UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3669433del | CA2651723882 | ADAM33 | c.2333-60del (n.2333-60del) c.2255-60del (n.2255-60del) n.1894-60del n.1196del c.*1020-60del (n.*1020-60del) c.1973-60del (n.1973-60del) c.2372-60del (n.2372-60del) c.2363-60del (n.2363-60del) c.2369-60del (n.2369-60del) c.2330-60del (n.2330-60del) c.2294-60del (n.2294-60del) c.1370-60del (n.1370-60del) n.2384-60del n.2357-60del n.2278-60del n.2280-60del n.2444-60del n.2553-60del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669432G>A | CA2651723885 | ADAM33 | c.2333-62C>T (n.2333-62C>T) c.2255-62C>T (n.2255-62C>T) n.1894-62C>T n.1194C>T c.*1020-62C>T (n.*1020-62C>T) c.1973-62C>T (n.1973-62C>T) c.2372-62C>T (n.2372-62C>T) c.2363-62C>T (n.2363-62C>T) c.2369-62C>T (n.2369-62C>T) c.2330-62C>T (n.2330-62C>T) c.2294-62C>T (n.2294-62C>T) c.1370-62C>T (n.1370-62C>T) n.2384-62C>T n.2357-62C>T n.2278-62C>T n.2280-62C>T n.2444-62C>T n.2553-62C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669434A>G | CA2651723886 | ADAM33 | c.2333-64T>C (n.2333-64T>C) c.2255-64T>C (n.2255-64T>C) n.1894-64T>C n.1192T>C c.*1020-64T>C (n.*1020-64T>C) c.1973-64T>C (n.1973-64T>C) c.2372-64T>C (n.2372-64T>C) c.2363-64T>C (n.2363-64T>C) c.2369-64T>C (n.2369-64T>C) c.2330-64T>C (n.2330-64T>C) c.2294-64T>C (n.2294-64T>C) c.1370-64T>C (n.1370-64T>C) n.2384-64T>C n.2357-64T>C n.2278-64T>C n.2280-64T>C n.2444-64T>C n.2553-64T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669434A>T | CA2736356507 | ADAM33 | c.2333-64T>A (n.2333-64T>A) c.2255-64T>A (n.2255-64T>A) n.1894-64T>A n.1192T>A c.*1020-64T>A (n.*1020-64T>A) c.1973-64T>A (n.1973-64T>A) c.2372-64T>A (n.2372-64T>A) c.2363-64T>A (n.2363-64T>A) c.2369-64T>A (n.2369-64T>A) c.2330-64T>A (n.2330-64T>A) c.2294-64T>A (n.2294-64T>A) c.1370-64T>A (n.1370-64T>A) n.2384-64T>A n.2357-64T>A n.2278-64T>A n.2280-64T>A n.2444-64T>A n.2553-64T>A | dbSNP |
| 20 | g.3669435G>A | CA2577326851 | ADAM33 | c.2333-65C>T (n.2333-65C>T) c.2255-65C>T (n.2255-65C>T) n.1894-65C>T n.1191C>T c.*1020-65C>T (n.*1020-65C>T) c.1973-65C>T (n.1973-65C>T) c.2372-65C>T (n.2372-65C>T) c.2363-65C>T (n.2363-65C>T) c.2369-65C>T (n.2369-65C>T) c.2330-65C>T (n.2330-65C>T) c.2294-65C>T (n.2294-65C>T) c.1370-65C>T (n.1370-65C>T) n.2384-65C>T n.2357-65C>T n.2278-65C>T n.2280-65C>T n.2444-65C>T n.2553-65C>T | |
| 20 | g.3669435G>T | CA2651723887 | ADAM33 | c.2333-65C>A (n.2333-65C>A) c.2255-65C>A (n.2255-65C>A) n.1894-65C>A n.1191C>A c.*1020-65C>A (n.*1020-65C>A) c.1973-65C>A (n.1973-65C>A) c.2372-65C>A (n.2372-65C>A) c.2363-65C>A (n.2363-65C>A) c.2369-65C>A (n.2369-65C>A) c.2330-65C>A (n.2330-65C>A) c.2294-65C>A (n.2294-65C>A) c.1370-65C>A (n.1370-65C>A) n.2384-65C>A n.2357-65C>A n.2278-65C>A n.2280-65C>A n.2444-65C>A n.2553-65C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669436G>A | CA2651723888 | ADAM33 | c.2333-66C>T (n.2333-66C>T) c.2255-66C>T (n.2255-66C>T) n.1894-66C>T n.1190C>T c.*1020-66C>T (n.*1020-66C>T) c.1973-66C>T (n.1973-66C>T) c.2372-66C>T (n.2372-66C>T) c.2363-66C>T (n.2363-66C>T) c.2369-66C>T (n.2369-66C>T) c.2330-66C>T (n.2330-66C>T) c.2294-66C>T (n.2294-66C>T) c.1370-66C>T (n.1370-66C>T) n.2384-66C>T n.2357-66C>T n.2278-66C>T n.2280-66C>T n.2444-66C>T n.2553-66C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669436G= | CA2346677625 | ADAM33 | c.2333-66C= (n.2333-66C=) c.2255-66C= (n.2255-66C=) n.1894-66C= n.1190C= c.*1020-66C= (n.*1020-66C=) c.1973-66C= (n.1973-66C=) c.2372-66C= (n.2372-66C=) c.2363-66C= (n.2363-66C=) c.2369-66C= (n.2369-66C=) c.2330-66C= (n.2330-66C=) c.2294-66C= (n.2294-66C=) c.1370-66C= (n.1370-66C=) n.2384-66C= n.2357-66C= n.2278-66C= n.2280-66C= n.2444-66C= n.2553-66C= | |
| 20 | g.3669436G>T | CA2346677626 | ADAM33 | c.2333-66C>A (n.2333-66C>A) c.2255-66C>A (n.2255-66C>A) n.1894-66C>A n.1190C>A c.*1020-66C>A (n.*1020-66C>A) c.1973-66C>A (n.1973-66C>A) c.2372-66C>A (n.2372-66C>A) c.2363-66C>A (n.2363-66C>A) c.2369-66C>A (n.2369-66C>A) c.2330-66C>A (n.2330-66C>A) c.2294-66C>A (n.2294-66C>A) c.1370-66C>A (n.1370-66C>A) n.2384-66C>A n.2357-66C>A n.2278-66C>A n.2280-66C>A n.2444-66C>A n.2553-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669437G>T | CA2651723889 | ADAM33 | c.2333-67C>A (n.2333-67C>A) c.2255-67C>A (n.2255-67C>A) n.1894-67C>A n.1189C>A c.*1020-67C>A (n.*1020-67C>A) c.1973-67C>A (n.1973-67C>A) c.2372-67C>A (n.2372-67C>A) c.2363-67C>A (n.2363-67C>A) c.2369-67C>A (n.2369-67C>A) c.2330-67C>A (n.2330-67C>A) c.2294-67C>A (n.2294-67C>A) c.1370-67C>A (n.1370-67C>A) n.2384-67C>A n.2357-67C>A n.2278-67C>A n.2280-67C>A n.2444-67C>A n.2553-67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669438G>A | CA744011920 | ADAM33 | c.2333-68C>T (n.2333-68C>T) c.2255-68C>T (n.2255-68C>T) n.1894-68C>T n.1188C>T c.*1020-68C>T (n.*1020-68C>T) c.1973-68C>T (n.1973-68C>T) c.2372-68C>T (n.2372-68C>T) c.2363-68C>T (n.2363-68C>T) c.2369-68C>T (n.2369-68C>T) c.2330-68C>T (n.2330-68C>T) c.2294-68C>T (n.2294-68C>T) c.1370-68C>T (n.1370-68C>T) n.2384-68C>T n.2357-68C>T n.2278-68C>T n.2280-68C>T n.2444-68C>T n.2553-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669438G= | CA2346677627 | ADAM33 | c.2333-68C= (n.2333-68C=) c.2255-68C= (n.2255-68C=) n.1894-68C= n.1188C= c.*1020-68C= (n.*1020-68C=) c.1973-68C= (n.1973-68C=) c.2372-68C= (n.2372-68C=) c.2363-68C= (n.2363-68C=) c.2369-68C= (n.2369-68C=) c.2330-68C= (n.2330-68C=) c.2294-68C= (n.2294-68C=) c.1370-68C= (n.1370-68C=) n.2384-68C= n.2357-68C= n.2278-68C= n.2280-68C= n.2444-68C= n.2553-68C= | |
| 20 | g.3669438G>T | CA2651723890 | ADAM33 | c.2333-68C>A (n.2333-68C>A) c.2255-68C>A (n.2255-68C>A) n.1894-68C>A n.1188C>A c.*1020-68C>A (n.*1020-68C>A) c.1973-68C>A (n.1973-68C>A) c.2372-68C>A (n.2372-68C>A) c.2363-68C>A (n.2363-68C>A) c.2369-68C>A (n.2369-68C>A) c.2330-68C>A (n.2330-68C>A) c.2294-68C>A (n.2294-68C>A) c.1370-68C>A (n.1370-68C>A) n.2384-68C>A n.2357-68C>A n.2278-68C>A n.2280-68C>A n.2444-68C>A n.2553-68C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669439C>A | CA2651723891 | ADAM33 | c.2333-69G>T (n.2333-69G>T) c.2255-69G>T (n.2255-69G>T) n.1894-69G>T n.1187G>T c.*1020-69G>T (n.*1020-69G>T) c.1973-69G>T (n.1973-69G>T) c.2372-69G>T (n.2372-69G>T) c.2363-69G>T (n.2363-69G>T) c.2369-69G>T (n.2369-69G>T) c.2330-69G>T (n.2330-69G>T) c.2294-69G>T (n.2294-69G>T) c.1370-69G>T (n.1370-69G>T) n.2384-69G>T n.2357-69G>T n.2278-69G>T n.2280-69G>T n.2444-69G>T n.2553-69G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669440A>C | CA2651723892 | ADAM33 | c.2333-70T>G (n.2333-70T>G) c.2255-70T>G (n.2255-70T>G) n.1894-70T>G n.1186T>G c.*1020-70T>G (n.*1020-70T>G) c.1973-70T>G (n.1973-70T>G) c.2372-70T>G (n.2372-70T>G) c.2363-70T>G (n.2363-70T>G) c.2369-70T>G (n.2369-70T>G) c.2330-70T>G (n.2330-70T>G) c.2294-70T>G (n.2294-70T>G) c.1370-70T>G (n.1370-70T>G) n.2384-70T>G n.2357-70T>G n.2278-70T>G n.2280-70T>G n.2444-70T>G n.2553-70T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669441T>C | CA657229322 | ADAM33 | c.2333-71A>G (n.2333-71A>G) c.2255-71A>G (n.2255-71A>G) n.1894-71A>G n.1185A>G c.