c.2278G= (p.Val760=) c.2242G= (p.Val748=) c.1318G= (p.Val440=) n.2384-227G= n.2305G= n.2226G= n.2228G= n.2392G= n.2501G= | |
20 | g.3669597C>G | CA408103826 | ADAM33 | c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.1842G>C n.1029G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2242G>C (p.Val748Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.2384-227G>C n.2305G>C n.2226G>C n.2228G>C n.2392G>C n.2501G>C | dbSNP |
20 | g.3669597C>T | CA9745064 | ADAM33 | c.2281G>A (p.Val761Ile) c.2203G>A (p.Val735Ile) n.1842G>A n.1029G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2311G>A (p.Val771Ile) c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2278G>A (p.Val760Ile) c.2242G>A (p.Val748Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) n.2384-227G>A n.2305G>A n.2226G>A n.2228G>A n.2392G>A n.2501G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669598G>A | CA9745065 | ADAM33 | c.2280C>T (p.Gly760=) c.2202C>T (p.Gly734=) n.1841C>T n.1028C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.1920C>T (p.Gly640=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.1317C>T (p.Gly439=) n.2384-228C>T n.2304C>T n.2225C>T n.2227C>T n.2391C>T n.2500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669598G>C | CA509419255 | ADAM33 | c.2280C>G (p.Gly760=) c.2202C>G (p.Gly734=) n.1841C>G n.1028C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.1920C>G (p.Gly640=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.1317C>G (p.Gly439=) n.2384-228C>G n.2304C>G n.2225C>G n.2227C>G n.2391C>G n.2500C>G | |
20 | g.3669598G= | CA2346677705 | ADAM33 | c.2280C= (p.Gly760=) c.2202C= (p.Gly734=) n.1841C= n.1028C= c.*967C= (n.*967C=) c.1920C= (p.Gly640=) c.2319C= (p.Gly773=) c.2310C= (p.Gly770=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2277C= (p.Gly759=) c.2241C= (p.Gly747=) c.1317C= (p.Gly439=) n.2384-228C= n.2304C= n.2225C= n.2227C= n.2391C= n.2500C= | |
20 | g.3669598G>T | CA509419256 | ADAM33 | c.2280C>A (p.Gly760=) c.2202C>A (p.Gly734=) n.1841C>A n.1028C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.1920C>A (p.Gly640=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.1317C>A (p.Gly439=) n.2384-228C>A n.2304C>A n.2225C>A n.2227C>A n.2391C>A n.2500C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669599C>A | CA408103827 | ADAM33 | c.2279G>T (p.Gly760Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) n.1840G>T n.1027G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2384-229G>T n.2303G>T n.2224G>T n.2226G>T n.2390G>T n.2499G>T | |
20 | g.3669599C>G | CA408103828 | ADAM33 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) n.1840G>C n.1027G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2384-229G>C n.2303G>C n.2224G>C n.2226G>C n.2390G>C n.2499G>C | |
20 | g.3669599C>T | CA408103829 | ADAM33 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2201G>A (p.Gly734Asp) n.1840G>A n.1027G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2384-229G>A n.2303G>A n.2224G>A n.2226G>A n.2390G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669600C>A | CA408103830 | ADAM33 | c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2200G>T (p.Gly734Cys) n.1839G>T n.1026G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.2384-230G>T n.2302G>T n.2223G>T n.2225G>T n.2389G>T n.2498G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669600C= | CA2346677706 | ADAM33 | c.2278G= (p.Gly760=) c.2200G= (p.Gly734=) n.1839G= n.1026G= c.*965G= (n.*965G=) c.1918G= (p.Gly640=) c.2317G= (p.Gly773=) c.2308G= (p.Gly770=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1315G= (p.Gly439=) n.2384-230G= n.2302G= n.2223G= n.2225G= n.2389G= n.2498G= | |
20 | g.3669600C>G | CA408103831 | ADAM33 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) n.1839G>C n.1026G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2384-230G>C n.2302G>C n.2223G>C n.2225G>C n.2389G>C n.2498G>C | |
20 | g.3669600C>T | CA9745066 | ADAM33 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2200G>A (p.Gly734Ser) n.1839G>A n.1026G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2384-230G>A n.2302G>A n.2223G>A n.2225G>A n.2389G>A n.2498G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669600_3669613del | CA2651724015 | ADAM33 | c.2265_2278del (p.Asp755GlufsTer21) c.2187_2200del (p.Asp729GlufsTer21) n.1826_1839del n.1013_1026del c.*952_*965del (n.*952_*965del) c.1905_1918del (p.Asp635GlufsTer21) c.2304_2317del (p.Asp768GlufsTer21) c.2295_2308del (p.Asp765GlufsTer21) c.2301_2314del (p.Asp767GlufsTer21) c.2262_2275del (p.Asp754GlufsTer21) c.2226_2239del (p.Asp742GlufsTer21) c.1302_1315del (p.Asp434GlufsTer21) n.2384-243_2384-230del n.2289_2302del n.2210_2223del n.2212_2225del n.2376_2389del n.2485_2498del | gnomAD v4 |
20 | g.3669601G>A | CA9745067 | ADAM33 | c.2277C>T (p.Gly759=) c.2199C>T (p.Gly733=) n.1838C>T n.1025C>T c.*964C>T (n.*964C>T) c.1917C>T (p.Gly639=) c.2316C>T (p.Gly772=) c.2307C>T (p.Gly769=) c.2313C>T (p.Gly771=) c.2274C>T (p.Gly758=) c.2238C>T (p.Gly746=) c.1314C>T (p.Gly438=) n.2384-231C>T n.2301C>T n.2222C>T n.2224C>T n.2388C>T n.2497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669601G>C | CA509419257 | ADAM33 | c.2277C>G (p.Gly759=) c.2199C>G (p.Gly733=) n.1838C>G n.1025C>G c.*964C>G (n.*964C>G) c.1917C>G (p.Gly639=) c.2316C>G (p.Gly772=) c.2307C>G (p.Gly769=) c.2313C>G (p.Gly771=) c.2274C>G (p.Gly758=) c.2238C>G (p.Gly746=) c.1314C>G (p.Gly438=) n.2384-231C>G n.2301C>G n.2222C>G n.2224C>G n.2388C>G n.2497C>G | |
20 | g.3669601G= | CA2346677707 | ADAM33 | c.2277C= (p.Gly759=) c.2199C= (p.Gly733=) n.1838C= n.1025C= c.*964C= (n.*964C=) c.1917C= (p.Gly639=) c.2316C= (p.Gly772=) c.2307C= (p.Gly769=) c.2313C= (p.Gly771=) c.2274C= (p.Gly758=) c.2238C= (p.Gly746=) c.1314C= (p.Gly438=) n.2384-231C= n.2301C= n.2222C= n.2224C= n.2388C= n.2497C= | |
20 | g.3669601G>T | CA509419258 | ADAM33 | c.2277C>A (p.Gly759=) c.2199C>A (p.Gly733=) n.1838C>A n.1025C>A c.*964C>A (n.*964C>A) c.1917C>A (p.Gly639=) c.2316C>A (p.Gly772=) c.2307C>A (p.Gly769=) c.2313C>A (p.Gly771=) c.2274C>A (p.Gly758=) c.2238C>A (p.Gly746=) c.1314C>A (p.Gly438=) n.2384-231C>A n.2301C>A n.2222C>A n.2224C>A n.2388C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669602C>A | CA408103832 | ADAM33 | c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) n.1837G>T n.1024G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.1916G>T (p.Gly639Val) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2306G>T (p.Gly769Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2273G>T (p.Gly758Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.2384-232G>T n.2300G>T n.2221G>T n.2223G>T n.2387G>T n.2496G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669602C= | CA2346677708 | ADAM33 | c.2276G= (p.Gly759=) c.2198G= (p.Gly733=) n.1837G= n.1024G= c.*963G= (n.*963G=) c.1916G= (p.Gly639=) c.2315G= (p.Gly772=) c.2306G= (p.Gly769=) c.2312G= (p.Gly771=) c.2273G= (p.Gly758=) c.2237G= (p.Gly746=) c.1313G= (p.Gly438=) n.2384-232G= n.2300G= n.2221G= n.2223G= n.2387G= n.2496G= | |
20 | g.3669602C>G | CA408103833 | ADAM33 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.1837G>C n.1024G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2306G>C (p.Gly769Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2273G>C (p.Gly758Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.2384-232G>C n.2300G>C n.2221G>C n.2223G>C n.2387G>C n.2496G>C | |
20 | g.3669602C>T | CA408103834 | ADAM33 | c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) n.1837G>A n.1024G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.2306G>A (p.Gly769Asp) c.2312G>A (p.Gly771Asp) c.2273G>A (p.Gly758Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) n.2384-232G>A n.2300G>A n.2221G>A n.2223G>A n.2387G>A n.2496G>A | |
20 | g.3669603C>A | CA408103835 | ADAM33 | c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) n.1836G>T n.1023G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.2305G>T (p.Gly769Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.2272G>T (p.Gly758Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) n.2384-233G>T n.2299G>T n.2220G>T n.2222G>T n.2386G>T n.2495G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669603C= | CA2346677709 | ADAM33 | c.2275G= (p.Gly759=) c.2197G= (p.Gly733=) n.1836G= n.1023G= c.*962G= (n.*962G=) c.1915G= (p.Gly639=) c.2314G= (p.Gly772=) c.2305G= (p.Gly769=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2272G= (p.Gly758=) c.2236G= (p.Gly746=) c.1312G= (p.Gly438=) n.2384-233G= n.2299G= n.2220G= n.2222G= n.2386G= n.2495G= | |
20 | g.3669603C>G | CA408103836 | ADAM33 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.1836G>C n.1023G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2272G>C (p.Gly758Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.2384-233G>C n.2299G>C n.2220G>C n.2222G>C n.2386G>C n.2495G>C | |
20 | g.3669603C>T | CA408103837 | ADAM33 | c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) n.1836G>A n.1023G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.2305G>A (p.Gly769Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.2272G>A (p.Gly758Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) n.2384-233G>A n.2299G>A n.2220G>A n.2222G>A n.2386G>A n.2495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669604C>A | CA509419259 | ADAM33 | c.2274G>T (p.Leu758=) c.2196G>T (p.Leu732=) n.1835G>T n.1022G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.1914G>T (p.Leu638=) c.2313G>T (p.Leu771=) c.2304G>T (p.Leu768=) c.2310G>T (p.Leu770=) c.2271G>T (p.Leu757=) c.2235G>T (p.Leu745=) c.1311G>T (p.Leu437=) n.2384-234G>T n.2298G>T n.2219G>T n.2221G>T n.2385G>T n.2494G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669604C= | CA2346677710 | ADAM33 | c.2274G= (p.Leu758=) c.2196G= (p.Leu732=) n.1835G= n.1022G= c.*961G= (n.*961G=) c.1914G= (p.Leu638=) c.2313G= (p.Leu771=) c.2304G= (p.Leu768=) c.2310G= (p.Leu770=) c.2271G= (p.Leu757=) c.2235G= (p.Leu745=) c.1311G= (p.Leu437=) n.2384-234G= n.2298G= n.2219G= n.2221G= n.2385G= n.2494G= | |
