Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.36684562C>ACA137423766CDKN1Ac.445+16C>A (n.445+16C>A)
c.547+16C>A (n.547+16C>A)
c.484+16C>A (n.484+16C>A)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684562C=CA1621457097CDKN1Ac.445+16C= (n.445+16C=)
c.547+16C= (n.547+16C=)
c.484+16C= (n.484+16C=)
c.461C= (p.Thr154=)
6g.36684562C>GCA3780419CDKN1Ac.445+16C>G (n.445+16C>G)
c.547+16C>G (n.547+16C>G)
c.484+16C>G (n.484+16C>G)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684562C>TCA3780420CDKN1Ac.445+16C>T (n.445+16C>T)
c.547+16C>T (n.547+16C>T)
c.484+16C>T (n.484+16C>T)
c.461C>T (p.Thr154Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684563G>ACA2678467030CDKN1Ac.445+17G>A (n.445+17G>A)
c.547+17G>A (n.547+17G>A)
c.484+17G>A (n.484+17G>A)
c.462G>A (p.Thr154=)
 gnomAD v4
6g.36684564G>ACA1621457100CDKN1Ac.445+18G>A (n.445+18G>A)
c.547+18G>A (n.547+18G>A)
c.484+18G>A (n.484+18G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684564G>CCA1621457098CDKN1Ac.445+18G>C (n.445+18G>C)
c.547+18G>C (n.547+18G>C)
c.484+18G>C (n.484+18G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684564G=CA1621457099CDKN1Ac.445+18G= (n.445+18G=)
c.547+18G= (n.547+18G=)
c.484+18G= (n.484+18G=)
c.463G= (p.Glu155=)
6g.36684567G>ACA2578600457CDKN1Ac.445+21G>A (n.445+21G>A)
c.547+21G>A (n.547+21G>A)
c.484+21G>A (n.484+21G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
6g.36684567G>TCA2678467031CDKN1Ac.445+21G>T (n.445+21G>T)
c.547+21G>T (n.547+21G>T)
c.484+21G>T (n.484+21G>T)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
 gnomAD v4
6g.36684568G>TCA2678467032CDKN1Ac.445+22G>T (n.445+22G>T)
c.547+22G>T (n.547+22G>T)
c.484+22G>T (n.484+22G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
 gnomAD v4
6g.36684569A>CCA2770659425CDKN1Ac.445+23A>C (n.445+23A>C)
c.547+23A>C (n.547+23A>C)
c.484+23A>C (n.484+23A>C)
c.468A>C (p.Gly156=)
6g.36684570C>ACA2678467034CDKN1Ac.445+24C>A (n.445+24C>A)
c.547+24C>A (n.547+24C>A)
c.484+24C>A (n.484+24C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
 gnomAD v4
6g.36684573T>CCA3780421CDKN1Ac.445+27T>C (n.445+27T>C)
c.547+27T>C (n.547+27T>C)
c.484+27T>C (n.484+27T>C)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684573T=CA1621457101CDKN1Ac.445+27T= (n.445+27T=)
c.547+27T= (n.547+27T=)
c.484+27T= (n.484+27T=)
c.472T= (p.Cys158=)
6g.36684574G>ACA566704493CDKN1Ac.445+28G>A (n.445+28G>A)
c.547+28G>A (n.547+28G>A)
c.484+28G>A (n.484+28G>A)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684574G=CA1621457102CDKN1Ac.445+28G= (n.445+28G=)
c.547+28G= (n.547+28G=)
c.484+28G= (n.484+28G=)
c.473G= (p.Cys158=)
6g.36684575T>GCA3780422CDKN1Ac.445+29T>G (n.445+29T>G)
c.547+29T>G (n.547+29T>G)
c.484+29T>G (n.484+29T>G)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684575T=CA1621457103CDKN1Ac.445+29T= (n.445+29T=)
c.547+29T= (n.547+29T=)
c.484+29T= (n.484+29T=)
c.474T= (p.Cys158=)
6g.36684576A=CA1621457104CDKN1Ac.445+30A= (n.445+30A=)
c.547+30A= (n.547+30A=)
c.484+30A= (n.484+30A=)
c.475A= (p.Lys159=)
6g.36684576A>CCA1621457105CDKN1Ac.445+30A>C (n.445+30A>C)
c.547+30A>C (n.547+30A>C)
c.484+30A>C (n.484+30A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
 dbSNP
6g.36684576A>GCA3780423CDKN1Ac.445+30A>G (n.445+30A>G)
c.547+30A>G (n.547+30A>G)
c.484+30A>G (n.484+30A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684577delCA2678467035CDKN1Ac.445+31del (n.445+31del)
c.547+31del (n.547+31del)
c.484+31del (n.484+31del)
c.476del (p.Lys159ArgfsTer13)
 gnomAD v4
6g.36684577A>GCA2678467036CDKN1Ac.445+31A>G (n.445+31A>G)
c.547+31A>G (n.547+31A>G)
c.484+31A>G (n.484+31A>G)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