*1020-71A>G (n.*1020-71A>G) c.1973-71A>G (n.1973-71A>G) c.2372-71A>G (n.2372-71A>G) c.2363-71A>G (n.2363-71A>G) c.2369-71A>G (n.2369-71A>G) c.2330-71A>G (n.2330-71A>G) c.2294-71A>G (n.2294-71A>G) c.1370-71A>G (n.1370-71A>G) n.2384-71A>G n.2357-71A>G n.2278-71A>G n.2280-71A>G n.2444-71A>G n.2553-71A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3669442A>T | CA2651723893 | ADAM33 | c.2333-72T>A (n.2333-72T>A) c.2255-72T>A (n.2255-72T>A) n.1894-72T>A n.1184T>A c.*1020-72T>A (n.*1020-72T>A) c.1973-72T>A (n.1973-72T>A) c.2372-72T>A (n.2372-72T>A) c.2363-72T>A (n.2363-72T>A) c.2369-72T>A (n.2369-72T>A) c.2330-72T>A (n.2330-72T>A) c.2294-72T>A (n.2294-72T>A) c.1370-72T>A (n.1370-72T>A) n.2384-72T>A n.2357-72T>A n.2278-72T>A n.2280-72T>A n.2444-72T>A n.2553-72T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669443G>T | CA2651723894 | ADAM33 | c.2333-73C>A (n.2333-73C>A) c.2255-73C>A (n.2255-73C>A) n.1894-73C>A n.1183C>A c.*1020-73C>A (n.*1020-73C>A) c.1973-73C>A (n.1973-73C>A) c.2372-73C>A (n.2372-73C>A) c.2363-73C>A (n.2363-73C>A) c.2369-73C>A (n.2369-73C>A) c.2330-73C>A (n.2330-73C>A) c.2294-73C>A (n.2294-73C>A) c.1370-73C>A (n.1370-73C>A) n.2384-73C>A n.2357-73C>A n.2278-73C>A n.2280-73C>A n.2444-73C>A n.2553-73C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669472T>G | CA2651723929 | ADAM33 | c.2332+74A>C (n.2332+74A>C) c.2254+74A>C (n.2254+74A>C) n.1893+74A>C n.1154A>C c.*1019+74A>C (n.*1019+74A>C) c.1972+74A>C (n.1972+74A>C) c.2371+74A>C (n.2371+74A>C) c.2362+74A>C (n.2362+74A>C) c.2368+74A>C (n.2368+74A>C) c.2329+74A>C (n.2329+74A>C) c.2293+74A>C (n.2293+74A>C) c.1369+74A>C (n.1369+74A>C) n.2384-102A>C n.2356+74A>C n.2277+74A>C n.2279+74A>C n.2443+74A>C n.2552+74A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669473C>A | CA2651723930 | ADAM33 | c.2332+73G>T (n.2332+73G>T) c.2254+73G>T (n.2254+73G>T) n.1893+73G>T n.1153G>T c.*1019+73G>T (n.*1019+73G>T) c.1972+73G>T (n.1972+73G>T) c.2371+73G>T (n.2371+73G>T) c.2362+73G>T (n.2362+73G>T) c.2368+73G>T (n.2368+73G>T) c.2329+73G>T (n.2329+73G>T) c.2293+73G>T (n.2293+73G>T) c.1369+73G>T (n.1369+73G>T) n.2384-103G>T n.2356+73G>T n.2277+73G>T n.2279+73G>T n.2443+73G>T n.2552+73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669474T>A | CA2651723931 | ADAM33 | c.2332+72A>T (n.2332+72A>T) c.2254+72A>T (n.2254+72A>T) n.1893+72A>T n.1152A>T c.*1019+72A>T (n.*1019+72A>T) c.1972+72A>T (n.1972+72A>T) c.2371+72A>T (n.2371+72A>T) c.2362+72A>T (n.2362+72A>T) c.2368+72A>T (n.2368+72A>T) c.2329+72A>T (n.2329+72A>T) c.2293+72A>T (n.2293+72A>T) c.1369+72A>T (n.1369+72A>T) n.2384-104A>T n.2356+72A>T n.2277+72A>T n.2279+72A>T n.2443+72A>T n.2552+72A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669474T>C | CA2577326853 | ADAM33 | c.2332+72A>G (n.2332+72A>G) c.2254+72A>G (n.2254+72A>G) n.1893+72A>G n.1152A>G c.*1019+72A>G (n.*1019+72A>G) c.1972+72A>G (n.1972+72A>G) c.2371+72A>G (n.2371+72A>G) c.2362+72A>G (n.2362+72A>G) c.2368+72A>G (n.2368+72A>G) c.2329+72A>G (n.2329+72A>G) c.2293+72A>G (n.2293+72A>G) c.1369+72A>G (n.1369+72A>G) n.2384-104A>G n.2356+72A>G n.2277+72A>G n.2279+72A>G n.2443+72A>G n.2552+72A>G | |
| 20 | g.3669475G>A | CA2736356519 | ADAM33 | c.2332+71C>T (n.2332+71C>T) c.2254+71C>T (n.2254+71C>T) n.1893+71C>T n.1151C>T c.*1019+71C>T (n.*1019+71C>T) c.1972+71C>T (n.1972+71C>T) c.2371+71C>T (n.2371+71C>T) c.2362+71C>T (n.2362+71C>T) c.2368+71C>T (n.2368+71C>T) c.2329+71C>T (n.2329+71C>T) c.2293+71C>T (n.2293+71C>T) c.1369+71C>T (n.1369+71C>T) n.2384-105C>T n.2356+71C>T n.2277+71C>T n.2279+71C>T n.2443+71C>T n.2552+71C>T | dbSNP |
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| 20 | g.3669476G= | CA2346677634 | ADAM33 | c.2332+70C= (n.2332+70C=) c.2254+70C= (n.2254+70C=) n.1893+70C= n.1150C= c.*1019+70C= (n.*1019+70C=) c.1972+70C= (n.1972+70C=) c.2371+70C= (n.2371+70C=) c.2362+70C= (n.2362+70C=) c.2368+70C= (n.2368+70C=) c.2329+70C= (n.2329+70C=) c.2293+70C= (n.2293+70C=) c.1369+70C= (n.1369+70C=) n.2384-106C= n.2356+70C= n.2277+70C= n.2279+70C= n.2443+70C= n.2552+70C= | |
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| 20 | g.3669479G>A | CA2346677638 | ADAM33 | c.2332+67C>T (n.2332+67C>T) c.2254+67C>T (n.2254+67C>T) n.1893+67C>T n.1147C>T c.*1019+67C>T (n.*1019+67C>T) c.1972+67C>T (n.1972+67C>T) c.2371+67C>T (n.2371+67C>T) c.2362+67C>T (n.2362+67C>T) c.2368+67C>T (n.2368+67C>T) c.2329+67C>T (n.2329+67C>T) c.2293+67C>T (n.2293+67C>T) c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) n.2384-109C>T n.2356+67C>T n.2277+67C>T n.2279+67C>T n.2443+67C>T n.2552+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669479G= | CA2346677637 | ADAM33 | c.2332+67C= (n.2332+67C=) c.2254+67C= (n.2254+67C=) n.1893+67C= n.1147C= c.*1019+67C= (n.*1019+67C=) c.1972+67C= (n.1972+67C=) c.2371+67C= (n.2371+67C=) c.2362+67C= (n.2362+67C=) c.2368+67C= (n.2368+67C=) c.2329+67C= (n.2329+67C=) c.2293+67C= (n.2293+67C=) c.1369+67C= (n.1369+67C=) n.2384-109C= n.2356+67C= n.2277+67C= n.2279+67C= n.2443+67C= n.2552+67C= | |
| 20 | g.3669479G>T | CA2651723934 | ADAM33 | c.2332+67C>A (n.2332+67C>A) c.2254+67C>A (n.2254+67C>A) n.1893+67C>A n.1147C>A c.*1019+67C>A (n.*1019+67C>A) c.1972+67C>A (n.1972+67C>A) c.2371+67C>A (n.2371+67C>A) c.2362+67C>A (n.2362+67C>A) c.2368+67C>A (n.2368+67C>A) c.2329+67C>A (n.2329+67C>A) c.2293+67C>A (n.2293+67C>A) c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) n.2384-109C>A n.2356+67C>A n.2277+67C>A n.2279+67C>A n.2443+67C>A n.2552+67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669480G>A | CA15966065 | ADAM33 | c.2332+66C>T (n.2332+66C>T) c.2254+66C>T (n.2254+66C>T) n.1893+66C>T n.1146C>T c.*1019+66C>T (n.*1019+66C>T) c.1972+66C>T (n.1972+66C>T) c.2371+66C>T (n.2371+66C>T) c.2362+66C>T (n.2362+66C>T) c.2368+66C>T (n.2368+66C>T) c.2329+66C>T (n.2329+66C>T) c.2293+66C>T (n.2293+66C>T) c.1369+66C>T (n.1369+66C>T) n.2384-110C>T n.2356+66C>T n.2277+66C>T n.2279+66C>T n.2443+66C>T n.2552+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669480G>C | CA2580609077 | ADAM33 | c.2332+66C>G (n.2332+66C>G) c.2254+66C>G (n.2254+66C>G) n.1893+66C>G n.1146C>G c.*1019+66C>G (n.*1019+66C>G) c.1972+66C>G (n.1972+66C>G) c.2371+66C>G (n.2371+66C>G) c.2362+66C>G (n.2362+66C>G) c.2368+66C>G (n.2368+66C>G) c.2329+66C>G (n.2329+66C>G) c.2293+66C>G (n.2293+66C>G) c.1369+66C>G (n.1369+66C>G) n.2384-110C>G n.2356+66C>G n.2277+66C>G n.2279+66C>G n.2443+66C>G n.2552+66C>G | |
| 20 | g.3669480G= | CA2346677639 | ADAM33 | c.2332+66C= (n.2332+66C=) c.2254+66C= (n.2254+66C=) n.1893+66C= n.1146C= c.*1019+66C= (n.*1019+66C=) c.1972+66C= (n.1972+66C=) c.2371+66C= (n.2371+66C=) c.2362+66C= (n.2362+66C=) c.2368+66C= (n.2368+66C=) c.2329+66C= (n.2329+66C=) c.2293+66C= (n.2293+66C=) c.1369+66C= (n.1369+66C=) n.2384-110C= n.2356+66C= n.2277+66C= n.2279+66C= n.2443+66C= n.2552+66C= | |
