| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36680762A= | CA1621454956 | CDKN1A | c.-6+1964A= (n.-6+1964A=) c.-96-1878A= (n.-96-1878A=) c.-6+1823A= (n.-6+1823A=) c.-6+2829A= (n.-6+2829A=) n.189+2829A= n.458A= n.214+1823A= c.-5-3335A= (n.-5-3335A=) c.97+2829A= (n.97+2829A=) c.520A= (p.Thr174=) c.35-3335A= (n.35-3335A=) c.-6+1857A= (n.-6+1857A=) n.374A= n.515A= | |
| 6 | g.36680762A>G | CA566530709 | CDKN1A | c.-6+1964A>G (n.-6+1964A>G) c.-96-1878A>G (n.-96-1878A>G) c.-6+1823A>G (n.-6+1823A>G) c.-6+2829A>G (n.-6+2829A>G) n.189+2829A>G n.458A>G n.214+1823A>G c.-5-3335A>G (n.-5-3335A>G) c.97+2829A>G (n.97+2829A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.35-3335A>G (n.35-3335A>G) c.-6+1857A>G (n.-6+1857A>G) n.374A>G n.515A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680763C>T | CA2678466173 | CDKN1A | c.-6+1965C>T (n.-6+1965C>T) c.-96-1877C>T (n.-96-1877C>T) c.-6+1824C>T (n.-6+1824C>T) c.-6+2830C>T (n.-6+2830C>T) n.189+2830C>T n.459C>T n.214+1824C>T c.-5-3334C>T (n.-5-3334C>T) c.97+2830C>T (n.97+2830C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.35-3334C>T (n.35-3334C>T) c.-6+1858C>T (n.-6+1858C>T) n.375C>T n.516C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680764A>G | CA2678466174 | CDKN1A | c.-6+1966A>G (n.-6+1966A>G) c.-96-1876A>G (n.-96-1876A>G) c.-6+1825A>G (n.-6+1825A>G) c.-6+2831A>G (n.-6+2831A>G) n.189+2831A>G n.460A>G n.214+1825A>G c.-5-3333A>G (n.-5-3333A>G) c.97+2831A>G (n.97+2831A>G) c.522A>G (p.Thr174=) c.35-3333A>G (n.35-3333A>G) c.-6+1859A>G (n.-6+1859A>G) n.376A>G n.517A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680765G>A | CA2678466175 | CDKN1A | c.-6+1967G>A (n.-6+1967G>A) c.-96-1875G>A (n.-96-1875G>A) c.-6+1826G>A (n.-6+1826G>A) c.-6+2832G>A (n.-6+2832G>A) n.189+2832G>A n.461G>A n.214+1826G>A c.-5-3332G>A (n.-5-3332G>A) c.97+2832G>A (n.97+2832G>A) c.523G>A (p.Val175Ile) c.35-3332G>A (n.35-3332G>A) c.-6+1860G>A (n.-6+1860G>A) n.377G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680765G>C | CA2770659285 | CDKN1A | c.-6+1967G>C (n.-6+1967G>C) c.-96-1875G>C (n.-96-1875G>C) c.-6+1826G>C (n.-6+1826G>C) c.-6+2832G>C (n.-6+2832G>C) n.189+2832G>C n.461G>C n.214+1826G>C c.-5-3332G>C (n.-5-3332G>C) c.97+2832G>C (n.97+2832G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.35-3332G>C (n.35-3332G>C) c.-6+1860G>C (n.-6+1860G>C) n.377G>C n.518G>C | |
| 6 | g.36680765G= | CA1621454957 | CDKN1A | c.-6+1967G= (n.-6+1967G=) c.-96-1875G= (n.-96-1875G=) c.-6+1826G= (n.-6+1826G=) c.-6+2832G= (n.-6+2832G=) n.189+2832G= n.461G= n.214+1826G= c.-5-3332G= (n.-5-3332G=) c.97+2832G= (n.97+2832G=) c.523G= (p.Val175=) c.35-3332G= (n.35-3332G=) c.-6+1860G= (n.-6+1860G=) n.377G= n.518G= | |
| 6 | g.36680765G>T | CA824299332 | CDKN1A | c.-6+1967G>T (n.-6+1967G>T) c.-96-1875G>T (n.-96-1875G>T) c.-6+1826G>T (n.-6+1826G>T) c.-6+2832G>T (n.-6+2832G>T) n.189+2832G>T n.461G>T n.214+1826G>T c.-5-3332G>T (n.-5-3332G>T) c.97+2832G>T (n.97+2832G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) c.35-3332G>T (n.35-3332G>T) c.-6+1860G>T (n.-6+1860G>T) n.377G>T n.518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680768T>C | CA1621454959 | CDKN1A | c.-6+1970T>C (n.-6+1970T>C) c.-96-1872T>C (n.-96-1872T>C) c.-6+1829T>C (n.-6+1829T>C) c.-6+2835T>C (n.-6+2835T>C) n.189+2835T>C n.464T>C n.214+1829T>C c.-5-3329T>C (n.-5-3329T>C) c.97+2835T>C (n.97+2835T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.35-3329T>C (n.35-3329T>C) c.-6+1863T>C (n.-6+1863T>C) n.380T>C n.521T>C | dbSNP |
| 6 | g.36680768T= | CA1621454958 | CDKN1A | c.-6+1970T= (n.-6+1970T=) c.-96-1872T= (n.-96-1872T=) c.-6+1829T= (n.-6+1829T=) c.-6+2835T= (n.-6+2835T=) n.189+2835T= n.464T= n.214+1829T= c.-5-3329T= (n.-5-3329T=) c.97+2835T= (n.97+2835T=) c.526T= (p.Phe176=) c.35-3329T= (n.35-3329T=) c.-6+1863T= (n.-6+1863T=) n.380T= n.521T= | |
| 6 | g.36680771A>G | CA2770659286 | CDKN1A | c.-6+1973A>G (n.-6+1973A>G) c.-96-1869A>G (n.-96-1869A>G) c.-6+1832A>G (n.-6+1832A>G) c.-6+2838A>G (n.-6+2838A>G) n.189+2838A>G n.467A>G n.214+1832A>G c.-5-3326A>G (n.-5-3326A>G) c.97+2838A>G (n.97+2838A>G) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.35-3326A>G (n.35-3326A>G) c.-6+1866A>G (n.-6+1866A>G) n.383A>G n.524A>G | |
| 6 | g.36680772C= | CA1621454960 | CDKN1A | c.-6+1974C= (n.-6+1974C=) c.-96-1868C= (n.-96-1868C=) c.-6+1833C= (n.-6+1833C=) c.-6+2839C= (n.-6+2839C=) n.189+2839C= n.468C= n.214+1833C= c.-5-3325C= (n.-5-3325C=) c.97+2839C= (n.97+2839C=) c.530C= (p.Thr177=) c.35-3325C= (n.35-3325C=) c.-6+1867C= (n.-6+1867C=) n.384C= n.525C= | |
| 6 | g.36680772C>T | CA137418783 | CDKN1A | c.-6+1974C>T (n.-6+1974C>T) c.-96-1868C>T (n.-96-1868C>T) c.-6+1833C>T (n.-6+1833C>T) c.-6+2839C>T (n.-6+2839C>T) n.189+2839C>T n.468C>T n.214+1833C>T c.-5-3325C>T (n.-5-3325C>T) c.97+2839C>T (n.97+2839C>T) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.35-3325C>T (n.35-3325C>T) c.-6+1867C>T (n.-6+1867C>T) n.384C>T n.525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680774G>A | CA137418789 | CDKN1A | c.-6+1976G>A (n.-6+1976G>A) c.-96-1866G>A (n.-96-1866G>A) c.-6+1835G>A (n.-6+1835G>A) c.-6+2841G>A (n.-6+2841G>A) n.189+2841G>A n.470G>A n.214+1835G>A c.-5-3323G>A (n.-5-3323G>A) c.97+2841G>A (n.97+2841G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.35-3323G>A (n.35-3323G>A) c.-6+1869G>A (n.-6+1869G>A) n.386G>A n.527G>A | dbSNP |
| 6 | g.36680774G= | CA1621454961 | CDKN1A | c.-6+1976G= (n.-6+1976G=) c.-96-1866G= (n.-96-1866G=) c.-6+1835G= (n.-6+1835G=) c.-6+2841G= (n.-6+2841G=) n.189+2841G= n.470G= n.214+1835G= c.-5-3323G= (n.-5-3323G=) c.97+2841G= (n.97+2841G=) c.532G= (p.Glu178=) c.35-3323G= (n.35-3323G=) c.-6+1869G= (n.-6+1869G=) n.386G= n.527G= | |
