Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3669235_3669243dup | CA2651723786 | ADAM33 | c.2404+59_2404+67dup (n.2404+59_2404+67dup) c.2326+59_2326+67dup (n.2326+59_2326+67dup) n.1965+59_1965+67dup n.1327+59_1327+67dup c.*1091+59_*1091+67dup (n.*1091+59_*1091+67dup) c.2044+59_2044+67dup (n.2044+59_2044+67dup) c.2443+59_2443+67dup (n.2443+59_2443+67dup) c.2434+59_2434+67dup (n.2434+59_2434+67dup) c.2440+59_2440+67dup (n.2440+59_2440+67dup) c.2401+59_2401+67dup (n.2401+59_2401+67dup) c.2365+59_2365+67dup (n.2365+59_2365+67dup) c.1441+59_1441+67dup (n.1441+59_1441+67dup) n.2455+59_2455+67dup n.2428+59_2428+67dup n.2349+59_2349+67dup n.2351+59_2351+67dup n.2515+59_2515+67dup n.2624+59_2624+67dup | gnomAD v4 |
20 | g.3669237del | CA2651723788 | ADAM33 | c.2404+65del (n.2404+65del) c.2326+65del (n.2326+65del) n.1965+65del n.1327+65del c.*1091+65del (n.*1091+65del) c.2044+65del (n.2044+65del) c.2443+65del (n.2443+65del) c.2434+65del (n.2434+65del) c.2440+65del (n.2440+65del) c.2401+65del (n.2401+65del) c.2365+65del (n.2365+65del) c.1441+65del (n.1441+65del) n.2455+65del n.2428+65del n.2349+65del n.2351+65del n.2515+65del n.2624+65del | gnomAD v4 |
20 | g.3669237G>A | CA2651723790 | ADAM33 | c.2404+62C>T (n.2404+62C>T) c.2326+62C>T (n.2326+62C>T) n.1965+62C>T n.1327+62C>T c.*1091+62C>T (n.*1091+62C>T) c.2044+62C>T (n.2044+62C>T) c.2443+62C>T (n.2443+62C>T) c.2434+62C>T (n.2434+62C>T) c.2440+62C>T (n.2440+62C>T) c.2401+62C>T (n.2401+62C>T) c.2365+62C>T (n.2365+62C>T) c.1441+62C>T (n.1441+62C>T) n.2455+62C>T n.2428+62C>T n.2349+62C>T n.2351+62C>T n.2515+62C>T n.2624+62C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669237G>C | CA744011651 | ADAM33 | c.2404+62C>G (n.2404+62C>G) c.2326+62C>G (n.2326+62C>G) n.1965+62C>G n.1327+62C>G c.*1091+62C>G (n.*1091+62C>G) c.2044+62C>G (n.2044+62C>G) c.2443+62C>G (n.2443+62C>G) c.2434+62C>G (n.2434+62C>G) c.2440+62C>G (n.2440+62C>G) c.2401+62C>G (n.2401+62C>G) c.2365+62C>G (n.2365+62C>G) c.1441+62C>G (n.1441+62C>G) n.2455+62C>G n.2428+62C>G n.2349+62C>G n.2351+62C>G n.2515+62C>G n.2624+62C>G | dbSNP |
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20 | g.3669237G>T | CA2577326837 | ADAM33 | c.2404+62C>A (n.2404+62C>A) c.2326+62C>A (n.2326+62C>A) n.1965+62C>A n.1327+62C>A c.*1091+62C>A (n.*1091+62C>A) c.2044+62C>A (n.2044+62C>A) c.2443+62C>A (n.2443+62C>A) c.2434+62C>A (n.2434+62C>A) c.2440+62C>A (n.2440+62C>A) c.2401+62C>A (n.2401+62C>A) c.2365+62C>A (n.2365+62C>A) c.1441+62C>A (n.1441+62C>A) n.2455+62C>A n.2428+62C>A n.2349+62C>A n.2351+62C>A n.2515+62C>A n.2624+62C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669237_3669238delinsGT | CA2346677526 | ADAM33 | c.2404+61_2404+62delinsAC (n.2404+61_2404+62delinsAC) c.2326+61_2326+62delinsAC (n.2326+61_2326+62delinsAC) n.1965+61_1965+62delinsAC n.1327+61_1327+62delinsAC c.*1091+61_*1091+62delinsAC (n.*1091+61_*1091+62delinsAC) c.2044+61_2044+62delinsAC (n.2044+61_2044+62delinsAC) c.2443+61_2443+62delinsAC (n.2443+61_2443+62delinsAC) c.2434+61_2434+62delinsAC (n.2434+61_2434+62delinsAC) c.2440+61_2440+62delinsAC (n.2440+61_2440+62delinsAC) c.2401+61_2401+62delinsAC (n.2401+61_2401+62delinsAC) c.2365+61_2365+62delinsAC (n.2365+61_2365+62delinsAC) c.1441+61_1441+62delinsAC (n.1441+61_1441+62delinsAC) n.2455+61_2455+62delinsAC n.2428+61_2428+62delinsAC n.2349+61_2349+62delinsAC n.2351+61_2351+62delinsAC n.2515+61_2515+62delinsAC n.2624+61_2624+62delinsAC | |
20 | g.3669238del | CA634188205 | ADAM33 | c.2404+61del (n.2404+61del) c.2326+61del (n.2326+61del) n.1965+61del n.1327+61del c.*1091+61del (n.*1091+61del) c.2044+61del (n.2044+61del) c.2443+61del (n.2443+61del) c.2434+61del (n.2434+61del) c.2440+61del (n.2440+61del) c.2401+61del (n.2401+61del) c.2365+61del (n.2365+61del) c.1441+61del (n.1441+61del) n.2455+61del n.2428+61del n.2349+61del n.2351+61del n.2515+61del n.2624+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669238T>C | CA310997569 | ADAM33 | c.2404+61A>G (n.2404+61A>G) c.2326+61A>G (n.2326+61A>G) n.1965+61A>G n.1327+61A>G c.*1091+61A>G (n.*1091+61A>G) c.2044+61A>G (n.2044+61A>G) c.2443+61A>G (n.2443+61A>G) c.2434+61A>G (n.2434+61A>G) c.2440+61A>G (n.2440+61A>G) c.2401+61A>G (n.2401+61A>G) c.2365+61A>G (n.2365+61A>G) c.1441+61A>G (n.1441+61A>G) n.2455+61A>G n.2428+61A>G n.2349+61A>G n.2351+61A>G n.2515+61A>G n.2624+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669238T>G | CA744011662 | ADAM33 | c.2404+61A>C (n.2404+61A>C) c.2326+61A>C (n.2326+61A>C) n.1965+61A>C n.1327+61A>C c.*1091+61A>C (n.*1091+61A>C) c.2044+61A>C (n.2044+61A>C) c.2443+61A>C (n.2443+61A>C) c.2434+61A>C (n.2434+61A>C) c.2440+61A>C (n.2440+61A>C) c.2401+61A>C (n.2401+61A>C) c.2365+61A>C (n.2365+61A>C) c.1441+61A>C (n.1441+61A>C) n.2455+61A>C n.2428+61A>C n.2349+61A>C n.2351+61A>C n.2515+61A>C n.2624+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669238T= | CA2346677527 | ADAM33 | c.2404+61A= (n.2404+61A=) c.2326+61A= (n.2326+61A=) n.1965+61A= n.1327+61A= c.*1091+61A= (n.*1091+61A=) c.2044+61A= (n.2044+61A=) c.2443+61A= (n.2443+61A=) c.2434+61A= (n.2434+61A=) c.2440+61A= (n.2440+61A=) c.2401+61A= (n.2401+61A=) c.2365+61A= (n.2365+61A=) c.1441+61A= (n.1441+61A=) n.2455+61A= n.2428+61A= n.2349+61A= n.2351+61A= n.2515+61A= n.2624+61A= | |
20 | g.3669239G>A | CA2346677529 | ADAM33 | c.2404+60C>T (n.2404+60C>T) c.2326+60C>T (n.2326+60C>T) n.1965+60C>T n.1327+60C>T c.*1091+60C>T (n.*1091+60C>T) c.2044+60C>T (n.2044+60C>T) c.2443+60C>T (n.2443+60C>T) c.2434+60C>T (n.2434+60C>T) c.2440+60C>T (n.2440+60C>T) c.2401+60C>T (n.2401+60C>T) c.2365+60C>T (n.2365+60C>T) c.1441+60C>T (n.1441+60C>T) n.2455+60C>T n.2428+60C>T n.2349+60C>T n.2351+60C>T n.2515+60C>T n.2624+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669239G= | CA2346677528 | ADAM33 | c.2404+60C= (n.2404+60C=) c.2326+60C= (n.2326+60C=) n.1965+60C= n.1327+60C= c.*1091+60C= (n.*1091+60C=) c.2044+60C= (n.2044+60C=) c.2443+60C= (n.2443+60C=) c.2434+60C= (n.2434+60C=) c.2440+60C= (n.2440+60C=) c.2401+60C= (n.2401+60C=) c.2365+60C= (n.2365+60C=) c.1441+60C= (n.1441+60C=) n.2455+60C= n.2428+60C= n.2349+60C= n.2351+60C= n.2515+60C= n.2624+60C= | |
20 | g.3669239G>T | CA310997571 | ADAM33 | c.2404+60C>A (n.2404+60C>A) c.2326+60C>A (n.2326+60C>A) n.1965+60C>A n.1327+60C>A c.*1091+60C>A (n.*1091+60C>A) c.2044+60C>A (n.2044+60C>A) c.2443+60C>A (n.2443+60C>A) c.2434+60C>A (n.2434+60C>A) c.2440+60C>A (n.2440+60C>A) c.2401+60C>A (n.2401+60C>A) c.2365+60C>A (n.2365+60C>A) c.1441+60C>A (n.1441+60C>A) n.2455+60C>A n.2428+60C>A n.2349+60C>A n.2351+60C>A n.2515+60C>A n.2624+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669240G>A | CA310997574 | ADAM33 | c.2404+59C>T (n.2404+59C>T) c.2326+59C>T (n.2326+59C>T) n.1965+59C>T n.1327+59C>T c.*1091+59C>T (n.*1091+59C>T) c.2044+59C>T (n.2044+59C>T) c.2443+59C>T (n.2443+59C>T) c.2434+59C>T (n.2434+59C>T) c.2440+59C>T (n.2440+59C>T) c.2401+59C>T (n.2401+59C>T) c.2365+59C>T (n.2365+59C>T) c.1441+59C>T (n.1441+59C>T) n.2455+59C>T n.2428+59C>T n.2349+59C>T n.2351+59C>T n.2515+59C>T n.2624+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669240G= | CA2346677530 | ADAM33 | c.2404+59C= (n.2404+59C=) c.2326+59C= (n.2326+59C=) n.1965+59C= n.1327+59C= c.*1091+59C= (n.*1091+59C=) c.2044+59C= (n.2044+59C=) c.2443+59C= (n.2443+59C=) c.2434+59C= (n.2434+59C=) c.2440+59C= (n.2440+59C=) c.2401+59C= (n.2401+59C=) c.2365+59C= (n.2365+59C=) c.1441+59C= (n.1441+59C=) n.2455+59C= n.2428+59C= n.2349+59C= n.2351+59C= n.2515+59C= n.2624+59C= | |
20 | g.3669241G>A | CA2651723792 | ADAM33 | c.2404+58C>T (n.2404+58C>T) c.2326+58C>T (n.2326+58C>T) n.1965+58C>T n.1327+58C>T c.*1091+58C>T (n.*1091+58C>T) c.2044+58C>T (n.2044+58C>T) c.2443+58C>T (n.2443+58C>T) c.2434+58C>T (n.2434+58C>T) c.2440+58C>T (n.2440+58C>T) c.2401+58C>T (n.2401+58C>T) c.2365+58C>T (n.2365+58C>T) c.1441+58C>T (n.1441+58C>T) n.2455+58C>T n.2428+58C>T n.2349+58C>T n.2351+58C>T n.2515+58C>T n.2624+58C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669242A>G | CA1014874307 | ADAM33 | c.2404+57T>C (n.2404+57T>C) c.2326+57T>C (n.2326+57T>C) n.1965+57T>C n.1327+57T>C c.*1091+57T>C (n.*1091+57T>C) c.2044+57T>C (n.2044+57T>C) c.2443+57T>C (n.2443+57T>C) c.2434+57T>C (n.2434+57T>C) c.2440+57T>C (n.2440+57T>C) c.2401+57T>C (n.2401+57T>C) c.2365+57T>C (n.2365+57T>C) c.1441+57T>C (n.1441+57T>C) n.2455+57T>C n.2428+57T>C n.2349+57T>C n.2351+57T>C n.2515+57T>C n.2624+57T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669244A>G | CA1014874308 | ADAM33 | c.2404+55T>C (n.2404+55T>C) c.2326+55T>C (n.2326+55T>C) n.1965+55T>C n.1327+55T>C c.*1091+55T>C (n.*1091+55T>C) c.2044+55T>C (n.2044+55T>C) c.2443+55T>C (n.2443+55T>C) c.2434+55T>C (n.2434+55T>C) c.2440+55T>C (n.2440+55T>C) c.2401+55T>C (n.2401+55T>C) c.2365+55T>C (n.2365+55T>C) c.1441+55T>C (n.1441+55T>C) n.2455+55T>C n.2428+55T>C n.2349+55T>C n.2351+55T>C n.2515+55T>C n.2624+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669245G>T | CA2651723794 | ADAM33 | c.2404+54C>A (n.2404+54C>A) c.2326+54C>A (n.2326+54C>A) n.1965+54C>A n.1327+54C>A c.*1091+54C>A (n.*1091+54C>A) c.2044+54C>A (n.2044+54C>A) c.2443+54C>A (n.2443+54C>A) c.2434+54C>A (n.2434+54C>A) c.2440+54C>A (n.2440+54C>A) c.2401+54C>A (n.2401+54C>A) c.2365+54C>A (n.2365+54C>A) c.1441+54C>A (n.1441+54C>A) n.2455+54C>A n.2428+54C>A n.2349+54C>A n.2351+54C>A n.2515+54C>A n.2624+54C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669246G>A | CA2651723795 | ADAM33 | c.2404+53C>T (n.2404+53C>T) c.2326+53C>T (n.2326+53C>T) n.1965+53C>T n.1327+53C>T c.*1091+53C>T (n.*1091+53C>T) c.2044+53C>T (n.2044+53C>T) c.2443+53C>T (n.2443+53C>T) c.2434+53C>T (n.2434+53C>T) c.2440+53C>T (n.2440+53C>T) c.2401+53C>T (n.2401+53C>T) c.2365+53C>T (n.2365+53C>T) c.1441+53C>T (n.1441+53C>T) n.2455+53C>T n.2428+53C>T n.2349+53C>T n.2351+53C>T n.2515+53C>T n.2624+53C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669246G>T | CA2651723796 | ADAM33 | c.2404+53C>A (n.2404+53C>A) c.2326+53C>A (n.2326+53C>A) n.1965+53C>A n.1327+53C>A c.*1091+53C>A (n.*1091+53C>A) c.2044+53C>A (n.2044+53C>A) c.2443+53C>A (n.2443+53C>A) c.2434+53C>A (n.2434+53C>A) c.2440+53C>A (n.2440+53C>A) c.2401+53C>A (n.2401+53C>A) c.2365+53C>A (n.2365+53C>A) c.1441+53C>A (n.1441+53C>A) n.2455+53C>A n.2428+53C>A n.2349+53C>A n.2351+53C>A n.2515+53C>A n.2624+53C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669247T>A | CA310997578 | ADAM33 | c.2404+52A>T (n.2404+52A>T) c.2326+52A>T (n.2326+52A>T) n.1965+52A>T n.1327+52A>T c.*1091+52A>T (n.*1091+52A>T) c.2044+52A>T (n.2044+52A>T) c.2443+52A>T (n.2443+52A>T) c.2434+52A>T (n.2434+52A>T) c.2440+52A>T (n.2440+52A>T) c.2401+52A>T (n.2401+52A>T) c.2365+52A>T (n.2365+52A>T) c.1441+52A>T (n.1441+52A>T) n.2455+52A>T n.2428+52A>T n.2349+52A>T n.2351+52A>T n.2515+52A>T n.2624+52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669247T>G | CA744011670 | ADAM33 | c.2404+52A>C (n.2404+52A>C) c.2326+52A>C (n.2326+52A>C) n.1965+52A>C n.1327+52A>C c.*1091+52A>C (n.*1091+52A>C) c.2044+52A>C (n.2044+52A>C) c.2443+52A>C (n.2443+52A>C) c.2434+52A>C (n.2434+52A>C) c.2440+52A>C (n.2440+52A>C) c.2401+52A>C (n.2401+52A>C) c.2365+52A>C (n.2365+52A>C) c.1441+52A>C (n.1441+52A>C) n.2455+52A>C n.2428+52A>C n.2349+52A>C n.2351+52A>C n.2515+52A>C n.2624+52A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669247T= | CA2346677534 | ADAM33 | c.2404+52A= (n.2404+52A=) c.2326+52A= (n.2326+52A=) n.1965+52A= n.1327+52A= c.*1091+52A= (n.*1091+52A=) c.2044+52A= (n.2044+52A=) c.2443+52A= (n.2443+52A=) c.2434+52A= (n.2434+52A=) c.2440+52A= (n.2440+52A=) c.2401+52A= (n.2401+52A=) c.2365+52A= (n.2365+52A=) c.1441+52A= (n.1441+52A=) n.2455+52A= n.2428+52A= n.2349+52A= n.2351+52A= n.2515+52A= n.2624+52A= | |
20 | g.3669248G>A | CA634188206 | ADAM33 | c.2404+51C>T (n.2404+51C>T) c.2326+51C>T (n.2326+51C>T) n.1965+51C>T n.1327+51C>T c.*1091+51C>T (n.*1091+51C>T) c.2044+51C>T (n.2044+51C>T) c.2443+51C>T (n.2443+51C>T) c.2434+51C>T (n.2434+51C>T) c.2440+51C>T (n.2440+51C>T) c.2401+51C>T (n.2401+51C>T) c.2365+51C>T (n.2365+51C>T) c.1441+51C>T (n.1441+51C>T) n.2455+51C>T n.2428+51C>T n.2349+51C>T n.2351+51C>T n.2515+51C>T n.2624+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669248G= | CA2346677535 | ADAM33 | c.2404+51C= (n.2404+51C=) c.2326+51C= (n.2326+51C=) n.1965+51C= n.1327+51C= c.*1091+51C= (n.*1091+51C=) c.2044+51C= (n.2044+51C=) c.2443+51C= (n.2443+51C=) c.2434+51C= (n.2434+51C=) c.2440+51C= (n.2440+51C=) c.2401+51C= (n.2401+51C=) c.2365+51C= (n.2365+51C=) c.1441+51C= (n.1441+51C=) n.2455+51C= n.2428+51C= n.2349+51C= n.2351+51C= n.2515+51C= n.2624+51C= | |