| 20 | g.3669480G>T | CA2580609078 | ADAM33 | c.2332+66C>A (n.2332+66C>A) c.2254+66C>A (n.2254+66C>A) n.1893+66C>A n.1146C>A c.*1019+66C>A (n.*1019+66C>A) c.1972+66C>A (n.1972+66C>A) c.2371+66C>A (n.2371+66C>A) c.2362+66C>A (n.2362+66C>A) c.2368+66C>A (n.2368+66C>A) c.2329+66C>A (n.2329+66C>A) c.2293+66C>A (n.2293+66C>A) c.1369+66C>A (n.1369+66C>A) n.2384-110C>A n.2356+66C>A n.2277+66C>A n.2279+66C>A n.2443+66C>A n.2552+66C>A | |
| 20 | g.3669483G>A | CA2651723935 | ADAM33 | c.2332+63C>T (n.2332+63C>T) c.2254+63C>T (n.2254+63C>T) n.1893+63C>T n.1143C>T c.*1019+63C>T (n.*1019+63C>T) c.1972+63C>T (n.1972+63C>T) c.2371+63C>T (n.2371+63C>T) c.2362+63C>T (n.2362+63C>T) c.2368+63C>T (n.2368+63C>T) c.2329+63C>T (n.2329+63C>T) c.2293+63C>T (n.2293+63C>T) c.1369+63C>T (n.1369+63C>T) n.2384-113C>T n.2356+63C>T n.2277+63C>T n.2279+63C>T n.2443+63C>T n.2552+63C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669484C>A | CA310997642 | ADAM33 | c.2332+62G>T (n.2332+62G>T) c.2254+62G>T (n.2254+62G>T) n.1893+62G>T n.1142G>T c.*1019+62G>T (n.*1019+62G>T) c.1972+62G>T (n.1972+62G>T) c.2371+62G>T (n.2371+62G>T) c.2362+62G>T (n.2362+62G>T) c.2368+62G>T (n.2368+62G>T) c.2329+62G>T (n.2329+62G>T) c.2293+62G>T (n.2293+62G>T) c.1369+62G>T (n.1369+62G>T) n.2384-114G>T n.2356+62G>T n.2277+62G>T n.2279+62G>T n.2443+62G>T n.2552+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669484C= | CA2346677640 | ADAM33 | c.2332+62G= (n.2332+62G=) c.2254+62G= (n.2254+62G=) n.1893+62G= n.1142G= c.*1019+62G= (n.*1019+62G=) c.1972+62G= (n.1972+62G=) c.2371+62G= (n.2371+62G=) c.2362+62G= (n.2362+62G=) c.2368+62G= (n.2368+62G=) c.2329+62G= (n.2329+62G=) c.2293+62G= (n.2293+62G=) c.1369+62G= (n.1369+62G=) n.2384-114G= n.2356+62G= n.2277+62G= n.2279+62G= n.2443+62G= n.2552+62G= | |
| 20 | g.3669485A= | CA2346677641 | ADAM33 | c.2332+61T= (n.2332+61T=) c.2254+61T= (n.2254+61T=) n.1893+61T= n.1141T= c.*1019+61T= (n.*1019+61T=) c.1972+61T= (n.1972+61T=) c.2371+61T= (n.2371+61T=) c.2362+61T= (n.2362+61T=) c.2368+61T= (n.2368+61T=) c.2329+61T= (n.2329+61T=) c.2293+61T= (n.2293+61T=) c.1369+61T= (n.1369+61T=) n.2384-115T= n.2356+61T= n.2277+61T= n.2279+61T= n.2443+61T= n.2552+61T= | |
| 20 | g.3669485A>G | CA2346677642 | ADAM33 | c.2332+61T>C (n.2332+61T>C) c.2254+61T>C (n.2254+61T>C) n.1893+61T>C n.1141T>C c.*1019+61T>C (n.*1019+61T>C) c.1972+61T>C (n.1972+61T>C) c.2371+61T>C (n.2371+61T>C) c.2362+61T>C (n.2362+61T>C) c.2368+61T>C (n.2368+61T>C) c.2329+61T>C (n.2329+61T>C) c.2293+61T>C (n.2293+61T>C) c.1369+61T>C (n.1369+61T>C) n.2384-115T>C n.2356+61T>C n.2277+61T>C n.2279+61T>C n.2443+61T>C n.2552+61T>C | dbSNP |
| 20 | g.3669487G>A | CA2651723937 | ADAM33 | c.2332+59C>T (n.2332+59C>T) c.2254+59C>T (n.2254+59C>T) n.1893+59C>T n.1139C>T c.*1019+59C>T (n.*1019+59C>T) c.1972+59C>T (n.1972+59C>T) c.2371+59C>T (n.2371+59C>T) c.2362+59C>T (n.2362+59C>T) c.2368+59C>T (n.2368+59C>T) c.2329+59C>T (n.2329+59C>T) c.2293+59C>T (n.2293+59C>T) c.1369+59C>T (n.1369+59C>T) n.2384-117C>T n.2356+59C>T n.2277+59C>T n.2279+59C>T n.2443+59C>T n.2552+59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669490_3669496dup | CA2651723936 | ADAM33 | c.2332+53_2332+59dup (n.2332+53_2332+59dup) c.2254+53_2254+59dup (n.2254+53_2254+59dup) n.1893+53_1893+59dup n.1133_1139dup c.*1019+53_*1019+59dup (n.*1019+53_*1019+59dup) c.1972+53_1972+59dup (n.1972+53_1972+59dup) c.2371+53_2371+59dup (n.2371+53_2371+59dup) c.2362+53_2362+59dup (n.2362+53_2362+59dup) c.2368+53_2368+59dup (n.2368+53_2368+59dup) c.2329+53_2329+59dup (n.2329+53_2329+59dup) c.2293+53_2293+59dup (n.2293+53_2293+59dup) c.1369+53_1369+59dup (n.1369+53_1369+59dup) n.2384-123_2384-117dup n.2356+53_2356+59dup n.2277+53_2277+59dup n.2279+53_2279+59dup n.2443+53_2443+59dup n.2552+53_2552+59dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669488A>C | CA2577326854 | ADAM33 | c.2332+58T>G (n.2332+58T>G) c.2254+58T>G (n.2254+58T>G) n.1893+58T>G n.1138T>G c.*1019+58T>G (n.*1019+58T>G) c.1972+58T>G (n.1972+58T>G) c.2371+58T>G (n.2371+58T>G) c.2362+58T>G (n.2362+58T>G) c.2368+58T>G (n.2368+58T>G) c.2329+58T>G (n.2329+58T>G) c.2293+58T>G (n.2293+58T>G) c.1369+58T>G (n.1369+58T>G) n.2384-118T>G n.2356+58T>G n.2277+58T>G n.2279+58T>G n.2443+58T>G n.2552+58T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669488A>G | CA2550415989 | ADAM33 | c.2332+58T>C (n.2332+58T>C) c.2254+58T>C (n.2254+58T>C) n.1893+58T>C n.1138T>C c.*1019+58T>C (n.*1019+58T>C) c.1972+58T>C (n.1972+58T>C) c.2371+58T>C (n.2371+58T>C) c.2362+58T>C (n.2362+58T>C) c.2368+58T>C (n.2368+58T>C) c.2329+58T>C (n.2329+58T>C) c.2293+58T>C (n.2293+58T>C) c.1369+58T>C (n.1369+58T>C) n.2384-118T>C n.2356+58T>C n.2277+58T>C n.2279+58T>C n.2443+58T>C n.2552+58T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669489G>A | CA2651723938 | ADAM33 | c.2332+57C>T (n.2332+57C>T) c.2254+57C>T (n.2254+57C>T) n.1893+57C>T n.1137C>T c.*1019+57C>T (n.*1019+57C>T) c.1972+57C>T (n.1972+57C>T) c.2371+57C>T (n.2371+57C>T) c.2362+57C>T (n.2362+57C>T) c.2368+57C>T (n.2368+57C>T) c.2329+57C>T (n.2329+57C>T) c.2293+57C>T (n.2293+57C>T) c.1369+57C>T (n.1369+57C>T) n.2384-119C>T n.2356+57C>T n.2277+57C>T n.2279+57C>T n.2443+57C>T n.2552+57C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669490G>T | CA2651723939 | ADAM33 | c.2332+56C>A (n.2332+56C>A) c.2254+56C>A (n.2254+56C>A) n.1893+56C>A n.1136C>A c.*1019+56C>A (n.*1019+56C>A) c.1972+56C>A (n.1972+56C>A) c.2371+56C>A (n.2371+56C>A) c.2362+56C>A (n.2362+56C>A) c.2368+56C>A (n.2368+56C>A) c.2329+56C>A (n.2329+56C>A) c.2293+56C>A (n.2293+56C>A) c.1369+56C>A (n.1369+56C>A) n.2384-120C>A n.2356+56C>A n.2277+56C>A n.2279+56C>A n.2443+56C>A n.2552+56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669491C>T | CA2651723942 | ADAM33 | c.2332+55G>A (n.2332+55G>A) c.2254+55G>A (n.2254+55G>A) n.1893+55G>A n.1135G>A c.*1019+55G>A (n.*1019+55G>A) c.1972+55G>A (n.1972+55G>A) c.2371+55G>A (n.2371+55G>A) c.2362+55G>A (n.2362+55G>A) c.2368+55G>A (n.2368+55G>A) c.2329+55G>A (n.2329+55G>A) c.2293+55G>A (n.2293+55G>A) c.1369+55G>A (n.1369+55G>A) n.2384-121G>A n.2356+55G>A n.2277+55G>A n.2279+55G>A n.2443+55G>A n.2552+55G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669492_3669498del | CA2651723941 | ADAM33 | c.2332+49_2332+55del (n.2332+49_2332+55del) c.2254+49_2254+55del (n.2254+49_2254+55del) n.1893+49_1893+55del n.1129_1135del c.*1019+49_*1019+55del (n.*1019+49_*1019+55del) c.1972+49_1972+55del (n.1972+49_1972+55del) c.2371+49_2371+55del (n.2371+49_2371+55del) c.2362+49_2362+55del (n.2362+49_2362+55del) c.2368+49_2368+55del (n.2368+49_2368+55del) c.2329+49_2329+55del (n.2329+49_2329+55del) c.2293+49_2293+55del (n.2293+49_2293+55del) c.1369+49_1369+55del (n.1369+49_1369+55del) n.2384-127_2384-121del n.2356+49_2356+55del n.2277+49_2277+55del n.2279+49_2279+55del n.2443+49_2443+55del n.2552+49_2552+55del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669492A= | CA2346677643 | ADAM33 | c.2332+54T= (n.2332+54T=) c.2254+54T= (n.2254+54T=) n.1893+54T= n.1134T= c.*1019+54T= (n.*1019+54T=) c.1972+54T= (n.1972+54T=) c.2371+54T= (n.2371+54T=) c.2362+54T= (n.2362+54T=) c.2368+54T= (n.2368+54T=) c.2329+54T= (n.2329+54T=) c.2293+54T= (n.2293+54T=) c.1369+54T= (n.1369+54T=) n.2384-122T= n.2356+54T= n.2277+54T= n.2279+54T= n.2443+54T= n.2552+54T= | |
| 20 | g.3669492A>G | CA310997644 | ADAM33 | c.2332+54T>C (n.2332+54T>C) c.2254+54T>C (n.2254+54T>C) n.1893+54T>C n.1134T>C c.*1019+54T>C (n.*1019+54T>C) c.1972+54T>C (n.1972+54T>C) c.2371+54T>C (n.2371+54T>C) c.2362+54T>C (n.2362+54T>C) c.2368+54T>C (n.2368+54T>C) c.2329+54T>C (n.2329+54T>C) c.2293+54T>C (n.2293+54T>C) c.1369+54T>C (n.1369+54T>C) n.2384-122T>C n.2356+54T>C n.2277+54T>C n.2279+54T>C n.2443+54T>C n.2552+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669493T>C | CA310997647 | ADAM33 | c.2332+53A>G (n.2332+53A>G) c.2254+53A>G (n.2254+53A>G) n.1893+53A>G n.1133A>G c.*1019+53A>G (n.*1019+53A>G) c.1972+53A>G (n.1972+53A>G) c.2371+53A>G (n.2371+53A>G) c.2362+53A>G (n.2362+53A>G) c.2368+53A>G (n.2368+53A>G) c.2329+53A>G (n.2329+53A>G) c.2293+53A>G (n.2293+53A>G) c.1369+53A>G (n.1369+53A>G) n.2384-123A>G n.2356+53A>G n.2277+53A>G n.2279+53A>G n.2443+53A>G n.2552+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669493T>G | CA2577326855 | ADAM33 | c.2332+53A>C (n.2332+53A>C) c.2254+53A>C (n.2254+53A>C) n.1893+53A>C n.1133A>C c.*1019+53A>C (n.*1019+53A>C) c.1972+53A>C (n.1972+53A>C) c.2371+53A>C (n.2371+53A>C) c.2362+53A>C (n.2362+53A>C) c.2368+53A>C (n.2368+53A>C) c.2329+53A>C (n.2329+53A>C) c.2293+53A>C (n.2293+53A>C) c.1369+53A>C (n.1369+53A>C) n.2384-123A>C n.2356+53A>C n.2277+53A>C n.2279+53A>C n.2443+53A>C n.2552+53A>C | |
| 20 | g.3669493T= | CA2346677644 | ADAM33 | c.2332+53A= (n.2332+53A=) c.2254+53A= (n.2254+53A=) n.1893+53A= n.1133A= c.*1019+53A= (n.*1019+53A=) c.1972+53A= (n.1972+53A=) c.2371+53A= (n.2371+53A=) c.2362+53A= (n.2362+53A=) c.2368+53A= (n.2368+53A=) c.2329+53A= (n.2329+53A=) c.2293+53A= (n.2293+53A=) c.1369+53A= (n.1369+53A=) n.2384-123A= n.2356+53A= n.2277+53A= n.2279+53A= n.2443+53A= n.2552+53A= | |
| 20 | g.3669494G>A | CA2651723943 | ADAM33 | c.2332+52C>T (n.2332+52C>T) c.2254+52C>T (n.2254+52C>T) n.1893+52C>T n.1132C>T c.*1019+52C>T (n.*1019+52C>T) c.1972+52C>T (n.1972+52C>T) c.2371+52C>T (n.2371+52C>T) c.2362+52C>T (n.2362+52C>T) c.2368+52C>T (n.2368+52C>T) c.2329+52C>T (n.2329+52C>T) c.2293+52C>T (n.2293+52C>T) c.1369+52C>T (n.1369+52C>T) n.2384-124C>T n.2356+52C>T n.2277+52C>T n.2279+52C>T n.2443+52C>T n.2552+52C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669494G= | CA2346677645 | ADAM33 | c.2332+52C= (n.2332+52C=) c.2254+52C= (n.2254+52C=) n.1893+52C= n.1132C= c.*1019+52C= (n.*1019+52C=) c.1972+52C= (n.1972+52C=) c.2371+52C= (n.2371+52C=) c.2362+52C= (n.2362+52C=) c.2368+52C= (n.2368+52C=) c.2329+52C= (n.2329+52C=) c.2293+52C= (n.2293+52C=) c.1369+52C= (n.1369+52C=) n.2384-124C= n.2356+52C= n.2277+52C= n.2279+52C= n.2443+52C= n.2552+52C= | |
| 20 | g.3669494G>T | CA744011943 | ADAM33 | c.2332+52C>A (n.2332+52C>A) c.2254+52C>A (n.2254+52C>A) n.1893+52C>A n.1132C>A c.*1019+52C>A (n.*1019+52C>A) c.1972+52C>A (n.1972+52C>A) c.2371+52C>A (n.2371+52C>A) c.2362+52C>A (n.2362+52C>A) c.2368+52C>A (n.2368+52C>A) c.2329+52C>A (n.2329+52C>A) c.2293+52C>A (n.2293+52C>A) c.1369+52C>A (n.1369+52C>A) n.2384-124C>A n.2356+52C>A n.2277+52C>A n.2279+52C>A n.2443+52C>A n.2552+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669496G>A | CA634188219 | ADAM33 | c.2332+50C>T (n.2332+50C>T) c.2254+50C>T (n.2254+50C>T) n.1893+50C>T n.1130C>T c.*1019+50C>T (n.*1019+50C>T) c.1972+50C>T (n.1972+50C>T) c.2371+50C>T (n.2371+50C>T) c.2362+50C>T (n.2362+50C>T) c.2368+50C>T (n.2368+50C>T) c.2329+50C>T (n.2329+50C>T) c.2293+50C>T (n.2293+50C>T) c.1369+50C>T (n.1369+50C>T) n.2384-126C>T n.2356+50C>T n.2277+50C>T n.2279+50C>T n.2443+50C>T n.2552+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669496G= | CA2346677646 | ADAM33 | c.2332+50C= (n.2332+50C=) c.2254+50C= (n.2254+50C=) n.1893+50C= n.1130C= c.*1019+50C= (n.*1019+50C=) c.1972+50C= (n.1972+50C=) c.2371+50C= (n.2371+50C=) c.2362+50C= (n.2362+50C=) c.2368+50C= (n.2368+50C=) c.2329+50C= (n.2329+50C=) c.2293+50C= (n.2293+50C=) c.1369+50C= (n.1369+50C=) n.2384-126C= n.2356+50C= n.2277+50C= n.2279+50C= n.2443+50C= n.2552+50C= | |
| 20 | g.3669497C>A | CA634188220 | ADAM33 | c.2332+49G>T (n.2332+49G>T) c.2254+49G>T (n.2254+49G>T) n.1893+49G>T n.1129G>T c.*1019+49G>T (n.*1019+49G>T) c.1972+49G>T (n.1972+49G>T) c.2371+49G>T (n.2371+49G>T) c.2362+49G>T (n.2362+49G>T) c.2368+49G>T (n.2368+49G>T) c.2329+49G>T (n.2329+49G>T) c.2293+49G>T (n.2293+49G>T) c.1369+49G>T (n.1369+49G>T) n.2384-127G>T n.2356+49G>T n.2277+49G>T n.2279+49G>T n.2443+49G>T n.2552+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669497C>T | CA2651723945 | ADAM33 | c.2332+49G>A (n.2332+49G>A) c.2254+49G>A (n.2254+49G>A) n.1893+49G>A n.1129G>A c.*1019+49G>A (n.*1019+49G>A) c.1972+49G>A (n.1972+49G>A) c.2371+49G>A (n.2371+49G>A) c.2362+49G>A (n.2362+49G>A) c.2368+49G>A (n.2368+49G>A) c.2329+49G>A (n.2329+49G>A) c.2293+49G>A (n.2293+49G>A) c.1369+49G>A (n.1369+49G>A) n.2384-127G>A n.2356+49G>A n.2277+49G>A n.2279+49G>A n.2443+49G>A n.2552+49G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669498C>T | CA2651723946 | ADAM33 | c.2332+48G>A (n.2332+48G>A) c.2254+48G>A (n.2254+48G>A) n.1893+48G>A n.1128G>A c.*1019+48G>A (n.*1019+48G>A) c.1972+48G>A (n.1972+48G>A) c.2371+48G>A (n.2371+48G>A) c.2362+48G>A (n.2362+48G>A) c.2368+48G>A (n.2368+48G>A) c.2329+48G>A (n.2329+48G>A) c.2293+48G>A (n.2293+48G>A) c.1369+48G>A (n.1369+48G>A) n.2384-128G>A n.2356+48G>A n.2277+48G>A n.2279+48G>A n.2443+48G>A n.2552+48G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669499C>A | CA2651723948 | ADAM33 | c.2332+47G>T (n.2332+47G>T) c.2254+47G>T (n.2254+47G>T) n.1893+47G>T n.1127G>T c.*1019+47G>T (n.*1019+47G>T) c.1972+47G>T (n.1972+47G>T) c.2371+47G>T (n.2371+47G>T) c.2362+47G>T (n.2362+47G>T) c.2368+47G>T (n.2368+47G>T) c.2329+47G>T (n.2329+47G>T) c.2293+47G>T (n.2293+47G>T) c.1369+47G>T (n.1369+47G>T) n.2384-129G>T n.2356+47G>T n.2277+47G>T n.2279+47G>T n.2443+47G>T n.2552+47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669500T>G | CA9745042 | ADAM33 | c.2332+46A>C (n.2332+46A>C) c.2254+46A>C (n.2254+46A>C) n.1893+46A>C n.1126A>C c.*1019+46A>C (n.*1019+46A>C) c.1972+46A>C (n.1972+46A>C) c.2371+46A>C (n.2371+46A>C) c.2362+46A>C (n.2362+46A>C) c.2368+46A>C (n.2368+46A>C) c.2329+46A>C (n.2329+46A>C) c.2293+46A>C (n.2293+46A>C) c.1369+46A>C (n.1369+46A>C) n.2384-130A>C n.2356+46A>C n.2277+46A>C n.2279+46A>C n.2443+46A>C n.2552+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669500T= | CA2346677648 | ADAM33 | c.2332+46A= (n.2332+46A=) c.2254+46A= (n.2254+46A=) n.1893+46A= n.1126A= c.*1019+46A= (n.*1019+46A=) c.1972+46A= (n.1972+46A=) c.2371+46A= (n.2371+46A=) c.2362+46A= (n.2362+46A=) c.2368+46A= (n.2368+46A=) c.2329+46A= (n.2329+46A=) c.2293+46A= (n.2293+46A=) c.1369+46A= (n.1369+46A=) n.2384-130A= n.2356+46A= n.2277+46A= n.2279+46A= n.2443+46A= n.2552+46A= | |
