Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3668361del | CA2651722692 | ADAM33 | c.*606del (n.*606del) n.2609del n.1971del n.3069del n.2990del n.2992del n.3156del n.3265del | gnomAD v4 |
20 | g.3668360G>T | CA2651722696 | ADAM33 | c.*603C>A (n.*603C>A) n.2606C>A n.1968C>A n.3066C>A n.2987C>A n.2989C>A n.3153C>A n.3262C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668361G>A | CA310997300 | ADAM33 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.2605C>T n.1967C>T n.3065C>T n.2986C>T n.2988C>T n.3152C>T n.3261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668361G= | CA2346677070 | ADAM33 | c.*602C= (n.*602C=) n.2605C= n.1967C= n.3065C= n.2986C= n.2988C= n.3152C= n.3261C= | |
20 | g.3668361G>T | CA2651722697 | ADAM33 | c.*602C>A (n.*602C>A) n.2605C>A n.1967C>A n.3065C>A n.2986C>A n.2988C>A n.3152C>A n.3261C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668362A>G | CA2651722698 | ADAM33 | c.*601T>C (n.*601T>C) n.2604T>C n.1966T>C n.3064T>C n.2985T>C n.2987T>C n.3151T>C n.3260T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668363G>A | CA2651722699 | ADAM33 | c.*600C>T (n.*600C>T) n.2603C>T n.1965C>T n.3063C>T n.2984C>T n.2986C>T n.3150C>T n.3259C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668364A>G | CA2651722700 | ADAM33 | c.*599T>C (n.*599T>C) n.2602T>C n.1964T>C n.3062T>C n.2983T>C n.2985T>C n.3149T>C n.3258T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668365G>A | CA2346677073 | ADAM33 | c.*598C>T (n.*598C>T) n.2601C>T n.1963C>T n.3061C>T n.2982C>T n.2984C>T n.3148C>T n.3257C>T | dbSNP |
20 | g.3668365G>C | CA2346677072 | ADAM33 | c.*598C>G (n.*598C>G) n.2601C>G n.1963C>G n.3061C>G n.2982C>G n.2984C>G n.3148C>G n.3257C>G | dbSNP |
20 | g.3668365G= | CA2346677071 | ADAM33 | c.*598C= (n.*598C=) n.2601C= n.1963C= n.3061C= n.2982C= n.2984C= n.3148C= n.3257C= | |
20 | g.3668365G>T | CA2651722701 | ADAM33 | c.*598C>A (n.*598C>A) n.2601C>A n.1963C>A n.3061C>A n.2982C>A n.2984C>A n.3148C>A n.3257C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668366G>A | CA2651722702 | ADAM33 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.2600C>T n.1962C>T n.3060C>T n.2981C>T n.2983C>T n.3147C>T n.3256C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668366G>C | CA744011089 | ADAM33 | c.*597C>G (n.*597C>G) n.2600C>G n.1962C>G n.3060C>G n.2981C>G n.2983C>G n.3147C>G n.3256C>G | dbSNP |
20 | g.3668366G= | CA2346677074 | ADAM33 | c.*597C= (n.*597C=) n.2600C= n.1962C= n.3060C= n.2981C= n.2983C= n.3147C= n.3256C= | |
20 | g.3668366G>T | CA2651722703 | ADAM33 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.2600C>A n.1962C>A n.3060C>A n.2981C>A n.2983C>A n.3147C>A n.3256C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668367C>A | CA2651722704 | ADAM33 | c.*596G>T (n.*596G>T) n.2599G>T n.1961G>T n.3059G>T n.2980G>T n.2982G>T n.3146G>T n.3255G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668367C>T | CA2651722705 | ADAM33 | c.*596G>A (n.*596G>A) n.2599G>A n.1961G>A n.3059G>A n.2980G>A n.2982G>A n.3146G>A n.3255G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668368T>C | CA2651722706 | ADAM33 | c.*595A>G (n.*595A>G) n.2598A>G n.1960A>G n.3058A>G n.2979A>G n.2981A>G n.3145A>G n.3254A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668369G>T | CA2651722707 | ADAM33 | c.*594C>A (n.*594C>A) n.2597C>A n.1959C>A n.3057C>A n.2978C>A n.2980C>A n.3144C>A n.3253C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668370T>C | CA2651722708 | ADAM33 | c.*593A>G (n.*593A>G) n.2596A>G n.1958A>G n.3056A>G n.2977A>G n.2979A>G n.3143A>G n.3252A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668370T>G | CA2346677076 | ADAM33 | c.*593A>C (n.*593A>C) n.2596A>C n.1958A>C n.3056A>C n.2977A>C n.2979A>C n.3143A>C n.3252A>C | dbSNP |
20 | g.3668370T= | CA2346677075 | ADAM33 | c.*593A= (n.*593A=) n.2596A= n.1958A= n.3056A= n.2977A= n.2979A= n.3143A= n.3252A= | |