20 | g.3669604C>G | CA509419260 | ADAM33 | c.2274G>C (p.Leu758=) c.2196G>C (p.Leu732=) n.1835G>C n.1022G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.1914G>C (p.Leu638=) c.2313G>C (p.Leu771=) c.2304G>C (p.Leu768=) c.2310G>C (p.Leu770=) c.2271G>C (p.Leu757=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.1311G>C (p.Leu437=) n.2384-234G>C n.2298G>C n.2219G>C n.2221G>C n.2385G>C n.2494G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669604C>T | CA9745068 | ADAM33 | c.2274G>A (p.Leu758=) c.2196G>A (p.Leu732=) n.1835G>A n.1022G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.1914G>A (p.Leu638=) c.2313G>A (p.Leu771=) c.2304G>A (p.Leu768=) c.2310G>A (p.Leu770=) c.2271G>A (p.Leu757=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.1311G>A (p.Leu437=) n.2384-234G>A n.2298G>A n.2219G>A n.2221G>A n.2385G>A n.2494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669604_3669605delinsCA | CA2346677711 | ADAM33 | c.2273_2274delinsTG (p.Leu758=) c.2195_2196delinsTG (p.Leu732=) n.1834_1835delinsTG n.1021_1022delinsTG c.*960_*961delinsTG (n.*960_*961delinsTG) c.1913_1914delinsTG (p.Leu638=) c.2312_2313delinsTG (p.Leu771=) c.2303_2304delinsTG (p.Leu768=) c.2309_2310delinsTG (p.Leu770=) c.2270_2271delinsTG (p.Leu757=) c.2234_2235delinsTG (p.Leu745=) c.1310_1311delinsTG (p.Leu437=) n.2384-235_2384-234delinsTG n.2297_2298delinsTG n.2218_2219delinsTG n.2220_2221delinsTG n.2384_2385delinsTG n.2493_2494delinsTG | |
20 | g.3669605del | CA2346677712 | ADAM33 | c.2273del (p.Leu758ArgfsTer?) c.2195del (p.Leu732ArgfsTer?) n.1834del n.1021del c.*960del (n.*960del) c.1913del (p.Leu638ArgfsTer?) c.2312del (p.Leu771ArgfsTer?) c.2303del (p.Leu768ArgfsTer?) c.2309del (p.Leu770ArgfsTer?) c.2270del (p.Leu757ArgfsTer?) c.2234del (p.Leu745ArgfsTer?) c.1310del (p.Leu437ArgfsTer?) n.2384-235del n.2297del n.2218del n.2220del n.2384del n.2493del | dbSNP |
20 | g.3669605A>C | CA408103838 | ADAM33 | c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) n.1834T>G n.1021T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.2384-235T>G n.2297T>G n.2218T>G n.2220T>G n.2384T>G n.2493T>G | |
20 | g.3669605A>G | CA408103839 | ADAM33 | c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) n.1834T>C n.1021T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.2384-235T>C n.2297T>C n.2218T>C n.2220T>C n.2384T>C n.2493T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669605A>T | CA408103840 | ADAM33 | c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) n.1834T>A n.1021T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.2384-235T>A n.2297T>A n.2218T>A n.2220T>A n.2384T>A n.2493T>A | |
20 | g.3669605_3669606delinsAG | CA2346677713 | ADAM33 | c.2272_2273delinsCT (p.Leu758=) c.2194_2195delinsCT (p.Leu732=) n.1833_1834delinsCT n.1020_1021delinsCT c.*959_*960delinsCT (n.*959_*960delinsCT) c.1912_1913delinsCT (p.Leu638=) c.2311_2312delinsCT (p.Leu771=) c.2302_2303delinsCT (p.Leu768=) c.2308_2309delinsCT (p.Leu770=) c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=) c.2233_2234delinsCT (p.Leu745=) c.1309_1310delinsCT (p.Leu437=) n.2384-236_2384-235delinsCT n.2296_2297delinsCT n.2217_2218delinsCT n.2219_2220delinsCT n.2383_2384delinsCT n.2492_2493delinsCT | |
20 | g.3669606G>A | CA509419261 | ADAM33 | c.2272C>T (p.Leu758=) c.2194C>T (p.Leu732=) n.1833C>T n.1020C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.1912C>T (p.Leu638=) c.2311C>T (p.Leu771=) c.2302C>T (p.Leu768=) c.2308C>T (p.Leu770=) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2233C>T (p.Leu745=) c.1309C>T (p.Leu437=) n.2384-236C>T n.2296C>T n.2217C>T n.2219C>T n.2383C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669606G>C | CA408103841 | ADAM33 | c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) n.1833C>G n.1020C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2302C>G (p.Leu768Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.2384-236C>G n.2296C>G n.2217C>G n.2219C>G n.2383C>G n.2492C>G | |
20 | g.3669606G= | CA2346677714 | ADAM33 | c.2272C= (p.Leu758=) c.2194C= (p.Leu732=) n.1833C= n.1020C= c.*959C= (n.*959C=) c.1912C= (p.Leu638=) c.2311C= (p.Leu771=) c.2302C= (p.Leu768=) c.2308C= (p.Leu770=) c.2269C= (p.Leu757=) c.2233C= (p.Leu745=) c.1309C= (p.Leu437=) n.2384-236C= n.2296C= n.2217C= n.2219C= n.2383C= n.2492C= | |
20 | g.3669606G>T | CA408103842 | ADAM33 | c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2194C>A (p.Leu732Met) n.1833C>A n.1020C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2311C>A (p.Leu771Met) c.2302C>A (p.Leu768Met) c.2308C>A (p.Leu770Met) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) n.2384-236C>A n.2296C>A n.2217C>A n.2219C>A n.2383C>A n.2492C>A | |
20 | g.3669610dup | CA634188289 | ADAM33 | c.2272dup (p.Leu758ProfsTer23) c.2194dup (p.Leu732ProfsTer23) n.1833dup n.1020dup c.*959dup (n.*959dup) c.1912dup (p.Leu638ProfsTer23) c.2311dup (p.Leu771ProfsTer23) c.2302dup (p.Leu768ProfsTer23) c.2308dup (p.Leu770ProfsTer23) c.2269dup (p.Leu757ProfsTer23) c.2233dup (p.Leu745ProfsTer23) c.1309dup (p.Leu437ProfsTer23) n.2384-236dup n.2296dup n.2217dup n.2219dup n.2383dup n.2492dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669610del | CA634188290 | ADAM33 | c.2272del (p.Leu758TrpfsTer?) c.2194del (p.Leu732TrpfsTer?) n.1833del n.1020del c.*959del (n.*959del) c.1912del (p.Leu638TrpfsTer?) c.2311del (p.Leu771TrpfsTer?) c.2302del (p.Leu768TrpfsTer?) c.2308del (p.Leu770TrpfsTer?) c.2269del (p.Leu757TrpfsTer?) c.2233del (p.Leu745TrpfsTer?) c.1309del (p.Leu437TrpfsTer?) n.2384-236del n.2296del n.2217del n.2219del n.2383del n.2492del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669607G>A | CA509419262 | ADAM33 | c.2271C>T (p.Pro757=) c.2193C>T (p.Pro731=) n.1832C>T n.1019C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.1911C>T (p.Pro637=) c.2310C>T (p.Pro770=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.2307C>T (p.Pro769=) c.2268C>T (p.Pro756=) c.2232C>T (p.Pro744=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.2384-237C>T n.2295C>T n.2216C>T n.2218C>T n.2382C>T n.2491C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669607G>C | CA509419263 | ADAM33 | c.2271C>G (p.Pro757=) c.2193C>G (p.Pro731=) n.1832C>G n.1019C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.1911C>G (p.Pro637=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.2307C>G (p.Pro769=) c.2268C>G (p.Pro756=) c.2232C>G (p.Pro744=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.2384-237C>G n.2295C>G n.2216C>G n.2218C>G n.2382C>G n.2491C>G | |
20 | g.3669607G>T | CA509419264 | ADAM33 | c.2271C>A (p.Pro757=) c.2193C>A (p.Pro731=) n.1832C>A n.1019C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.1911C>A (p.Pro637=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2301C>A (p.Pro767=) c.2307C>A (p.Pro769=) c.2268C>A (p.Pro756=) c.2232C>A (p.Pro744=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.2384-237C>A n.2295C>A n.2216C>A n.2218C>A n.2382C>A n.2491C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669607_3669608delinsAA | CA645608882 | ADAM33 | c.2270_2271delinsTT (p.Pro757Leu) c.2192_2193delinsTT (p.Pro731Leu) n.1831_1832delinsTT n.1018_1019delinsTT c.*957_*958delinsTT (n.*957_*958delinsTT) c.1910_1911delinsTT (p.Pro637Leu) c.2309_2310delinsTT (p.Pro770Leu) c.2300_2301delinsTT (p.Pro767Leu) c.2306_2307delinsTT (p.Pro769Leu) c.2267_2268delinsTT (p.Pro756Leu) c.2231_2232delinsTT (p.Pro744Leu) c.1307_1308delinsTT (p.Pro436Leu) n.2384-238_2384-237delinsTT n.2294_2295delinsTT n.2215_2216delinsTT n.2217_2218delinsTT n.2381_2382delinsTT n.2490_2491delinsTT | COSMIC |
20 | g.3669608G>A | CA408103843 | ADAM33 | c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.1831C>T n.1018C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2384-238C>T n.2294C>T n.2215C>T n.2217C>T n.2381C>T n.2490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669608G>C | CA408103844 | ADAM33 | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.1831C>G n.1018C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2384-238C>G n.2294C>G n.2215C>G n.2217C>G n.2381C>G n.2490C>G | |
20 | g.3669608G= | CA2346677715 | ADAM33 | c.2270C= (p.Pro757=) c.2192C= (p.Pro731=) n.1831C= n.1018C= c.*957C= (n.*957C=) c.1910C= (p.Pro637=) c.2309C= (p.Pro770=) c.2300C= (p.Pro767=) c.2306C= (p.Pro769=) c.2267C= (p.Pro756=) c.2231C= (p.Pro744=) c.1307C= (p.Pro436=) n.2384-238C= n.2294C= n.2215C= n.2217C= n.2381C= n.2490C= | |
20 | g.3669608G>T | CA408103845 | ADAM33 | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2192C>A (p.Pro731His) n.1831C>A n.1018C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.1910C>A (p.Pro637His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.2306C>A (p.Pro769His) c.2267C>A (p.Pro756His) c.2231C>A (p.Pro744His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.2384-238C>A n.2294C>A n.2215C>A n.2217C>A n.2381C>A n.2490C>A | |
20 | g.3669609G>A | CA408103846 | ADAM33 | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.1830C>T n.1017C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2230C>T (p.Pro744Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2384-239C>T n.2293C>T n.2214C>T n.2216C>T n.2380C>T n.2489C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669609G>C | CA408103847 | ADAM33 | c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.1830C>G n.1017C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2230C>G (p.Pro744Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2384-239C>G n.2293C>G n.2214C>G n.2216C>G n.2380C>G n.2489C>G | |
