Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.3669485A>G | CA2346677642 | ADAM33 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.2254+61T>C (n.2254+61T>C) n.1893+61T>C n.1141T>C c.*1019+61T>C (n.*1019+61T>C) c.1972+61T>C (n.1972+61T>C) c.2371+61T>C (n.2371+61T>C) c.2362+61T>C (n.2362+61T>C) c.2368+61T>C (n.2368+61T>C) c.2329+61T>C (n.2329+61T>C) c.2293+61T>C (n.2293+61T>C) c.1369+61T>C (n.1369+61T>C) n.2384-115T>C n.2356+61T>C n.2277+61T>C n.2279+61T>C n.2443+61T>C n.2552+61T>C | dbSNP |
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20 | g.3669491C>T | CA2651723942 | ADAM33 | c.2332+55G>A (n.2332+55G>A) c.2254+55G>A (n.2254+55G>A) n.1893+55G>A n.1135G>A c.*1019+55G>A (n.*1019+55G>A) c.1972+55G>A (n.1972+55G>A) c.2371+55G>A (n.2371+55G>A) c.2362+55G>A (n.2362+55G>A) c.2368+55G>A (n.2368+55G>A) c.2329+55G>A (n.2329+55G>A) c.2293+55G>A (n.2293+55G>A) c.1369+55G>A (n.1369+55G>A) n.2384-121G>A n.2356+55G>A n.2277+55G>A n.2279+55G>A n.2443+55G>A n.2552+55G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669494G>T | CA744011943 | ADAM33 | c.2332+52C>A (n.2332+52C>A) c.2254+52C>A (n.2254+52C>A) n.1893+52C>A n.1132C>A c.*1019+52C>A (n.*1019+52C>A) c.1972+52C>A (n.1972+52C>A) c.2371+52C>A (n.2371+52C>A) c.2362+52C>A (n.2362+52C>A) c.2368+52C>A (n.2368+52C>A) c.2329+52C>A (n.2329+52C>A) c.2293+52C>A (n.2293+52C>A) c.1369+52C>A (n.1369+52C>A) n.2384-124C>A n.2356+52C>A n.2277+52C>A n.2279+52C>A n.2443+52C>A n.2552+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669497C>A | CA634188220 | ADAM33 | c.2332+49G>T (n.2332+49G>T) c.2254+49G>T (n.2254+49G>T) n.1893+49G>T n.1129G>T c.*1019+49G>T (n.*1019+49G>T) c.1972+49G>T (n.1972+49G>T) c.2371+49G>T (n.2371+49G>T) c.2362+49G>T (n.2362+49G>T) c.2368+49G>T (n.2368+49G>T) c.2329+49G>T (n.2329+49G>T) c.2293+49G>T (n.2293+49G>T) c.1369+49G>T (n.1369+49G>T) n.2384-127G>T n.2356+49G>T n.2277+49G>T n.2279+49G>T n.2443+49G>T n.2552+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669497C>T | CA2651723945 | ADAM33 | c.2332+49G>A (n.2332+49G>A) c.2254+49G>A (n.2254+49G>A) n.1893+49G>A n.1129G>A c.*1019+49G>A (n.*1019+49G>A) c.1972+49G>A (n.1972+49G>A) c.2371+49G>A (n.2371+49G>A) c.2362+49G>A (n.2362+49G>A) c.2368+49G>A (n.2368+49G>A) c.2329+49G>A (n.2329+49G>A) c.2293+49G>A (n.2293+49G>A) c.1369+49G>A (n.1369+49G>A) n.2384-127G>A n.2356+49G>A n.2277+49G>A n.2279+49G>A n.2443+49G>A n.2552+49G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669498C>T | CA2651723946 | ADAM33 | c.2332+48G>A (n.2332+48G>A) c.2254+48G>A (n.2254+48G>A) n.1893+48G>A n.1128G>A c.*1019+48G>A (n.*1019+48G>A) c.1972+48G>A (n.1972+48G>A) c.2371+48G>A (n.2371+48G>A) c.2362+48G>A (n.2362+48G>A) c.2368+48G>A (n.2368+48G>A) c.2329+48G>A (n.2329+48G>A) c.2293+48G>A (n.2293+48G>A) c.1369+48G>A (n.1369+48G>A) n.2384-128G>A n.2356+48G>A n.2277+48G>A n.2279+48G>A n.2443+48G>A n.2552+48G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669499C>A | CA2651723948 | ADAM33 | c.2332+47G>T (n.2332+47G>T) c.2254+47G>T (n.2254+47G>T) n.1893+47G>T n.1127G>T c.*1019+47G>T (n.*1019+47G>T) c.1972+47G>T (n.1972+47G>T) c.2371+47G>T (n.2371+47G>T) c.2362+47G>T (n.2362+47G>T) c.2368+47G>T (n.2368+47G>T) c.2329+47G>T (n.2329+47G>T) c.2293+47G>T (n.2293+47G>T) c.1369+47G>T (n.1369+47G>T) n.2384-129G>T n.2356+47G>T n.2277+47G>T n.2279+47G>T n.2443+47G>T n.2552+47G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669500T>G | CA9745042 | ADAM33 | c.2332+46A>C (n.2332+46A>C) c.2254+46A>C (n.2254+46A>C) n.1893+46A>C n.1126A>C c.*1019+46A>C (n.*1019+46A>C) c.1972+46A>C (n.1972+46A>C) c.2371+46A>C (n.2371+46A>C) c.2362+46A>C (n.2362+46A>C) c.2368+46A>C (n.2368+46A>C) c.2329+46A>C (n.2329+46A>C) c.2293+46A>C (n.2293+46A>C) c.1369+46A>C (n.1369+46A>C) n.2384-130A>C n.2356+46A>C n.2277+46A>C n.2279+46A>C n.2443+46A>C n.2552+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3669503C>A | CA634188222 | ADAM33 | c.2332+43G>T (n.2332+43G>T) c.2254+43G>T (n.2254+43G>T) n.1893+43G>T n.1123G>T c.*1019+43G>T (n.*1019+43G>T) c.1972+43G>T (n.1972+43G>T) c.2371+43G>T (n.2371+43G>T) c.2362+43G>T (n.2362+43G>T) c.2368+43G>T (n.2368+43G>T) c.2329+43G>T (n.2329+43G>T) c.2293+43G>T (n.2293+43G>T) c.1369+43G>T (n.1369+43G>T) n.2384-133G>T n.2356+43G>T n.2277+43G>T n.2279+43G>T n.2443+43G>T n.2552+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669503C= | CA2346677650 | ADAM33 | c.2332+43G= (n.2332+43G=) c.2254+43G= (n.2254+43G=) n.1893+43G= n.1123G= c.*1019+43G= (n.*1019+43G=) c.1972+43G= (n.1972+43G=) c.2371+43G= (n.2371+43G=) c.2362+43G= (n.2362+43G=) c.2368+43G= (n.2368+43G=) c.2329+43G= (n.2329+43G=) c.2293+43G= (n.2293+43G=) c.1369+43G= (n.1369+43G=) n.2384-133G= n.2356+43G= n.2277+43G= n.2279+43G= n.2443+43G= n.2552+43G= | |
20 | g.3669504C>A | CA2651723951 | ADAM33 | c.2332+42G>T (n.2332+42G>T) c.2254+42G>T (n.2254+42G>T) n.1893+42G>T n.1122G>T c.*1019+42G>T (n.*1019+42G>T) c.1972+42G>T (n.1972+42G>T) c.2371+42G>T (n.2371+42G>T) c.2362+42G>T (n.2362+42G>T) c.2368+42G>T (n.2368+42G>T) c.2329+42G>T (n.2329+42G>T) c.2293+42G>T (n.2293+42G>T) c.1369+42G>T (n.1369+42G>T) n.2384-134G>T n.2356+42G>T n.2277+42G>T n.2279+42G>T n.2443+42G>T n.2552+42G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669505T>G | CA9745043 | ADAM33 | c.2332+41A>C (n.2332+41A>C) c.2254+41A>C (n.2254+41A>C) n.1893+41A>C n.1121A>C c.*1019+41A>C (n.*1019+41A>C) c.1972+41A>C (n.1972+41A>C) c.2371+41A>C (n.2371+41A>C) c.2362+41A>C (n.2362+41A>C) c.2368+41A>C (n.2368+41A>C) c.2329+41A>C (n.2329+41A>C) c.2293+41A>C (n.2293+41A>C) c.1369+41A>C (n.1369+41A>C) n.2384-135A>C n.2356+41A>C n.2277+41A>C n.2279+41A>C n.2443+41A>C n.2552+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669505T= | CA2346677651 | ADAM33 | c.2332+41A= (n.2332+41A=) c.2254+41A= (n.2254+41A=) n.1893+41A= n.1121A= c.*1019+41A= (n.*1019+41A=) c.1972+41A= (n.1972+41A=) c.2371+41A= (n.2371+41A=) c.2362+41A= (n.2362+41A=) c.2368+41A= (n.2368+41A=) c.2329+41A= (n.2329+41A=) c.2293+41A= (n.2293+41A=) c.1369+41A= (n.1369+41A=) n.2384-135A= n.2356+41A= n.2277+41A= n.2279+41A= n.2443+41A= n.2552+41A= | |
20 | g.3669508T>A | CA2651723952 | ADAM33 | c.2332+38A>T (n.2332+38A>T) c.2254+38A>T (n.2254+38A>T) n.1893+38A>T n.1118A>T c.*1019+38A>T (n.*1019+38A>T) c.1972+38A>T (n.1972+38A>T) c.2371+38A>T (n.2371+38A>T) c.2362+38A>T (n.2362+38A>T) c.2368+38A>T (n.2368+38A>T) c.2329+38A>T (n.2329+38A>T) c.2293+38A>T (n.2293+38A>T) c.1369+38A>T (n.1369+38A>T) n.2384-138A>T n.2356+38A>T n.2277+38A>T n.2279+38A>T n.2443+38A>T n.2552+38A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669508T>G | CA2651723953 | ADAM33 | c.2332+38A>C (n.2332+38A>C) c.2254+38A>C (n.2254+38A>C) n.1893+38A>C n.1118A>C c.*1019+38A>C (n.*1019+38A>C) c.1972+38A>C (n.1972+38A>C) c.2371+38A>C (n.2371+38A>C) c.2362+38A>C (n.2362+38A>C) c.2368+38A>C (n.2368+38A>C) c.2329+38A>C (n.2329+38A>C) c.2293+38A>C (n.2293+38A>C) c.1369+38A>C (n.1369+38A>C) n.2384-138A>C n.2356+38A>C n.2277+38A>C n.2279+38A>C n.2443+38A>C n.2552+38A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669510C>A | CA2651723954 | ADAM33 | c.2332+36G>T (n.2332+36G>T) c.2254+36G>T (n.2254+36G>T) n.1893+36G>T n.1116G>T c.*1019+36G>T (n.*1019+36G>T) c.1972+36G>T (n.1972+36G>T) c.2371+36G>T (n.2371+36G>T) c.2362+36G>T (n.2362+36G>T) c.2368+36G>T (n.2368+36G>T) c.2329+36G>T (n.2329+36G>T) c.2293+36G>T (n.2293+36G>T) c.1369+36G>T (n.1369+36G>T) n.2384-140G>T n.2356+36G>T n.2277+36G>T n.2279+36G>T n.2443+36G>T n.2552+36G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669511C>A | CA2651723955 | ADAM33 | c.2332+35G>T (n.2332+35G>T) c.2254+35G>T (n.2254+35G>T) n.1893+35G>T n.1115G>T c.*1019+35G>T (n.*1019+35G>T) c.1972+35G>T (n.1972+35G>T) c.2371+35G>T (n.2371+35G>T) c.2362+35G>T (n.2362+35G>T) c.2368+35G>T (n.2368+35G>T) c.2329+35G>T (n.2329+35G>T) c.2293+35G>T (n.2293+35G>T) c.1369+35G>T (n.1369+35G>T) n.2384-141G>T n.2356+35G>T n.2277+35G>T n.2279+35G>T n.2443+35G>T n.2552+35G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669513del | CA2651723956 | ADAM33 | c.2332+34del (n.2332+34del) c.2254+34del (n.2254+34del) n.1893+34del n.1114del c.*1019+34del (n.*1019+34del) c.1972+34del (n.1972+34del) c.2371+34del (n.2371+34del) c.2362+34del (n.2362+34del) c.2368+34del (n.2368+34del) c.2329+34del (n.2329+34del) c.2293+34del (n.2293+34del) c.1369+34del (n.1369+34del) n.2384-142del n.2356+34del n.2277+34del n.2279+34del n.2443+34del n.2552+34del | gnomAD v4 |
20 | g.3669513T>A | CA2651723958 | ADAM33 | c.2332+33A>T (n.2332+33A>T) c.2254+33A>T (n.2254+33A>T) n.1893+33A>T n.1113A>T c.*1019+33A>T (n.*1019+33A>T) c.1972+33A>T (n.1972+33A>T) c.2371+33A>T (n.2371+33A>T) c.2362+33A>T (n.2362+33A>T) c.2368+33A>T (n.2368+33A>T) c.2329+33A>T (n.2329+33A>T) c.2293+33A>T (n.2293+33A>T) c.1369+33A>T (n.1369+33A>T) n.2384-143A>T n.2356+33A>T n.2277+33A>T n.2279+33A>T n.2443+33A>T n.2552+33A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669513T>C | CA634188223 | ADAM33 | c.2332+33A>G (n.2332+33A>G) c.2254+33A>G (n.2254+33A>G) n.1893+33A>G n.1113A>G c.*1019+33A>G (n.*1019+33A>G) c.1972+33A>G (n.1972+33A>G) c.2371+33A>G (n.2371+33A>G) c.2362+33A>G (n.2362+33A>G) c.2368+33A>G (n.2368+33A>G) c.2329+33A>G (n.2329+33A>G) c.2293+33A>G (n.2293+33A>G) c.1369+33A>G (n.1369+33A>G) n.2384-143A>G n.2356+33A>G n.2277+33A>G n.2279+33A>G n.2443+33A>G n.2552+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669513T= | CA2346677652 | ADAM33 | c.2332+33A= (n.2332+33A=) c.2254+33A= (n.2254+33A=) n.1893+33A= n.1113A= c.*1019+33A= (n.*1019+33A=) c.1972+33A= (n.1972+33A=) c.2371+33A= (n.2371+33A=) c.2362+33A= (n.2362+33A=) c.2368+33A= (n.2368+33A=) c.2329+33A= (n.2329+33A=) c.2293+33A= (n.2293+33A=) c.1369+33A= (n.1369+33A=) n.2384-143A= n.2356+33A= n.2277+33A= n.2279+33A= n.2443+33A= n.2552+33A= | |