| 6 | g.36680775A>G | CA2678466176 | CDKN1A | c.-6+1977A>G (n.-6+1977A>G) c.-96-1865A>G (n.-96-1865A>G) c.-6+1836A>G (n.-6+1836A>G) c.-6+2842A>G (n.-6+2842A>G) n.189+2842A>G n.471A>G n.214+1836A>G c.-5-3322A>G (n.-5-3322A>G) c.97+2842A>G (n.97+2842A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.35-3322A>G (n.35-3322A>G) c.-6+1870A>G (n.-6+1870A>G) n.387A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680776G>A | CA137418790 | CDKN1A | c.-6+1978G>A (n.-6+1978G>A) c.-96-1864G>A (n.-96-1864G>A) c.-6+1837G>A (n.-6+1837G>A) c.-6+2843G>A (n.-6+2843G>A) n.189+2843G>A n.472G>A n.214+1837G>A c.-5-3321G>A (n.-5-3321G>A) c.97+2843G>A (n.97+2843G>A) c.534G>A (p.Glu178=) c.35-3321G>A (n.35-3321G>A) c.-6+1871G>A (n.-6+1871G>A) n.388G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680776G= | CA1621454962 | CDKN1A | c.-6+1978G= (n.-6+1978G=) c.-96-1864G= (n.-96-1864G=) c.-6+1837G= (n.-6+1837G=) c.-6+2843G= (n.-6+2843G=) n.189+2843G= n.472G= n.214+1837G= c.-5-3321G= (n.-5-3321G=) c.97+2843G= (n.97+2843G=) c.534G= (p.Glu178=) c.35-3321G= (n.35-3321G=) c.-6+1871G= (n.-6+1871G=) n.388G= n.529G= | |
| 6 | g.36680777C>A | CA1621454964 | CDKN1A | c.-6+1979C>A (n.-6+1979C>A) c.-96-1863C>A (n.-96-1863C>A) c.-6+1838C>A (n.-6+1838C>A) c.-6+2844C>A (n.-6+2844C>A) n.189+2844C>A n.473C>A n.214+1838C>A c.-5-3320C>A (n.-5-3320C>A) c.97+2844C>A (n.97+2844C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.35-3320C>A (n.35-3320C>A) c.-6+1872C>A (n.-6+1872C>A) n.389C>A n.530C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680777C= | CA1621454963 | CDKN1A | c.-6+1979C= (n.-6+1979C=) c.-96-1863C= (n.-96-1863C=) c.-6+1838C= (n.-6+1838C=) c.-6+2844C= (n.-6+2844C=) n.189+2844C= n.473C= n.214+1838C= c.-5-3320C= (n.-5-3320C=) c.97+2844C= (n.97+2844C=) c.535C= (p.Leu179=) c.35-3320C= (n.35-3320C=) c.-6+1872C= (n.-6+1872C=) n.389C= n.530C= | |
| 6 | g.36680777C>G | CA824299342 | CDKN1A | c.-6+1979C>G (n.-6+1979C>G) c.-96-1863C>G (n.-96-1863C>G) c.-6+1838C>G (n.-6+1838C>G) c.-6+2844C>G (n.-6+2844C>G) n.189+2844C>G n.473C>G n.214+1838C>G c.-5-3320C>G (n.-5-3320C>G) c.97+2844C>G (n.97+2844C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.35-3320C>G (n.35-3320C>G) c.-6+1872C>G (n.-6+1872C>G) n.389C>G n.530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680777C>T | CA824299341 | CDKN1A | c.-6+1979C>T (n.-6+1979C>T) c.-96-1863C>T (n.-96-1863C>T) c.-6+1838C>T (n.-6+1838C>T) c.-6+2844C>T (n.-6+2844C>T) n.189+2844C>T n.473C>T n.214+1838C>T c.-5-3320C>T (n.-5-3320C>T) c.97+2844C>T (n.97+2844C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.35-3320C>T (n.35-3320C>T) c.-6+1872C>T (n.-6+1872C>T) n.389C>T n.530C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680778T>C | CA2678466178 | CDKN1A | c.-6+1980T>C (n.-6+1980T>C) c.-96-1862T>C (n.-96-1862T>C) c.-6+1839T>C (n.-6+1839T>C) c.-6+2845T>C (n.-6+2845T>C) n.189+2845T>C n.474T>C n.214+1839T>C c.-5-3319T>C (n.-5-3319T>C) c.97+2845T>C (n.97+2845T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.35-3319T>C (n.35-3319T>C) c.-6+1873T>C (n.-6+1873T>C) n.390T>C n.531T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680779C>A | CA2678466179 | CDKN1A | c.-6+1981C>A (n.-6+1981C>A) c.-96-1861C>A (n.-96-1861C>A) c.-6+1840C>A (n.-6+1840C>A) c.-6+2846C>A (n.-6+2846C>A) n.189+2846C>A n.475C>A n.214+1840C>A c.-5-3318C>A (n.-5-3318C>A) c.97+2846C>A (n.97+2846C>A) c.537C>A (p.Leu179=) c.35-3318C>A (n.35-3318C>A) c.-6+1874C>A (n.-6+1874C>A) n.391C>A n.532C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680781del | CA2678466180 | CDKN1A | c.-6+1983del (n.-6+1983del) c.-96-1859del (n.-96-1859del) c.-6+1842del (n.-6+1842del) c.-6+2848del (n.-6+2848del) n.189+2848del n.477del n.214+1842del c.-5-3316del (n.-5-3316del) c.97+2848del (n.97+2848del) c.539del (p.Leu180TyrfsTer8) c.35-3316del (n.35-3316del) c.-6+1876del (n.-6+1876del) n.393del n.534del | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680781T>C | CA2678466181 | CDKN1A | c.-6+1983T>C (n.-6+1983T>C) c.-96-1859T>C (n.-96-1859T>C) c.-6+1842T>C (n.-6+1842T>C) c.-6+2848T>C (n.-6+2848T>C) n.189+2848T>C n.477T>C n.214+1842T>C c.-5-3316T>C (n.-5-3316T>C) c.97+2848T>C (n.97+2848T>C) c.539T>C (p.Leu180Ser) c.35-3316T>C (n.35-3316T>C) c.-6+1876T>C (n.-6+1876T>C) n.393T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680782A= | CA1621454965 | CDKN1A | c.-6+1984A= (n.-6+1984A=) c.-96-1858A= (n.-96-1858A=) c.-6+1843A= (n.-6+1843A=) c.-6+2849A= (n.-6+2849A=) n.189+2849A= n.478A= n.214+1843A= c.-5-3315A= (n.-5-3315A=) c.97+2849A= (n.97+2849A=) c.540A= (p.Leu180=) c.35-3315A= (n.35-3315A=) c.-6+1877A= (n.-6+1877A=) n.394A= n.535A= | |
| 6 | g.36680782A>C | CA1087900018 | CDKN1A | c.-6+1984A>C (n.-6+1984A>C) c.-96-1858A>C (n.-96-1858A>C) c.-6+1843A>C (n.-6+1843A>C) c.-6+2849A>C (n.-6+2849A>C) n.189+2849A>C n.478A>C n.214+1843A>C c.-5-3315A>C (n.-5-3315A>C) c.97+2849A>C (n.97+2849A>C) c.540A>C (p.Leu180Phe) c.35-3315A>C (n.35-3315A>C) c.-6+1877A>C (n.-6+1877A>C) n.394A>C n.535A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680783C>A | CA2678466182 | CDKN1A | c.-6+1985C>A (n.-6+1985C>A) c.-96-1857C>A (n.-96-1857C>A) c.-6+1844C>A (n.-6+1844C>A) c.-6+2850C>A (n.-6+2850C>A) n.189+2850C>A n.479C>A n.214+1844C>A c.-5-3314C>A (n.-5-3314C>A) c.97+2850C>A (n.97+2850C>A) c.541C>A (p.Leu181Met) c.35-3314C>A (n.35-3314C>A) c.-6+1878C>A (n.-6+1878C>A) n.395C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680784T>A | CA2678466183 | CDKN1A | c.-6+1986T>A (n.-6+1986T>A) c.-96-1856T>A (n.-96-1856T>A) c.-6+1845T>A (n.-6+1845T>A) c.-6+2851T>A (n.-6+2851T>A) n.189+2851T>A n.480T>A n.214+1845T>A c.-5-3313T>A (n.-5-3313T>A) c.97+2851T>A (n.97+2851T>A) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.35-3313T>A (n.35-3313T>A) c.-6+1879T>A (n.-6+1879T>A) n.396T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680785G>A | CA1621454967 | CDKN1A | c.-6+1987G>A (n.-6+1987G>A) c.-96-1855G>A (n.-96-1855G>A) c.-6+1846G>A (n.-6+1846G>A) c.-6+2852G>A (n.-6+2852G>A) n.189+2852G>A n.481G>A n.214+1846G>A c.-5-3312G>A (n.-5-3312G>A) c.97+2852G>A (n.97+2852G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.35-3312G>A (n.35-3312G>A) c.-6+1880G>A (n.-6+1880G>A) n.397G>A n.538G>A | dbSNP |