 gnomAD v4
6g.36684578G>ACA2678467038CDKN1Ac.445+32G>A (n.445+32G>A)
c.547+32G>A (n.547+32G>A)
c.484+32G>A (n.484+32G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
 gnomAD v4
6g.36684578G>TCA2578600458CDKN1Ac.445+32G>T (n.445+32G>T)
c.547+32G>T (n.547+32G>T)
c.484+32G>T (n.484+32G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
 gnomAD v4
6g.36684579G>ACA2678467039CDKN1Ac.445+33G>A (n.445+33G>A)
c.547+33G>A (n.547+33G>A)
c.484+33G>A (n.484+33G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
 gnomAD v4
6g.36684579G>CCA2678467041CDKN1Ac.445+33G>C (n.445+33G>C)
c.547+33G>C (n.547+33G>C)
c.484+33G>C (n.484+33G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
 gnomAD v4
6g.36684579G>TCA2678467040CDKN1Ac.445+33G>T (n.445+33G>T)
c.547+33G>T (n.547+33G>T)
c.484+33G>T (n.484+33G>T)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
 gnomAD v4
6g.36684580G>ACA3780424CDKN1Ac.445+34G>A (n.445+34G>A)
c.547+34G>A (n.547+34G>A)
c.484+34G>A (n.484+34G>A)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684580G=CA1621457106CDKN1Ac.445+34G= (n.445+34G=)
c.547+34G= (n.547+34G=)
c.484+34G= (n.484+34G=)
c.479G= (p.Gly160=)
6g.36684580G>TCA566704494CDKN1Ac.445+34G>T (n.445+34G>T)
c.547+34G>T (n.547+34G>T)
c.484+34G>T (n.484+34G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684581A=CA1621457107CDKN1Ac.445+35A= (n.445+35A=)
c.547+35A= (n.547+35A=)
c.484+35A= (n.484+35A=)
c.480A= (p.Gly160=)
6g.36684581A>GCA2678467042CDKN1Ac.445+35A>G (n.445+35A>G)
c.547+35A>G (n.547+35A>G)
c.484+35A>G (n.484+35A>G)
c.480A>G (p.Gly160=)
 gnomAD v4
6g.36684581A>TCA1621457108CDKN1Ac.445+35A>T (n.445+35A>T)
c.547+35A>T (n.547+35A>T)
c.484+35A>T (n.484+35A>T)
c.480A>T (p.Gly160=)
 dbSNP
6g.36684582C>ACA2678467044CDKN1Ac.445+36C>A (n.445+36C>A)
c.547+36C>A (n.547+36C>A)
c.484+36C>A (n.484+36C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684582C=CA1621457109CDKN1Ac.445+36C= (n.445+36C=)
c.547+36C= (n.547+36C=)
c.484+36C= (n.484+36C=)
c.481C= (p.Pro161=)
6g.36684582C>GCA2711156821CDKN1Ac.445+36C>G (n.445+36C>G)
c.547+36C>G (n.547+36C>G)
c.484+36C>G (n.484+36C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
 dbSNP
6g.36684582C>TCA566704495CDKN1Ac.445+36C>T (n.445+36C>T)
c.547+36C>T (n.547+36C>T)
c.484+36C>T (n.484+36C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684583delCA2578600459CDKN1Ac.445+37del (n.445+37del)
c.547+37del (n.547+37del)
c.484+37del (n.484+37del)
c.482del (p.Pro161GlnfsTer11)
 gnomAD v4
6g.36684583C>ACA2578600460CDKN1Ac.445+37C>A (n.445+37C>A)
c.547+37C>A (n.547+37C>A)
c.484+37C>A (n.484+37C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
 gnomAD v4
6g.36684583C=CA1621457110CDKN1Ac.445+37C= (n.445+37C=)
c.547+37C= (n.547+37C=)
c.484+37C= (n.484+37C=)
c.482C= (p.Pro161=)
6g.36684583C>TCA566704496CDKN1Ac.445+37C>T (n.445+37C>T)
c.547+37C>T (n.547+37C>T)
c.484+37C>T (n.484+37C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684584A>GCA2711444456CDKN1Ac.445+38A>G (n.445+38A>G)
c.547+38A>G (n.547+38A>G)
c.484+38A>G (n.484+38A>G)
c.483A>G (p.Pro161=)
 dbSNP
6g.36684584A>TCA2578600462CDKN1Ac.445+38A>T (n.445+38A>T)
c.547+38A>T (n.547+38A>T)
c.484+38A>T (n.484+38A>T)
c.483A>T (p.Pro161=)
6g.36684584_36684587delCA2578600461CDKN1Ac.445+38_445+41del (n.445+38_445+41del)
c.547+38_547+41del (n.547+38_547+41del)
c.484+38_484+41del (n.484+38_484+41del)
c.483_486del (p.Gly162SerfsTer9)
 gnomAD v4
6g.36684584_36684585insTCA2578600463CDKN1Ac.445+38_445+39insT (n.445+38_445+39insT)
c.547+38_547+39insT (n.547+38_547+39insT)
c.484+38_484+39insT (n.484+38_484+39insT)
c.483_484insT (p.Gly162TrpfsTer?)