20 | g.3669609G>T | CA408103848 | ADAM33 | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.1830C>A n.1017C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2230C>A (p.Pro744Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2384-239C>A n.2293C>A n.2214C>A n.2216C>A n.2380C>A n.2489C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669610G>A | CA9745069 | ADAM33 | c.2268C>T (p.His756=) c.2190C>T (p.His730=) n.1829C>T n.1016C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.1908C>T (p.His636=) c.2307C>T (p.His769=) c.2298C>T (p.His766=) c.2304C>T (p.His768=) c.2265C>T (p.His755=) c.2229C>T (p.His743=) c.1305C>T (p.His435=) n.2384-240C>T n.2292C>T n.2213C>T n.2215C>T n.2379C>T n.2488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669610G>C | CA408103849 | ADAM33 | c.2268C>G (p.His756Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) n.1829C>G n.1016C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.1908C>G (p.His636Gln) c.2307C>G (p.His769Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) c.2304C>G (p.His768Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) c.2229C>G (p.His743Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) n.2384-240C>G n.2292C>G n.2213C>G n.2215C>G n.2379C>G n.2488C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669610G= | CA2346677716 | ADAM33 | c.2268C= (p.His756=) c.2190C= (p.His730=) n.1829C= n.1016C= c.*955C= (n.*955C=) c.1908C= (p.His636=) c.2307C= (p.His769=) c.2298C= (p.His766=) c.2304C= (p.His768=) c.2265C= (p.His755=) c.2229C= (p.His743=) c.1305C= (p.His435=) n.2384-240C= n.2292C= n.2213C= n.2215C= n.2379C= n.2488C= | |
20 | g.3669610G>T | CA9745070 | ADAM33 | c.2268C>A (p.His756Gln) c.2190C>A (p.His730Gln) n.1829C>A n.1016C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.1908C>A (p.His636Gln) c.2307C>A (p.His769Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) c.2304C>A (p.His768Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2229C>A (p.His743Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) n.2384-240C>A n.2292C>A n.2213C>A n.2215C>A n.2379C>A n.2488C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669611T>A | CA408103850 | ADAM33 | c.2267A>T (p.His756Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) n.1828A>T n.1015A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.1907A>T (p.His636Leu) c.2306A>T (p.His769Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) c.2303A>T (p.His768Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) c.2228A>T (p.His743Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.2384-241A>T n.2291A>T n.2212A>T n.2214A>T n.2378A>T n.2487A>T | |
20 | g.3669611T>C | CA408103851 | ADAM33 | c.2267A>G (p.His756Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) n.1828A>G n.1015A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.1907A>G (p.His636Arg) c.2306A>G (p.His769Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) c.2303A>G (p.His768Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2228A>G (p.His743Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.2384-241A>G n.2291A>G n.2212A>G n.2214A>G n.2378A>G n.2487A>G | |
20 | g.3669611T>G | CA408103852 | ADAM33 | c.2267A>C (p.His756Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) n.1828A>C n.1015A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.1907A>C (p.His636Pro) c.2306A>C (p.His769Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) c.2303A>C (p.His768Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2228A>C (p.His743Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.2384-241A>C n.2291A>C n.2212A>C n.2214A>C n.2378A>C n.2487A>C | |
20 | g.3669612G>A | CA408103855 | ADAM33 | c.2266C>T (p.His756Tyr) c.2188C>T (p.His730Tyr) n.1827C>T n.1014C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.1906C>T (p.His636Tyr) c.2305C>T (p.His769Tyr) c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2302C>T (p.His768Tyr) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.2227C>T (p.His743Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.2384-242C>T n.2290C>T n.2211C>T n.2213C>T n.2377C>T n.2486C>T | |
20 | g.3669612G>C | CA408103854 | ADAM33 | c.2266C>G (p.His756Asp) c.2188C>G (p.His730Asp) n.1827C>G n.1014C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.1906C>G (p.His636Asp) c.2305C>G (p.His769Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) c.2302C>G (p.His768Asp) c.2263C>G (p.His755Asp) c.2227C>G (p.His743Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.2384-242C>G n.2290C>G n.2211C>G n.2213C>G n.2377C>G n.2486C>G | |
20 | g.3669612G>T | CA408103853 | ADAM33 | c.2266C>A (p.His756Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) n.1827C>A n.1014C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.1906C>A (p.His636Asn) c.2305C>A (p.His769Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) c.2302C>A (p.His768Asn) c.2263C>A (p.His755Asn) c.2227C>A (p.His743Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.2384-242C>A n.2290C>A n.2211C>A n.2213C>A n.2377C>A n.2486C>A | |
20 | g.3669613G>A | CA509419265 | ADAM33 | c.2265C>T (p.Asp755=) c.2187C>T (p.Asp729=) n.1826C>T n.1013C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.1905C>T (p.Asp635=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2295C>T (p.Asp765=) c.2301C>T (p.Asp767=) c.2262C>T (p.Asp754=) c.2226C>T (p.Asp742=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.2384-243C>T n.2289C>T n.2210C>T n.2212C>T n.2376C>T n.2485C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669613G>C | CA408103856 | ADAM33 | c.2265C>G (p.Asp755Glu) c.2187C>G (p.Asp729Glu) n.1826C>G n.1013C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.2262C>G (p.Asp754Glu) c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.2384-243C>G n.2289C>G n.2210C>G n.2212C>G n.2376C>G n.2485C>G | |
20 | g.3669613G>T | CA408103857 | ADAM33 | c.2265C>A (p.Asp755Glu) c.2187C>A (p.Asp729Glu) n.1826C>A n.1013C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.2262C>A (p.Asp754Glu) c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.2384-243C>A n.2289C>A n.2210C>A n.2212C>A n.2376C>A n.2485C>A | |
20 | g.3669614T>A | CA408103858 | ADAM33 | c.2264A>T (p.Asp755Val) c.2186A>T (p.Asp729Val) n.1825A>T n.1012A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.2384-244A>T n.2288A>T n.2209A>T n.2211A>T n.2375A>T n.2484A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669614T>C | CA408103859 | ADAM33 | c.2264A>G (p.Asp755Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) n.1825A>G n.1012A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.2384-244A>G n.2288A>G n.2209A>G n.2211A>G n.2375A>G n.2484A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669614T>G | CA408103860 | ADAM33 | c.2264A>C (p.Asp755Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) n.1825A>C n.1012A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.2384-244A>C n.2288A>C n.2209A>C n.2211A>C n.2375A>C n.2484A>C | |
20 | g.3669614T= | CA2346677717 | ADAM33 | c.2264A= (p.Asp755=) c.2186A= (p.Asp729=) n.1825A= n.1012A= c.*951A= (n.*951A=) c.1904A= (p.Asp635=) c.2303A= (p.Asp768=) c.2294A= (p.Asp765=) c.2300A= (p.Asp767=) c.2261A= (p.Asp754=) c.2225A= (p.Asp742=) c.1301A= (p.Asp434=) n.2384-244A= n.2288A= n.2209A= n.2211A= n.2375A= n.2484A= | |
20 | g.3669615C>A | CA408103861 | ADAM33 | c.2263G>T (p.Asp755Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.1824G>T n.1011G>T c.*950G>T (n.*950G>T) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.2384-245G>T n.2287G>T n.2208G>T n.2210G>T n.2374G>T n.2483G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669615C>G | CA408103862 | ADAM33 | c.2263G>C (p.Asp755His) c.2185G>C (p.Asp729His) n.1824G>C n.1011G>C c.*950G>C (n.*950G>C) c.1903G>C (p.Asp635His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.2299G>C (p.Asp767His) c.2260G>C (p.Asp754His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.2384-245G>C n.2287G>C n.2208G>C n.2210G>C n.2374G>C n.2483G>C | |
20 | g.3669615C>T | CA408103863 | ADAM33 | c.2263G>A (p.Asp755Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.1824G>A n.1011G>A c.*950G>A (n.*950G>A) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.2384-245G>A n.2287G>A n.2208G>A n.2210G>A n.2374G>A n.2483G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669616C>A | CA408103864 | ADAM33 | c.2262G>T (p.Arg754Ser) c.2184G>T (p.Arg728Ser) n.1823G>T n.1010G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) c.2292G>T (p.Arg764Ser) c.2298G>T (p.Arg766Ser) c.2259G>T (p.Arg753Ser) c.2223G>T (p.Arg741Ser) c.1299G>T (p.Arg433Ser) n.2384-246G>T n.2286G>T n.2207G>T n.2209G>T n.2373G>T n.2482G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669616C= | CA2346677718 | ADAM33 | c.2262G= (p.Arg754=) c.2184G= (p.Arg728=) n.1823G= n.1010G= c.*949G= (n.*949G=) c.1902G= (p.Arg634=) c.2301G= (p.Arg767=) c.2292G= (p.Arg764=) c.2298G= (p.Arg766=) c.2259G= (p.Arg753=) c.2223G= (p.Arg741=) c.1299G= (p.Arg433=) n.2384-246G= n.2286G= n.2207G= n.2209G= n.2373G= n.2482G= | |
20 | g.3669616C>G | CA408103865 | ADAM33 | c.2262G>C (p.Arg754Ser) c.2184G>C (p.Arg728Ser) n.1823G>C n.1010G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.2301G>C (p.Arg767Ser) c.2292G>C (p.Arg764Ser) c.2298G>C (p.Arg766Ser) c.2259G>C (p.Arg753Ser) c.2223G>C (p.Arg741Ser) c.1299G>C (p.Arg433Ser) n.2384-246G>C n.2286G>C n.2207G>C n.2209G>C n.2373G>C n.2482G>C | |