| 6 | g.36680785G= | CA1621454966 | CDKN1A | c.-6+1987G= (n.-6+1987G=) c.-96-1855G= (n.-96-1855G=) c.-6+1846G= (n.-6+1846G=) c.-6+2852G= (n.-6+2852G=) n.189+2852G= n.481G= n.214+1846G= c.-5-3312G= (n.-5-3312G=) c.97+2852G= (n.97+2852G=) c.543G= (p.Leu181=) c.35-3312G= (n.35-3312G=) c.-6+1880G= (n.-6+1880G=) n.397G= n.538G= | |
| 6 | g.36680785G>T | CA2678466184 | CDKN1A | c.-6+1987G>T (n.-6+1987G>T) c.-96-1855G>T (n.-96-1855G>T) c.-6+1846G>T (n.-6+1846G>T) c.-6+2852G>T (n.-6+2852G>T) n.189+2852G>T n.481G>T n.214+1846G>T c.-5-3312G>T (n.-5-3312G>T) c.97+2852G>T (n.97+2852G>T) c.543G>T (p.Leu181=) c.35-3312G>T (n.35-3312G>T) c.-6+1880G>T (n.-6+1880G>T) n.397G>T n.538G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680786G>A | CA2770659287 | CDKN1A | c.-6+1988G>A (n.-6+1988G>A) c.-96-1854G>A (n.-96-1854G>A) c.-6+1847G>A (n.-6+1847G>A) c.-6+2853G>A (n.-6+2853G>A) n.189+2853G>A n.482G>A n.214+1847G>A c.-5-3311G>A (n.-5-3311G>A) c.97+2853G>A (n.97+2853G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.35-3311G>A (n.35-3311G>A) c.-6+1881G>A (n.-6+1881G>A) n.398G>A n.539G>A | |
| 6 | g.36680786_36680787delinsGA | CA1621454968 | CDKN1A | c.-6+1988_-6+1989delinsGA (n.-6+1988_-6+1989delinsGA) c.-96-1854_-96-1853delinsGA (n.-96-1854_-96-1853delinsGA) c.-6+1847_-6+1848delinsGA (n.-6+1847_-6+1848delinsGA) c.-6+2853_-6+2854delinsGA (n.-6+2853_-6+2854delinsGA) n.189+2853_189+2854delinsGA n.482_483delinsGA n.214+1847_214+1848delinsGA c.-5-3311_-5-3310delinsGA (n.-5-3311_-5-3310delinsGA) c.97+2853_97+2854delinsGA (n.97+2853_97+2854delinsGA) c.544_545delinsGA (p.Glu182=) c.35-3311_35-3310delinsGA (n.35-3311_35-3310delinsGA) c.-6+1881_-6+1882delinsGA (n.-6+1881_-6+1882delinsGA) n.398_399delinsGA n.539_540delinsGA | |
| 6 | g.36680787A= | CA1621454969 | CDKN1A | c.-6+1989A= (n.-6+1989A=) c.-96-1853A= (n.-96-1853A=) c.-6+1848A= (n.-6+1848A=) c.-6+2854A= (n.-6+2854A=) n.189+2854A= n.483A= n.214+1848A= c.-5-3310A= (n.-5-3310A=) c.97+2854A= (n.97+2854A=) c.545A= (p.Glu182=) c.35-3310A= (n.35-3310A=) c.-6+1882A= (n.-6+1882A=) n.399A= n.540A= | |
| 6 | g.36680787A>G | CA824299347 | CDKN1A | c.-6+1989A>G (n.-6+1989A>G) c.-96-1853A>G (n.-96-1853A>G) c.-6+1848A>G (n.-6+1848A>G) c.-6+2854A>G (n.-6+2854A>G) n.189+2854A>G n.483A>G n.214+1848A>G c.-5-3310A>G (n.-5-3310A>G) c.97+2854A>G (n.97+2854A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.35-3310A>G (n.35-3310A>G) c.-6+1882A>G (n.-6+1882A>G) n.399A>G n.540A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680789del | CA137418791 | CDKN1A | c.-6+1991del (n.-6+1991del) c.-96-1851del (n.-96-1851del) c.-6+1850del (n.-6+1850del) c.-6+2856del (n.-6+2856del) n.189+2856del n.485del n.214+1850del c.-5-3308del (n.-5-3308del) c.97+2856del (n.97+2856del) c.547del (p.Ile183LeufsTer5) c.35-3308del (n.35-3308del) c.-6+1884del (n.-6+1884del) n.401del n.542del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680789A= | CA1621454970 | CDKN1A | c.-6+1991A= (n.-6+1991A=) c.-96-1851A= (n.-96-1851A=) c.-6+1850A= (n.-6+1850A=) c.-6+2856A= (n.-6+2856A=) n.189+2856A= n.485A= n.214+1850A= c.-5-3308A= (n.-5-3308A=) c.97+2856A= (n.97+2856A=) c.547A= (p.Ile183=) c.35-3308A= (n.35-3308A=) c.-6+1884A= (n.-6+1884A=) n.401A= n.542A= | |
| 6 | g.36680789A>G | CA566530711 | CDKN1A | c.-6+1991A>G (n.-6+1991A>G) c.-96-1851A>G (n.-96-1851A>G) c.-6+1850A>G (n.-6+1850A>G) c.-6+2856A>G (n.-6+2856A>G) n.189+2856A>G n.485A>G n.214+1850A>G c.-5-3308A>G (n.-5-3308A>G) c.97+2856A>G (n.97+2856A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) c.35-3308A>G (n.35-3308A>G) c.-6+1884A>G (n.-6+1884A>G) n.401A>G n.542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680797A= | CA1621454971 | CDKN1A | c.-6+1999A= (n.-6+1999A=) c.-96-1843A= (n.-96-1843A=) c.-6+1858A= (n.-6+1858A=) c.-6+2864A= (n.-6+2864A=) n.189+2864A= n.493A= n.214+1858A= c.-5-3300A= (n.-5-3300A=) c.97+2864A= (n.97+2864A=) c.555A= (p.Ile185=) c.35-3300A= (n.35-3300A=) c.-6+1892A= (n.-6+1892A=) n.409A= n.550A= | |
| 6 | g.36680797A>T | CA1087900039 | CDKN1A | c.-6+1999A>T (n.-6+1999A>T) c.-96-1843A>T (n.-96-1843A>T) c.-6+1858A>T (n.-6+1858A>T) c.-6+2864A>T (n.-6+2864A>T) n.189+2864A>T n.493A>T n.214+1858A>T c.-5-3300A>T (n.-5-3300A>T) c.97+2864A>T (n.97+2864A>T) c.555A>T (p.Ile185=) c.35-3300A>T (n.35-3300A>T) c.-6+1892A>T (n.-6+1892A>T) n.409A>T n.550A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680800G>C | CA1087900040 | CDKN1A | c.-6+2002G>C (n.-6+2002G>C) c.-96-1840G>C (n.-96-1840G>C) c.-6+1861G>C (n.-6+1861G>C) c.-6+2867G>C (n.-6+2867G>C) n.189+2867G>C n.496G>C n.214+1861G>C c.-5-3297G>C (n.-5-3297G>C) c.97+2867G>C (n.97+2867G>C) c.558G>C (p.Trp186Cys) c.35-3297G>C (n.35-3297G>C) c.-6+1895G>C (n.-6+1895G>C) n.412G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680800G= | CA1621454972 | CDKN1A | c.-6+2002G= (n.-6+2002G=) c.-96-1840G= (n.-96-1840G=) c.-6+1861G= (n.-6+1861G=) c.-6+2867G= (n.-6+2867G=) n.189+2867G= n.496G= n.214+1861G= c.-5-3297G= (n.-5-3297G=) c.97+2867G= (n.97+2867G=) c.558G= (p.Trp186=) c.35-3297G= (n.35-3297G=) c.-6+1895G= (n.-6+1895G=) n.412G= n.553G= | |