 gnomAD v4
6g.36684585G>TCA2678467045CDKN1Ac.445+39G>T (n.445+39G>T)
c.547+39G>T (n.547+39G>T)
c.484+39G>T (n.484+39G>T)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
 gnomAD v4
6g.36684586G>ACA137423837CDKN1Ac.445+40G>A (n.445+40G>A)
c.547+40G>A (n.547+40G>A)
c.484+40G>A (n.484+40G>A)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684586G=CA1621457111CDKN1Ac.445+40G= (n.445+40G=)
c.547+40G= (n.547+40G=)
c.484+40G= (n.484+40G=)
c.485G= (p.Gly162=)
6g.36684586G>TCA2678467047CDKN1Ac.445+40G>T (n.445+40G>T)
c.547+40G>T (n.547+40G>T)
c.484+40G>T (n.484+40G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
 gnomAD v4
6g.36684587A>GCA2678467048CDKN1Ac.445+41A>G (n.445+41A>G)
c.547+41A>G (n.547+41A>G)
c.484+41A>G (n.484+41A>G)
c.486A>G (p.Gly162=)
 gnomAD v4
6g.36684589T>CCA2770659426CDKN1Ac.445+43T>C (n.445+43T>C)
c.547+43T>C (n.547+43T>C)
c.484+43T>C (n.484+43T>C)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
6g.36684590C>ACA566704497CDKN1Ac.445+44C>A (n.445+44C>A)
c.547+44C>A (n.547+44C>A)
c.484+44C>A (n.484+44C>A)
c.489C>A (p.Phe163Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684590C=CA1621457112CDKN1Ac.445+44C= (n.445+44C=)
c.547+44C= (n.547+44C=)
c.484+44C= (n.484+44C=)
c.489C= (p.Phe163=)
6g.36684591T>CCA2678467049CDKN1Ac.445+45T>C (n.445+45T>C)
c.547+45T>C (n.547+45T>C)
c.484+45T>C (n.484+45T>C)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
 gnomAD v4
6g.36684592C>ACA2678467050CDKN1Ac.445+46C>A (n.445+46C>A)
c.547+46C>A (n.547+46C>A)
c.484+46C>A (n.484+46C>A)
c.491C>A (p.Ser164Ter)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684592C>GCA2578600464CDKN1Ac.445+46C>G (n.445+46C>G)
c.547+46C>G (n.547+46C>G)
c.484+46C>G (n.484+46C>G)
c.491C>G (p.Ser164Ter)
 gnomAD v4
6g.36684593A=CA1621457113CDKN1Ac.445+47A= (n.445+47A=)
c.547+47A= (n.547+47A=)
c.484+47A= (n.484+47A=)
c.492A= (p.Ser164=)
6g.36684593A>CCA566704498CDKN1Ac.445+47A>C (n.445+47A>C)
c.547+47A>C (n.547+47A>C)
c.484+47A>C (n.484+47A>C)
c.492A>C (p.Ser164=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684593A>TCA137423846CDKN1Ac.445+47A>T (n.445+47A>T)
c.547+47A>T (n.547+47A>T)
c.484+47A>T (n.484+47A>T)
c.492A>T (p.Ser164=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684594G>TCA2678467051CDKN1Ac.445+48G>T (n.445+48G>T)
c.547+48G>T (n.547+48G>T)
c.484+48G>T (n.484+48G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
 gnomAD v4
6g.36684596A>GCA2555007996CDKN1Ac.445+50A>G (n.445+50A>G)
c.547+50A>G (n.547+50A>G)
c.484+50A>G (n.484+50A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
6g.36684598C>ACA2678467052CDKN1Ac.445+52C>A (n.445+52C>A)
c.547+52C>A (n.547+52C>A)
c.484+52C>A (n.484+52C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
 gnomAD v4
6g.36684599C>ACA2678467053CDKN1Ac.445+53C>A (n.445+53C>A)
c.547+53C>A (n.547+53C>A)
c.484+53C>A (n.484+53C>A)
c.498C>A (p.Ser166=)
 gnomAD v4
6g.36684599C>TCA2678467055CDKN1Ac.445+53C>T (n.445+53C>T)
c.547+53C>T (n.547+53C>T)
c.484+53C>T (n.484+53C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
 gnomAD v4
6g.36684600delCA2578600466CDKN1Ac.445+54del (n.445+54del)
c.547+54del (n.547+54del)
c.484+54del (n.484+54del)
c.499del (p.Met167TrpfsTer5)
 gnomAD v4
6g.36684600A=CA1621457114CDKN1Ac.445+54A= (n.445+54A=)