20 | g.3669616C>T | CA509419266 | ADAM33 | c.2262G>A (p.Arg754=) c.2184G>A (p.Arg728=) n.1823G>A n.1010G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.1902G>A (p.Arg634=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2292G>A (p.Arg764=) c.2298G>A (p.Arg766=) c.2259G>A (p.Arg753=) c.2223G>A (p.Arg741=) c.1299G>A (p.Arg433=) n.2384-246G>A n.2286G>A n.2207G>A n.2209G>A n.2373G>A n.2482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669617C>A | CA408103866 | ADAM33 | c.2261G>T (p.Arg754Met) c.2183G>T (p.Arg728Met) n.1822G>T n.1009G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.1901G>T (p.Arg634Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) c.2291G>T (p.Arg764Met) c.2297G>T (p.Arg766Met) c.2258G>T (p.Arg753Met) c.2222G>T (p.Arg741Met) c.1298G>T (p.Arg433Met) n.2384-247G>T n.2285G>T n.2206G>T n.2208G>T n.2372G>T n.2481G>T | COSMIC |
20 | g.3669617C= | CA2346677719 | ADAM33 | c.2261G= (p.Arg754=) c.2183G= (p.Arg728=) n.1822G= n.1009G= c.*948G= (n.*948G=) c.1901G= (p.Arg634=) c.2300G= (p.Arg767=) c.2291G= (p.Arg764=) c.2297G= (p.Arg766=) c.2258G= (p.Arg753=) c.2222G= (p.Arg741=) c.1298G= (p.Arg433=) n.2384-247G= n.2285G= n.2206G= n.2208G= n.2372G= n.2481G= | |
20 | g.3669617C>G | CA408103867 | ADAM33 | c.2261G>C (p.Arg754Thr) c.2183G>C (p.Arg728Thr) n.1822G>C n.1009G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) c.2291G>C (p.Arg764Thr) c.2297G>C (p.Arg766Thr) c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) n.2384-247G>C n.2285G>C n.2206G>C n.2208G>C n.2372G>C n.2481G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669617C>T | CA408103868 | ADAM33 | c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2183G>A (p.Arg728Lys) n.1822G>A n.1009G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) c.2291G>A (p.Arg764Lys) c.2297G>A (p.Arg766Lys) c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) n.2384-247G>A n.2285G>A n.2206G>A n.2208G>A n.2372G>A n.2481G>A | |
20 | g.3669618T>A | CA408103870 | ADAM33 | c.2260A>T (p.Arg754Trp) c.2182A>T (p.Arg728Trp) n.1821A>T n.1008A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) c.2290A>T (p.Arg764Trp) c.2296A>T (p.Arg766Trp) c.2257A>T (p.Arg753Trp) c.2221A>T (p.Arg741Trp) c.1297A>T (p.Arg433Trp) n.2384-248A>T n.2284A>T n.2205A>T n.2207A>T n.2371A>T n.2480A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669618T>C | CA408103869 | ADAM33 | c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2182A>G (p.Arg728Gly) n.1821A>G n.1008A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) c.2290A>G (p.Arg764Gly) c.2296A>G (p.Arg766Gly) c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) n.2384-248A>G n.2284A>G n.2205A>G n.2207A>G n.2371A>G n.2480A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669618T>G | CA509419267 | ADAM33 | c.2260A>C (p.Arg754=) c.2182A>C (p.Arg728=) n.1821A>C n.1008A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) c.2299A>C (p.Arg767=) c.2290A>C (p.Arg764=) c.2296A>C (p.Arg766=) c.2257A>C (p.Arg753=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.1297A>C (p.Arg433=) n.2384-248A>C n.2284A>C n.2205A>C n.2207A>C n.2371A>C n.2480A>C | |
20 | g.3669619G>A | CA9745071 | ADAM33 | c.2259C>T (p.His753=) c.2181C>T (p.His727=) n.1820C>T n.1007C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.1899C>T (p.His633=) c.2298C>T (p.His766=) c.2289C>T (p.His763=) c.2295C>T (p.His765=) c.2256C>T (p.His752=) c.2220C>T (p.His740=) c.1296C>T (p.His432=) n.2384-249C>T n.2283C>T n.2204C>T n.2206C>T n.2370C>T n.2479C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669619G>C | CA408103872 | ADAM33 | c.2259C>G (p.His753Gln) c.2181C>G (p.His727Gln) n.1820C>G n.1007C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.1899C>G (p.His633Gln) c.2298C>G (p.His766Gln) c.2289C>G (p.His763Gln) c.2295C>G (p.His765Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) c.2220C>G (p.His740Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) n.2384-249C>G n.2283C>G n.2204C>G n.2206C>G n.2370C>G n.2479C>G | |
20 | g.3669619G= | CA2346677720 | ADAM33 | c.2259C= (p.His753=) c.2181C= (p.His727=) n.1820C= n.1007C= c.*946C= (n.*946C=) c.1899C= (p.His633=) c.2298C= (p.His766=) c.2289C= (p.His763=) c.2295C= (p.His765=) c.2256C= (p.His752=) c.2220C= (p.His740=) c.1296C= (p.His432=) n.2384-249C= n.2283C= n.2204C= n.2206C= n.2370C= n.2479C= | |
20 | g.3669619G>T | CA408103871 | ADAM33 | c.2259C>A (p.His753Gln) c.2181C>A (p.His727Gln) n.1820C>A n.1007C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.1899C>A (p.His633Gln) c.2298C>A (p.His766Gln) c.2289C>A (p.His763Gln) c.2295C>A (p.His765Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) c.2220C>A (p.His740Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) n.2384-249C>A n.2283C>A n.2204C>A n.2206C>A n.2370C>A n.2479C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669620T>A | CA408103873 | ADAM33 | c.2258A>T (p.His753Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) n.1819A>T n.1006A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1898A>T (p.His633Leu) c.2297A>T (p.His766Leu) c.2288A>T (p.His763Leu) c.2294A>T (p.His765Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) c.2219A>T (p.His740Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) n.2384-250A>T n.2282A>T n.2203A>T n.2205A>T n.2369A>T n.2478A>T | |
20 | g.3669620T>C | CA408103875 | ADAM33 | c.2258A>G (p.His753Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) n.1819A>G n.1006A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1898A>G (p.His633Arg) c.2297A>G (p.His766Arg) c.2288A>G (p.His763Arg) c.2294A>G (p.His765Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) c.2219A>G (p.His740Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) n.2384-250A>G n.2282A>G n.2203A>G n.2205A>G n.2369A>G n.2478A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669620T>G | CA408103874 | ADAM33 | c.2258A>C (p.His753Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) n.1819A>C n.1006A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1898A>C (p.His633Pro) c.2297A>C (p.His766Pro) c.2288A>C (p.His763Pro) c.2294A>C (p.His765Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) c.2219A>C (p.His740Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) n.2384-250A>C n.2282A>C n.2203A>C n.2205A>C n.2369A>C n.2478A>C | |
20 | g.3669620T= | CA2346677721 | ADAM33 | c.2258A= (p.His753=) c.2180A= (p.His727=) n.1819A= n.1006A= c.*945A= (n.*945A=) c.1898A= (p.His633=) c.2297A= (p.His766=) c.2288A= (p.His763=) c.2294A= (p.His765=) c.2255A= (p.His752=) c.2219A= (p.His740=) c.1295A= (p.His432=) n.2384-250A= n.2282A= n.2203A= n.2205A= n.2369A= n.2478A= | |
20 | g.3669620_3669622del | CA2651724020 | ADAM33 | c.2256_2258del (p.His753del) c.2178_2180del (p.His727del) n.1817_1819del n.1004_1006del c.*943_*945del (n.*943_*945del) c.1896_1898del (p.His633del) c.2295_2297del (p.His766del) c.2286_2288del (p.His763del) c.2292_2294del (p.His765del) c.2253_2255del (p.His752del) c.2217_2219del (p.His740del) c.1293_1295del (p.His432del) n.2384-252_2384-250del n.2280_2282del n.2201_2203del n.2203_2205del n.2367_2369del n.2476_2478del | gnomAD v4 |
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20 | g.3669621G>C | CA408103878 | ADAM33 | c.2257C>G (p.His753Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) n.1818C>G n.1005C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.1897C>G (p.His633Asp) c.2296C>G (p.His766Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) c.2293C>G (p.His765Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) c.2218C>G (p.His740Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) n.2384-251C>G n.2281C>G n.2202C>G n.2204C>G n.2368C>G n.2477C>G | |
20 | g.3669621G>T | CA408103877 | ADAM33 | c.2257C>A (p.His753Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) n.1818C>A n.1005C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.1897C>A (p.His633Asn) c.2296C>A (p.His766Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) c.2293C>A (p.His765Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) c.2218C>A (p.His740Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) n.2384-251C>A n.2281C>A n.2202C>A n.2204C>A n.2368C>A n.2477C>A | |
20 | g.3669622T>A | CA509419268 | ADAM33 | c.2256A>T (p.Pro752=) c.2178A>T (p.Pro726=) n.1817A>T n.1004A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.1896A>T (p.Pro632=) c.2295A>T (p.Pro765=) c.2286A>T (p.Pro762=) c.2292A>T (p.Pro764=) c.2253A>T (p.Pro751=) c.2217A>T (p.Pro739=) c.1293A>T (p.Pro431=) n.2384-252A>T n.2280A>T n.2201A>T n.2203A>T n.2367A>T n.2476A>T | |
20 | g.3669622T>C | CA509419269 | ADAM33 | c.2256A>G (p.Pro752=) c.2178A>G (p.Pro726=) n.1817A>G n.1004A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.1896A>G (p.Pro632=) c.2295A>G (p.Pro765=) c.2286A>G (p.Pro762=) c.2292A>G (p.Pro764=) c.2253A>G (p.Pro751=) c.2217A>G (p.Pro739=) c.1293A>G (p.Pro431=) n.2384-252A>G n.2280A>G n.2201A>G n.2203A>G n.2367A>G n.2476A>G | |
20 | g.3669622T>G | CA509419270 | ADAM33 | c.2256A>C (p.Pro752=) c.2178A>C (p.Pro726=) n.1817A>C n.1004A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.1896A>C (p.Pro632=) c.2295A>C (p.Pro765=) c.2286A>C (p.Pro762=) c.2292A>C (p.Pro764=) c.2253A>C (p.Pro751=) c.2217A>C (p.Pro739=) c.1293A>C (p.Pro431=) n.2384-252A>C n.2280A>C n.2201A>C n.2203A>C n.2367A>C n.2476A>C | |
20 | g.3669623G>A | CA408103879 | ADAM33 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) n.1816C>T n.1003C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.2384-253C>T n.2279C>T n.2200C>T n.2202C>T n.2366C>T n.2475C>T | |
