Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2384-107T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669478A>CCA2651723933ADAM33c.2332+68T>G (n.2332+68T>G)
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n.2384-108T>G
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 gnomAD v4
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n.1142_1148dup
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n.2384-114_2384-108dup
n.2356+62_2356+68dup
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 dbSNP
20g.3669479G>ACA2346677638ADAM33c.2332+67C>T (n.2332+67C>T)
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c.*1019+67C>T (n.*1019+67C>T)
c.1972+67C>T (n.1972+67C>T)
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c.2329+67C>T (n.2329+67C>T)
c.2293+67C>T (n.2293+67C>T)
c.1369+67C>T (n.1369+67C>T)
n.2384-109C>T
n.2356+67C>T
n.2277+67C>T
n.2279+67C>T
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n.2552+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2384-113C>T
n.2356+63C>T
n.2277+63C>T
n.2279+63C>T
n.2443+63C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.3669485A>GCA2346677642ADAM33c.2332+61T>C (n.2332+61T>C)
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c.2293+61T>C (n.2293+61T>C)
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 dbSNP
20g.3669487G>ACA2651723937ADAM33c.2332+59C>T (n.2332+59C>T)
c.2254+59C>T (n.2254+59C>T)
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n.2384-117C>T
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 gnomAD v4
20g.3669490_3669496dupCA2651723936ADAM33c.2332+53_2332+59dup (n.2332+53_2332+59dup)
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n.1133_1139dup
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n.2384-123_2384-117dup
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n.2552+53_2552+59dup
 gnomAD v4
20g.3669488A>CCA2577326854ADAM33c.2332+58T>G (n.2332+58T>G)
c.2254+58T>G (n.2254+58T>G)
n.1893+58T>G
n.1138T>G
c.*1019+58T>G (n.*1019+58T>G)
c.1972+58T>G (n.1972+58T>G)
c.2371+58T>G (n.2371+58T>G)
c.2362+58T>G (n.2362+58T>G)
c.2368+58T>G (n.2368+58T>G)
c.2329+58T>G (n.2329+58T>G)
c.2293+58T>G (n.2293+58T>G)
c.1369+58T>G (n.1369+58T>G)
n.2384-118T>G
n.2356+58T>G
n.2277+58T>G
n.2279+58T>G
n.2443+58T>G
n.2552+58T>G
 gnomAD v4
20g.3669488A>GCA2550415989ADAM33c.2332+58T>C (n.2332+58T>C)
c.2254+58T>C (n.2254+58T>C)
n.1893+58T>C
n.1138T>C
c.*1019+58T>C (n.*1019+58T>C)
c.1972+58T>C (n.1972+58T>C)
c.2371+58T>C (n.2371+58T>C)
c.2362+58T>C (n.2362+58T>C)
c.2368+58T>C (n.2368+58T>C)
c.2329+58T>C (n.2329+58T>C)
c.2293+58T>C (n.2293+58T>C)
c.1369+58T>C (n.1369+58T>C)
n.2384-118T>C
n.2356+58T>C
n.2277+58T>C
n.2279+58T>C
n.2443+58T>C
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 gnomAD v4
20g.3669489G>ACA2651723938ADAM33c.2332+57C>T (n.2332+57C>T)
c.2254+57C>T (n.2254+57C>T)
n.1893+57C>T
n.1137C>T
c.*1019+57C>T (n.*1019+57C>T)
c.1972+57C>T (n.1972+57C>T)
c.2371+57C>T (n.2371+57C>T)
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c.2368+57C>T (n.2368+57C>T)
c.2329+57C>T (n.2329+57C>T)
c.2293+57C>T (n.2293+57C>T)
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n.2384-119C>T
n.2356+57C>T
n.2277+57C>T
n.2279+57C>T
n.2443+57C>T
n.2552+57C>T
 gnomAD v4
20g.3669490G>TCA2651723939ADAM33c.2332+56C>A (n.2332+56C>A)
c.2254+56C>A (n.2254+56C>A)
n.1893+56C>A
n.1136C>A
c.*1019+56C>A (n.*1019+56C>A)
c.1972+56C>A (n.1972+56C>A)
c.2371+56C>A (n.2371+56C>A)
c.2362+56C>A (n.2362+56C>A)
c.2368+56C>A (n.2368+56C>A)
c.2329+56C>A (n.2329+56C>A)
c.2293+56C>A (n.2293+56C>A)
c.1369+56C>A (n.1369+56C>A)
n.2384-120C>A
n.2356+56C>A
n.2277+56C>A