20 | g.3669514C>A | CA2651723959 | ADAM33 | c.2332+32G>T (n.2332+32G>T) c.2254+32G>T (n.2254+32G>T) n.1893+32G>T n.1112G>T c.*1019+32G>T (n.*1019+32G>T) c.1972+32G>T (n.1972+32G>T) c.2371+32G>T (n.2371+32G>T) c.2362+32G>T (n.2362+32G>T) c.2368+32G>T (n.2368+32G>T) c.2329+32G>T (n.2329+32G>T) c.2293+32G>T (n.2293+32G>T) c.1369+32G>T (n.1369+32G>T) n.2384-144G>T n.2356+32G>T n.2277+32G>T n.2279+32G>T n.2443+32G>T n.2552+32G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669514C= | CA2346677653 | ADAM33 | c.2332+32G= (n.2332+32G=) c.2254+32G= (n.2254+32G=) n.1893+32G= n.1112G= c.*1019+32G= (n.*1019+32G=) c.1972+32G= (n.1972+32G=) c.2371+32G= (n.2371+32G=) c.2362+32G= (n.2362+32G=) c.2368+32G= (n.2368+32G=) c.2329+32G= (n.2329+32G=) c.2293+32G= (n.2293+32G=) c.1369+32G= (n.1369+32G=) n.2384-144G= n.2356+32G= n.2277+32G= n.2279+32G= n.2443+32G= n.2552+32G= | |
20 | g.3669514C>T | CA310997652 | ADAM33 | c.2332+32G>A (n.2332+32G>A) c.2254+32G>A (n.2254+32G>A) n.1893+32G>A n.1112G>A c.*1019+32G>A (n.*1019+32G>A) c.1972+32G>A (n.1972+32G>A) c.2371+32G>A (n.2371+32G>A) c.2362+32G>A (n.2362+32G>A) c.2368+32G>A (n.2368+32G>A) c.2329+32G>A (n.2329+32G>A) c.2293+32G>A (n.2293+32G>A) c.1369+32G>A (n.1369+32G>A) n.2384-144G>A n.2356+32G>A n.2277+32G>A n.2279+32G>A n.2443+32G>A n.2552+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669516del | CA2651723960 | ADAM33 | c.2332+32del (n.2332+32del) c.2254+32del (n.2254+32del) n.1893+32del n.1112del c.*1019+32del (n.*1019+32del) c.1972+32del (n.1972+32del) c.2371+32del (n.2371+32del) c.2362+32del (n.2362+32del) c.2368+32del (n.2368+32del) c.2329+32del (n.2329+32del) c.2293+32del (n.2293+32del) c.1369+32del (n.1369+32del) n.2384-144del n.2356+32del n.2277+32del n.2279+32del n.2443+32del n.2552+32del | gnomAD v4 |
20 | g.3669515C>A | CA310997657 | ADAM33 | c.2332+31G>T (n.2332+31G>T) c.2254+31G>T (n.2254+31G>T) n.1893+31G>T n.1111G>T c.*1019+31G>T (n.*1019+31G>T) c.1972+31G>T (n.1972+31G>T) c.2371+31G>T (n.2371+31G>T) c.2362+31G>T (n.2362+31G>T) c.2368+31G>T (n.2368+31G>T) c.2329+31G>T (n.2329+31G>T) c.2293+31G>T (n.2293+31G>T) c.1369+31G>T (n.1369+31G>T) n.2384-145G>T n.2356+31G>T n.2277+31G>T n.2279+31G>T n.2443+31G>T n.2552+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669515C>T | CA310997656 | ADAM33 | c.2332+31G>A (n.2332+31G>A) c.2254+31G>A (n.2254+31G>A) n.1893+31G>A n.1111G>A c.*1019+31G>A (n.*1019+31G>A) c.1972+31G>A (n.1972+31G>A) c.2371+31G>A (n.2371+31G>A) c.2362+31G>A (n.2362+31G>A) c.2368+31G>A (n.2368+31G>A) c.2329+31G>A (n.2329+31G>A) c.2293+31G>A (n.2293+31G>A) c.1369+31G>A (n.1369+31G>A) n.2384-145G>A n.2356+31G>A n.2277+31G>A n.2279+31G>A n.2443+31G>A n.2552+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669518C>A | CA2651723962 | ADAM33 | c.2332+28G>T (n.2332+28G>T) c.2254+28G>T (n.2254+28G>T) n.1893+28G>T n.1108G>T c.*1019+28G>T (n.*1019+28G>T) c.1972+28G>T (n.1972+28G>T) c.2371+28G>T (n.2371+28G>T) c.2362+28G>T (n.2362+28G>T) c.2368+28G>T (n.2368+28G>T) c.2329+28G>T (n.2329+28G>T) c.2293+28G>T (n.2293+28G>T) c.1369+28G>T (n.1369+28G>T) n.2384-148G>T n.2356+28G>T n.2277+28G>T n.2279+28G>T n.2443+28G>T n.2552+28G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669520C>A | CA2651723964 | ADAM33 | c.2332+26G>T (n.2332+26G>T) c.2254+26G>T (n.2254+26G>T) n.1893+26G>T n.1106G>T c.*1019+26G>T (n.*1019+26G>T) c.1972+26G>T (n.1972+26G>T) c.2371+26G>T (n.2371+26G>T) c.2362+26G>T (n.2362+26G>T) c.2368+26G>T (n.2368+26G>T) c.2329+26G>T (n.2329+26G>T) c.2293+26G>T (n.2293+26G>T) c.1369+26G>T (n.1369+26G>T) n.2384-150G>T n.2356+26G>T n.2277+26G>T n.2279+26G>T n.2443+26G>T n.2552+26G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669521C>A | CA2651723965 | ADAM33 | c.2332+25G>T (n.2332+25G>T) c.2254+25G>T (n.2254+25G>T) n.1893+25G>T n.1105G>T c.*1019+25G>T (n.*1019+25G>T) c.1972+25G>T (n.1972+25G>T) c.2371+25G>T (n.2371+25G>T) c.2362+25G>T (n.2362+25G>T) c.2368+25G>T (n.2368+25G>T) c.2329+25G>T (n.2329+25G>T) c.2293+25G>T (n.2293+25G>T) c.1369+25G>T (n.1369+25G>T) n.2384-151G>T n.2356+25G>T n.2277+25G>T n.2279+25G>T n.2443+25G>T n.2552+25G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669522A>G | CA2651723966 | ADAM33 | c.2332+24T>C (n.2332+24T>C) c.2254+24T>C (n.2254+24T>C) n.1893+24T>C n.1104T>C c.*1019+24T>C (n.*1019+24T>C) c.1972+24T>C (n.1972+24T>C) c.2371+24T>C (n.2371+24T>C) c.2362+24T>C (n.2362+24T>C) c.2368+24T>C (n.2368+24T>C) c.2329+24T>C (n.2329+24T>C) c.2293+24T>C (n.2293+24T>C) c.1369+24T>C (n.1369+24T>C) n.2384-152T>C n.2356+24T>C n.2277+24T>C n.2279+24T>C n.2443+24T>C n.2552+24T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669523C= | CA2346677656 | ADAM33 | c.2332+23G= (n.2332+23G=) c.2254+23G= (n.2254+23G=) n.1893+23G= n.1103G= c.*1019+23G= (n.*1019+23G=) c.1972+23G= (n.1972+23G=) c.2371+23G= (n.2371+23G=) c.2362+23G= (n.2362+23G=) c.2368+23G= (n.2368+23G=) c.2329+23G= (n.2329+23G=) c.2293+23G= (n.2293+23G=) c.1369+23G= (n.1369+23G=) n.2384-153G= n.2356+23G= n.2277+23G= n.2279+23G= n.2443+23G= n.2552+23G= | |
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20 | g.3669528C>A | CA2651723975 | ADAM33 | c.2332+18G>T (n.2332+18G>T) c.2254+18G>T (n.2254+18G>T) n.1893+18G>T n.1098G>T c.*1019+18G>T (n.*1019+18G>T) c.1972+18G>T (n.1972+18G>T) c.2371+18G>T (n.2371+18G>T) c.2362+18G>T (n.2362+18G>T) c.2368+18G>T (n.2368+18G>T) c.2329+18G>T (n.2329+18G>T) c.2293+18G>T (n.2293+18G>T) c.1369+18G>T (n.1369+18G>T) n.2384-158G>T n.2356+18G>T n.2277+18G>T n.2279+18G>T n.2443+18G>T n.2552+18G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669528C= | CA2346677662 | ADAM33 | c.2332+18G= (n.2332+18G=) c.2254+18G= (n.2254+18G=) n.1893+18G= n.1098G= c.*1019+18G= (n.*1019+18G=) c.1972+18G= (n.1972+18G=) c.2371+18G= (n.2371+18G=) c.2362+18G= (n.2362+18G=) c.2368+18G= (n.2368+18G=) c.2329+18G= (n.2329+18G=) c.2293+18G= (n.2293+18G=) c.1369+18G= (n.1369+18G=) n.2384-158G= n.2356+18G= n.2277+18G= n.2279+18G= n.2443+18G= n.2552+18G= | |
20 | g.3669528C>G | CA9745047 | ADAM33 | c.2332+18G>C (n.2332+18G>C) c.2254+18G>C (n.2254+18G>C) n.1893+18G>C n.1098G>C c.*1019+18G>C (n.*1019+18G>C) c.1972+18G>C (n.1972+18G>C) c.2371+18G>C (n.2371+18G>C) c.2362+18G>C (n.2362+18G>C) c.2368+18G>C (n.2368+18G>C) c.2329+18G>C (n.2329+18G>C) c.2293+18G>C (n.2293+18G>C) c.1369+18G>C (n.1369+18G>C) n.2384-158G>C n.2356+18G>C n.2277+18G>C n.2279+18G>C n.2443+18G>C n.2552+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669528C>T | CA2346677663 | ADAM33 | c.2332+18G>A (n.2332+18G>A) c.2254+18G>A (n.2254+18G>A) n.1893+18G>A n.1098G>A c.*1019+18G>A (n.*1019+18G>A) c.1972+18G>A (n.1972+18G>A) c.2371+18G>A (n.2371+18G>A) c.2362+18G>A (n.2362+18G>A) c.2368+18G>A (n.2368+18G>A) c.2329+18G>A (n.2329+18G>A) c.2293+18G>A (n.2293+18G>A) c.1369+18G>A (n.1369+18G>A) n.2384-158G>A n.2356+18G>A n.2277+18G>A n.2279+18G>A n.2443+18G>A n.2552+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669529C>A | CA2651723976 | ADAM33 | c.2332+17G>T (n.2332+17G>T) c.2254+17G>T (n.2254+17G>T) n.1893+17G>T n.1097G>T c.*1019+17G>T (n.*1019+17G>T) c.1972+17G>T (n.1972+17G>T) c.2371+17G>T (n.2371+17G>T) c.2362+17G>T (n.2362+17G>T) c.2368+17G>T (n.2368+17G>T) c.2329+17G>T (n.2329+17G>T) c.2293+17G>T (n.2293+17G>T) c.1369+17G>T (n.1369+17G>T) n.2384-159G>T n.2356+17G>T n.2277+17G>T n.2279+17G>T n.2443+17G>T n.2552+17G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669529C>T | CA634188225 | ADAM33 | c.2332+17G>A (n.2332+17G>A) c.2254+17G>A (n.2254+17G>A) n.1893+17G>A n.1097G>A c.*1019+17G>A (n.*1019+17G>A) c.1972+17G>A (n.1972+17G>A) c.2371+17G>A (n.2371+17G>A) c.2362+17G>A (n.2362+17G>A) c.2368+17G>A (n.2368+17G>A) c.2329+17G>A (n.2329+17G>A) c.2293+17G>A (n.2293+17G>A) c.1369+17G>A (n.1369+17G>A) n.2384-159G>A n.2356+17G>A n.2277+17G>A n.2279+17G>A n.2443+17G>A n.2552+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3669530C>T | CA2651723977 | ADAM33 | c.2332+16G>A (n.2332+16G>A) c.2254+16G>A (n.2254+16G>A) n.1893+16G>A n.1096G>A c.*1019+16G>A (n.*1019+16G>A) c.1972+16G>A (n.1972+16G>A) c.2371+16G>A (n.2371+16G>A) c.2362+16G>A (n.2362+16G>A) c.2368+16G>A (n.2368+16G>A) c.2329+16G>A (n.2329+16G>A) c.2293+16G>A (n.2293+16G>A) c.1369+16G>A (n.1369+16G>A) n.2384-160G>A n.2356+16G>A n.2277+16G>A n.2279+16G>A n.2443+16G>A n.2552+16G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669533G>A | CA634188228 | ADAM33 | c.2332+13C>T (n.2332+13C>T) c.2254+13C>T (n.2254+13C>T) n.1893+13C>T n.1093C>T c.*1019+13C>T (n.*1019+13C>T) c.1972+13C>T (n.1972+13C>T) c.2371+13C>T (n.2371+13C>T) c.2362+13C>T (n.2362+13C>T) c.2368+13C>T (n.2368+13C>T) c.2329+13C>T (n.2329+13C>T) c.2293+13C>T (n.2293+13C>T) c.1369+13C>T (n.1369+13C>T) n.2384-163C>T n.2356+13C>T n.2277+13C>T n.2279+13C>T n.2443+13C>T n.2552+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3669534T>C | CA2651723981 | ADAM33 | c.2332+12A>G (n.2332+12A>G) c.2254+12A>G (n.2254+12A>G) n.1893+12A>G n.1092A>G c.*1019+12A>G (n.*1019+12A>G) c.1972+12A>G (n.1972+12A>G) c.2371+12A>G (n.2371+12A>G) c.2362+12A>G (n.2362+12A>G) c.2368+12A>G (n.2368+12A>G) c.2329+12A>G (n.2329+12A>G) c.2293+12A>G (n.2293+12A>G) c.1369+12A>G (n.1369+12A>G) n.2384-164A>G n.2356+12A>G n.2277+12A>G n.2279+12A>G n.2443+12A>G n.2552+12A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669535G>A | CA2651723982 | ADAM33 | c.2332+11C>T (n.2332+11C>T) c.2254+11C>T (n.2254+11C>T) n.1893+11C>T n.1091C>T c.*1019+11C>T (n.*1019+11C>T) c.1972+11C>T (n.1972+11C>T) c.2371+11C>T (n.2371+11C>T) c.2362+11C>T (n.2362+11C>T) c.2368+11C>T (n.2368+11C>T) c.2329+11C>T (n.2329+11C>T) c.2293+11C>T (n.2293+11C>T) c.1369+11C>T (n.1369+11C>T) n.2384-165C>T n.2356+11C>T n.2277+11C>T n.2279+11C>T n.2443+11C>T n.2552+11C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669535G>T | CA2651723983 | ADAM33 | c.2332+11C>A (n.2332+11C>A) c.2254+11C>A (n.2254+11C>A) n.1893+11C>A n.1091C>A c.*1019+11C>A (n.*1019+11C>A) c.1972+11C>A (n.1972+11C>A) c.2371+11C>A (n.2371+11C>A) c.2362+11C>A (n.2362+11C>A) c.2368+11C>A (n.2368+11C>A) c.2329+11C>A (n.2329+11C>A) c.2293+11C>A (n.2293+11C>A) c.1369+11C>A (n.1369+11C>A) n.2384-165C>A n.2356+11C>A n.2277+11C>A n.2279+11C>A n.2443+11C>A n.2552+11C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669536C>A | CA2651723984 | ADAM33 | c.2332+10G>T (n.2332+10G>T) c.2254+10G>T (n.2254+10G>T) n.1893+10G>T n.1090G>T c.*1019+10G>T (n.*1019+10G>T) c.1972+10G>T (n.1972+10G>T) c.2371+10G>T (n.2371+10G>T) c.2362+10G>T (n.2362+10G>T) c.2368+10G>T (n.2368+10G>T) c.2329+10G>T (n.2329+10G>T) c.2293+10G>T (n.2293+10G>T) c.1369+10G>T (n.1369+10G>T) n.2384-166G>T n.2356+10G>T n.2277+10G>T n.2279+10G>T n.2443+10G>T n.2552+10G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669536C>T | CA2577326856 | ADAM33 | c.2332+10G>A (n.2332+10G>A) c.2254+10G>A (n.2254+10G>A) n.1893+10G>A n.1090G>A c.*1019+10G>A (n.*1019+10G>A) c.1972+10G>A (n.1972+10G>A) c.2371+10G>A (n.2371+10G>A) c.2362+10G>A (n.2362+10G>A) c.2368+10G>A (n.2368+10G>A) c.2329+10G>A (n.2329+10G>A) c.2293+10G>A (n.2293+10G>A) c.1369+10G>A (n.1369+10G>A) n.2384-166G>A n.2356+10G>A n.2277+10G>A n.2279+10G>A n.2443+10G>A n.2552+10G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669537C>A | CA2651723985 | ADAM33 | c.2332+9G>T (n.2332+9G>T) c.2254+9G>T (n.2254+9G>T) n.1893+9G>T n.1089G>T c.*1019+9G>T (n.*1019+9G>T) c.1972+9G>T (n.1972+9G>T) c.2371+9G>T (n.2371+9G>T) c.2362+9G>T (n.2362+9G>T) c.2368+9G>T (n.2368+9G>T) c.2329+9G>T (n.2329+9G>T) c.2293+9G>T (n.2293+9G>T) c.1369+9G>T (n.1369+9G>T) n.2384-167G>T n.2356+9G>T n.2277+9G>T n.2279+9G>T n.2443+9G>T n.2552+9G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669537C= | CA2346677669 | ADAM33 | c.2332+9G= (n.2332+9G=) c.2254+9G= (n.2254+9G=) n.1893+9G= n.1089G= c.*1019+9G= (n.*1019+9G=) c.1972+9G= (n.1972+9G=) c.2371+9G= (n.2371+9G=) c.2362+9G= (n.2362+9G=) c.2368+9G= (n.2368+9G=) c.2329+9G= (n.2329+9G=) c.2293+9G= (n.2293+9G=) c.1369+9G= (n.1369+9G=) n.2384-167G= n.2356+9G= n.2277+9G= n.2279+9G= n.2443+9G= n.2552+9G= | |
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20 | g.3669538T>C | CA2651723987 | ADAM33 | c.2332+8A>G (n.2332+8A>G) c.2254+8A>G (n.2254+8A>G) n.1893+8A>G n.1088A>G c.*1019+8A>G (n.*1019+8A>G) c.1972+8A>G (n.1972+8A>G) c.2371+8A>G (n.2371+8A>G) c.2362+8A>G (n.2362+8A>G) c.2368+8A>G (n.2368+8A>G) c.2329+8A>G (n.2329+8A>G) c.2293+8A>G (n.2293+8A>G) c.1369+8A>G (n.1369+8A>G) n.2384-168A>G n.2356+8A>G n.2277+8A>G n.2279+8A>G n.2443+8A>G n.2552+8A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669539C>A | CA2651723989 | ADAM33 | c.2332+7G>T (n.2332+7G>T) c.2254+7G>T (n.2254+7G>T) n.1893+7G>T n.1087G>T c.*1019+7G>T (n.*1019+7G>T) c.1972+7G>T (n.1972+7G>T) c.2371+7G>T (n.2371+7G>T) c.2362+7G>T (n.2362+7G>T) c.2368+7G>T (n.2368+7G>T) c.2329+7G>T (n.2329+7G>T) c.2293+7G>T (n.2293+7G>T) c.1369+7G>T (n.1369+7G>T) n.2384-169G>T n.2356+7G>T n.2277+7G>T n.2279+7G>T n.2443+7G>T n.2552+7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669539C>T | CA2651723990 | ADAM33 | c.2332+7G>A (n.2332+7G>A) c.2254+7G>A (n.2254+7G>A) n.1893+7G>A n.1087G>A c.*1019+7G>A (n.*1019+7G>A) c.1972+7G>A (n.1972+7G>A) c.2371+7G>A (n.2371+7G>A) c.2362+7G>A (n.2362+7G>A) c.2368+7G>A (n.2368+7G>A) c.2329+7G>A (n.2329+7G>A) c.2293+7G>A (n.2293+7G>A) c.1369+7G>A (n.1369+7G>A) n.2384-169G>A n.2356+7G>A n.2277+7G>A n.2279+7G>A n.2443+7G>A n.2552+7G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669540A>G | CA2651723991 | ADAM33 | c.2332+6T>C (n.2332+6T>C) c.2254+6T>C (n.2254+6T>C) n.1893+6T>C n.1086T>C c.*1019+6T>C (n.*1019+6T>C) c.1972+6T>C (n.1972+6T>C) c.2371+6T>C (n.2371+6T>C) c.2362+6T>C (n.2362+6T>C) c.2368+6T>C (n.2368+6T>C) c.2329+6T>C (n.2329+6T>C) c.2293+6T>C (n.2293+6T>C) c.1369+6T>C (n.1369+6T>C) n.2384-170T>C n.2356+6T>C n.2277+6T>C n.2279+6T>C n.2443+6T>C n.2552+6T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669540A>T | CA2651723992 | ADAM33 | c.2332+6T>A (n.2332+6T>A) c.2254+6T>A (n.2254+6T>A) n.1893+6T>A n.1086T>A c.*1019+6T>A (n.*1019+6T>A) c.1972+6T>A (n.1972+6T>A) c.2371+6T>A (n.2371+6T>A) c.2362+6T>A (n.2362+6T>A) c.2368+6T>A (n.2368+6T>A) c.2329+6T>A (n.2329+6T>A) c.2293+6T>A (n.2293+6T>A) c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) n.2384-170T>A n.2356+6T>A n.2277+6T>A n.2279+6T>A n.2443+6T>A n.2552+6T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669541C>A | CA2651723993 | ADAM33 | c.2332+5G>T (n.2332+5G>T) c.2254+5G>T (n.2254+5G>T) n.1893+5G>T n.1085G>T c.*1019+5G>T (n.*1019+5G>T) c.1972+5G>T (n.1972+5G>T) c.2371+5G>T (n.2371+5G>T) c.2362+5G>T (n.2362+5G>T) c.2368+5G>T (n.2368+5G>T) c.2329+5G>T (n.2329+5G>T) c.2293+5G>T (n.2293+5G>T) c.1369+5G>T (n.1369+5G>T) n.2384-171G>T n.2356+5G>T n.2277+5G>T n.2279+5G>T n.2443+5G>T n.2552+5G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669541C= | CA2346677670 | ADAM33 | c.2332+5G= (n.2332+5G=) c.2254+5G= (n.2254+5G=) n.1893+5G= n.1085G= c.*1019+5G= (n.*1019+5G=) c.1972+5G= (n.1972+5G=) c.2371+5G= (n.2371+5G=) c.2362+5G= (n.2362+5G=) c.2368+5G= (n.2368+5G=) c.2329+5G= (n.2329+5G=) c.2293+5G= (n.2293+5G=) c.1369+5G= (n.1369+5G=) n.2384-171G= n.2356+5G= n.2277+5G= n.2279+5G= n.2443+5G= n.2552+5G= | |
20 | g.3669541C>T | CA310997670 | ADAM33 | c.2332+5G>A (n.2332+5G>A) c.2254+5G>A (n.2254+5G>A) n.1893+5G>A n.1085G>A c.*1019+5G>A (n.*1019+5G>A) c.1972+5G>A (n.1972+5G>A) c.2371+5G>A (n.2371+5G>A) c.2362+5G>A (n.2362+5G>A) c.2368+5G>A (n.2368+5G>A) c.2329+5G>A (n.2329+5G>A) c.2293+5G>A (n.2293+5G>A) c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) n.2384-171G>A n.2356+5G>A n.2277+5G>A n.2279+5G>A n.2443+5G>A n.2552+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669543C>A | CA2651723995 | ADAM33 | c.2332+3G>T (n.2332+3G>T) c.2254+3G>T (n.2254+3G>T) n.1893+3G>T n.1083G>T c.*1019+3G>T (n.*1019+3G>T) c.1972+3G>T (n.1972+3G>T) c.2371+3G>T (n.2371+3G>T) c.2362+3G>T (n.2362+3G>T) c.2368+3G>T (n.2368+3G>T) c.2329+3G>T (n.2329+3G>T) c.2293+3G>T (n.2293+3G>T) c.1369+3G>T (n.1369+3G>T) n.2384-173G>T n.2356+3G>T n.2277+3G>T n.2279+3G>T n.2443+3G>T n.2552+3G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669543C>T | CA2651723996 | ADAM33 | c.2332+3G>A (n.2332+3G>A) c.2254+3G>A (n.2254+3G>A) n.1893+3G>A n.1083G>A c.*1019+3G>A (n.*1019+3G>A) c.1972+3G>A (n.1972+3G>A) c.2371+3G>A (n.2371+3G>A) c.2362+3G>A (n.2362+3G>A) c.2368+3G>A (n.2368+3G>A) c.2329+3G>A (n.2329+3G>A) c.2293+3G>A (n.2293+3G>A) c.1369+3G>A (n.1369+3G>A) n.2384-173G>A n.2356+3G>A n.2277+3G>A n.2279+3G>A n.2443+3G>A n.2552+3G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669544A= | CA2346677671 | ADAM33 | c.2332+2T= (n.2332+2T=) c.2254+2T= (n.2254+2T=) n.1893+2T= n.1082T= c.*1019+2T= (n.*1019+2T=) c.1972+2T= (n.1972+2T=) c.2371+2T= (n.2371+2T=) c.2362+2T= (n.2362+2T=) c.2368+2T= (n.2368+2T=) c.2329+2T= (n.2329+2T=) c.2293+2T= (n.2293+2T=) c.1369+2T= (n.1369+2T=) n.2384-174T= n.2356+2T= n.2277+2T= n.2279+2T= n.2443+2T= n.2552+2T= | |
20 | g.3669544A>C | CA408103710 | ADAM33 | c.2332+2T>G (n.2332+2T>G) c.2254+2T>G (n.2254+2T>G) n.1893+2T>G n.1082T>G c.*1019+2T>G (n.*1019+2T>G) c.1972+2T>G (n.1972+2T>G) c.2371+2T>G (n.2371+2T>G) c.2362+2T>G (n.2362+2T>G) c.2368+2T>G (n.2368+2T>G) c.2329+2T>G (n.2329+2T>G) c.2293+2T>G (n.2293+2T>G) c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) n.2384-174T>G n.2356+2T>G n.2277+2T>G n.2279+2T>G n.2443+2T>G n.2552+2T>G | |
20 | g.3669544A>G | CA408103711 | ADAM33 | c.2332+2T>C (n.2332+2T>C) c.2254+2T>C (n.2254+2T>C) n.1893+2T>C n.1082T>C c.*1019+2T>C (n.*1019+2T>C) c.1972+2T>C (n.1972+2T>C) c.2371+2T>C (n.2371+2T>C) c.2362+2T>C (n.2362+2T>C) c.2368+2T>C (n.2368+2T>C) c.2329+2T>C (n.2329+2T>C) c.2293+2T>C (n.2293+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) n.2384-174T>C n.2356+2T>C n.2277+2T>C n.2279+2T>C n.2443+2T>C n.2552+2T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669544A>T | CA408103712 | ADAM33 | c.2332+2T>A (n.2332+2T>A) c.2254+2T>A (n.2254+2T>A) n.1893+2T>A n.1082T>A c.*1019+2T>A (n.*1019+2T>A) c.1972+2T>A (n.1972+2T>A) c.2371+2T>A (n.2371+2T>A) c.2362+2T>A (n.2362+2T>A) c.2368+2T>A (n.2368+2T>A) c.2329+2T>A (n.2329+2T>A) c.2293+2T>A (n.2293+2T>A) c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) n.2384-174T>A n.2356+2T>A n.2277+2T>A n.2279+2T>A n.2443+2T>A n.2552+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669545C>A | CA408103715 | ADAM33 | c.2332+1G>T (n.2332+1G>T) c.2254+1G>T (n.2254+1G>T) n.1893+1G>T n.1081G>T c.*1019+1G>T (n.*1019+1G>T) c.1972+1G>T (n.1972+1G>T) c.2371+1G>T (n.2371+1G>T) c.2362+1G>T (n.2362+1G>T) c.2368+1G>T (n.2368+1G>T) c.2329+1G>T (n.2329+1G>T) c.2293+1G>T (n.2293+1G>T) c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) n.2384-175G>T n.2356+1G>T n.2277+1G>T n.2279+1G>T n.2443+1G>T n.2552+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669545C= | CA2346677672 | ADAM33 | c.2332+1G= (n.2332+1G=) c.2254+1G= (n.2254+1G=) n.1893+1G= n.1081G= c.*1019+1G= (n.*1019+1G=) c.1972+1G= (n.1972+1G=) c.2371+1G= (n.2371+1G=) c.2362+1G= (n.2362+1G=) c.2368+1G= (n.2368+1G=) c.2329+1G= (n.2329+1G=) c.2293+1G= (n.2293+1G=) c.1369+1G= (n.1369+1G=) n.2384-175G= n.2356+1G= n.2277+1G= n.2279+1G= n.2443+1G= n.2552+1G= | |
20 | g.3669545C>G | CA408103714 | ADAM33 | c.2332+1G>C (n.2332+1G>C) c.2254+1G>C (n.2254+1G>C) n.1893+1G>C n.1081G>C c.*1019+1G>C (n.*1019+1G>C) c.1972+1G>C (n.1972+1G>C) c.2371+1G>C (n.2371+1G>C) c.2362+1G>C (n.2362+1G>C) c.2368+1G>C (n.2368+1G>C) c.2329+1G>C (n.2329+1G>C) c.2293+1G>C (n.2293+1G>C) c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) n.2384-175G>C n.2356+1G>C n.2277+1G>C n.2279+1G>C n.2443+1G>C n.2552+1G>C | |
20 | g.3669545C>T | CA408103713 | ADAM33 | c.2332+1G>A (n.2332+1G>A) c.2254+1G>A (n.2254+1G>A) n.1893+1G>A n.1081G>A c.*1019+1G>A (n.*1019+1G>A) c.1972+1G>A (n.1972+1G>A) c.2371+1G>A (n.2371+1G>A) c.2362+1G>A (n.2362+1G>A) c.2368+1G>A (n.2368+1G>A) c.2329+1G>A (n.2329+1G>A) c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) n.2384-175G>A n.2356+1G>A n.2277+1G>A n.2279+1G>A n.2443+1G>A n.2552+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669546_3669570del | CA2651723997 | ADAM33 | c.2309_2332+1del c.2231_2254+1del n.1870_1893+1del n.1057_1081del c.*996_*1019+1del c.1949_1972+1del c.2348_2371+1del c.2339_2362+1del c.2345_2368+1del c.2306_2329+1del c.2270_2293+1del c.1346_1369+1del n.2384-199_2384-175del n.2333_2356+1del n.2254_2277+1del n.2256_2279+1del n.2420_2443+1del n.2529_2552+1del | gnomAD v4 |
20 | g.3669546C>A | CA408103716 | ADAM33 | c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.1893G>T n.1080G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.2368G>T (p.Asp790Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.2384-176G>T n.2356G>T n.2277G>T n.2279G>T n.2443G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669546C= | CA2346677673 | ADAM33 | c.2332G= (p.Asp778=) c.2254G= (p.Asp752=) n.1893G= n.1080G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.1972G= (p.Asp658=) c.2371G= (p.Asp791=) c.2362G= (p.Asp788=) c.2368G= (p.Asp790=) c.2329G= (p.Asp777=) c.2293G= (p.Asp765=) c.1369G= (p.Asp457=) n.2384-176G= n.2356G= n.2277G= n.2279G= n.2443G= n.2552G= | |
20 | g.3669546C>G | CA408103717 | ADAM33 | c.2332G>C (p.Asp778His) c.2254G>C (p.Asp752His) n.1893G>C n.1080G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2371G>C (p.Asp791His) c.2362G>C (p.Asp788His) c.2368G>C (p.Asp790His) c.2329G>C (p.Asp777His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1369G>C (p.Asp457His) n.2384-176G>C n.2356G>C n.2277G>C n.2279G>C n.2443G>C n.2552G>C | |
20 | g.3669546C>T | CA408103718 | ADAM33 | c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.1893G>A n.1080G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.2368G>A (p.Asp790Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.2384-176G>A n.2356G>A n.2277G>A n.2279G>A n.2443G>A n.2552G>A | dbSNP |
20 | g.3669547C>A | CA509419220 | ADAM33 | c.2331G>T (p.Leu777=) c.2253G>T (p.Leu751=) n.1892G>T n.1079G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.2361G>T (p.Leu787=) c.2367G>T (p.Leu789=) c.2328G>T (p.Leu776=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2384-177G>T n.2355G>T n.2276G>T n.2278G>T n.2442G>T n.2551G>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669547C= | CA2346677674 | ADAM33 | c.2331G= (p.Leu777=) c.2253G= (p.Leu751=) n.1892G= n.1079G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.1971G= (p.Leu657=) c.2370G= (p.Leu790=) c.2361G= (p.Leu787=) c.2367G= (p.Leu789=) c.2328G= (p.Leu776=) c.2292G= (p.Leu764=) c.1368G= (p.Leu456=) n.2384-177G= n.2355G= n.2276G= n.2278G= n.2442G= n.2551G= | |
20 | g.3669547C>G | CA509419221 | ADAM33 | c.2331G>C (p.Leu777=) c.2253G>C (p.Leu751=) n.1892G>C n.1079G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.2361G>C (p.Leu787=) c.2367G>C (p.Leu789=) c.2328G>C (p.Leu776=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2384-177G>C n.2355G>C n.2276G>C n.2278G>C n.2442G>C n.2551G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669547C>T | CA9745050 | ADAM33 | c.2331G>A (p.Leu777=) c.2253G>A (p.Leu751=) n.1892G>A n.1079G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) c.2370G>A (p.Leu790=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2367G>A (p.Leu789=) c.2328G>A (p.Leu776=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.1368G>A (p.Leu456=) n.2384-177G>A n.2355G>A n.2276G>A n.2278G>A n.2442G>A n.2551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669548A>C | CA408103719 | ADAM33 | c.2330T>G (p.Leu777Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.1891T>G n.1078T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2384-178T>G n.2354T>G n.2275T>G n.2277T>G n.2441T>G n.2550T>G | |
20 | g.3669548A>G | CA408103720 | ADAM33 | c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.1891T>C n.1078T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2384-178T>C n.2354T>C n.2275T>C n.2277T>C n.2441T>C n.2550T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669548A>T | CA408103721 | ADAM33 | c.2330T>A (p.Leu777Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.1891T>A n.1078T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.2327T>A (p.Leu776Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.2384-178T>A n.2354T>A n.2275T>A n.2277T>A n.2441T>A n.2550T>A | |
20 | g.3669548_3669549delinsAG | CA2346677675 | ADAM33 | c.2329_2330delinsCT (p.Leu777=) c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) n.1890_1891delinsCT n.1077_1078delinsCT c.*1016_*1017delinsCT (n.*1016_*1017delinsCT) c.1969_1970delinsCT (p.Leu657=) c.2368_2369delinsCT (p.Leu790=) c.2359_2360delinsCT (p.Leu787=) c.2365_2366delinsCT (p.Leu789=) c.2326_2327delinsCT (p.Leu776=) c.2290_2291delinsCT (p.Leu764=) c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=) n.2384-179_2384-178delinsCT n.2353_2354delinsCT n.2274_2275delinsCT n.2276_2277delinsCT n.2440_2441delinsCT n.2549_2550delinsCT | |
20 | g.3669549G>A | CA509419222 | ADAM33 | c.2329C>T (p.Leu777=) c.2251C>T (p.Leu751=) n.1890C>T n.1077C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2365C>T (p.Leu789=) c.2326C>T (p.Leu776=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.1366C>T (p.Leu456=) n.2384-179C>T n.2353C>T n.2274C>T n.2276C>T n.2440C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669549G>C | CA408103722 | ADAM33 | c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) n.1890C>G n.1077C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2384-179C>G n.2353C>G n.2274C>G n.2276C>G n.2440C>G n.2549C>G | |
20 | g.3669549G>T | CA408103723 | ADAM33 | c.2329C>A (p.Leu777Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) n.1890C>A n.1077C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2365C>A (p.Leu789Met) c.2326C>A (p.Leu776Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.2384-179C>A n.2353C>A n.2274C>A n.2276C>A n.2440C>A n.2549C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669552del | CA744012006 | ADAM33 | c.2329del (p.Leu777TrpfsTer?) c.2251del (p.Leu751TrpfsTer?) n.1890del n.1077del c.*1016del (n.*1016del) c.1969del (p.Leu657TrpfsTer?) c.2368del (p.Leu790TrpfsTer?) c.2359del (p.Leu787TrpfsTer?) c.2365del (p.Leu789TrpfsTer?) c.2326del (p.Leu776TrpfsTer?) c.2290del (p.Leu764TrpfsTer?) c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) n.2384-179del n.2353del n.2274del n.2276del n.2440del n.2549del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669550G>A | CA509419223 | ADAM33 | c.2328C>T (p.Pro776=) c.2250C>T (p.Pro750=) n.1889C>T n.1076C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1968C>T (p.Pro656=) c.2367C>T (p.Pro789=) c.2358C>T (p.Pro786=) c.2364C>T (p.Pro788=) c.2325C>T (p.Pro775=) c.2289C>T (p.Pro763=) c.1365C>T (p.Pro455=) n.2384-180C>T n.2352C>T n.2273C>T n.2275C>T n.2439C>T n.2548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669550G>C | CA509419224 | ADAM33 | c.2328C>G (p.Pro776=) c.2250C>G (p.Pro750=) n.1889C>G n.1076C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1968C>G (p.Pro656=) c.2367C>G (p.Pro789=) c.2358C>G (p.Pro786=) c.2364C>G (p.Pro788=) c.2325C>G (p.Pro775=) c.2289C>G (p.Pro763=) c.1365C>G (p.Pro455=) n.2384-180C>G n.2352C>G n.2273C>G n.2275C>G n.2439C>G n.2548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669550G= | CA2346677676 | ADAM33 | c.2328C= (p.Pro776=) c.2250C= (p.Pro750=) n.1889C= n.1076C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.1968C= (p.Pro656=) c.2367C= (p.Pro789=) c.2358C= (p.Pro786=) c.2364C= (p.Pro788=) c.2325C= (p.Pro775=) c.2289C= (p.Pro763=) c.1365C= (p.Pro455=) n.2384-180C= n.2352C= n.2273C= n.2275C= n.2439C= n.2548C= | |
20 | g.3669550G>T | CA509419225 | ADAM33 | c.2328C>A (p.Pro776=) c.2250C>A (p.Pro750=) n.1889C>A n.1076C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1968C>A (p.Pro656=) c.2367C>A (p.Pro789=) c.2358C>A (p.Pro786=) c.2364C>A (p.Pro788=) c.2325C>A (p.Pro775=) c.2289C>A (p.Pro763=) c.1365C>A (p.Pro455=) n.2384-180C>A n.2352C>A n.2273C>A n.2275C>A n.2439C>A n.2548C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669551G>A | CA408103724 | ADAM33 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.1888C>T n.1075C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.2384-181C>T n.2351C>T n.2272C>T n.2274C>T n.2438C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669551G>C | CA408103725 | ADAM33 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.1888C>G n.1075C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.2384-181C>G n.2351C>G n.2272C>G n.2274C>G n.2438C>G n.2547C>G | |
20 | g.3669551G>T | CA408103726 | ADAM33 | c.2327C>A (p.Pro776His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.1888C>A n.1075C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1967C>A (p.Pro656His) c.2366C>A (p.Pro789His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.2363C>A (p.Pro788His) c.2324C>A (p.Pro775His) c.2288C>A (p.Pro763His) c.1364C>A (p.Pro455His) n.2384-181C>A n.2351C>A n.2272C>A n.2274C>A n.2438C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669552G>A | CA408103729 | ADAM33 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.1887C>T n.1074C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.2384-182C>T n.2350C>T n.2271C>T n.2273C>T n.2437C>T n.2546C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669552G>C | CA408103727 | ADAM33 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.1887C>G n.1074C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.2384-182C>G n.2350C>G n.2271C>G n.2273C>G n.2437C>G n.2546C>G | |
20 | g.3669552G= | CA2346677677 | ADAM33 | c.2326C= (p.Pro776=) c.2248C= (p.Pro750=) n.1887C= n.1074C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.1966C= (p.Pro656=) c.2365C= (p.Pro789=) c.2356C= (p.Pro786=) c.2362C= (p.Pro788=) c.2323C= (p.Pro775=) c.2287C= (p.Pro763=) c.1363C= (p.Pro455=) n.2384-182C= n.2350C= n.2271C= n.2273C= n.2437C= n.2546C= | |
20 | g.3669552G>T | CA9745051 | ADAM33 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.1887C>A n.1074C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.2384-182C>A n.2350C>A n.2271C>A n.2273C>A n.2437C>A n.2546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669553C>A | CA408103730 | ADAM33 | c.2325G>T (p.Trp775Cys) c.2247G>T (p.Trp749Cys) n.1886G>T n.1073G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.2364G>T (p.Trp788Cys) c.2355G>T (p.Trp785Cys) c.2361G>T (p.Trp787Cys) c.2322G>T (p.Trp774Cys) c.2286G>T (p.Trp762Cys) c.1362G>T (p.Trp454Cys) n.2384-183G>T n.2349G>T n.2270G>T n.2272G>T n.2436G>T n.2545G>T | |
20 | g.3669553C>G | CA408103731 | ADAM33 | c.2325G>C (p.Trp775Cys) c.2247G>C (p.Trp749Cys) n.1886G>C n.1073G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.2364G>C (p.Trp788Cys) c.2355G>C (p.Trp785Cys) c.2361G>C (p.Trp787Cys) c.2322G>C (p.Trp774Cys) c.2286G>C (p.Trp762Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) n.2384-183G>C n.2349G>C n.2270G>C n.2272G>C n.2436G>C n.2545G>C | |
20 | g.3669553C>T | CA408103732 | ADAM33 | c.2325G>A (p.Trp775Ter) c.2247G>A (p.Trp749Ter) n.1886G>A n.1073G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.2364G>A (p.Trp788Ter) c.2355G>A (p.Trp785Ter) c.2361G>A (p.Trp787Ter) c.2322G>A (p.Trp774Ter) c.2286G>A (p.Trp762Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) n.2384-183G>A n.2349G>A n.2270G>A n.2272G>A n.2436G>A n.2545G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669554C>A | CA408103733 | ADAM33 | c.2324G>T (p.Trp775Leu) c.2246G>T (p.Trp749Leu) n.1885G>T n.1072G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.2363G>T (p.Trp788Leu) c.2354G>T (p.Trp785Leu) c.2360G>T (p.Trp787Leu) c.2321G>T (p.Trp774Leu) c.2285G>T (p.Trp762Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) n.2384-184G>T n.2348G>T n.2269G>T n.2271G>T n.2435G>T n.2544G>T | |
20 | g.3669554C>G | CA408103734 | ADAM33 | c.2324G>C (p.Trp775Ser) c.2246G>C (p.Trp749Ser) n.1885G>C n.1072G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.2363G>C (p.Trp788Ser) c.2354G>C (p.Trp785Ser) c.2360G>C (p.Trp787Ser) c.2321G>C (p.Trp774Ser) c.2285G>C (p.Trp762Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) n.2384-184G>C n.2348G>C n.2269G>C n.2271G>C n.2435G>C n.2544G>C | |
20 | g.3669554C>T | CA408103735 | ADAM33 | c.2324G>A (p.Trp775Ter) c.2246G>A (p.Trp749Ter) n.1885G>A n.1072G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.2363G>A (p.Trp788Ter) c.2354G>A (p.Trp785Ter) c.2360G>A (p.Trp787Ter) c.2321G>A (p.Trp774Ter) c.2285G>A (p.Trp762Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) n.2384-184G>A n.2348G>A n.2269G>A n.2271G>A n.2435G>A n.2544G>A | |
20 | g.3669555A= | CA2346677678 | ADAM33 | c.2323T= (p.Trp775=) c.2245T= (p.Trp749=) n.1884T= n.1071T= c.*1010T= (n.*1010T=) c.1963T= (p.Trp655=) c.2362T= (p.Trp788=) c.2353T= (p.Trp785=) c.2359T= (p.Trp787=) c.2320T= (p.Trp774=) c.2284T= (p.Trp762=) c.1360T= (p.Trp454=) n.2384-185T= n.2347T= n.2268T= n.2270T= n.2434T= n.2543T= | |
20 | g.3669555A>C | CA408103736 | ADAM33 | c.2323T>G (p.Trp775Gly) c.2245T>G (p.Trp749Gly) n.1884T>G n.1071T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.2362T>G (p.Trp788Gly) c.2353T>G (p.Trp785Gly) c.2359T>G (p.Trp787Gly) c.2320T>G (p.Trp774Gly) c.2284T>G (p.Trp762Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) n.2384-185T>G n.2347T>G n.2268T>G n.2270T>G n.2434T>G n.2543T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669555A>G | CA408103737 | ADAM33 | c.2323T>C (p.Trp775Arg) c.2245T>C (p.Trp749Arg) n.1884T>C n.1071T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.2362T>C (p.Trp788Arg) c.2353T>C (p.Trp785Arg) c.2359T>C (p.Trp787Arg) c.2320T>C (p.Trp774Arg) c.2284T>C (p.Trp762Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) n.2384-185T>C n.2347T>C n.2268T>C n.2270T>C n.2434T>C n.2543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669555A>T | CA408103738 | ADAM33 | c.2323T>A (p.Trp775Arg) c.2245T>A (p.Trp749Arg) n.1884T>A n.1071T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.2362T>A (p.Trp788Arg) c.2353T>A (p.Trp785Arg) c.2359T>A (p.Trp787Arg) c.2320T>A (p.Trp774Arg) c.2284T>A (p.Trp762Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) n.2384-185T>A n.2347T>A n.2268T>A n.2270T>A n.2434T>A n.2543T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669556G>A | CA509419226 | ADAM33 | c.2322C>T (p.Pro774=) c.2244C>T (p.Pro748=) n.1883C>T n.1070C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1962C>T (p.Pro654=) c.2361C>T (p.Pro787=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2358C>T (p.Pro786=) c.2319C>T (p.Pro773=) c.2283C>T (p.Pro761=) c.1359C>T (p.Pro453=) n.2384-186C>T n.2346C>T n.2267C>T n.2269C>T n.2433C>T n.2542C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669556G>C | CA509419227 | ADAM33 | c.2322C>G (p.Pro774=) c.2244C>G (p.Pro748=) n.1883C>G n.1070C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1962C>G (p.Pro654=) c.2361C>G (p.Pro787=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2358C>G (p.Pro786=) c.2319C>G (p.Pro773=) c.2283C>G (p.Pro761=) c.1359C>G (p.Pro453=) n.2384-186C>G n.2346C>G n.2267C>G n.2269C>G n.2433C>G n.2542C>G | |
20 | g.3669556G= | CA2346677679 | ADAM33 | c.2322C= (p.Pro774=) c.2244C= (p.Pro748=) n.1883C= n.1070C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.1962C= (p.Pro654=) c.2361C= (p.Pro787=) c.2352C= (p.Pro784=) c.2358C= (p.Pro786=) c.2319C= (p.Pro773=) c.2283C= (p.Pro761=) c.1359C= (p.Pro453=) n.2384-186C= n.2346C= n.2267C= n.2269C= n.2433C= n.2542C= | |
20 | g.3669556G>T | CA509419228 | ADAM33 | c.2322C>A (p.Pro774=) c.2244C>A (p.Pro748=) n.1883C>A n.1070C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1962C>A (p.Pro654=) c.2361C>A (p.Pro787=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2358C>A (p.Pro786=) c.2319C>A (p.Pro773=) c.2283C>A (p.Pro761=) c.1359C>A (p.Pro453=) n.2384-186C>A n.2346C>A n.2267C>A n.2269C>A n.2433C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669560_3669578del | CA2577326857 | ADAM33 | c.2304_2322del (p.Thr769GlyfsTer?) c.2226_2244del (p.Thr743GlyfsTer?) n.1865_1883del n.1052_1070del c.*991_*1009del (n.*991_*1009del) c.1944_1962del (p.Thr649GlyfsTer?) c.2343_2361del (p.Thr782GlyfsTer?) c.2334_2352del (p.Thr779GlyfsTer?) c.2340_2358del (p.Thr781GlyfsTer?) c.2301_2319del (p.Thr768GlyfsTer?) c.2265_2283del (p.Thr756GlyfsTer?) c.1341_1359del (p.Thr448GlyfsTer?) n.2384-204_2384-186del n.2328_2346del n.2249_2267del n.2251_2269del n.2415_2433del n.2524_2542del | |
20 | g.3669557G>A | CA408103739 | ADAM33 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) n.1882C>T n.1069C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2318C>T (p.Pro773Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.2384-187C>T n.2345C>T n.2266C>T n.2268C>T n.2432C>T n.2541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669557G>C | CA408103740 | ADAM33 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) n.1882C>G n.1069C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2318C>G (p.Pro773Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.2384-187C>G n.2345C>G n.2266C>G n.2268C>G n.2432C>G n.2541C>G | |
20 | g.3669557G= | CA2346677680 | ADAM33 | c.2321C= (p.Pro774=) c.2243C= (p.Pro748=) n.1882C= n.1069C= c.*1008C= (n.*1008C=) c.1961C= (p.Pro654=) c.2360C= (p.Pro787=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2357C= (p.Pro786=) c.2318C= (p.Pro773=) c.2282C= (p.Pro761=) c.1358C= (p.Pro453=) n.2384-187C= n.2345C= n.2266C= n.2268C= n.2432C= n.2541C= | |
20 | g.3669557G>T | CA408103741 | ADAM33 | c.2321C>A (p.Pro774His) c.2243C>A (p.Pro748His) n.1882C>A n.1069C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1961C>A (p.Pro654His) c.2360C>A (p.Pro787His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.2318C>A (p.Pro773His) c.2282C>A (p.Pro761His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.2384-187C>A n.2345C>A n.2266C>A n.2268C>A n.2432C>A n.2541C>A | |
20 | g.3669558G>A | CA9745052 | ADAM33 | c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) n.1881C>T n.1068C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.2317C>T (p.Pro773Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.2384-188C>T n.2344C>T n.2265C>T n.2267C>T n.2431C>T n.2540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669558G>C | CA408103743 | ADAM33 | c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) n.1881C>G n.1068C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.2317C>G (p.Pro773Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.2384-188C>G n.2344C>G n.2265C>G n.2267C>G n.2431C>G n.2540C>G | |
20 | g.3669558G= | CA2346677681 | ADAM33 | c.2320C= (p.Pro774=) c.2242C= (p.Pro748=) n.1881C= n.1068C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.1960C= (p.Pro654=) c.2359C= (p.Pro787=) c.2350C= (p.Pro784=) c.2356C= (p.Pro786=) c.2317C= (p.Pro773=) c.2281C= (p.Pro761=) c.1357C= (p.Pro453=) n.2384-188C= n.2344C= n.2265C= n.2267C= n.2431C= n.2540C= | |
20 | g.3669558G>T | CA408103742 | ADAM33 | c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) n.1881C>A n.1068C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.2317C>A (p.Pro773Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.2384-188C>A n.2344C>A n.2265C>A n.2267C>A n.2431C>A n.2540C>A | |
20 | g.3669559C>A | CA408103744 | ADAM33 | c.2319G>T (p.Gln773His) c.2241G>T (p.Gln747His) n.1880G>T n.1067G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1959G>T (p.Gln653His) c.2358G>T (p.Gln786His) c.2349G>T (p.Gln783His) c.2355G>T (p.Gln785His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.2280G>T (p.Gln760His) c.1356G>T (p.Gln452His) n.2384-189G>T n.2343G>T n.2264G>T n.2266G>T n.2430G>T n.2539G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669559C= | CA2346677682 | ADAM33 | c.2319G= (p.Gln773=) c.2241G= (p.Gln747=) n.1880G= n.1067G= c.*1006G= (n.*1006G=) c.1959G= (p.Gln653=) c.2358G= (p.Gln786=) c.2349G= (p.Gln783=) c.2355G= (p.Gln785=) c.2316G= (p.Gln772=) c.2280G= (p.Gln760=) c.1356G= (p.Gln452=) n.2384-189G= n.2343G= n.2264G= n.2266G= n.2430G= n.2539G= | |
20 | g.3669559C>G | CA9745054 | ADAM33 | c.2319G>C (p.Gln773His) c.2241G>C (p.Gln747His) n.1880G>C n.1067G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1959G>C (p.Gln653His) c.2358G>C (p.Gln786His) c.2349G>C (p.Gln783His) c.2355G>C (p.Gln785His) c.2316G>C (p.Gln772His) c.2280G>C (p.Gln760His) c.1356G>C (p.Gln452His) n.2384-189G>C n.2343G>C n.2264G>C n.2266G>C n.2430G>C n.2539G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669559C>T | CA9745053 | ADAM33 | c.2319G>A (p.Gln773=) c.2241G>A (p.Gln747=) n.1880G>A n.1067G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1959G>A (p.Gln653=) c.2358G>A (p.Gln786=) c.2349G>A (p.Gln783=) c.2355G>A (p.Gln785=) c.2316G>A (p.Gln772=) c.2280G>A (p.Gln760=) c.1356G>A (p.Gln452=) n.2384-189G>A n.2343G>A n.2264G>A n.2266G>A n.2430G>A n.2539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669560T>A | CA408103746 | ADAM33 | c.2318A>T (p.Gln773Leu) c.2240A>T (p.Gln747Leu) n.1879A>T n.1066A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.2357A>T (p.Gln786Leu) c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.2384-190A>T n.2342A>T n.2263A>T n.2265A>T n.2429A>T n.2538A>T | |
20 | g.3669560T>C | CA408103747 | ADAM33 | c.2318A>G (p.Gln773Arg) c.2240A>G (p.Gln747Arg) n.1879A>G n.1066A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.2384-190A>G n.2342A>G n.2263A>G n.2265A>G n.2429A>G n.2538A>G | |
20 | g.3669560T>G | CA408103749 | ADAM33 | c.2318A>C (p.Gln773Pro) c.2240A>C (p.Gln747Pro) n.1879A>C n.1066A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.2357A>C (p.Gln786Pro) c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.2384-190A>C n.2342A>C n.2263A>C n.2265A>C n.2429A>C n.2538A>C | |
20 | g.3669561G>A | CA408103750 | ADAM33 | c.2317C>T (p.Gln773Ter) c.2239C>T (p.Gln747Ter) n.1878C>T n.1065C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.2356C>T (p.Gln786Ter) c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.2384-191C>T n.2341C>T n.2262C>T n.2264C>T n.2428C>T n.2537C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669561G>C | CA408103751 | ADAM33 | c.2317C>G (p.Gln773Glu) c.2239C>G (p.Gln747Glu) n.1878C>G n.1065C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.2356C>G (p.Gln786Glu) c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.2384-191C>G n.2341C>G n.2262C>G n.2264C>G n.2428C>G n.2537C>G | |
20 | g.3669561G>T | CA408103753 | ADAM33 | c.2317C>A (p.Gln773Lys) c.2239C>A (p.Gln747Lys) n.1878C>A n.1065C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.2356C>A (p.Gln786Lys) c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.2384-191C>A n.2341C>A n.2262C>A n.2264C>A n.2428C>A n.2537C>A | |
20 | g.3669562T>A | CA509419229 | ADAM33 | c.2316A>T (p.Gly772=) c.2238A>T (p.Gly746=) n.1877A>T n.1064A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1956A>T (p.Gly652=) c.2355A>T (p.Gly785=) c.2346A>T (p.Gly782=) c.2352A>T (p.Gly784=) c.2313A>T (p.Gly771=) c.2277A>T (p.Gly759=) c.1353A>T (p.Gly451=) n.2384-192A>T n.2340A>T n.2261A>T n.2263A>T n.2427A>T n.2536A>T | |
20 | g.3669562T>C | CA509419230 | ADAM33 | c.2316A>G (p.Gly772=) c.2238A>G (p.Gly746=) n.1877A>G n.1064A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1956A>G (p.Gly652=) c.2355A>G (p.Gly785=) c.2346A>G (p.Gly782=) c.2352A>G (p.Gly784=) c.2313A>G (p.Gly771=) c.2277A>G (p.Gly759=) c.1353A>G (p.Gly451=) n.2384-192A>G n.2340A>G n.2261A>G n.2263A>G n.2427A>G n.2536A>G | |
20 | g.3669562T>G | CA509419231 | ADAM33 | c.2316A>C (p.Gly772=) c.2238A>C (p.Gly746=) n.1877A>C n.1064A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1956A>C (p.Gly652=) c.2355A>C (p.Gly785=) c.2346A>C (p.Gly782=) c.2352A>C (p.Gly784=) c.2313A>C (p.Gly771=) c.2277A>C (p.Gly759=) c.1353A>C (p.Gly451=) n.2384-192A>C n.2340A>C n.2261A>C n.2263A>C n.2427A>C n.2536A>C | |
20 | g.3669563C>A | CA408103755 | ADAM33 | c.2315G>T (p.Gly772Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) n.1876G>T n.1063G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.2345G>T (p.Gly782Val) c.2351G>T (p.Gly784Val) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) n.2384-193G>T n.2339G>T n.2260G>T n.2262G>T n.2426G>T n.2535G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669563C>G | CA408103756 | ADAM33 | c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) n.1876G>C n.1063G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.2345G>C (p.Gly782Ala) c.2351G>C (p.Gly784Ala) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.2384-193G>C n.2339G>C n.2260G>C n.2262G>C n.2426G>C n.2535G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669563C>T | CA408103757 | ADAM33 | c.2315G>A (p.Gly772Glu) c.2237G>A (p.Gly746Glu) n.1876G>A n.1063G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.2354G>A (p.Gly785Glu) c.2345G>A (p.Gly782Glu) c.2351G>A (p.Gly784Glu) c.2312G>A (p.Gly771Glu) c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.2384-193G>A n.2339G>A n.2260G>A n.2262G>A n.2426G>A n.2535G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669564C>A | CA408103760 | ADAM33 | c.2314G>T (p.Gly772Ter) c.2236G>T (p.Gly746Ter) n.1875G>T n.1062G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1954G>T (p.Gly652Ter) c.2353G>T (p.Gly785Ter) c.2344G>T (p.Gly782Ter) c.2350G>T (p.Gly784Ter) c.2311G>T (p.Gly771Ter) c.2275G>T (p.Gly759Ter) c.1351G>T (p.Gly451Ter) n.2384-194G>T n.2338G>T n.2259G>T n.2261G>T n.2425G>T n.2534G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669564C>G | CA408103759 | ADAM33 | c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) n.1875G>C n.1062G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.2384-194G>C n.2338G>C n.2259G>C n.2261G>C n.2425G>C n.2534G>C | |
20 | g.3669564C>T | CA408103758 | ADAM33 | c.2314G>A (p.Gly772Arg) c.2236G>A (p.Gly746Arg) n.1875G>A n.1062G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.2353G>A (p.Gly785Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.2384-194G>A n.2338G>A n.2259G>A n.2261G>A n.2425G>A n.2534G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669565A>C | CA509419232 | ADAM33 | c.2313T>G (p.Thr771=) c.2235T>G (p.Thr745=) n.1874T>G n.1061T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1953T>G (p.Thr651=) c.2352T>G (p.Thr784=) c.2343T>G (p.Thr781=) c.2349T>G (p.Thr783=) c.2310T>G (p.Thr770=) c.2274T>G (p.Thr758=) c.1350T>G (p.Thr450=) n.2384-195T>G n.2337T>G n.2258T>G n.2260T>G n.2424T>G n.2533T>G | |
20 | g.3669565A>G | CA509419233 | ADAM33 | c.2313T>C (p.Thr771=) c.2235T>C (p.Thr745=) n.1874T>C n.1061T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1953T>C (p.Thr651=) c.2352T>C (p.Thr784=) c.2343T>C (p.Thr781=) c.2349T>C (p.Thr783=) c.2310T>C (p.Thr770=) c.2274T>C (p.Thr758=) c.1350T>C (p.Thr450=) n.2384-195T>C n.2337T>C n.2258T>C n.2260T>C n.2424T>C n.2533T>C | |
20 | g.3669565A>T | CA509419234 | ADAM33 | c.2313T>A (p.Thr771=) c.2235T>A (p.Thr745=) n.1874T>A n.1061T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1953T>A (p.Thr651=) c.2352T>A (p.Thr784=) c.2343T>A (p.Thr781=) c.2349T>A (p.Thr783=) c.2310T>A (p.Thr770=) c.2274T>A (p.Thr758=) c.1350T>A (p.Thr450=) n.2384-195T>A n.2337T>A n.2258T>A n.2260T>A n.2424T>A n.2533T>A | |
20 | g.3669566G>A | CA408103761 | ADAM33 | c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.1873C>T n.1060C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.2273C>T (p.Thr758Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.2384-196C>T n.2336C>T n.2257C>T n.2259C>T n.2423C>T n.2532C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669566G>C | CA408103763 | ADAM33 | c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.2234C>G (p.Thr745Ser) n.1873C>G n.1060C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.2351C>G (p.Thr784Ser) c.2342C>G (p.Thr781Ser) c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.2309C>G (p.Thr770Ser) c.2273C>G (p.Thr758Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.2384-196C>G n.2336C>G n.2257C>G n.2259C>G n.2423C>G n.2532C>G | |
20 | g.3669566G= | CA2346677683 | ADAM33 | c.2312C= (p.Thr771=) c.2234C= (p.Thr745=) n.1873C= n.1060C= c.*999C= (n.*999C=) c.1952C= (p.Thr651=) c.2351C= (p.Thr784=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2348C= (p.Thr783=) c.2309C= (p.Thr770=) c.2273C= (p.Thr758=) c.1349C= (p.Thr450=) n.2384-196C= n.2336C= n.2257C= n.2259C= n.2423C= n.2532C= | |
20 | g.3669566G>T | CA408103762 | ADAM33 | c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2234C>A (p.Thr745Asn) n.1873C>A n.1060C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.2351C>A (p.Thr784Asn) c.2342C>A (p.Thr781Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.2273C>A (p.Thr758Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.2384-196C>A n.2336C>A n.2257C>A n.2259C>A n.2423C>A n.2532C>A | |
20 | g.3669567T>A | CA408103764 | ADAM33 | c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.2233A>T (p.Thr745Ser) n.1872A>T n.1059A>T c.*998A>T (n.*998A>T) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2308A>T (p.Thr770Ser) c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.2384-197A>T n.2335A>T n.2256A>T n.2258A>T n.2422A>T n.2531A>T | |
20 | g.3669567T>C | CA9745055 | ADAM33 | c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.2233A>G (p.Thr745Ala) n.1872A>G n.1059A>G c.*998A>G (n.*998A>G) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2308A>G (p.Thr770Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.2384-197A>G n.2335A>G n.2256A>G n.2258A>G n.2422A>G n.2531A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669567T>G | CA408103765 | ADAM33 | c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.2233A>C (p.Thr745Pro) n.1872A>C n.1059A>C c.*998A>C (n.*998A>C) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2308A>C (p.Thr770Pro) c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.2384-197A>C n.2335A>C n.2256A>C n.2258A>C n.2422A>C n.2531A>C | |
20 | g.3669567T= | CA2346677684 | ADAM33 | c.2311A= (p.Thr771=) c.2233A= (p.Thr745=) n.1872A= n.1059A= c.*998A= (n.*998A=) c.1951A= (p.Thr651=) c.2350A= (p.Thr784=) c.2341A= (p.Thr781=) c.2347A= (p.Thr783=) c.2308A= (p.Thr770=) c.2272A= (p.Thr758=) c.1348A= (p.Thr450=) n.2384-197A= n.2335A= n.2256A= n.2258A= n.2422A= n.2531A= | |
20 | g.3669568G>A | CA509419236 | ADAM33 | c.2310C>T (p.Ala770=) c.2232C>T (p.Ala744=) n.1871C>T n.1058C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.1950C>T (p.Ala650=) c.2349C>T (p.Ala783=) c.2340C>T (p.Ala780=) c.2346C>T (p.Ala782=) c.2307C>T (p.Ala769=) c.2271C>T (p.Ala757=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.2384-198C>T n.2334C>T n.2255C>T n.2257C>T n.2421C>T n.2530C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669568G>C | CA509419237 | ADAM33 | c.2310C>G (p.Ala770=) c.2232C>G (p.Ala744=) n.1871C>G n.1058C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.1950C>G (p.Ala650=) c.2349C>G (p.Ala783=) c.2340C>G (p.Ala780=) c.2346C>G (p.Ala782=) c.2307C>G (p.Ala769=) c.2271C>G (p.Ala757=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.2384-198C>G n.2334C>G n.2255C>G n.2257C>G n.2421C>G n.2530C>G | |
20 | g.3669568G= | CA2346677685 | ADAM33 | c.2310C= (p.Ala770=) c.2232C= (p.Ala744=) n.1871C= n.1058C= c.*997C= (n.*997C=) c.1950C= (p.Ala650=) c.2349C= (p.Ala783=) c.2340C= (p.Ala780=) c.2346C= (p.Ala782=) c.2307C= (p.Ala769=) c.2271C= (p.Ala757=) c.1347C= (p.Ala449=) n.2384-198C= n.2334C= n.2255C= n.2257C= n.2421C= n.2530C= | |
20 | g.3669568G>T | CA509419235 | ADAM33 | c.2310C>A (p.Ala770=) c.2232C>A (p.Ala744=) n.1871C>A n.1058C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.1950C>A (p.Ala650=) c.2349C>A (p.Ala783=) c.2340C>A (p.Ala780=) c.2346C>A (p.Ala782=) c.2307C>A (p.Ala769=) c.2271C>A (p.Ala757=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.2384-198C>A n.2334C>A n.2255C>A n.2257C>A n.2421C>A n.2530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669569G>A | CA408103766 | ADAM33 | c.2309C>T (p.Ala770Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) n.1870C>T n.1057C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.2384-199C>T n.2333C>T n.2254C>T n.2256C>T n.2420C>T n.2529C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669569G>C | CA408103767 | ADAM33 | c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) n.1870C>G n.1057C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.2384-199C>G n.2333C>G n.2254C>G n.2256C>G n.2420C>G n.2529C>G | |
20 | g.3669569G>T | CA408103768 | ADAM33 | c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) n.1870C>A n.1057C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.2384-199C>A n.2333C>A n.2254C>A n.2256C>A n.2420C>A n.2529C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669570C>A | CA408103769 | ADAM33 | c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) n.1869G>T n.1056G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.2384-200G>T n.2332G>T n.2253G>T n.2255G>T n.2419G>T n.2528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669570C= | CA2346677686 | ADAM33 | c.2308G= (p.Ala770=) c.2230G= (p.Ala744=) n.1869G= n.1056G= c.*995G= (n.*995G=) c.1948G= (p.Ala650=) c.2347G= (p.Ala783=) c.2338G= (p.Ala780=) c.2344G= (p.Ala782=) c.2305G= (p.Ala769=) c.2269G= (p.Ala757=) c.1345G= (p.Ala449=) n.2384-200G= n.2332G= n.2253G= n.2255G= n.2419G= n.2528G= | |
20 | g.3669570C>G | CA408103770 | ADAM33 | c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) n.1869G>C n.1056G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.2384-200G>C n.2332G>C n.2253G>C n.2255G>C n.2419G>C n.2528G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669570C>T | CA408103771 | ADAM33 | c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) n.1869G>A n.1056G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.2384-200G>A n.2332G>A n.2253G>A n.2255G>A n.2419G>A n.2528G>A | |
20 | g.3669570_3669572delinsCTG | CA2346677687 | ADAM33 | c.2306_2308delinsCAG (p.Thr769=) c.2228_2230delinsCAG (p.Thr743=) n.1867_1869delinsCAG n.1054_1056delinsCAG c.*993_*995delinsCAG (n.*993_*995delinsCAG) c.1946_1948delinsCAG (p.Thr649=) c.2345_2347delinsCAG (p.Thr782=) c.2336_2338delinsCAG (p.Thr779=) c.2342_2344delinsCAG (p.Thr781=) c.2303_2305delinsCAG (p.Thr768=) c.2267_2269delinsCAG (p.Thr756=) c.1343_1345delinsCAG (p.Thr448=) n.2384-202_2384-200delinsCAG n.2330_2332delinsCAG n.2251_2253delinsCAG n.2253_2255delinsCAG n.2417_2419delinsCAG n.2526_2528delinsCAG | |
20 | g.3669571T>A | CA509419240 | ADAM33 | c.2307A>T (p.Thr769=) c.2229A>T (p.Thr743=) n.1868A>T n.1055A>T c.*994A>T (n.*994A>T) c.1947A>T (p.Thr649=) c.2346A>T (p.Thr782=) c.2337A>T (p.Thr779=) c.2343A>T (p.Thr781=) c.2304A>T (p.Thr768=) c.2268A>T (p.Thr756=) c.1344A>T (p.Thr448=) n.2384-201A>T n.2331A>T n.2252A>T n.2254A>T n.2418A>T n.2527A>T | |
20 | g.3669571T>C | CA509419239 | ADAM33 | c.2307A>G (p.Thr769=) c.2229A>G (p.Thr743=) n.1868A>G n.1055A>G c.*994A>G (n.*994A>G) c.1947A>G (p.Thr649=) c.2346A>G (p.Thr782=) c.2337A>G (p.Thr779=) c.2343A>G (p.Thr781=) c.2304A>G (p.Thr768=) c.2268A>G (p.Thr756=) c.1344A>G (p.Thr448=) n.2384-201A>G n.2331A>G n.2252A>G n.2254A>G n.2418A>G n.2527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669571T>G | CA509419238 | ADAM33 | c.2307A>C (p.Thr769=) c.2229A>C (p.Thr743=) n.1868A>C n.1055A>C c.*994A>C (n.*994A>C) c.1947A>C (p.Thr649=) c.2346A>C (p.Thr782=) c.2337A>C (p.Thr779=) c.2343A>C (p.Thr781=) c.2304A>C (p.Thr768=) c.2268A>C (p.Thr756=) c.1344A>C (p.Thr448=) n.2384-201A>C n.2331A>C n.2252A>C n.2254A>C n.2418A>C n.2527A>C | |
20 | g.3669571T= | CA2346677689 | ADAM33 | c.2307A= (p.Thr769=) c.2229A= (p.Thr743=) n.1868A= n.1055A= c.*994A= (n.*994A=) c.1947A= (p.Thr649=) c.2346A= (p.Thr782=) c.2337A= (p.Thr779=) c.2343A= (p.Thr781=) c.2304A= (p.Thr768=) c.2268A= (p.Thr756=) c.1344A= (p.Thr448=) n.2384-201A= n.2331A= n.2252A= n.2254A= n.2418A= n.2527A= | |
20 | g.3669573_3669574del | CA2346677688 | ADAM33 | c.2306_2307del (p.Thr769SerfsTer11) c.2228_2229del (p.Thr743SerfsTer11) n.1867_1868del n.1054_1055del c.*993_*994del (n.*993_*994del) c.1946_1947del (p.Thr649SerfsTer11) c.2345_2346del (p.Thr782SerfsTer11) c.2336_2337del (p.Thr779SerfsTer11) c.2342_2343del (p.Thr781SerfsTer11) c.2303_2304del (p.Thr768SerfsTer11) c.2267_2268del (p.Thr756SerfsTer11) c.1343_1344del (p.Thr448SerfsTer11) n.2384-202_2384-201del n.2330_2331del n.2251_2252del n.2253_2254del n.2417_2418del n.2526_2527del | dbSNP |
20 | g.3669572G>A | CA408103772 | ADAM33 | c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.1867C>T n.1054C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.2336C>T (p.Thr779Ile) c.2342C>T (p.Thr781Ile) c.2303C>T (p.Thr768Ile) c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) n.2384-202C>T n.2330C>T n.2251C>T n.2253C>T n.2417C>T n.2526C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669572G>C | CA408103773 | ADAM33 | c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.2228C>G (p.Thr743Arg) n.1867C>G n.1054C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.1946C>G (p.Thr649Arg) c.2345C>G (p.Thr782Arg) c.2336C>G (p.Thr779Arg) c.2342C>G (p.Thr781Arg) c.2303C>G (p.Thr768Arg) c.2267C>G (p.Thr756Arg) c.1343C>G (p.Thr448Arg) n.2384-202C>G n.2330C>G n.2251C>G n.2253C>G n.2417C>G n.2526C>G | |
20 | g.3669572G= | CA2346677690 | ADAM33 | c.2306C= (p.Thr769=) c.2228C= (p.Thr743=) n.1867C= n.1054C= c.*993C= (n.*993C=) c.1946C= (p.Thr649=) c.2345C= (p.Thr782=) c.2336C= (p.Thr779=) c.2342C= (p.Thr781=) c.2303C= (p.Thr768=) c.2267C= (p.Thr756=) c.1343C= (p.Thr448=) n.2384-202C= n.2330C= n.2251C= n.2253C= n.2417C= n.2526C= | |
20 | g.3669572G>T | CA408103774 | ADAM33 | c.2306C>A (p.Thr769Lys) c.2228C>A (p.Thr743Lys) n.1867C>A n.1054C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.1946C>A (p.Thr649Lys) c.2345C>A (p.Thr782Lys) c.2336C>A (p.Thr779Lys) c.2342C>A (p.Thr781Lys) c.2303C>A (p.Thr768Lys) c.2267C>A (p.Thr756Lys) c.1343C>A (p.Thr448Lys) n.2384-202C>A n.2330C>A n.2251C>A n.2253C>A n.2417C>A n.2526C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669573del | CA2815081790 | ADAM33 | c.2305del (p.Thr769GlnfsTer?) c.2227del (p.Thr743GlnfsTer?) n.1866del n.1053del c.*992del (n.*992del) c.1945del (p.Thr649GlnfsTer?) c.2344del (p.Thr782GlnfsTer?) c.2335del (p.Thr779GlnfsTer?) c.2341del (p.Thr781GlnfsTer?) c.2302del (p.Thr768GlnfsTer?) c.2266del (p.Thr756GlnfsTer?) c.1342del (p.Thr448GlnfsTer?) n.2384-203del n.2329del n.2250del n.2252del n.2416del n.2525del | |
20 | g.3669573T>A | CA408103775 | ADAM33 | c.2305A>T (p.Thr769Ser) c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.1866A>T n.1053A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2335A>T (p.Thr779Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) n.2384-203A>T n.2329A>T n.2250A>T n.2252A>T n.2416A>T n.2525A>T | |
20 | g.3669573T>C | CA408103776 | ADAM33 | c.2305A>G (p.Thr769Ala) c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.1866A>G n.1053A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2335A>G (p.Thr779Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) n.2384-203A>G n.2329A>G n.2250A>G n.2252A>G n.2416A>G n.2525A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669573T>G | CA9745056 | ADAM33 | c.2305A>C (p.Thr769Pro) c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.1866A>C n.1053A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2335A>C (p.Thr779Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) n.2384-203A>C n.2329A>C n.2250A>C n.2252A>C n.2416A>C n.2525A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669573T= | CA2346677691 | ADAM33 | c.2305A= (p.Thr769=) c.2227A= (p.Thr743=) n.1866A= n.1053A= c.*992A= (n.*992A=) c.1945A= (p.Thr649=) c.2344A= (p.Thr782=) c.2335A= (p.Thr779=) c.2341A= (p.Thr781=) c.2302A= (p.Thr768=) c.2266A= (p.Thr756=) c.1342A= (p.Thr448=) n.2384-203A= n.2329A= n.2250A= n.2252A= n.2416A= n.2525A= | |
20 | g.3669574G>A | CA509419241 | ADAM33 | c.2304C>T (p.Pro768=) c.2226C>T (p.Pro742=) n.1865C>T n.1052C>T c.*991C>T (n.*991C>T) c.1944C>T (p.Pro648=) c.2343C>T (p.Pro781=) c.2334C>T (p.Pro778=) c.2340C>T (p.Pro780=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.2265C>T (p.Pro755=) c.1341C>T (p.Pro447=) n.2384-204C>T n.2328C>T n.2249C>T n.2251C>T n.2415C>T n.2524C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669574G>C | CA509419243 | ADAM33 | c.2304C>G (p.Pro768=) c.2226C>G (p.Pro742=) n.1865C>G n.1052C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.1944C>G (p.Pro648=) c.2343C>G (p.Pro781=) c.2334C>G (p.Pro778=) c.2340C>G (p.Pro780=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.2265C>G (p.Pro755=) c.1341C>G (p.Pro447=) n.2384-204C>G n.2328C>G n.2249C>G n.2251C>G n.2415C>G n.2524C>G | |
20 | g.3669574G>T | CA509419242 | ADAM33 | c.2304C>A (p.Pro768=) c.2226C>A (p.Pro742=) n.1865C>A n.1052C>A c.*991C>A (n.*991C>A) c.1944C>A (p.Pro648=) c.2343C>A (p.Pro781=) c.2334C>A (p.Pro778=) c.2340C>A (p.Pro780=) c.2301C>A (p.Pro767=) c.2265C>A (p.Pro755=) c.1341C>A (p.Pro447=) n.2384-204C>A n.2328C>A n.2249C>A n.2251C>A n.2415C>A n.2524C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669575G>A | CA408103777 | ADAM33 | c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.1864C>T n.1051C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.2384-205C>T n.2327C>T n.2248C>T n.2250C>T n.2414C>T n.2523C>T | |
20 | g.3669575G>C | CA408103779 | ADAM33 | c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.1864C>G n.1051C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.2384-205C>G n.2327C>G n.2248C>G n.2250C>G n.2414C>G n.2523C>G | |
20 | g.3669575G>T | CA408103778 | ADAM33 | c.2303C>A (p.Pro768His) c.2225C>A (p.Pro742His) n.1864C>A n.1051C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1943C>A (p.Pro648His) c.2342C>A (p.Pro781His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2339C>A (p.Pro780His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.1340C>A (p.Pro447His) n.2384-205C>A n.2327C>A n.2248C>A n.2250C>A n.2414C>A n.2523C>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669576G>A | CA408103780 | ADAM33 | c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.1863C>T n.1050C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.2384-206C>T n.2326C>T n.2247C>T n.2249C>T n.2413C>T n.2522C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669576G>C | CA408103781 | ADAM33 | c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.1863C>G n.1050C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.2384-206C>G n.2326C>G n.2247C>G n.2249C>G n.2413C>G n.2522C>G | |
20 | g.3669576G>T | CA408103782 | ADAM33 | c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.1863C>A n.1050C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.2384-206C>A n.2326C>A n.2247C>A n.2249C>A n.2413C>A n.2522C>A | |
20 | g.3669577G>A | CA9745057 | ADAM33 | c.2301C>T (p.Gly767=) c.2223C>T (p.Gly741=) n.1862C>T n.1049C>T c.*988C>T (n.*988C>T) c.1941C>T (p.Gly647=) c.2340C>T (p.Gly780=) c.2331C>T (p.Gly777=) c.2337C>T (p.Gly779=) c.2298C>T (p.Gly766=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.2384-207C>T n.2325C>T n.2246C>T n.2248C>T n.2412C>T n.2521C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669577G>C | CA509419244 | ADAM33 | c.2301C>G (p.Gly767=) c.2223C>G (p.Gly741=) n.1862C>G n.1049C>G c.*988C>G (n.*988C>G) c.1941C>G (p.Gly647=) c.2340C>G (p.Gly780=) c.2331C>G (p.Gly777=) c.2337C>G (p.Gly779=) c.2298C>G (p.Gly766=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.2384-207C>G n.2325C>G n.2246C>G n.2248C>G n.2412C>G n.2521C>G | |
20 | g.3669577G= | CA2346677692 | ADAM33 | c.2301C= (p.Gly767=) c.2223C= (p.Gly741=) n.1862C= n.1049C= c.*988C= (n.*988C=) c.1941C= (p.Gly647=) c.2340C= (p.Gly780=) c.2331C= (p.Gly777=) c.2337C= (p.Gly779=) c.2298C= (p.Gly766=) c.2262C= (p.Gly754=) c.1338C= (p.Gly446=) n.2384-207C= n.2325C= n.2246C= n.2248C= n.2412C= n.2521C= | |
20 | g.3669577G>T | CA509419245 | ADAM33 | c.2301C>A (p.Gly767=) c.2223C>A (p.Gly741=) n.1862C>A n.1049C>A c.*988C>A (n.*988C>A) c.1941C>A (p.Gly647=) c.2340C>A (p.Gly780=) c.2331C>A (p.Gly777=) c.2337C>A (p.Gly779=) c.2298C>A (p.Gly766=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.2384-207C>A n.2325C>A n.2246C>A n.2248C>A n.2412C>A n.2521C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669578C>A | CA408103783 | ADAM33 | c.2300G>T (p.Gly767Val) c.2222G>T (p.Gly741Val) n.1861G>T n.1048G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1940G>T (p.Gly647Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.2384-208G>T n.2324G>T n.2245G>T n.2247G>T n.2411G>T n.2520G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669578C= | CA2346677693 | ADAM33 | c.2300G= (p.Gly767=) c.2222G= (p.Gly741=) n.1861G= n.1048G= c.*987G= (n.*987G=) c.1940G= (p.Gly647=) c.2339G= (p.Gly780=) c.2330G= (p.Gly777=) c.2336G= (p.Gly779=) c.2297G= (p.Gly766=) c.2261G= (p.Gly754=) c.1337G= (p.Gly446=) n.2384-208G= n.2324G= n.2245G= n.2247G= n.2411G= n.2520G= | |
20 | g.3669578C>G | CA9745058 | ADAM33 | c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.2222G>C (p.Gly741Ala) n.1861G>C n.1048G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.2384-208G>C n.2324G>C n.2245G>C n.2247G>C n.2411G>C n.2520G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669578C>T | CA408103784 | ADAM33 | c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.2222G>A (p.Gly741Asp) n.1861G>A n.1048G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.2384-208G>A n.2324G>A n.2245G>A n.2247G>A n.2411G>A n.2520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669579_3669580del | CA2815081792 | ADAM33 | c.2299_2300del (p.Gly767ProfsTer13) c.2221_2222del (p.Gly741ProfsTer13) n.1860_1861del n.1047_1048del c.*986_*987del (n.*986_*987del) c.1939_1940del (p.Gly647ProfsTer13) c.2338_2339del (p.Gly780ProfsTer13) c.2329_2330del (p.Gly777ProfsTer13) c.2335_2336del (p.Gly779ProfsTer13) c.2296_2297del (p.Gly766ProfsTer13) c.2260_2261del (p.Gly754ProfsTer13) c.1336_1337del (p.Gly446ProfsTer13) n.2384-209_2384-208del n.2323_2324del n.2244_2245del n.2246_2247del n.2410_2411del n.2519_2520del | |
20 | g.3669579C>A | CA408103785 | ADAM33 | c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.2221G>T (p.Gly741Cys) n.1860G>T n.1047G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.2384-209G>T n.2323G>T n.2244G>T n.2246G>T n.2410G>T n.2519G>T | |
20 | g.3669579C>G | CA408103786 | ADAM33 | c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.2221G>C (p.Gly741Arg) n.1860G>C n.1047G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.2384-209G>C n.2323G>C n.2244G>C n.2246G>C n.2410G>C n.2519G>C | |
20 | g.3669579C>T | CA408103787 | ADAM33 | c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.2221G>A (p.Gly741Ser) n.1860G>A n.1047G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.2384-209G>A n.2323G>A n.2244G>A n.2246G>A n.2410G>A n.2519G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669580C>A | CA408103789 | ADAM33 | c.2298G>T (p.Leu766Phe) c.2220G>T (p.Leu740Phe) n.1859G>T n.1046G>T c.*985G>T (n.*985G>T) c.1938G>T (p.Leu646Phe) c.2337G>T (p.Leu779Phe) c.2328G>T (p.Leu776Phe) c.2334G>T (p.Leu778Phe) c.2295G>T (p.Leu765Phe) c.2259G>T (p.Leu753Phe) c.1335G>T (p.Leu445Phe) n.2384-210G>T n.2322G>T n.2243G>T n.2245G>T n.2409G>T n.2518G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669580C= | CA2346677694 | ADAM33 | c.2298G= (p.Leu766=) c.2220G= (p.Leu740=) n.1859G= n.1046G= c.*985G= (n.*985G=) c.1938G= (p.Leu646=) c.2337G= (p.Leu779=) c.2328G= (p.Leu776=) c.2334G= (p.Leu778=) c.2295G= (p.Leu765=) c.2259G= (p.Leu753=) c.1335G= (p.Leu445=) n.2384-210G= n.2322G= n.2243G= n.2245G= n.2409G= n.2518G= | |
20 | g.3669580C>G | CA408103788 | ADAM33 | c.2298G>C (p.Leu766Phe) c.2220G>C (p.Leu740Phe) n.1859G>C n.1046G>C c.*985G>C (n.*985G>C) c.1938G>C (p.Leu646Phe) c.2337G>C (p.Leu779Phe) c.2328G>C (p.Leu776Phe) c.2334G>C (p.Leu778Phe) c.2295G>C (p.Leu765Phe) c.2259G>C (p.Leu753Phe) c.1335G>C (p.Leu445Phe) n.2384-210G>C n.2322G>C n.2243G>C n.2245G>C n.2409G>C n.2518G>C | dbSNP |
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