c.547+54A= (n.547+54A=)
c.484+54A= (n.484+54A=)
c.499A= (p.Met167=)
6g.36684600A>GCA137423851CDKN1Ac.445+54A>G (n.445+54A>G)
c.547+54A>G (n.547+54A>G)
c.484+54A>G (n.484+54A>G)
c.499A>G (p.Met167Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684600A>TCA2578600465CDKN1Ac.445+54A>T (n.445+54A>T)
c.547+54A>T (n.547+54A>T)
c.484+54A>T (n.484+54A>T)
c.499A>T (p.Met167Leu)
6g.36684602G>ACA1621457115CDKN1Ac.445+56G>A (n.445+56G>A)
c.547+56G>A (n.547+56G>A)
c.484+56G>A (n.484+56G>A)
c.501G>A (p.Met167Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684602G=CA1621457116CDKN1Ac.445+56G= (n.445+56G=)
c.547+56G= (n.547+56G=)
c.484+56G= (n.484+56G=)
c.501G= (p.Met167=)
6g.36684602G>TCA566704499CDKN1Ac.445+56G>T (n.445+56G>T)
c.547+56G>T (n.547+56G>T)
c.484+56G>T (n.484+56G>T)
c.501G>T (p.Met167Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684603G>ACA2678467056CDKN1Ac.445+57G>A (n.445+57G>A)
c.547+57G>A (n.547+57G>A)
c.484+57G>A (n.484+57G>A)
c.502G>A (p.Val168Ile)
 gnomAD v4
6g.36684603G=CA1621457117CDKN1Ac.445+57G= (n.445+57G=)
c.547+57G= (n.547+57G=)
c.484+57G= (n.484+57G=)
c.502G= (p.Val168=)
6g.36684603G>TCA1621457118CDKN1Ac.445+57G>T (n.445+57G>T)
c.547+57G>T (n.547+57G>T)
c.484+57G>T (n.484+57G>T)
c.502G>T (p.Val168Phe)
 dbSNP
6g.36684605C>ACA2678467057CDKN1Ac.445+59C>A (n.445+59C>A)
c.547+59C>A (n.547+59C>A)
c.484+59C>A (n.484+59C>A)
c.504C>A (p.Val168=)
 gnomAD v4
6g.36684605C=CA1621457119CDKN1Ac.445+59C= (n.445+59C=)
c.547+59C= (n.547+59C=)
c.484+59C= (n.484+59C=)
c.504C= (p.Val168=)
6g.36684605C>TCA450129214CDKN1Ac.445+59C>T (n.445+59C>T)
c.547+59C>T (n.547+59C>T)
c.484+59C>T (n.484+59C>T)
c.504C>T (p.Val168=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684606C>ACA2578600467CDKN1Ac.445+60C>A (n.445+60C>A)
c.547+60C>A (n.547+60C>A)
c.484+60C>A (n.484+60C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
 dbSNP
6g.36684607A=CA1621457120CDKN1Ac.445+61A= (n.445+61A=)
c.547+61A= (n.547+61A=)
c.484+61A= (n.484+61A=)
c.506A= (p.Gln169=)
6g.36684607A>GCA1621457121CDKN1Ac.445+61A>G (n.445+61A>G)
c.547+61A>G (n.547+61A>G)
c.484+61A>G (n.484+61A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684608A=CA1621457122CDKN1Ac.445+62A= (n.445+62A=)
c.547+62A= (n.547+62A=)
c.484+62A= (n.484+62A=)
c.507A= (p.Gln169=)
6g.36684608A>GCA1621457123CDKN1Ac.445+62A>G (n.445+62A>G)
c.547+62A>G (n.547+62A>G)
c.484+62A>G (n.484+62A>G)
c.507A>G (p.Gln169=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684609G>TCA2678467059CDKN1Ac.445+63G>T (n.445+63G>T)
c.547+63G>T (n.547+63G>T)
c.484+63G>T (n.484+63G>T)
c.508G>T (p.Gly170Trp)
 gnomAD v4
6g.36684610G>ACA1621457125CDKN1Ac.445+64G>A (n.445+64G>A)
c.547+64G>A (n.547+64G>A)
c.484+64G>A (n.484+64G>A)
c.509G>A (p.Gly170Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684610G>CCA824302705CDKN1Ac.445+64G>C (n.445+64G>C)
c.547+64G>C (n.547+64G>C)
c.484+64G>C (n.484+64G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684610G=CA1621457124CDKN1Ac.445+64G= (n.445+64G=)
c.547+64G= (n.547+64G=)
c.484+64G= (n.484+64G=)
c.509G= (p.Gly170=)
6g.36684610G>TCA2678467060CDKN1Ac.445+64G>T (n.445+64G>T)
c.547+64G>T (n.547+64G>T)
c.484+64G>T (n.484+64G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
 gnomAD v4