n.2279+56C>A
n.2443+56C>A
n.2552+56C>A
 gnomAD v4
20g.3669491C>TCA2651723942ADAM33c.2332+55G>A (n.2332+55G>A)
c.2254+55G>A (n.2254+55G>A)
n.1893+55G>A
n.1135G>A
c.*1019+55G>A (n.*1019+55G>A)
c.1972+55G>A (n.1972+55G>A)
c.2371+55G>A (n.2371+55G>A)
c.2362+55G>A (n.2362+55G>A)
c.2368+55G>A (n.2368+55G>A)
c.2329+55G>A (n.2329+55G>A)
c.2293+55G>A (n.2293+55G>A)
c.1369+55G>A (n.1369+55G>A)
n.2384-121G>A
n.2356+55G>A
n.2277+55G>A
n.2279+55G>A
n.2443+55G>A
n.2552+55G>A
 gnomAD v4
20g.3669492_3669498delCA2651723941ADAM33c.2332+49_2332+55del (n.2332+49_2332+55del)
c.2254+49_2254+55del (n.2254+49_2254+55del)
n.1893+49_1893+55del
n.1129_1135del
c.*1019+49_*1019+55del (n.*1019+49_*1019+55del)
c.1972+49_1972+55del (n.1972+49_1972+55del)
c.2371+49_2371+55del (n.2371+49_2371+55del)
c.2362+49_2362+55del (n.2362+49_2362+55del)
c.2368+49_2368+55del (n.2368+49_2368+55del)
c.2329+49_2329+55del (n.2329+49_2329+55del)
c.2293+49_2293+55del (n.2293+49_2293+55del)
c.1369+49_1369+55del (n.1369+49_1369+55del)
n.2384-127_2384-121del
n.2356+49_2356+55del
n.2277+49_2277+55del
n.2279+49_2279+55del
n.2443+49_2443+55del
n.2552+49_2552+55del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.3669494G=CA2346677645ADAM33c.2332+52C= (n.2332+52C=)
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20g.3669494G>TCA744011943ADAM33c.2332+52C>A (n.2332+52C>A)
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n.2384-124C>A
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n.2552+52C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2384-127G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669497C=CA2346677647ADAM33c.2332+49G= (n.2332+49G=)
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c.2368+49G>A (n.2368+49G>A)
c.2329+49G>A (n.2329+49G>A)
c.2293+49G>A (n.2293+49G>A)
c.1369+49G>A (n.1369+49G>A)
n.2384-127G>A
n.2356+49G>A
n.2277+49G>A
n.2279+49G>A
n.2443+49G>A
n.2552+49G>A
 gnomAD v4
20g.3669506_3669517dupCA2651723944ADAM33c.2332+38_2332+49dup (n.2332+38_2332+49dup)
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n.1893+38_1893+49dup
n.1118_1129dup
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n.2384-138_2384-127dup
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 gnomAD v4
20g.3669498C>TCA2651723946ADAM33c.2332+48G>A (n.2332+48G>A)
c.2254+48G>A (n.2254+48G>A)
n.1893+48G>A
n.1128G>A
c.*1019+48G>A (n.*1019+48G>A)
c.1972+48G>A (n.1972+48G>A)
c.2371+48G>A (n.2371+48G>A)
c.2362+48G>A (n.2362+48G>A)
c.2368+48G>A (n.2368+48G>A)
c.2329+48G>A (n.2329+48G>A)
c.2293+48G>A (n.2293+48G>A)
c.1369+48G>A (n.1369+48G>A)
n.2384-128G>A
n.2356+48G>A
n.2277+48G>A
n.2279+48G>A
n.2443+48G>A
n.2552+48G>A
 gnomAD v4
20g.3669499C>ACA2651723948ADAM33c.2332+47G>T (n.2332+47G>T)
c.2254+47G>T (n.2254+47G>T)
n.1893+47G>T
n.1127G>T
c.*1019+47G>T (n.*1019+47G>T)
c.1972+47G>T (n.1972+47G>T)
c.2371+47G>T (n.2371+47G>T)
c.2362+47G>T (n.2362+47G>T)
c.2368+47G>T (n.2368+47G>T)
c.2329+47G>T (n.2329+47G>T)
c.2293+47G>T (n.2293+47G>T)
c.1369+47G>T (n.1369+47G>T)
n.2384-129G>T
n.2356+47G>T
n.2277+47G>T
n.2279+47G>T
n.2443+47G>T
n.2552+47G>T
 gnomAD v4
20g.3669500T>GCA9745042ADAM33c.2332+46A>C (n.2332+46A>C)
c.2254+46A>C (n.2254+46A>C)
n.1893+46A>C
n.1126A>C
c.*1019+46A>C (n.*1019+46A>C)
c.1972+46A>C (n.1972+46A>C)
c.2371+46A>C (n.2371+46A>C)
c.2362+46A>C (n.2362+46A>C)
c.2368+46A>C (n.2368+46A>C)
c.2329+46A>C (n.2329+46A>C)
c.2293+46A>C (n.2293+46A>C)
c.1369+46A>C (n.1369+46A>C)
n.2384-130A>C
n.2356+46A>C
n.2277+46A>C
n.2279+46A>C
n.2443+46A>C
n.2552+46A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669500T=CA2346677648ADAM33c.2332+46A= (n.2332+46A=)
c.2254+46A= (n.2254+46A=)