20 | g.3669623G>C | CA408103880 | ADAM33 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) n.1816C>G n.1003C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.2384-253C>G n.2279C>G n.2200C>G n.2202C>G n.2366C>G n.2475C>G | |
20 | g.3669623G>T | CA408103881 | ADAM33 | c.2255C>A (p.Pro752Gln) c.2177C>A (p.Pro726Gln) n.1816C>A n.1003C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.2294C>A (p.Pro765Gln) c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) c.2252C>A (p.Pro751Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.2384-253C>A n.2279C>A n.2200C>A n.2202C>A n.2366C>A n.2475C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669625del | CA2651724021 | ADAM33 | c.2255del (p.Pro752HisfsTer?) c.2177del (p.Pro726HisfsTer?) n.1816del n.1003del c.*942del (n.*942del) c.1895del (p.Pro632HisfsTer?) c.2294del (p.Pro765HisfsTer?) c.2285del (p.Pro762HisfsTer?) c.2291del (p.Pro764HisfsTer?) c.2252del (p.Pro751HisfsTer?) c.2216del (p.Pro739HisfsTer?) c.1292del (p.Pro431HisfsTer?) n.2384-253del n.2279del n.2200del n.2202del n.2366del n.2475del | gnomAD v4 |
20 | g.3669627_3669638del | CA2651724023 | ADAM33 | c.2244_2255del c.2166_2177del n.1805_1816del n.992_1003del c.*931_*942del c.1884_1895del c.2283_2294del c.2274_2285del c.2280_2291del c.2241_2252del c.2205_2216del c.1281_1292del n.2384-264_2384-253del n.2268_2279del n.2189_2200del n.2191_2202del n.2355_2366del n.2464_2475del | gnomAD v4 |
20 | g.3669624G>A | CA408103882 | ADAM33 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) n.1815C>T n.1002C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.2384-254C>T n.2278C>T n.2199C>T n.2201C>T n.2365C>T n.2474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669624G>C | CA408103883 | ADAM33 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) n.1815C>G n.1002C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.2384-254C>G n.2278C>G n.2199C>G n.2201C>G n.2365C>G n.2474C>G | |
20 | g.3669624G= | CA2346677722 | ADAM33 | c.2254C= (p.Pro752=) c.2176C= (p.Pro726=) n.1815C= n.1002C= c.*941C= (n.*941C=) c.1894C= (p.Pro632=) c.2293C= (p.Pro765=) c.2284C= (p.Pro762=) c.2290C= (p.Pro764=) c.2251C= (p.Pro751=) c.2215C= (p.Pro739=) c.1291C= (p.Pro431=) n.2384-254C= n.2278C= n.2199C= n.2201C= n.2365C= n.2474C= | |
20 | g.3669624G>T | CA408103884 | ADAM33 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) n.1815C>A n.1002C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.2384-254C>A n.2278C>A n.2199C>A n.2201C>A n.2365C>A n.2474C>A | |
20 | g.3669625G>A | CA509419271 | ADAM33 | c.2253C>T (p.Gly751=) c.2175C>T (p.Gly725=) n.1814C>T n.1001C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.1893C>T (p.Gly631=) c.2292C>T (p.Gly764=) c.2283C>T (p.Gly761=) c.2289C>T (p.Gly763=) c.2250C>T (p.Gly750=) c.2214C>T (p.Gly738=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.2384-255C>T n.2277C>T n.2198C>T n.2200C>T n.2364C>T n.2473C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669625G>C | CA509419272 | ADAM33 | c.2253C>G (p.Gly751=) c.2175C>G (p.Gly725=) n.1814C>G n.1001C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.1893C>G (p.Gly631=) c.2292C>G (p.Gly764=) c.2283C>G (p.Gly761=) c.2289C>G (p.Gly763=) c.2250C>G (p.Gly750=) c.2214C>G (p.Gly738=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.2384-255C>G n.2277C>G n.2198C>G n.2200C>G n.2364C>G n.2473C>G | |
20 | g.3669625G>T | CA509419273 | ADAM33 | c.2253C>A (p.Gly751=) c.2175C>A (p.Gly725=) n.1814C>A n.1001C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.1893C>A (p.Gly631=) c.2292C>A (p.Gly764=) c.2283C>A (p.Gly761=) c.2289C>A (p.Gly763=) c.2250C>A (p.Gly750=) c.2214C>A (p.Gly738=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.2384-255C>A n.2277C>A n.2198C>A n.2200C>A n.2364C>A n.2473C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669626C>A | CA408103885 | ADAM33 | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) n.1813G>T n.1000G>T c.*939G>T (n.*939G>T) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.2384-256G>T n.2276G>T n.2197G>T n.2199G>T n.2363G>T n.2472G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669626C= | CA2346677723 | ADAM33 | c.2252G= (p.Gly751=) c.2174G= (p.Gly725=) n.1813G= n.1000G= c.*939G= (n.*939G=) c.1892G= (p.Gly631=) c.2291G= (p.Gly764=) c.2282G= (p.Gly761=) c.2288G= (p.Gly763=) c.2249G= (p.Gly750=) c.2213G= (p.Gly738=) c.1289G= (p.Gly430=) n.2384-256G= n.2276G= n.2197G= n.2199G= n.2363G= n.2472G= | |
20 | g.3669626C>G | CA408103886 | ADAM33 | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.1813G>C n.1000G>C c.*939G>C (n.*939G>C) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.2384-256G>C n.2276G>C n.2197G>C n.2199G>C n.2363G>C n.2472G>C | |
20 | g.3669626C>T | CA408103887 | ADAM33 | c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2174G>A (p.Gly725Asp) n.1813G>A n.1000G>A c.*939G>A (n.*939G>A) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.2249G>A (p.Gly750Asp) c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.2384-256G>A n.2276G>A n.2197G>A n.2199G>A n.2363G>A n.2472G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669627C>A | CA408103888 | ADAM33 | c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2173G>T (p.Gly725Cys) n.1812G>T n.999G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.2287G>T (p.Gly763Cys) c.2248G>T (p.Gly750Cys) c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.2384-257G>T n.2275G>T n.2196G>T n.2198G>T n.2362G>T n.2471G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669627C= | CA2346677724 | ADAM33 | c.2251G= (p.Gly751=) c.2173G= (p.Gly725=) n.1812G= n.999G= c.*938G= (n.*938G=) c.1891G= (p.Gly631=) c.2290G= (p.Gly764=) c.2281G= (p.Gly761=) c.2287G= (p.Gly763=) c.2248G= (p.Gly750=) c.2212G= (p.Gly738=) c.1288G= (p.Gly430=) n.2384-257G= n.2275G= n.2196G= n.2198G= n.2362G= n.2471G= | |
20 | g.3669627C>G | CA408103889 | ADAM33 | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.1812G>C n.999G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.2281G>C (p.Gly761Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.2384-257G>C n.2275G>C n.2196G>C n.2198G>C n.2362G>C n.2471G>C | |
20 | g.3669627C>T | CA408103890 | ADAM33 | c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.2173G>A (p.Gly725Ser) n.1812G>A n.999G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.2248G>A (p.Gly750Ser) c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.2384-257G>A n.2275G>A n.2196G>A n.2198G>A n.2362G>A n.2471G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669628A>C | CA408103892 | ADAM33 | c.2250T>G (p.Asp750Glu) c.2172T>G (p.Asp724Glu) n.1811T>G n.998T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.2289T>G (p.Asp763Glu) c.2280T>G (p.Asp760Glu) c.2286T>G (p.Asp762Glu) c.2247T>G (p.Asp749Glu) c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.1287T>G (p.Asp429Glu) n.2384-258T>G n.2274T>G n.2195T>G n.2197T>G n.2361T>G n.2470T>G | |
20 | g.3669628A>G | CA509419274 | ADAM33 | c.2250T>C (p.Asp750=) c.2172T>C (p.Asp724=) n.1811T>C n.998T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.1890T>C (p.Asp630=) c.2289T>C (p.Asp763=) c.2280T>C (p.Asp760=) c.2286T>C (p.Asp762=) c.2247T>C (p.Asp749=) c.2211T>C (p.Asp737=) c.1287T>C (p.Asp429=) n.2384-258T>C n.2274T>C n.2195T>C n.2197T>C n.2361T>C n.2470T>C | |
20 | g.3669628A>T | CA408103891 | ADAM33 | c.2250T>A (p.Asp750Glu) c.2172T>A (p.Asp724Glu) n.1811T>A n.998T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.2289T>A (p.Asp763Glu) c.2280T>A (p.Asp760Glu) c.2286T>A (p.Asp762Glu) c.2247T>A (p.Asp749Glu) c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.1287T>A (p.Asp429Glu) n.2384-258T>A n.2274T>A n.2195T>A n.2197T>A n.2361T>A n.2470T>A | |
20 | g.3669629T>A | CA9745072 | ADAM33 | c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2171A>T (p.Asp724Val) n.1810A>T n.997A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.1889A>T (p.Asp630Val) c.2288A>T (p.Asp763Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.2285A>T (p.Asp762Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.1286A>T (p.Asp429Val) n.2384-259A>T n.2273A>T n.2194A>T n.2196A>T n.2360A>T n.2469A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669629T>C | CA408103893 | ADAM33 | c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2171A>G (p.Asp724Gly) n.1810A>G n.997A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.2288A>G (p.Asp763Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.1286A>G (p.Asp429Gly) n.2384-259A>G n.2273A>G n.2194A>G n.2196A>G n.2360A>G n.2469A>G | |
20 | g.3669629T>G | CA408103894 | ADAM33 | c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2171A>C (p.Asp724Ala) n.1810A>C n.997A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.2288A>C (p.Asp763Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.1286A>C (p.Asp429Ala) n.2384-259A>C n.2273A>C n.2194A>C n.2196A>C n.2360A>C n.2469A>C | |
20 | g.3669629T= | CA2346677725 | ADAM33 | c.2249A= (p.Asp750=) c.2171A= (p.Asp724=) n.1810A= n.997A= c.*936A= (n.*936A=) c.1889A= (p.Asp630=) c.2288A= (p.Asp763=) c.2279A= (p.Asp760=) c.2285A= (p.Asp762=) c.2246A= (p.Asp749=) c.2210A= (p.Asp737=) c.1286A= (p.Asp429=) n.2384-259A= n.2273A= n.2194A= n.2196A= n.2360A= n.2469A= | |
20 | g.3669630C>A | CA408103895 | ADAM33 | c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2170G>T (p.Asp724Tyr) n.1809G>T n.996G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.1285G>T (p.Asp429Tyr) n.2384-260G>T n.2272G>T n.2193G>T n.2195G>T n.2359G>T n.2468G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669630C= | CA2346677726 | ADAM33 | c.2248G= (p.Asp750=) c.2170G= (p.Asp724=) n.1809G= n.996G= c.*935G= (n.*935G=) c.1888G= (p.Asp630=) c.2287G= (p.Asp763=) c.2278G= (p.Asp760=) c.2284G= (p.Asp762=) c.2245G= (p.Asp749=) c.2209G= (p.Asp737=) c.1285G= (p.Asp429=) n.2384-260G= n.2272G= n.2193G= n.2195G= n.2359G= n.2468G= | |
