Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2455+37A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.3669270G>TCA2577326841ADAM33c.2404+29C>A (n.2404+29C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2455+17A>C
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n.2351+17A>C
n.2515+17A>C
n.2624+17A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.3669282T=CA2346677554ADAM33c.2404+17A= (n.2404+17A=)
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n.2455+17A=
n.2428+17A=
n.2349+17A=
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n.2515+17A=
n.2624+17A=
20g.3669283C>ACA2651723827ADAM33c.2404+16G>T (n.2404+16G>T)
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c.2365+16G>T (n.2365+16G>T)
c.1441+16G>T (n.1441+16G>T)
n.2455+16G>T
n.2428+16G>T
n.2349+16G>T
n.2351+16G>T
n.2515+16G>T
n.2624+16G>T
 gnomAD v4
20g.3669285_3669299dupCA2651723825ADAM33c.2404+2_2404+16dup
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n.2515+4G>A
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 gnomAD v4
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20g.3669297A>TCA408103487ADAM33c.2404+2T>A (n.2404+2T>A)
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n.2455+2T>A
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20g.3669298C>ACA408103491ADAM33c.2404+1G>T (n.2404+1G>T)
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c.2041C>A (p.Gln681Lys)
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n.2621C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1962del
n.1324del
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c.2440del (p.Gln814LysfsTer15)
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n.2452del
n.2425del
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n.2512del
n.2621del
 gnomAD v4
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c.2436C>T (p.Pro812=)
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n.2451C>T
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n.2620C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.3669303G>CCA509419177ADAM33c.2400C>G (p.Pro800=)
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20g.3669303G=CA2346677566ADAM33c.2400C= (p.Pro800=)
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n.2451C=
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20g.3669303G>TCA509419176ADAM33c.2400C>A (p.Pro800=)
c.2322C>A (p.Pro774=)
n.1961C>A
n.1323C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.2040C>A (p.Pro680=)
c.2439C>A (p.Pro813=)
c.2430C>A (p.Pro810=)
c.2436C>A (p.Pro812=)
c.2397C>A (p.Pro799=)
c.2361C>A (p.Pro787=)
c.1437C>A (p.Pro479=)
n.2451C>A
n.2424C>A
n.2345C>A
n.2347C>A
n.2511C>A
n.2620C>A
 gnomAD v4
20g.3669304G>ACA408103505ADAM33c.2399C>T (p.Pro800Leu)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
n.1960C>T
n.1322C>T
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 gnomAD v4
20g.3669311G>CCA408103520ADAM33c.2392C>G (p.Pro798Ala)
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c.2416G>C (p.Val806Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.2347G>C (p.Val783Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.2437G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2432C>A
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n.2601C>A
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n.2600C>A
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c.2376G>C (p.Leu792=)
c.2340G>C (p.Leu780=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
n.2430G>C
n.2403G>C
n.2324G>C
n.2326G>C
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c.2409G>A (p.Leu803=)
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c.2376G>A (p.Leu792=)
c.2340G>A (p.Leu780=)
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n.2430G>A
n.2403G>A
n.2324G>A
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n.2429T>C
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 gnomAD v4
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c.2417T>A (p.Leu806Gln)
c.2408T>A (p.Leu803Gln)
c.2414T>A (p.Leu805Gln)
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.2429T>A
n.2402T>A
n.2323T>A
n.2325T>A
n.2489T>A
n.2598T>A
 gnomAD v4
20g.3669326G>ACA509419197ADAM33c.2377C>T (p.Leu793=)
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c.2374C>T (p.Leu792=)
c.2338C>T (p.Leu780=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.2428C>T
n.2401C>T
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n.2428C>A
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n.2597C>A
20g.3669327A=CA2346677573ADAM33c.2376T= (p.Pro792=)
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20g.3669327A>CCA9745029ADAM33c.2376T>G (p.Pro792=)
c.2298T>G (p.Pro766=)
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c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.2016T>G (p.Pro672=)
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c.2016T>A (p.Pro672=)
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c.2406T>A (p.Pro802=)
c.2412T>A (p.Pro804=)
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c.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
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c.2414C>A (p.Pro805His)
c.2405C>A (p.Pro802His)
c.2411C>A (p.Pro804His)
c.2372C>A (p.Pro791His)
c.2336C>A (p.Pro779His)
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n.2593G>C
20g.3669330C>TCA9745030ADAM33c.2373G>A (p.Lys791=)
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c.2403G>A (p.Lys801=)
c.2409G>A (p.Lys803=)
c.2370G>A (p.Lys790=)
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n.2424G>A
n.2397G>A
n.2318G>A
n.2320G>A
n.2484G>A
n.2593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2592A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1058A>C (n.*1058A>C)
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c.2401A>C (p.Lys801Gln)
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c.2368A>C (p.Lys790Gln)
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c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.2422A>C
n.2395A>C
n.2316A>C
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20g.3669333C>ACA408103564ADAM33c.2370G>T (p.Glu790Asp)
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c.2400G>A (p.Glu800=)
c.2406G>A (p.Glu802=)
c.2367G>A (p.Glu789=)
c.2331G>A (p.Glu777=)
c.1407G>A (p.Glu469=)
n.2421G>A
n.2394G>A
n.2315G>A
n.2317G>A
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20g.3669334T>ACA408103566ADAM33c.2369A>T (p.Glu790Val)
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c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2366A>G (p.Glu789Gly)
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
n.2420A>G
n.2393A>G
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n.2316A>G
n.2480A>G
n.2589A>G
20g.3669334T>GCA9745031ADAM33c.2369A>C (p.Glu790Ala)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.1930A>C
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c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2366A>C (p.Glu789Ala)
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
n.2420A>C
n.2393A>C
n.2314A>C
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n.2589A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669334T=CA2346677576ADAM33c.2369A= (p.Glu790=)
c.2291A= (p.Glu764=)
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c.2405A= (p.Glu802=)
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20g.3669335C>ACA408103568ADAM33c.2368G>T (p.Glu790Ter)
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c.2407G>T (p.Glu803Ter)
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c.2329G>T (p.Glu777Ter)
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 gnomAD v4
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c.2397T>C (p.Pro799=)
c.2403T>C (p.Pro801=)
c.2364T>C (p.Pro788=)
c.2328T>C (p.Pro776=)
c.1404T>C (p.Pro468=)
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c.2007T>A (p.Pro669=)
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c.1404T>A (p.Pro468=)
n.2418T>A
n.2391T>A
n.2312T>A
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n.2478T>A
n.2587T>A
20g.3669336_3669337delCA2651723842ADAM33c.2366_2367del (p.Pro789ArgfsTer10)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2402C>A (p.Pro801His)
c.2363C>A (p.Pro788His)
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n.2417C>A
n.2390C>A
n.2311C>A
n.2313C>A
n.2477C>A
n.2586C>A
 gnomAD v4
20g.3669338G>ACA408103576ADAM33c.2365C>T (p.Pro789Ser)
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 dbSNP
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c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.2326C>A (p.Pro776Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
n.2416C>A
n.2389C>A
n.2310C>A
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n.2476C>A
n.2585C>A
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c.2394C>A (p.His798Gln)
c.2400C>A (p.His800Gln)
c.2361C>A (p.His787Gln)
c.2325C>A (p.His775Gln)
c.1401C>A (p.His467Gln)
n.2415C>A
n.2388C>A
n.2309C>A
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n.2475C>A
n.2584C>A
 gnomAD v4
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n.2583A>G
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n.2308A>C
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n.2583A>C
 gnomAD v4
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c.2393A= (p.His798=)
c.2399A= (p.His800=)
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c.2324A= (p.His775=)
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n.2414A=
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n.2308A=
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20g.3669341G>TCA408103583ADAM33c.2362C>A (p.His788Asn)
c.2284C>A (p.His762Asn)
n.1923C>A
n.1285C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
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c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.2001C>T (p.Ser667=)
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c.2397C>T (p.Ser799=)
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.2322C>T (p.Ser774=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.2412C>T
n.2385C>T
n.2306C>T
n.2308C>T
n.2472C>T
n.2581C>T
 gnomAD v4
20g.3669342G>CCA408103584ADAM33c.2361C>G (p.Ser787Arg)
c.2283C>G (p.Ser761Arg)
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 COSMIC
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c.2396G>A (p.Ser799Asn)
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c.*1046A>C (n.*1046A>C)
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c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.2389A>C (p.Ser797Arg)
c.2395A>C (p.Ser799Arg)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.2410A>C
n.2383A>C
n.2304A>C
n.2306A>C
n.2470A>C
n.2579A>C
20g.3669345G>ACA509419206ADAM33c.2358C>T (p.Ser786=)
c.2280C>T (p.Ser760=)
n.1919C>T
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c.*1045C>T (n.*1045C>T)
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c.2397C>T (p.Ser799=)
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c.2355C>T (p.Ser785=)
c.2319C>T (p.Ser773=)
c.1395C>T (p.Ser465=)
n.2409C>T
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n.2303C>T
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 gnomAD v4
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c.2388C>G (p.Ser796Arg)
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c.2355C>G (p.Ser785Arg)
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n.2409C>G
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20g.3669345G>TCA408103593ADAM33c.2358C>A (p.Ser786Arg)
c.2280C>A (p.Ser760Arg)
n.1919C>A
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c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.2397C>A (p.Ser799Arg)
c.2388C>A (p.Ser796Arg)
c.2394C>A (p.Ser798Arg)
c.2355C>A (p.Ser785Arg)
c.2319C>A (p.Ser773Arg)
c.1395C>A (p.Ser465Arg)
n.2409C>A
n.2382C>A
n.2303C>A
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n.2469C>A
n.2578C>A
 gnomAD v4
20g.3669346C>ACA408103594ADAM33c.2357G>T (p.Ser786Ile)
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n.2577G>T
 gnomAD v4
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c.2387G>C (p.Ser796Thr)
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c.2354G>C (p.Ser785Thr)
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n.2408G>C
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n.2577G>C
20g.3669346C>TCA408103596ADAM33c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.2279G>A (p.Ser760Asn)
n.1918G>A
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c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.2396G>A (p.Ser799Asn)
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.2393G>A (p.Ser798Asn)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.2318G>A (p.Ser773Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
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n.2577G>A
 gnomAD v4
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n.2407A>T
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n.2576A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.3669347T>CCA408103597ADAM33c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.2278A>G (p.Ser760Gly)
n.1917A>G
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c.*1043A>G (n.*1043A>G)
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c.2278A>C (p.Ser760Arg)
n.1917A>C
n.1279A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.2395A>C (p.Ser799Arg)
c.2386A>C (p.Ser796Arg)
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.2317A>C (p.Ser773Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
n.2407A>C
n.2380A>C
n.2301A>C
n.2303A>C
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n.2576A>C
20g.3669347T=CA2346677580ADAM33c.2356A= (p.Ser786=)
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c.*1043A= (n.*1043A=)
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c.2395A= (p.Ser799=)
c.2386A= (p.Ser796=)
c.2392A= (p.Ser798=)
c.2353A= (p.Ser785=)
c.2317A= (p.Ser773=)
c.1393A= (p.Ser465=)
n.2407A=
n.2380A=
n.2301A=
n.2303A=
n.2467A=
n.2576A=
20g.3669348G>ACA509419207ADAM33c.2355C>T (p.Pro785=)
c.2277C>T (p.Pro759=)
n.1916C>T
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c.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.1995C>T (p.Pro665=)
c.2394C>T (p.Pro798=)
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.2391C>T (p.Pro797=)
c.2352C>T (p.Pro784=)
c.2316C>T (p.Pro772=)
c.1392C>T (p.Pro464=)
n.2406C>T
n.2379C>T
n.2300C>T
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n.2466C>T
n.2575C>T
 gnomAD v4
20g.3669348G>CCA509419208ADAM33c.2355C>G (p.Pro785=)
c.2277C>G (p.Pro759=)
n.1916C>G
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c.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.1995C>G (p.Pro665=)
c.2394C>G (p.Pro798=)
c.2385C>G (p.Pro795=)
c.2391C>G (p.Pro797=)
c.2352C>G (p.Pro784=)
c.2316C>G (p.Pro772=)
c.1392C>G (p.Pro464=)
n.2406C>G
n.2379C>G
n.2300C>G
n.2302C>G
n.2466C>G
n.2575C>G
 gnomAD v4
20g.3669348G>TCA509419209ADAM33c.2355C>A (p.Pro785=)
c.2277C>A (p.Pro759=)
n.1916C>A
n.1278C>A
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.1995C>A (p.Pro665=)
c.2394C>A (p.Pro798=)
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.2391C>A (p.Pro797=)
c.2352C>A (p.Pro784=)
c.2316C>A (p.Pro772=)
c.1392C>A (p.Pro464=)
n.2406C>A
n.2379C>A
n.2300C>A
n.2302C>A
n.2466C>A
n.2575C>A
20g.3669349G>ACA408103599ADAM33c.2354C>T (p.Pro785Leu)
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n.1915C>T
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n.2405C>T
n.2378C>T
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n.2574C>T
 gnomAD v4
20g.3669349G>CCA408103600ADAM33c.2354C>G (p.Pro785Arg)
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20g.3669349G>TCA408103601ADAM33c.2354C>A (p.Pro785His)
c.2276C>A (p.Pro759His)
n.1915C>A
n.1277C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
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c.2351C>A (p.Pro784His)
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c.1391C>A (p.Pro464His)
n.2405C>A
n.2378C>A
n.2299C>A
n.2301C>A
n.2465C>A
n.2574C>A
20g.3669350G>ACA408103602ADAM33c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.2275C>T (p.Pro759Ser)
n.1914C>T
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n.2404C>T
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n.2573C>T
 gnomAD v4
20g.3669350G>CCA408103603ADAM33c.2353C>G (p.Pro785Ala)
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Number of alleles fetched