| 20 | g.3669502C>A | CA2651723950 | ADAM33 | c.2332+44G>T (n.2332+44G>T) c.2254+44G>T (n.2254+44G>T) n.1893+44G>T n.1124G>T c.*1019+44G>T (n.*1019+44G>T) c.1972+44G>T (n.1972+44G>T) c.2371+44G>T (n.2371+44G>T) c.2362+44G>T (n.2362+44G>T) c.2368+44G>T (n.2368+44G>T) c.2329+44G>T (n.2329+44G>T) c.2293+44G>T (n.2293+44G>T) c.1369+44G>T (n.1369+44G>T) n.2384-132G>T n.2356+44G>T n.2277+44G>T n.2279+44G>T n.2443+44G>T n.2552+44G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669502C= | CA2346677649 | ADAM33 | c.2332+44G= (n.2332+44G=) c.2254+44G= (n.2254+44G=) n.1893+44G= n.1124G= c.*1019+44G= (n.*1019+44G=) c.1972+44G= (n.1972+44G=) c.2371+44G= (n.2371+44G=) c.2362+44G= (n.2362+44G=) c.2368+44G= (n.2368+44G=) c.2329+44G= (n.2329+44G=) c.2293+44G= (n.2293+44G=) c.1369+44G= (n.1369+44G=) n.2384-132G= n.2356+44G= n.2277+44G= n.2279+44G= n.2443+44G= n.2552+44G= | |
| 20 | g.3669502C>G | CA744011953 | ADAM33 | c.2332+44G>C (n.2332+44G>C) c.2254+44G>C (n.2254+44G>C) n.1893+44G>C n.1124G>C c.*1019+44G>C (n.*1019+44G>C) c.1972+44G>C (n.1972+44G>C) c.2371+44G>C (n.2371+44G>C) c.2362+44G>C (n.2362+44G>C) c.2368+44G>C (n.2368+44G>C) c.2329+44G>C (n.2329+44G>C) c.2293+44G>C (n.2293+44G>C) c.1369+44G>C (n.1369+44G>C) n.2384-132G>C n.2356+44G>C n.2277+44G>C n.2279+44G>C n.2443+44G>C n.2552+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669502C>T | CA634188221 | ADAM33 | c.2332+44G>A (n.2332+44G>A) c.2254+44G>A (n.2254+44G>A) n.1893+44G>A n.1124G>A c.*1019+44G>A (n.*1019+44G>A) c.1972+44G>A (n.1972+44G>A) c.2371+44G>A (n.2371+44G>A) c.2362+44G>A (n.2362+44G>A) c.2368+44G>A (n.2368+44G>A) c.2329+44G>A (n.2329+44G>A) c.2293+44G>A (n.2293+44G>A) c.1369+44G>A (n.1369+44G>A) n.2384-132G>A n.2356+44G>A n.2277+44G>A n.2279+44G>A n.2443+44G>A n.2552+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669503C>A | CA634188222 | ADAM33 | c.2332+43G>T (n.2332+43G>T) c.2254+43G>T (n.2254+43G>T) n.1893+43G>T n.1123G>T c.*1019+43G>T (n.*1019+43G>T) c.1972+43G>T (n.1972+43G>T) c.2371+43G>T (n.2371+43G>T) c.2362+43G>T (n.2362+43G>T) c.2368+43G>T (n.2368+43G>T) c.2329+43G>T (n.2329+43G>T) c.2293+43G>T (n.2293+43G>T) c.1369+43G>T (n.1369+43G>T) n.2384-133G>T n.2356+43G>T n.2277+43G>T n.2279+43G>T n.2443+43G>T n.2552+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669503C= | CA2346677650 | ADAM33 | c.2332+43G= (n.2332+43G=) c.2254+43G= (n.2254+43G=) n.1893+43G= n.1123G= c.*1019+43G= (n.*1019+43G=) c.1972+43G= (n.1972+43G=) c.2371+43G= (n.2371+43G=) c.2362+43G= (n.2362+43G=) c.2368+43G= (n.2368+43G=) c.2329+43G= (n.2329+43G=) c.2293+43G= (n.2293+43G=) c.1369+43G= (n.1369+43G=) n.2384-133G= n.2356+43G= n.2277+43G= n.2279+43G= n.2443+43G= n.2552+43G= | |
| 20 | g.3669504C>A | CA2651723951 | ADAM33 | c.2332+42G>T (n.2332+42G>T) c.2254+42G>T (n.2254+42G>T) n.1893+42G>T n.1122G>T c.*1019+42G>T (n.*1019+42G>T) c.1972+42G>T (n.1972+42G>T) c.2371+42G>T (n.2371+42G>T) c.2362+42G>T (n.2362+42G>T) c.2368+42G>T (n.2368+42G>T) c.2329+42G>T (n.2329+42G>T) c.2293+42G>T (n.2293+42G>T) c.1369+42G>T (n.1369+42G>T) n.2384-134G>T n.2356+42G>T n.2277+42G>T n.2279+42G>T n.2443+42G>T n.2552+42G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669505T>G | CA9745043 | ADAM33 | c.2332+41A>C (n.2332+41A>C) c.2254+41A>C (n.2254+41A>C) n.1893+41A>C n.1121A>C c.*1019+41A>C (n.*1019+41A>C) c.1972+41A>C (n.1972+41A>C) c.2371+41A>C (n.2371+41A>C) c.2362+41A>C (n.2362+41A>C) c.2368+41A>C (n.2368+41A>C) c.2329+41A>C (n.2329+41A>C) c.2293+41A>C (n.2293+41A>C) c.1369+41A>C (n.1369+41A>C) n.2384-135A>C n.2356+41A>C n.2277+41A>C n.2279+41A>C n.2443+41A>C n.2552+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669505T= | CA2346677651 | ADAM33 | c.2332+41A= (n.2332+41A=) c.2254+41A= (n.2254+41A=) n.1893+41A= n.1121A= c.*1019+41A= (n.*1019+41A=) c.1972+41A= (n.1972+41A=) c.2371+41A= (n.2371+41A=) c.2362+41A= (n.2362+41A=) c.2368+41A= (n.2368+41A=) c.2329+41A= (n.2329+41A=) c.2293+41A= (n.2293+41A=) c.1369+41A= (n.1369+41A=) n.2384-135A= n.2356+41A= n.2277+41A= n.2279+41A= n.2443+41A= n.2552+41A= | |
| 20 | g.3669508T>A | CA2651723952 | ADAM33 | c.2332+38A>T (n.2332+38A>T) c.2254+38A>T (n.2254+38A>T) n.1893+38A>T n.1118A>T c.*1019+38A>T (n.*1019+38A>T) c.1972+38A>T (n.1972+38A>T) c.2371+38A>T (n.2371+38A>T) c.2362+38A>T (n.2362+38A>T) c.2368+38A>T (n.2368+38A>T) c.2329+38A>T (n.2329+38A>T) c.2293+38A>T (n.2293+38A>T) c.1369+38A>T (n.1369+38A>T) n.2384-138A>T n.2356+38A>T n.2277+38A>T n.2279+38A>T n.2443+38A>T n.2552+38A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669508T>G | CA2651723953 | ADAM33 | c.2332+38A>C (n.2332+38A>C) c.2254+38A>C (n.2254+38A>C) n.1893+38A>C n.1118A>C c.*1019+38A>C (n.*1019+38A>C) c.1972+38A>C (n.1972+38A>C) c.2371+38A>C (n.2371+38A>C) c.2362+38A>C (n.2362+38A>C) c.2368+38A>C (n.2368+38A>C) c.2329+38A>C (n.2329+38A>C) c.2293+38A>C (n.2293+38A>C) c.1369+38A>C (n.1369+38A>C) n.2384-138A>C n.2356+38A>C n.2277+38A>C n.2279+38A>C n.2443+38A>C n.2552+38A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669510C>A | CA2651723954 | ADAM33 | c.2332+36G>T (n.2332+36G>T) c.2254+36G>T (n.2254+36G>T) n.1893+36G>T n.1116G>T c.*1019+36G>T (n.*1019+36G>T) c.1972+36G>T (n.1972+36G>T) c.2371+36G>T (n.2371+36G>T) c.2362+36G>T (n.2362+36G>T) c.2368+36G>T (n.2368+36G>T) c.2329+36G>T (n.2329+36G>T) c.2293+36G>T (n.2293+36G>T) c.1369+36G>T (n.1369+36G>T) n.2384-140G>T n.2356+36G>T n.2277+36G>T n.2279+36G>T n.2443+36G>T n.2552+36G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669511C>A | CA2651723955 | ADAM33 | c.2332+35G>T (n.2332+35G>T) c.2254+35G>T (n.2254+35G>T) n.1893+35G>T n.1115G>T c.*1019+35G>T (n.*1019+35G>T) c.1972+35G>T (n.1972+35G>T) c.2371+35G>T (n.2371+35G>T) c.2362+35G>T (n.2362+35G>T) c.2368+35G>T (n.2368+35G>T) c.2329+35G>T (n.2329+35G>T) c.2293+35G>T (n.2293+35G>T) c.1369+35G>T (n.1369+35G>T) n.2384-141G>T n.2356+35G>T n.2277+35G>T n.2279+35G>T n.2443+35G>T n.2552+35G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669513del | CA2651723956 | ADAM33 | c.2332+34del (n.2332+34del) c.2254+34del (n.2254+34del) n.1893+34del n.1114del c.*1019+34del (n.*1019+34del) c.1972+34del (n.1972+34del) c.2371+34del (n.2371+34del) c.2362+34del (n.2362+34del) c.2368+34del (n.2368+34del) c.2329+34del (n.2329+34del) c.2293+34del (n.2293+34del) c.1369+34del (n.1369+34del) n.2384-142del n.2356+34del n.2277+34del n.2279+34del n.2443+34del n.2552+34del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669513T>A | CA2651723958 | ADAM33 | c.2332+33A>T (n.2332+33A>T) c.2254+33A>T (n.2254+33A>T) n.1893+33A>T n.1113A>T c.*1019+33A>T (n.*1019+33A>T) c.1972+33A>T (n.1972+33A>T) c.2371+33A>T (n.2371+33A>T) c.2362+33A>T (n.2362+33A>T) c.2368+33A>T (n.2368+33A>T) c.2329+33A>T (n.2329+33A>T) c.2293+33A>T (n.2293+33A>T) c.1369+33A>T (n.1369+33A>T) n.2384-143A>T n.2356+33A>T n.2277+33A>T n.2279+33A>T n.2443+33A>T n.2552+33A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669513T>C | CA634188223 | ADAM33 | c.2332+33A>G (n.2332+33A>G) c.2254+33A>G (n.2254+33A>G) n.1893+33A>G n.1113A>G c.*1019+33A>G (n.*1019+33A>G) c.1972+33A>G (n.1972+33A>G) c.2371+33A>G (n.2371+33A>G) c.2362+33A>G (n.2362+33A>G) c.2368+33A>G (n.2368+33A>G) c.2329+33A>G (n.2329+33A>G) c.2293+33A>G (n.2293+33A>G) c.1369+33A>G (n.1369+33A>G) n.2384-143A>G n.2356+33A>G n.2277+33A>G n.2279+33A>G n.2443+33A>G n.2552+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669513T= | CA2346677652 | ADAM33 | c.2332+33A= (n.2332+33A=) c.2254+33A= (n.2254+33A=) n.1893+33A= n.1113A= c.*1019+33A= (n.*1019+33A=) c.1972+33A= (n.1972+33A=) c.2371+33A= (n.2371+33A=) c.2362+33A= (n.2362+33A=) c.2368+33A= (n.2368+33A=) c.2329+33A= (n.2329+33A=) c.2293+33A= (n.2293+33A=) c.1369+33A= (n.1369+33A=) n.2384-143A= n.2356+33A= n.2277+33A= n.2279+33A= n.2443+33A= n.2552+33A= | |
| 20 | g.3669514C>A | CA2651723959 | ADAM33 | c.2332+32G>T (n.2332+32G>T) c.2254+32G>T (n.2254+32G>T) n.1893+32G>T n.1112G>T c.*1019+32G>T (n.*1019+32G>T) c.1972+32G>T (n.1972+32G>T) c.2371+32G>T (n.2371+32G>T) c.2362+32G>T (n.2362+32G>T) c.2368+32G>T (n.2368+32G>T) c.2329+32G>T (n.2329+32G>T) c.2293+32G>T (n.2293+32G>T) c.1369+32G>T (n.1369+32G>T) n.2384-144G>T n.2356+32G>T n.2277+32G>T n.2279+32G>T n.2443+32G>T n.2552+32G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669514C= | CA2346677653 | ADAM33 | c.2332+32G= (n.2332+32G=) c.2254+32G= (n.2254+32G=) n.1893+32G= n.1112G= c.*1019+32G= (n.*1019+32G=) c.1972+32G= (n.1972+32G=) c.2371+32G= (n.2371+32G=) c.2362+32G= (n.2362+32G=) c.2368+32G= (n.2368+32G=) c.2329+32G= (n.2329+32G=) c.2293+32G= (n.2293+32G=) c.1369+32G= (n.1369+32G=) n.2384-144G= n.2356+32G= n.2277+32G= n.2279+32G= n.2443+32G= n.2552+32G= | |
| 20 | g.3669514C>T | CA310997652 | ADAM33 | c.2332+32G>A (n.2332+32G>A) c.2254+32G>A (n.2254+32G>A) n.1893+32G>A n.1112G>A c.*1019+32G>A (n.*1019+32G>A) c.1972+32G>A (n.1972+32G>A) c.2371+32G>A (n.2371+32G>A) c.2362+32G>A (n.2362+32G>A) c.2368+32G>A (n.2368+32G>A) c.2329+32G>A (n.2329+32G>A) c.2293+32G>A (n.2293+32G>A) c.1369+32G>A (n.1369+32G>A) n.2384-144G>A n.2356+32G>A n.2277+32G>A n.2279+32G>A n.2443+32G>A n.2552+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669516del | CA2651723960 | ADAM33 | c.2332+32del (n.2332+32del) c.2254+32del (n.2254+32del) n.1893+32del n.1112del c.*1019+32del (n.*1019+32del) c.1972+32del (n.1972+32del) c.2371+32del (n.2371+32del) c.2362+32del (n.2362+32del) c.2368+32del (n.2368+32del) c.2329+32del (n.2329+32del) c.2293+32del (n.2293+32del) c.1369+32del (n.1369+32del) n.2384-144del n.2356+32del n.2277+32del n.2279+32del n.2443+32del n.2552+32del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669515C>A | CA310997657 | ADAM33 | c.2332+31G>T (n.2332+31G>T) c.2254+31G>T (n.2254+31G>T) n.1893+31G>T n.1111G>T c.*1019+31G>T (n.*1019+31G>T) c.1972+31G>T (n.1972+31G>T) c.2371+31G>T (n.2371+31G>T) c.2362+31G>T (n.2362+31G>T) c.2368+31G>T (n.2368+31G>T) c.2329+31G>T (n.2329+31G>T) c.2293+31G>T (n.2293+31G>T) c.1369+31G>T (n.1369+31G>T) n.2384-145G>T n.2356+31G>T n.2277+31G>T n.2279+31G>T n.2443+31G>T n.2552+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669515C= | CA2346677654 | ADAM33 | c.2332+31G= (n.2332+31G=) c.2254+31G= (n.2254+31G=) n.1893+31G= n.1111G= c.*1019+31G= (n.*1019+31G=) c.1972+31G= (n.1972+31G=) c.2371+31G= (n.2371+31G=) c.2362+31G= (n.2362+31G=) c.2368+31G= (n.2368+31G=) c.2329+31G= (n.2329+31G=) c.2293+31G= (n.2293+31G=) c.1369+31G= (n.1369+31G=) n.2384-145G= n.2356+31G= n.2277+31G= n.2279+31G= n.2443+31G= n.2552+31G= | |
| 20 | g.3669515C>T | CA310997656 | ADAM33 | c.2332+31G>A (n.2332+31G>A) c.2254+31G>A (n.2254+31G>A) n.1893+31G>A n.1111G>A c.*1019+31G>A (n.*1019+31G>A) c.1972+31G>A (n.1972+31G>A) c.2371+31G>A (n.2371+31G>A) c.2362+31G>A (n.2362+31G>A) c.2368+31G>A (n.2368+31G>A) c.2329+31G>A (n.2329+31G>A) c.2293+31G>A (n.2293+31G>A) c.1369+31G>A (n.1369+31G>A) n.2384-145G>A n.2356+31G>A n.2277+31G>A n.2279+31G>A n.2443+31G>A n.2552+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669516C>A | CA2651723961 | ADAM33 | c.2332+30G>T (n.2332+30G>T) c.2254+30G>T (n.2254+30G>T) n.1893+30G>T n.1110G>T c.*1019+30G>T (n.*1019+30G>T) c.1972+30G>T (n.1972+30G>T) c.2371+30G>T (n.2371+30G>T) c.2362+30G>T (n.2362+30G>T) c.2368+30G>T (n.2368+30G>T) c.2329+30G>T (n.2329+30G>T) c.2293+30G>T (n.2293+30G>T) c.1369+30G>T (n.1369+30G>T) n.2384-146G>T n.2356+30G>T n.2277+30G>T n.2279+30G>T n.2443+30G>T n.2552+30G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669518C>A | CA2651723962 | ADAM33 | c.2332+28G>T (n.2332+28G>T) c.2254+28G>T (n.2254+28G>T) n.1893+28G>T n.1108G>T c.*1019+28G>T (n.*1019+28G>T) c.1972+28G>T (n.1972+28G>T) c.2371+28G>T (n.2371+28G>T) c.2362+28G>T (n.2362+28G>T) c.2368+28G>T (n.2368+28G>T) c.2329+28G>T (n.2329+28G>T) c.2293+28G>T (n.2293+28G>T) c.1369+28G>T (n.1369+28G>T) n.2384-148G>T n.2356+28G>T n.2277+28G>T n.2279+28G>T n.2443+28G>T n.2552+28G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669518C= | CA2346677655 | ADAM33 | c.2332+28G= (n.2332+28G=) c.2254+28G= (n.2254+28G=) n.1893+28G= n.1108G= c.*1019+28G= (n.*1019+28G=) c.1972+28G= (n.1972+28G=) c.2371+28G= (n.2371+28G=) c.2362+28G= (n.2362+28G=) c.2368+28G= (n.2368+28G=) c.2329+28G= (n.2329+28G=) c.2293+28G= (n.2293+28G=) c.1369+28G= (n.1369+28G=) n.2384-148G= n.2356+28G= n.2277+28G= n.2279+28G= n.2443+28G= n.2552+28G= | |
| 20 | g.3669518C>T | CA1014874387 | ADAM33 | c.2332+28G>A (n.2332+28G>A) c.2254+28G>A (n.2254+28G>A) n.1893+28G>A n.1108G>A c.*1019+28G>A (n.*1019+28G>A) c.1972+28G>A (n.1972+28G>A) c.2371+28G>A (n.2371+28G>A) c.2362+28G>A (n.2362+28G>A) c.2368+28G>A (n.2368+28G>A) c.2329+28G>A (n.2329+28G>A) c.2293+28G>A (n.2293+28G>A) c.1369+28G>A (n.1369+28G>A) n.2384-148G>A n.2356+28G>A n.2277+28G>A n.2279+28G>A n.2443+28G>A n.2552+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669519T>C | CA2651723963 | ADAM33 | c.2332+27A>G (n.2332+27A>G) c.2254+27A>G (n.2254+27A>G) n.1893+27A>G n.1107A>G c.*1019+27A>G (n.*1019+27A>G) c.1972+27A>G (n.1972+27A>G) c.2371+27A>G (n.2371+27A>G) c.2362+27A>G (n.2362+27A>G) c.2368+27A>G (n.2368+27A>G) c.2329+27A>G (n.2329+27A>G) c.2293+27A>G (n.2293+27A>G) c.1369+27A>G (n.1369+27A>G) n.2384-149A>G n.2356+27A>G n.2277+27A>G n.2279+27A>G n.2443+27A>G n.2552+27A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669520C>A | CA2651723964 | ADAM33 | c.2332+26G>T (n.2332+26G>T) c.2254+26G>T (n.2254+26G>T) n.1893+26G>T n.1106G>T c.*1019+26G>T (n.*1019+26G>T) c.1972+26G>T (n.1972+26G>T) c.2371+26G>T (n.2371+26G>T) c.2362+26G>T (n.2362+26G>T) c.2368+26G>T (n.2368+26G>T) c.2329+26G>T (n.2329+26G>T) c.2293+26G>T (n.2293+26G>T) c.1369+26G>T (n.1369+26G>T) n.2384-150G>T n.2356+26G>T n.2277+26G>T n.2279+26G>T n.2443+26G>T n.2552+26G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669521C>A | CA2651723965 | ADAM33 | c.2332+25G>T (n.2332+25G>T) c.2254+25G>T (n.2254+25G>T) n.1893+25G>T n.1105G>T c.*1019+25G>T (n.*1019+25G>T) c.1972+25G>T (n.1972+25G>T) c.2371+25G>T (n.2371+25G>T) c.2362+25G>T (n.2362+25G>T) c.2368+25G>T (n.2368+25G>T) c.2329+25G>T (n.2329+25G>T) c.2293+25G>T (n.2293+25G>T) c.1369+25G>T (n.1369+25G>T) n.2384-151G>T n.2356+25G>T n.2277+25G>T n.2279+25G>T n.2443+25G>T n.2552+25G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669522A>G | CA2651723966 | ADAM33 | c.2332+24T>C (n.2332+24T>C) c.2254+24T>C (n.2254+24T>C) n.1893+24T>C n.1104T>C c.*1019+24T>C (n.*1019+24T>C) c.1972+24T>C (n.1972+24T>C) c.2371+24T>C (n.2371+24T>C) c.2362+24T>C (n.2362+24T>C) c.2368+24T>C (n.2368+24T>C) c.2329+24T>C (n.2329+24T>C) c.2293+24T>C (n.2293+24T>C) c.1369+24T>C (n.1369+24T>C) n.2384-152T>C n.2356+24T>C n.2277+24T>C n.2279+24T>C n.2443+24T>C n.2552+24T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669523C= | CA2346677656 | ADAM33 | c.2332+23G= (n.2332+23G=) c.2254+23G= (n.2254+23G=) n.1893+23G= n.1103G= c.*1019+23G= (n.*1019+23G=) c.1972+23G= (n.1972+23G=) c.2371+23G= (n.2371+23G=) c.2362+23G= (n.2362+23G=) c.2368+23G= (n.2368+23G=) c.2329+23G= (n.2329+23G=) c.2293+23G= (n.2293+23G=) c.1369+23G= (n.1369+23G=) n.2384-153G= n.2356+23G= n.2277+23G= n.2279+23G= n.2443+23G= n.2552+23G= | |