20 | g.3669630C>G | CA408103896 | ADAM33 | c.2248G>C (p.Asp750His) c.2170G>C (p.Asp724His) n.1809G>C n.996G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1888G>C (p.Asp630His) c.2287G>C (p.Asp763His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.2284G>C (p.Asp762His) c.2245G>C (p.Asp749His) c.2209G>C (p.Asp737His) c.1285G>C (p.Asp429His) n.2384-260G>C n.2272G>C n.2193G>C n.2195G>C n.2359G>C n.2468G>C | dbSNP |
20 | g.3669630C>T | CA408103897 | ADAM33 | c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2170G>A (p.Asp724Asn) n.1809G>A n.996G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.2287G>A (p.Asp763Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.1285G>A (p.Asp429Asn) n.2384-260G>A n.2272G>A n.2193G>A n.2195G>A n.2359G>A n.2468G>A | |
20 | g.3669631T>A | CA408103898 | ADAM33 | c.2247A>T (p.Lys749Asn) c.2169A>T (p.Lys723Asn) n.1808A>T n.995A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.1887A>T (p.Lys629Asn) c.2286A>T (p.Lys762Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.2283A>T (p.Lys761Asn) c.2244A>T (p.Lys748Asn) c.2208A>T (p.Lys736Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) n.2384-261A>T n.2271A>T n.2192A>T n.2194A>T n.2358A>T n.2467A>T | |
20 | g.3669631T>C | CA509419275 | ADAM33 | c.2247A>G (p.Lys749=) c.2169A>G (p.Lys723=) n.1808A>G n.995A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.1887A>G (p.Lys629=) c.2286A>G (p.Lys762=) c.2277A>G (p.Lys759=) c.2283A>G (p.Lys761=) c.2244A>G (p.Lys748=) c.2208A>G (p.Lys736=) c.1284A>G (p.Lys428=) n.2384-261A>G n.2271A>G n.2192A>G n.2194A>G n.2358A>G n.2467A>G | |
20 | g.3669631T>G | CA408103899 | ADAM33 | c.2247A>C (p.Lys749Asn) c.2169A>C (p.Lys723Asn) n.1808A>C n.995A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.1887A>C (p.Lys629Asn) c.2286A>C (p.Lys762Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.2283A>C (p.Lys761Asn) c.2244A>C (p.Lys748Asn) c.2208A>C (p.Lys736Asn) c.1284A>C (p.Lys428Asn) n.2384-261A>C n.2271A>C n.2192A>C n.2194A>C n.2358A>C n.2467A>C | |
20 | g.3669633dup | CA2840406535 | ADAM33 | c.2247dup (p.Asp750ArgfsTer?) c.2169dup (p.Asp724ArgfsTer?) n.1808dup n.995dup c.*934dup (n.*934dup) c.1887dup (p.Asp630ArgfsTer?) c.2286dup (p.Asp763ArgfsTer?) c.2277dup (p.Asp760ArgfsTer?) c.2283dup (p.Asp762ArgfsTer?) c.2244dup (p.Asp749ArgfsTer?) c.2208dup (p.Asp737ArgfsTer?) c.1284dup (p.Asp429ArgfsTer?) n.2384-261dup n.2271dup n.2192dup n.2194dup n.2358dup n.2467dup | |
20 | g.3669632T>A | CA408103900 | ADAM33 | c.2246A>T (p.Lys749Ile) c.2168A>T (p.Lys723Ile) n.1807A>T n.994A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.1886A>T (p.Lys629Ile) c.2285A>T (p.Lys762Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.2282A>T (p.Lys761Ile) c.2243A>T (p.Lys748Ile) c.2207A>T (p.Lys736Ile) c.1283A>T (p.Lys428Ile) n.2384-262A>T n.2270A>T n.2191A>T n.2193A>T n.2357A>T n.2466A>T | |
20 | g.3669632T>C | CA408103901 | ADAM33 | c.2246A>G (p.Lys749Arg) c.2168A>G (p.Lys723Arg) n.1807A>G n.994A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.2285A>G (p.Lys762Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.2384-262A>G n.2270A>G n.2191A>G n.2193A>G n.2357A>G n.2466A>G | |
20 | g.3669632T>G | CA408103902 | ADAM33 | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.2168A>C (p.Lys723Thr) n.1807A>C n.994A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.2285A>C (p.Lys762Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.2384-262A>C n.2270A>C n.2191A>C n.2193A>C n.2357A>C n.2466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669632T= | CA2346677727 | ADAM33 | c.2246A= (p.Lys749=) c.2168A= (p.Lys723=) n.1807A= n.994A= c.*933A= (n.*933A=) c.1886A= (p.Lys629=) c.2285A= (p.Lys762=) c.2276A= (p.Lys759=) c.2282A= (p.Lys761=) c.2243A= (p.Lys748=) c.2207A= (p.Lys736=) c.1283A= (p.Lys428=) n.2384-262A= n.2270A= n.2191A= n.2193A= n.2357A= n.2466A= | |
20 | g.3669633T>A | CA408103905 | ADAM33 | c.2245A>T (p.Lys749Ter) c.2167A>T (p.Lys723Ter) n.1806A>T n.993A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.2284A>T (p.Lys762Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.2384-263A>T n.2269A>T n.2190A>T n.2192A>T n.2356A>T n.2465A>T | |
20 | g.3669633T>C | CA408103904 | ADAM33 | c.2245A>G (p.Lys749Glu) c.2167A>G (p.Lys723Glu) n.1806A>G n.993A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.2284A>G (p.Lys762Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.2384-263A>G n.2269A>G n.2190A>G n.2192A>G n.2356A>G n.2465A>G | |
20 | g.3669633T>G | CA408103903 | ADAM33 | c.2245A>C (p.Lys749Gln) c.2167A>C (p.Lys723Gln) n.1806A>C n.993A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.2284A>C (p.Lys762Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.2384-263A>C n.2269A>C n.2190A>C n.2192A>C n.2356A>C n.2465A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669634G>A | CA509419276 | ADAM33 | c.2244C>T (p.Pro748=) c.2166C>T (p.Pro722=) n.1805C>T n.992C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.1884C>T (p.Pro628=) c.2283C>T (p.Pro761=) c.2274C>T (p.Pro758=) c.2280C>T (p.Pro760=) c.2241C>T (p.Pro747=) c.2205C>T (p.Pro735=) c.1281C>T (p.Pro427=) n.2384-264C>T n.2268C>T n.2189C>T n.2191C>T n.2355C>T n.2464C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669634G>C | CA509419278 | ADAM33 | c.2244C>G (p.Pro748=) c.2166C>G (p.Pro722=) n.1805C>G n.992C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.1884C>G (p.Pro628=) c.2283C>G (p.Pro761=) c.2274C>G (p.Pro758=) c.2280C>G (p.Pro760=) c.2241C>G (p.Pro747=) c.2205C>G (p.Pro735=) c.1281C>G (p.Pro427=) n.2384-264C>G n.2268C>G n.2189C>G n.2191C>G n.2355C>G n.2464C>G | |
20 | g.3669634G>T | CA509419277 | ADAM33 | c.2244C>A (p.Pro748=) c.2166C>A (p.Pro722=) n.1805C>A n.992C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.1884C>A (p.Pro628=) c.2283C>A (p.Pro761=) c.2274C>A (p.Pro758=) c.2280C>A (p.Pro760=) c.2241C>A (p.Pro747=) c.2205C>A (p.Pro735=) c.1281C>A (p.Pro427=) n.2384-264C>A n.2268C>A n.2189C>A n.2191C>A n.2355C>A n.2464C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669637del | CA2651724026 | ADAM33 | c.2244del (p.Asp750MetfsTer?) c.2166del (p.Asp724MetfsTer?) n.1805del n.992del c.*931del (n.*931del) c.1884del (p.Asp630MetfsTer?) c.2283del (p.Asp763MetfsTer?) c.2274del (p.Asp760MetfsTer?) c.2280del (p.Asp762MetfsTer?) c.2241del (p.Asp749MetfsTer?) c.2205del (p.Asp737MetfsTer?) c.1281del (p.Asp429MetfsTer?) n.2384-264del n.2268del n.2189del n.2191del n.2355del n.2464del | gnomAD v4 |
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20 | g.3669635G>C | CA408103907 | ADAM33 | c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) n.1804C>G n.991C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2279C>G (p.Pro760Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) n.2384-265C>G n.2267C>G n.2188C>G n.2190C>G n.2354C>G n.2463C>G | |
20 | g.3669635G>T | CA408103908 | ADAM33 | c.2243C>A (p.Pro748His) c.2165C>A (p.Pro722His) n.1804C>A n.991C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) c.2282C>A (p.Pro761His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2279C>A (p.Pro760His) c.2240C>A (p.Pro747His) c.2204C>A (p.Pro735His) c.1280C>A (p.Pro427His) n.2384-265C>A n.2267C>A n.2188C>A n.2190C>A n.2354C>A n.2463C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669636G>A | CA408103909 | ADAM33 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) n.1803C>T n.990C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.1882C>T (p.Pro628Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2278C>T (p.Pro760Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) n.2384-266C>T n.2266C>T n.2187C>T n.2189C>T n.2353C>T n.2462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669636G>C | CA408103910 | ADAM33 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) n.1803C>G n.990C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.1882C>G (p.Pro628Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2278C>G (p.Pro760Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) n.2384-266C>G n.2266C>G n.2187C>G n.2189C>G n.2353C>G n.2462C>G | |
20 | g.3669636G= | CA2346677728 | ADAM33 | c.2242C= (p.Pro748=) c.2164C= (p.Pro722=) n.1803C= n.990C= c.*929C= (n.*929C=) c.1882C= (p.Pro628=) c.2281C= (p.Pro761=) c.2272C= (p.Pro758=) c.2278C= (p.Pro760=) c.2239C= (p.Pro747=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1279C= (p.Pro427=) n.2384-266C= n.2266C= n.2187C= n.2189C= n.2353C= n.2462C= | |
20 | g.3669636G>T | CA408103911 | ADAM33 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) n.1803C>A n.990C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.1882C>A (p.Pro628Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2278C>A (p.Pro760Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) n.2384-266C>A n.2266C>A n.2187C>A n.2189C>A n.2353C>A n.2462C>A | |
20 | g.3669637G>A | CA509419279 | ADAM33 | c.2241C>T (p.Gly747=) c.2163C>T (p.Gly721=) n.1802C>T n.989C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.1881C>T (p.Gly627=) c.2280C>T (p.Gly760=) c.2271C>T (p.Gly757=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2238C>T (p.Gly746=) c.2202C>T (p.Gly734=) c.1278C>T (p.Gly426=) n.2384-267C>T n.2265C>T n.2186C>T n.2188C>T n.2352C>T n.2461C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669637G>C | CA509419280 | ADAM33 | c.2241C>G (p.Gly747=) c.2163C>G (p.Gly721=) n.1802C>G n.989C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.1881C>G (p.Gly627=) c.2280C>G (p.Gly760=) c.2271C>G (p.Gly757=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2238C>G (p.Gly746=) c.2202C>G (p.Gly734=) c.1278C>G (p.Gly426=) n.2384-267C>G n.2265C>G n.2186C>G n.2188C>G n.2352C>G n.2461C>G | |