20 | g.3669248G>T | CA2651723797 | ADAM33 | c.2404+51C>A (n.2404+51C>A) c.2326+51C>A (n.2326+51C>A) n.1965+51C>A n.1327+51C>A c.*1091+51C>A (n.*1091+51C>A) c.2044+51C>A (n.2044+51C>A) c.2443+51C>A (n.2443+51C>A) c.2434+51C>A (n.2434+51C>A) c.2440+51C>A (n.2440+51C>A) c.2401+51C>A (n.2401+51C>A) c.2365+51C>A (n.2365+51C>A) c.1441+51C>A (n.1441+51C>A) n.2455+51C>A n.2428+51C>A n.2349+51C>A n.2351+51C>A n.2515+51C>A n.2624+51C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669250del | CA2577326838 | ADAM33 | c.2404+51del (n.2404+51del) c.2326+51del (n.2326+51del) n.1965+51del n.1327+51del c.*1091+51del (n.*1091+51del) c.2044+51del (n.2044+51del) c.2443+51del (n.2443+51del) c.2434+51del (n.2434+51del) c.2440+51del (n.2440+51del) c.2401+51del (n.2401+51del) c.2365+51del (n.2365+51del) c.1441+51del (n.1441+51del) n.2455+51del n.2428+51del n.2349+51del n.2351+51del n.2515+51del n.2624+51del | |
20 | g.3669249G>T | CA2651723798 | ADAM33 | c.2404+50C>A (n.2404+50C>A) c.2326+50C>A (n.2326+50C>A) n.1965+50C>A n.1327+50C>A c.*1091+50C>A (n.*1091+50C>A) c.2044+50C>A (n.2044+50C>A) c.2443+50C>A (n.2443+50C>A) c.2434+50C>A (n.2434+50C>A) c.2440+50C>A (n.2440+50C>A) c.2401+50C>A (n.2401+50C>A) c.2365+50C>A (n.2365+50C>A) c.1441+50C>A (n.1441+50C>A) n.2455+50C>A n.2428+50C>A n.2349+50C>A n.2351+50C>A n.2515+50C>A n.2624+50C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669250G>A | CA2651723799 | ADAM33 | c.2404+49C>T (n.2404+49C>T) c.2326+49C>T (n.2326+49C>T) n.1965+49C>T n.1327+49C>T c.*1091+49C>T (n.*1091+49C>T) c.2044+49C>T (n.2044+49C>T) c.2443+49C>T (n.2443+49C>T) c.2434+49C>T (n.2434+49C>T) c.2440+49C>T (n.2440+49C>T) c.2401+49C>T (n.2401+49C>T) c.2365+49C>T (n.2365+49C>T) c.1441+49C>T (n.1441+49C>T) n.2455+49C>T n.2428+49C>T n.2349+49C>T n.2351+49C>T n.2515+49C>T n.2624+49C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669250G>T | CA2651723800 | ADAM33 | c.2404+49C>A (n.2404+49C>A) c.2326+49C>A (n.2326+49C>A) n.1965+49C>A n.1327+49C>A c.*1091+49C>A (n.*1091+49C>A) c.2044+49C>A (n.2044+49C>A) c.2443+49C>A (n.2443+49C>A) c.2434+49C>A (n.2434+49C>A) c.2440+49C>A (n.2440+49C>A) c.2401+49C>A (n.2401+49C>A) c.2365+49C>A (n.2365+49C>A) c.1441+49C>A (n.1441+49C>A) n.2455+49C>A n.2428+49C>A n.2349+49C>A n.2351+49C>A n.2515+49C>A n.2624+49C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669251A>C | CA2651723801 | ADAM33 | c.2404+48T>G (n.2404+48T>G) c.2326+48T>G (n.2326+48T>G) n.1965+48T>G n.1327+48T>G c.*1091+48T>G (n.*1091+48T>G) c.2044+48T>G (n.2044+48T>G) c.2443+48T>G (n.2443+48T>G) c.2434+48T>G (n.2434+48T>G) c.2440+48T>G (n.2440+48T>G) c.2401+48T>G (n.2401+48T>G) c.2365+48T>G (n.2365+48T>G) c.1441+48T>G (n.1441+48T>G) n.2455+48T>G n.2428+48T>G n.2349+48T>G n.2351+48T>G n.2515+48T>G n.2624+48T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669251A>G | CA1014874313 | ADAM33 | c.2404+48T>C (n.2404+48T>C) c.2326+48T>C (n.2326+48T>C) n.1965+48T>C n.1327+48T>C c.*1091+48T>C (n.*1091+48T>C) c.2044+48T>C (n.2044+48T>C) c.2443+48T>C (n.2443+48T>C) c.2434+48T>C (n.2434+48T>C) c.2440+48T>C (n.2440+48T>C) c.2401+48T>C (n.2401+48T>C) c.2365+48T>C (n.2365+48T>C) c.1441+48T>C (n.1441+48T>C) n.2455+48T>C n.2428+48T>C n.2349+48T>C n.2351+48T>C n.2515+48T>C n.2624+48T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669251A>T | CA1014874314 | ADAM33 | c.2404+48T>A (n.2404+48T>A) c.2326+48T>A (n.2326+48T>A) n.1965+48T>A n.1327+48T>A c.*1091+48T>A (n.*1091+48T>A) c.2044+48T>A (n.2044+48T>A) c.2443+48T>A (n.2443+48T>A) c.2434+48T>A (n.2434+48T>A) c.2440+48T>A (n.2440+48T>A) c.2401+48T>A (n.2401+48T>A) c.2365+48T>A (n.2365+48T>A) c.1441+48T>A (n.1441+48T>A) n.2455+48T>A n.2428+48T>A n.2349+48T>A n.2351+48T>A n.2515+48T>A n.2624+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669252G>A | CA9745013 | ADAM33 | c.2404+47C>T (n.2404+47C>T) c.2326+47C>T (n.2326+47C>T) n.1965+47C>T n.1327+47C>T c.*1091+47C>T (n.*1091+47C>T) c.2044+47C>T (n.2044+47C>T) c.2443+47C>T (n.2443+47C>T) c.2434+47C>T (n.2434+47C>T) c.2440+47C>T (n.2440+47C>T) c.2401+47C>T (n.2401+47C>T) c.2365+47C>T (n.2365+47C>T) c.1441+47C>T (n.1441+47C>T) n.2455+47C>T n.2428+47C>T n.2349+47C>T n.2351+47C>T n.2515+47C>T n.2624+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669252G= | CA2346677536 | ADAM33 | c.2404+47C= (n.2404+47C=) c.2326+47C= (n.2326+47C=) n.1965+47C= n.1327+47C= c.*1091+47C= (n.*1091+47C=) c.2044+47C= (n.2044+47C=) c.2443+47C= (n.2443+47C=) c.2434+47C= (n.2434+47C=) c.2440+47C= (n.2440+47C=) c.2401+47C= (n.2401+47C=) c.2365+47C= (n.2365+47C=) c.1441+47C= (n.1441+47C=) n.2455+47C= n.2428+47C= n.2349+47C= n.2351+47C= n.2515+47C= n.2624+47C= | |
20 | g.3669252G>T | CA657229321 | ADAM33 | c.2404+47C>A (n.2404+47C>A) c.2326+47C>A (n.2326+47C>A) n.1965+47C>A n.1327+47C>A c.*1091+47C>A (n.*1091+47C>A) c.2044+47C>A (n.2044+47C>A) c.2443+47C>A (n.2443+47C>A) c.2434+47C>A (n.2434+47C>A) c.2440+47C>A (n.2440+47C>A) c.2401+47C>A (n.2401+47C>A) c.2365+47C>A (n.2365+47C>A) c.1441+47C>A (n.1441+47C>A) n.2455+47C>A n.2428+47C>A n.2349+47C>A n.2351+47C>A n.2515+47C>A n.2624+47C>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669253G>A | CA1014874316 | ADAM33 | c.2404+46C>T (n.2404+46C>T) c.2326+46C>T (n.2326+46C>T) n.1965+46C>T n.1327+46C>T c.*1091+46C>T (n.*1091+46C>T) c.2044+46C>T (n.2044+46C>T) c.2443+46C>T (n.2443+46C>T) c.2434+46C>T (n.2434+46C>T) c.2440+46C>T (n.2440+46C>T) c.2401+46C>T (n.2401+46C>T) c.2365+46C>T (n.2365+46C>T) c.1441+46C>T (n.1441+46C>T) n.2455+46C>T n.2428+46C>T n.2349+46C>T n.2351+46C>T n.2515+46C>T n.2624+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669253G= | CA2346677537 | ADAM33 | c.2404+46C= (n.2404+46C=) c.2326+46C= (n.2326+46C=) n.1965+46C= n.1327+46C= c.*1091+46C= (n.*1091+46C=) c.2044+46C= (n.2044+46C=) c.2443+46C= (n.2443+46C=) c.2434+46C= (n.2434+46C=) c.2440+46C= (n.2440+46C=) c.2401+46C= (n.2401+46C=) c.2365+46C= (n.2365+46C=) c.1441+46C= (n.1441+46C=) n.2455+46C= n.2428+46C= n.2349+46C= n.2351+46C= n.2515+46C= n.2624+46C= | |
20 | g.3669253G>T | CA2651723802 | ADAM33 | c.2404+46C>A (n.2404+46C>A) c.2326+46C>A (n.2326+46C>A) n.1965+46C>A n.1327+46C>A c.*1091+46C>A (n.*1091+46C>A) c.2044+46C>A (n.2044+46C>A) c.2443+46C>A (n.2443+46C>A) c.2434+46C>A (n.2434+46C>A) c.2440+46C>A (n.2440+46C>A) c.2401+46C>A (n.2401+46C>A) c.2365+46C>A (n.2365+46C>A) c.1441+46C>A (n.1441+46C>A) n.2455+46C>A n.2428+46C>A n.2349+46C>A n.2351+46C>A n.2515+46C>A n.2624+46C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669254G>A | CA2651723803 | ADAM33 | c.2404+45C>T (n.2404+45C>T) c.2326+45C>T (n.2326+45C>T) n.1965+45C>T n.1327+45C>T c.*1091+45C>T (n.*1091+45C>T) c.2044+45C>T (n.2044+45C>T) c.2443+45C>T (n.2443+45C>T) c.2434+45C>T (n.2434+45C>T) c.2440+45C>T (n.2440+45C>T) c.2401+45C>T (n.2401+45C>T) c.2365+45C>T (n.2365+45C>T) c.1441+45C>T (n.1441+45C>T) n.2455+45C>T n.2428+45C>T n.2349+45C>T n.2351+45C>T n.2515+45C>T n.2624+45C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669254G>T | CA2651723805 | ADAM33 | c.2404+45C>A (n.2404+45C>A) c.2326+45C>A (n.2326+45C>A) n.1965+45C>A n.1327+45C>A c.*1091+45C>A (n.*1091+45C>A) c.2044+45C>A (n.2044+45C>A) c.2443+45C>A (n.2443+45C>A) c.2434+45C>A (n.2434+45C>A) c.2440+45C>A (n.2440+45C>A) c.2401+45C>A (n.2401+45C>A) c.2365+45C>A (n.2365+45C>A) c.1441+45C>A (n.1441+45C>A) n.2455+45C>A n.2428+45C>A n.2349+45C>A n.2351+45C>A n.2515+45C>A n.2624+45C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669255T>C | CA2651723806 | ADAM33 | c.2404+44A>G (n.2404+44A>G) c.2326+44A>G (n.2326+44A>G) n.1965+44A>G n.1327+44A>G c.*1091+44A>G (n.*1091+44A>G) c.2044+44A>G (n.2044+44A>G) c.2443+44A>G (n.2443+44A>G) c.2434+44A>G (n.2434+44A>G) c.2440+44A>G (n.2440+44A>G) c.2401+44A>G (n.2401+44A>G) c.2365+44A>G (n.2365+44A>G) c.1441+44A>G (n.1441+44A>G) n.2455+44A>G n.2428+44A>G n.2349+44A>G n.2351+44A>G n.2515+44A>G n.2624+44A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669255T>G | CA744011682 | ADAM33 | c.2404+44A>C (n.2404+44A>C) c.2326+44A>C (n.2326+44A>C) n.1965+44A>C n.1327+44A>C c.*1091+44A>C (n.*1091+44A>C) c.2044+44A>C (n.2044+44A>C) c.2443+44A>C (n.2443+44A>C) c.2434+44A>C (n.2434+44A>C) c.2440+44A>C (n.2440+44A>C) c.2401+44A>C (n.2401+44A>C) c.2365+44A>C (n.2365+44A>C) c.1441+44A>C (n.1441+44A>C) n.2455+44A>C n.2428+44A>C n.2349+44A>C n.2351+44A>C n.2515+44A>C n.2624+44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669255T= | CA2346677538 | ADAM33 | c.2404+44A= (n.2404+44A=) c.2326+44A= (n.2326+44A=) n.1965+44A= n.1327+44A= c.*1091+44A= (n.*1091+44A=) c.2044+44A= (n.2044+44A=) c.2443+44A= (n.2443+44A=) c.2434+44A= (n.2434+44A=) c.2440+44A= (n.2440+44A=) c.2401+44A= (n.2401+44A=) c.2365+44A= (n.2365+44A=) c.1441+44A= (n.1441+44A=) n.2455+44A= n.2428+44A= n.2349+44A= n.2351+44A= n.2515+44A= n.2624+44A= | |
20 | g.3669256G>T | CA2651723807 | ADAM33 | c.2404+43C>A (n.2404+43C>A) c.2326+43C>A (n.2326+43C>A) n.1965+43C>A n.1327+43C>A c.*1091+43C>A (n.*1091+43C>A) c.2044+43C>A (n.2044+43C>A) c.2443+43C>A (n.2443+43C>A) c.2434+43C>A (n.2434+43C>A) c.2440+43C>A (n.2440+43C>A) c.2401+43C>A (n.2401+43C>A) c.2365+43C>A (n.2365+43C>A) c.1441+43C>A (n.1441+43C>A) n.2455+43C>A n.2428+43C>A n.2349+43C>A n.2351+43C>A n.2515+43C>A n.2624+43C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669258del | CA2577326839 | ADAM33 | c.2404+43del (n.2404+43del) c.2326+43del (n.2326+43del) n.1965+43del n.1327+43del c.*1091+43del (n.*1091+43del) c.2044+43del (n.2044+43del) c.2443+43del (n.2443+43del) c.2434+43del (n.2434+43del) c.2440+43del (n.2440+43del) c.2401+43del (n.2401+43del) c.2365+43del (n.2365+43del) c.1441+43del (n.1441+43del) n.2455+43del n.2428+43del n.2349+43del n.2351+43del n.2515+43del n.2624+43del | |
20 | g.3669257G>A | CA2651723808 | ADAM33 | c.2404+42C>T (n.2404+42C>T) c.2326+42C>T (n.2326+42C>T) n.1965+42C>T n.1327+42C>T c.*1091+42C>T (n.*1091+42C>T) c.2044+42C>T (n.2044+42C>T) c.2443+42C>T (n.2443+42C>T) c.2434+42C>T (n.2434+42C>T) c.2440+42C>T (n.2440+42C>T) c.2401+42C>T (n.2401+42C>T) c.2365+42C>T (n.2365+42C>T) c.1441+42C>T (n.1441+42C>T) n.2455+42C>T n.2428+42C>T n.2349+42C>T n.2351+42C>T n.2515+42C>T n.2624+42C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669257G= | CA2346677539 | ADAM33 | c.2404+42C= (n.2404+42C=) c.2326+42C= (n.2326+42C=) n.1965+42C= n.1327+42C= c.*1091+42C= (n.*1091+42C=) c.2044+42C= (n.2044+42C=) c.2443+42C= (n.2443+42C=) c.2434+42C= (n.2434+42C=) c.2440+42C= (n.2440+42C=) c.2401+42C= (n.2401+42C=) c.2365+42C= (n.2365+42C=) c.1441+42C= (n.1441+42C=) n.2455+42C= n.2428+42C= n.2349+42C= n.2351+42C= n.2515+42C= n.2624+42C= | |
20 | g.3669257G>T | CA9745014 | ADAM33 | c.2404+42C>A (n.2404+42C>A) c.2326+42C>A (n.2326+42C>A) n.1965+42C>A n.1327+42C>A c.*1091+42C>A (n.*1091+42C>A) c.2044+42C>A (n.2044+42C>A) c.2443+42C>A (n.2443+42C>A) c.2434+42C>A (n.2434+42C>A) c.2440+42C>A (n.2440+42C>A) c.2401+42C>A (n.2401+42C>A) c.2365+42C>A (n.2365+42C>A) c.1441+42C>A (n.1441+42C>A) n.2455+42C>A n.2428+42C>A n.2349+42C>A n.2351+42C>A n.2515+42C>A n.2624+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669258G>A | CA2651723809 | ADAM33 | c.2404+41C>T (n.2404+41C>T) c.2326+41C>T (n.2326+41C>T) n.1965+41C>T n.1327+41C>T c.*1091+41C>T (n.*1091+41C>T) c.2044+41C>T (n.2044+41C>T) c.2443+41C>T (n.2443+41C>T) c.2434+41C>T (n.2434+41C>T) c.2440+41C>T (n.2440+41C>T) c.2401+41C>T (n.2401+41C>T) c.2365+41C>T (n.2365+41C>T) c.1441+41C>T (n.1441+41C>T) n.2455+41C>T n.2428+41C>T n.2349+41C>T n.2351+41C>T n.2515+41C>T n.2624+41C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669258G>T | CA2651723810 | ADAM33 | c.2404+41C>A (n.2404+41C>A) c.2326+41C>A (n.2326+41C>A) n.1965+41C>A n.1327+41C>A c.*1091+41C>A (n.*1091+41C>A) c.2044+41C>A (n.2044+41C>A) c.2443+41C>A (n.2443+41C>A) c.2434+41C>A (n.2434+41C>A) c.2440+41C>A (n.2440+41C>A) c.2401+41C>A (n.2401+41C>A) c.2365+41C>A (n.2365+41C>A) c.1441+41C>A (n.1441+41C>A) n.2455+41C>A n.2428+41C>A n.2349+41C>A n.2351+41C>A n.2515+41C>A n.2624+41C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669259C= | CA2346677540 | ADAM33 | c.2404+40G= (n.2404+40G=) c.2326+40G= (n.2326+40G=) n.1965+40G= n.1327+40G= c.*1091+40G= (n.*1091+40G=) c.2044+40G= (n.2044+40G=) c.2443+40G= (n.2443+40G=) c.2434+40G= (n.2434+40G=) c.2440+40G= (n.2440+40G=) c.2401+40G= (n.2401+40G=) c.2365+40G= (n.2365+40G=) c.1441+40G= (n.1441+40G=) n.2455+40G= n.2428+40G= n.2349+40G= n.2351+40G= n.2515+40G= n.2624+40G= | |