n.1893+46A=
n.1126A=
c.*1019+46A= (n.*1019+46A=)
c.1972+46A= (n.1972+46A=)
c.2371+46A= (n.2371+46A=)
c.2362+46A= (n.2362+46A=)
c.2368+46A= (n.2368+46A=)
c.2329+46A= (n.2329+46A=)
c.2293+46A= (n.2293+46A=)
c.1369+46A= (n.1369+46A=)
n.2384-130A=
n.2356+46A=
n.2277+46A=
n.2279+46A=
n.2443+46A=
n.2552+46A=
20g.3669502C>ACA2651723950ADAM33c.2332+44G>T (n.2332+44G>T)
c.2254+44G>T (n.2254+44G>T)
n.1893+44G>T
n.1124G>T
c.*1019+44G>T (n.*1019+44G>T)
c.1972+44G>T (n.1972+44G>T)
c.2371+44G>T (n.2371+44G>T)
c.2362+44G>T (n.2362+44G>T)
c.2368+44G>T (n.2368+44G>T)
c.2329+44G>T (n.2329+44G>T)
c.2293+44G>T (n.2293+44G>T)
c.1369+44G>T (n.1369+44G>T)
n.2384-132G>T
n.2356+44G>T
n.2277+44G>T
n.2279+44G>T
n.2443+44G>T
n.2552+44G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2552+42G>T
 gnomAD v4
20g.3669505T>GCA9745043ADAM33c.2332+41A>C (n.2332+41A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.3669508T>ACA2651723952ADAM33c.2332+38A>T (n.2332+38A>T)
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 gnomAD v4
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n.2384-138A>C
n.2356+38A>C
n.2277+38A>C
n.2279+38A>C
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n.2552+38A>C
 gnomAD v4
20g.3669510C>ACA2651723954ADAM33c.2332+36G>T (n.2332+36G>T)
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n.2384-140G>T
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n.2277+36G>T
n.2279+36G>T
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 gnomAD v4
20g.3669511C>ACA2651723955ADAM33c.2332+35G>T (n.2332+35G>T)
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n.2384-141G>T
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n.2277+35G>T
n.2279+35G>T
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 gnomAD v4
20g.3669513delCA2651723956ADAM33c.2332+34del (n.2332+34del)
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n.1114del
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c.2329+34del (n.2329+34del)
c.2293+34del (n.2293+34del)
c.1369+34del (n.1369+34del)
n.2384-142del
n.2356+34del
n.2277+34del
n.2279+34del
n.2443+34del
n.2552+34del
 gnomAD v4
20g.3669513T>ACA2651723958ADAM33c.2332+33A>T (n.2332+33A>T)
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n.1893+33A>T
n.1113A>T
c.*1019+33A>T (n.*1019+33A>T)
c.1972+33A>T (n.1972+33A>T)
c.2371+33A>T (n.2371+33A>T)
c.2362+33A>T (n.2362+33A>T)
c.2368+33A>T (n.2368+33A>T)
c.2329+33A>T (n.2329+33A>T)
c.2293+33A>T (n.2293+33A>T)
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n.2384-143A>T
n.2356+33A>T
n.2277+33A>T
n.2279+33A>T
n.2443+33A>T
n.2552+33A>T
 gnomAD v4
20g.3669513T>CCA634188223ADAM33c.2332+33A>G (n.2332+33A>G)
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c.2368+32G>T (n.2368+32G>T)
c.2329+32G>T (n.2329+32G>T)
c.2293+32G>T (n.2293+32G>T)
c.1369+32G>T (n.1369+32G>T)
n.2384-144G>T
n.2356+32G>T
n.2277+32G>T
n.2279+32G>T
n.2443+32G>T
n.2552+32G>T
 gnomAD v4
20g.3669514C=CA2346677653ADAM33c.2332+32G= (n.2332+32G=)
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c.2329+32G= (n.2329+32G=)
c.2293+32G= (n.2293+32G=)
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n.2384-144G=
n.2356+32G=
n.2277+32G=
n.2279+32G=
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n.2552+32G=
20g.3669514C>TCA310997652ADAM33c.2332+32G>A (n.2332+32G>A)
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c.2371+32G>A (n.2371+32G>A)
c.2362+32G>A (n.2362+32G>A)
c.2368+32G>A (n.2368+32G>A)
c.2329+32G>A (n.2329+32G>A)
c.2293+32G>A (n.2293+32G>A)
c.1369+32G>A (n.1369+32G>A)
n.2384-144G>A
n.2356+32G>A
n.2277+32G>A
n.2279+32G>A
n.2443+32G>A