20 | g.3669637G= | CA2346677730 | ADAM33 | c.2241C= (p.Gly747=) c.2163C= (p.Gly721=) n.1802C= n.989C= c.*928C= (n.*928C=) c.1881C= (p.Gly627=) c.2280C= (p.Gly760=) c.2271C= (p.Gly757=) c.2277C= (p.Gly759=) c.2238C= (p.Gly746=) c.2202C= (p.Gly734=) c.1278C= (p.Gly426=) n.2384-267C= n.2265C= n.2186C= n.2188C= n.2352C= n.2461C= | |
20 | g.3669637G>T | CA509419281 | ADAM33 | c.2241C>A (p.Gly747=) c.2163C>A (p.Gly721=) n.1802C>A n.989C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.1881C>A (p.Gly627=) c.2280C>A (p.Gly760=) c.2271C>A (p.Gly757=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2238C>A (p.Gly746=) c.2202C>A (p.Gly734=) c.1278C>A (p.Gly426=) n.2384-267C>A n.2265C>A n.2186C>A n.2188C>A n.2352C>A n.2461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669637_3669638delinsGC | CA2346677729 | ADAM33 | c.2241-1_2241delinsGC c.2163-1_2163delinsGC n.1802-1_1802delinsGC n.988_989delinsGC c.*928-1_*928delinsGC c.1881-1_1881delinsGC c.2280-1_2280delinsGC c.2271-1_2271delinsGC c.2277-1_2277delinsGC c.2238-1_2238delinsGC c.2202-1_2202delinsGC c.1278-1_1278delinsGC n.2384-268_2384-267delinsGC n.2265-1_2265delinsGC n.2186-1_2186delinsGC n.2188-1_2188delinsGC n.2352-1_2352delinsGC n.2461-1_2461delinsGC | |
20 | g.3669638del | CA9745073 | ADAM33 | c.2241-1del (n.2241-1del) c.2163-1del (n.2163-1del) n.1802-1del n.988del c.*928-1del (n.*928-1del) c.1881-1del (n.1881-1del) c.2280-1del (n.2280-1del) c.2271-1del (n.2271-1del) c.2277-1del (n.2277-1del) c.2238-1del (n.2238-1del) c.2202-1del (n.2202-1del) c.1278-1del (n.1278-1del) n.2384-268del n.2265-1del n.2186-1del n.2188-1del n.2352-1del n.2461-1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669638C>A | CA408103912 | ADAM33 | c.2241-1G>T (n.2241-1G>T) c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) n.1802-1G>T n.988G>T c.*928-1G>T (n.*928-1G>T) c.1881-1G>T (n.1881-1G>T) c.2280-1G>T (n.2280-1G>T) c.2271-1G>T (n.2271-1G>T) c.2277-1G>T (n.2277-1G>T) c.2238-1G>T (n.2238-1G>T) c.2202-1G>T (n.2202-1G>T) c.1278-1G>T (n.1278-1G>T) n.2384-268G>T n.2265-1G>T n.2186-1G>T n.2188-1G>T n.2352-1G>T n.2461-1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669638C>G | CA408103913 | ADAM33 | c.2241-1G>C (n.2241-1G>C) c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) n.1802-1G>C n.988G>C c.*928-1G>C (n.*928-1G>C) c.1881-1G>C (n.1881-1G>C) c.2280-1G>C (n.2280-1G>C) c.2271-1G>C (n.2271-1G>C) c.2277-1G>C (n.2277-1G>C) c.2238-1G>C (n.2238-1G>C) c.2202-1G>C (n.2202-1G>C) c.1278-1G>C (n.1278-1G>C) n.2384-268G>C n.2265-1G>C n.2186-1G>C n.2188-1G>C n.2352-1G>C n.2461-1G>C | |
20 | g.3669638C>T | CA408103914 | ADAM33 | c.2241-1G>A (n.2241-1G>A) c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) n.1802-1G>A n.988G>A c.*928-1G>A (n.*928-1G>A) c.1881-1G>A (n.1881-1G>A) c.2280-1G>A (n.2280-1G>A) c.2271-1G>A (n.2271-1G>A) c.2277-1G>A (n.2277-1G>A) c.2238-1G>A (n.2238-1G>A) c.2202-1G>A (n.2202-1G>A) c.1278-1G>A (n.1278-1G>A) n.2384-268G>A n.2265-1G>A n.2186-1G>A n.2188-1G>A n.2352-1G>A n.2461-1G>A | |
20 | g.3669639T>A | CA408103915 | ADAM33 | c.2241-2A>T (n.2241-2A>T) c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) n.1802-2A>T n.987A>T c.*928-2A>T (n.*928-2A>T) c.1881-2A>T (n.1881-2A>T) c.2280-2A>T (n.2280-2A>T) c.2271-2A>T (n.2271-2A>T) c.2277-2A>T (n.2277-2A>T) c.2238-2A>T (n.2238-2A>T) c.2202-2A>T (n.2202-2A>T) c.1278-2A>T (n.1278-2A>T) n.2384-269A>T n.2265-2A>T n.2186-2A>T n.2188-2A>T n.2352-2A>T n.2461-2A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669639T>C | CA408103916 | ADAM33 | c.2241-2A>G (n.2241-2A>G) c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) n.1802-2A>G n.987A>G c.*928-2A>G (n.*928-2A>G) c.1881-2A>G (n.1881-2A>G) c.2280-2A>G (n.2280-2A>G) c.2271-2A>G (n.2271-2A>G) c.2277-2A>G (n.2277-2A>G) c.2238-2A>G (n.2238-2A>G) c.2202-2A>G (n.2202-2A>G) c.1278-2A>G (n.1278-2A>G) n.2384-269A>G n.2265-2A>G n.2186-2A>G n.2188-2A>G n.2352-2A>G n.2461-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669639T>G | CA408103917 | ADAM33 | c.2241-2A>C (n.2241-2A>C) c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) n.1802-2A>C n.987A>C c.*928-2A>C (n.*928-2A>C) c.1881-2A>C (n.1881-2A>C) c.2280-2A>C (n.2280-2A>C) c.2271-2A>C (n.2271-2A>C) c.2277-2A>C (n.2277-2A>C) c.2238-2A>C (n.2238-2A>C) c.2202-2A>C (n.2202-2A>C) c.1278-2A>C (n.1278-2A>C) n.2384-269A>C n.2265-2A>C n.2186-2A>C n.2188-2A>C n.2352-2A>C n.2461-2A>C | |
20 | g.3669640G>A | CA2651724028 | ADAM33 | c.2241-3C>T (n.2241-3C>T) c.2163-3C>T (n.2163-3C>T) n.1802-3C>T n.986C>T c.*928-3C>T (n.*928-3C>T) c.1881-3C>T (n.1881-3C>T) c.2280-3C>T (n.2280-3C>T) c.2271-3C>T (n.2271-3C>T) c.2277-3C>T (n.2277-3C>T) c.2238-3C>T (n.2238-3C>T) c.2202-3C>T (n.2202-3C>T) c.1278-3C>T (n.1278-3C>T) n.2384-270C>T n.2265-3C>T n.2186-3C>T n.2188-3C>T n.2352-3C>T n.2461-3C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669640G>T | CA2651724029 | ADAM33 | c.2241-3C>A (n.2241-3C>A) c.2163-3C>A (n.2163-3C>A) n.1802-3C>A n.986C>A c.*928-3C>A (n.*928-3C>A) c.1881-3C>A (n.1881-3C>A) c.2280-3C>A (n.2280-3C>A) c.2271-3C>A (n.2271-3C>A) c.2277-3C>A (n.2277-3C>A) c.2238-3C>A (n.2238-3C>A) c.2202-3C>A (n.2202-3C>A) c.1278-3C>A (n.1278-3C>A) n.2384-270C>A n.2265-3C>A n.2186-3C>A n.2188-3C>A n.2352-3C>A n.2461-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669641A= | CA2346677731 | ADAM33 | c.2241-4T= (n.2241-4T=) c.2163-4T= (n.2163-4T=) n.1802-4T= n.985T= c.*928-4T= (n.*928-4T=) c.1881-4T= (n.1881-4T=) c.2280-4T= (n.2280-4T=) c.2271-4T= (n.2271-4T=) c.2277-4T= (n.2277-4T=) c.2238-4T= (n.2238-4T=) c.2202-4T= (n.2202-4T=) c.1278-4T= (n.1278-4T=) n.2384-271T= n.2265-4T= n.2186-4T= n.2188-4T= n.2352-4T= n.2461-4T= | |
20 | g.3669641A>C | CA9745074 | ADAM33 | c.2241-4T>G (n.2241-4T>G) c.2163-4T>G (n.2163-4T>G) n.1802-4T>G n.985T>G c.*928-4T>G (n.*928-4T>G) c.1881-4T>G (n.1881-4T>G) c.2280-4T>G (n.2280-4T>G) c.2271-4T>G (n.2271-4T>G) c.2277-4T>G (n.2277-4T>G) c.2238-4T>G (n.2238-4T>G) c.2202-4T>G (n.2202-4T>G) c.1278-4T>G (n.1278-4T>G) n.2384-271T>G n.2265-4T>G n.2186-4T>G n.2188-4T>G n.2352-4T>G n.2461-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669641A>G | CA310997693 | ADAM33 | c.2241-4T>C (n.2241-4T>C) c.2163-4T>C (n.2163-4T>C) n.1802-4T>C n.985T>C c.*928-4T>C (n.*928-4T>C) c.1881-4T>C (n.1881-4T>C) c.2280-4T>C (n.2280-4T>C) c.2271-4T>C (n.2271-4T>C) c.2277-4T>C (n.2277-4T>C) c.2238-4T>C (n.2238-4T>C) c.2202-4T>C (n.2202-4T>C) c.1278-4T>C (n.1278-4T>C) n.2384-271T>C n.2265-4T>C n.2186-4T>C n.2188-4T>C n.2352-4T>C n.2461-4T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669642G>A | CA634188291 | ADAM33 | c.2241-5C>T (n.2241-5C>T) c.2163-5C>T (n.2163-5C>T) n.1802-5C>T n.984C>T c.*928-5C>T (n.*928-5C>T) c.1881-5C>T (n.1881-5C>T) c.2280-5C>T (n.2280-5C>T) c.2271-5C>T (n.2271-5C>T) c.2277-5C>T (n.2277-5C>T) c.2238-5C>T (n.2238-5C>T) c.2202-5C>T (n.2202-5C>T) c.1278-5C>T (n.1278-5C>T) n.2384-272C>T n.2265-5C>T n.2186-5C>T n.2188-5C>T n.2352-5C>T n.2461-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669642G= | CA2346677732 | ADAM33 | c.2241-5C= (n.2241-5C=) c.2163-5C= (n.2163-5C=) n.1802-5C= n.984C= c.*928-5C= (n.*928-5C=) c.1881-5C= (n.1881-5C=) c.2280-5C= (n.2280-5C=) c.2271-5C= (n.2271-5C=) c.2277-5C= (n.2277-5C=) c.2238-5C= (n.2238-5C=) c.2202-5C= (n.2202-5C=) c.1278-5C= (n.1278-5C=) n.2384-272C= n.2265-5C= n.2186-5C= n.2188-5C= n.2352-5C= n.2461-5C= | |
20 | g.3669642G>T | CA310997696 | ADAM33 | c.2241-5C>A (n.2241-5C>A) c.2163-5C>A (n.2163-5C>A) n.1802-5C>A n.984C>A c.*928-5C>A (n.*928-5C>A) c.1881-5C>A (n.1881-5C>A) c.2280-5C>A (n.2280-5C>A) c.2271-5C>A (n.2271-5C>A) c.2277-5C>A (n.2277-5C>A) c.2238-5C>A (n.2238-5C>A) c.2202-5C>A (n.2202-5C>A) c.1278-5C>A (n.1278-5C>A) n.2384-272C>A n.2265-5C>A n.2186-5C>A n.2188-5C>A n.2352-5C>A n.2461-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669643C>A | CA2651724031 | ADAM33 | c.2241-6G>T (n.2241-6G>T) c.2163-6G>T (n.2163-6G>T) n.1802-6G>T n.983G>T c.*928-6G>T (n.*928-6G>T) c.1881-6G>T (n.1881-6G>T) c.2280-6G>T (n.2280-6G>T) c.2271-6G>T (n.2271-6G>T) c.2277-6G>T (n.2277-6G>T) c.2238-6G>T (n.2238-6G>T) c.2202-6G>T (n.2202-6G>T) c.1278-6G>T (n.1278-6G>T) n.2384-273G>T n.2265-6G>T n.2186-6G>T n.2188-6G>T n.2352-6G>T n.2461-6G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669643C>T | CA2651724032 | ADAM33 | c.2241-6G>A (n.2241-6G>A) c.2163-6G>A (n.2163-6G>A) n.1802-6G>A n.983G>A c.*928-6G>A (n.*928-6G>A) c.1881-6G>A (n.1881-6G>A) c.2280-6G>A (n.2280-6G>A) c.2271-6G>A (n.2271-6G>A) c.2277-6G>A (n.2277-6G>A) c.2238-6G>A (n.2238-6G>A) c.2202-6G>A (n.2202-6G>A) c.1278-6G>A (n.1278-6G>A) n.2384-273G>A n.2265-6G>A n.2186-6G>A n.2188-6G>A n.2352-6G>A n.2461-6G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669645A>G | CA2651724033 | ADAM33 | c.2241-8T>C (n.2241-8T>C) c.2163-8T>C (n.2163-8T>C) n.1802-8T>C n.981T>C c.*928-8T>C (n.*928-8T>C) c.1881-8T>C (n.1881-8T>C) c.2280-8T>C (n.2280-8T>C) c.2271-8T>C (n.2271-8T>C) c.2277-8T>C (n.2277-8T>C) c.2238-8T>C (n.2238-8T>C) c.2202-8T>C (n.2202-8T>C) c.1278-8T>C (n.1278-8T>C) n.2384-275T>C n.2265-8T>C n.2186-8T>C n.2188-8T>C n.2352-8T>C n.2461-8T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669646C= | CA2346677733 | ADAM33 | c.2241-9G= (n.2241-9G=) c.2163-9G= (n.2163-9G=) n.1802-9G= n.980G= c.*928-9G= (n.*928-9G=) c.1881-9G= (n.1881-9G=) c.2280-9G= (n.2280-9G=) c.2271-9G= (n.2271-9G=) c.2277-9G= (n.2277-9G=) c.2238-9G= (n.2238-9G=) c.2202-9G= (n.2202-9G=) c.1278-9G= (n.1278-9G=) n.2384-276G= n.2265-9G= n.2186-9G= n.2188-9G= n.2352-9G= n.2461-9G= | |