6g.36684611G>ACA2678467061CDKN1Ac.445+65G>A (n.445+65G>A)
c.547+65G>A (n.547+65G>A)
c.484+65G>A (n.484+65G>A)
c.510G>A (p.Gly170=)
 gnomAD v4
6g.36684611G>TCA2678467062CDKN1Ac.445+65G>T (n.445+65G>T)
c.547+65G>T (n.547+65G>T)
c.484+65G>T (n.484+65G>T)
c.510G>T (p.Gly170=)
 gnomAD v4
6g.36684612C>ACA2578600468CDKN1Ac.445+66C>A (n.445+66C>A)
c.547+66C>A (n.547+66C>A)
c.484+66C>A (n.484+66C>A)
c.511C>A (p.Leu171Met)
 gnomAD v4
6g.36684614G>CCA1087904858CDKN1Ac.445+68G>C (n.445+68G>C)
c.547+68G>C (n.547+68G>C)
c.484+68G>C (n.484+68G>C)
c.513G>C (p.Leu171=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684614G=CA1621457126CDKN1Ac.445+68G= (n.445+68G=)
c.547+68G= (n.547+68G=)
c.484+68G= (n.484+68G=)
c.513G= (p.Leu171=)
6g.36684616C>ACA2678467063CDKN1Ac.445+70C>A (n.445+70C>A)
c.547+70C>A (n.547+70C>A)
c.484+70C>A (n.484+70C>A)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
 gnomAD v4
6g.36684616C>TCA2578600469CDKN1Ac.445+70C>T (n.445+70C>T)
c.547+70C>T (n.547+70C>T)
c.484+70C>T (n.484+70C>T)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
 gnomAD v4
6g.36684617C>ACA2578600470CDKN1Ac.445+71C>A (n.445+71C>A)
c.547+71C>A (n.547+71C>A)
c.484+71C>A (n.484+71C>A)
c.516C>A (p.Thr172=)
6g.36684617C>TCA2678467065CDKN1Ac.445+71C>T (n.445+71C>T)
c.547+71C>T (n.547+71C>T)
c.484+71C>T (n.484+71C>T)
c.516C>T (p.Thr172=)
 gnomAD v4
6g.36684618T>ACA2578600471CDKN1Ac.445+72T>A (n.445+72T>A)
c.547+72T>A (n.547+72T>A)
c.484+72T>A (n.484+72T>A)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
6g.36684618T>CCA2678467066CDKN1Ac.445+72T>C (n.445+72T>C)
c.547+72T>C (n.547+72T>C)
c.484+72T>C (n.484+72T>C)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
 gnomAD v4
6g.36684619G>ACA824302707CDKN1Ac.445+73G>A (n.445+73G>A)
c.547+73G>A (n.547+73G>A)
c.484+73G>A (n.484+73G>A)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684619G=CA1621457127CDKN1Ac.445+73G= (n.445+73G=)
c.547+73G= (n.547+73G=)
c.484+73G= (n.484+73G=)
c.518G= (p.Cys173=)
6g.36684619G>TCA2678467067CDKN1Ac.445+73G>T (n.445+73G>T)
c.547+73G>T (n.547+73G>T)
c.484+73G>T (n.484+73G>T)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
 gnomAD v4
6g.36684620T>CCA1621457129CDKN1Ac.445+74T>C (n.445+74T>C)
c.547+74T>C (n.547+74T>C)
c.484+74T>C (n.484+74T>C)
c.519T>C (p.Cys173=)
 dbSNP
6g.36684620T=CA1621457128CDKN1Ac.445+74T= (n.445+74T=)
c.547+74T= (n.547+74T=)
c.484+74T= (n.484+74T=)
c.519T= (p.Cys173=)
6g.36684621C>ACA2578600472CDKN1Ac.445+75C>A (n.445+75C>A)
c.547+75C>A (n.547+75C>A)
c.484+75C>A (n.484+75C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
 gnomAD v4
6g.36684622T=CA1621457130CDKN1Ac.445+76T= (n.445+76T=)
c.547+76T= (n.547+76T=)
c.484+76T= (n.484+76T=)
c.521T= (p.Leu174=)
6g.36684624dupCA824302709CDKN1Ac.445+78dup (n.445+78dup)
c.547+78dup (n.547+78dup)
c.484+78dup (n.484+78dup)
c.523dup (p.Val175GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684624delCA2578600473CDKN1Ac.445+78del (n.445+78del)
c.547+78del (n.547+78del)
c.484+78del (n.484+78del)
c.523del (p.Val175SerfsTer16)
 gnomAD v4
6g.36684624G>ACA824302710CDKN1Ac.445+78G>A (n.445+78G>A)
c.547+78G>A (n.547+78G>A)
c.484+78G>A (n.484+78G>A)
c.523G>A (p.Val175Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684624G>CCA1621457132CDKN1Ac.445+78G>C (n.445+78G>C)