20 | g.3668371C>A | CA2651722709 | ADAM33 | c.*592G>T (n.*592G>T) n.2595G>T n.1957G>T n.3055G>T n.2976G>T n.2978G>T n.3142G>T n.3251G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668376T>C | CA2651722711 | ADAM33 | c.*587A>G (n.*587A>G) n.2590A>G n.1952A>G n.3050A>G n.2971A>G n.2973A>G n.3137A>G n.3246A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668377C>T | CA2651722712 | ADAM33 | c.*586G>A (n.*586G>A) n.2589G>A n.1951G>A n.3049G>A n.2970G>A n.2972G>A n.3136G>A n.3245G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668378T>C | CA2651722713 | ADAM33 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.2588A>G n.1950A>G n.3048A>G n.2969A>G n.2971A>G n.3135A>G n.3244A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668379G>A | CA2346677078 | ADAM33 | c.*584C>T (n.*584C>T) n.2587C>T n.1949C>T n.3047C>T n.2968C>T n.2970C>T n.3134C>T n.3243C>T | dbSNP |
20 | g.3668379G= | CA2346677077 | ADAM33 | c.*584C= (n.*584C=) n.2587C= n.1949C= n.3047C= n.2968C= n.2970C= n.3134C= n.3243C= | |
20 | g.3668379G>T | CA2651722714 | ADAM33 | c.*584C>A (n.*584C>A) n.2587C>A n.1949C>A n.3047C>A n.2968C>A n.2970C>A n.3134C>A n.3243C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668380A>G | CA2651722715 | ADAM33 | c.*583T>C (n.*583T>C) n.2586T>C n.1948T>C n.3046T>C n.2967T>C n.2969T>C n.3133T>C n.3242T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668381G>T | CA2651722716 | ADAM33 | c.*582C>A (n.*582C>A) n.2585C>A n.1947C>A n.3045C>A n.2966C>A n.2968C>A n.3132C>A n.3241C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668382C= | CA2346677079 | ADAM33 | c.*581G= (n.*581G=) n.2584G= n.1946G= n.3044G= n.2965G= n.2967G= n.3131G= n.3240G= | |
20 | g.3668382C>T | CA310997303 | ADAM33 | c.*581G>A (n.*581G>A) n.2584G>A n.1946G>A n.3044G>A n.2965G>A n.2967G>A n.3131G>A n.3240G>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3668383T>C | CA634188027 | ADAM33 | c.*580A>G (n.*580A>G) n.2583A>G n.1945A>G n.3043A>G n.2964A>G n.2966A>G n.3130A>G n.3239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668383T= | CA2346677080 | ADAM33 | c.*580A= (n.*580A=) n.2583A= n.1945A= n.3043A= n.2964A= n.2966A= n.3130A= n.3239A= | |
20 | g.3668384C>G | CA2815082338 | ADAM33 | c.*579G>C (n.*579G>C) n.2582G>C n.1944G>C n.3042G>C n.2963G>C n.2965G>C n.3129G>C n.3238G>C | |
20 | g.3668385C>A | CA2651722717 | ADAM33 | c.*578G>T (n.*578G>T) n.2581G>T n.1943G>T n.3041G>T n.2962G>T n.2964G>T n.3128G>T n.3237G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668385C>T | CA2651722718 | ADAM33 | c.*578G>A (n.*578G>A) n.2581G>A n.1943G>A n.3041G>A n.2962G>A n.2964G>A n.3128G>A n.3237G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668386A>G | CA2651722719 | ADAM33 | c.*577T>C (n.*577T>C) n.2580T>C n.1942T>C n.3040T>C n.2961T>C n.2963T>C n.3127T>C n.3236T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668387G>T | CA2651722720 | ADAM33 | c.*576C>A (n.*576C>A) n.2579C>A n.1941C>A n.3039C>A n.2960C>A n.2962C>A n.3126C>A n.3235C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668388A>G | CA2651722721 | ADAM33 | c.*575T>C (n.*575T>C) n.2578T>C n.1940T>C n.3038T>C n.2959T>C n.2961T>C n.3125T>C n.3234T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668389A= | CA2346677081 | ADAM33 | c.*574T= (n.*574T=) n.2577T= n.1939T= n.3037T= n.2958T= n.2960T= n.3124T= n.3233T= | |
20 | g.3668389A>C | CA2346677082 | ADAM33 | c.*574T>G (n.*574T>G) n.2577T>G n.1939T>G n.3037T>G n.2958T>G n.2960T>G n.3124T>G n.3233T>G | dbSNP |
20 | g.3668389A>G | CA2651722722 | ADAM33 | c.*574T>C (n.*574T>C) n.2577T>C n.1939T>C n.3037T>C n.2958T>C n.2960T>C n.3124T>C n.3233T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668390C>A | CA2651722723 | ADAM33 | c.*573G>T (n.*573G>T) n.2576G>T n.1938G>T n.3036G>T n.2957G>T n.2959G>T n.3123G>T n.3232G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668390C>T | CA2815082341 | ADAM33 | c.*573G>A (n.*573G>A) n.2576G>A n.1938G>A n.3036G>A n.2957G>A n.2959G>A n.3123G>A n.3232G>A | |
20 | g.3668391C>T | CA2651722724 | ADAM33 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.2575G>A n.1937G>A n.3035G>A n.2956G>A n.2958G>A n.3122G>A n.3231G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668393C>A | CA2651722725 | ADAM33 | c.*570G>T (n.*570G>T) n.2573G>T n.1935G>T n.3033G>T n.2954G>T n.2956G>T n.3120G>T n.3229G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668393C= | CA2346677083 | ADAM33 | c.*570G= (n.*570G=) n.2573G= n.1935G= n.3033G= n.2954G= n.2956G= n.3120G= n.3229G= | |