20 | g.3669646C>T | CA9745075 | ADAM33 | c.2241-9G>A (n.2241-9G>A) c.2163-9G>A (n.2163-9G>A) n.1802-9G>A n.980G>A c.*928-9G>A (n.*928-9G>A) c.1881-9G>A (n.1881-9G>A) c.2280-9G>A (n.2280-9G>A) c.2271-9G>A (n.2271-9G>A) c.2277-9G>A (n.2277-9G>A) c.2238-9G>A (n.2238-9G>A) c.2202-9G>A (n.2202-9G>A) c.1278-9G>A (n.1278-9G>A) n.2384-276G>A n.2265-9G>A n.2186-9G>A n.2188-9G>A n.2352-9G>A n.2461-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669647G>A | CA9745076 | ADAM33 | c.2241-10C>T (n.2241-10C>T) c.2163-10C>T (n.2163-10C>T) n.1802-10C>T n.979C>T c.*928-10C>T (n.*928-10C>T) c.1881-10C>T (n.1881-10C>T) c.2280-10C>T (n.2280-10C>T) c.2271-10C>T (n.2271-10C>T) c.2277-10C>T (n.2277-10C>T) c.2238-10C>T (n.2238-10C>T) c.2202-10C>T (n.2202-10C>T) c.1278-10C>T (n.1278-10C>T) n.2384-277C>T n.2265-10C>T n.2186-10C>T n.2188-10C>T n.2352-10C>T n.2461-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669647G= | CA2346677734 | ADAM33 | c.2241-10C= (n.2241-10C=) c.2163-10C= (n.2163-10C=) n.1802-10C= n.979C= c.*928-10C= (n.*928-10C=) c.1881-10C= (n.1881-10C=) c.2280-10C= (n.2280-10C=) c.2271-10C= (n.2271-10C=) c.2277-10C= (n.2277-10C=) c.2238-10C= (n.2238-10C=) c.2202-10C= (n.2202-10C=) c.1278-10C= (n.1278-10C=) n.2384-277C= n.2265-10C= n.2186-10C= n.2188-10C= n.2352-10C= n.2461-10C= | |
20 | g.3669647G>T | CA2651724034 | ADAM33 | c.2241-10C>A (n.2241-10C>A) c.2163-10C>A (n.2163-10C>A) n.1802-10C>A n.979C>A c.*928-10C>A (n.*928-10C>A) c.1881-10C>A (n.1881-10C>A) c.2280-10C>A (n.2280-10C>A) c.2271-10C>A (n.2271-10C>A) c.2277-10C>A (n.2277-10C>A) c.2238-10C>A (n.2238-10C>A) c.2202-10C>A (n.2202-10C>A) c.1278-10C>A (n.1278-10C>A) n.2384-277C>A n.2265-10C>A n.2186-10C>A n.2188-10C>A n.2352-10C>A n.2461-10C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669648T>C | CA634188292 | ADAM33 | c.2241-11A>G (n.2241-11A>G) c.2163-11A>G (n.2163-11A>G) n.1802-11A>G n.978A>G c.*928-11A>G (n.*928-11A>G) c.1881-11A>G (n.1881-11A>G) c.2280-11A>G (n.2280-11A>G) c.2271-11A>G (n.2271-11A>G) c.2277-11A>G (n.2277-11A>G) c.2238-11A>G (n.2238-11A>G) c.2202-11A>G (n.2202-11A>G) c.1278-11A>G (n.1278-11A>G) n.2384-278A>G n.2265-11A>G n.2186-11A>G n.2188-11A>G n.2352-11A>G n.2461-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669648T= | CA2346677735 | ADAM33 | c.2241-11A= (n.2241-11A=) c.2163-11A= (n.2163-11A=) n.1802-11A= n.978A= c.*928-11A= (n.*928-11A=) c.1881-11A= (n.1881-11A=) c.2280-11A= (n.2280-11A=) c.2271-11A= (n.2271-11A=) c.2277-11A= (n.2277-11A=) c.2238-11A= (n.2238-11A=) c.2202-11A= (n.2202-11A=) c.1278-11A= (n.1278-11A=) n.2384-278A= n.2265-11A= n.2186-11A= n.2188-11A= n.2352-11A= n.2461-11A= | |
20 | g.3669649G>A | CA634188293 | ADAM33 | c.2241-12C>T (n.2241-12C>T) c.2163-12C>T (n.2163-12C>T) n.1802-12C>T n.977C>T c.*928-12C>T (n.*928-12C>T) c.1881-12C>T (n.1881-12C>T) c.2280-12C>T (n.2280-12C>T) c.2271-12C>T (n.2271-12C>T) c.2277-12C>T (n.2277-12C>T) c.2238-12C>T (n.2238-12C>T) c.2202-12C>T (n.2202-12C>T) c.1278-12C>T (n.1278-12C>T) n.2384-279C>T n.2265-12C>T n.2186-12C>T n.2188-12C>T n.2352-12C>T n.2461-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669649G>C | CA2577326858 | ADAM33 | c.2241-12C>G (n.2241-12C>G) c.2163-12C>G (n.2163-12C>G) n.1802-12C>G n.977C>G c.*928-12C>G (n.*928-12C>G) c.1881-12C>G (n.1881-12C>G) c.2280-12C>G (n.2280-12C>G) c.2271-12C>G (n.2271-12C>G) c.2277-12C>G (n.2277-12C>G) c.2238-12C>G (n.2238-12C>G) c.2202-12C>G (n.2202-12C>G) c.1278-12C>G (n.1278-12C>G) n.2384-279C>G n.2265-12C>G n.2186-12C>G n.2188-12C>G n.2352-12C>G n.2461-12C>G | |
20 | g.3669649G= | CA2346677736 | ADAM33 | c.2241-12C= (n.2241-12C=) c.2163-12C= (n.2163-12C=) n.1802-12C= n.977C= c.*928-12C= (n.*928-12C=) c.1881-12C= (n.1881-12C=) c.2280-12C= (n.2280-12C=) c.2271-12C= (n.2271-12C=) c.2277-12C= (n.2277-12C=) c.2238-12C= (n.2238-12C=) c.2202-12C= (n.2202-12C=) c.1278-12C= (n.1278-12C=) n.2384-279C= n.2265-12C= n.2186-12C= n.2188-12C= n.2352-12C= n.2461-12C= | |
20 | g.3669649G>T | CA2651724035 | ADAM33 | c.2241-12C>A (n.2241-12C>A) c.2163-12C>A (n.2163-12C>A) n.1802-12C>A n.977C>A c.*928-12C>A (n.*928-12C>A) c.1881-12C>A (n.1881-12C>A) c.2280-12C>A (n.2280-12C>A) c.2271-12C>A (n.2271-12C>A) c.2277-12C>A (n.2277-12C>A) c.2238-12C>A (n.2238-12C>A) c.2202-12C>A (n.2202-12C>A) c.1278-12C>A (n.1278-12C>A) n.2384-279C>A n.2265-12C>A n.2186-12C>A n.2188-12C>A n.2352-12C>A n.2461-12C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669652A>G | CA2651724039 | ADAM33 | c.2241-15T>C (n.2241-15T>C) c.2163-15T>C (n.2163-15T>C) n.1802-15T>C n.974T>C c.*928-15T>C (n.*928-15T>C) c.1881-15T>C (n.1881-15T>C) c.2280-15T>C (n.2280-15T>C) c.2271-15T>C (n.2271-15T>C) c.2277-15T>C (n.2277-15T>C) c.2238-15T>C (n.2238-15T>C) c.2202-15T>C (n.2202-15T>C) c.1278-15T>C (n.1278-15T>C) n.2384-282T>C n.2265-15T>C n.2186-15T>C n.2188-15T>C n.2352-15T>C n.2461-15T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669652_3669653del | CA2651724038 | ADAM33 | c.2241-16_2241-15del (n.2241-16_2241-15del) c.2163-16_2163-15del (n.2163-16_2163-15del) n.1802-16_1802-15del n.973_974del c.*928-16_*928-15del (n.*928-16_*928-15del) c.1881-16_1881-15del (n.1881-16_1881-15del) c.2280-16_2280-15del (n.2280-16_2280-15del) c.2271-16_2271-15del (n.2271-16_2271-15del) c.2277-16_2277-15del (n.2277-16_2277-15del) c.2238-16_2238-15del (n.2238-16_2238-15del) c.2202-16_2202-15del (n.2202-16_2202-15del) c.1278-16_1278-15del (n.1278-16_1278-15del) n.2384-283_2384-282del n.2265-16_2265-15del n.2186-16_2186-15del n.2188-16_2188-15del n.2352-16_2352-15del n.2461-16_2461-15del | gnomAD v4 |
20 | g.3669653del | CA9745077 | ADAM33 | c.2241-15del (n.2241-15del) c.2163-15del (n.2163-15del) n.1802-15del n.974del c.*928-15del (n.*928-15del) c.1881-15del (n.1881-15del) c.2280-15del (n.2280-15del) c.2271-15del (n.2271-15del) c.2277-15del (n.2277-15del) c.2238-15del (n.2238-15del) c.2202-15del (n.2202-15del) c.1278-15del (n.1278-15del) n.2384-282del n.2265-15del n.2186-15del n.2188-15del n.2352-15del n.2461-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669654G>A | CA634188294 | ADAM33 | c.2241-17C>T (n.2241-17C>T) c.2163-17C>T (n.2163-17C>T) n.1802-17C>T n.972C>T c.*928-17C>T (n.*928-17C>T) c.1881-17C>T (n.1881-17C>T) c.2280-17C>T (n.2280-17C>T) c.2271-17C>T (n.2271-17C>T) c.2277-17C>T (n.2277-17C>T) c.2238-17C>T (n.2238-17C>T) c.2202-17C>T (n.2202-17C>T) c.1278-17C>T (n.1278-17C>T) n.2384-284C>T n.2265-17C>T n.2186-17C>T n.2188-17C>T n.2352-17C>T n.2461-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669654G= | CA2346677740 | ADAM33 | c.2241-17C= (n.2241-17C=) c.2163-17C= (n.2163-17C=) n.1802-17C= n.972C= c.*928-17C= (n.*928-17C=) c.1881-17C= (n.1881-17C=) c.2280-17C= (n.2280-17C=) c.2271-17C= (n.2271-17C=) c.2277-17C= (n.2277-17C=) c.2238-17C= (n.2238-17C=) c.2202-17C= (n.2202-17C=) c.1278-17C= (n.1278-17C=) n.2384-284C= n.2265-17C= n.2186-17C= n.2188-17C= n.2352-17C= n.2461-17C= | |
20 | g.3669654G>T | CA2651724040 | ADAM33 | c.2241-17C>A (n.2241-17C>A) c.2163-17C>A (n.2163-17C>A) n.1802-17C>A n.972C>A c.*928-17C>A (n.*928-17C>A) c.1881-17C>A (n.1881-17C>A) c.2280-17C>A (n.2280-17C>A) c.2271-17C>A (n.2271-17C>A) c.2277-17C>A (n.2277-17C>A) c.2238-17C>A (n.2238-17C>A) c.2202-17C>A (n.2202-17C>A) c.1278-17C>A (n.1278-17C>A) n.2384-284C>A n.2265-17C>A n.2186-17C>A n.2188-17C>A n.2352-17C>A n.2461-17C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669655A>G | CA509419282 | ADAM33 | c.2241-18T>C (n.2241-18T>C) c.2163-18T>C (n.2163-18T>C) n.1802-18T>C n.971T>C c.*928-18T>C (n.*928-18T>C) c.1881-18T>C (n.1881-18T>C) c.2280-18T>C (n.2280-18T>C) c.2271-18T>C (n.2271-18T>C) c.2277-18T>C (n.2277-18T>C) c.2238-18T>C (n.2238-18T>C) c.2202-18T>C (n.2202-18T>C) c.1278-18T>C (n.1278-18T>C) n.2384-285T>C n.2265-18T>C n.2186-18T>C n.2188-18T>C n.2352-18T>C n.2461-18T>C | |
20 | g.3669656G>A | CA2651724042 | ADAM33 | c.2241-19C>T (n.2241-19C>T) c.2163-19C>T (n.2163-19C>T) n.1802-19C>T n.970C>T c.*928-19C>T (n.*928-19C>T) c.1881-19C>T (n.1881-19C>T) c.2280-19C>T (n.2280-19C>T) c.2271-19C>T (n.2271-19C>T) c.2277-19C>T (n.2277-19C>T) c.2238-19C>T (n.2238-19C>T) c.2202-19C>T (n.2202-19C>T) c.1278-19C>T (n.1278-19C>T) n.2384-286C>T n.2265-19C>T n.2186-19C>T n.2188-19C>T n.2352-19C>T n.2461-19C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669656G>T | CA2577326859 | ADAM33 | c.2241-19C>A (n.2241-19C>A) c.2163-19C>A (n.2163-19C>A) n.1802-19C>A n.970C>A c.*928-19C>A (n.*928-19C>A) c.1881-19C>A (n.1881-19C>A) c.2280-19C>A (n.2280-19C>A) c.2271-19C>A (n.2271-19C>A) c.2277-19C>A (n.2277-19C>A) c.2238-19C>A (n.2238-19C>A) c.2202-19C>A (n.2202-19C>A) c.1278-19C>A (n.1278-19C>A) n.2384-286C>A n.2265-19C>A n.2186-19C>A n.2188-19C>A n.2352-19C>A n.2461-19C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669657T>G | CA9745078 | ADAM33 | c.2241-20A>C (n.2241-20A>C) c.2163-20A>C (n.2163-20A>C) n.1802-20A>C n.969A>C c.*928-20A>C (n.*928-20A>C) c.1881-20A>C (n.1881-20A>C) c.2280-20A>C (n.2280-20A>C) c.2271-20A>C (n.2271-20A>C) c.2277-20A>C (n.2277-20A>C) c.2238-20A>C (n.2238-20A>C) c.2202-20A>C (n.2202-20A>C) c.1278-20A>C (n.1278-20A>C) n.2384-287A>C n.2265-20A>C n.2186-20A>C n.2188-20A>C n.2352-20A>C n.2461-20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669657T= | CA2346677741 | ADAM33 | c.2241-20A= (n.2241-20A=) c.2163-20A= (n.2163-20A=) n.1802-20A= n.969A= c.*928-20A= (n.*928-20A=) c.1881-20A= (n.1881-20A=) c.2280-20A= (n.2280-20A=) c.2271-20A= (n.2271-20A=) c.2277-20A= (n.2277-20A=) c.2238-20A= (n.2238-20A=) c.2202-20A= (n.2202-20A=) c.1278-20A= (n.1278-20A=) n.2384-287A= n.2265-20A= n.2186-20A= n.2188-20A= n.2352-20A= n.2461-20A= | |
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