c.547+78G>C (n.547+78G>C)
c.484+78G>C (n.484+78G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684624G=CA1621457131CDKN1Ac.445+78G= (n.445+78G=)
c.547+78G= (n.547+78G=)
c.484+78G= (n.484+78G=)
c.523G= (p.Val175=)
6g.36684624G>TCA137423862CDKN1Ac.445+78G>T (n.445+78G>T)
c.547+78G>T (n.547+78G>T)
c.484+78G>T (n.484+78G>T)
c.523G>T (p.Val175Phe)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684625T>CCA2678467069CDKN1Ac.445+79T>C (n.445+79T>C)
c.547+79T>C (n.547+79T>C)
c.484+79T>C (n.484+79T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
 gnomAD v4
6g.36684626C>ACA2578600474CDKN1Ac.445+80C>A (n.445+80C>A)
c.547+80C>A (n.547+80C>A)
c.484+80C>A (n.484+80C>A)
c.525C>A (p.Val175=)
 gnomAD v4
6g.36684626C>TCA2678467070CDKN1Ac.445+80C>T (n.445+80C>T)
c.547+80C>T (n.547+80C>T)
c.484+80C>T (n.484+80C>T)
c.525C>T (p.Val175=)
 gnomAD v4
6g.36684627C>ACA2578600475CDKN1Ac.445+81C>A (n.445+81C>A)
c.547+81C>A (n.547+81C>A)
c.484+81C>A (n.484+81C>A)
c.526C>A (p.Leu176Met)
 gnomAD v4
6g.36684628T>ACA2578600476CDKN1Ac.445+82T>A (n.445+82T>A)
c.547+82T>A (n.547+82T>A)
c.484+82T>A (n.484+82T>A)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
6g.36684628T>CCA2678467071CDKN1Ac.445+82T>C (n.445+82T>C)
c.547+82T>C (n.547+82T>C)
c.484+82T>C (n.484+82T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
 gnomAD v4
6g.36684629G>ACA2678467073CDKN1Ac.445+83G>A (n.445+83G>A)
c.547+83G>A (n.547+83G>A)
c.484+83G>A (n.484+83G>A)
c.528G>A (p.Leu176=)
 gnomAD v4
6g.36684629G>TCA2678467074CDKN1Ac.445+83G>T (n.445+83G>T)
c.547+83G>T (n.547+83G>T)
c.484+83G>T (n.484+83G>T)
c.528G>T (p.Leu176=)
 gnomAD v4
6g.36684630G>ACA1087904863CDKN1Ac.445+84G>A (n.445+84G>A)
c.547+84G>A (n.547+84G>A)
c.484+84G>A (n.484+84G>A)
c.529G>A (p.Val177Ile)
 dbSNP
6g.36684630G=CA1621457133CDKN1Ac.445+84G= (n.445+84G=)
c.547+84G= (n.547+84G=)
c.484+84G= (n.484+84G=)
c.529G= (p.Val177=)
6g.36684631T>ACA2678467075CDKN1Ac.445+85T>A (n.445+85T>A)
c.547+85T>A (n.547+85T>A)
c.484+85T>A (n.484+85T>A)
c.530T>A (p.Val177Asp)
 gnomAD v4
6g.36684632C>ACA2578600477CDKN1Ac.445+86C>A (n.445+86C>A)
c.547+86C>A (n.547+86C>A)
c.484+86C>A (n.484+86C>A)
c.531C>A (p.Val177=)
 gnomAD v4
6g.36684632C>GCA2678467078CDKN1Ac.445+86C>G (n.445+86C>G)
c.547+86C>G (n.547+86C>G)
c.484+86C>G (n.484+86C>G)
c.531C>G (p.Val177=)
 gnomAD v4
6g.36684632C>TCA2678467076CDKN1Ac.445+86C>T (n.445+86C>T)
c.547+86C>T (n.547+86C>T)
c.484+86C>T (n.484+86C>T)
c.531C>T (p.Val177=)
 gnomAD v4
6g.36684633delCA2678467077CDKN1Ac.445+87del (n.445+87del)
c.547+87del (n.547+87del)
c.484+87del (n.484+87del)
c.532del (p.Gln178SerfsTer13)
 gnomAD v4
6g.36684633C>ACA2578600478CDKN1Ac.445+87C>A (n.445+87C>A)
c.547+87C>A (n.547+87C>A)
c.484+87C>A (n.484+87C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
 gnomAD v4
6g.36684634A>GCA2578600479CDKN1Ac.445+88A>G (n.445+88A>G)
c.547+88A>G (n.547+88A>G)
c.484+88A>G (n.484+88A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
6g.36684635G>ACA2578600480CDKN1Ac.445+89G>A (n.445+89G>A)
c.547+89G>A (n.547+89G>A)
c.484+89G>A (n.484+89G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
 gnomAD v4
6g.36684636C>ACA2578600481CDKN1Ac.445+90C>A (n.445+90C>A)
c.547+90C>A (n.547+90C>A)