20 | g.3668393C>T | CA634188028 | ADAM33 | c.*570G>A (n.*570G>A) n.2573G>A n.1935G>A n.3033G>A n.2954G>A n.2956G>A n.3120G>A n.3229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668394A>G | CA2651722726 | ADAM33 | c.*569T>C (n.*569T>C) n.2572T>C n.1934T>C n.3032T>C n.2953T>C n.2955T>C n.3119T>C n.3228T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668394A>T | CA2651722727 | ADAM33 | c.*569T>A (n.*569T>A) n.2572T>A n.1934T>A n.3032T>A n.2953T>A n.2955T>A n.3119T>A n.3228T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668395G>A | CA744011101 | ADAM33 | c.*568C>T (n.*568C>T) n.2571C>T n.1933C>T n.3031C>T n.2952C>T n.2954C>T n.3118C>T n.3227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668395G= | CA2346677084 | ADAM33 | c.*568C= (n.*568C=) n.2571C= n.1933C= n.3031C= n.2952C= n.2954C= n.3118C= n.3227C= | |
20 | g.3668395G>T | CA2651722728 | ADAM33 | c.*568C>A (n.*568C>A) n.2571C>A n.1933C>A n.3031C>A n.2952C>A n.2954C>A n.3118C>A n.3227C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668396G>A | CA2346677086 | ADAM33 | c.*567C>T (n.*567C>T) n.2570C>T n.1932C>T n.3030C>T n.2951C>T n.2953C>T n.3117C>T n.3226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668396G= | CA2346677085 | ADAM33 | c.*567C= (n.*567C=) n.2570C= n.1932C= n.3030C= n.2951C= n.2953C= n.3117C= n.3226C= | |
20 | g.3668396G>T | CA2651722729 | ADAM33 | c.*567C>A (n.*567C>A) n.2570C>A n.1932C>A n.3030C>A n.2951C>A n.2953C>A n.3117C>A n.3226C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668397T>G | CA2651722730 | ADAM33 | c.*566A>C (n.*566A>C) n.2569A>C n.1931A>C n.3029A>C n.2950A>C n.2952A>C n.3116A>C n.3225A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668398G>A | CA744011103 | ADAM33 | c.*565C>T (n.*565C>T) n.2568C>T n.1930C>T n.3028C>T n.2949C>T n.2951C>T n.3115C>T n.3224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668398G= | CA2346677087 | ADAM33 | c.*565C= (n.*565C=) n.2568C= n.1930C= n.3028C= n.2949C= n.2951C= n.3115C= n.3224C= | |
20 | g.3668398G>T | CA2651722731 | ADAM33 | c.*565C>A (n.*565C>A) n.2568C>A n.1930C>A n.3028C>A n.2949C>A n.2951C>A n.3115C>A n.3224C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668399T>A | CA2651722733 | ADAM33 | c.*564A>T (n.*564A>T) n.2567A>T n.1929A>T n.3027A>T n.2948A>T n.2950A>T n.3114A>T n.3223A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668400A= | CA2346677088 | ADAM33 | c.*563T= (n.*563T=) n.2566T= n.1928T= n.3026T= n.2947T= n.2949T= n.3113T= n.3222T= | |
20 | g.3668400A>G | CA310997305 | ADAM33 | c.*563T>C (n.*563T>C) n.2566T>C n.1928T>C n.3026T>C n.2947T>C n.2949T>C n.3113T>C n.3222T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668400A>T | CA2651722734 | ADAM33 | c.*563T>A (n.*563T>A) n.2566T>A n.1928T>A n.3026T>A n.2947T>A n.2949T>A n.3113T>A n.3222T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668401G>T | CA2651722735 | ADAM33 | c.*562C>A (n.*562C>A) n.2565C>A n.1927C>A n.3025C>A n.2946C>A n.2948C>A n.3112C>A n.3221C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668402C>A | CA2346677090 | ADAM33 | c.*561G>T (n.*561G>T) n.2564G>T n.1926G>T n.3024G>T n.2945G>T n.2947G>T n.3111G>T n.3220G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668402C= | CA2346677089 | ADAM33 | c.*561G= (n.*561G=) n.2564G= n.1926G= n.3024G= n.2945G= n.2947G= n.3111G= n.3220G= | |
20 | g.3668402C>T | CA2651722737 | ADAM33 | c.*561G>A (n.*561G>A) n.2564G>A n.1926G>A n.3024G>A n.2945G>A n.2947G>A n.3111G>A n.3220G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668403A= | CA2346677091 | ADAM33 | c.*560T= (n.*560T=) n.2563T= n.1925T= n.3023T= n.2944T= n.2946T= n.3110T= n.3219T= | |
20 | g.3668403A>G | CA310997308 | ADAM33 | c.*560T>C (n.*560T>C) n.2563T>C n.1925T>C n.3023T>C n.2944T>C n.2946T>C n.3110T>C n.3219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668403A>T | CA744011106 | ADAM33 | c.*560T>A (n.*560T>A) n.2563T>A n.1925T>A n.3023T>A n.2944T>A n.2946T>A n.3110T>A n.3219T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668404C>A | CA2651722739 | ADAM33 | c.*559G>T (n.*559G>T) n.2562G>T n.1924G>T n.3022G>T n.2943G>T n.2945G>T n.3109G>T n.3218G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668404C>T | CA2651722738 | ADAM33 | c.*559G>A (n.*559G>A) n.2562G>A n.1924G>A n.3022G>A n.2943G>A n.2945G>A n.3109G>A n.3218G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668405T>G | CA2651722740 | ADAM33 | c.*558A>C (n.*558A>C) n.2561A>C n.1923A>C n.3021A>C n.2942A>C n.2944A>C n.3108A>C n.3217A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668406G>C | CA2651722741 | ADAM33 | c.*557C>G (n.*557C>G) n.2560C>G n.1922C>G n.3020C>G n.2941C>G n.2943C>G n.3107C>G n.3216C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668406G>T | CA2651722742 | ADAM33 | c.*557C>A (n.*557C>A) n.2560C>A n.1922C>A n.3020C>A n.2941C>A n.2943C>A n.3107C>A n.3216C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668408del | CA2651722743 | ADAM33 | c.*557del (n.*557del) n.2560del n.1922del n.3020del n.2941del n.2943del n.3107del n.3216del | gnomAD v4 |
20 | g.3668407G>T | CA2651722744 | ADAM33 | c.*556C>A (n.*556C>A) n.2559C>A n.1921C>A n.3019C>A n.2940C>A n.2942C>A n.3106C>A n.3215C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668408G>C | CA634188029 | ADAM33 | c.*555C>G (n.*555C>G) n.2558C>G n.1920C>G n.3018C>G n.2939C>G n.2941C>G n.3105C>G n.3214C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668408G= | CA2346677092 | ADAM33 | c.*555C= (n.*555C=) n.2558C= n.1920C= n.3018C= n.2939C= n.2941C= n.3105C= n.3214C= | |
20 | g.3668408G>T | CA2651722745 | ADAM33 | c.*555C>A (n.*555C>A) n.2558C>A n.1920C>A n.3018C>A n.2939C>A n.2941C>A n.3105C>A n.3214C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668409A>G | CA2651722747 | ADAM33 | c.*554T>C (n.*554T>C) n.2557T>C n.1919T>C n.3017T>C n.2938T>C n.2940T>C n.3104T>C n.3213T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668409_3668410del | CA2651722746 | ADAM33 | c.*553_*554del (n.*553_*554del) n.2556_2557del n.1918_1919del n.3016_3017del n.2937_2938del n.2939_2940del n.3103_3104del n.3212_3213del | gnomAD v4 |
20 | g.3668409_3668410delinsAT | CA2346677093 | ADAM33 | c.*553_*554delinsAT (n.*553_*554delinsAT) n.2556_2557delinsAT n.1918_1919delinsAT n.3016_3017delinsAT n.2937_2938delinsAT n.2939_2940delinsAT n.3103_3104delinsAT n.3212_3213delinsAT | |
20 | g.3668410T>C | CA310997310 | ADAM33 | c.*553A>G (n.*553A>G) n.2556A>G n.1918A>G n.3016A>G n.2937A>G n.2939A>G n.3103A>G n.3212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668410T>G | CA2651722749 | ADAM33 | c.*553A>C (n.*553A>C) n.2556A>C n.1918A>C n.3016A>C n.2937A>C n.2939A>C n.3103A>C n.3212A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668410T= | CA2346677094 | ADAM33 | c.*553A= (n.*553A=) n.2556A= n.1918A= n.3016A= n.2937A= n.2939A= n.3103A= n.3212A= | |
20 | g.3668411del | CA744011111 | ADAM33 | c.*553del (n.*553del) n.2556del n.1918del n.3016del n.2937del n.2939del n.3103del n.3212del | dbSNP |
20 | g.3668411T>G | CA744011113 | ADAM33 | c.*552A>C (n.*552A>C) n.2555A>C n.1917A>C n.3015A>C n.2936A>C n.2938A>C n.3102A>C n.3211A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668411T= | CA2346677095 | ADAM33 | c.*552A= (n.*552A=) n.2555A= n.1917A= n.3015A= n.2936A= n.2938A= n.3102A= n.3211A= | |
20 | g.3668412G>T | CA2651722752 | ADAM33 | c.*551C>A (n.*551C>A) n.2554C>A n.1916C>A n.3014C>A n.2935C>A n.2937C>A n.3101C>A n.3210C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668416dup | CA2651722751 | ADAM33 | c.*551dup (n.*551dup) n.2554dup n.1916dup n.3014dup n.2935dup n.2937dup n.3101dup n.3210dup | gnomAD v4 |
20 | g.3668414_3668416dup | CA310997312 | ADAM33 | c.*549_*551dup (n.*549_*551dup) n.2552_2554dup n.1914_1916dup n.3012_3014dup n.2933_2935dup n.2935_2937dup n.3099_3101dup n.3208_3210dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668413G>T | CA2651722753 | ADAM33 | c.*550C>A (n.*550C>A) n.2553C>A n.1915C>A n.3013C>A n.2934C>A n.2936C>A n.3100C>A n.3209C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668414G>A | CA634188030 | ADAM33 | c.*549C>T (n.*549C>T) n.2552C>T n.1914C>T n.3012C>T n.2933C>T n.2935C>T n.3099C>T n.3208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668414G= | CA2346677096 | ADAM33 | c.*549C= (n.*549C=) n.2552C= n.1914C= n.3012C= n.2933C= n.2935C= n.3099C= n.3208C= | |
20 | g.3668414G>T | CA2651722754 | ADAM33 | c.*549C>A (n.*549C>A) n.2552C>A n.1914C>A n.3012C>A n.2933C>A n.2935C>A n.3099C>A n.3208C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668415G>A | CA2651722756 | ADAM33 | c.*548C>T (n.*548C>T) n.2551C>T n.1913C>T n.3011C>T n.2932C>T n.2934C>T n.3098C>T n.3207C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668415G>T | CA2651722757 | ADAM33 | c.*548C>A (n.*548C>A) n.2551C>A n.1913C>A n.3011C>A n.2932C>A n.2934C>A n.3098C>A n.3207C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668416G>A | CA310997314 | ADAM33 | c.*547C>T (n.*547C>T) n.2550C>T n.1912C>T n.3010C>T n.2931C>T n.2933C>T n.3097C>T n.3206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668416G>C | CA2651722758 | ADAM33 | c.*547C>G (n.*547C>G) n.2550C>G n.1912C>G n.3010C>G n.2931C>G n.2933C>G n.3097C>G n.3206C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668416G= | CA2346677097 | ADAM33 | c.*547C= (n.*547C=) n.2550C= n.1912C= n.3010C= n.2931C= n.2933C= n.3097C= n.3206C= | |
20 | g.3668416G>T | CA744011119 | ADAM33 | c.*547C>A (n.*547C>A) n.2550C>A n.1912C>A n.3010C>A n.2931C>A n.2933C>A n.3097C>A n.3206C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668417del | CA2651722759 | ADAM33 | c.*546del (n.*546del) n.2549del n.1911del n.3009del n.2930del n.2932del n.3096del n.3205del | gnomAD v4 |
20 | g.3668417T>A | CA2815082350 | ADAM33 | c.*546A>T (n.*546A>T) n.2549A>T n.1911A>T n.3009A>T n.2930A>T n.2932A>T n.3096A>T n.3205A>T | |
20 | g.3668417T>C | CA744011125 | ADAM33 | c.*546A>G (n.*546A>G) n.2549A>G n.1911A>G n.3009A>G n.2930A>G n.2932A>G n.3096A>G n.3205A>G | dbSNP |
20 | g.3668417T>G | CA2651722760 | ADAM33 | c.*546A>C (n.*546A>C) n.2549A>C n.1911A>C n.3009A>C n.2930A>C n.2932A>C n.3096A>C n.3205A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668417T= | CA2346677098 | ADAM33 | c.*546A= (n.*546A=) n.2549A= n.1911A= n.3009A= n.2930A= n.2932A= n.3096A= n.3205A= | |
20 | g.3668418G>C | CA2346677100 | ADAM33 | c.*545C>G (n.*545C>G) n.2548C>G n.1910C>G n.3008C>G n.2929C>G n.2931C>G n.3095C>G n.3204C>G | dbSNP |
20 | g.3668418G= | CA2346677099 | ADAM33 | c.*545C= (n.*545C=) n.2548C= n.1910C= n.3008C= n.2929C= n.2931C= n.3095C= n.3204C= | |
20 | g.3668422del | CA2651722761 | ADAM33 | c.*545del (n.*545del) n.2548del n.1910del n.3008del n.2929del n.2931del n.3095del n.3204del | gnomAD v4 |
20 | g.3668419G>A | CA2651722762 | ADAM33 | c.*544C>T (n.*544C>T) n.2547C>T n.1909C>T n.3007C>T n.2928C>T n.2930C>T n.3094C>T n.3203C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668419G>T | CA2651722763 | ADAM33 | c.*544C>A (n.*544C>A) n.2547C>A n.1909C>A n.3007C>A n.2928C>A n.2930C>A n.3094C>A n.3203C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668420G>A | CA2651722764 | ADAM33 | c.*543C>T (n.*543C>T) n.2546C>T n.1908C>T n.3006C>T n.2927C>T n.2929C>T n.3093C>T n.3202C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668420G>T | CA2651722765 | ADAM33 | c.*543C>A (n.*543C>A) n.2546C>A n.1908C>A n.3006C>A n.2927C>A n.2929C>A n.3093C>A n.3202C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668421G>A | CA634188031 | ADAM33 | c.*542C>T (n.*542C>T) n.2545C>T n.1907C>T n.3005C>T n.2926C>T n.2928C>T n.3092C>T n.3201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668421G= | CA2346677101 | ADAM33 | c.*542C= (n.*542C=) n.2545C= n.1907C= n.3005C= n.2926C= n.2928C= n.3092C= n.3201C= | |
20 | g.3668421G>T | CA2651722766 | ADAM33 | c.*542C>A (n.*542C>A) n.2545C>A n.1907C>A n.3005C>A n.2926C>A n.2928C>A n.3092C>A n.3201C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668422G>A | CA2651722769 | ADAM33 | c.*541C>T (n.*541C>T) n.2544C>T n.1906C>T n.3004C>T n.2925C>T n.2927C>T n.3091C>T n.3200C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668422G>T | CA2651722768 | ADAM33 | c.*541C>A (n.*541C>A) n.2544C>A n.1906C>A n.3004C>A n.2925C>A n.2927C>A n.3091C>A n.3200C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668423C>A | CA2651722770 | ADAM33 | c.*540G>T (n.*540G>T) n.2543G>T n.1905G>T n.3003G>T n.2924G>T n.2926G>T n.3090G>T n.3199G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668423C= | CA2346677102 | ADAM33 | c.*540G= (n.*540G=) n.2543G= n.1905G= n.3003G= n.2924G= n.2926G= n.3090G= n.3199G= | |
20 | g.3668423C>T | CA2346677103 | ADAM33 | c.*540G>A (n.*540G>A) n.2543G>A n.1905G>A n.3003G>A n.2924G>A n.2926G>A n.3090G>A n.3199G>A | dbSNP |
20 | g.3668424T>C | CA2651722771 | ADAM33 | c.*539A>G (n.*539A>G) n.2542A>G n.1904A>G n.3002A>G n.2923A>G n.2925A>G n.3089A>G n.3198A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668425C>A | CA2651722772 | ADAM33 | c.*538G>T (n.*538G>T) n.2541G>T n.1903G>T n.3001G>T n.2922G>T n.2924G>T n.3088G>T n.3197G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668426A>G | CA2651722773 | ADAM33 | c.*537T>C (n.*537T>C) n.2540T>C n.1902T>C n.3000T>C n.2921T>C n.2923T>C n.3087T>C n.3196T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668426A>T | CA2651722774 | ADAM33 | c.*537T>A (n.*537T>A) n.2540T>A n.1902T>A n.3000T>A n.2921T>A n.2923T>A n.3087T>A n.3196T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668427G>T | CA2651722775 | ADAM33 | c.*536C>A (n.*536C>A) n.2539C>A n.1901C>A n.2999C>A n.2920C>A n.2922C>A n.3086C>A n.3195C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668428G>A | CA2651722776 | ADAM33 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.2538C>T n.1900C>T n.2998C>T n.2919C>T n.2921C>T n.3085C>T n.3194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668428G>T | CA2651722777 | ADAM33 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.2538C>A n.1900C>A n.2998C>A n.2919C>A n.2921C>A n.3085C>A n.3194C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668429A>G | CA2651722778 | ADAM33 | c.*534T>C (n.*534T>C) n.2537T>C n.1899T>C n.2997T>C n.2918T>C n.2920T>C n.3084T>C n.3193T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668429A>T | CA2651722779 | ADAM33 | c.*534T>A (n.*534T>A) n.2537T>A n.1899T>A n.2997T>A n.2918T>A n.2920T>A n.3084T>A n.3193T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668430A>G | CA2651722780 | ADAM33 | c.*533T>C (n.*533T>C) n.2536T>C n.1898T>C n.2996T>C n.2917T>C n.2919T>C n.3083T>C n.3192T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668431C>A | CA310997317 | ADAM33 | c.*532G>T (n.*532G>T) n.2535G>T n.1897G>T n.2995G>T n.2916G>T n.2918G>T n.3082G>T n.3191G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668431C= | CA2346677104 | ADAM33 | c.*532G= (n.*532G=) n.2535G= n.1897G= n.2995G= n.2916G= n.2918G= n.3082G= n.3191G= | |
20 | g.3668431C>T | CA2651722781 | ADAM33 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.2535G>A n.1897G>A n.2995G>A n.2916G>A n.2918G>A n.3082G>A n.3191G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668432C>A | CA2651722782 | ADAM33 | c.*531G>T (n.*531G>T) n.2534G>T n.1896G>T n.2994G>T n.2915G>T n.2917G>T n.3081G>T n.3190G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668432C= | CA2346677105 | ADAM33 | c.*531G= (n.*531G=) n.2534G= n.1896G= n.2994G= n.2915G= n.2917G= n.3081G= n.3190G= | |
20 | g.3668432C>T | CA2346677106 | ADAM33 | c.*531G>A (n.*531G>A) n.2534G>A n.1896G>A n.2994G>A n.2915G>A n.2917G>A n.3081G>A n.3190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668433A>G | CA2651722783 | ADAM33 | c.*530T>C (n.*530T>C) n.2533T>C n.1895T>C n.2993T>C n.2914T>C n.2916T>C n.3080T>C n.3189T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668433A>T | CA2815082354 | ADAM33 | c.*530T>A (n.*530T>A) n.2533T>A n.1895T>A n.2993T>A n.2914T>A n.2916T>A n.3080T>A n.3189T>A | |
20 | g.3668434C>A | CA2651722784 | ADAM33 | c.*529G>T (n.*529G>T) n.2532G>T n.1894G>T n.2992G>T n.2913G>T n.2915G>T n.3079G>T n.3188G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668434C>T | CA2651722785 | ADAM33 | c.*529G>A (n.*529G>A) n.2532G>A n.1894G>A n.2992G>A n.2913G>A n.2915G>A n.3079G>A n.3188G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668435C>A | CA2651722786 | ADAM33 | c.*528G>T (n.*528G>T) n.2531G>T n.1893G>T n.2991G>T n.2912G>T n.2914G>T n.3078G>T n.3187G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668435C>T | CA2651722787 | ADAM33 | c.*528G>A (n.*528G>A) n.2531G>A n.1893G>A n.2991G>A n.2912G>A n.2914G>A n.3078G>A n.3187G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668436T>C | CA2651722788 | ADAM33 | c.*527A>G (n.*527A>G) n.2530A>G n.1892A>G n.2990A>G n.2911A>G n.2913A>G n.3077A>G n.3186A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668436T= | CA2346677107 | ADAM33 | c.*527A= (n.*527A=) n.2530A= n.1892A= n.2990A= n.2911A= n.2913A= n.3077A= n.3186A= | |
20 | g.3668436_3668437insG | CA634188032 | ADAM33 | c.*526_*527insC (n.*526_*527insC) n.2529_2530insC n.1891_1892insC n.2989_2990insC n.2910_2911insC n.2912_2913insC n.3076_3077insC n.3185_3186insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668437A>C | CA2651722789 | ADAM33 | c.*526T>G (n.*526T>G) n.2529T>G n.1891T>G n.2989T>G n.2910T>G n.2912T>G n.3076T>G n.3185T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668437A>G | CA634188033 | ADAM33 | c.*526T>C (n.*526T>C) n.2529T>C n.1891T>C n.2989T>C n.2910T>C n.2912T>C n.3076T>C n.3185T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668438G>A | CA2346677109 | ADAM33 | c.*525C>T (n.*525C>T) n.2528C>T n.1890C>T n.2988C>T n.2909C>T n.2911C>T n.3075C>T n.3184C>T | dbSNP |
20 | g.3668438G= | CA2346677108 | ADAM33 | c.*525C= (n.*525C=) n.2528C= n.1890C= n.2988C= n.2909C= n.2911C= n.3075C= n.3184C= | |
20 | g.3668438G>T | CA2651722792 | ADAM33 | c.*525C>A (n.*525C>A) n.2528C>A n.1890C>A n.2988C>A n.2909C>A n.2911C>A n.3075C>A n.3184C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668441del | CA2651722791 | ADAM33 | c.*525del (n.*525del) n.2528del n.1890del n.2988del n.2909del n.2911del n.3075del n.3184del | gnomAD v4 |
20 | g.3668439G>T | CA2651722793 | ADAM33 | c.*524C>A (n.*524C>A) n.2527C>A n.1889C>A n.2987C>A n.2908C>A n.2910C>A n.3074C>A n.3183C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668440G>C | CA2651722794 | ADAM33 | c.*523C>G (n.*523C>G) n.2526C>G n.1888C>G n.2986C>G n.2907C>G n.2909C>G n.3073C>G n.3182C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668440G>T | CA2651722795 | ADAM33 | c.*523C>A (n.*523C>A) n.2526C>A n.1888C>A n.2986C>A n.2907C>A n.2909C>A n.3073C>A n.3182C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668441G>A | CA2651722796 | ADAM33 | c.*522C>T (n.*522C>T) n.2525C>T n.1887C>T n.2985C>T n.2906C>T n.2908C>T n.3072C>T n.3181C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668441G>T | CA2651722797 | ADAM33 | c.*522C>A (n.*522C>A) n.2525C>A n.1887C>A n.2985C>A n.2906C>A n.2908C>A n.3072C>A n.3181C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668442A>G | CA634188034 | ADAM33 | c.*521T>C (n.*521T>C) n.2524T>C n.1886T>C n.2984T>C n.2905T>C n.2907T>C n.3071T>C n.3180T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668443G>A | CA2651722799 | ADAM33 | c.*520C>T (n.*520C>T) n.2523C>T n.1885C>T n.2983C>T n.2904C>T n.2906C>T n.3070C>T n.3179C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668443G>T | CA2651722798 | ADAM33 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.2523C>A n.1885C>A n.2983C>A n.2904C>A n.2906C>A n.3070C>A n.3179C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668444A>G | CA2651722800 | ADAM33 | c.*519T>C (n.*519T>C) n.2522T>C n.1884T>C n.2982T>C n.2903T>C n.2905T>C n.3069T>C n.3178T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668445A>G | CA657229300 | ADAM33 | c.*518T>C (n.*518T>C) n.2521T>C n.1883T>C n.2981T>C n.2902T>C n.2904T>C n.3068T>C n.3177T>C | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3668446G>A | CA2651722801 | ADAM33 | c.*517C>T (n.*517C>T) n.2520C>T n.1882C>T n.2980C>T n.2901C>T n.2903C>T n.3067C>T n.3176C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668446G>C | CA310997319 | ADAM33 | c.*517C>G (n.*517C>G) n.2520C>G n.1882C>G n.2980C>G n.2901C>G n.2903C>G n.3067C>G n.3176C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668446G= | CA2346677110 | ADAM33 | c.*517C= (n.*517C=) n.2520C= n.1882C= n.2980C= n.2901C= n.2903C= n.3067C= n.3176C= | |
20 | g.3668446G>T | CA2651722802 | ADAM33 | c.*517C>A (n.*517C>A) n.2520C>A n.1882C>A n.2980C>A n.2901C>A n.2903C>A n.3067C>A n.3176C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668447A>C | CA2651722803 | ADAM33 | c.*516T>G (n.*516T>G) n.2519T>G n.1881T>G n.2979T>G n.2900T>G n.2902T>G n.3066T>G n.3175T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668447A>G | CA2651722804 | ADAM33 | c.*516T>C (n.*516T>C) n.2519T>C n.1881T>C n.2979T>C n.2900T>C n.2902T>C n.3066T>C n.3175T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668448C>A | CA2651722805 | ADAM33 | c.*515G>T (n.*515G>T) n.2518G>T n.1880G>T n.2978G>T n.2899G>T n.2901G>T n.3065G>T n.3174G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668448_3668450delinsCAG | CA2346677111 | ADAM33 | c.*513_*515delinsCTG (n.*513_*515delinsCTG) n.2516_2518delinsCTG n.1878_1880delinsCTG n.2976_2978delinsCTG n.2897_2899delinsCTG n.2899_2901delinsCTG n.3063_3065delinsCTG n.3172_3174delinsCTG | |
20 | g.3668449A>C | CA2651722807 | ADAM33 | c.*514T>G (n.*514T>G) n.2517T>G n.1879T>G n.2977T>G n.2898T>G n.2900T>G n.3064T>G n.3173T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668449A>G | CA2651722806 | ADAM33 | c.*514T>C (n.*514T>C) n.2517T>C n.1879T>C n.2977T>C n.2898T>C n.2900T>C n.3064T>C n.3173T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668449A>T | CA2815082358 | ADAM33 | c.*514T>A (n.*514T>A) n.2517T>A n.1879T>A n.2977T>A n.2898T>A n.2900T>A n.3064T>A n.3173T>A | |
20 | g.3668449_3668450del | CA920153798 | ADAM33 | c.*513_*514del (n.*513_*514del) n.2516_2517del n.1878_1879del n.2976_2977del n.2897_2898del n.2899_2900del n.3063_3064del n.3172_3173del | dbSNP |
20 | g.3668450G>T | CA2651722808 | ADAM33 | c.*513C>A (n.*513C>A) n.2516C>A n.1878C>A n.2976C>A n.2897C>A n.2899C>A n.3063C>A n.3172C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668451G>T | CA2651722809 | ADAM33 | c.*512C>A (n.*512C>A) n.2515C>A n.1877C>A n.2975C>A n.2896C>A n.2898C>A n.3062C>A n.3171C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668452G>A | CA2651722811 | ADAM33 | c.*511C>T (n.*511C>T) n.2514C>T n.1876C>T n.2974C>T n.2895C>T n.2897C>T n.3061C>T n.3170C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668452G>C | CA2651722810 | ADAM33 | c.*511C>G (n.*511C>G) n.2514C>G n.1876C>G n.2974C>G n.2895C>G n.2897C>G n.3061C>G n.3170C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3668452G= | CA2346677112 | ADAM33 | c.*511C= (n.*511C=) n.2514C= n.1876C= n.2974C= n.2895C= n.2897C= n.3061C= n.3170C= | |
20 | g.3668452G>T | CA2346677113 | ADAM33 | c.*511C>A (n.*511C>A) n.2514C>A n.1876C>A n.2974C>A n.2895C>A n.2897C>A n.3061C>A n.3170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3668453T>C | CA1014874065 | ADAM33 | c.*510A>G (n.*510A>G) n.2513A>G n.1875A>G n.2973A>G n.2894A>G n.2896A>G n.3060A>G n.3169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668453T>G | CA2651722813 | ADAM33 | c.*510A>C (n.*510A>C) n.2513A>C n.1875A>C n.2973A>C n.2894A>C n.2896A>C n.3060A>C n.3169A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668453T= | CA2346677114 | ADAM33 | c.*510A= (n.*510A=) n.2513A= n.1875A= n.2973A= n.2894A= n.2896A= n.3060A= n.3169A= | |
20 | g.3668454G>A | CA310997322 | ADAM33 | c.*509C>T (n.*509C>T) n.2512C>T n.1874C>T n.2972C>T n.2893C>T n.2895C>T n.3059C>T n.3168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668454G= | CA2346677115 | ADAM33 | c.*509C= (n.*509C=) n.2512C= n.1874C= n.2972C= n.2893C= n.2895C= n.3059C= n.3168C= | |
20 | g.3668454G>T | CA2651722815 | ADAM33 | c.*509C>A (n.*509C>A) n.2512C>A n.1874C>A n.2972C>A n.2893C>A n.2895C>A n.3059C>A n.3168C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668456del | CA2651722814 | ADAM33 | c.*509del (n.*509del) n.2512del n.1874del n.2972del n.2893del n.2895del n.3059del n.3168del | gnomAD v4 |
20 | g.3668455G>A | CA2651722816 | ADAM33 | c.*508C>T (n.*508C>T) n.2511C>T n.1873C>T n.2971C>T n.2892C>T n.2894C>T n.3058C>T n.3167C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3668455G>C | CA2561004860 | ADAM33 | c.*508C>G (n.*508C>G) n.2511C>G n.1873C>G n.2971C>G n.2892C>G n.2894C>G n.3058C>G n.3167C>G | |
20 | g.3668455G>T | CA2651722817 | ADAM33 | c.*508C>A (n.*508C>A) n.2511C>A n.1873C>A n.2971C>A n.2892C>A n.2894C>A n.3058C>A n.3167C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668456G>T | CA2651722819 | ADAM33 | c.*507C>A (n.*507C>A) n.2510C>A n.1872C>A n.2970C>A n.2891C>A n.2893C>A n.3057C>A n.3166C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3668456_3668457del | CA2651722818 | ADAM33 | c.*506_*507del (n.*506_*507del) n.2509_2510del n.1871_1872del n.2969_2970del n.2890_2891del n.2892_2893del n.3056_3057del n.3165_3166del | gnomAD v4 |
20 | g.3668457A>G | CA2651722820 | ADAM33 | c.*506T>C (n.*506T>C) n.2509T>C n.1871T>C n.2969T>C n.2890T>C n.2892T>C n.3056T>C n.3165T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3668457A>T | CA2651722821 | ADAM33 | c.*506T>A (n.*506T>A) n.2509T>A n.1871T>A n.2969T>A n.2890T>A n.2892T>A n.3056T>A n.3165T>A | gnomAD v4 |
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20 | g.3668462del | CA310997324 | ADAM33 | c.*503del (n.*503del) n.2506del n.1868del n.2966del n.2887del n.2889del n.3053del n.3162del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3668461_3668462del | CA2651722825 | ADAM33 | c.*502_*503del (n.*502_*503del) n.2505_2506del n.1867_1868del n.2965_2966del n.2886_2887del n.2888_2889del n.3052_3053del n.3161_3162del | gnomAD v4 |