20 | g.3669259C>G | CA2651723811 | ADAM33 | c.2404+40G>C (n.2404+40G>C) c.2326+40G>C (n.2326+40G>C) n.1965+40G>C n.1327+40G>C c.*1091+40G>C (n.*1091+40G>C) c.2044+40G>C (n.2044+40G>C) c.2443+40G>C (n.2443+40G>C) c.2434+40G>C (n.2434+40G>C) c.2440+40G>C (n.2440+40G>C) c.2401+40G>C (n.2401+40G>C) c.2365+40G>C (n.2365+40G>C) c.1441+40G>C (n.1441+40G>C) n.2455+40G>C n.2428+40G>C n.2349+40G>C n.2351+40G>C n.2515+40G>C n.2624+40G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669259C>T | CA9745015 | ADAM33 | c.2404+40G>A (n.2404+40G>A) c.2326+40G>A (n.2326+40G>A) n.1965+40G>A n.1327+40G>A c.*1091+40G>A (n.*1091+40G>A) c.2044+40G>A (n.2044+40G>A) c.2443+40G>A (n.2443+40G>A) c.2434+40G>A (n.2434+40G>A) c.2440+40G>A (n.2440+40G>A) c.2401+40G>A (n.2401+40G>A) c.2365+40G>A (n.2365+40G>A) c.1441+40G>A (n.1441+40G>A) n.2455+40G>A n.2428+40G>A n.2349+40G>A n.2351+40G>A n.2515+40G>A n.2624+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669260G>A | CA9745016 | ADAM33 | c.2404+39C>T (n.2404+39C>T) c.2326+39C>T (n.2326+39C>T) n.1965+39C>T n.1327+39C>T c.*1091+39C>T (n.*1091+39C>T) c.2044+39C>T (n.2044+39C>T) c.2443+39C>T (n.2443+39C>T) c.2434+39C>T (n.2434+39C>T) c.2440+39C>T (n.2440+39C>T) c.2401+39C>T (n.2401+39C>T) c.2365+39C>T (n.2365+39C>T) c.1441+39C>T (n.1441+39C>T) n.2455+39C>T n.2428+39C>T n.2349+39C>T n.2351+39C>T n.2515+39C>T n.2624+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669260G= | CA2346677541 | ADAM33 | c.2404+39C= (n.2404+39C=) c.2326+39C= (n.2326+39C=) n.1965+39C= n.1327+39C= c.*1091+39C= (n.*1091+39C=) c.2044+39C= (n.2044+39C=) c.2443+39C= (n.2443+39C=) c.2434+39C= (n.2434+39C=) c.2440+39C= (n.2440+39C=) c.2401+39C= (n.2401+39C=) c.2365+39C= (n.2365+39C=) c.1441+39C= (n.1441+39C=) n.2455+39C= n.2428+39C= n.2349+39C= n.2351+39C= n.2515+39C= n.2624+39C= | |
20 | g.3669260G>T | CA2651723812 | ADAM33 | c.2404+39C>A (n.2404+39C>A) c.2326+39C>A (n.2326+39C>A) n.1965+39C>A n.1327+39C>A c.*1091+39C>A (n.*1091+39C>A) c.2044+39C>A (n.2044+39C>A) c.2443+39C>A (n.2443+39C>A) c.2434+39C>A (n.2434+39C>A) c.2440+39C>A (n.2440+39C>A) c.2401+39C>A (n.2401+39C>A) c.2365+39C>A (n.2365+39C>A) c.1441+39C>A (n.1441+39C>A) n.2455+39C>A n.2428+39C>A n.2349+39C>A n.2351+39C>A n.2515+39C>A n.2624+39C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669262T>C | CA2577326840 | ADAM33 | c.2404+37A>G (n.2404+37A>G) c.2326+37A>G (n.2326+37A>G) n.1965+37A>G n.1327+37A>G c.*1091+37A>G (n.*1091+37A>G) c.2044+37A>G (n.2044+37A>G) c.2443+37A>G (n.2443+37A>G) c.2434+37A>G (n.2434+37A>G) c.2440+37A>G (n.2440+37A>G) c.2401+37A>G (n.2401+37A>G) c.2365+37A>G (n.2365+37A>G) c.1441+37A>G (n.1441+37A>G) n.2455+37A>G n.2428+37A>G n.2349+37A>G n.2351+37A>G n.2515+37A>G n.2624+37A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669262T>G | CA2815081781 | ADAM33 | c.2404+37A>C (n.2404+37A>C) c.2326+37A>C (n.2326+37A>C) n.1965+37A>C n.1327+37A>C c.*1091+37A>C (n.*1091+37A>C) c.2044+37A>C (n.2044+37A>C) c.2443+37A>C (n.2443+37A>C) c.2434+37A>C (n.2434+37A>C) c.2440+37A>C (n.2440+37A>C) c.2401+37A>C (n.2401+37A>C) c.2365+37A>C (n.2365+37A>C) c.1441+37A>C (n.1441+37A>C) n.2455+37A>C n.2428+37A>C n.2349+37A>C n.2351+37A>C n.2515+37A>C n.2624+37A>C | |
20 | g.3669263G>A | CA2346677543 | ADAM33 | c.2404+36C>T (n.2404+36C>T) c.2326+36C>T (n.2326+36C>T) n.1965+36C>T n.1327+36C>T c.*1091+36C>T (n.*1091+36C>T) c.2044+36C>T (n.2044+36C>T) c.2443+36C>T (n.2443+36C>T) c.2434+36C>T (n.2434+36C>T) c.2440+36C>T (n.2440+36C>T) c.2401+36C>T (n.2401+36C>T) c.2365+36C>T (n.2365+36C>T) c.1441+36C>T (n.1441+36C>T) n.2455+36C>T n.2428+36C>T n.2349+36C>T n.2351+36C>T n.2515+36C>T n.2624+36C>T | dbSNP |
20 | g.3669263G>C | CA9745017 | ADAM33 | c.2404+36C>G (n.2404+36C>G) c.2326+36C>G (n.2326+36C>G) n.1965+36C>G n.1327+36C>G c.*1091+36C>G (n.*1091+36C>G) c.2044+36C>G (n.2044+36C>G) c.2443+36C>G (n.2443+36C>G) c.2434+36C>G (n.2434+36C>G) c.2440+36C>G (n.2440+36C>G) c.2401+36C>G (n.2401+36C>G) c.2365+36C>G (n.2365+36C>G) c.1441+36C>G (n.1441+36C>G) n.2455+36C>G n.2428+36C>G n.2349+36C>G n.2351+36C>G n.2515+36C>G n.2624+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3669263G= | CA2346677542 | ADAM33 | c.2404+36C= (n.2404+36C=) c.2326+36C= (n.2326+36C=) n.1965+36C= n.1327+36C= c.*1091+36C= (n.*1091+36C=) c.2044+36C= (n.2044+36C=) c.2443+36C= (n.2443+36C=) c.2434+36C= (n.2434+36C=) c.2440+36C= (n.2440+36C=) c.2401+36C= (n.2401+36C=) c.2365+36C= (n.2365+36C=) c.1441+36C= (n.1441+36C=) n.2455+36C= n.2428+36C= n.2349+36C= n.2351+36C= n.2515+36C= n.2624+36C= | |
20 | g.3669263G>T | CA2651723813 | ADAM33 | c.2404+36C>A (n.2404+36C>A) c.2326+36C>A (n.2326+36C>A) n.1965+36C>A n.1327+36C>A c.*1091+36C>A (n.*1091+36C>A) c.2044+36C>A (n.2044+36C>A) c.2443+36C>A (n.2443+36C>A) c.2434+36C>A (n.2434+36C>A) c.2440+36C>A (n.2440+36C>A) c.2401+36C>A (n.2401+36C>A) c.2365+36C>A (n.2365+36C>A) c.1441+36C>A (n.1441+36C>A) n.2455+36C>A n.2428+36C>A n.2349+36C>A n.2351+36C>A n.2515+36C>A n.2624+36C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669265G>C | CA2651723814 | ADAM33 | c.2404+34C>G (n.2404+34C>G) c.2326+34C>G (n.2326+34C>G) n.1965+34C>G n.1327+34C>G c.*1091+34C>G (n.*1091+34C>G) c.2044+34C>G (n.2044+34C>G) c.2443+34C>G (n.2443+34C>G) c.2434+34C>G (n.2434+34C>G) c.2440+34C>G (n.2440+34C>G) c.2401+34C>G (n.2401+34C>G) c.2365+34C>G (n.2365+34C>G) c.1441+34C>G (n.1441+34C>G) n.2455+34C>G n.2428+34C>G n.2349+34C>G n.2351+34C>G n.2515+34C>G n.2624+34C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669265G>T | CA2651723815 | ADAM33 | c.2404+34C>A (n.2404+34C>A) c.2326+34C>A (n.2326+34C>A) n.1965+34C>A n.1327+34C>A c.*1091+34C>A (n.*1091+34C>A) c.2044+34C>A (n.2044+34C>A) c.2443+34C>A (n.2443+34C>A) c.2434+34C>A (n.2434+34C>A) c.2440+34C>A (n.2440+34C>A) c.2401+34C>A (n.2401+34C>A) c.2365+34C>A (n.2365+34C>A) c.1441+34C>A (n.1441+34C>A) n.2455+34C>A n.2428+34C>A n.2349+34C>A n.2351+34C>A n.2515+34C>A n.2624+34C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669267G>A | CA9745018 | ADAM33 | c.2404+32C>T (n.2404+32C>T) c.2326+32C>T (n.2326+32C>T) n.1965+32C>T n.1327+32C>T c.*1091+32C>T (n.*1091+32C>T) c.2044+32C>T (n.2044+32C>T) c.2443+32C>T (n.2443+32C>T) c.2434+32C>T (n.2434+32C>T) c.2440+32C>T (n.2440+32C>T) c.2401+32C>T (n.2401+32C>T) c.2365+32C>T (n.2365+32C>T) c.1441+32C>T (n.1441+32C>T) n.2455+32C>T n.2428+32C>T n.2349+32C>T n.2351+32C>T n.2515+32C>T n.2624+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669267G>C | CA9745019 | ADAM33 | c.2404+32C>G (n.2404+32C>G) c.2326+32C>G (n.2326+32C>G) n.1965+32C>G n.1327+32C>G c.*1091+32C>G (n.*1091+32C>G) c.2044+32C>G (n.2044+32C>G) c.2443+32C>G (n.2443+32C>G) c.2434+32C>G (n.2434+32C>G) c.2440+32C>G (n.2440+32C>G) c.2401+32C>G (n.2401+32C>G) c.2365+32C>G (n.2365+32C>G) c.1441+32C>G (n.1441+32C>G) n.2455+32C>G n.2428+32C>G n.2349+32C>G n.2351+32C>G n.2515+32C>G n.2624+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669267G= | CA2346677544 | ADAM33 | c.2404+32C= (n.2404+32C=) c.2326+32C= (n.2326+32C=) n.1965+32C= n.1327+32C= c.*1091+32C= (n.*1091+32C=) c.2044+32C= (n.2044+32C=) c.2443+32C= (n.2443+32C=) c.2434+32C= (n.2434+32C=) c.2440+32C= (n.2440+32C=) c.2401+32C= (n.2401+32C=) c.2365+32C= (n.2365+32C=) c.1441+32C= (n.1441+32C=) n.2455+32C= n.2428+32C= n.2349+32C= n.2351+32C= n.2515+32C= n.2624+32C= | |
20 | g.3669267G>T | CA1014874324 | ADAM33 | c.2404+32C>A (n.2404+32C>A) c.2326+32C>A (n.2326+32C>A) n.1965+32C>A n.1327+32C>A c.*1091+32C>A (n.*1091+32C>A) c.2044+32C>A (n.2044+32C>A) c.2443+32C>A (n.2443+32C>A) c.2434+32C>A (n.2434+32C>A) c.2440+32C>A (n.2440+32C>A) c.2401+32C>A (n.2401+32C>A) c.2365+32C>A (n.2365+32C>A) c.1441+32C>A (n.1441+32C>A) n.2455+32C>A n.2428+32C>A n.2349+32C>A n.2351+32C>A n.2515+32C>A n.2624+32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669268G>A | CA2346677546 | ADAM33 | c.2404+31C>T (n.2404+31C>T) c.2326+31C>T (n.2326+31C>T) n.1965+31C>T n.1327+31C>T c.*1091+31C>T (n.*1091+31C>T) c.2044+31C>T (n.2044+31C>T) c.2443+31C>T (n.2443+31C>T) c.2434+31C>T (n.2434+31C>T) c.2440+31C>T (n.2440+31C>T) c.2401+31C>T (n.2401+31C>T) c.2365+31C>T (n.2365+31C>T) c.1441+31C>T (n.1441+31C>T) n.2455+31C>T n.2428+31C>T n.2349+31C>T n.2351+31C>T n.2515+31C>T n.2624+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669268G= | CA2346677545 | ADAM33 | c.2404+31C= (n.2404+31C=) c.2326+31C= (n.2326+31C=) n.1965+31C= n.1327+31C= c.*1091+31C= (n.*1091+31C=) c.2044+31C= (n.2044+31C=) c.2443+31C= (n.2443+31C=) c.2434+31C= (n.2434+31C=) c.2440+31C= (n.2440+31C=) c.2401+31C= (n.2401+31C=) c.2365+31C= (n.2365+31C=) c.1441+31C= (n.1441+31C=) n.2455+31C= n.2428+31C= n.2349+31C= n.2351+31C= n.2515+31C= n.2624+31C= | |
20 | g.3669269G>A | CA9745021 | ADAM33 | c.2404+30C>T (n.2404+30C>T) c.2326+30C>T (n.2326+30C>T) n.1965+30C>T n.1327+30C>T c.*1091+30C>T (n.*1091+30C>T) c.2044+30C>T (n.2044+30C>T) c.2443+30C>T (n.2443+30C>T) c.2434+30C>T (n.2434+30C>T) c.2440+30C>T (n.2440+30C>T) c.2401+30C>T (n.2401+30C>T) c.2365+30C>T (n.2365+30C>T) c.1441+30C>T (n.1441+30C>T) n.2455+30C>T n.2428+30C>T n.2349+30C>T n.2351+30C>T n.2515+30C>T n.2624+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669269G>C | CA9745020 | ADAM33 | c.2404+30C>G (n.2404+30C>G) c.2326+30C>G (n.2326+30C>G) n.1965+30C>G n.1327+30C>G c.*1091+30C>G (n.*1091+30C>G) c.2044+30C>G (n.2044+30C>G) c.2443+30C>G (n.2443+30C>G) c.2434+30C>G (n.2434+30C>G) c.2440+30C>G (n.2440+30C>G) c.2401+30C>G (n.2401+30C>G) c.2365+30C>G (n.2365+30C>G) c.1441+30C>G (n.1441+30C>G) n.2455+30C>G n.2428+30C>G n.2349+30C>G n.2351+30C>G n.2515+30C>G n.2624+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669269G= | CA2346677547 | ADAM33 | c.2404+30C= (n.2404+30C=) c.2326+30C= (n.2326+30C=) n.1965+30C= n.1327+30C= c.*1091+30C= (n.*1091+30C=) c.2044+30C= (n.2044+30C=) c.2443+30C= (n.2443+30C=) c.2434+30C= (n.2434+30C=) c.2440+30C= (n.2440+30C=) c.2401+30C= (n.2401+30C=) c.2365+30C= (n.2365+30C=) c.1441+30C= (n.1441+30C=) n.2455+30C= n.2428+30C= n.2349+30C= n.2351+30C= n.2515+30C= n.2624+30C= | |
20 | g.3669269G>T | CA2651723817 | ADAM33 | c.2404+30C>A (n.2404+30C>A) c.2326+30C>A (n.2326+30C>A) n.1965+30C>A n.1327+30C>A c.*1091+30C>A (n.*1091+30C>A) c.2044+30C>A (n.2044+30C>A) c.2443+30C>A (n.2443+30C>A) c.2434+30C>A (n.2434+30C>A) c.2440+30C>A (n.2440+30C>A) c.2401+30C>A (n.2401+30C>A) c.2365+30C>A (n.2365+30C>A) c.1441+30C>A (n.1441+30C>A) n.2455+30C>A n.2428+30C>A n.2349+30C>A n.2351+30C>A n.2515+30C>A n.2624+30C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669270G>A | CA9745022 | ADAM33 | c.2404+29C>T (n.2404+29C>T) c.2326+29C>T (n.2326+29C>T) n.1965+29C>T n.1327+29C>T c.*1091+29C>T (n.*1091+29C>T) c.2044+29C>T (n.2044+29C>T) c.2443+29C>T (n.2443+29C>T) c.2434+29C>T (n.2434+29C>T) c.2440+29C>T (n.2440+29C>T) c.2401+29C>T (n.2401+29C>T) c.2365+29C>T (n.2365+29C>T) c.1441+29C>T (n.1441+29C>T) n.2455+29C>T n.2428+29C>T n.2349+29C>T n.2351+29C>T n.2515+29C>T n.2624+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669270G= | CA2346677548 | ADAM33 | c.2404+29C= (n.2404+29C=) c.2326+29C= (n.2326+29C=) n.1965+29C= n.1327+29C= c.*1091+29C= (n.*1091+29C=) c.2044+29C= (n.2044+29C=) c.2443+29C= (n.2443+29C=) c.2434+29C= (n.2434+29C=) c.2440+29C= (n.2440+29C=) c.2401+29C= (n.2401+29C=) c.2365+29C= (n.2365+29C=) c.1441+29C= (n.1441+29C=) n.2455+29C= n.2428+29C= n.2349+29C= n.2351+29C= n.2515+29C= n.2624+29C= | |
20 | g.3669270G>T | CA2577326841 | ADAM33 | c.2404+29C>A (n.2404+29C>A) c.2326+29C>A (n.2326+29C>A) n.1965+29C>A n.1327+29C>A c.*1091+29C>A (n.*1091+29C>A) c.2044+29C>A (n.2044+29C>A) c.2443+29C>A (n.2443+29C>A) c.2434+29C>A (n.2434+29C>A) c.2440+29C>A (n.2440+29C>A) c.2401+29C>A (n.2401+29C>A) c.2365+29C>A (n.2365+29C>A) c.1441+29C>A (n.1441+29C>A) n.2455+29C>A n.2428+29C>A n.2349+29C>A n.2351+29C>A n.2515+29C>A n.2624+29C>A | |
20 | g.3669271G>A | CA2577326842 | ADAM33 | c.2404+28C>T (n.2404+28C>T) c.2326+28C>T (n.2326+28C>T) n.1965+28C>T n.1327+28C>T c.*1091+28C>T (n.*1091+28C>T) c.2044+28C>T (n.2044+28C>T) c.2443+28C>T (n.2443+28C>T) c.2434+28C>T (n.2434+28C>T) c.2440+28C>T (n.2440+28C>T) c.2401+28C>T (n.2401+28C>T) c.2365+28C>T (n.2365+28C>T) c.1441+28C>T (n.1441+28C>T) n.2455+28C>T n.2428+28C>T n.2349+28C>T n.2351+28C>T n.2515+28C>T n.2624+28C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669271G= | CA2346677549 | ADAM33 | c.2404+28C= (n.2404+28C=) c.2326+28C= (n.2326+28C=) n.1965+28C= n.1327+28C= c.*1091+28C= (n.*1091+28C=) c.2044+28C= (n.2044+28C=) c.2443+28C= (n.2443+28C=) c.2434+28C= (n.2434+28C=) c.2440+28C= (n.2440+28C=) c.2401+28C= (n.2401+28C=) c.2365+28C= (n.2365+28C=) c.1441+28C= (n.1441+28C=) n.2455+28C= n.2428+28C= n.2349+28C= n.2351+28C= n.2515+28C= n.2624+28C= | |
20 | g.3669271G>T | CA634188207 | ADAM33 | c.2404+28C>A (n.2404+28C>A) c.2326+28C>A (n.2326+28C>A) n.1965+28C>A n.1327+28C>A c.*1091+28C>A (n.*1091+28C>A) c.2044+28C>A (n.2044+28C>A) c.2443+28C>A (n.2443+28C>A) c.2434+28C>A (n.2434+28C>A) c.2440+28C>A (n.2440+28C>A) c.2401+28C>A (n.2401+28C>A) c.2365+28C>A (n.2365+28C>A) c.1441+28C>A (n.1441+28C>A) n.2455+28C>A n.2428+28C>A n.2349+28C>A n.2351+28C>A n.2515+28C>A n.2624+28C>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669272A>G | CA2651723818 | ADAM33 | c.2404+27T>C (n.2404+27T>C) c.2326+27T>C (n.2326+27T>C) n.1965+27T>C n.1327+27T>C c.*1091+27T>C (n.*1091+27T>C) c.2044+27T>C (n.2044+27T>C) c.2443+27T>C (n.2443+27T>C) c.2434+27T>C (n.2434+27T>C) c.2440+27T>C (n.2440+27T>C) c.2401+27T>C (n.2401+27T>C) c.2365+27T>C (n.2365+27T>C) c.1441+27T>C (n.1441+27T>C) n.2455+27T>C n.2428+27T>C n.2349+27T>C n.2351+27T>C n.2515+27T>C n.2624+27T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669273G>A | CA2651723819 | ADAM33 | c.2404+26C>T (n.2404+26C>T) c.2326+26C>T (n.2326+26C>T) n.1965+26C>T n.1327+26C>T c.*1091+26C>T (n.*1091+26C>T) c.2044+26C>T (n.2044+26C>T) c.2443+26C>T (n.2443+26C>T) c.2434+26C>T (n.2434+26C>T) c.2440+26C>T (n.2440+26C>T) c.2401+26C>T (n.2401+26C>T) c.2365+26C>T (n.2365+26C>T) c.1441+26C>T (n.1441+26C>T) n.2455+26C>T n.2428+26C>T n.2349+26C>T n.2351+26C>T n.2515+26C>T n.2624+26C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669274G>A | CA1014874330 | ADAM33 | c.2404+25C>T (n.2404+25C>T) c.2326+25C>T (n.2326+25C>T) n.1965+25C>T n.1327+25C>T c.*1091+25C>T (n.*1091+25C>T) c.2044+25C>T (n.2044+25C>T) c.2443+25C>T (n.2443+25C>T) c.2434+25C>T (n.2434+25C>T) c.2440+25C>T (n.2440+25C>T) c.2401+25C>T (n.2401+25C>T) c.2365+25C>T (n.2365+25C>T) c.1441+25C>T (n.1441+25C>T) n.2455+25C>T n.2428+25C>T n.2349+25C>T n.2351+25C>T n.2515+25C>T n.2624+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669274G>C | CA2346677551 | ADAM33 | c.2404+25C>G (n.2404+25C>G) c.2326+25C>G (n.2326+25C>G) n.1965+25C>G n.1327+25C>G c.*1091+25C>G (n.*1091+25C>G) c.2044+25C>G (n.2044+25C>G) c.2443+25C>G (n.2443+25C>G) c.2434+25C>G (n.2434+25C>G) c.2440+25C>G (n.2440+25C>G) c.2401+25C>G (n.2401+25C>G) c.2365+25C>G (n.2365+25C>G) c.1441+25C>G (n.1441+25C>G) n.2455+25C>G n.2428+25C>G n.2349+25C>G n.2351+25C>G n.2515+25C>G n.2624+25C>G | dbSNP |
20 | g.3669274G= | CA2346677550 | ADAM33 | c.2404+25C= (n.2404+25C=) c.2326+25C= (n.2326+25C=) n.1965+25C= n.1327+25C= c.*1091+25C= (n.*1091+25C=) c.2044+25C= (n.2044+25C=) c.2443+25C= (n.2443+25C=) c.2434+25C= (n.2434+25C=) c.2440+25C= (n.2440+25C=) c.2401+25C= (n.2401+25C=) c.2365+25C= (n.2365+25C=) c.1441+25C= (n.1441+25C=) n.2455+25C= n.2428+25C= n.2349+25C= n.2351+25C= n.2515+25C= n.2624+25C= | |
20 | g.3669274G>T | CA9745023 | ADAM33 | c.2404+25C>A (n.2404+25C>A) c.2326+25C>A (n.2326+25C>A) n.1965+25C>A n.1327+25C>A c.*1091+25C>A (n.*1091+25C>A) c.2044+25C>A (n.2044+25C>A) c.2443+25C>A (n.2443+25C>A) c.2434+25C>A (n.2434+25C>A) c.2440+25C>A (n.2440+25C>A) c.2401+25C>A (n.2401+25C>A) c.2365+25C>A (n.2365+25C>A) c.1441+25C>A (n.1441+25C>A) n.2455+25C>A n.2428+25C>A n.2349+25C>A n.2351+25C>A n.2515+25C>A n.2624+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669275C>A | CA2651723820 | ADAM33 | c.2404+24G>T (n.2404+24G>T) c.2326+24G>T (n.2326+24G>T) n.1965+24G>T n.1327+24G>T c.*1091+24G>T (n.*1091+24G>T) c.2044+24G>T (n.2044+24G>T) c.2443+24G>T (n.2443+24G>T) c.2434+24G>T (n.2434+24G>T) c.2440+24G>T (n.2440+24G>T) c.2401+24G>T (n.2401+24G>T) c.2365+24G>T (n.2365+24G>T) c.1441+24G>T (n.1441+24G>T) n.2455+24G>T n.2428+24G>T n.2349+24G>T n.2351+24G>T n.2515+24G>T n.2624+24G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669276T>C | CA2346677553 | ADAM33 | c.2404+23A>G (n.2404+23A>G) c.2326+23A>G (n.2326+23A>G) n.1965+23A>G n.1327+23A>G c.*1091+23A>G (n.*1091+23A>G) c.2044+23A>G (n.2044+23A>G) c.2443+23A>G (n.2443+23A>G) c.2434+23A>G (n.2434+23A>G) c.2440+23A>G (n.2440+23A>G) c.2401+23A>G (n.2401+23A>G) c.2365+23A>G (n.2365+23A>G) c.1441+23A>G (n.1441+23A>G) n.2455+23A>G n.2428+23A>G n.2349+23A>G n.2351+23A>G n.2515+23A>G n.2624+23A>G | dbSNP |
20 | g.3669276T= | CA2346677552 | ADAM33 | c.2404+23A= (n.2404+23A=) c.2326+23A= (n.2326+23A=) n.1965+23A= n.1327+23A= c.*1091+23A= (n.*1091+23A=) c.2044+23A= (n.2044+23A=) c.2443+23A= (n.2443+23A=) c.2434+23A= (n.2434+23A=) c.2440+23A= (n.2440+23A=) c.2401+23A= (n.2401+23A=) c.2365+23A= (n.2365+23A=) c.1441+23A= (n.1441+23A=) n.2455+23A= n.2428+23A= n.2349+23A= n.2351+23A= n.2515+23A= n.2624+23A= | |
20 | g.3669278T>C | CA2651723821 | ADAM33 | c.2404+21A>G (n.2404+21A>G) c.2326+21A>G (n.2326+21A>G) n.1965+21A>G n.1327+21A>G c.*1091+21A>G (n.*1091+21A>G) c.2044+21A>G (n.2044+21A>G) c.2443+21A>G (n.2443+21A>G) c.2434+21A>G (n.2434+21A>G) c.2440+21A>G (n.2440+21A>G) c.2401+21A>G (n.2401+21A>G) c.2365+21A>G (n.2365+21A>G) c.1441+21A>G (n.1441+21A>G) n.2455+21A>G n.2428+21A>G n.2349+21A>G n.2351+21A>G n.2515+21A>G n.2624+21A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669279G>A | CA2651723822 | ADAM33 | c.2404+20C>T (n.2404+20C>T) c.2326+20C>T (n.2326+20C>T) n.1965+20C>T n.1327+20C>T c.*1091+20C>T (n.*1091+20C>T) c.2044+20C>T (n.2044+20C>T) c.2443+20C>T (n.2443+20C>T) c.2434+20C>T (n.2434+20C>T) c.2440+20C>T (n.2440+20C>T) c.2401+20C>T (n.2401+20C>T) c.2365+20C>T (n.2365+20C>T) c.1441+20C>T (n.1441+20C>T) n.2455+20C>T n.2428+20C>T n.2349+20C>T n.2351+20C>T n.2515+20C>T n.2624+20C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669280A>T | CA2651723823 | ADAM33 | c.2404+19T>A (n.2404+19T>A) c.2326+19T>A (n.2326+19T>A) n.1965+19T>A n.1327+19T>A c.*1091+19T>A (n.*1091+19T>A) c.2044+19T>A (n.2044+19T>A) c.2443+19T>A (n.2443+19T>A) c.2434+19T>A (n.2434+19T>A) c.2440+19T>A (n.2440+19T>A) c.2401+19T>A (n.2401+19T>A) c.2365+19T>A (n.2365+19T>A) c.1441+19T>A (n.1441+19T>A) n.2455+19T>A n.2428+19T>A n.2349+19T>A n.2351+19T>A n.2515+19T>A n.2624+19T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669281A>C | CA2651723824 | ADAM33 | c.2404+18T>G (n.2404+18T>G) c.2326+18T>G (n.2326+18T>G) n.1965+18T>G n.1327+18T>G c.*1091+18T>G (n.*1091+18T>G) c.2044+18T>G (n.2044+18T>G) c.2443+18T>G (n.2443+18T>G) c.2434+18T>G (n.2434+18T>G) c.2440+18T>G (n.2440+18T>G) c.2401+18T>G (n.2401+18T>G) c.2365+18T>G (n.2365+18T>G) c.1441+18T>G (n.1441+18T>G) n.2455+18T>G n.2428+18T>G n.2349+18T>G n.2351+18T>G n.2515+18T>G n.2624+18T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669282T>G | CA2346677555 | ADAM33 | c.2404+17A>C (n.2404+17A>C) c.2326+17A>C (n.2326+17A>C) n.1965+17A>C n.1327+17A>C c.*1091+17A>C (n.*1091+17A>C) c.2044+17A>C (n.2044+17A>C) c.2443+17A>C (n.2443+17A>C) c.2434+17A>C (n.2434+17A>C) c.2440+17A>C (n.2440+17A>C) c.2401+17A>C (n.2401+17A>C) c.2365+17A>C (n.2365+17A>C) c.1441+17A>C (n.1441+17A>C) n.2455+17A>C n.2428+17A>C n.2349+17A>C n.2351+17A>C n.2515+17A>C n.2624+17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669282T= | CA2346677554 | ADAM33 | c.2404+17A= (n.2404+17A=) c.2326+17A= (n.2326+17A=) n.1965+17A= n.1327+17A= c.*1091+17A= (n.*1091+17A=) c.2044+17A= (n.2044+17A=) c.2443+17A= (n.2443+17A=) c.2434+17A= (n.2434+17A=) c.2440+17A= (n.2440+17A=) c.2401+17A= (n.2401+17A=) c.2365+17A= (n.2365+17A=) c.1441+17A= (n.1441+17A=) n.2455+17A= n.2428+17A= n.2349+17A= n.2351+17A= n.2515+17A= n.2624+17A= | |
20 | g.3669283C>A | CA2651723827 | ADAM33 | c.2404+16G>T (n.2404+16G>T) c.2326+16G>T (n.2326+16G>T) n.1965+16G>T n.1327+16G>T c.*1091+16G>T (n.*1091+16G>T) c.2044+16G>T (n.2044+16G>T) c.2443+16G>T (n.2443+16G>T) c.2434+16G>T (n.2434+16G>T) c.2440+16G>T (n.2440+16G>T) c.2401+16G>T (n.2401+16G>T) c.2365+16G>T (n.2365+16G>T) c.1441+16G>T (n.1441+16G>T) n.2455+16G>T n.2428+16G>T n.2349+16G>T n.2351+16G>T n.2515+16G>T n.2624+16G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669285_3669299dup | CA2651723825 | ADAM33 | c.2404+2_2404+16dup c.2326+2_2326+16dup n.1965+2_1965+16dup n.1327+2_1327+16dup c.*1091+2_*1091+16dup c.2044+2_2044+16dup c.2443+2_2443+16dup c.2434+2_2434+16dup c.2440+2_2440+16dup c.2401+2_2401+16dup c.2365+2_2365+16dup c.1441+2_1441+16dup n.2455+2_2455+16dup n.2428+2_2428+16dup n.2349+2_2349+16dup n.2351+2_2351+16dup n.2515+2_2515+16dup n.2624+2_2624+16dup | gnomAD v4 |
20 | g.3669284C>A | CA2651723829 | ADAM33 | c.2404+15G>T (n.2404+15G>T) c.2326+15G>T (n.2326+15G>T) n.1965+15G>T n.1327+15G>T c.*1091+15G>T (n.*1091+15G>T) c.2044+15G>T (n.2044+15G>T) c.2443+15G>T (n.2443+15G>T) c.2434+15G>T (n.2434+15G>T) c.2440+15G>T (n.2440+15G>T) c.2401+15G>T (n.2401+15G>T) c.2365+15G>T (n.2365+15G>T) c.1441+15G>T (n.1441+15G>T) n.2455+15G>T n.2428+15G>T n.2349+15G>T n.2351+15G>T n.2515+15G>T n.2624+15G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669285A= | CA2346677556 | ADAM33 | c.2404+14T= (n.2404+14T=) c.2326+14T= (n.2326+14T=) n.1965+14T= n.1327+14T= c.*1091+14T= (n.*1091+14T=) c.2044+14T= (n.2044+14T=) c.2443+14T= (n.2443+14T=) c.2434+14T= (n.2434+14T=) c.2440+14T= (n.2440+14T=) c.2401+14T= (n.2401+14T=) c.2365+14T= (n.2365+14T=) c.1441+14T= (n.1441+14T=) n.2455+14T= n.2428+14T= n.2349+14T= n.2351+14T= n.2515+14T= n.2624+14T= | |
20 | g.3669285A>G | CA9745024 | ADAM33 | c.2404+14T>C (n.2404+14T>C) c.2326+14T>C (n.2326+14T>C) n.1965+14T>C n.1327+14T>C c.*1091+14T>C (n.*1091+14T>C) c.2044+14T>C (n.2044+14T>C) c.2443+14T>C (n.2443+14T>C) c.2434+14T>C (n.2434+14T>C) c.2440+14T>C (n.2440+14T>C) c.2401+14T>C (n.2401+14T>C) c.2365+14T>C (n.2365+14T>C) c.1441+14T>C (n.1441+14T>C) n.2455+14T>C n.2428+14T>C n.2349+14T>C n.2351+14T>C n.2515+14T>C n.2624+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3669287G>A | CA2577326843 | ADAM33 | c.2404+12C>T (n.2404+12C>T) c.2326+12C>T (n.2326+12C>T) n.1965+12C>T n.1327+12C>T c.*1091+12C>T (n.*1091+12C>T) c.2044+12C>T (n.2044+12C>T) c.2443+12C>T (n.2443+12C>T) c.2434+12C>T (n.2434+12C>T) c.2440+12C>T (n.2440+12C>T) c.2401+12C>T (n.2401+12C>T) c.2365+12C>T (n.2365+12C>T) c.1441+12C>T (n.1441+12C>T) n.2455+12C>T n.2428+12C>T n.2349+12C>T n.2351+12C>T n.2515+12C>T n.2624+12C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669289C>G | CA2577326844 | ADAM33 | c.2404+10G>C (n.2404+10G>C) c.2326+10G>C (n.2326+10G>C) n.1965+10G>C n.1327+10G>C c.*1091+10G>C (n.*1091+10G>C) c.2044+10G>C (n.2044+10G>C) c.2443+10G>C (n.2443+10G>C) c.2434+10G>C (n.2434+10G>C) c.2440+10G>C (n.2440+10G>C) c.2401+10G>C (n.2401+10G>C) c.2365+10G>C (n.2365+10G>C) c.1441+10G>C (n.1441+10G>C) n.2455+10G>C n.2428+10G>C n.2349+10G>C n.2351+10G>C n.2515+10G>C n.2624+10G>C | |
20 | g.3669290C= | CA2346677557 | ADAM33 | c.2404+9G= (n.2404+9G=) c.2326+9G= (n.2326+9G=) n.1965+9G= n.1327+9G= c.*1091+9G= (n.*1091+9G=) c.2044+9G= (n.2044+9G=) c.2443+9G= (n.2443+9G=) c.2434+9G= (n.2434+9G=) c.2440+9G= (n.2440+9G=) c.2401+9G= (n.2401+9G=) c.2365+9G= (n.2365+9G=) c.1441+9G= (n.1441+9G=) n.2455+9G= n.2428+9G= n.2349+9G= n.2351+9G= n.2515+9G= n.2624+9G= | |
20 | g.3669290C>T | CA9745025 | ADAM33 | c.2404+9G>A (n.2404+9G>A) c.2326+9G>A (n.2326+9G>A) n.1965+9G>A n.1327+9G>A c.*1091+9G>A (n.*1091+9G>A) c.2044+9G>A (n.2044+9G>A) c.2443+9G>A (n.2443+9G>A) c.2434+9G>A (n.2434+9G>A) c.2440+9G>A (n.2440+9G>A) c.2401+9G>A (n.2401+9G>A) c.2365+9G>A (n.2365+9G>A) c.1441+9G>A (n.1441+9G>A) n.2455+9G>A n.2428+9G>A n.2349+9G>A n.2351+9G>A n.2515+9G>A n.2624+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669292T>G | CA2577326845 | ADAM33 | c.2404+7A>C (n.2404+7A>C) c.2326+7A>C (n.2326+7A>C) n.1965+7A>C n.1327+7A>C c.*1091+7A>C (n.*1091+7A>C) c.2044+7A>C (n.2044+7A>C) c.2443+7A>C (n.2443+7A>C) c.2434+7A>C (n.2434+7A>C) c.2440+7A>C (n.2440+7A>C) c.2401+7A>C (n.2401+7A>C) c.2365+7A>C (n.2365+7A>C) c.1441+7A>C (n.1441+7A>C) n.2455+7A>C n.2428+7A>C n.2349+7A>C n.2351+7A>C n.2515+7A>C n.2624+7A>C | |
20 | g.3669293G>A | CA2651723830 | ADAM33 | c.2404+6C>T (n.2404+6C>T) c.2326+6C>T (n.2326+6C>T) n.1965+6C>T n.1327+6C>T c.*1091+6C>T (n.*1091+6C>T) c.2044+6C>T (n.2044+6C>T) c.2443+6C>T (n.2443+6C>T) c.2434+6C>T (n.2434+6C>T) c.2440+6C>T (n.2440+6C>T) c.2401+6C>T (n.2401+6C>T) c.2365+6C>T (n.2365+6C>T) c.1441+6C>T (n.1441+6C>T) n.2455+6C>T n.2428+6C>T n.2349+6C>T n.2351+6C>T n.2515+6C>T n.2624+6C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.3669293G>T | CA634188208 | ADAM33 | c.2404+6C>A (n.2404+6C>A) c.2326+6C>A (n.2326+6C>A) n.1965+6C>A n.1327+6C>A c.*1091+6C>A (n.*1091+6C>A) c.2044+6C>A (n.2044+6C>A) c.2443+6C>A (n.2443+6C>A) c.2434+6C>A (n.2434+6C>A) c.2440+6C>A (n.2440+6C>A) c.2401+6C>A (n.2401+6C>A) c.2365+6C>A (n.2365+6C>A) c.1441+6C>A (n.1441+6C>A) n.2455+6C>A n.2428+6C>A n.2349+6C>A n.2351+6C>A n.2515+6C>A n.2624+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669294C>A | CA2346677560 | ADAM33 | c.2404+5G>T (n.2404+5G>T) c.2326+5G>T (n.2326+5G>T) n.1965+5G>T n.1327+5G>T c.*1091+5G>T (n.*1091+5G>T) c.2044+5G>T (n.2044+5G>T) c.2443+5G>T (n.2443+5G>T) c.2434+5G>T (n.2434+5G>T) c.2440+5G>T (n.2440+5G>T) c.2401+5G>T (n.2401+5G>T) c.2365+5G>T (n.2365+5G>T) c.1441+5G>T (n.1441+5G>T) n.2455+5G>T n.2428+5G>T n.2349+5G>T n.2351+5G>T n.2515+5G>T n.2624+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669294C= | CA2346677559 | ADAM33 | c.2404+5G= (n.2404+5G=) c.2326+5G= (n.2326+5G=) n.1965+5G= n.1327+5G= c.*1091+5G= (n.*1091+5G=) c.2044+5G= (n.2044+5G=) c.2443+5G= (n.2443+5G=) c.2434+5G= (n.2434+5G=) c.2440+5G= (n.2440+5G=) c.2401+5G= (n.2401+5G=) c.2365+5G= (n.2365+5G=) c.1441+5G= (n.1441+5G=) n.2455+5G= n.2428+5G= n.2349+5G= n.2351+5G= n.2515+5G= n.2624+5G= | |
20 | g.3669294C>T | CA2651723831 | ADAM33 | c.2404+5G>A (n.2404+5G>A) c.2326+5G>A (n.2326+5G>A) n.1965+5G>A n.1327+5G>A c.*1091+5G>A (n.*1091+5G>A) c.2044+5G>A (n.2044+5G>A) c.2443+5G>A (n.2443+5G>A) c.2434+5G>A (n.2434+5G>A) c.2440+5G>A (n.2440+5G>A) c.2401+5G>A (n.2401+5G>A) c.2365+5G>A (n.2365+5G>A) c.1441+5G>A (n.1441+5G>A) n.2455+5G>A n.2428+5G>A n.2349+5G>A n.2351+5G>A n.2515+5G>A n.2624+5G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669295C>A | CA2651723832 | ADAM33 | c.2404+4G>T (n.2404+4G>T) c.2326+4G>T (n.2326+4G>T) n.1965+4G>T n.1327+4G>T c.*1091+4G>T (n.*1091+4G>T) c.2044+4G>T (n.2044+4G>T) c.2443+4G>T (n.2443+4G>T) c.2434+4G>T (n.2434+4G>T) c.2440+4G>T (n.2440+4G>T) c.2401+4G>T (n.2401+4G>T) c.2365+4G>T (n.2365+4G>T) c.1441+4G>T (n.1441+4G>T) n.2455+4G>T n.2428+4G>T n.2349+4G>T n.2351+4G>T n.2515+4G>T n.2624+4G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669295C>T | CA2577326846 | ADAM33 | c.2404+4G>A (n.2404+4G>A) c.2326+4G>A (n.2326+4G>A) n.1965+4G>A n.1327+4G>A c.*1091+4G>A (n.*1091+4G>A) c.2044+4G>A (n.2044+4G>A) c.2443+4G>A (n.2443+4G>A) c.2434+4G>A (n.2434+4G>A) c.2440+4G>A (n.2440+4G>A) c.2401+4G>A (n.2401+4G>A) c.2365+4G>A (n.2365+4G>A) c.1441+4G>A (n.1441+4G>A) n.2455+4G>A n.2428+4G>A n.2349+4G>A n.2351+4G>A n.2515+4G>A n.2624+4G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669297A>C | CA408103488 | ADAM33 | c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.2326+2T>G (n.2326+2T>G) n.1965+2T>G n.1327+2T>G c.*1091+2T>G (n.*1091+2T>G) c.2044+2T>G (n.2044+2T>G) c.2443+2T>G (n.2443+2T>G) c.2434+2T>G (n.2434+2T>G) c.2440+2T>G (n.2440+2T>G) c.2401+2T>G (n.2401+2T>G) c.2365+2T>G (n.2365+2T>G) c.1441+2T>G (n.1441+2T>G) n.2455+2T>G n.2428+2T>G n.2349+2T>G n.2351+2T>G n.2515+2T>G n.2624+2T>G | |
20 | g.3669297A>G | CA408103489 | ADAM33 | c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.2326+2T>C (n.2326+2T>C) n.1965+2T>C n.1327+2T>C c.*1091+2T>C (n.*1091+2T>C) c.2044+2T>C (n.2044+2T>C) c.2443+2T>C (n.2443+2T>C) c.2434+2T>C (n.2434+2T>C) c.2440+2T>C (n.2440+2T>C) c.2401+2T>C (n.2401+2T>C) c.2365+2T>C (n.2365+2T>C) c.1441+2T>C (n.1441+2T>C) n.2455+2T>C n.2428+2T>C n.2349+2T>C n.2351+2T>C n.2515+2T>C n.2624+2T>C | |
20 | g.3669297A>T | CA408103487 | ADAM33 | c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.2326+2T>A (n.2326+2T>A) n.1965+2T>A n.1327+2T>A c.*1091+2T>A (n.*1091+2T>A) c.2044+2T>A (n.2044+2T>A) c.2443+2T>A (n.2443+2T>A) c.2434+2T>A (n.2434+2T>A) c.2440+2T>A (n.2440+2T>A) c.2401+2T>A (n.2401+2T>A) c.2365+2T>A (n.2365+2T>A) c.1441+2T>A (n.1441+2T>A) n.2455+2T>A n.2428+2T>A n.2349+2T>A n.2351+2T>A n.2515+2T>A n.2624+2T>A | |
20 | g.3669298C>A | CA408103491 | ADAM33 | c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.2326+1G>T (n.2326+1G>T) n.1965+1G>T n.1327+1G>T c.*1091+1G>T (n.*1091+1G>T) c.2044+1G>T (n.2044+1G>T) c.2443+1G>T (n.2443+1G>T) c.2434+1G>T (n.2434+1G>T) c.2440+1G>T (n.2440+1G>T) c.2401+1G>T (n.2401+1G>T) c.2365+1G>T (n.2365+1G>T) c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) n.2455+1G>T n.2428+1G>T n.2349+1G>T n.2351+1G>T n.2515+1G>T n.2624+1G>T | |
20 | g.3669298C= | CA2346677561 | ADAM33 | c.2404+1G= (n.2404+1G=) c.2326+1G= (n.2326+1G=) n.1965+1G= n.1327+1G= c.*1091+1G= (n.*1091+1G=) c.2044+1G= (n.2044+1G=) c.2443+1G= (n.2443+1G=) c.2434+1G= (n.2434+1G=) c.2440+1G= (n.2440+1G=) c.2401+1G= (n.2401+1G=) c.2365+1G= (n.2365+1G=) c.1441+1G= (n.1441+1G=) n.2455+1G= n.2428+1G= n.2349+1G= n.2351+1G= n.2515+1G= n.2624+1G= | |
20 | g.3669298C>G | CA408103490 | ADAM33 | c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.2326+1G>C (n.2326+1G>C) n.1965+1G>C n.1327+1G>C c.*1091+1G>C (n.*1091+1G>C) c.2044+1G>C (n.2044+1G>C) c.2443+1G>C (n.2443+1G>C) c.2434+1G>C (n.2434+1G>C) c.2440+1G>C (n.2440+1G>C) c.2401+1G>C (n.2401+1G>C) c.2365+1G>C (n.2365+1G>C) c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) n.2455+1G>C n.2428+1G>C n.2349+1G>C n.2351+1G>C n.2515+1G>C n.2624+1G>C | |
20 | g.3669298C>T | CA408103492 | ADAM33 | c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.2326+1G>A (n.2326+1G>A) n.1965+1G>A n.1327+1G>A c.*1091+1G>A (n.*1091+1G>A) c.2044+1G>A (n.2044+1G>A) c.2443+1G>A (n.2443+1G>A) c.2434+1G>A (n.2434+1G>A) c.2440+1G>A (n.2440+1G>A) c.2401+1G>A (n.2401+1G>A) c.2365+1G>A (n.2365+1G>A) c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) n.2455+1G>A n.2428+1G>A n.2349+1G>A n.2351+1G>A n.2515+1G>A n.2624+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669299C>A | CA408103493 | ADAM33 | c.2404G>T (p.Ala802Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2404G>T (p.Asp802Tyr) n.1965G>T n.1327G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.2443G>T (p.Ala815Ser) c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2401G>T (p.Ala801Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.2455G>T n.2428G>T n.2349G>T n.2351G>T n.2515G>T n.2624G>T | |
20 | g.3669299C= | CA2346677562 | ADAM33 | c.2404G= (p.Ala802=) c.2326G= (p.Ala776=) c.2404G= (p.Asp802=) n.1965G= n.1327G= c.*1091G= (n.*1091G=) c.2044G= (p.Asp682=) c.2443G= (p.Ala815=) c.2443G= (p.Asp815=) c.2434G= (p.Ala812=) c.2440G= (p.Ala814=) c.2401G= (p.Ala801=) c.2365G= (p.Ala789=) c.1441G= (p.Ala481=) n.2455G= n.2428G= n.2349G= n.2351G= n.2515G= n.2624G= | |
20 | g.3669299C>G | CA408103494 | ADAM33 | c.2404G>C (p.Ala802Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2404G>C (p.Asp802His) n.1965G>C n.1327G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.2044G>C (p.Asp682His) c.2443G>C (p.Ala815Pro) c.2443G>C (p.Asp815His) c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2401G>C (p.Ala801Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.2455G>C n.2428G>C n.2349G>C n.2351G>C n.2515G>C n.2624G>C | |
20 | g.3669299C>T | CA408103495 | ADAM33 | c.2404G>A (p.Ala802Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2404G>A (p.Asp802Asn) n.1965G>A n.1327G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.2443G>A (p.Ala815Thr) c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2401G>A (p.Ala801Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.2455G>A n.2428G>A n.2349G>A n.2351G>A n.2515G>A n.2624G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669300T>A | CA408103496 | ADAM33 | c.2403A>T (p.Gln801His) c.2325A>T (p.Gln775His) n.1964A>T n.1326A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.2043A>T (p.Gln681His) c.2442A>T (p.Gln814His) c.2433A>T (p.Gln811His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.2400A>T (p.Gln800His) c.2364A>T (p.Gln788His) c.1440A>T (p.Gln480His) n.2454A>T n.2427A>T n.2348A>T n.2350A>T n.2514A>T n.2623A>T | |
20 | g.3669300T>C | CA310997590 | ADAM33 | c.2403A>G (p.Gln801=) c.2325A>G (p.Gln775=) n.1964A>G n.1326A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.2043A>G (p.Gln681=) c.2442A>G (p.Gln814=) c.2433A>G (p.Gln811=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.2400A>G (p.Gln800=) c.2364A>G (p.Gln788=) c.1440A>G (p.Gln480=) n.2454A>G n.2427A>G n.2348A>G n.2350A>G n.2514A>G n.2623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669300T>G | CA408103497 | ADAM33 | c.2403A>C (p.Gln801His) c.2325A>C (p.Gln775His) n.1964A>C n.1326A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.2043A>C (p.Gln681His) c.2442A>C (p.Gln814His) c.2433A>C (p.Gln811His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.2400A>C (p.Gln800His) c.2364A>C (p.Gln788His) c.1440A>C (p.Gln480His) n.2454A>C n.2427A>C n.2348A>C n.2350A>C n.2514A>C n.2623A>C | |
20 | g.3669300T= | CA2346677563 | ADAM33 | c.2403A= (p.Gln801=) c.2325A= (p.Gln775=) n.1964A= n.1326A= c.*1090A= (n.*1090A=) c.2043A= (p.Gln681=) c.2442A= (p.Gln814=) c.2433A= (p.Gln811=) c.2439A= (p.Gln813=) c.2400A= (p.Gln800=) c.2364A= (p.Gln788=) c.1440A= (p.Gln480=) n.2454A= n.2427A= n.2348A= n.2350A= n.2514A= n.2623A= | |
20 | g.3669301T>A | CA408103498 | ADAM33 | c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2324A>T (p.Gln775Leu) n.1963A>T n.1325A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.2399A>T (p.Gln800Leu) c.2363A>T (p.Gln788Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.2453A>T n.2426A>T n.2347A>T n.2349A>T n.2513A>T n.2622A>T | |
20 | g.3669301T>C | CA408103499 | ADAM33 | c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2324A>G (p.Gln775Arg) n.1963A>G n.1325A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.2399A>G (p.Gln800Arg) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.2453A>G n.2426A>G n.2347A>G n.2349A>G n.2513A>G n.2622A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3669301T>G | CA408103500 | ADAM33 | c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2324A>C (p.Gln775Pro) n.1963A>C n.1325A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.2399A>C (p.Gln800Pro) c.2363A>C (p.Gln788Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.2453A>C n.2426A>C n.2347A>C n.2349A>C n.2513A>C n.2622A>C | |
20 | g.3669301T= | CA2346677564 | ADAM33 | c.2402A= (p.Gln801=) c.2324A= (p.Gln775=) n.1963A= n.1325A= c.*1089A= (n.*1089A=) c.2042A= (p.Gln681=) c.2441A= (p.Gln814=) c.2432A= (p.Gln811=) c.2438A= (p.Gln813=) c.2399A= (p.Gln800=) c.2363A= (p.Gln788=) c.1439A= (p.Gln480=) n.2453A= n.2426A= n.2347A= n.2349A= n.2513A= n.2622A= | |
20 | g.3669302G>A | CA408103501 | ADAM33 | c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2323C>T (p.Gln775Ter) n.1962C>T n.1324C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.2398C>T (p.Gln800Ter) c.2362C>T (p.Gln788Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.2452C>T n.2425C>T n.2346C>T n.2348C>T n.2512C>T n.2621C>T | |
20 | g.3669302G>C | CA408103502 | ADAM33 | c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2323C>G (p.Gln775Glu) n.1962C>G n.1324C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.2398C>G (p.Gln800Glu) c.2362C>G (p.Gln788Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.2452C>G n.2425C>G n.2346C>G n.2348C>G n.2512C>G n.2621C>G | |
20 | g.3669302G= | CA2346677565 | ADAM33 | c.2401C= (p.Gln801=) c.2323C= (p.Gln775=) n.1962C= n.1324C= c.*1088C= (n.*1088C=) c.2041C= (p.Gln681=) c.2440C= (p.Gln814=) c.2431C= (p.Gln811=) c.2437C= (p.Gln813=) c.2398C= (p.Gln800=) c.2362C= (p.Gln788=) c.1438C= (p.Gln480=) n.2452C= n.2425C= n.2346C= n.2348C= n.2512C= n.2621C= | |