c.484+90C>A (n.484+90C>A)
c.535C>A (p.His179Asn)
 gnomAD v4
6g.36684639G>ACA824302711CDKN1Ac.445+93G>A (n.445+93G>A)
c.547+93G>A (n.547+93G>A)
c.484+93G>A (n.484+93G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684639G>CCA2678467080CDKN1Ac.445+93G>C (n.445+93G>C)
c.547+93G>C (n.547+93G>C)
c.484+93G>C (n.484+93G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
 gnomAD v4
6g.36684639G=CA1621457134CDKN1Ac.445+93G= (n.445+93G=)
c.547+93G= (n.547+93G=)
c.484+93G= (n.484+93G=)
c.538G= (p.Ala180=)
6g.36684639G>TCA2678467081CDKN1Ac.445+93G>T (n.445+93G>T)
c.547+93G>T (n.547+93G>T)
c.484+93G>T (n.484+93G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
 gnomAD v4
6g.36684640C>ACA2678467083CDKN1Ac.445+94C>A (n.445+94C>A)
c.547+94C>A (n.547+94C>A)
c.484+94C>A (n.484+94C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
 gnomAD v4
6g.36684640C=CA1621457135CDKN1Ac.445+94C= (n.445+94C=)
c.547+94C= (n.547+94C=)
c.484+94C= (n.484+94C=)
c.539C= (p.Ala180=)
6g.36684640C>TCA1621457136CDKN1Ac.445+94C>T (n.445+94C>T)
c.547+94C>T (n.547+94C>T)
c.484+94C>T (n.484+94C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
 dbSNP
6g.36684641T>CCA2678467084CDKN1Ac.445+95T>C (n.445+95T>C)
c.547+95T>C (n.547+95T>C)
c.484+95T>C (n.484+95T>C)
c.540T>C (p.Ala180=)
 gnomAD v4
6g.36684642C>ACA2678467085CDKN1Ac.445+96C>A (n.445+96C>A)
c.547+96C>A (n.547+96C>A)
c.484+96C>A (n.484+96C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
 gnomAD v4
6g.36684643delCA2578600482CDKN1Ac.445+97del (n.445+97del)
c.547+97del (n.547+97del)
c.484+97del (n.484+97del)
c.542del (p.Pro181GlnfsTer10)
6g.36684643C>ACA2578600483CDKN1Ac.445+97C>A (n.445+97C>A)
c.547+97C>A (n.547+97C>A)
c.484+97C>A (n.484+97C>A)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
 gnomAD v4
6g.36684643C=CA1621457137CDKN1Ac.445+97C= (n.445+97C=)
c.547+97C= (n.547+97C=)
c.484+97C= (n.484+97C=)
c.542C= (p.Pro181=)
6g.36684643C>TCA137423865CDKN1Ac.445+97C>T (n.445+97C>T)
c.547+97C>T (n.547+97C>T)
c.484+97C>T (n.484+97C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684643_36684644insTTCA824302713CDKN1Ac.445+97_445+98insTT (n.445+97_445+98insTT)
c.547+97_547+98insTT (n.547+97_547+98insTT)
c.484+97_484+98insTT (n.484+97_484+98insTT)
c.542_543insTT (p.Asp182Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684644A>GCA2678467086CDKN1Ac.445+98A>G (n.445+98A>G)
c.547+98A>G (n.547+98A>G)
c.484+98A>G (n.484+98A>G)
c.543A>G (p.Pro181=)
 gnomAD v4
6g.36684645G>TCA2678467087CDKN1Ac.445+99G>T (n.445+99G>T)
c.547+99G>T (n.547+99G>T)
c.484+99G>T (n.484+99G>T)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
 gnomAD v4
6g.36684647T>ACA2678467089CDKN1Ac.445+101T>A (n.445+101T>A)
c.547+101T>A (n.547+101T>A)
c.484+101T>A (n.484+101T>A)
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
 gnomAD v4
6g.36684647T>CCA137423867CDKN1Ac.445+101T>C (n.445+101T>C)
c.547+101T>C (n.547+101T>C)
c.484+101T>C (n.484+101T>C)
c.544+2T>C (n.544+2T>C)
 dbSNP
6g.36684647T=CA1621457138CDKN1Ac.445+101T= (n.445+101T=)
c.547+101T= (n.547+101T=)
c.484+101T= (n.484+101T=)
c.544+2T= (n.544+2T=)
6g.36684649G>ACA2678467090CDKN1Ac.445+103G>A (n.445+103G>A)
c.547+103G>A (n.547+103G>A)
c.484+103G>A (n.484+103G>A)
c.544+4G>A (n.544+4G>A)
 gnomAD v4