n.2552+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669516delCA2651723960ADAM33c.2332+32del (n.2332+32del)
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c.*1019+32del (n.*1019+32del)
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n.2384-144del
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 gnomAD v4
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c.2293+21A= (n.2293+21A=)
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n.2384-155A=
n.2356+21A=
n.2277+21A=
n.2279+21A=
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20g.3669526C>ACA2651723972ADAM33c.2332+20G>T (n.2332+20G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2384-170T>A
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 gnomAD v4
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n.2277+5G>T
n.2279+5G>T
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 gnomAD v4
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n.2384-171G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2277+3G>A
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 gnomAD v4
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n.2356+2T>G
n.2277+2T>G
n.2279+2T>G
n.2443+2T>G
n.2552+2T>G
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 gnomAD v4
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n.2384-174T>A
n.2356+2T>A
n.2277+2T>A
n.2279+2T>A
n.2443+2T>A
n.2552+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669545C>ACA408103715ADAM33c.2332+1G>T (n.2332+1G>T)
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n.2384-175G>T
n.2356+1G>T
n.2277+1G>T
n.2279+1G>T
n.2443+1G>T
n.2552+1G>T
 gnomAD v4
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n.2384-175G>C
n.2356+1G>C
n.2277+1G>C
n.2279+1G>C
n.2443+1G>C
n.2552+1G>C
20g.3669545C>TCA408103713ADAM33c.2332+1G>A (n.2332+1G>A)
c.2254+1G>A (n.2254+1G>A)
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n.2384-175G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669546_3669570delCA2651723997ADAM33c.2309_2332+1del
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n.2384-199_2384-175del
n.2333_2356+1del
n.2254_2277+1del
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 gnomAD v4
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c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.2384-176G>T
n.2356G>T
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n.2443G>T
n.2552G>T
 gnomAD v4
20g.3669546C=CA2346677673ADAM33c.2332G= (p.Asp778=)
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20g.3669546C>GCA408103717ADAM33c.2332G>C (p.Asp778His)
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c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1972G>C (p.Asp658His)
c.2371G>C (p.Asp791His)
c.2362G>C (p.Asp788His)
c.2368G>C (p.Asp790His)
c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2293G>C (p.Asp765His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
n.2384-176G>C
n.2356G>C
n.2277G>C
n.2279G>C
n.2443G>C
n.2552G>C
20g.3669546C>TCA408103718ADAM33c.2332G>A (p.Asp778Asn)
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c.2362G>A (p.Asp788Asn)
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c.2329G>A (p.Asp777Asn)
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c.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.2384-176G>A
n.2356G>A
n.2277G>A
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n.2443G>A
n.2552G>A
 dbSNP
20g.3669547C>ACA509419220ADAM33c.2331G>T (p.Leu777=)
c.2253G>T (p.Leu751=)
n.1892G>T
n.1079G>T
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.2370G>T (p.Leu790=)
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n.2384-177G>T
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n.2442G>T
n.2551G>T
 gnomAD v4 COSMIC
20g.3669547C=CA2346677674ADAM33c.2331G= (p.Leu777=)
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n.2355G=
n.2276G=
n.2278G=
n.2442G=
n.2551G=
20g.3669547C>GCA509419221ADAM33c.2331G>C (p.Leu777=)
c.2253G>C (p.Leu751=)
n.1892G>C
n.1079G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.1971G>C (p.Leu657=)
c.2370G>C (p.Leu790=)
c.2361G>C (p.Leu787=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.2384-177G>C
n.2355G>C
n.2276G>C
n.2278G>C
n.2442G>C
n.2551G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669547C>TCA9745050ADAM33c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2253G>A (p.Leu751=)
n.1892G>A
n.1079G>A
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.2370G>A (p.Leu790=)
c.2361G>A (p.Leu787=)
c.2367G>A (p.Leu789=)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.2384-177G>A
n.2355G>A
n.2276G>A
n.2278G>A
n.2442G>A
n.2551G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669548A>CCA408103719ADAM33c.2330T>G (p.Leu777Arg)
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n.2384-178T>G
n.2354T>G
n.2275T>G
n.2277T>G
n.2441T>G
n.2550T>G
20g.3669548A>GCA408103720ADAM33c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
n.1891T>C
n.1078T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2360T>C (p.Leu787Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.2384-178T>C
n.2354T>C
n.2275T>C
n.2277T>C
n.2441T>C
n.2550T>C
 gnomAD v4
20g.3669548A>TCA408103721ADAM33c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.2252T>A (p.Leu751Gln)
n.1891T>A
n.1078T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
c.2360T>A (p.Leu787Gln)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.2384-178T>A
n.2354T>A
n.2275T>A
n.2277T>A
n.2441T>A
n.2550T>A
20g.3669548_3669549delinsAGCA2346677675ADAM33c.2329_2330delinsCT (p.Leu777=)
c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=)
n.1890_1891delinsCT
n.1077_1078delinsCT
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c.1969_1970delinsCT (p.Leu657=)
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c.2359_2360delinsCT (p.Leu787=)
c.2365_2366delinsCT (p.Leu789=)
c.2326_2327delinsCT (p.Leu776=)
c.2290_2291delinsCT (p.Leu764=)
c.1366_1367delinsCT (p.Leu456=)
n.2384-179_2384-178delinsCT
n.2353_2354delinsCT
n.2274_2275delinsCT
n.2276_2277delinsCT
n.2440_2441delinsCT
n.2549_2550delinsCT
20g.3669549G>ACA509419222ADAM33c.2329C>T (p.Leu777=)
c.2251C>T (p.Leu751=)
n.1890C>T
n.1077C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.2368C>T (p.Leu790=)
c.2359C>T (p.Leu787=)
c.2365C>T (p.Leu789=)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
n.2384-179C>T
n.2353C>T
n.2274C>T
n.2276C>T
n.2440C>T
n.2549C>T
 gnomAD v4
20g.3669549G>CCA408103722ADAM33c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
n.1890C>G
n.1077C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
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c.2359C>G (p.Leu787Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
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c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.2384-179C>G
n.2353C>G
n.2274C>G
n.2276C>G
n.2440C>G
n.2549C>G
20g.3669549G>TCA408103723ADAM33c.2329C>A (p.Leu777Met)
c.2251C>A (p.Leu751Met)
n.1890C>A
n.1077C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.2368C>A (p.Leu790Met)
c.2359C>A (p.Leu787Met)
c.2365C>A (p.Leu789Met)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.2384-179C>A
n.2353C>A
n.2274C>A
n.2276C>A
n.2440C>A
n.2549C>A
 gnomAD v4
20g.3669552delCA744012006ADAM33c.2329del (p.Leu777TrpfsTer?)
c.2251del (p.Leu751TrpfsTer?)