20 | g.3669302G>T | CA9745026 | ADAM33 | c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.2323C>A (p.Gln775Lys) n.1962C>A n.1324C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.2398C>A (p.Gln800Lys) c.2362C>A (p.Gln788Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.2452C>A n.2425C>A n.2346C>A n.2348C>A n.2512C>A n.2621C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669306del | CA2651723834 | ADAM33 | c.2401del (p.Gln801LysfsTer16) c.2323del (p.Gln775LysfsTer16) c.2401del (p.Gln801LysfsTer15) n.1962del n.1324del c.*1088del (n.*1088del) c.2041del (p.Gln681LysfsTer15) c.2440del (p.Gln814LysfsTer16) c.2440del (p.Gln814LysfsTer15) c.2431del (p.Gln811LysfsTer16) c.2437del (p.Gln813LysfsTer16) c.2398del (p.Gln800LysfsTer16) c.2362del (p.Gln788LysfsTer16) c.1438del (p.Gln480LysfsTer16) n.2452del n.2425del n.2346del n.2348del n.2512del n.2621del | gnomAD v4 |
20 | g.3669303G>A | CA509419178 | ADAM33 | c.2400C>T (p.Pro800=) c.2322C>T (p.Pro774=) n.1961C>T n.1323C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.2040C>T (p.Pro680=) c.2439C>T (p.Pro813=) c.2430C>T (p.Pro810=) c.2436C>T (p.Pro812=) c.2397C>T (p.Pro799=) c.2361C>T (p.Pro787=) c.1437C>T (p.Pro479=) n.2451C>T n.2424C>T n.2345C>T n.2347C>T n.2511C>T n.2620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669303G>C | CA509419177 | ADAM33 | c.2400C>G (p.Pro800=) c.2322C>G (p.Pro774=) n.1961C>G n.1323C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.2040C>G (p.Pro680=) c.2439C>G (p.Pro813=) c.2430C>G (p.Pro810=) c.2436C>G (p.Pro812=) c.2397C>G (p.Pro799=) c.2361C>G (p.Pro787=) c.1437C>G (p.Pro479=) n.2451C>G n.2424C>G n.2345C>G n.2347C>G n.2511C>G n.2620C>G | |
20 | g.3669303G= | CA2346677566 | ADAM33 | c.2400C= (p.Pro800=) c.2322C= (p.Pro774=) n.1961C= n.1323C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.2040C= (p.Pro680=) c.2439C= (p.Pro813=) c.2430C= (p.Pro810=) c.2436C= (p.Pro812=) c.2397C= (p.Pro799=) c.2361C= (p.Pro787=) c.1437C= (p.Pro479=) n.2451C= n.2424C= n.2345C= n.2347C= n.2511C= n.2620C= | |
20 | g.3669303G>T | CA509419176 | ADAM33 | c.2400C>A (p.Pro800=) c.2322C>A (p.Pro774=) n.1961C>A n.1323C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.2040C>A (p.Pro680=) c.2439C>A (p.Pro813=) c.2430C>A (p.Pro810=) c.2436C>A (p.Pro812=) c.2397C>A (p.Pro799=) c.2361C>A (p.Pro787=) c.1437C>A (p.Pro479=) n.2451C>A n.2424C>A n.2345C>A n.2347C>A n.2511C>A n.2620C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669304G>A | CA408103505 | ADAM33 | c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.1960C>T n.1322C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) n.2450C>T n.2423C>T n.2344C>T n.2346C>T n.2510C>T n.2619C>T | |
20 | g.3669304G>C | CA408103503 | ADAM33 | c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.1960C>G n.1322C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) n.2450C>G n.2423C>G n.2344C>G n.2346C>G n.2510C>G n.2619C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669304G= | CA2346677567 | ADAM33 | c.2399C= (p.Pro800=) c.2321C= (p.Pro774=) n.1960C= n.1322C= c.*1086C= (n.*1086C=) c.2039C= (p.Pro680=) c.2438C= (p.Pro813=) c.2429C= (p.Pro810=) c.2435C= (p.Pro812=) c.2396C= (p.Pro799=) c.2360C= (p.Pro787=) c.1436C= (p.Pro479=) n.2450C= n.2423C= n.2344C= n.2346C= n.2510C= n.2619C= | |
20 | g.3669304G>T | CA408103504 | ADAM33 | c.2399C>A (p.Pro800His) c.2321C>A (p.Pro774His) n.1960C>A n.1322C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.2039C>A (p.Pro680His) c.2438C>A (p.Pro813His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2435C>A (p.Pro812His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.2360C>A (p.Pro787His) c.1436C>A (p.Pro479His) n.2450C>A n.2423C>A n.2344C>A n.2346C>A n.2510C>A n.2619C>A | |
20 | g.3669305G>A | CA408103506 | ADAM33 | c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.1959C>T n.1321C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) n.2449C>T n.2422C>T n.2343C>T n.2345C>T n.2509C>T n.2618C>T | |
20 | g.3669305G>C | CA408103507 | ADAM33 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.1959C>G n.1321C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) n.2449C>G n.2422C>G n.2343C>G n.2345C>G n.2509C>G n.2618C>G | |
20 | g.3669305G>T | CA408103508 | ADAM33 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.1959C>A n.1321C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) n.2449C>A n.2422C>A n.2343C>A n.2345C>A n.2509C>A n.2618C>A | |
20 | g.3669306G>A | CA509419179 | ADAM33 | c.2397C>T (p.Asp799=) c.2319C>T (p.Asp773=) n.1958C>T n.1320C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2436C>T (p.Asp812=) c.2427C>T (p.Asp809=) c.2433C>T (p.Asp811=) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2358C>T (p.Asp786=) c.1434C>T (p.Asp478=) n.2448C>T n.2421C>T n.2342C>T n.2344C>T n.2508C>T n.2617C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3669306G>C | CA408103509 | ADAM33 | c.2397C>G (p.Asp799Glu) c.2319C>G (p.Asp773Glu) n.1958C>G n.1320C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2436C>G (p.Asp812Glu) c.2427C>G (p.Asp809Glu) c.2433C>G (p.Asp811Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2358C>G (p.Asp786Glu) c.1434C>G (p.Asp478Glu) n.2448C>G n.2421C>G n.2342C>G n.2344C>G n.2508C>G n.2617C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3669306G= | CA2346677568 | ADAM33 | c.2397C= (p.Asp799=) c.2319C= (p.Asp773=) n.1958C= n.1320C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.2037C= (p.Asp679=) c.2436C= (p.Asp812=) c.2427C= (p.Asp809=) c.2433C= (p.Asp811=) c.2394C= (p.Asp798=) c.2358C= (p.Asp786=) c.1434C= (p.Asp478=) n.2448C= n.2421C= n.2342C= n.2344C= n.2508C= n.2617C= | |
20 | g.3669306G>T | CA408103510 | ADAM33 | c.2397C>A (p.Asp799Glu) c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.1958C>A n.1320C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.2427C>A (p.Asp809Glu) c.2433C>A (p.Asp811Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2358C>A (p.Asp786Glu) c.1434C>A (p.Asp478Glu) n.2448C>A n.2421C>A n.2342C>A n.2344C>A n.2508C>A n.2617C>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3669307T>A | CA408103511 | ADAM33 | c.2396A>T (p.Asp799Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.1957A>T n.1319A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2435A>T (p.Asp812Val) c.2426A>T (p.Asp809Val) c.2432A>T (p.Asp811Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2357A>T (p.Asp786Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.2447A>T n.2420A>T n.2341A>T n.2343A>T n.2507A>T n.2616A>T | |
20 | g.3669307T>C | CA408103512 | ADAM33 | c.2396A>G (p.Asp799Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.1957A>G n.1319A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.2426A>G (p.Asp809Gly) c.2432A>G (p.Asp811Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.2447A>G n.2420A>G n.2341A>G n.2343A>G n.2507A>G n.2616A>G | |
20 | g.3669307T>G | CA408103513 | ADAM33 | c.2396A>C (p.Asp799Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.1957A>C n.1319A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.2426A>C (p.Asp809Ala) c.2432A>C (p.Asp811Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.2447A>C n.2420A>C n.2341A>C n.2343A>C n.2507A>C n.2616A>C | |
20 | g.3669308C>A | CA408103514 | ADAM33 | c.2395G>T (p.Asp799Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.1956G>T n.1318G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.2425G>T (p.Asp809Tyr) c.2431G>T (p.Asp811Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.2446G>T n.2419G>T n.2340G>T n.2342G>T n.2506G>T n.2615G>T | |
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20 | g.3669308C>T | CA408103516 | ADAM33 | c.2395G>A (p.Asp799Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.1956G>A n.1318G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.2425G>A (p.Asp809Asn) c.2431G>A (p.Asp811Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.2446G>A n.2419G>A n.2340G>A n.2342G>A n.2506G>A n.2615G>A | |
20 | g.3669309A>C | CA509419180 | ADAM33 | c.2394T>G (p.Pro798=) c.2316T>G (p.Pro772=) n.1955T>G n.1317T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.2034T>G (p.Pro678=) c.2433T>G (p.Pro811=) c.2424T>G (p.Pro808=) c.2430T>G (p.Pro810=) c.2391T>G (p.Pro797=) c.2355T>G (p.Pro785=) c.1431T>G (p.Pro477=) n.2445T>G n.2418T>G n.2339T>G n.2341T>G n.2505T>G n.2614T>G | |
20 | g.3669309A>G | CA509419181 | ADAM33 | c.2394T>C (p.Pro798=) c.2316T>C (p.Pro772=) n.1955T>C n.1317T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.2034T>C (p.Pro678=) c.2433T>C (p.Pro811=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.2430T>C (p.Pro810=) c.2391T>C (p.Pro797=) c.2355T>C (p.Pro785=) c.1431T>C (p.Pro477=) n.2445T>C n.2418T>C n.2339T>C n.2341T>C n.2505T>C n.2614T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669309A>T | CA509419182 | ADAM33 | c.2394T>A (p.Pro798=) c.2316T>A (p.Pro772=) n.1955T>A n.1317T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.2034T>A (p.Pro678=) c.2433T>A (p.Pro811=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.2430T>A (p.Pro810=) c.2391T>A (p.Pro797=) c.2355T>A (p.Pro785=) c.1431T>A (p.Pro477=) n.2445T>A n.2418T>A n.2339T>A n.2341T>A n.2505T>A n.2614T>A | |
20 | g.3669310G>A | CA310997593 | ADAM33 | c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.1954C>T n.1316C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2390C>T (p.Pro797Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.2444C>T n.2417C>T n.2338C>T n.2340C>T n.2504C>T n.2613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3669310G= | CA2346677569 | ADAM33 | c.2393C= (p.Pro798=) c.2315C= (p.Pro772=) n.1954C= n.1316C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.2033C= (p.Pro678=) c.2432C= (p.Pro811=) c.2423C= (p.Pro808=) c.2429C= (p.Pro810=) c.2390C= (p.Pro797=) c.2354C= (p.Pro785=) c.1430C= (p.Pro477=) n.2444C= n.2417C= n.2338C= n.2340C= n.2504C= n.2613C= | |
20 | g.3669310G>T | CA408103517 | ADAM33 | c.2393C>A (p.Pro798His) c.2315C>A (p.Pro772His) n.1954C>A n.1316C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.2033C>A (p.Pro678His) c.2432C>A (p.Pro811His) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2390C>A (p.Pro797His) c.2354C>A (p.Pro785His) c.1430C>A (p.Pro477His) n.2444C>A n.2417C>A n.2338C>A n.2340C>A n.2504C>A n.2613C>A | |
20 | g.3669311G>A | CA408103519 | ADAM33 | c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.1953C>T n.1315C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2389C>T (p.Pro797Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.2443C>T n.2416C>T n.2337C>T n.2339C>T n.2503C>T n.2612C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669311G>C | CA408103520 | ADAM33 | c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.1953C>G n.1315C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2389C>G (p.Pro797Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.2443C>G n.2416C>G n.2337C>G n.2339C>G n.2503C>G n.2612C>G | |
20 | g.3669311G>T | CA408103521 | ADAM33 | c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.1953C>A n.1315C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2389C>A (p.Pro797Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.2443C>A n.2416C>A n.2337C>A n.2339C>A n.2503C>A n.2612C>A | |
20 | g.3669312C>A | CA509419183 | ADAM33 | c.2391G>T (p.Ser797=) c.2313G>T (p.Ser771=) n.1952G>T n.1314G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.2031G>T (p.Ser677=) c.2430G>T (p.Ser810=) c.2421G>T (p.Ser807=) c.2427G>T (p.Ser809=) c.2388G>T (p.Ser796=) c.2352G>T (p.Ser784=) c.1428G>T (p.Ser476=) n.2442G>T n.2415G>T n.2336G>T n.2338G>T n.2502G>T n.2611G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669312C= | CA2346677570 | ADAM33 | c.2391G= (p.Ser797=) c.2313G= (p.Ser771=) n.1952G= n.1314G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.2031G= (p.Ser677=) c.2430G= (p.Ser810=) c.2421G= (p.Ser807=) c.2427G= (p.Ser809=) c.2388G= (p.Ser796=) c.2352G= (p.Ser784=) c.1428G= (p.Ser476=) n.2442G= n.2415G= n.2336G= n.2338G= n.2502G= n.2611G= | |
20 | g.3669312C>G | CA509419184 | ADAM33 | c.2391G>C (p.Ser797=) c.2313G>C (p.Ser771=) n.1952G>C n.1314G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.2031G>C (p.Ser677=) c.2430G>C (p.Ser810=) c.2421G>C (p.Ser807=) c.2427G>C (p.Ser809=) c.2388G>C (p.Ser796=) c.2352G>C (p.Ser784=) c.1428G>C (p.Ser476=) n.2442G>C n.2415G>C n.2336G>C n.2338G>C n.2502G>C n.2611G>C | |