| 6 | g.36680800G>T | CA2678466186 | CDKN1A | c.-6+2002G>T (n.-6+2002G>T) c.-96-1840G>T (n.-96-1840G>T) c.-6+1861G>T (n.-6+1861G>T) c.-6+2867G>T (n.-6+2867G>T) n.189+2867G>T n.496G>T n.214+1861G>T c.-5-3297G>T (n.-5-3297G>T) c.97+2867G>T (n.97+2867G>T) c.558G>T (p.Trp186Cys) c.35-3297G>T (n.35-3297G>T) c.-6+1895G>T (n.-6+1895G>T) n.412G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680801C>A | CA1621454974 | CDKN1A | c.-6+2003C>A (n.-6+2003C>A) c.-96-1839C>A (n.-96-1839C>A) c.-6+1862C>A (n.-6+1862C>A) c.-6+2868C>A (n.-6+2868C>A) n.189+2868C>A n.497C>A n.214+1862C>A c.-5-3296C>A (n.-5-3296C>A) c.97+2868C>A (n.97+2868C>A) c.559C>A (p.Leu187Met) c.35-3296C>A (n.35-3296C>A) c.-6+1896C>A (n.-6+1896C>A) n.413C>A n.554C>A | dbSNP |
| 6 | g.36680801C= | CA1621454973 | CDKN1A | c.-6+2003C= (n.-6+2003C=) c.-96-1839C= (n.-96-1839C=) c.-6+1862C= (n.-6+1862C=) c.-6+2868C= (n.-6+2868C=) n.189+2868C= n.497C= n.214+1862C= c.-5-3296C= (n.-5-3296C=) c.97+2868C= (n.97+2868C=) c.559C= (p.Leu187=) c.35-3296C= (n.35-3296C=) c.-6+1896C= (n.-6+1896C=) n.413C= n.554C= | |
| 6 | g.36680802T>C | CA2678466188 | CDKN1A | c.-6+2004T>C (n.-6+2004T>C) c.-96-1838T>C (n.-96-1838T>C) c.-6+1863T>C (n.-6+1863T>C) c.-6+2869T>C (n.-6+2869T>C) n.189+2869T>C n.498T>C n.214+1863T>C c.-5-3295T>C (n.-5-3295T>C) c.97+2869T>C (n.97+2869T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.35-3295T>C (n.35-3295T>C) c.-6+1897T>C (n.-6+1897T>C) n.414T>C n.555T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680803G>A | CA2678466191 | CDKN1A | c.-6+2005G>A (n.-6+2005G>A) c.-96-1837G>A (n.-96-1837G>A) c.-6+1864G>A (n.-6+1864G>A) c.-6+2870G>A (n.-6+2870G>A) n.189+2870G>A n.499G>A n.214+1864G>A c.-5-3294G>A (n.-5-3294G>A) c.97+2870G>A (n.97+2870G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.35-3294G>A (n.35-3294G>A) c.-6+1898G>A (n.-6+1898G>A) n.415G>A n.556G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680803G>C | CA824299355 | CDKN1A | c.-6+2005G>C (n.-6+2005G>C) c.-96-1837G>C (n.-96-1837G>C) c.-6+1864G>C (n.-6+1864G>C) c.-6+2870G>C (n.-6+2870G>C) n.189+2870G>C n.499G>C n.214+1864G>C c.-5-3294G>C (n.-5-3294G>C) c.97+2870G>C (n.97+2870G>C) c.561G>C (p.Leu187=) c.35-3294G>C (n.35-3294G>C) c.-6+1898G>C (n.-6+1898G>C) n.415G>C n.556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680803G= | CA1621454975 | CDKN1A | c.-6+2005G= (n.-6+2005G=) c.-96-1837G= (n.-96-1837G=) c.-6+1864G= (n.-6+1864G=) c.-6+2870G= (n.-6+2870G=) n.189+2870G= n.499G= n.214+1864G= c.-5-3294G= (n.-5-3294G=) c.97+2870G= (n.97+2870G=) c.561G= (p.Leu187=) c.35-3294G= (n.35-3294G=) c.-6+1898G= (n.-6+1898G=) n.415G= n.556G= | |
| 6 | g.36680803G>T | CA824299354 | CDKN1A | c.-6+2005G>T (n.-6+2005G>T) c.-96-1837G>T (n.-96-1837G>T) c.-6+1864G>T (n.-6+1864G>T) c.-6+2870G>T (n.-6+2870G>T) n.189+2870G>T n.499G>T n.214+1864G>T c.-5-3294G>T (n.-5-3294G>T) c.97+2870G>T (n.97+2870G>T) c.561G>T (p.Leu187=) c.35-3294G>T (n.35-3294G>T) c.-6+1898G>T (n.-6+1898G>T) n.415G>T n.556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680804A>G | CA2678466192 | CDKN1A | c.-6+2006A>G (n.-6+2006A>G) c.-96-1836A>G (n.-96-1836A>G) c.-6+1865A>G (n.-6+1865A>G) c.-6+2871A>G (n.-6+2871A>G) n.189+2871A>G n.500A>G n.214+1865A>G c.-5-3293A>G (n.-5-3293A>G) c.97+2871A>G (n.97+2871A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.35-3293A>G (n.35-3293A>G) c.-6+1899A>G (n.-6+1899A>G) n.416A>G n.557A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680805A= | CA1621454976 | CDKN1A | c.-6+2007A= (n.-6+2007A=) c.-96-1835A= (n.-96-1835A=) c.-6+1866A= (n.-6+1866A=) c.-6+2872A= (n.-6+2872A=) n.189+2872A= n.501A= n.214+1866A= c.-5-3292A= (n.-5-3292A=) c.97+2872A= (n.97+2872A=) c.563A= (p.Lys188=) c.35-3292A= (n.35-3292A=) c.-6+1900A= (n.-6+1900A=) n.417A= n.558A= | |
| 6 | g.36680805A>C | CA137418797 | CDKN1A | c.-6+2007A>C (n.-6+2007A>C) c.-96-1835A>C (n.-96-1835A>C) c.-6+1866A>C (n.-6+1866A>C) c.-6+2872A>C (n.-6+2872A>C) n.189+2872A>C n.501A>C n.214+1866A>C c.-5-3292A>C (n.-5-3292A>C) c.97+2872A>C (n.97+2872A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.35-3292A>C (n.35-3292A>C) c.-6+1900A>C (n.-6+1900A>C) n.417A>C n.558A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680805A>G | CA2678466193 | CDKN1A | c.-6+2007A>G (n.-6+2007A>G) c.-96-1835A>G (n.-96-1835A>G) c.-6+1866A>G (n.-6+1866A>G) c.-6+2872A>G (n.-6+2872A>G) n.189+2872A>G n.501A>G n.214+1866A>G c.-5-3292A>G (n.-5-3292A>G) c.97+2872A>G (n.97+2872A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.35-3292A>G (n.35-3292A>G) c.-6+1900A>G (n.-6+1900A>G) n.417A>G n.558A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680808C= | CA1621454977 | CDKN1A | c.-6+2010C= (n.-6+2010C=) c.-96-1832C= (n.-96-1832C=) c.-6+1869C= (n.-6+1869C=) c.-6+2875C= (n.-6+2875C=) n.189+2875C= n.504C= n.214+1869C= c.-5-3289C= (n.-5-3289C=) c.97+2875C= (n.97+2875C=) c.566C= (p.Ser189=) c.35-3289C= (n.35-3289C=) c.-6+1903C= (n.-6+1903C=) n.420C= n.561C= | |