n.1890del
n.1077del
c.*1016del (n.*1016del)
c.1969del (p.Leu657TrpfsTer?)
c.2368del (p.Leu790TrpfsTer?)
c.2359del (p.Leu787TrpfsTer?)
c.2365del (p.Leu789TrpfsTer?)
c.2326del (p.Leu776TrpfsTer?)
c.2290del (p.Leu764TrpfsTer?)
c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?)
n.2384-179del
n.2353del
n.2274del
n.2276del
n.2440del
n.2549del
 dbSNP gnomAD v4
20g.3669550G>ACA509419223ADAM33c.2328C>T (p.Pro776=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
n.1889C>T
n.1076C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.2367C>T (p.Pro789=)
c.2358C>T (p.Pro786=)
c.2364C>T (p.Pro788=)
c.2325C>T (p.Pro775=)
c.2289C>T (p.Pro763=)
c.1365C>T (p.Pro455=)
n.2384-180C>T
n.2352C>T
n.2273C>T
n.2275C>T
n.2439C>T
n.2548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669550G>CCA509419224ADAM33c.2328C>G (p.Pro776=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
n.1889C>G
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c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.2367C>G (p.Pro789=)
c.2358C>G (p.Pro786=)
c.2364C>G (p.Pro788=)
c.2325C>G (p.Pro775=)
c.2289C>G (p.Pro763=)
c.1365C>G (p.Pro455=)
n.2384-180C>G
n.2352C>G
n.2273C>G
n.2275C>G
n.2439C>G
n.2548C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669550G=CA2346677676ADAM33c.2328C= (p.Pro776=)
c.2250C= (p.Pro750=)
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c.*1015C= (n.*1015C=)
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c.2364C= (p.Pro788=)
c.2325C= (p.Pro775=)
c.2289C= (p.Pro763=)
c.1365C= (p.Pro455=)
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20g.3669550G>TCA509419225ADAM33c.2328C>A (p.Pro776=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
n.1889C>A
n.1076C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.2367C>A (p.Pro789=)
c.2358C>A (p.Pro786=)
c.2364C>A (p.Pro788=)
c.2325C>A (p.Pro775=)
c.2289C>A (p.Pro763=)
c.1365C>A (p.Pro455=)
n.2384-180C>A
n.2352C>A
n.2273C>A
n.2275C>A
n.2439C>A
n.2548C>A
 gnomAD v4
20g.3669551G>ACA408103724ADAM33c.2327C>T (p.Pro776Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
n.1888C>T
n.1075C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.2357C>T (p.Pro786Leu)
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.2384-181C>T
n.2351C>T
n.2272C>T
n.2274C>T
n.2438C>T
n.2547C>T
 gnomAD v4
20g.3669551G>CCA408103725ADAM33c.2327C>G (p.Pro776Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
n.1888C>G
n.1075C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.2357C>G (p.Pro786Arg)
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.2384-181C>G
n.2351C>G
n.2272C>G
n.2274C>G
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n.2547C>G
20g.3669551G>TCA408103726ADAM33c.2327C>A (p.Pro776His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
n.1888C>A
n.1075C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.2366C>A (p.Pro789His)
c.2357C>A (p.Pro786His)
c.2363C>A (p.Pro788His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
c.2288C>A (p.Pro763His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
n.2384-181C>A
n.2351C>A
n.2272C>A
n.2274C>A
n.2438C>A
n.2547C>A
 gnomAD v4
20g.3669552G>ACA408103729ADAM33c.2326C>T (p.Pro776Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
n.1887C>T
n.1074C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.2356C>T (p.Pro786Ser)
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.2384-182C>T
n.2350C>T
n.2271C>T
n.2273C>T
n.2437C>T
n.2546C>T
 gnomAD v4
20g.3669552G>CCA408103727ADAM33c.2326C>G (p.Pro776Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
n.1887C>G
n.1074C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.2356C>G (p.Pro786Ala)
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.2384-182C>G
n.2350C>G
n.2271C>G
n.2273C>G
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n.2546C>G
20g.3669552G=CA2346677677ADAM33c.2326C= (p.Pro776=)
c.2248C= (p.Pro750=)
n.1887C=
