Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3669285_3669299dup | CA2651723825 | ADAM33 | c.2404+2_2404+16dup c.2326+2_2326+16dup n.1965+2_1965+16dup n.1327+2_1327+16dup c.*1091+2_*1091+16dup c.2044+2_2044+16dup c.2443+2_2443+16dup c.2434+2_2434+16dup c.2440+2_2440+16dup c.2401+2_2401+16dup c.2365+2_2365+16dup c.1441+2_1441+16dup n.2455+2_2455+16dup n.2428+2_2428+16dup n.2349+2_2349+16dup n.2351+2_2351+16dup n.2515+2_2515+16dup n.2624+2_2624+16dup | gnomAD v4 |
20 | g.3669298C>A | CA408103491 | ADAM33 | c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.2326+1G>T (n.2326+1G>T) n.1965+1G>T n.1327+1G>T c.*1091+1G>T (n.*1091+1G>T) c.2044+1G>T (n.2044+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.2434+1G>T (n.2434+1G>T) c.2440+1G>T (n.2440+1G>T) c.2401+1G>T (n.2401+1G>T) c.2365+1G>T (n.2365+1G>T) c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) n.2455+1G>T n.2428+1G>T n.2349+1G>T n.2351+1G>T n.2515+1G>T n.2624+1G>T | |
20 | g.3669298C= | CA2346677561 | ADAM33 | c.2404+1G= (n.2404+1G=) c.2326+1G= (n.2326+1G=) n.1965+1G= n.1327+1G= c.*1091+1G= (n.*1091+1G=) c.2044+1G= (n.2044+1G=) c.2443+1G= (n.2443+1G=) c.2434+1G= (n.2434+1G=) c.2440+1G= (n.2440+1G=) c.2401+1G= (n.2401+1G=) c.2365+1G= (n.2365+1G=) c.1441+1G= (n.1441+1G=) n.2455+1G= n.2428+1G= n.2349+1G= n.2351+1G= n.2515+1G= n.2624+1G= | |
20 | g.3669298C>G | CA408103490 | ADAM33 | c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.2326+1G>C (n.2326+1G>C) n.1965+1G>C n.1327+1G>C c.*1091+1G>C (n.*1091+1G>C) c.2044+1G>C (n.2044+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.2434+1G>C (n.2434+1G>C) c.2440+1G>C (n.2440+1G>C) c.2401+1G>C (n.2401+1G>C) c.2365+1G>C (n.2365+1G>C) c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) n.2455+1G>C n.2428+1G>C n.2349+1G>C n.2351+1G>C n.2515+1G>C n.2624+1G>C | |
20 | g.3669298C>T | CA408103492 | ADAM33 | c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.2326+1G>A (n.2326+1G>A) n.1965+1G>A n.1327+1G>A c.*1091+1G>A (n.*1091+1G>A) c.2044+1G>A (n.2044+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.2434+1G>A (n.2434+1G>A) c.2440+1G>A (n.2440+1G>A) c.2401+1G>A (n.2401+1G>A) c.2365+1G>A (n.2365+1G>A) c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) n.2455+1G>A n.2428+1G>A n.2349+1G>A n.2351+1G>A n.2515+1G>A n.2624+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669299C>A | CA408103493 | ADAM33 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) n.1965G>T n.1327G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.2455G>T n.2428G>T n.2349G>T n.2351G>T n.2515G>T n.2624G>T | |
20 | g.3669299C= | CA2346677562 | ADAM33 | c.2404G= (p.Ala802=) c.2326G= (p.Ala776=) c.2404G= (p.Asp802=) n.1965G= n.1327G= c.*1091G= (n.*1091G=) c.2044G= (p.Asp682=) c.2443G= (p.Ala815=) c.2443G= (p.Asp815=) c.2434G= (p.Ala812=) c.2440G= (p.Ala814=) c.2401G= (p.Ala801=) c.2365G= (p.Ala789=) c.1441G= (p.Ala481=) n.2455G= n.2428G= n.2349G= n.2351G= n.2515G= n.2624G= | |
20 | g.3669299C>G | CA408103494 | ADAM33 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2404G>C (p.Asp802His) n.1965G>C n.1327G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.2044G>C (p.Asp682His) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2443G>C (p.Asp815His) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.2455G>C n.2428G>C n.2349G>C n.2351G>C n.2515G>C n.2624G>C | |
20 | g.3669299C>T | CA408103495 | ADAM33 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2404G>A (p.Asp802Asn) n.1965G>A n.1327G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.2455G>A n.2428G>A n.2349G>A n.2351G>A n.2515G>A n.2624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669300T>A | CA408103496 | ADAM33 | c.2403A>T (p.Gln801His) c.2325A>T (p.Gln775His) n.1964A>T n.1326A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.2043A>T (p.Gln681His) c.2442A>T (p.Gln814His) c.2433A>T (p.Gln811His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.2400A>T (p.Gln800His) c.2364A>T (p.Gln788His) c.1440A>T (p.Gln480His) n.2454A>T n.2427A>T n.2348A>T n.2350A>T n.2514A>T n.2623A>T | |
20 | g.3669300T>C | CA310997590 | ADAM33 | c.2403A>G (p.Gln801=) c.2325A>G (p.Gln775=) n.1964A>G n.1326A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.2043A>G (p.Gln681=) c.2442A>G (p.Gln814=) c.2433A>G (p.Gln811=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.2400A>G (p.Gln800=) c.2364A>G (p.Gln788=) c.1440A>G (p.Gln480=) n.2454A>G n.2427A>G n.2348A>G n.2350A>G n.2514A>G n.2623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669300T>G | CA408103497 | ADAM33 | c.2403A>C (p.Gln801His) c.2325A>C (p.Gln775His) n.1964A>C n.1326A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.2043A>C (p.Gln681His) c.2442A>C (p.Gln814His) c.2433A>C (p.Gln811His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.2400A>C (p.Gln800His) c.2364A>C (p.Gln788His) c.1440A>C (p.Gln480His) n.2454A>C n.2427A>C n.2348A>C n.2350A>C n.2514A>C n.2623A>C | |
20 | g.3669300T= | CA2346677563 | ADAM33 | c.2403A= (p.Gln801=) c.2325A= (p.Gln775=) n.1964A= n.1326A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.2043A= (p.Gln681=) c.2442A= (p.Gln814=) c.2433A= (p.Gln811=) c.2439A= (p.Gln813=) c.2400A= (p.Gln800=) c.2364A= (p.Gln788=) c.1440A= (p.Gln480=) n.2454A= n.2427A= n.2348A= n.2350A= n.2514A= n.2623A= | |
20 | g.3669301T>A | CA408103498 | ADAM33 | c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2324A>T (p.Gln775Leu) n.1963A>T n.1325A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.2399A>T (p.Gln800Leu) c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.2453A>T n.2426A>T n.2347A>T n.2349A>T n.2513A>T n.2622A>T | |
20 | g.3669301T>C | CA408103499 | ADAM33 | c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2324A>G (p.Gln775Arg) n.1963A>G n.1325A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.2399A>G (p.Gln800Arg) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.2453A>G n.2426A>G n.2347A>G n.2349A>G n.2513A>G n.2622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669301T>G | CA408103500 | ADAM33 | c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2324A>C (p.Gln775Pro) n.1963A>C n.1325A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.2399A>C (p.Gln800Pro) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.2453A>C n.2426A>C n.2347A>C n.2349A>C n.2513A>C n.2622A>C | |
20 | g.3669301T= | CA2346677564 | ADAM33 | c.2402A= (p.Gln801=) c.2324A= (p.Gln775=) n.1963A= n.1325A= c.*1089A= (n.*1089A=) c.2042A= (p.Gln681=) c.2441A= (p.Gln814=) c.2432A= (p.Gln811=) c.2438A= (p.Gln813=) c.2399A= (p.Gln800=) c.2363A= (p.Gln788=) c.1439A= (p.Gln480=) n.2453A= n.2426A= n.2347A= n.2349A= n.2513A= n.2622A= | |
20 | g.3669302G>A | CA408103501 | ADAM33 | c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2323C>T (p.Gln775Ter) n.1962C>T n.1324C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.2398C>T (p.Gln800Ter) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.2452C>T n.2425C>T n.2346C>T n.2348C>T n.2512C>T n.2621C>T | |
20 | g.3669302G>C | CA408103502 | ADAM33 | c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2323C>G (p.Gln775Glu) n.1962C>G n.1324C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.2398C>G (p.Gln800Glu) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.2452C>G n.2425C>G n.2346C>G n.2348C>G n.2512C>G n.2621C>G | |
20 | g.3669302G= | CA2346677565 | ADAM33 | c.2401C= (p.Gln801=) c.2323C= (p.Gln775=) n.1962C= n.1324C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.2041C= (p.Gln681=) c.2440C= (p.Gln814=) c.2431C= (p.Gln811=) c.2437C= (p.Gln813=) c.2398C= (p.Gln800=) c.2362C= (p.Gln788=) c.1438C= (p.Gln480=) n.2452C= n.2425C= n.2346C= n.2348C= n.2512C= n.2621C= | |
20 | g.3669302G>T | CA9745026 | ADAM33 | c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.2323C>A (p.Gln775Lys) n.1962C>A n.1324C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.2398C>A (p.Gln800Lys) c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.2452C>A n.2425C>A n.2346C>A n.2348C>A n.2512C>A n.2621C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669306dup | CA2840406533 | ADAM33 | c.2401dup (p.Gln801ProfsTer19) c.2323dup (p.Gln775ProfsTer19) c.2401dup (p.Gln801ProfsTer18) n.1962dup n.1324dup c.*1088dup (n.*1088dup) c.2041dup (p.Gln681ProfsTer18) c.2440dup (p.Gln814ProfsTer19) c.2440dup (p.Gln814ProfsTer18) c.2431dup (p.Gln811ProfsTer19) c.2437dup (p.Gln813ProfsTer19) c.2398dup (p.Gln800ProfsTer19) c.2362dup (p.Gln788ProfsTer19) c.1438dup (p.Gln480ProfsTer19) n.2452dup n.2425dup n.2346dup n.2348dup n.2512dup n.2621dup | |
20 | g.3669306del | CA2651723834 | ADAM33 | c.2401del (p.Gln801LysfsTer16) c.2323del (p.Gln775LysfsTer16) c.2401del (p.Gln801LysfsTer15) n.1962del n.1324del c.*1088del (n.*1088del) c.2041del (p.Gln681LysfsTer15) c.2440del (p.Gln814LysfsTer16) c.2440del (p.Gln814LysfsTer15) c.2431del (p.Gln811LysfsTer16) c.2437del (p.Gln813LysfsTer16) c.2398del (p.Gln800LysfsTer16) c.2362del (p.Gln788LysfsTer16) c.1438del (p.Gln480LysfsTer16) n.2452del n.2425del n.2346del n.2348del n.2512del n.2621del | gnomAD v4 |
20 | g.3669303G>A | CA509419178 | ADAM33 | c.2400C>T (p.Pro800=) c.2322C>T (p.Pro774=) n.1961C>T n.1323C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.2040C>T (p.Pro680=) c.2439C>T (p.Pro813=) c.2430C>T (p.Pro810=) c.2436C>T (p.Pro812=) c.2397C>T (p.Pro799=) c.2361C>T (p.Pro787=) c.1437C>T (p.Pro479=) n.2451C>T n.2424C>T n.2345C>T n.2347C>T n.2511C>T n.2620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669303G>C | CA509419177 | ADAM33 | c.2400C>G (p.Pro800=) c.2322C>G (p.Pro774=) n.1961C>G n.1323C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.2040C>G (p.Pro680=) c.2439C>G (p.Pro813=) c.2430C>G (p.Pro810=) c.2436C>G (p.Pro812=) c.2397C>G (p.Pro799=) c.2361C>G (p.Pro787=) c.1437C>G (p.Pro479=) n.2451C>G n.2424C>G n.2345C>G n.2347C>G n.2511C>G n.2620C>G | |
20 | g.3669303G= | CA2346677566 | ADAM33 | c.2400C= (p.Pro800=) c.2322C= (p.Pro774=) n.1961C= n.1323C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.2040C= (p.Pro680=) c.2439C= (p.Pro813=) c.2430C= (p.Pro810=) c.2436C= (p.Pro812=) c.2397C= (p.Pro799=) c.2361C= (p.Pro787=) c.1437C= (p.Pro479=) n.2451C= n.2424C= n.2345C= n.2347C= n.2511C= n.2620C= | |
20 | g.3669303G>T | CA509419176 | ADAM33 | c.2400C>A (p.Pro800=) c.2322C>A (p.Pro774=) n.1961C>A n.1323C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2040C>A (p.Pro680=) c.2439C>A (p.Pro813=) c.2430C>A (p.Pro810=) c.2436C>A (p.Pro812=) c.2397C>A (p.Pro799=) c.2361C>A (p.Pro787=) c.1437C>A (p.Pro479=) n.2451C>A n.2424C>A n.2345C>A n.2347C>A n.2511C>A n.2620C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669304G>C | CA408103503 | ADAM33 | c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.1960C>G n.1322C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.2450C>G n.2423C>G n.2344C>G n.2346C>G n.2510C>G n.2619C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669304G>T | CA408103504 | ADAM33 | c.2399C>A (p.Pro800His) c.2321C>A (p.Pro774His) n.1960C>A n.1322C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.2039C>A (p.Pro680His) c.2438C>A (p.Pro813His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2435C>A (p.Pro812His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.2360C>A (p.Pro787His) c.1436C>A (p.Pro479His) n.2450C>A n.2423C>A n.2344C>A n.2346C>A n.2510C>A n.2619C>A | |
20 | g.3669305G>A | CA408103506 | ADAM33 | c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.1959C>T n.1321C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.2449C>T n.2422C>T n.2343C>T n.2345C>T n.2509C>T n.2618C>T | |
20 | g.3669305G>C | CA408103507 | ADAM33 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.1959C>G n.1321C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.2449C>G n.2422C>G n.2343C>G n.2345C>G n.2509C>G n.2618C>G | |
20 | g.3669305G>T | CA408103508 | ADAM33 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.1959C>A n.1321C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.2449C>A n.2422C>A n.2343C>A n.2345C>A n.2509C>A n.2618C>A | |
20 | g.3669306G>A | CA509419179 | ADAM33 | c.2397C>T (p.Asp799=) c.2319C>T (p.Asp773=) n.1958C>T n.1320C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2436C>T (p.Asp812=) c.2427C>T (p.Asp809=) c.2433C>T (p.Asp811=) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2358C>T (p.Asp786=) c.1434C>T (p.Asp478=) n.2448C>T n.2421C>T n.2342C>T n.2344C>T n.2508C>T n.2617C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669306G>C | CA408103509 | ADAM33 | c.2397C>G (p.Asp799Glu) c.2319C>G (p.Asp773Glu) n.1958C>G n.1320C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2436C>G (p.Asp812Glu) c.2427C>G (p.Asp809Glu) c.2433C>G (p.Asp811Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.2448C>G n.2421C>G n.2342C>G n.2344C>G n.2508C>G n.2617C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669306G= | CA2346677568 | ADAM33 | c.2397C= (p.Asp799=) c.2319C= (p.Asp773=) n.1958C= n.1320C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.2037C= (p.Asp679=) c.2436C= (p.Asp812=) c.2427C= (p.Asp809=) c.2433C= (p.Asp811=) c.2394C= (p.Asp798=) c.2358C= (p.Asp786=) c.1434C= (p.Asp478=) n.2448C= n.2421C= n.2342C= n.2344C= n.2508C= n.2617C= | |
20 | g.3669306G>T | CA408103510 | ADAM33 | c.2397C>A (p.Asp799Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.1958C>A n.1320C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.2427C>A (p.Asp809Glu) c.2433C>A (p.Asp811Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.2448C>A n.2421C>A n.2342C>A n.2344C>A n.2508C>A n.2617C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.3669307T>C | CA408103512 | ADAM33 | c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.1957A>G n.1319A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.2426A>G (p.Asp809Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.2447A>G n.2420A>G n.2341A>G n.2343A>G n.2507A>G n.2616A>G | |
20 | g.3669307T>G | CA408103513 | ADAM33 | c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.1957A>C n.1319A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2426A>C (p.Asp809Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.2447A>C n.2420A>C n.2341A>C n.2343A>C n.2507A>C n.2616A>C | |
20 | g.3669308C>A | CA408103514 | ADAM33 | c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.1956G>T n.1318G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.2425G>T (p.Asp809Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.2446G>T n.2419G>T n.2340G>T n.2342G>T n.2506G>T n.2615G>T | |
20 | g.3669308C>G | CA408103515 | ADAM33 | c.2395G>C (p.Asp799His) c.2317G>C (p.Asp773His) n.1956G>C n.1318G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.2035G>C (p.Asp679His) c.2434G>C (p.Asp812His) c.2425G>C (p.Asp809His) c.2431G>C (p.Asp811His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2356G>C (p.Asp786His) c.1432G>C (p.Asp478His) n.2446G>C n.2419G>C n.2340G>C n.2342G>C n.2506G>C n.2615G>C | |
20 | g.3669308C>T | CA408103516 | ADAM33 | c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.1956G>A n.1318G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2425G>A (p.Asp809Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.2446G>A n.2419G>A n.2340G>A n.2342G>A n.2506G>A n.2615G>A | |
20 | g.3669309A>C | CA509419180 | ADAM33 | c.2394T>G (p.Pro798=) c.2316T>G (p.Pro772=) n.1955T>G n.1317T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.2034T>G (p.Pro678=) c.2433T>G (p.Pro811=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.2430T>G (p.Pro810=) c.2391T>G (p.Pro797=) c.2355T>G (p.Pro785=) c.1431T>G (p.Pro477=) n.2445T>G n.2418T>G n.2339T>G n.2341T>G n.2505T>G n.2614T>G | |
20 | g.3669309A>G | CA509419181 | ADAM33 | c.2394T>C (p.Pro798=) c.2316T>C (p.Pro772=) n.1955T>C n.1317T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.2034T>C (p.Pro678=) c.2433T>C (p.Pro811=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.2430T>C (p.Pro810=) c.2391T>C (p.Pro797=) c.2355T>C (p.Pro785=) c.1431T>C (p.Pro477=) n.2445T>C n.2418T>C n.2339T>C n.2341T>C n.2505T>C n.2614T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669309A>T | CA509419182 | ADAM33 | c.2394T>A (p.Pro798=) c.2316T>A (p.Pro772=) n.1955T>A n.1317T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.2034T>A (p.Pro678=) c.2433T>A (p.Pro811=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.2430T>A (p.Pro810=) c.2391T>A (p.Pro797=) c.2355T>A (p.Pro785=) c.1431T>A (p.Pro477=) n.2445T>A n.2418T>A n.2339T>A n.2341T>A n.2505T>A n.2614T>A | |
20 | g.3669310G>A | CA310997593 | ADAM33 | c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.1954C>T n.1316C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.2444C>T n.2417C>T n.2338C>T n.2340C>T n.2504C>T n.2613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3669310G= | CA2346677569 | ADAM33 | c.2393C= (p.Pro798=) c.2315C= (p.Pro772=) n.1954C= n.1316C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.2033C= (p.Pro678=) c.2432C= (p.Pro811=) c.2423C= (p.Pro808=) c.2429C= (p.Pro810=) c.2390C= (p.Pro797=) c.2354C= (p.Pro785=) c.1430C= (p.Pro477=) n.2444C= n.2417C= n.2338C= n.2340C= n.2504C= n.2613C= | |
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20 | g.3669311G>A | CA408103519 | ADAM33 | c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.1953C>T n.1315C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.2443C>T n.2416C>T n.2337C>T n.2339C>T n.2503C>T n.2612C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669326G>C | CA408103549 | ADAM33 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.1938C>G n.1300C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2428C>G n.2401C>G n.2322C>G n.2324C>G n.2488C>G n.2597C>G | |
20 | g.3669326G>T | CA408103548 | ADAM33 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) n.1938C>A n.1300C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2428C>A n.2401C>A n.2322C>A n.2324C>A n.2488C>A n.2597C>A | |
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20 | g.3669327A>T | CA509419198 | ADAM33 | c.2376T>A (p.Pro792=) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1937T>A n.1299T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.2016T>A (p.Pro672=) c.2415T>A (p.Pro805=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2412T>A (p.Pro804=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2337T>A (p.Pro779=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.2427T>A n.2400T>A n.2321T>A n.2323T>A n.2487T>A n.2596T>A | |
20 | g.3669328G>A | CA408103550 | ADAM33 | c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1936C>T n.1298C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.2426C>T n.2399C>T n.2320C>T n.2322C>T n.2486C>T n.2595C>T | |
20 | g.3669328G>C | CA408103551 | ADAM33 | c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1936C>G n.1298C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.2426C>G n.2399C>G n.2320C>G n.2322C>G n.2486C>G n.2595C>G | |
20 | g.3669328G>T | CA408103552 | ADAM33 | c.2375C>A (p.Pro792His) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1936C>A n.1298C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.2015C>A (p.Pro672His) c.2414C>A (p.Pro805His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.2411C>A (p.Pro804His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2336C>A (p.Pro779His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.2426C>A n.2399C>A n.2320C>A n.2322C>A n.2486C>A n.2595C>A | |
20 | g.3669329G>A | CA408103555 | ADAM33 | c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1935C>T n.1297C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.2425C>T n.2398C>T n.2319C>T n.2321C>T n.2485C>T n.2594C>T | |
20 | g.3669329G>C | CA408103554 | ADAM33 | c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1935C>G n.1297C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.2425C>G n.2398C>G n.2319C>G n.2321C>G n.2485C>G n.2594C>G | |
20 | g.3669329G>T | CA408103553 | ADAM33 | c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1935C>A n.1297C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.2425C>A n.2398C>A n.2319C>A n.2321C>A n.2485C>A n.2594C>A | |
20 | g.3669330C>A | CA408103556 | ADAM33 | c.2373G>T (p.Lys791Asn) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1934G>T n.1296G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) c.2409G>T (p.Lys803Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.2424G>T n.2397G>T n.2318G>T n.2320G>T n.2484G>T n.2593G>T | |
20 | g.3669330C= | CA2346677574 | ADAM33 | c.2373G= (p.Lys791=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1934G= n.1296G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.2013G= (p.Lys671=) c.2412G= (p.Lys804=) c.2403G= (p.Lys801=) c.2409G= (p.Lys803=) c.2370G= (p.Lys790=) c.2334G= (p.Lys778=) c.1410G= (p.Lys470=) n.2424G= n.2397G= n.2318G= n.2320G= n.2484G= n.2593G= | |
20 | g.3669330C>G | CA408103557 | ADAM33 | c.2373G>C (p.Lys791Asn) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1934G>C n.1296G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.2403G>C (p.Lys801Asn) c.2409G>C (p.Lys803Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.2424G>C n.2397G>C n.2318G>C n.2320G>C n.2484G>C n.2593G>C | |
20 | g.3669330C>T | CA9745030 | ADAM33 | c.2373G>A (p.Lys791=) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1934G>A n.1296G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.2403G>A (p.Lys801=) c.2409G>A (p.Lys803=) c.2370G>A (p.Lys790=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.1410G>A (p.Lys470=) n.2424G>A n.2397G>A n.2318G>A n.2320G>A n.2484G>A n.2593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669331T>A | CA408103558 | ADAM33 | c.2372A>T (p.Lys791Met) c.2294A>T (p.Lys765Met) n.1933A>T n.1295A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) c.2402A>T (p.Lys801Met) c.2408A>T (p.Lys803Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) c.2333A>T (p.Lys778Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) n.2423A>T n.2396A>T n.2317A>T n.2319A>T n.2483A>T n.2592A>T | |
20 | g.3669331T>C | CA408103559 | ADAM33 | c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1933A>G n.1295A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.2423A>G n.2396A>G n.2317A>G n.2319A>G n.2483A>G n.2592A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669331T>G | CA408103560 | ADAM33 | c.2372A>C (p.Lys791Thr) c.2294A>C (p.Lys765Thr) n.1933A>C n.1295A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.2402A>C (p.Lys801Thr) c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) n.2423A>C n.2396A>C n.2317A>C n.2319A>C n.2483A>C n.2592A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669331T= | CA2346677575 | ADAM33 | c.2372A= (p.Lys791=) c.2294A= (p.Lys765=) n.1933A= n.1295A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.2012A= (p.Lys671=) c.2411A= (p.Lys804=) c.2402A= (p.Lys801=) c.2408A= (p.Lys803=) c.2369A= (p.Lys790=) c.2333A= (p.Lys778=) c.1409A= (p.Lys470=) n.2423A= n.2396A= n.2317A= n.2319A= n.2483A= n.2592A= | |
20 | g.3669332T>A | CA408103561 | ADAM33 | c.2371A>T (p.Lys791Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) n.1932A>T n.1294A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) n.2422A>T n.2395A>T n.2316A>T n.2318A>T n.2482A>T n.2591A>T | |
20 | g.3669332T>C | CA408103563 | ADAM33 | c.2371A>G (p.Lys791Glu) c.2293A>G (p.Lys765Glu) n.1932A>G n.1294A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.2401A>G (p.Lys801Glu) c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) n.2422A>G n.2395A>G n.2316A>G n.2318A>G n.2482A>G n.2591A>G | |
20 | g.3669332T>G | CA408103562 | ADAM33 | c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1932A>C n.1294A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.2422A>C n.2395A>C n.2316A>C n.2318A>C n.2482A>C n.2591A>C | |
20 | g.3669333C>A | CA408103564 | ADAM33 | c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.1931G>T n.1293G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.2400G>T (p.Glu800Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) n.2421G>T n.2394G>T n.2315G>T n.2317G>T n.2481G>T n.2590G>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669333C>G | CA408103565 | ADAM33 | c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.1931G>C n.1293G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.2400G>C (p.Glu800Asp) c.2406G>C (p.Glu802Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.2331G>C (p.Glu777Asp) c.1407G>C (p.Glu469Asp) n.2421G>C n.2394G>C n.2315G>C n.2317G>C n.2481G>C n.2590G>C | |
20 | g.3669333C>T | CA509419200 | ADAM33 | c.2370G>A (p.Glu790=) c.2292G>A (p.Glu764=) n.1931G>A n.1293G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.2400G>A (p.Glu800=) c.2406G>A (p.Glu802=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.1407G>A (p.Glu469=) n.2421G>A n.2394G>A n.2315G>A n.2317G>A n.2481G>A n.2590G>A | |
20 | g.3669334T>A | CA408103566 | ADAM33 | c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) n.1930A>T n.1292A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2399A>T (p.Glu800Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.2330A>T (p.Glu777Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) n.2420A>T n.2393A>T n.2314A>T n.2316A>T n.2480A>T n.2589A>T | |
20 | g.3669334T>C | CA408103567 | ADAM33 | c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.1930A>G n.1292A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.2420A>G n.2393A>G n.2314A>G n.2316A>G n.2480A>G n.2589A>G | |
20 | g.3669334T>G | CA9745031 | ADAM33 | c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.1930A>C n.1292A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.2420A>C n.2393A>C n.2314A>C n.2316A>C n.2480A>C n.2589A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669334T= | CA2346677576 | ADAM33 | c.2369A= (p.Glu790=) c.2291A= (p.Glu764=) n.1930A= n.1292A= c.*1056A= (n.*1056A=) c.2009A= (p.Glu670=) c.2408A= (p.Glu803=) c.2399A= (p.Glu800=) c.2405A= (p.Glu802=) c.2366A= (p.Glu789=) c.2330A= (p.Glu777=) c.1406A= (p.Glu469=) n.2420A= n.2393A= n.2314A= n.2316A= n.2480A= n.2589A= | |
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20 | g.3669335C>T | CA408103570 | ADAM33 | c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.1929G>A n.1291G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.2419G>A n.2392G>A n.2313G>A n.2315G>A n.2479G>A n.2588G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669336A>G | CA509419201 | ADAM33 | c.2367T>C (p.Pro789=) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1928T>C n.1290T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.2007T>C (p.Pro669=) c.2406T>C (p.Pro802=) c.2397T>C (p.Pro799=) c.2403T>C (p.Pro801=) c.2364T>C (p.Pro788=) c.2328T>C (p.Pro776=) c.1404T>C (p.Pro468=) n.2418T>C n.2391T>C n.2312T>C n.2314T>C n.2478T>C n.2587T>C | |
20 | g.3669336A>T | CA509419202 | ADAM33 | c.2367T>A (p.Pro789=) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1928T>A n.1290T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.2007T>A (p.Pro669=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2397T>A (p.Pro799=) c.2403T>A (p.Pro801=) c.2364T>A (p.Pro788=) c.2328T>A (p.Pro776=) c.1404T>A (p.Pro468=) n.2418T>A n.2391T>A n.2312T>A n.2314T>A n.2478T>A n.2587T>A | |
20 | g.3669336_3669337del | CA2651723842 | ADAM33 | c.2366_2367del (p.Pro789ArgfsTer10) c.2288_2289del (p.Pro763ArgfsTer10) n.1927_1928del n.1289_1290del c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) c.2006_2007del (p.Pro669ArgfsTer10) c.2405_2406del (p.Pro802ArgfsTer10) c.2396_2397del (p.Pro799ArgfsTer10) c.2402_2403del (p.Pro801ArgfsTer10) c.2363_2364del (p.Pro788ArgfsTer10) c.2327_2328del (p.Pro776ArgfsTer10) c.1403_1404del (p.Pro468ArgfsTer10) n.2417_2418del n.2390_2391del n.2311_2312del n.2313_2314del n.2477_2478del n.2586_2587del | gnomAD v4 |
20 | g.3669337G>A | CA408103571 | ADAM33 | c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.1927C>T n.1289C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.2006C>T (p.Pro669Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2402C>T (p.Pro801Leu) c.2363C>T (p.Pro788Leu) c.2327C>T (p.Pro776Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) n.2417C>T n.2390C>T n.2311C>T n.2313C>T n.2477C>T n.2586C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669337G>C | CA408103572 | ADAM33 | c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.1927C>G n.1289C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.2006C>G (p.Pro669Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2402C>G (p.Pro801Arg) c.2363C>G (p.Pro788Arg) c.2327C>G (p.Pro776Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) n.2417C>G n.2390C>G n.2311C>G n.2313C>G n.2477C>G n.2586C>G | |
20 | g.3669337G>T | CA408103573 | ADAM33 | c.2366C>A (p.Pro789His) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1927C>A n.1289C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.2006C>A (p.Pro669His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.2402C>A (p.Pro801His) c.2363C>A (p.Pro788His) c.2327C>A (p.Pro776His) c.1403C>A (p.Pro468His) n.2417C>A n.2390C>A n.2311C>A n.2313C>A n.2477C>A n.2586C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669338G>A | CA408103576 | ADAM33 | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.1926C>T n.1288C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.2005C>T (p.Pro669Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.2362C>T (p.Pro788Ser) c.2326C>T (p.Pro776Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.2416C>T n.2389C>T n.2310C>T n.2312C>T n.2476C>T n.2585C>T | dbSNP |
20 | g.3669338G>C | CA408103575 | ADAM33 | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.1926C>G n.1288C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.2005C>G (p.Pro669Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.2362C>G (p.Pro788Ala) c.2326C>G (p.Pro776Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.2416C>G n.2389C>G n.2310C>G n.2312C>G n.2476C>G n.2585C>G | |
20 | g.3669338G= | CA2346677577 | ADAM33 | c.2365C= (p.Pro789=) c.2287C= (p.Pro763=) n.1926C= n.1288C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.2005C= (p.Pro669=) c.2404C= (p.Pro802=) c.2395C= (p.Pro799=) c.2401C= (p.Pro801=) c.2362C= (p.Pro788=) c.2326C= (p.Pro776=) c.1402C= (p.Pro468=) n.2416C= n.2389C= n.2310C= n.2312C= n.2476C= n.2585C= | |
20 | g.3669338G>T | CA408103574 | ADAM33 | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.1926C>A n.1288C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.2005C>A (p.Pro669Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.2362C>A (p.Pro788Thr) c.2326C>A (p.Pro776Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.2416C>A n.2389C>A n.2310C>A n.2312C>A n.2476C>A n.2585C>A | |
20 | g.3669339G>A | CA509419204 | ADAM33 | c.2364C>T (p.His788=) c.2286C>T (p.His762=) n.1925C>T n.1287C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.2004C>T (p.His668=) c.2403C>T (p.His801=) c.2394C>T (p.His798=) c.2400C>T (p.His800=) c.2361C>T (p.His787=) c.2325C>T (p.His775=) c.1401C>T (p.His467=) n.2415C>T n.2388C>T n.2309C>T n.2311C>T n.2475C>T n.2584C>T | |
20 | g.3669339G>C | CA408103577 | ADAM33 | c.2364C>G (p.His788Gln) c.2286C>G (p.His762Gln) n.1925C>G n.1287C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.2004C>G (p.His668Gln) c.2403C>G (p.His801Gln) c.2394C>G (p.His798Gln) c.2400C>G (p.His800Gln) c.2361C>G (p.His787Gln) c.2325C>G (p.His775Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) n.2415C>G n.2388C>G n.2309C>G n.2311C>G n.2475C>G n.2584C>G | |
20 | g.3669339G>T | CA408103578 | ADAM33 | c.2364C>A (p.His788Gln) c.2286C>A (p.His762Gln) n.1925C>A n.1287C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.2004C>A (p.His668Gln) c.2403C>A (p.His801Gln) c.2394C>A (p.His798Gln) c.2400C>A (p.His800Gln) c.2361C>A (p.His787Gln) c.2325C>A (p.His775Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) n.2415C>A n.2388C>A n.2309C>A n.2311C>A n.2475C>A n.2584C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669340T>A | CA408103579 | ADAM33 | c.2363A>T (p.His788Leu) c.2285A>T (p.His762Leu) n.1924A>T n.1286A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.2003A>T (p.His668Leu) c.2402A>T (p.His801Leu) c.2393A>T (p.His798Leu) c.2399A>T (p.His800Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) c.2324A>T (p.His775Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) n.2414A>T n.2387A>T n.2308A>T n.2310A>T n.2474A>T n.2583A>T | |
20 | g.3669340T>C | CA9745032 | ADAM33 | c.2363A>G (p.His788Arg) c.2285A>G (p.His762Arg) n.1924A>G n.1286A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.2003A>G (p.His668Arg) c.2402A>G (p.His801Arg) c.2393A>G (p.His798Arg) c.2399A>G (p.His800Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) c.2324A>G (p.His775Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) n.2414A>G n.2387A>G n.2308A>G n.2310A>G n.2474A>G n.2583A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669340T>G | CA408103580 | ADAM33 | c.2363A>C (p.His788Pro) c.2285A>C (p.His762Pro) n.1924A>C n.1286A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.2003A>C (p.His668Pro) c.2402A>C (p.His801Pro) c.2393A>C (p.His798Pro) c.2399A>C (p.His800Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) c.2324A>C (p.His775Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) n.2414A>C n.2387A>C n.2308A>C n.2310A>C n.2474A>C n.2583A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669340T= | CA2346677578 | ADAM33 | c.2363A= (p.His788=) c.2285A= (p.His762=) n.1924A= n.1286A= c.*1050A= (n.*1050A=) c.2003A= (p.His668=) c.2402A= (p.His801=) c.2393A= (p.His798=) c.2399A= (p.His800=) c.2360A= (p.His787=) c.2324A= (p.His775=) c.1400A= (p.His467=) n.2414A= n.2387A= n.2308A= n.2310A= n.2474A= n.2583A= | |
20 | g.3669341G>A | CA408103581 | ADAM33 | c.2362C>T (p.His788Tyr) c.2284C>T (p.His762Tyr) n.1923C>T n.1285C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.2002C>T (p.His668Tyr) c.2401C>T (p.His801Tyr) c.2392C>T (p.His798Tyr) c.2398C>T (p.His800Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) c.2323C>T (p.His775Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) n.2413C>T n.2386C>T n.2307C>T n.2309C>T n.2473C>T n.2582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669341G>C | CA408103582 | ADAM33 | c.2362C>G (p.His788Asp) c.2284C>G (p.His762Asp) n.1923C>G n.1285C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.2002C>G (p.His668Asp) c.2401C>G (p.His801Asp) c.2392C>G (p.His798Asp) c.2398C>G (p.His800Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) c.2323C>G (p.His775Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) n.2413C>G n.2386C>G n.2307C>G n.2309C>G n.2473C>G n.2582C>G | |
20 | g.3669341G= | CA2346677579 | ADAM33 | c.2362C= (p.His788=) c.2284C= (p.His762=) n.1923C= n.1285C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.2002C= (p.His668=) c.2401C= (p.His801=) c.2392C= (p.His798=) c.2398C= (p.His800=) c.2359C= (p.His787=) c.2323C= (p.His775=) c.1399C= (p.His467=) n.2413C= n.2386C= n.2307C= n.2309C= n.2473C= n.2582C= | |
20 | g.3669341G>T | CA408103583 | ADAM33 | c.2362C>A (p.His788Asn) c.2284C>A (p.His762Asn) n.1923C>A n.1285C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.2002C>A (p.His668Asn) c.2401C>A (p.His801Asn) c.2392C>A (p.His798Asn) c.2398C>A (p.His800Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) c.2323C>A (p.His775Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) n.2413C>A n.2386C>A n.2307C>A n.2309C>A n.2473C>A n.2582C>A | |
20 | g.3669342G>A | CA509419205 | ADAM33 | c.2361C>T (p.Ser787=) c.2283C>T (p.Ser761=) n.1922C>T n.1284C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.2001C>T (p.Ser667=) c.2400C>T (p.Ser800=) c.2391C>T (p.Ser797=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.2358C>T (p.Ser786=) c.2322C>T (p.Ser774=) c.1398C>T (p.Ser466=) n.2412C>T n.2385C>T n.2306C>T n.2308C>T n.2472C>T n.2581C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669342G>T | CA408103585 | ADAM33 | c.2361C>A (p.Ser787Arg) c.2283C>A (p.Ser761Arg) n.1922C>A n.1284C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.2001C>A (p.Ser667Arg) c.2400C>A (p.Ser800Arg) c.2391C>A (p.Ser797Arg) c.2397C>A (p.Ser799Arg) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2322C>A (p.Ser774Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.2412C>A n.2385C>A n.2306C>A n.2308C>A n.2472C>A n.2581C>A | |
20 | g.3669343C>A | CA408103586 | ADAM33 | c.2360G>T (p.Ser787Ile) c.2282G>T (p.Ser761Ile) n.1921G>T n.1283G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2399G>T (p.Ser800Ile) c.2390G>T (p.Ser797Ile) c.2396G>T (p.Ser799Ile) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.2411G>T n.2384G>T n.2305G>T n.2307G>T n.2471G>T n.2580G>T | |
20 | g.3669343C>G | CA408103587 | ADAM33 | c.2360G>C (p.Ser787Thr) c.2282G>C (p.Ser761Thr) n.1921G>C n.1283G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2399G>C (p.Ser800Thr) c.2390G>C (p.Ser797Thr) c.2396G>C (p.Ser799Thr) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.2411G>C n.2384G>C n.2305G>C n.2307G>C n.2471G>C n.2580G>C | |
20 | g.3669343C>T | CA408103588 | ADAM33 | c.2360G>A (p.Ser787Asn) c.2282G>A (p.Ser761Asn) n.1921G>A n.1283G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2399G>A (p.Ser800Asn) c.2390G>A (p.Ser797Asn) c.2396G>A (p.Ser799Asn) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.2411G>A n.2384G>A n.2305G>A n.2307G>A n.2471G>A n.2580G>A | |
20 | g.3669344T>A | CA408103590 | ADAM33 | c.2359A>T (p.Ser787Cys) c.2281A>T (p.Ser761Cys) n.1920A>T n.1282A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2398A>T (p.Ser800Cys) c.2389A>T (p.Ser797Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.2410A>T n.2383A>T n.2304A>T n.2306A>T n.2470A>T n.2579A>T | |
20 | g.3669344T>C | CA408103591 | ADAM33 | c.2359A>G (p.Ser787Gly) c.2281A>G (p.Ser761Gly) n.1920A>G n.1282A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2398A>G (p.Ser800Gly) c.2389A>G (p.Ser797Gly) c.2395A>G (p.Ser799Gly) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.2410A>G n.2383A>G n.2304A>G n.2306A>G n.2470A>G n.2579A>G | |
20 | g.3669344T>G | CA408103589 | ADAM33 | c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.2281A>C (p.Ser761Arg) n.1920A>C n.1282A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2398A>C (p.Ser800Arg) c.2389A>C (p.Ser797Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.2410A>C n.2383A>C n.2304A>C n.2306A>C n.2470A>C n.2579A>C | |
20 | g.3669345G>A | CA509419206 | ADAM33 | c.2358C>T (p.Ser786=) c.2280C>T (p.Ser760=) n.1919C>T n.1281C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.2388C>T (p.Ser796=) c.2394C>T (p.Ser798=) c.2355C>T (p.Ser785=) c.2319C>T (p.Ser773=) c.1395C>T (p.Ser465=) n.2409C>T n.2382C>T n.2303C>T n.2305C>T n.2469C>T n.2578C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669345G>C | CA408103592 | ADAM33 | c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.2280C>G (p.Ser760Arg) n.1919C>G n.1281C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1998C>G (p.Ser666Arg) c.2397C>G (p.Ser799Arg) c.2388C>G (p.Ser796Arg) c.2394C>G (p.Ser798Arg) c.2355C>G (p.Ser785Arg) c.2319C>G (p.Ser773Arg) c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.2409C>G n.2382C>G n.2303C>G n.2305C>G n.2469C>G n.2578C>G | |
20 | g.3669345G>T | CA408103593 | ADAM33 | c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.2280C>A (p.Ser760Arg) n.1919C>A n.1281C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1998C>A (p.Ser666Arg) c.2397C>A (p.Ser799Arg) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.2394C>A (p.Ser798Arg) c.2355C>A (p.Ser785Arg) c.2319C>A (p.Ser773Arg) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.2409C>A n.2382C>A n.2303C>A n.2305C>A n.2469C>A n.2578C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669346C>A | CA408103594 | ADAM33 | c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.2279G>T (p.Ser760Ile) n.1918G>T n.1280G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) c.2396G>T (p.Ser799Ile) c.2387G>T (p.Ser796Ile) c.2393G>T (p.Ser798Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.2408G>T n.2381G>T n.2302G>T n.2304G>T n.2468G>T n.2577G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669346C>G | CA408103595 | ADAM33 | c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.2279G>C (p.Ser760Thr) n.1918G>C n.1280G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) c.2396G>C (p.Ser799Thr) c.2387G>C (p.Ser796Thr) c.2393G>C (p.Ser798Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.2408G>C n.2381G>C n.2302G>C n.2304G>C n.2468G>C n.2577G>C | |
20 | g.3669346C>T | CA408103596 | ADAM33 | c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.2279G>A (p.Ser760Asn) n.1918G>A n.1280G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) c.2396G>A (p.Ser799Asn) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.2393G>A (p.Ser798Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.2408G>A n.2381G>A n.2302G>A n.2304G>A n.2468G>A n.2577G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669347T>A | CA9745033 | ADAM33 | c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.2278A>T (p.Ser760Cys) n.1917A>T n.1279A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) c.2395A>T (p.Ser799Cys) c.2386A>T (p.Ser796Cys) c.2392A>T (p.Ser798Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.2407A>T n.2380A>T n.2301A>T n.2303A>T n.2467A>T n.2576A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669347T>G | CA408103598 | ADAM33 | c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.2278A>C (p.Ser760Arg) n.1917A>C n.1279A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) c.2395A>C (p.Ser799Arg) c.2386A>C (p.Ser796Arg) c.2392A>C (p.Ser798Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.2317A>C (p.Ser773Arg) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.2407A>C n.2380A>C n.2301A>C n.2303A>C n.2467A>C n.2576A>C | |
20 | g.3669347T= | CA2346677580 | ADAM33 | c.2356A= (p.Ser786=) c.2278A= (p.Ser760=) n.1917A= n.1279A= c.*1043A= (n.*1043A=) c.1996A= (p.Ser666=) c.2395A= (p.Ser799=) c.2386A= (p.Ser796=) c.2392A= (p.Ser798=) c.2353A= (p.Ser785=) c.2317A= (p.Ser773=) c.1393A= (p.Ser465=) n.2407A= n.2380A= n.2301A= n.2303A= n.2467A= n.2576A= | |
20 | g.3669348G>A | CA509419207 | ADAM33 | c.2355C>T (p.Pro785=) c.2277C>T (p.Pro759=) n.1916C>T n.1278C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1995C>T (p.Pro665=) c.2394C>T (p.Pro798=) c.2385C>T (p.Pro795=) c.2391C>T (p.Pro797=) c.2352C>T (p.Pro784=) c.2316C>T (p.Pro772=) c.1392C>T (p.Pro464=) n.2406C>T n.2379C>T n.2300C>T n.2302C>T n.2466C>T n.2575C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669348G>C | CA509419208 | ADAM33 | c.2355C>G (p.Pro785=) c.2277C>G (p.Pro759=) n.1916C>G n.1278C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1995C>G (p.Pro665=) c.2394C>G (p.Pro798=) c.2385C>G (p.Pro795=) c.2391C>G (p.Pro797=) c.2352C>G (p.Pro784=) c.2316C>G (p.Pro772=) c.1392C>G (p.Pro464=) n.2406C>G n.2379C>G n.2300C>G n.2302C>G n.2466C>G n.2575C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669348G>T | CA509419209 | ADAM33 | c.2355C>A (p.Pro785=) c.2277C>A (p.Pro759=) n.1916C>A n.1278C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1995C>A (p.Pro665=) c.2394C>A (p.Pro798=) c.2385C>A (p.Pro795=) c.2391C>A (p.Pro797=) c.2352C>A (p.Pro784=) c.2316C>A (p.Pro772=) c.1392C>A (p.Pro464=) n.2406C>A n.2379C>A n.2300C>A n.2302C>A n.2466C>A n.2575C>A | |
20 | g.3669349G>A | CA408103599 | ADAM33 | c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.1915C>T n.1277C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2405C>T n.2378C>T n.2299C>T n.2301C>T n.2465C>T n.2574C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669349G>C | CA408103600 | ADAM33 | c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.1915C>G n.1277C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.2390C>G (p.Pro797Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2405C>G n.2378C>G n.2299C>G n.2301C>G n.2465C>G n.2574C>G | |
20 | g.3669349G>T | CA408103601 | ADAM33 | c.2354C>A (p.Pro785His) c.2276C>A (p.Pro759His) n.1915C>A n.1277C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1994C>A (p.Pro665His) c.2393C>A (p.Pro798His) c.2384C>A (p.Pro795His) c.2390C>A (p.Pro797His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.2405C>A n.2378C>A n.2299C>A n.2301C>A n.2465C>A n.2574C>A | |
20 | g.3669350G>A | CA408103602 | ADAM33 | c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.1914C>T n.1276C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2404C>T n.2377C>T n.2298C>T n.2300C>T n.2464C>T n.2573C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669350G>C | CA408103603 | ADAM33 | c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.1914C>G n.1276C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.2404C>G n.2377C>G n.2298C>G n.2300C>G n.2464C>G n.2573C>G | |
20 | g.3669350G>T | CA408103604 | ADAM33 | c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.1914C>A n.1276C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2404C>A n.2377C>A n.2298C>A n.2300C>A n.2464C>A n.2573C>A | |
20 | g.3669351C>A | CA408103606 | ADAM33 | c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2274G>T (p.Glu758Asp) n.1913G>T n.1275G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.2391G>T (p.Glu797Asp) c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2349G>T (p.Glu783Asp) c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) n.2403G>T n.2376G>T n.2297G>T n.2299G>T n.2463G>T n.2572G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669351C>G | CA408103605 | ADAM33 | c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2274G>C (p.Glu758Asp) n.1913G>C n.1275G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.2391G>C (p.Glu797Asp) c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2349G>C (p.Glu783Asp) c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) n.2403G>C n.2376G>C n.2297G>C n.2299G>C n.2463G>C n.2572G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669351C>T | CA509419210 | ADAM33 | c.2352G>A (p.Glu784=) c.2274G>A (p.Glu758=) n.1913G>A n.1275G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) c.1992G>A (p.Glu664=) c.2391G>A (p.Glu797=) c.2382G>A (p.Glu794=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.2349G>A (p.Glu783=) c.2313G>A (p.Glu771=) c.1389G>A (p.Glu463=) n.2403G>A n.2376G>A n.2297G>A n.2299G>A n.2463G>A n.2572G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669352T>A | CA408103607 | ADAM33 | c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2273A>T (p.Glu758Val) n.1912A>T n.1274A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.2390A>T (p.Glu797Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2348A>T (p.Glu783Val) c.2312A>T (p.Glu771Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.2402A>T n.2375A>T n.2296A>T n.2298A>T n.2462A>T n.2571A>T | |
20 | g.3669352T>C | CA408103609 | ADAM33 | c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.2273A>G (p.Glu758Gly) n.1912A>G n.1274A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.2390A>G (p.Glu797Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2348A>G (p.Glu783Gly) c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.2402A>G n.2375A>G n.2296A>G n.2298A>G n.2462A>G n.2571A>G | |
20 | g.3669352T>G | CA408103608 | ADAM33 | c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2273A>C (p.Glu758Ala) n.1912A>C n.1274A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.2390A>C (p.Glu797Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2348A>C (p.Glu783Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.2402A>C n.2375A>C n.2296A>C n.2298A>C n.2462A>C n.2571A>C | |
20 | g.3669353C>A | CA408103611 | ADAM33 | c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2272G>T (p.Glu758Ter) n.1911G>T n.1273G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.2389G>T (p.Glu797Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2347G>T (p.Glu783Ter) c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.2401G>T n.2374G>T n.2295G>T n.2297G>T n.2461G>T n.2570G>T | |
20 | g.3669353C= | CA2346677582 | ADAM33 | c.2350G= (p.Glu784=) c.2272G= (p.Glu758=) n.1911G= n.1273G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.1990G= (p.Glu664=) c.2389G= (p.Glu797=) c.2380G= (p.Glu794=) c.2386G= (p.Glu796=) c.2347G= (p.Glu783=) c.2311G= (p.Glu771=) c.1387G= (p.Glu463=) n.2401G= n.2374G= n.2295G= n.2297G= n.2461G= n.2570G= | |
20 | g.3669353C>G | CA408103615 | ADAM33 | c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.2272G>C (p.Glu758Gln) n.1911G>C n.1273G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.2389G>C (p.Glu797Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2347G>C (p.Glu783Gln) c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.2401G>C n.2374G>C n.2295G>C n.2297G>C n.2461G>C n.2570G>C | |
20 | g.3669353C>T | CA408103613 | ADAM33 | c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.2272G>A (p.Glu758Lys) n.1911G>A n.1273G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2347G>A (p.Glu783Lys) c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.2401G>A n.2374G>A n.2295G>A n.2297G>A n.2461G>A n.2570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669354A>C | CA408103616 | ADAM33 | c.2349T>G (p.His783Gln) c.2271T>G (p.His757Gln) n.1910T>G n.1272T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1989T>G (p.His663Gln) c.2388T>G (p.His796Gln) c.2379T>G (p.His793Gln) c.2385T>G (p.His795Gln) c.2346T>G (p.His782Gln) c.2310T>G (p.His770Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) n.2400T>G n.2373T>G n.2294T>G n.2296T>G n.2460T>G n.2569T>G | |
20 | g.3669354A>G | CA509419211 | ADAM33 | c.2349T>C (p.His783=) c.2271T>C (p.His757=) n.1910T>C n.1272T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1989T>C (p.His663=) c.2388T>C (p.His796=) c.2379T>C (p.His793=) c.2385T>C (p.His795=) c.2346T>C (p.His782=) c.2310T>C (p.His770=) c.1386T>C (p.His462=) n.2400T>C n.2373T>C n.2294T>C n.2296T>C n.2460T>C n.2569T>C | |
20 | g.3669354A>T | CA408103618 | ADAM33 | c.2349T>A (p.His783Gln) c.2271T>A (p.His757Gln) n.1910T>A n.1272T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1989T>A (p.His663Gln) c.2388T>A (p.His796Gln) c.2379T>A (p.His793Gln) c.2385T>A (p.His795Gln) c.2346T>A (p.His782Gln) c.2310T>A (p.His770Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) n.2400T>A n.2373T>A n.2294T>A n.2296T>A n.2460T>A n.2569T>A | |
20 | g.3669355T>A | CA408103620 | ADAM33 | c.2348A>T (p.His783Leu) c.2270A>T (p.His757Leu) n.1909A>T n.1271A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1988A>T (p.His663Leu) c.2387A>T (p.His796Leu) c.2378A>T (p.His793Leu) c.2384A>T (p.His795Leu) c.2345A>T (p.His782Leu) c.2309A>T (p.His770Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.2399A>T n.2372A>T n.2293A>T n.2295A>T n.2459A>T n.2568A>T | |
20 | g.3669355T>C | CA408103622 | ADAM33 | c.2348A>G (p.His783Arg) c.2270A>G (p.His757Arg) n.1909A>G n.1271A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1988A>G (p.His663Arg) c.2387A>G (p.His796Arg) c.2378A>G (p.His793Arg) c.2384A>G (p.His795Arg) c.2345A>G (p.His782Arg) c.2309A>G (p.His770Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.2399A>G n.2372A>G n.2293A>G n.2295A>G n.2459A>G n.2568A>G | |
20 | g.3669355T>G | CA408103624 | ADAM33 | c.2348A>C (p.His783Pro) c.2270A>C (p.His757Pro) n.1909A>C n.1271A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1988A>C (p.His663Pro) c.2387A>C (p.His796Pro) c.2378A>C (p.His793Pro) c.2384A>C (p.His795Pro) c.2345A>C (p.His782Pro) c.2309A>C (p.His770Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.2399A>C n.2372A>C n.2293A>C n.2295A>C n.2459A>C n.2568A>C | |
20 | g.3669356G>A | CA408103627 | ADAM33 | c.2347C>T (p.His783Tyr) c.2269C>T (p.His757Tyr) n.1908C>T n.1270C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1987C>T (p.His663Tyr) c.2386C>T (p.His796Tyr) c.2377C>T (p.His793Tyr) c.2383C>T (p.His795Tyr) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.2308C>T (p.His770Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.2398C>T n.2371C>T n.2292C>T n.2294C>T n.2458C>T n.2567C>T | |
20 | g.3669356G>C | CA408103628 | ADAM33 | c.2347C>G (p.His783Asp) c.2269C>G (p.His757Asp) n.1908C>G n.1270C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1987C>G (p.His663Asp) c.2386C>G (p.His796Asp) c.2377C>G (p.His793Asp) c.2383C>G (p.His795Asp) c.2344C>G (p.His782Asp) c.2308C>G (p.His770Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.2398C>G n.2371C>G n.2292C>G n.2294C>G n.2458C>G n.2567C>G | |
20 | g.3669356G>T | CA408103629 | ADAM33 | c.2347C>A (p.His783Asn) c.2269C>A (p.His757Asn) n.1908C>A n.1270C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1987C>A (p.His663Asn) c.2386C>A (p.His796Asn) c.2377C>A (p.His793Asn) c.2383C>A (p.His795Asn) c.2344C>A (p.His782Asn) c.2308C>A (p.His770Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.2398C>A n.2371C>A n.2292C>A n.2294C>A n.2458C>A n.2567C>A | |
20 | g.3669359_3669360del | CA2651723847 | ADAM33 | c.2346_2347del (p.His783Ter) c.2268_2269del (p.His757Ter) n.1907_1908del n.1269_1270del c.*1033_*1034del (n.*1033_*1034del) c.1986_1987del (p.His663Ter) c.2385_2386del (p.His796Ter) c.2376_2377del (p.His793Ter) c.2382_2383del (p.His795Ter) c.2343_2344del (p.His782Ter) c.2307_2308del (p.His770Ter) c.1383_1384del (p.His462Ter) n.2397_2398del n.2370_2371del n.2291_2292del n.2293_2294del n.2457_2458del n.2566_2567del | gnomAD v4 |
20 | g.3669357A>C | CA509419214 | ADAM33 | c.2346T>G (p.Ser782=) c.2268T>G (p.Ser756=) n.1907T>G n.1269T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1986T>G (p.Ser662=) c.2385T>G (p.Ser795=) c.2376T>G (p.Ser792=) c.2382T>G (p.Ser794=) c.2343T>G (p.Ser781=) c.2307T>G (p.Ser769=) c.1383T>G (p.Ser461=) n.2397T>G n.2370T>G n.2291T>G n.2293T>G n.2457T>G n.2566T>G | |
20 | g.3669357A>G | CA509419213 | ADAM33 | c.2346T>C (p.Ser782=) c.2268T>C (p.Ser756=) n.1907T>C n.1269T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1986T>C (p.Ser662=) c.2385T>C (p.Ser795=) c.2376T>C (p.Ser792=) c.2382T>C (p.Ser794=) c.2343T>C (p.Ser781=) c.2307T>C (p.Ser769=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.2397T>C n.2370T>C n.2291T>C n.2293T>C n.2457T>C n.2566T>C | |
20 | g.3669357A>T | CA509419212 | ADAM33 | c.2346T>A (p.Ser782=) c.2268T>A (p.Ser756=) n.1907T>A n.1269T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1986T>A (p.Ser662=) c.2385T>A (p.Ser795=) c.2376T>A (p.Ser792=) c.2382T>A (p.Ser794=) c.2343T>A (p.Ser781=) c.2307T>A (p.Ser769=) c.1383T>A (p.Ser461=) n.2397T>A n.2370T>A n.2291T>A n.2293T>A n.2457T>A n.2566T>A | |
20 | g.3669358G>A | CA408103632 | ADAM33 | c.2345C>T (p.Ser782Phe) c.2267C>T (p.Ser756Phe) n.1906C>T n.1268C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.2375C>T (p.Ser792Phe) c.2381C>T (p.Ser794Phe) c.2342C>T (p.Ser781Phe) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.2396C>T n.2369C>T n.2290C>T n.2292C>T n.2456C>T n.2565C>T | |
20 | g.3669358G>C | CA408103633 | ADAM33 | c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.2267C>G (p.Ser756Cys) n.1906C>G n.1268C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.2375C>G (p.Ser792Cys) c.2381C>G (p.Ser794Cys) c.2342C>G (p.Ser781Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.2396C>G n.2369C>G n.2290C>G n.2292C>G n.2456C>G n.2565C>G | |
20 | g.3669358G>T | CA408103635 | ADAM33 | c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.2267C>A (p.Ser756Tyr) n.1906C>A n.1268C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.2375C>A (p.Ser792Tyr) c.2381C>A (p.Ser794Tyr) c.2342C>A (p.Ser781Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.2396C>A n.2369C>A n.2290C>A n.2292C>A n.2456C>A n.2565C>A | |
20 | g.3669359A>C | CA408103637 | ADAM33 | c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.2266T>G (p.Ser756Ala) n.1905T>G n.1267T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.2341T>G (p.Ser781Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.2395T>G n.2368T>G n.2289T>G n.2291T>G n.2455T>G n.2564T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669359A>G | CA408103639 | ADAM33 | c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.2266T>C (p.Ser756Pro) n.1905T>C n.1267T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.2341T>C (p.Ser781Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.2395T>C n.2368T>C n.2289T>C n.2291T>C n.2455T>C n.2564T>C | |
20 | g.3669359A>T | CA408103641 | ADAM33 | c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.2266T>A (p.Ser756Thr) n.1905T>A n.1267T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.2341T>A (p.Ser781Thr) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.2395T>A n.2368T>A n.2289T>A n.2291T>A n.2455T>A n.2564T>A | |
20 | g.3669360G>A | CA509419215 | ADAM33 | c.2343C>T (p.Asn781=) c.2265C>T (p.Asn755=) n.1904C>T n.1266C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.1983C>T (p.Asn661=) c.2382C>T (p.Asn794=) c.2373C>T (p.Asn791=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.2340C>T (p.Asn780=) c.2304C>T (p.Asn768=) c.1380C>T (p.Asn460=) n.2394C>T n.2367C>T n.2288C>T n.2290C>T n.2454C>T n.2563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669360G>C | CA408103643 | ADAM33 | c.2343C>G (p.Asn781Lys) c.2265C>G (p.Asn755Lys) n.1904C>G n.1266C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.2382C>G (p.Asn794Lys) c.2373C>G (p.Asn791Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.2340C>G (p.Asn780Lys) c.2304C>G (p.Asn768Lys) c.1380C>G (p.Asn460Lys) n.2394C>G n.2367C>G n.2288C>G n.2290C>G n.2454C>G n.2563C>G | dbSNP |
20 | g.3669360G= | CA2346677583 | ADAM33 | c.2343C= (p.Asn781=) c.2265C= (p.Asn755=) n.1904C= n.1266C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.1983C= (p.Asn661=) c.2382C= (p.Asn794=) c.2373C= (p.Asn791=) c.2379C= (p.Asn793=) c.2340C= (p.Asn780=) c.2304C= (p.Asn768=) c.1380C= (p.Asn460=) n.2394C= n.2367C= n.2288C= n.2290C= n.2454C= n.2563C= | |
20 | g.3669360G>T | CA408103645 | ADAM33 | c.2343C>A (p.Asn781Lys) c.2265C>A (p.Asn755Lys) n.1904C>A n.1266C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.2382C>A (p.Asn794Lys) c.2373C>A (p.Asn791Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.2340C>A (p.Asn780Lys) c.2304C>A (p.Asn768Lys) c.1380C>A (p.Asn460Lys) n.2394C>A n.2367C>A n.2288C>A n.2290C>A n.2454C>A n.2563C>A | |
20 | g.3669361T>A | CA408103647 | ADAM33 | c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.2264A>T (p.Asn755Ile) n.1903A>T n.1265A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.2372A>T (p.Asn791Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2303A>T (p.Asn768Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.2393A>T n.2366A>T n.2287A>T n.2289A>T n.2453A>T n.2562A>T | |
20 | g.3669361T>C | CA408103649 | ADAM33 | c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.2264A>G (p.Asn755Ser) n.1903A>G n.1265A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.2372A>G (p.Asn791Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2303A>G (p.Asn768Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.2393A>G n.2366A>G n.2287A>G n.2289A>G n.2453A>G n.2562A>G | |
20 | g.3669361T>G | CA408103651 | ADAM33 | c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.2264A>C (p.Asn755Thr) n.1903A>C n.1265A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.2372A>C (p.Asn791Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2303A>C (p.Asn768Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.2393A>C n.2366A>C n.2287A>C n.2289A>C n.2453A>C n.2562A>C | |
20 | g.3669362T>A | CA408103653 | ADAM33 | c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.2263A>T (p.Asn755Tyr) n.1902A>T n.1264A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.2380A>T (p.Asn794Tyr) c.2371A>T (p.Asn791Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2302A>T (p.Asn768Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.2392A>T n.2365A>T n.2286A>T n.2288A>T n.2452A>T n.2561A>T | |
20 | g.3669362T>C | CA408103654 | ADAM33 | c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.2263A>G (p.Asn755Asp) n.1902A>G n.1264A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.2380A>G (p.Asn794Asp) c.2371A>G (p.Asn791Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2302A>G (p.Asn768Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.2392A>G n.2365A>G n.2286A>G n.2288A>G n.2452A>G n.2561A>G | |
20 | g.3669362T>G | CA408103657 | ADAM33 | c.2341A>C (p.Asn781His) c.2263A>C (p.Asn755His) n.1902A>C n.1264A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1981A>C (p.Asn661His) c.2380A>C (p.Asn794His) c.2371A>C (p.Asn791His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.2338A>C (p.Asn780His) c.2302A>C (p.Asn768His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.2392A>C n.2365A>C n.2286A>C n.2288A>C n.2452A>C n.2561A>C | |
20 | g.3669363C>A | CA408103659 | ADAM33 | c.2340G>T (p.Glu780Asp) c.2262G>T (p.Glu754Asp) n.1901G>T n.1263G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1980G>T (p.Glu660Asp) c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.2337G>T (p.Glu779Asp) c.2301G>T (p.Glu767Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.2391G>T n.2364G>T n.2285G>T n.2287G>T n.2451G>T n.2560G>T | |
20 | g.3669363C= | CA2346677584 | ADAM33 | c.2340G= (p.Glu780=) c.2262G= (p.Glu754=) n.1901G= n.1263G= c.*1027G= (n.*1027G=) c.1980G= (p.Glu660=) c.2379G= (p.Glu793=) c.2370G= (p.Glu790=) c.2376G= (p.Glu792=) c.2337G= (p.Glu779=) c.2301G= (p.Glu767=) c.1377G= (p.Glu459=) n.2391G= n.2364G= n.2285G= n.2287G= n.2451G= n.2560G= | |
20 | g.3669363C>G | CA408103661 | ADAM33 | c.2340G>C (p.Glu780Asp) c.2262G>C (p.Glu754Asp) n.1901G>C n.1263G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1980G>C (p.Glu660Asp) c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.2337G>C (p.Glu779Asp) c.2301G>C (p.Glu767Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.2391G>C n.2364G>C n.2285G>C n.2287G>C n.2451G>C n.2560G>C | dbSNP |
20 | g.3669363C>T | CA509419216 | ADAM33 | c.2340G>A (p.Glu780=) c.2262G>A (p.Glu754=) n.1901G>A n.1263G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1980G>A (p.Glu660=) c.2379G>A (p.Glu793=) c.2370G>A (p.Glu790=) c.2376G>A (p.Glu792=) c.2337G>A (p.Glu779=) c.2301G>A (p.Glu767=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.2391G>A n.2364G>A n.2285G>A n.2287G>A n.2451G>A n.2560G>A | dbSNP |
20 | g.3669364T>A | CA408103663 | ADAM33 | c.2339A>T (p.Glu780Val) c.2261A>T (p.Glu754Val) n.1900A>T n.1262A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1979A>T (p.Glu660Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.2390A>T n.2363A>T n.2284A>T n.2286A>T n.2450A>T n.2559A>T | |
20 | g.3669364T>C | CA408103665 | ADAM33 | c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.2261A>G (p.Glu754Gly) n.1900A>G n.1262A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.2390A>G n.2363A>G n.2284A>G n.2286A>G n.2450A>G n.2559A>G | |
20 | g.3669364T>G | CA408103666 | ADAM33 | c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.2261A>C (p.Glu754Ala) n.1900A>C n.1262A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2390A>C n.2363A>C n.2284A>C n.2286A>C n.2450A>C n.2559A>C | |
20 | g.3669365C>A | CA408103671 | ADAM33 | c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.2260G>T (p.Glu754Ter) n.1899G>T n.1261G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2389G>T n.2362G>T n.2283G>T n.2285G>T n.2449G>T n.2558G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669365C>G | CA408103673 | ADAM33 | c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.2260G>C (p.Glu754Gln) n.1899G>C n.1261G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.2389G>C n.2362G>C n.2283G>C n.2285G>C n.2449G>C n.2558G>C | |
20 | g.3669365C>T | CA408103669 | ADAM33 | c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.2260G>A (p.Glu754Lys) n.1899G>A n.1261G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2389G>A n.2362G>A n.2283G>A n.2285G>A n.2449G>A n.2558G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669366A= | CA2346677585 | ADAM33 | c.2337T= (p.Pro779=) c.2259T= (p.Pro753=) n.1898T= n.1260T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.1977T= (p.Pro659=) c.2376T= (p.Pro792=) c.2367T= (p.Pro789=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2334T= (p.Pro778=) c.2298T= (p.Pro766=) c.1374T= (p.Pro458=) n.2388T= n.2361T= n.2282T= n.2284T= n.2448T= n.2557T= | |
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20 | g.3669366A>T | CA509419218 | ADAM33 | c.2337T>A (p.Pro779=) c.2259T>A (p.Pro753=) n.1898T>A n.1260T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1977T>A (p.Pro659=) c.2376T>A (p.Pro792=) c.2367T>A (p.Pro789=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2334T>A (p.Pro778=) c.2298T>A (p.Pro766=) c.1374T>A (p.Pro458=) n.2388T>A n.2361T>A n.2282T>A n.2284T>A n.2448T>A n.2557T>A | |
20 | g.3669367G>A | CA408103676 | ADAM33 | c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.1897C>T n.1259C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.2387C>T n.2360C>T n.2281C>T n.2283C>T n.2447C>T n.2556C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669367G>C | CA408103678 | ADAM33 | c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.1897C>G n.1259C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.2387C>G n.2360C>G n.2281C>G n.2283C>G n.2447C>G n.2556C>G | |
20 | g.3669367G>T | CA408103680 | ADAM33 | c.2336C>A (p.Pro779His) c.2258C>A (p.Pro753His) n.1897C>A n.1259C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) c.2375C>A (p.Pro792His) c.2366C>A (p.Pro789His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2297C>A (p.Pro766His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.2387C>A n.2360C>A n.2281C>A n.2283C>A n.2447C>A n.2556C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669368G>A | CA408103682 | ADAM33 | c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) n.1896C>T n.1258C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.2386C>T n.2359C>T n.2280C>T n.2282C>T n.2446C>T n.2555C>T | |
20 | g.3669368G>C | CA310997609 | ADAM33 | c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) n.1896C>G n.1258C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.2386C>G n.2359C>G n.2280C>G n.2282C>G n.2446C>G n.2555C>G | dbSNP |
20 | g.3669368G= | CA2346677586 | ADAM33 | c.2335C= (p.Pro779=) c.2257C= (p.Pro753=) n.1896C= n.1258C= c.*1022C= (n.*1022C=) c.1975C= (p.Pro659=) c.2374C= (p.Pro792=) c.2365C= (p.Pro789=) c.2371C= (p.Pro791=) c.2332C= (p.Pro778=) c.2296C= (p.Pro766=) c.1372C= (p.Pro458=) n.2386C= n.2359C= n.2280C= n.2282C= n.2446C= n.2555C= | |
20 | g.3669368G>T | CA408103685 | ADAM33 | c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.1896C>A n.1258C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.2386C>A n.2359C>A n.2280C>A n.2282C>A n.2446C>A n.2555C>A | |
20 | g.3669369G>A | CA509419219 | ADAM33 | c.2334C>T (p.Asp778=) c.2256C>T (p.Asp752=) n.1895C>T n.1257C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1974C>T (p.Asp658=) c.2373C>T (p.Asp791=) c.2364C>T (p.Asp788=) c.2370C>T (p.Asp790=) c.2331C>T (p.Asp777=) c.2295C>T (p.Asp765=) c.1371C>T (p.Asp457=) n.2385C>T n.2358C>T n.2279C>T n.2281C>T n.2445C>T n.2554C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669369G>C | CA408103687 | ADAM33 | c.2334C>G (p.Asp778Glu) c.2256C>G (p.Asp752Glu) n.1895C>G n.1257C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1974C>G (p.Asp658Glu) c.2373C>G (p.Asp791Glu) c.2364C>G (p.Asp788Glu) c.2370C>G (p.Asp790Glu) c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) n.2385C>G n.2358C>G n.2279C>G n.2281C>G n.2445C>G n.2554C>G | |
20 | g.3669369G>T | CA408103688 | ADAM33 | c.2334C>A (p.Asp778Glu) c.2256C>A (p.Asp752Glu) n.1895C>A n.1257C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1974C>A (p.Asp658Glu) c.2373C>A (p.Asp791Glu) c.2364C>A (p.Asp788Glu) c.2370C>A (p.Asp790Glu) c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) n.2385C>A n.2358C>A n.2279C>A n.2281C>A n.2445C>A n.2554C>A | |
20 | g.3669370T>A | CA408103690 | ADAM33 | c.2333A>T (p.Asp778Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) n.1894A>T n.1256A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.2372A>T (p.Asp791Val) c.2363A>T (p.Asp788Val) c.2369A>T (p.Asp790Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) n.2384A>T n.2357A>T n.2278A>T n.2280A>T n.2444A>T n.2553A>T | |
20 | g.3669370T>C | CA408103691 | ADAM33 | c.2333A>G (p.Asp778Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) n.1894A>G n.1256A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.2372A>G (p.Asp791Gly) c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.2369A>G (p.Asp790Gly) c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.2384A>G n.2357A>G n.2278A>G n.2280A>G n.2444A>G n.2553A>G | |
20 | g.3669370T>G | CA408103694 | ADAM33 | c.2333A>C (p.Asp778Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) n.1894A>C n.1256A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.2372A>C (p.Asp791Ala) c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.2369A>C (p.Asp790Ala) c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.2384A>C n.2357A>C n.2278A>C n.2280A>C n.2444A>C n.2553A>C | |
20 | g.3669371C>A | CA408103700 | ADAM33 | c.2333-1G>T (n.2333-1G>T) c.2255-1G>T (n.2255-1G>T) n.1894-1G>T n.1255G>T c.*1020-1G>T (n.*1020-1G>T) c.1973-1G>T (n.1973-1G>T) c.2372-1G>T (n.2372-1G>T) c.2363-1G>T (n.2363-1G>T) c.2369-1G>T (n.2369-1G>T) c.2330-1G>T (n.2330-1G>T) c.2294-1G>T (n.2294-1G>T) c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) n.2384-1G>T n.2357-1G>T n.2278-1G>T n.2280-1G>T n.2444-1G>T n.2553-1G>T | |
20 | g.3669371C= | CA2346677587 | ADAM33 | c.2333-1G= (n.2333-1G=) c.2255-1G= (n.2255-1G=) n.1894-1G= n.1255G= c.*1020-1G= (n.*1020-1G=) c.1973-1G= (n.1973-1G=) c.2372-1G= (n.2372-1G=) c.2363-1G= (n.2363-1G=) c.2369-1G= (n.2369-1G=) c.2330-1G= (n.2330-1G=) c.2294-1G= (n.2294-1G=) c.1370-1G= (n.1370-1G=) n.2384-1G= n.2357-1G= n.2278-1G= n.2280-1G= n.2444-1G= n.2553-1G= | |
20 | g.3669371C>G | CA408103696 | ADAM33 | c.2333-1G>C (n.2333-1G>C) c.2255-1G>C (n.2255-1G>C) n.1894-1G>C n.1255G>C c.*1020-1G>C (n.*1020-1G>C) c.1973-1G>C (n.1973-1G>C) c.2372-1G>C (n.2372-1G>C) c.2363-1G>C (n.2363-1G>C) c.2369-1G>C (n.2369-1G>C) c.2330-1G>C (n.2330-1G>C) c.2294-1G>C (n.2294-1G>C) c.1370-1G>C (n.1370-1G>C) n.2384-1G>C n.2357-1G>C n.2278-1G>C n.2280-1G>C n.2444-1G>C n.2553-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669371C>T | CA408103698 | ADAM33 | c.2333-1G>A (n.2333-1G>A) c.2255-1G>A (n.2255-1G>A) n.1894-1G>A n.1255G>A c.*1020-1G>A (n.*1020-1G>A) c.1973-1G>A (n.1973-1G>A) c.2372-1G>A (n.2372-1G>A) c.2363-1G>A (n.2363-1G>A) c.2369-1G>A (n.2369-1G>A) c.2330-1G>A (n.2330-1G>A) c.2294-1G>A (n.2294-1G>A) c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) n.2384-1G>A n.2357-1G>A n.2278-1G>A n.2280-1G>A n.2444-1G>A n.2553-1G>A | |
20 | g.3669372T>A | CA408103702 | ADAM33 | c.2333-2A>T (n.2333-2A>T) c.2255-2A>T (n.2255-2A>T) n.1894-2A>T n.1254A>T c.*1020-2A>T (n.*1020-2A>T) c.1973-2A>T (n.1973-2A>T) c.2372-2A>T (n.2372-2A>T) c.2363-2A>T (n.2363-2A>T) c.2369-2A>T (n.2369-2A>T) c.2330-2A>T (n.2330-2A>T) c.2294-2A>T (n.2294-2A>T) c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) n.2384-2A>T n.2357-2A>T n.2278-2A>T n.2280-2A>T n.2444-2A>T n.2553-2A>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669372T>C | CA408103704 | ADAM33 | c.2333-2A>G (n.2333-2A>G) c.2255-2A>G (n.2255-2A>G) n.1894-2A>G n.1254A>G c.*1020-2A>G (n.*1020-2A>G) c.1973-2A>G (n.1973-2A>G) c.2372-2A>G (n.2372-2A>G) c.2363-2A>G (n.2363-2A>G) c.2369-2A>G (n.2369-2A>G) c.2330-2A>G (n.2330-2A>G) c.2294-2A>G (n.2294-2A>G) c.1370-2A>G (n.1370-2A>G) n.2384-2A>G n.2357-2A>G n.2278-2A>G n.2280-2A>G n.2444-2A>G n.2553-2A>G | |
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20 | g.3669372T= | CA2346677588 | ADAM33 | c.2333-2A= (n.2333-2A=) c.2255-2A= (n.2255-2A=) n.1894-2A= n.1254A= c.*1020-2A= (n.*1020-2A=) c.1973-2A= (n.1973-2A=) c.2372-2A= (n.2372-2A=) c.2363-2A= (n.2363-2A=) c.2369-2A= (n.2369-2A=) c.2330-2A= (n.2330-2A=) c.2294-2A= (n.2294-2A=) c.1370-2A= (n.1370-2A=) n.2384-2A= n.2357-2A= n.2278-2A= n.2280-2A= n.2444-2A= n.2553-2A= | |
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20 | g.3669377G>T | CA2651723851 | ADAM33 | c.2333-7C>A (n.2333-7C>A) c.2255-7C>A (n.2255-7C>A) n.1894-7C>A n.1249C>A c.*1020-7C>A (n.*1020-7C>A) c.1973-7C>A (n.1973-7C>A) c.2372-7C>A (n.2372-7C>A) c.2363-7C>A (n.2363-7C>A) c.2369-7C>A (n.2369-7C>A) c.2330-7C>A (n.2330-7C>A) c.2294-7C>A (n.2294-7C>A) c.1370-7C>A (n.1370-7C>A) n.2384-7C>A n.2357-7C>A n.2278-7C>A n.2280-7C>A n.2444-7C>A n.2553-7C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669382G>A | CA634188209 | ADAM33 | c.2333-12C>T (n.2333-12C>T) c.2255-12C>T (n.2255-12C>T) n.1894-12C>T n.1244C>T c.*1020-12C>T (n.*1020-12C>T) c.1973-12C>T (n.1973-12C>T) c.2372-12C>T (n.2372-12C>T) c.2363-12C>T (n.2363-12C>T) c.2369-12C>T (n.2369-12C>T) c.2330-12C>T (n.2330-12C>T) c.2294-12C>T (n.2294-12C>T) c.1370-12C>T (n.1370-12C>T) n.2384-12C>T n.2357-12C>T n.2278-12C>T n.2280-12C>T n.2444-12C>T n.2553-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.3669384T>A | CA2815081783 | ADAM33 | c.2333-14A>T (n.2333-14A>T) c.2255-14A>T (n.2255-14A>T) n.1894-14A>T n.1242A>T c.*1020-14A>T (n.*1020-14A>T) c.1973-14A>T (n.1973-14A>T) c.2372-14A>T (n.2372-14A>T) c.2363-14A>T (n.2363-14A>T) c.2369-14A>T (n.2369-14A>T) c.2330-14A>T (n.2330-14A>T) c.2294-14A>T (n.2294-14A>T) c.1370-14A>T (n.1370-14A>T) n.2384-14A>T n.2357-14A>T n.2278-14A>T n.2280-14A>T n.2444-14A>T n.2553-14A>T | |
20 | g.3669384T>C | CA2815081782 | ADAM33 | c.2333-14A>G (n.2333-14A>G) c.2255-14A>G (n.2255-14A>G) n.1894-14A>G n.1242A>G c.*1020-14A>G (n.*1020-14A>G) c.1973-14A>G (n.1973-14A>G) c.2372-14A>G (n.2372-14A>G) c.2363-14A>G (n.2363-14A>G) c.2369-14A>G (n.2369-14A>G) c.2330-14A>G (n.2330-14A>G) c.2294-14A>G (n.2294-14A>G) c.1370-14A>G (n.1370-14A>G) n.2384-14A>G n.2357-14A>G n.2278-14A>G n.2280-14A>G n.2444-14A>G n.2553-14A>G | |
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20 | g.3669386G>A | CA634188210 | ADAM33 | c.2333-16C>T (n.2333-16C>T) c.2255-16C>T (n.2255-16C>T) n.1894-16C>T n.1240C>T c.*1020-16C>T (n.*1020-16C>T) c.1973-16C>T (n.1973-16C>T) c.2372-16C>T (n.2372-16C>T) c.2363-16C>T (n.2363-16C>T) c.2369-16C>T (n.2369-16C>T) c.2330-16C>T (n.2330-16C>T) c.2294-16C>T (n.2294-16C>T) c.1370-16C>T (n.1370-16C>T) n.2384-16C>T n.2357-16C>T n.2278-16C>T n.2280-16C>T n.2444-16C>T n.2553-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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