| 20 | g.3669523C>T | CA634188224 | ADAM33 | c.2332+23G>A (n.2332+23G>A) c.2254+23G>A (n.2254+23G>A) n.1893+23G>A n.1103G>A c.*1019+23G>A (n.*1019+23G>A) c.1972+23G>A (n.1972+23G>A) c.2371+23G>A (n.2371+23G>A) c.2362+23G>A (n.2362+23G>A) c.2368+23G>A (n.2368+23G>A) c.2329+23G>A (n.2329+23G>A) c.2293+23G>A (n.2293+23G>A) c.1369+23G>A (n.1369+23G>A) n.2384-153G>A n.2356+23G>A n.2277+23G>A n.2279+23G>A n.2443+23G>A n.2552+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669524C= | CA2346677657 | ADAM33 | c.2332+22G= (n.2332+22G=) c.2254+22G= (n.2254+22G=) n.1893+22G= n.1102G= c.*1019+22G= (n.*1019+22G=) c.1972+22G= (n.1972+22G=) c.2371+22G= (n.2371+22G=) c.2362+22G= (n.2362+22G=) c.2368+22G= (n.2368+22G=) c.2329+22G= (n.2329+22G=) c.2293+22G= (n.2293+22G=) c.1369+22G= (n.1369+22G=) n.2384-154G= n.2356+22G= n.2277+22G= n.2279+22G= n.2443+22G= n.2552+22G= | |
| 20 | g.3669524C>T | CA2346677658 | ADAM33 | c.2332+22G>A (n.2332+22G>A) c.2254+22G>A (n.2254+22G>A) n.1893+22G>A n.1102G>A c.*1019+22G>A (n.*1019+22G>A) c.1972+22G>A (n.1972+22G>A) c.2371+22G>A (n.2371+22G>A) c.2362+22G>A (n.2362+22G>A) c.2368+22G>A (n.2368+22G>A) c.2329+22G>A (n.2329+22G>A) c.2293+22G>A (n.2293+22G>A) c.1369+22G>A (n.1369+22G>A) n.2384-154G>A n.2356+22G>A n.2277+22G>A n.2279+22G>A n.2443+22G>A n.2552+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669525T>A | CA310997660 | ADAM33 | c.2332+21A>T (n.2332+21A>T) c.2254+21A>T (n.2254+21A>T) n.1893+21A>T n.1101A>T c.*1019+21A>T (n.*1019+21A>T) c.1972+21A>T (n.1972+21A>T) c.2371+21A>T (n.2371+21A>T) c.2362+21A>T (n.2362+21A>T) c.2368+21A>T (n.2368+21A>T) c.2329+21A>T (n.2329+21A>T) c.2293+21A>T (n.2293+21A>T) c.1369+21A>T (n.1369+21A>T) n.2384-155A>T n.2356+21A>T n.2277+21A>T n.2279+21A>T n.2443+21A>T n.2552+21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669525T>C | CA2651723969 | ADAM33 | c.2332+21A>G (n.2332+21A>G) c.2254+21A>G (n.2254+21A>G) n.1893+21A>G n.1101A>G c.*1019+21A>G (n.*1019+21A>G) c.1972+21A>G (n.1972+21A>G) c.2371+21A>G (n.2371+21A>G) c.2362+21A>G (n.2362+21A>G) c.2368+21A>G (n.2368+21A>G) c.2329+21A>G (n.2329+21A>G) c.2293+21A>G (n.2293+21A>G) c.1369+21A>G (n.1369+21A>G) n.2384-155A>G n.2356+21A>G n.2277+21A>G n.2279+21A>G n.2443+21A>G n.2552+21A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669525T= | CA2346677659 | ADAM33 | c.2332+21A= (n.2332+21A=) c.2254+21A= (n.2254+21A=) n.1893+21A= n.1101A= c.*1019+21A= (n.*1019+21A=) c.1972+21A= (n.1972+21A=) c.2371+21A= (n.2371+21A=) c.2362+21A= (n.2362+21A=) c.2368+21A= (n.2368+21A=) c.2329+21A= (n.2329+21A=) c.2293+21A= (n.2293+21A=) c.1369+21A= (n.1369+21A=) n.2384-155A= n.2356+21A= n.2277+21A= n.2279+21A= n.2443+21A= n.2552+21A= | |
| 20 | g.3669526C>A | CA2651723972 | ADAM33 | c.2332+20G>T (n.2332+20G>T) c.2254+20G>T (n.2254+20G>T) n.1893+20G>T n.1100G>T c.*1019+20G>T (n.*1019+20G>T) c.1972+20G>T (n.1972+20G>T) c.2371+20G>T (n.2371+20G>T) c.2362+20G>T (n.2362+20G>T) c.2368+20G>T (n.2368+20G>T) c.2329+20G>T (n.2329+20G>T) c.2293+20G>T (n.2293+20G>T) c.1369+20G>T (n.1369+20G>T) n.2384-156G>T n.2356+20G>T n.2277+20G>T n.2279+20G>T n.2443+20G>T n.2552+20G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669526C= | CA2346677660 | ADAM33 | c.2332+20G= (n.2332+20G=) c.2254+20G= (n.2254+20G=) n.1893+20G= n.1100G= c.*1019+20G= (n.*1019+20G=) c.1972+20G= (n.1972+20G=) c.2371+20G= (n.2371+20G=) c.2362+20G= (n.2362+20G=) c.2368+20G= (n.2368+20G=) c.2329+20G= (n.2329+20G=) c.2293+20G= (n.2293+20G=) c.1369+20G= (n.1369+20G=) n.2384-156G= n.2356+20G= n.2277+20G= n.2279+20G= n.2443+20G= n.2552+20G= | |
| 20 | g.3669526C>T | CA9745045 | ADAM33 | c.2332+20G>A (n.2332+20G>A) c.2254+20G>A (n.2254+20G>A) n.1893+20G>A n.1100G>A c.*1019+20G>A (n.*1019+20G>A) c.1972+20G>A (n.1972+20G>A) c.2371+20G>A (n.2371+20G>A) c.2362+20G>A (n.2362+20G>A) c.2368+20G>A (n.2368+20G>A) c.2329+20G>A (n.2329+20G>A) c.2293+20G>A (n.2293+20G>A) c.1369+20G>A (n.1369+20G>A) n.2384-156G>A n.2356+20G>A n.2277+20G>A n.2279+20G>A n.2443+20G>A n.2552+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669530dup | CA9745044 | ADAM33 | c.2332+20dup (n.2332+20dup) c.2254+20dup (n.2254+20dup) n.1893+20dup n.1100dup c.*1019+20dup (n.*1019+20dup) c.1972+20dup (n.1972+20dup) c.2371+20dup (n.2371+20dup) c.2362+20dup (n.2362+20dup) c.2368+20dup (n.2368+20dup) c.2329+20dup (n.2329+20dup) c.2293+20dup (n.2293+20dup) c.1369+20dup (n.1369+20dup) n.2384-156dup n.2356+20dup n.2277+20dup n.2279+20dup n.2443+20dup n.2552+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669530del | CA2651723970 | ADAM33 | c.2332+20del (n.2332+20del) c.2254+20del (n.2254+20del) n.1893+20del n.1100del c.*1019+20del (n.*1019+20del) c.1972+20del (n.1972+20del) c.2371+20del (n.2371+20del) c.2362+20del (n.2362+20del) c.2368+20del (n.2368+20del) c.2329+20del (n.2329+20del) c.2293+20del (n.2293+20del) c.1369+20del (n.1369+20del) n.2384-156del n.2356+20del n.2277+20del n.2279+20del n.2443+20del n.2552+20del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669527C>A | CA9745046 | ADAM33 | c.2332+19G>T (n.2332+19G>T) c.2254+19G>T (n.2254+19G>T) n.1893+19G>T n.1099G>T c.*1019+19G>T (n.*1019+19G>T) c.1972+19G>T (n.1972+19G>T) c.2371+19G>T (n.2371+19G>T) c.2362+19G>T (n.2362+19G>T) c.2368+19G>T (n.2368+19G>T) c.2329+19G>T (n.2329+19G>T) c.2293+19G>T (n.2293+19G>T) c.1369+19G>T (n.1369+19G>T) n.2384-157G>T n.2356+19G>T n.2277+19G>T n.2279+19G>T n.2443+19G>T n.2552+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669527C>T | CA2651723974 | ADAM33 | c.2332+19G>A (n.2332+19G>A) c.2254+19G>A (n.2254+19G>A) n.1893+19G>A n.1099G>A c.*1019+19G>A (n.*1019+19G>A) c.1972+19G>A (n.1972+19G>A) c.2371+19G>A (n.2371+19G>A) c.2362+19G>A (n.2362+19G>A) c.2368+19G>A (n.2368+19G>A) c.2329+19G>A (n.2329+19G>A) c.2293+19G>A (n.2293+19G>A) c.1369+19G>A (n.1369+19G>A) n.2384-157G>A n.2356+19G>A n.2277+19G>A n.2279+19G>A n.2443+19G>A n.2552+19G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669528C>A | CA2651723975 | ADAM33 | c.2332+18G>T (n.2332+18G>T) c.2254+18G>T (n.2254+18G>T) n.1893+18G>T n.1098G>T c.*1019+18G>T (n.*1019+18G>T) c.1972+18G>T (n.1972+18G>T) c.2371+18G>T (n.2371+18G>T) c.2362+18G>T (n.2362+18G>T) c.2368+18G>T (n.2368+18G>T) c.2329+18G>T (n.2329+18G>T) c.2293+18G>T (n.2293+18G>T) c.1369+18G>T (n.1369+18G>T) n.2384-158G>T n.2356+18G>T n.2277+18G>T n.2279+18G>T n.2443+18G>T n.2552+18G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669528C= | CA2346677662 | ADAM33 | c.2332+18G= (n.2332+18G=) c.2254+18G= (n.2254+18G=) n.1893+18G= n.1098G= c.*1019+18G= (n.*1019+18G=) c.1972+18G= (n.1972+18G=) c.2371+18G= (n.2371+18G=) c.2362+18G= (n.2362+18G=) c.2368+18G= (n.2368+18G=) c.2329+18G= (n.2329+18G=) c.2293+18G= (n.2293+18G=) c.1369+18G= (n.1369+18G=) n.2384-158G= n.2356+18G= n.2277+18G= n.2279+18G= n.2443+18G= n.2552+18G= | |
| 20 | g.3669528C>G | CA9745047 | ADAM33 | c.2332+18G>C (n.2332+18G>C) c.2254+18G>C (n.2254+18G>C) n.1893+18G>C n.1098G>C c.*1019+18G>C (n.*1019+18G>C) c.1972+18G>C (n.1972+18G>C) c.2371+18G>C (n.2371+18G>C) c.2362+18G>C (n.2362+18G>C) c.2368+18G>C (n.2368+18G>C) c.2329+18G>C (n.2329+18G>C) c.2293+18G>C (n.2293+18G>C) c.1369+18G>C (n.1369+18G>C) n.2384-158G>C n.2356+18G>C n.2277+18G>C n.2279+18G>C n.2443+18G>C n.2552+18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669528C>T | CA2346677663 | ADAM33 | c.2332+18G>A (n.2332+18G>A) c.2254+18G>A (n.2254+18G>A) n.1893+18G>A n.1098G>A c.*1019+18G>A (n.*1019+18G>A) c.1972+18G>A (n.1972+18G>A) c.2371+18G>A (n.2371+18G>A) c.2362+18G>A (n.2362+18G>A) c.2368+18G>A (n.2368+18G>A) c.2329+18G>A (n.2329+18G>A) c.2293+18G>A (n.2293+18G>A) c.1369+18G>A (n.1369+18G>A) n.2384-158G>A n.2356+18G>A n.2277+18G>A n.2279+18G>A n.2443+18G>A n.2552+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3669529C>A | CA2651723976 | ADAM33 | c.2332+17G>T (n.2332+17G>T) c.2254+17G>T (n.2254+17G>T) n.1893+17G>T n.1097G>T c.*1019+17G>T (n.*1019+17G>T) c.1972+17G>T (n.1972+17G>T) c.2371+17G>T (n.2371+17G>T) c.2362+17G>T (n.2362+17G>T) c.2368+17G>T (n.2368+17G>T) c.2329+17G>T (n.2329+17G>T) c.2293+17G>T (n.2293+17G>T) c.1369+17G>T (n.1369+17G>T) n.2384-159G>T n.2356+17G>T n.2277+17G>T n.2279+17G>T n.2443+17G>T n.2552+17G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669529C= | CA2346677664 | ADAM33 | c.2332+17G= (n.2332+17G=) c.2254+17G= (n.2254+17G=) n.1893+17G= n.1097G= c.*1019+17G= (n.*1019+17G=) c.1972+17G= (n.1972+17G=) c.2371+17G= (n.2371+17G=) c.2362+17G= (n.2362+17G=) c.2368+17G= (n.2368+17G=) c.2329+17G= (n.2329+17G=) c.2293+17G= (n.2293+17G=) c.1369+17G= (n.1369+17G=) n.2384-159G= n.2356+17G= n.2277+17G= n.2279+17G= n.2443+17G= n.2552+17G= | |
| 20 | g.3669529C>T | CA634188225 | ADAM33 | c.2332+17G>A (n.2332+17G>A) c.2254+17G>A (n.2254+17G>A) n.1893+17G>A n.1097G>A c.*1019+17G>A (n.*1019+17G>A) c.1972+17G>A (n.1972+17G>A) c.2371+17G>A (n.2371+17G>A) c.2362+17G>A (n.2362+17G>A) c.2368+17G>A (n.2368+17G>A) c.2329+17G>A (n.2329+17G>A) c.2293+17G>A (n.2293+17G>A) c.1369+17G>A (n.1369+17G>A) n.2384-159G>A n.2356+17G>A n.2277+17G>A n.2279+17G>A n.2443+17G>A n.2552+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669530C>A | CA2651723978 | ADAM33 | c.2332+16G>T (n.2332+16G>T) c.2254+16G>T (n.2254+16G>T) n.1893+16G>T n.1096G>T c.*1019+16G>T (n.*1019+16G>T) c.1972+16G>T (n.1972+16G>T) c.2371+16G>T (n.2371+16G>T) c.2362+16G>T (n.2362+16G>T) c.2368+16G>T (n.2368+16G>T) c.2329+16G>T (n.2329+16G>T) c.2293+16G>T (n.2293+16G>T) c.1369+16G>T (n.1369+16G>T) n.2384-160G>T n.2356+16G>T n.2277+16G>T n.2279+16G>T n.2443+16G>T n.2552+16G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669530C= | CA2346677665 | ADAM33 | c.2332+16G= (n.2332+16G=) c.2254+16G= (n.2254+16G=) n.1893+16G= n.1096G= c.*1019+16G= (n.*1019+16G=) c.1972+16G= (n.1972+16G=) c.2371+16G= (n.2371+16G=) c.2362+16G= (n.2362+16G=) c.2368+16G= (n.2368+16G=) c.2329+16G= (n.2329+16G=) c.2293+16G= (n.2293+16G=) c.1369+16G= (n.1369+16G=) n.2384-160G= n.2356+16G= n.2277+16G= n.2279+16G= n.2443+16G= n.2552+16G= | |
| 20 | g.3669530C>G | CA9745048 | ADAM33 | c.2332+16G>C (n.2332+16G>C) c.2254+16G>C (n.2254+16G>C) n.1893+16G>C n.1096G>C c.*1019+16G>C (n.*1019+16G>C) c.1972+16G>C (n.1972+16G>C) c.2371+16G>C (n.2371+16G>C) c.2362+16G>C (n.2362+16G>C) c.2368+16G>C (n.2368+16G>C) c.2329+16G>C (n.2329+16G>C) c.2293+16G>C (n.2293+16G>C) c.1369+16G>C (n.1369+16G>C) n.2384-160G>C n.2356+16G>C n.2277+16G>C n.2279+16G>C n.2443+16G>C n.2552+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669530C>T | CA2651723977 | ADAM33 | c.2332+16G>A (n.2332+16G>A) c.2254+16G>A (n.2254+16G>A) n.1893+16G>A n.1096G>A c.*1019+16G>A (n.*1019+16G>A) c.1972+16G>A (n.1972+16G>A) c.2371+16G>A (n.2371+16G>A) c.2362+16G>A (n.2362+16G>A) c.2368+16G>A (n.2368+16G>A) c.2329+16G>A (n.2329+16G>A) c.2293+16G>A (n.2293+16G>A) c.1369+16G>A (n.1369+16G>A) n.2384-160G>A n.2356+16G>A n.2277+16G>A n.2279+16G>A n.2443+16G>A n.2552+16G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.3669531del | CA634188226 | ADAM33 | c.2332+15del (n.2332+15del) c.2254+15del (n.2254+15del) n.1893+15del n.1095del c.*1019+15del (n.*1019+15del) c.1972+15del (n.1972+15del) c.2371+15del (n.2371+15del) c.2362+15del (n.2362+15del) c.2368+15del (n.2368+15del) c.2329+15del (n.2329+15del) c.2293+15del (n.2293+15del) c.1369+15del (n.1369+15del) n.2384-161del n.2356+15del n.2277+15del n.2279+15del n.2443+15del n.2552+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3669531T>C | CA2651723979 | ADAM33 | c.2332+15A>G (n.2332+15A>G) c.2254+15A>G (n.2254+15A>G) n.1893+15A>G n.1095A>G c.*1019+15A>G (n.*1019+15A>G) c.1972+15A>G (n.1972+15A>G) c.2371+15A>G (n.2371+15A>G) c.2362+15A>G (n.2362+15A>G) c.2368+15A>G (n.2368+15A>G) c.2329+15A>G (n.2329+15A>G) c.2293+15A>G (n.2293+15A>G) c.1369+15A>G (n.1369+15A>G) n.2384-161A>G n.2356+15A>G n.2277+15A>G n.2279+15A>G n.2443+15A>G n.2552+15A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3669532G>C | CA634188227 | ADAM33 | c.2332+14C>G (n.2332+14C>G) c.2254+14C>G (n.2254+14C>G) n.1893+14C>G n.1094C>G c.*1019+14C>G (n.*1019+14C>G) c.1972+14C>G (n.1972+14C>G) c.2371+14C>G (n.2371+14C>G) c.2362+14C>G (n.2362+14C>G) c.2368+14C>G (n.2368+14C>G) c.2329+14C>G (n.2329+14C>G) c.2293+14C>G (n.2293+14C>G) c.1369+14C>G (n.1369+14C>G) n.2384-162C>G n.2356+14C>G n.2277+14C>G n.2279+14C>G n.2443+14C>G n.2552+14C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.3669532G= | CA2346677667 | ADAM33 | c.2332+14C= (n.2332+14C=) c.2254+14C= (n.2254+14C=) n.1893+14C= n.1094C= c.*1019+14C= (n.*1019+14C=) c.1972+14C= (n.1972+14C=) c.2371+14C= (n.2371+14C=) c.2362+14C= (n.2362+14C=) c.2368+14C= (n.2368+14C=) c.2329+14C= (n.2329+14C=) c.2293+14C= (n.2293+14C=) c.1369+14C= (n.1369+14C=) n.2384-162C= n.2356+14C= n.2277+14C= n.2279+14C= n.2443+14C= n.2552+14C= | |
| 20 | g.3669532G>T | CA2651723980 | ADAM33 | c.2332+14C>A (n.2332+14C>A) c.2254+14C>A (n.2254+14C>A) n.1893+14C>A n.1094C>A c.*1019+14C>A (n.*1019+14C>A) c.1972+14C>A (n.1972+14C>A) c.2371+14C>A (n.2371+14C>A) c.2362+14C>A (n.2362+14C>A) c.2368+14C>A (n.2368+14C>A) c.2329+14C>A (n.2329+14C>A) c.2293+14C>A (n.2293+14C>A) c.1369+14C>A (n.1369+14C>A) n.2384-162C>A n.2356+14C>A n.2277+14C>A n.2279+14C>A n.2443+14C>A n.2552+14C>A | gnomAD v4 |