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c.*1013C= (n.*1013C=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.2365C= (p.Pro789=)
c.2356C= (p.Pro786=)
c.2362C= (p.Pro788=)
c.2323C= (p.Pro775=)
c.2287C= (p.Pro763=)
c.1363C= (p.Pro455=)
n.2384-182C=
n.2350C=
n.2271C=
n.2273C=
n.2437C=
n.2546C=
20g.3669552G>TCA9745051ADAM33c.2326C>A (p.Pro776Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
n.1887C>A
n.1074C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.2384-182C>A
n.2350C>A
n.2271C>A
n.2273C>A
n.2437C>A
n.2546C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
20g.3669553C>ACA408103730ADAM33c.2325G>T (p.Trp775Cys)
c.2247G>T (p.Trp749Cys)
n.1886G>T
n.1073G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.1965G>T (p.Trp655Cys)
c.2364G>T (p.Trp788Cys)
c.2355G>T (p.Trp785Cys)
c.2361G>T (p.Trp787Cys)
c.2322G>T (p.Trp774Cys)
c.2286G>T (p.Trp762Cys)
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
n.2384-183G>T
n.2349G>T
n.2270G>T
n.2272G>T
n.2436G>T
n.2545G>T
20g.3669553C>GCA408103731ADAM33c.2325G>C (p.Trp775Cys)
c.2247G>C (p.Trp749Cys)
n.1886G>C
n.1073G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.1965G>C (p.Trp655Cys)
c.2364G>C (p.Trp788Cys)
c.2355G>C (p.Trp785Cys)
c.2361G>C (p.Trp787Cys)
c.2322G>C (p.Trp774Cys)
c.2286G>C (p.Trp762Cys)
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
n.2384-183G>C
n.2349G>C
n.2270G>C
n.2272G>C
n.2436G>C
n.2545G>C
20g.3669553C>TCA408103732ADAM33c.2325G>A (p.Trp775Ter)
c.2247G>A (p.Trp749Ter)
n.1886G>A
n.1073G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
c.2364G>A (p.Trp788Ter)
c.2355G>A (p.Trp785Ter)
c.2361G>A (p.Trp787Ter)
c.2322G>A (p.Trp774Ter)
c.2286G>A (p.Trp762Ter)
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
n.2384-183G>A
n.2349G>A
n.2270G>A
n.2272G>A
n.2436G>A
n.2545G>A
 gnomAD v4
20g.3669554C>ACA408103733ADAM33c.2324G>T (p.Trp775Leu)
c.2246G>T (p.Trp749Leu)
n.1885G>T
n.1072G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
c.2363G>T (p.Trp788Leu)
c.2354G>T (p.Trp785Leu)
c.2360G>T (p.Trp787Leu)
c.2321G>T (p.Trp774Leu)
c.2285G>T (p.Trp762Leu)
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n.2384-184G>T
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c.2354G>C (p.Trp785Ser)
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c.1361G>C (p.Trp454Ser)
n.2384-184G>C
n.2348G>C
n.2269G>C
n.2271G>C
n.2435G>C
n.2544G>C
20g.3669554C>TCA408103735ADAM33c.2324G>A (p.Trp775Ter)
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c.2363G>A (p.Trp788Ter)
c.2354G>A (p.Trp785Ter)
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c.2321G>A (p.Trp774Ter)
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c.1361G>A (p.Trp454Ter)
n.2384-184G>A
n.2348G>A
n.2269G>A
n.2271G>A
n.2435G>A
n.2544G>A
20g.3669555A=CA2346677678ADAM33c.2323T= (p.Trp775=)
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n.2542C>A
 gnomAD v4
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n.2384-187C>T
n.2345C>T
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n.2541C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2360C>A (p.Pro787His)
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c.2318C>A (p.Pro773His)
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n.2384-187C>A
n.2345C>A
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20g.3669558G>ACA9745052ADAM33c.2320C>T (p.Pro774Ser)
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n.2384-188C>T
n.2344C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669558G>CCA408103743ADAM33c.2320C>G (p.Pro774Ala)
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c.2317C>G (p.Pro773Ala)
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20g.3669558G>TCA408103742ADAM33c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
n.1881C>A
n.1068C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.2384-188C>A
n.2344C>A
n.2265C>A
n.2267C>A
n.2431C>A
n.2540C>A

Number of alleles fetched