| 6 | g.36680808C>T | CA137418808 | CDKN1A | c.-6+2010C>T (n.-6+2010C>T) c.-96-1832C>T (n.-96-1832C>T) c.-6+1869C>T (n.-6+1869C>T) c.-6+2875C>T (n.-6+2875C>T) n.189+2875C>T n.504C>T n.214+1869C>T c.-5-3289C>T (n.-5-3289C>T) c.97+2875C>T (n.97+2875C>T) c.566C>T (p.Ser189Phe) c.35-3289C>T (n.35-3289C>T) c.-6+1903C>T (n.-6+1903C>T) n.420C>T n.561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680809T>C | CA824299358 | CDKN1A | c.-6+2011T>C (n.-6+2011T>C) c.-96-1831T>C (n.-96-1831T>C) c.-6+1870T>C (n.-6+1870T>C) c.-6+2876T>C (n.-6+2876T>C) n.189+2876T>C n.505T>C n.214+1870T>C c.-5-3288T>C (n.-5-3288T>C) c.97+2876T>C (n.97+2876T>C) c.567T>C (p.Ser189=) c.35-3288T>C (n.35-3288T>C) c.-6+1904T>C (n.-6+1904T>C) n.421T>C n.562T>C | dbSNP |
| 6 | g.36680809T= | CA1621454978 | CDKN1A | c.-6+2011T= (n.-6+2011T=) c.-96-1831T= (n.-96-1831T=) c.-6+1870T= (n.-6+1870T=) c.-6+2876T= (n.-6+2876T=) n.189+2876T= n.505T= n.214+1870T= c.-5-3288T= (n.-5-3288T=) c.97+2876T= (n.97+2876T=) c.567T= (p.Ser189=) c.35-3288T= (n.35-3288T=) c.-6+1904T= (n.-6+1904T=) n.421T= n.562T= | |
| 6 | g.36680810A= | CA1621454979 | CDKN1A | c.-6+2012A= (n.-6+2012A=) c.-96-1830A= (n.-96-1830A=) c.-6+1871A= (n.-6+1871A=) c.-6+2877A= (n.-6+2877A=) n.189+2877A= n.506A= n.214+1871A= c.-5-3287A= (n.-5-3287A=) c.97+2877A= (n.97+2877A=) c.568A= (p.Lys190=) c.35-3287A= (n.35-3287A=) c.-6+1905A= (n.-6+1905A=) n.422A= n.563A= | |
| 6 | g.36680810A>G | CA824299359 | CDKN1A | c.-6+2012A>G (n.-6+2012A>G) c.-96-1830A>G (n.-96-1830A>G) c.-6+1871A>G (n.-6+1871A>G) c.-6+2877A>G (n.-6+2877A>G) n.189+2877A>G n.506A>G n.214+1871A>G c.-5-3287A>G (n.-5-3287A>G) c.97+2877A>G (n.97+2877A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.35-3287A>G (n.35-3287A>G) c.-6+1905A>G (n.-6+1905A>G) n.422A>G n.563A>G | dbSNP |
| 6 | g.36680812G>A | CA566530714 | CDKN1A | c.-6+2014G>A (n.-6+2014G>A) c.-96-1828G>A (n.-96-1828G>A) c.-6+1873G>A (n.-6+1873G>A) c.-6+2879G>A (n.-6+2879G>A) n.189+2879G>A n.508G>A n.214+1873G>A c.-5-3285G>A (n.-5-3285G>A) c.97+2879G>A (n.97+2879G>A) c.570G>A (p.Lys190=) c.35-3285G>A (n.35-3285G>A) c.-6+1907G>A (n.-6+1907G>A) n.424G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680812G= | CA1621454980 | CDKN1A | c.-6+2014G= (n.-6+2014G=) c.-96-1828G= (n.-96-1828G=) c.-6+1873G= (n.-6+1873G=) c.-6+2879G= (n.-6+2879G=) n.189+2879G= n.508G= n.214+1873G= c.-5-3285G= (n.-5-3285G=) c.97+2879G= (n.97+2879G=) c.570G= (p.Lys190=) c.35-3285G= (n.35-3285G=) c.-6+1907G= (n.-6+1907G=) n.424G= n.565G= | |
| 6 | g.36680812G>T | CA2678466195 | CDKN1A | c.-6+2014G>T (n.-6+2014G>T) c.-96-1828G>T (n.-96-1828G>T) c.-6+1873G>T (n.-6+1873G>T) c.-6+2879G>T (n.-6+2879G>T) n.189+2879G>T n.508G>T n.214+1873G>T c.-5-3285G>T (n.-5-3285G>T) c.97+2879G>T (n.97+2879G>T) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.35-3285G>T (n.35-3285G>T) c.-6+1907G>T (n.-6+1907G>T) n.424G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680813G>T | CA2678466197 | CDKN1A | c.-6+2015G>T (n.-6+2015G>T) c.-96-1827G>T (n.-96-1827G>T) c.-6+1874G>T (n.-6+1874G>T) c.-6+2880G>T (n.-6+2880G>T) n.189+2880G>T n.509G>T n.214+1874G>T c.-5-3284G>T (n.-5-3284G>T) c.97+2880G>T (n.97+2880G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.35-3284G>T (n.35-3284G>T) c.-6+1908G>T (n.-6+1908G>T) n.425G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680814C>A | CA2678466199 | CDKN1A | c.-6+2016C>A (n.-6+2016C>A) c.-96-1826C>A (n.-96-1826C>A) c.-6+1875C>A (n.-6+1875C>A) c.-6+2881C>A (n.-6+2881C>A) n.189+2881C>A n.510C>A n.214+1875C>A c.-5-3283C>A (n.-5-3283C>A) c.97+2881C>A (n.97+2881C>A) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.35-3283C>A (n.35-3283C>A) c.-6+1909C>A (n.-6+1909C>A) n.426C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680814_36680818delinsCAGGA | CA1621454981 | CDKN1A | c.-6+2016_-6+2020delinsCAGGA (n.-6+2016_-6+2020delinsCAGGA) c.-96-1826_-96-1822delinsCAGGA (n.-96-1826_-96-1822delinsCAGGA) c.-6+1875_-6+1879delinsCAGGA (n.-6+1875_-6+1879delinsCAGGA) c.-6+2881_-6+2885delinsCAGGA (n.-6+2881_-6+2885delinsCAGGA) n.189+2881_189+2885delinsCAGGA n.510_514delinsCAGGA n.214+1875_214+1879delinsCAGGA c.-5-3283_-5-3279delinsCAGGA (n.-5-3283_-5-3279delinsCAGGA) c.97+2881_97+2885delinsCAGGA (n.97+2881_97+2885delinsCAGGA) c.572_576delinsCAGGA (p.Ala191=) c.35-3283_35-3279delinsCAGGA (n.35-3283_35-3279delinsCAGGA) c.-6+1909_-6+1913delinsCAGGA (n.-6+1909_-6+1913delinsCAGGA) n.426_430delinsCAGGA n.567_571delinsCAGGA | |
| 6 | g.36680815A= | CA1621454983 | CDKN1A | c.-6+2017A= (n.-6+2017A=) c.-96-1825A= (n.-96-1825A=) c.-6+1876A= (n.-6+1876A=) c.-6+2882A= (n.-6+2882A=) n.189+2882A= n.511A= n.214+1876A= c.-5-3282A= (n.-5-3282A=) c.97+2882A= (n.97+2882A=) c.573A= (p.Ala191=) c.35-3282A= (n.35-3282A=) c.-6+1910A= (n.-6+1910A=) n.427A= n.568A= | |
| 6 | g.36680815A>G | CA1621454984 | CDKN1A | c.-6+2017A>G (n.-6+2017A>G) c.-96-1825A>G (n.-96-1825A>G) c.-6+1876A>G (n.-6+1876A>G) c.-6+2882A>G (n.-6+2882A>G) n.189+2882A>G n.511A>G n.214+1876A>G c.-5-3282A>G (n.-5-3282A>G) c.97+2882A>G (n.97+2882A>G) c.573A>G (p.Ala191=) c.35-3282A>G (n.35-3282A>G) c.-6+1910A>G (n.-6+1910A>G) n.427A>G n.568A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680818_36680821del | CA1621454982 | CDKN1A | c.-6+2020_-6+2023del (n.-6+2020_-6+2023del) c.-96-1822_-96-1819del (n.-96-1822_-96-1819del) c.-6+1879_-6+1882del (n.-6+1879_-6+1882del) c.-6+2885_-6+2888del (n.-6+2885_-6+2888del) n.189+2885_189+2888del n.514_517del n.214+1879_214+1882del c.-5-3279_-5-3276del (n.-5-3279_-5-3276del) c.97+2885_97+2888del (n.97+2885_97+2888del) c.576_579del (p.Arg193GlnfsTer2) c.35-3279_35-3276del (n.35-3279_35-3276del) c.-6+1913_-6+1916del (n.-6+1913_-6+1916del) n.430_433del n.571_574del | dbSNP |
| 6 | g.36680818A>G | CA2678466202 | CDKN1A | c.-6+2020A>G (n.-6+2020A>G) c.-96-1822A>G (n.-96-1822A>G) c.-6+1879A>G (n.-6+1879A>G) c.-6+2885A>G (n.-6+2885A>G) n.189+2885A>G n.514A>G n.214+1879A>G c.-5-3279A>G (n.-5-3279A>G) c.97+2885A>G (n.97+2885A>G) c.576A>G (p.Gly192=) c.35-3279A>G (n.35-3279A>G) c.-6+1913A>G (n.-6+1913A>G) n.430A>G n.571A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680819A= | CA1621454985 | CDKN1A | c.-6+2021A= (n.-6+2021A=) c.-96-1821A= (n.-96-1821A=) c.-6+1880A= (n.-6+1880A=) c.-6+2886A= (n.-6+2886A=) n.189+2886A= n.515A= n.214+1880A= c.-5-3278A= (n.-5-3278A=) c.97+2886A= (n.97+2886A=) c.577A= (p.Arg193=) c.35-3278A= (n.35-3278A=) c.-6+1914A= (n.-6+1914A=) n.431A= n.572A= | |
| 6 | g.36680819A>C | CA1087900043 | CDKN1A | c.-6+2021A>C (n.-6+2021A>C) c.-96-1821A>C (n.-96-1821A>C) c.-6+1880A>C (n.-6+1880A>C) c.-6+2886A>C (n.-6+2886A>C) n.189+2886A>C n.515A>C n.214+1880A>C c.-5-3278A>C (n.-5-3278A>C) c.97+2886A>C (n.97+2886A>C) c.577A>C (p.Arg193=) c.35-3278A>C (n.35-3278A>C) c.-6+1914A>C (n.-6+1914A>C) n.431A>C n.572A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680821G>A | CA2678466204 | CDKN1A | c.-6+2023G>A (n.-6+2023G>A) c.-96-1819G>A (n.-96-1819G>A) c.-6+1882G>A (n.-6+1882G>A) c.-6+2888G>A (n.-6+2888G>A) n.189+2888G>A n.517G>A n.214+1882G>A c.-5-3276G>A (n.-5-3276G>A) c.97+2888G>A (n.97+2888G>A) c.579G>A (p.Arg193=) c.35-3276G>A (n.35-3276G>A) c.-6+1916G>A (n.-6+1916G>A) n.433G>A n.574G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680822C= | CA1621454986 | CDKN1A | c.-6+2024C= (n.-6+2024C=) c.-96-1818C= (n.-96-1818C=) c.-6+1883C= (n.-6+1883C=) c.-6+2889C= (n.-6+2889C=) n.189+2889C= n.518C= n.214+1883C= c.-5-3275C= (n.-5-3275C=) c.97+2889C= (n.97+2889C=) c.580C= (p.Pro194=) c.35-3275C= (n.35-3275C=) c.-6+1917C= (n.-6+1917C=) n.434C= n.575C= | |
| 6 | g.36680822C>T | CA1621454987 | CDKN1A | c.-6+2024C>T (n.-6+2024C>T) c.-96-1818C>T (n.-96-1818C>T) c.-6+1883C>T (n.-6+1883C>T) c.-6+2889C>T (n.-6+2889C>T) n.189+2889C>T n.518C>T n.214+1883C>T c.-5-3275C>T (n.-5-3275C>T) c.97+2889C>T (n.97+2889C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.35-3275C>T (n.35-3275C>T) c.-6+1917C>T (n.-6+1917C>T) n.434C>T n.575C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680823C= | CA1621454988 | CDKN1A | c.-6+2025C= (n.-6+2025C=) c.-96-1817C= (n.-96-1817C=) c.-6+1884C= (n.-6+1884C=) c.-6+2890C= (n.-6+2890C=) n.189+2890C= n.519C= n.214+1884C= c.-5-3274C= (n.-5-3274C=) c.97+2890C= (n.97+2890C=) c.581C= (p.Pro194=) c.35-3274C= (n.35-3274C=) c.-6+1918C= (n.-6+1918C=) n.435C= n.576C= | |
| 6 | g.36680823C>G | CA137418809 | CDKN1A | c.-6+2025C>G (n.-6+2025C>G) c.-96-1817C>G (n.-96-1817C>G) c.-6+1884C>G (n.-6+1884C>G) c.-6+2890C>G (n.-6+2890C>G) n.189+2890C>G n.519C>G n.214+1884C>G c.-5-3274C>G (n.-5-3274C>G) c.97+2890C>G (n.97+2890C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.35-3274C>G (n.35-3274C>G) c.-6+1918C>G (n.-6+1918C>G) n.435C>G n.576C>G | dbSNP |
| 6 | g.36680824A= | CA1621454989 | CDKN1A | c.-6+2026A= (n.-6+2026A=) c.-96-1816A= (n.-96-1816A=) c.-6+1885A= (n.-6+1885A=) c.-6+2891A= (n.-6+2891A=) n.189+2891A= n.520A= n.214+1885A= c.-5-3273A= (n.-5-3273A=) c.97+2891A= (n.97+2891A=) c.582A= (p.Pro194=) c.35-3273A= (n.35-3273A=) c.-6+1919A= (n.-6+1919A=) n.436A= n.577A= | |
| 6 | g.36680824A>G | CA1621454990 | CDKN1A | c.-6+2026A>G (n.-6+2026A>G) c.-96-1816A>G (n.-96-1816A>G) c.-6+1885A>G (n.-6+1885A>G) c.-6+2891A>G (n.-6+2891A>G) n.189+2891A>G n.520A>G n.214+1885A>G c.-5-3273A>G (n.-5-3273A>G) c.97+2891A>G (n.97+2891A>G) c.582A>G (p.Pro194=) c.35-3273A>G (n.35-3273A>G) c.-6+1919A>G (n.-6+1919A>G) n.436A>G n.577A>G | dbSNP |
| 6 | g.36680825A= | CA1621454991 | CDKN1A | c.-6+2027A= (n.-6+2027A=) c.-96-1815A= (n.-96-1815A=) c.-6+1886A= (n.-6+1886A=) c.-6+2892A= (n.-6+2892A=) n.189+2892A= n.521A= n.214+1886A= c.-5-3272A= (n.-5-3272A=) c.97+2892A= (n.97+2892A=) c.583A= (p.Ile195=) c.35-3272A= (n.35-3272A=) c.-6+1920A= (n.-6+1920A=) n.437A= n.578A= | |
| 6 | g.36680825A>G | CA137418811 | CDKN1A | c.-6+2027A>G (n.-6+2027A>G) c.-96-1815A>G (n.-96-1815A>G) c.-6+1886A>G (n.-6+1886A>G) c.-6+2892A>G (n.-6+2892A>G) n.189+2892A>G n.521A>G n.214+1886A>G c.-5-3272A>G (n.-5-3272A>G) c.97+2892A>G (n.97+2892A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.35-3272A>G (n.35-3272A>G) c.-6+1920A>G (n.-6+1920A>G) n.437A>G n.578A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680827A= | CA1621454992 | CDKN1A | c.-6+2029A= (n.-6+2029A=) c.-96-1813A= (n.-96-1813A=) c.-6+1888A= (n.-6+1888A=) c.-6+2894A= (n.-6+2894A=) n.189+2894A= n.523A= n.214+1888A= c.-5-3270A= (n.-5-3270A=) c.97+2894A= (n.97+2894A=) c.585A= (p.Ile195=) c.35-3270A= (n.35-3270A=) c.-6+1922A= (n.-6+1922A=) n.439A= n.580A= | |
| 6 | g.36680827A>G | CA566530715 | CDKN1A | c.-6+2029A>G (n.-6+2029A>G) c.-96-1813A>G (n.-96-1813A>G) c.-6+1888A>G (n.-6+1888A>G) c.-6+2894A>G (n.-6+2894A>G) n.189+2894A>G n.523A>G n.214+1888A>G c.-5-3270A>G (n.-5-3270A>G) c.97+2894A>G (n.97+2894A>G) c.585A>G (p.Ile195Met) c.35-3270A>G (n.35-3270A>G) c.-6+1922A>G (n.-6+1922A>G) n.439A>G n.580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680830G>A | CA137418824 | CDKN1A | c.-6+2032G>A (n.-6+2032G>A) c.-96-1810G>A (n.-96-1810G>A) c.-6+1891G>A (n.-6+1891G>A) c.-6+2897G>A (n.-6+2897G>A) n.189+2897G>A n.526G>A n.214+1891G>A c.-5-3267G>A (n.-5-3267G>A) c.97+2897G>A (n.97+2897G>A) c.588G>A (p.Lys196=) c.35-3267G>A (n.35-3267G>A) c.-6+1925G>A (n.-6+1925G>A) n.442G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680830G= | CA1621454993 | CDKN1A | c.-6+2032G= (n.-6+2032G=) c.-96-1810G= (n.-96-1810G=) c.-6+1891G= (n.-6+1891G=) c.-6+2897G= (n.-6+2897G=) n.189+2897G= n.526G= n.214+1891G= c.-5-3267G= (n.-5-3267G=) c.97+2897G= (n.97+2897G=) c.588G= (p.Lys196=) c.35-3267G= (n.35-3267G=) c.-6+1925G= (n.-6+1925G=) n.442G= n.583G= | |
| 6 | g.36680830G>T | CA1621454994 | CDKN1A | c.-6+2032G>T (n.-6+2032G>T) c.-96-1810G>T (n.-96-1810G>T) c.-6+1891G>T (n.-6+1891G>T) c.-6+2897G>T (n.-6+2897G>T) n.189+2897G>T n.526G>T n.214+1891G>T c.-5-3267G>T (n.-5-3267G>T) c.97+2897G>T (n.97+2897G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.35-3267G>T (n.35-3267G>T) c.-6+1925G>T (n.-6+1925G>T) n.442G>T n.583G>T | dbSNP |
| 6 | g.36680831G>A | CA137418835 | CDKN1A | c.-6+2033G>A (n.-6+2033G>A) c.-96-1809G>A (n.-96-1809G>A) c.-6+1892G>A (n.-6+1892G>A) c.-6+2898G>A (n.-6+2898G>A) n.189+2898G>A n.527G>A n.214+1892G>A c.-5-3266G>A (n.-5-3266G>A) c.97+2898G>A (n.97+2898G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.35-3266G>A (n.35-3266G>A) c.-6+1926G>A (n.-6+1926G>A) n.443G>A n.584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680831G= | CA1621454995 | CDKN1A | c.-6+2033G= (n.-6+2033G=) c.-96-1809G= (n.-96-1809G=) c.-6+1892G= (n.-6+1892G=) c.-6+2898G= (n.-6+2898G=) n.189+2898G= n.527G= n.214+1892G= c.-5-3266G= (n.-5-3266G=) c.97+2898G= (n.97+2898G=) c.589G= (p.Glu197=) c.35-3266G= (n.35-3266G=) c.-6+1926G= (n.-6+1926G=) n.443G= n.584G= | |
| 6 | g.36680834G>T | CA2770659288 | CDKN1A | c.-6+2036G>T (n.-6+2036G>T) c.-96-1806G>T (n.-96-1806G>T) c.-6+1895G>T (n.-6+1895G>T) c.-6+2901G>T (n.-6+2901G>T) n.189+2901G>T n.530G>T n.214+1895G>T c.-5-3263G>T (n.-5-3263G>T) c.97+2901G>T (n.97+2901G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.35-3263G>T (n.35-3263G>T) c.-6+1929G>T (n.-6+1929G>T) n.446G>T n.587G>T | |
| 6 | g.36680835C= | CA1621454996 | CDKN1A | c.-6+2037C= (n.-6+2037C=) c.-96-1805C= (n.-96-1805C=) c.-6+1896C= (n.-6+1896C=) c.-6+2902C= (n.-6+2902C=) n.189+2902C= n.531C= n.214+1896C= c.-5-3262C= (n.-5-3262C=) c.97+2902C= (n.97+2902C=) c.593C= (p.Ala198=) c.35-3262C= (n.35-3262C=) c.-6+1930C= (n.-6+1930C=) n.447C= n.588C= | |
| 6 | g.36680835C>G | CA1621454997 | CDKN1A | c.-6+2037C>G (n.-6+2037C>G) c.-96-1805C>G (n.-96-1805C>G) c.-6+1896C>G (n.-6+1896C>G) c.-6+2902C>G (n.-6+2902C>G) n.189+2902C>G n.531C>G n.214+1896C>G c.-5-3262C>G (n.-5-3262C>G) c.97+2902C>G (n.97+2902C>G) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.35-3262C>G (n.35-3262C>G) c.-6+1930C>G (n.-6+1930C>G) n.447C>G n.588C>G | dbSNP |
| 6 | g.36680840T>C | CA2678466206 | CDKN1A | c.-6+2042T>C (n.-6+2042T>C) c.-96-1800T>C (n.-96-1800T>C) c.-6+1901T>C (n.-6+1901T>C) c.-6+2907T>C (n.-6+2907T>C) n.189+2907T>C n.536T>C n.214+1901T>C c.-5-3257T>C (n.-5-3257T>C) c.97+2907T>C (n.97+2907T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.35-3257T>C (n.35-3257T>C) c.-6+1935T>C (n.-6+1935T>C) n.452T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680841T>C | CA1087900049 | CDKN1A | c.-6+2043T>C (n.-6+2043T>C) c.-96-1799T>C (n.-96-1799T>C) c.-6+1902T>C (n.-6+1902T>C) c.-6+2908T>C (n.-6+2908T>C) n.189+2908T>C n.537T>C n.214+1902T>C c.-5-3256T>C (n.-5-3256T>C) c.97+2908T>C (n.97+2908T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.35-3256T>C (n.35-3256T>C) c.-6+1936T>C (n.-6+1936T>C) n.453T>C n.594T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680841T= | CA1621454998 | CDKN1A | c.-6+2043T= (n.-6+2043T=) c.-96-1799T= (n.-96-1799T=) c.-6+1902T= (n.-6+1902T=) c.-6+2908T= (n.-6+2908T=) n.189+2908T= n.537T= n.214+1902T= c.-5-3256T= (n.-5-3256T=) c.97+2908T= (n.97+2908T=) c.599T= (p.Phe200=) c.35-3256T= (n.35-3256T=) c.-6+1936T= (n.-6+1936T=) n.453T= n.594T= | |
| 6 | g.36680843_36680846del | CA2770659289 | CDKN1A | c.-6+2045_-6+2048del (n.-6+2045_-6+2048del) c.-96-1797_-96-1794del (n.-96-1797_-96-1794del) c.-6+1904_-6+1907del (n.-6+1904_-6+1907del) c.-6+2910_-6+2913del (n.-6+2910_-6+2913del) n.189+2910_189+2913del n.539_542del n.214+1904_214+1907del c.-5-3254_-5-3251del (n.-5-3254_-5-3251del) c.97+2910_97+2913del (n.97+2910_97+2913del) c.601_604del (p.Asn201ValfsTer15) c.35-3254_35-3251del (n.35-3254_35-3251del) c.-6+1938_-6+1941del (n.-6+1938_-6+1941del) n.455_458del n.596_599del | |
| 6 | g.36680842T>A | CA137418845 | CDKN1A | c.-6+2044T>A (n.-6+2044T>A) c.-96-1798T>A (n.-96-1798T>A) c.-6+1903T>A (n.-6+1903T>A) c.-6+2909T>A (n.-6+2909T>A) n.189+2909T>A n.538T>A n.214+1903T>A c.-5-3255T>A (n.-5-3255T>A) c.97+2909T>A (n.97+2909T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.35-3255T>A (n.35-3255T>A) c.-6+1937T>A (n.-6+1937T>A) n.454T>A n.595T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680842T= | CA1621454999 | CDKN1A | c.-6+2044T= (n.-6+2044T=) c.-96-1798T= (n.-96-1798T=) c.-6+1903T= (n.-6+1903T=) c.-6+2909T= (n.-6+2909T=) n.189+2909T= n.538T= n.214+1903T= c.-5-3255T= (n.-5-3255T=) c.97+2909T= (n.97+2909T=) c.600T= (p.Phe200=) c.35-3255T= (n.35-3255T=) c.-6+1937T= (n.-6+1937T=) n.454T= n.595T= | |
| 6 | g.36680844_36680845delinsAT | CA1621455000 | CDKN1A | c.-6+2046_-6+2047delinsAT (n.-6+2046_-6+2047delinsAT) c.-96-1796_-96-1795delinsAT (n.-96-1796_-96-1795delinsAT) c.-6+1905_-6+1906delinsAT (n.-6+1905_-6+1906delinsAT) c.-6+2911_-6+2912delinsAT (n.-6+2911_-6+2912delinsAT) n.189+2911_189+2912delinsAT n.540_541delinsAT n.214+1905_214+1906delinsAT c.-5-3253_-5-3252delinsAT (n.-5-3253_-5-3252delinsAT) c.97+2911_97+2912delinsAT (n.97+2911_97+2912delinsAT) c.602_603delinsAT (p.Asn201=) c.35-3253_35-3252delinsAT (n.35-3253_35-3252delinsAT) c.-6+1939_-6+1940delinsAT (n.-6+1939_-6+1940delinsAT) n.456_457delinsAT n.597_598delinsAT | |
| 6 | g.36680846del | CA824299364 | CDKN1A | c.-6+2048del (n.-6+2048del) c.-96-1794del (n.-96-1794del) c.-6+1907del (n.-6+1907del) c.-6+2913del (n.-6+2913del) n.189+2913del n.542del n.214+1907del c.-5-3251del (n.-5-3251del) c.97+2913del (n.97+2913del) c.604del (p.Cys202ValfsTer15) c.35-3251del (n.35-3251del) c.-6+1941del (n.-6+1941del) n.458del n.599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680847G>T | CA2678466208 | CDKN1A | c.-6+2049G>T (n.-6+2049G>T) c.-96-1793G>T (n.-96-1793G>T) c.-6+1908G>T (n.-6+1908G>T) c.-6+2914G>T (n.-6+2914G>T) n.189+2914G>T n.543G>T n.214+1908G>T c.-5-3250G>T (n.-5-3250G>T) c.97+2914G>T (n.97+2914G>T) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.35-3250G>T (n.35-3250G>T) c.-6+1942G>T (n.-6+1942G>T) n.459G>T n.600G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680850T>G | CA2711429266 | CDKN1A | c.-6+2052T>G (n.-6+2052T>G) c.-96-1790T>G (n.-96-1790T>G) c.-6+1911T>G (n.-6+1911T>G) c.-6+2917T>G (n.-6+2917T>G) n.189+2917T>G n.546T>G n.214+1911T>G c.-5-3247T>G (n.-5-3247T>G) c.97+2917T>G (n.97+2917T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.35-3247T>G (n.35-3247T>G) c.-6+1945T>G (n.-6+1945T>G) n.462T>G n.603T>G | dbSNP |
| 6 | g.36680851C>A | CA2678466209 | CDKN1A | c.-6+2053C>A (n.-6+2053C>A) c.-96-1789C>A (n.-96-1789C>A) c.-6+1912C>A (n.-6+1912C>A) c.-6+2918C>A (n.-6+2918C>A) n.189+2918C>A n.547C>A n.214+1912C>A c.-5-3246C>A (n.-5-3246C>A) c.97+2918C>A (n.97+2918C>A) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.35-3246C>A (n.35-3246C>A) c.-6+1946C>A (n.-6+1946C>A) n.463C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680851C= | CA1621455001 | CDKN1A | c.-6+2053C= (n.-6+2053C=) c.-96-1789C= (n.-96-1789C=) c.-6+1912C= (n.-6+1912C=) c.-6+2918C= (n.-6+2918C=) n.189+2918C= n.547C= n.214+1912C= c.-5-3246C= (n.-5-3246C=) c.97+2918C= (n.97+2918C=) c.609C= (p.Phe203=) c.35-3246C= (n.35-3246C=) c.-6+1946C= (n.-6+1946C=) n.463C= n.604C= | |
| 6 | g.36680851C>G | CA1621455002 | CDKN1A | c.-6+2053C>G (n.-6+2053C>G) c.-96-1789C>G (n.-96-1789C>G) c.-6+1912C>G (n.-6+1912C>G) c.-6+2918C>G (n.-6+2918C>G) n.189+2918C>G n.547C>G n.214+1912C>G c.-5-3246C>G (n.-5-3246C>G) c.97+2918C>G (n.97+2918C>G) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.35-3246C>G (n.35-3246C>G) c.-6+1946C>G (n.-6+1946C>G) n.463C>G n.604C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680854A>G | CA2678466211 | CDKN1A | c.-6+2056A>G (n.-6+2056A>G) c.-96-1786A>G (n.-96-1786A>G) c.-6+1915A>G (n.-6+1915A>G) c.-6+2921A>G (n.-6+2921A>G) n.189+2921A>G n.550A>G n.214+1915A>G c.-5-3243A>G (n.-5-3243A>G) c.97+2921A>G (n.97+2921A>G) c.612A>G (p.Ter204=) c.35-3243A>G (n.35-3243A>G) c.-6+1949A>G (n.-6+1949A>G) n.466A>G n.607A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680855A= | CA1621455003 | CDKN1A | c.-6+2057A= (n.-6+2057A=) c.-96-1785A= (n.-96-1785A=) c.-6+1916A= (n.-6+1916A=) c.-6+2922A= (n.-6+2922A=) n.189+2922A= n.551A= n.214+1916A= c.-5-3242A= (n.-5-3242A=) c.97+2922A= (n.97+2922A=) c.*1A= (n.*1A=) c.35-3242A= (n.35-3242A=) c.-6+1950A= (n.-6+1950A=) n.467A= n.608A= | |
| 6 | g.36680855A>G | CA137418858 | CDKN1A | c.-6+2057A>G (n.-6+2057A>G) c.-96-1785A>G (n.-96-1785A>G) c.-6+1916A>G (n.-6+1916A>G) c.-6+2922A>G (n.-6+2922A>G) n.189+2922A>G n.551A>G n.214+1916A>G c.-5-3242A>G (n.-5-3242A>G) c.97+2922A>G (n.97+2922A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.35-3242A>G (n.35-3242A>G) c.-6+1950A>G (n.-6+1950A>G) n.467A>G n.608A>G | dbSNP |
| 6 | g.36680857C>A | CA2678466212 | CDKN1A | c.-6+2059C>A (n.-6+2059C>A) c.-96-1783C>A (n.-96-1783C>A) c.-6+1918C>A (n.-6+1918C>A) c.-6+2924C>A (n.-6+2924C>A) n.189+2924C>A n.553C>A n.214+1918C>A c.-5-3240C>A (n.-5-3240C>A) c.97+2924C>A (n.97+2924C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.35-3240C>A (n.35-3240C>A) c.-6+1952C>A (n.-6+1952C>A) n.469C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680859A>G | CA2532369126 | CDKN1A | c.-6+2061A>G (n.-6+2061A>G) c.-96-1781A>G (n.-96-1781A>G) c.-6+1920A>G (n.-6+1920A>G) c.-6+2926A>G (n.-6+2926A>G) n.189+2926A>G n.214+1920A>G c.-5-3238A>G (n.-5-3238A>G) c.97+2926A>G (n.97+2926A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.35-3238A>G (n.35-3238A>G) c.-6+1954A>G (n.-6+1954A>G) n.471A>G n.612A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680860G>A | CA137418865 | CDKN1A | c.-6+2062G>A (n.-6+2062G>A) c.-96-1780G>A (n.-96-1780G>A) c.-6+1921G>A (n.-6+1921G>A) c.-6+2927G>A (n.-6+2927G>A) n.189+2927G>A n.214+1921G>A c.-5-3237G>A (n.-5-3237G>A) c.97+2927G>A (n.97+2927G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.35-3237G>A (n.35-3237G>A) c.-6+1955G>A (n.-6+1955G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680860G= | CA1621455004 | CDKN1A | c.-6+2062G= (n.-6+2062G=) c.-96-1780G= (n.-96-1780G=) c.-6+1921G= (n.-6+1921G=) c.-6+2927G= (n.-6+2927G=) n.189+2927G= n.214+1921G= c.-5-3237G= (n.-5-3237G=) c.97+2927G= (n.97+2927G=) c.*6G= (n.*6G=) c.35-3237G= (n.35-3237G=) c.-6+1955G= (n.-6+1955G=) | |
| 6 | g.36680861G>C | CA1621455006 | CDKN1A | c.-6+2063G>C (n.-6+2063G>C) c.-96-1779G>C (n.-96-1779G>C) c.-6+1922G>C (n.-6+1922G>C) c.-6+2928G>C (n.-6+2928G>C) n.189+2928G>C n.214+1922G>C c.-5-3236G>C (n.-5-3236G>C) c.97+2928G>C (n.97+2928G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.35-3236G>C (n.35-3236G>C) c.-6+1956G>C (n.-6+1956G>C) | dbSNP |
| 6 | g.36680861G= | CA1621455005 | CDKN1A | c.-6+2063G= (n.-6+2063G=) c.-96-1779G= (n.-96-1779G=) c.-6+1922G= (n.-6+1922G=) c.-6+2928G= (n.-6+2928G=) n.189+2928G= n.214+1922G= c.-5-3236G= (n.-5-3236G=) c.97+2928G= (n.97+2928G=) c.*7G= (n.*7G=) c.35-3236G= (n.35-3236G=) c.-6+1956G= (n.-6+1956G=) |