20 | g.3669312C>T | CA9745027 | ADAM33 | c.2391G>A (p.Ser797=) c.2313G>A (p.Ser771=) n.1952G>A n.1314G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.2031G>A (p.Ser677=) c.2430G>A (p.Ser810=) c.2421G>A (p.Ser807=) c.2427G>A (p.Ser809=) c.2388G>A (p.Ser796=) c.2352G>A (p.Ser784=) c.1428G>A (p.Ser476=) n.2442G>A n.2415G>A n.2336G>A n.2338G>A n.2502G>A n.2611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669313G>A | CA9745028 | ADAM33 | c.2390C>T (p.Ser797Leu) c.2312C>T (p.Ser771Leu) n.1951C>T n.1313C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.2030C>T (p.Ser677Leu) c.2429C>T (p.Ser810Leu) c.2420C>T (p.Ser807Leu) c.2426C>T (p.Ser809Leu) c.2387C>T (p.Ser796Leu) c.2351C>T (p.Ser784Leu) c.1427C>T (p.Ser476Leu) n.2441C>T n.2414C>T n.2335C>T n.2337C>T n.2501C>T n.2610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669313G>C | CA408103523 | ADAM33 | c.2390C>G (p.Ser797Trp) c.2312C>G (p.Ser771Trp) n.1951C>G n.1313C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.2030C>G (p.Ser677Trp) c.2429C>G (p.Ser810Trp) c.2420C>G (p.Ser807Trp) c.2426C>G (p.Ser809Trp) c.2387C>G (p.Ser796Trp) c.2351C>G (p.Ser784Trp) c.1427C>G (p.Ser476Trp) n.2441C>G n.2414C>G n.2335C>G n.2337C>G n.2501C>G n.2610C>G | |
20 | g.3669313G= | CA2346677571 | ADAM33 | c.2390C= (p.Ser797=) c.2312C= (p.Ser771=) n.1951C= n.1313C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.2030C= (p.Ser677=) c.2429C= (p.Ser810=) c.2420C= (p.Ser807=) c.2426C= (p.Ser809=) c.2387C= (p.Ser796=) c.2351C= (p.Ser784=) c.1427C= (p.Ser476=) n.2441C= n.2414C= n.2335C= n.2337C= n.2501C= n.2610C= | |
20 | g.3669313G>T | CA408103522 | ADAM33 | c.2390C>A (p.Ser797Ter) c.2312C>A (p.Ser771Ter) n.1951C>A n.1313C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.2030C>A (p.Ser677Ter) c.2429C>A (p.Ser810Ter) c.2420C>A (p.Ser807Ter) c.2426C>A (p.Ser809Ter) c.2387C>A (p.Ser796Ter) c.2351C>A (p.Ser784Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) n.2441C>A n.2414C>A n.2335C>A n.2337C>A n.2501C>A n.2610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669314A>C | CA408103524 | ADAM33 | c.2389T>G (p.Ser797Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.1950T>G n.1312T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.2029T>G (p.Ser677Ala) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.2425T>G (p.Ser809Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) n.2440T>G n.2413T>G n.2334T>G n.2336T>G n.2500T>G n.2609T>G | |
20 | g.3669314A>G | CA408103525 | ADAM33 | c.2389T>C (p.Ser797Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.1950T>C n.1312T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.2029T>C (p.Ser677Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.2425T>C (p.Ser809Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) n.2440T>C n.2413T>C n.2334T>C n.2336T>C n.2500T>C n.2609T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669314A>T | CA408103526 | ADAM33 | c.2389T>A (p.Ser797Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.1950T>A n.1312T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.2029T>A (p.Ser677Thr) c.2428T>A (p.Ser810Thr) c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.2425T>A (p.Ser809Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) n.2440T>A n.2413T>A n.2334T>A n.2336T>A n.2500T>A n.2609T>A | |
20 | g.3669315G>A | CA509419185 | ADAM33 | c.2388C>T (p.Val796=) c.2310C>T (p.Val770=) n.1949C>T n.1311C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.2028C>T (p.Val676=) c.2427C>T (p.Val809=) c.2418C>T (p.Val806=) c.2424C>T (p.Val808=) c.2385C>T (p.Val795=) c.2349C>T (p.Val783=) c.1425C>T (p.Val475=) n.2439C>T n.2412C>T n.2333C>T n.2335C>T n.2499C>T n.2608C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3669315G>C | CA509419186 | ADAM33 | c.2388C>G (p.Val796=) c.2310C>G (p.Val770=) n.1949C>G n.1311C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2028C>G (p.Val676=) c.2427C>G (p.Val809=) c.2418C>G (p.Val806=) c.2424C>G (p.Val808=) c.2385C>G (p.Val795=) c.2349C>G (p.Val783=) c.1425C>G (p.Val475=) n.2439C>G n.2412C>G n.2333C>G n.2335C>G n.2499C>G n.2608C>G | COSMIC |
20 | g.3669315G>T | CA509419187 | ADAM33 | c.2388C>A (p.Val796=) c.2310C>A (p.Val770=) n.1949C>A n.1311C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.2028C>A (p.Val676=) c.2427C>A (p.Val809=) c.2418C>A (p.Val806=) c.2424C>A (p.Val808=) c.2385C>A (p.Val795=) c.2349C>A (p.Val783=) c.1425C>A (p.Val475=) n.2439C>A n.2412C>A n.2333C>A n.2335C>A n.2499C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669316A>G | CA408103528 | ADAM33 | c.2387T>C (p.Val796Ala) c.2309T>C (p.Val770Ala) n.1948T>C n.1310T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.2027T>C (p.Val676Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2417T>C (p.Val806Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2438T>C n.2411T>C n.2332T>C n.2334T>C n.2498T>C n.2607T>C | |
20 | g.3669316A>T | CA408103529 | ADAM33 | c.2387T>A (p.Val796Asp) c.2309T>A (p.Val770Asp) n.1948T>A n.1310T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.2027T>A (p.Val676Asp) c.2426T>A (p.Val809Asp) c.2417T>A (p.Val806Asp) c.2423T>A (p.Val808Asp) c.2384T>A (p.Val795Asp) c.2348T>A (p.Val783Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) n.2438T>A n.2411T>A n.2332T>A n.2334T>A n.2498T>A n.2607T>A | |
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20 | g.3669317C>G | CA408103532 | ADAM33 | c.2386G>C (p.Val796Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) n.1947G>C n.1309G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.2026G>C (p.Val676Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) c.2416G>C (p.Val806Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2437G>C n.2410G>C n.2331G>C n.2333G>C n.2497G>C n.2606G>C | |
20 | g.3669317C>T | CA408103531 | ADAM33 | c.2386G>A (p.Val796Ile) c.2308G>A (p.Val770Ile) n.1947G>A n.1309G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.2026G>A (p.Val676Ile) c.2425G>A (p.Val809Ile) c.2416G>A (p.Val806Ile) c.2422G>A (p.Val808Ile) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.2347G>A (p.Val783Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) n.2437G>A n.2410G>A n.2331G>A n.2333G>A n.2497G>A n.2606G>A | |
20 | g.3669318T>A | CA509419188 | ADAM33 | c.2385A>T (p.Ala795=) c.2307A>T (p.Ala769=) n.1946A>T n.1308A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.2025A>T (p.Ala675=) c.2424A>T (p.Ala808=) c.2415A>T (p.Ala805=) c.2421A>T (p.Ala807=) c.2382A>T (p.Ala794=) c.2346A>T (p.Ala782=) c.1422A>T (p.Ala474=) n.2436A>T n.2409A>T n.2330A>T n.2332A>T n.2496A>T n.2605A>T | |
20 | g.3669318T>C | CA509419189 | ADAM33 | c.2385A>G (p.Ala795=) c.2307A>G (p.Ala769=) n.1946A>G n.1308A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.2025A>G (p.Ala675=) c.2424A>G (p.Ala808=) c.2415A>G (p.Ala805=) c.2421A>G (p.Ala807=) c.2382A>G (p.Ala794=) c.2346A>G (p.Ala782=) c.1422A>G (p.Ala474=) n.2436A>G n.2409A>G n.2330A>G n.2332A>G n.2496A>G n.2605A>G | |
20 | g.3669318T>G | CA509419190 | ADAM33 | c.2385A>C (p.Ala795=) c.2307A>C (p.Ala769=) n.1946A>C n.1308A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.2025A>C (p.Ala675=) c.2424A>C (p.Ala808=) c.2415A>C (p.Ala805=) c.2421A>C (p.Ala807=) c.2382A>C (p.Ala794=) c.2346A>C (p.Ala782=) c.1422A>C (p.Ala474=) n.2436A>C n.2409A>C n.2330A>C n.2332A>C n.2496A>C n.2605A>C | |
20 | g.3669319G>A | CA408103533 | ADAM33 | c.2384C>T (p.Ala795Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) n.1945C>T n.1307C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2420C>T (p.Ala807Val) c.2381C>T (p.Ala794Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.2435C>T n.2408C>T n.2329C>T n.2331C>T n.2495C>T n.2604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.3669319G= | CA2346677572 | ADAM33 | c.2384C= (p.Ala795=) c.2306C= (p.Ala769=) n.1945C= n.1307C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.2024C= (p.Ala675=) c.2423C= (p.Ala808=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2420C= (p.Ala807=) c.2381C= (p.Ala794=) c.2345C= (p.Ala782=) c.1421C= (p.Ala474=) n.2435C= n.2408C= n.2329C= n.2331C= n.2495C= n.2604C= | |
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20 | g.3669320C>A | CA408103536 | ADAM33 | c.2383G>T (p.Ala795Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.1944G>T n.1306G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser) c.2380G>T (p.Ala794Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.2434G>T n.2407G>T n.2328G>T n.2330G>T n.2494G>T n.2603G>T | |
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20 | g.3669321T>C | CA509419193 | ADAM33 | c.2382A>G (p.Pro794=) c.2304A>G (p.Pro768=) n.1943A>G n.1305A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.2022A>G (p.Pro674=) c.2421A>G (p.Pro807=) c.2412A>G (p.Pro804=) c.2418A>G (p.Pro806=) c.2379A>G (p.Pro793=) c.2343A>G (p.Pro781=) c.1419A>G (p.Pro473=) n.2433A>G n.2406A>G n.2327A>G n.2329A>G n.2493A>G n.2602A>G | |
20 | g.3669321T>G | CA509419192 | ADAM33 | c.2382A>C (p.Pro794=) c.2304A>C (p.Pro768=) n.1943A>C n.1305A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.2022A>C (p.Pro674=) c.2421A>C (p.Pro807=) c.2412A>C (p.Pro804=) c.2418A>C (p.Pro806=) c.2379A>C (p.Pro793=) c.2343A>C (p.Pro781=) c.1419A>C (p.Pro473=) n.2433A>C n.2406A>C n.2327A>C n.2329A>C n.2493A>C n.2602A>C | |
20 | g.3669322G>A | CA408103539 | ADAM33 | c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) n.1942C>T n.1304C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.2432C>T n.2405C>T n.2326C>T n.2328C>T n.2492C>T n.2601C>T | |
20 | g.3669322G>C | CA408103540 | ADAM33 | c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) n.1942C>G n.1304C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.2432C>G n.2405C>G n.2326C>G n.2328C>G n.2492C>G n.2601C>G | |
20 | g.3669322G>T | CA408103541 | ADAM33 | c.2381C>A (p.Pro794Gln) c.2303C>A (p.Pro768Gln) n.1942C>A n.1304C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.2021C>A (p.Pro674Gln) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.2411C>A (p.Pro804Gln) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.2378C>A (p.Pro793Gln) c.2342C>A (p.Pro781Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) n.2432C>A n.2405C>A n.2326C>A n.2328C>A n.2492C>A n.2601C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669323G>C | CA408103543 | ADAM33 | c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) n.1941C>G n.1303C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.2431C>G n.2404C>G n.2325C>G n.2327C>G n.2491C>G n.2600C>G | |
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20 | g.3669324C>A | CA509419194 | ADAM33 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.2301G>T (p.Leu767=) n.1940G>T n.1302G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.2019G>T (p.Leu673=) c.2418G>T (p.Leu806=) c.2409G>T (p.Leu803=) c.2415G>T (p.Leu805=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.2340G>T (p.Leu780=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.2430G>T n.2403G>T n.2324G>T n.2326G>T n.2490G>T n.2599G>T | |
20 | g.3669324C>G | CA509419195 | ADAM33 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.2301G>C (p.Leu767=) n.1940G>C n.1302G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2418G>C (p.Leu806=) c.2409G>C (p.Leu803=) c.2415G>C (p.Leu805=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.2340G>C (p.Leu780=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.2430G>C n.2403G>C n.2324G>C n.2326G>C n.2490G>C n.2599G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669324C>T | CA509419196 | ADAM33 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.2301G>A (p.Leu767=) n.1940G>A n.1302G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2418G>A (p.Leu806=) c.2409G>A (p.Leu803=) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.2340G>A (p.Leu780=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.2430G>A n.2403G>A n.2324G>A n.2326G>A n.2490G>A n.2599G>A | |
20 | g.3669325A>C | CA408103546 | ADAM33 | c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.1939T>G n.1301T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2414T>G (p.Leu805Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2429T>G n.2402T>G n.2323T>G n.2325T>G n.2489T>G n.2598T>G | |
20 | g.3669325A>G | CA408103547 | ADAM33 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.1939T>C n.1301T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2414T>C (p.Leu805Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2429T>C n.2402T>C n.2323T>C n.2325T>C n.2489T>C n.2598T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3669325A>T | CA408103545 | ADAM33 | c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2300T>A (p.Leu767Gln) n.1939T>A n.1301T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.2414T>A (p.Leu805Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2429T>A n.2402T>A n.2323T>A n.2325T>A n.2489T>A n.2598T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3669326G>A | CA509419197 | ADAM33 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.2299C>T (p.Leu767=) n.1938C>T n.1300C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2416C>T (p.Leu806=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.2413C>T (p.Leu805=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.2338C>T (p.Leu780=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2428C>T n.2401C>T n.2322C>T n.2324C>T n.2488C>T n.2597C>T | |
20 | g.3669326G>C | CA408103549 | ADAM33 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.1938C>G n.1300C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2413C>G (p.Leu805Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2338C>G (p.Leu780Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2428C>G n.2401C>G n.2322C>G n.2324C>G n.2488C>G n.2597C>G | |
20 | g.3669326G>T | CA408103548 | ADAM33 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2299C>A (p.Leu767Met) n.1938C>A n.1300C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2416C>A (p.Leu806Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2413C>A (p.Leu805Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2338C>A (p.Leu780Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2428C>A n.2401C>A n.2322C>A n.2324C>A n.2488C>A n.2597C>A | |
20 | g.3669327A= | CA2346677573 | ADAM33 | c.2376T= (p.Pro792=) c.2298T= (p.Pro766=) n.1937T= n.1299T= c.*1063T= (n.*1063T=) c.2016T= (p.Pro672=) c.2415T= (p.Pro805=) c.2406T= (p.Pro802=) c.2412T= (p.Pro804=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2337T= (p.Pro779=) c.1413T= (p.Pro471=) n.2427T= n.2400T= n.2321T= n.2323T= n.2487T= n.2596T= | |
20 | g.3669327A>C | CA9745029 | ADAM33 | c.2376T>G (p.Pro792=) c.2298T>G (p.Pro766=) n.1937T>G n.1299T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.2016T>G (p.Pro672=) c.2415T>G (p.Pro805=) c.2406T>G (p.Pro802=) c.2412T>G (p.Pro804=) c.2373T>G (p.Pro791=) c.2337T>G (p.Pro779=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.2427T>G n.2400T>G n.2321T>G n.2323T>G n.2487T>G n.2596T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3669327A>G | CA509419199 | ADAM33 | c.2376T>C (p.Pro792=) c.2298T>C (p.Pro766=) n.1937T>C n.1299T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.2016T>C (p.Pro672=) c.2415T>C (p.Pro805=) c.2406T>C (p.Pro802=) c.2412T>C (p.Pro804=) c.2373T>C (p.Pro791=) c.2337T>C (p.Pro779=) c.1413T>C (p.Pro471=) n.2427T>C n.2400T>C n.2321T>C n.2323T>C n.2487T>C n.2596T>C | |
20 | g.3669327A>T | CA509419198 | ADAM33 | c.2376T>A (p.Pro792=) c.2298T>A (p.Pro766=) n.1937T>A n.1299T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.2016T>A (p.Pro672=) c.2415T>A (p.Pro805=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2412T>A (p.Pro804=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2337T>A (p.Pro779=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.2427T>A n.2400T>A n.2321T>A n.2323T>A n.2487T>A n.2596T>A | |
20 | g.3669328G>A | CA408103550 | ADAM33 | c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) n.1936C>T n.1298C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.2015C>T (p.Pro672Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.2405C>T (p.Pro802Leu) c.2411C>T (p.Pro804Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.2426C>T n.2399C>T n.2320C>T n.2322C>T n.2486C>T n.2595C>T | |
20 | g.3669328G>C | CA408103551 | ADAM33 | c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) n.1936C>G n.1298C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.2015C>G (p.Pro672Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2405C>G (p.Pro802Arg) c.2411C>G (p.Pro804Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.2426C>G n.2399C>G n.2320C>G n.2322C>G n.2486C>G n.2595C>G | |
20 | g.3669328G>T | CA408103552 | ADAM33 | c.2375C>A (p.Pro792His) c.2297C>A (p.Pro766His) n.1936C>A n.1298C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.2015C>A (p.Pro672His) c.2414C>A (p.Pro805His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.2411C>A (p.Pro804His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2336C>A (p.Pro779His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.2426C>A n.2399C>A n.2320C>A n.2322C>A n.2486C>A n.2595C>A | |
20 | g.3669329G>A | CA408103555 | ADAM33 | c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) n.1935C>T n.1297C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.2014C>T (p.Pro672Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.2404C>T (p.Pro802Ser) c.2410C>T (p.Pro804Ser) c.2371C>T (p.Pro791Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.2425C>T n.2398C>T n.2319C>T n.2321C>T n.2485C>T n.2594C>T | |
20 | g.3669329G>C | CA408103554 | ADAM33 | c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2296C>G (p.Pro766Ala) n.1935C>G n.1297C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.2014C>G (p.Pro672Ala) c.2413C>G (p.Pro805Ala) c.2404C>G (p.Pro802Ala) c.2410C>G (p.Pro804Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.2425C>G n.2398C>G n.2319C>G n.2321C>G n.2485C>G n.2594C>G | |
20 | g.3669329G>T | CA408103553 | ADAM33 | c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2296C>A (p.Pro766Thr) n.1935C>A n.1297C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.2014C>A (p.Pro672Thr) c.2413C>A (p.Pro805Thr) c.2404C>A (p.Pro802Thr) c.2410C>A (p.Pro804Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.2425C>A n.2398C>A n.2319C>A n.2321C>A n.2485C>A n.2594C>A | |
20 | g.3669330C>A | CA408103556 | ADAM33 | c.2373G>T (p.Lys791Asn) c.2295G>T (p.Lys765Asn) n.1934G>T n.1296G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.2403G>T (p.Lys801Asn) c.2409G>T (p.Lys803Asn) c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.2334G>T (p.Lys778Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) n.2424G>T n.2397G>T n.2318G>T n.2320G>T n.2484G>T n.2593G>T | |
20 | g.3669330C= | CA2346677574 | ADAM33 | c.2373G= (p.Lys791=) c.2295G= (p.Lys765=) n.1934G= n.1296G= c.*1060G= (n.*1060G=) c.2013G= (p.Lys671=) c.2412G= (p.Lys804=) c.2403G= (p.Lys801=) c.2409G= (p.Lys803=) c.2370G= (p.Lys790=) c.2334G= (p.Lys778=) c.1410G= (p.Lys470=) n.2424G= n.2397G= n.2318G= n.2320G= n.2484G= n.2593G= | |
20 | g.3669330C>G | CA408103557 | ADAM33 | c.2373G>C (p.Lys791Asn) c.2295G>C (p.Lys765Asn) n.1934G>C n.1296G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.2403G>C (p.Lys801Asn) c.2409G>C (p.Lys803Asn) c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.2334G>C (p.Lys778Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) n.2424G>C n.2397G>C n.2318G>C n.2320G>C n.2484G>C n.2593G>C | |
20 | g.3669330C>T | CA9745030 | ADAM33 | c.2373G>A (p.Lys791=) c.2295G>A (p.Lys765=) n.1934G>A n.1296G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.2013G>A (p.Lys671=) c.2412G>A (p.Lys804=) c.2403G>A (p.Lys801=) c.2409G>A (p.Lys803=) c.2370G>A (p.Lys790=) c.2334G>A (p.Lys778=) c.1410G>A (p.Lys470=) n.2424G>A n.2397G>A n.2318G>A n.2320G>A n.2484G>A n.2593G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3669331T>A | CA408103558 | ADAM33 | c.2372A>T (p.Lys791Met) c.2294A>T (p.Lys765Met) n.1933A>T n.1295A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.2012A>T (p.Lys671Met) c.2411A>T (p.Lys804Met) c.2402A>T (p.Lys801Met) c.2408A>T (p.Lys803Met) c.2369A>T (p.Lys790Met) c.2333A>T (p.Lys778Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) n.2423A>T n.2396A>T n.2317A>T n.2319A>T n.2483A>T n.2592A>T | |
20 | g.3669331T>C | CA408103559 | ADAM33 | c.2372A>G (p.Lys791Arg) c.2294A>G (p.Lys765Arg) n.1933A>G n.1295A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) n.2423A>G n.2396A>G n.2317A>G n.2319A>G n.2483A>G n.2592A>G | gnomAD v4 |
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20 | g.3669331T= | CA2346677575 | ADAM33 | c.2372A= (p.Lys791=) c.2294A= (p.Lys765=) n.1933A= n.1295A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.2012A= (p.Lys671=) c.2411A= (p.Lys804=) c.2402A= (p.Lys801=) c.2408A= (p.Lys803=) c.2369A= (p.Lys790=) c.2333A= (p.Lys778=) c.1409A= (p.Lys470=) n.2423A= n.2396A= n.2317A= n.2319A= n.2483A= n.2592A= | |
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20 | g.3669332T>G | CA408103562 | ADAM33 | c.2371A>C (p.Lys791Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) n.1932A>C n.1294A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.2401A>C (p.Lys801Gln) c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) n.2422A>C n.2395A>C n.2316A>C n.2318A>C n.2482A>C n.2591A>C | |
20 | g.3669333C>A | CA408103564 | ADAM33 | c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.1931G>T n.1293G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.2400G>T (p.Glu800Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.2331G>T (p.Glu777Asp) c.1407G>T (p.Glu469Asp) n.2421G>T n.2394G>T n.2315G>T n.2317G>T n.2481G>T n.2590G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.3669333C>T | CA509419200 | ADAM33 | c.2370G>A (p.Glu790=) c.2292G>A (p.Glu764=) n.1931G>A n.1293G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.2400G>A (p.Glu800=) c.2406G>A (p.Glu802=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.2331G>A (p.Glu777=) c.1407G>A (p.Glu469=) n.2421G>A n.2394G>A n.2315G>A n.2317G>A n.2481G>A n.2590G>A | |
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20 | g.3669334T>C | CA408103567 | ADAM33 | c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.1930A>G n.1292A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.2330A>G (p.Glu777Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) n.2420A>G n.2393A>G n.2314A>G n.2316A>G n.2480A>G n.2589A>G | |
20 | g.3669334T>G | CA9745031 | ADAM33 | c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.1930A>C n.1292A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.2330A>C (p.Glu777Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) n.2420A>C n.2393A>C n.2314A>C n.2316A>C n.2480A>C n.2589A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.3669335C>T | CA408103570 | ADAM33 | c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.1929G>A n.1291G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.2329G>A (p.Glu777Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) n.2419G>A n.2392G>A n.2313G>A n.2315G>A n.2479G>A n.2588G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3669336A>G | CA509419201 | ADAM33 | c.2367T>C (p.Pro789=) c.2289T>C (p.Pro763=) n.1928T>C n.1290T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.2007T>C (p.Pro669=) c.2406T>C (p.Pro802=) c.2397T>C (p.Pro799=) c.2403T>C (p.Pro801=) c.2364T>C (p.Pro788=) c.2328T>C (p.Pro776=) c.1404T>C (p.Pro468=) n.2418T>C n.2391T>C n.2312T>C n.2314T>C n.2478T>C n.2587T>C | |
20 | g.3669336A>T | CA509419202 | ADAM33 | c.2367T>A (p.Pro789=) c.2289T>A (p.Pro763=) n.1928T>A n.1290T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.2007T>A (p.Pro669=) c.2406T>A (p.Pro802=) c.2397T>A (p.Pro799=) c.2403T>A (p.Pro801=) c.2364T>A (p.Pro788=) c.2328T>A (p.Pro776=) c.1404T>A (p.Pro468=) n.2418T>A n.2391T>A n.2312T>A n.2314T>A n.2478T>A n.2587T>A | |
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20 | g.3669337G>T | CA408103573 | ADAM33 | c.2366C>A (p.Pro789His) c.2288C>A (p.Pro763His) n.1927C>A n.1289C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.2006C>A (p.Pro669His) c.2405C>A (p.Pro802His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.2402C>A (p.Pro801His) c.2363C>A (p.Pro788His) c.2327C>A (p.Pro776His) c.1403C>A (p.Pro468His) n.2417C>A n.2390C>A n.2311C>A n.2313C>A n.2477C>A n.2586C>A | gnomAD v4 |