6g.36684650A>GCA2770659427CDKN1Ac.445+104A>G (n.445+104A>G)
c.547+104A>G (n.547+104A>G)
c.484+104A>G (n.484+104A>G)
c.544+5A>G (n.544+5A>G)
6g.36684652G>ACA2540944482CDKN1Ac.445+106G>A (n.445+106G>A)
c.547+106G>A (n.547+106G>A)
c.484+106G>A (n.484+106G>A)
c.544+7G>A (n.544+7G>A)
 gnomAD v4
6g.36684652G>TCA2678467091CDKN1Ac.445+106G>T (n.445+106G>T)
c.547+106G>T (n.547+106G>T)
c.484+106G>T (n.484+106G>T)
c.544+7G>T (n.544+7G>T)
 gnomAD v4
6g.36684653G>ACA2678467092CDKN1Ac.445+107G>A (n.445+107G>A)
c.547+107G>A (n.547+107G>A)
c.484+107G>A (n.484+107G>A)
c.544+8G>A (n.544+8G>A)
 gnomAD v4
6g.36684653G>TCA2678467093CDKN1Ac.445+107G>T (n.445+107G>T)
c.547+107G>T (n.547+107G>T)
c.484+107G>T (n.484+107G>T)
c.544+8G>T (n.544+8G>T)
 gnomAD v4
6g.36684654A>CCA2678467094CDKN1Ac.445+108A>C (n.445+108A>C)
c.547+108A>C (n.547+108A>C)
c.484+108A>C (n.484+108A>C)
c.544+9A>C (n.544+9A>C)
 gnomAD v4
6g.36684655A>GCA2678467095CDKN1Ac.445+109A>G (n.445+109A>G)
c.547+109A>G (n.547+109A>G)
c.484+109A>G (n.484+109A>G)
c.544+10A>G (n.544+10A>G)
 gnomAD v4
6g.36684656A=CA1621457139CDKN1Ac.445+110A= (n.445+110A=)
c.547+110A= (n.547+110A=)
c.484+110A= (n.484+110A=)
c.544+11A= (n.544+11A=)
6g.36684656A>GCA1621457140CDKN1Ac.445+110A>G (n.445+110A>G)
c.547+110A>G (n.547+110A>G)
c.484+110A>G (n.484+110A>G)
c.544+11A>G (n.544+11A>G)
 dbSNP
6g.36684657delCA2678467096CDKN1Ac.445+111del (n.445+111del)
c.547+111del (n.547+111del)
c.484+111del (n.484+111del)
c.544+12del (n.544+12del)
 gnomAD v4
6g.36684657C>ACA2678467097CDKN1Ac.445+111C>A (n.445+111C>A)
c.547+111C>A (n.547+111C>A)
c.484+111C>A (n.484+111C>A)
c.544+12C>A (n.544+12C>A)
 gnomAD v4
6g.36684658A=CA1621457141CDKN1Ac.445+112A= (n.445+112A=)
c.547+112A= (n.547+112A=)
c.484+112A= (n.484+112A=)
c.544+13A= (n.544+13A=)
6g.36684658A>GCA566704500CDKN1Ac.445+112A>G (n.445+112A>G)
c.547+112A>G (n.547+112A>G)
c.484+112A>G (n.484+112A>G)
c.544+13A>G (n.544+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684659G>TCA2678467099CDKN1Ac.445+113G>T (n.445+113G>T)
c.547+113G>T (n.547+113G>T)
c.484+113G>T (n.484+113G>T)
c.544+14G>T (n.544+14G>T)
 gnomAD v4
6g.36684660G>ACA2678467100CDKN1Ac.445+114G>A (n.445+114G>A)
c.547+114G>A (n.547+114G>A)
c.484+114G>A (n.484+114G>A)
c.544+15G>A (n.544+15G>A)
 gnomAD v4
6g.36684660G>TCA2678467101CDKN1Ac.445+114G>T (n.445+114G>T)
c.547+114G>T (n.547+114G>T)
c.484+114G>T (n.484+114G>T)
c.544+15G>T (n.544+15G>T)
 gnomAD v4
6g.36684661C>ACA2678467102CDKN1Ac.445+115C>A (n.445+115C>A)
c.547+115C>A (n.547+115C>A)
c.484+115C>A (n.484+115C>A)
c.544+16C>A (n.544+16C>A)
 gnomAD v4
6g.36684661C=CA1621457142CDKN1Ac.445+115C= (n.445+115C=)
c.547+115C= (n.547+115C=)
c.484+115C= (n.484+115C=)
c.544+16C= (n.544+16C=)
6g.36684661C>TCA137423872CDKN1Ac.445+115C>T (n.445+115C>T)
c.547+115C>T (n.547+115C>T)
c.484+115C>T (n.484+115C>T)
c.544+16C>T (n.544+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684663delCA2678467103CDKN1Ac.445+117del (n.445+117del)
c.547+117del (n.547+117del)
c.484+117del (n.484+117del)
c.544+18del (n.544+18del)
 gnomAD v4
6g.36684662C>ACA2678467104CDKN1Ac.445+116C>A (n.445+116C>A)
c.547+116C>A (n.547+116C>A)
c.484+116C>A (n.484+116C>A)
c.544+17C>A (n.544+17C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched