UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3667912C>A | CA2651722250 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667912C>T | CA2651722253 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667913T>C | CA2651722256 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667914C>T | CA2815082297 | |||
| 20 | g.3667915A= | CA2346676867 | |||
| 20 | g.3667915A>G | CA634188012 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667916G>A | CA310997189 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667916G>C | CA744010769 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667916G= | CA2346676868 | |||
| 20 | g.3667916G>T | CA2651722257 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667917G>A | CA2651722258 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667917G>T | CA2815082298 | |||
| 20 | g.3667918G>A | CA310997190 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667918G= | CA2346676869 | |||
| 20 | g.3667919C>A | CA2651722259 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667919C>T | CA2651722260 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667920A= | CA2346676870 | |||
| 20 | g.3667920A>C | CA14825557 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667921C>A | CA2651722264 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667921C>T | CA2651722265 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667923C>A | CA2651722268 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667923C= | CA2346676871 | |||
| 20 | g.3667923C>G | CA744010773 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667923C>T | CA1014873963 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667925A= | CA2346676872 | |||
| 20 | g.3667925A>G | CA744010775 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667927G>T | CA2651722271 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667928G>C | CA310997192 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667928G= | CA2346676873 | |||
| 20 | g.3667928G>T | CA2651722273 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667929G>T | CA2651722274 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667930T>G | CA2651722275 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667931T>C | CA2651722277 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667935T>C | CA2346676875 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667935T= | CA2346676874 | |||
| 20 | g.3667939C= | CA2346676876 | |||
| 20 | g.3667939C>T | CA634188013 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667940A= | CA2346676877 | |||
| 20 | g.3667940A>C | CA1014873969 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667940A>G | CA1014873970 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667942A>G | CA2651722279 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667943C>A | CA2651722281 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667944A>G | CA2651722282 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667945G>A | CA2346676880 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667945G= | CA2346676879 | |||
| 20 | g.3667945G>T | CA2651722283 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667945_3667946delinsGA | CA2346676878 | |||
| 20 | g.3667949dup | CA1014873973 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667949del | CA744010783 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667949A= | CA2346676881 | |||
| 20 | g.3667949A>C | CA2815082299 | |||
| 20 | g.3667949A>G | CA744010785 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667950G>A | CA2346676882 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667950G= | CA2346676883 | |||
| 20 | g.3667950G>T | CA310997194 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667951A= | CA2346676884 | |||
| 20 | g.3667951A>C | CA2346676885 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667951A>G | CA2651722287 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667951A>T | CA310997196 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667952C>A | CA2651722290 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667952C= | CA2346676886 | |||
| 20 | g.3667952C>G | CA2346676887 | dbSNP | ||
| 20 | g.3667955A>T | CA2651722291 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667956C>A | CA2651722292 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667960G>T | CA2651722293 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667963C>A | CA2651722295 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667963C>G | CA2651722294 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667963C>T | CA2815082300 | |||
| 20 | g.3667964C>T | CA2651722296 | gnomAD v4 | ||
| 20 | g.3667966A= | CA2346676888 | ADAM33 | n.3000T= c.*997T= (n.*997T=) | |
| 20 | g.3667966A>G | CA310997199 | ADAM33 | n.3000T>C c.*997T>C (n.*997T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3667967G>C | CA2651722299 | ADAM33 | n.2999C>G c.*996C>G (n.*996C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667968T>C | CA2651722300 | ADAM33 | n.2998A>G c.*995A>G (n.*995A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667970T>C | CA2651722302 | ADAM33 | c.*993A>G (n.*993A>G) n.2996A>G n.2358A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667970T>G | CA2346676890 | ADAM33 | c.*993A>C (n.*993A>C) n.2996A>C n.2358A>C | dbSNP |
| 20 | g.3667970T= | CA2346676889 | ADAM33 | c.*993A= (n.*993A=) n.2996A= n.2358A= | |
| 20 | g.3667971A>G | CA2651722304 | ADAM33 | c.*992T>C (n.*992T>C) n.2995T>C n.2357T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667971_3667973delinsAAT | CA2346676891 | ADAM33 | c.*990_*992delinsATT (n.*990_*992delinsATT) n.2993_2995delinsATT n.2355_2357delinsATT | |
| 20 | g.3667974_3667975del | CA744010795 | ADAM33 | c.*990_*991del (n.*990_*991del) n.2993_2994del n.2355_2356del | dbSNP |
| 20 | g.3667974A>G | CA2651722305 | ADAM33 | c.*989T>C (n.*989T>C) n.2992T>C n.2354T>C n.3452T>C n.3373T>C n.3375T>C n.3539T>C n.3648T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667975T>C | CA2346676893 | ADAM33 | c.*988A>G (n.*988A>G) n.2991A>G n.2353A>G n.3451A>G n.3372A>G n.3374A>G n.3538A>G n.3647A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3667975T= | CA2346676892 | ADAM33 | c.*988A= (n.*988A=) n.2991A= n.2353A= n.3451A= n.3372A= n.3374A= n.3538A= n.3647A= | |
| 20 | g.3667976G>T | CA2651722306 | ADAM33 | c.*987C>A (n.*987C>A) n.2990C>A n.2352C>A n.3450C>A n.3371C>A n.3373C>A n.3537C>A n.3646C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667977T>C | CA2651722308 | ADAM33 | c.*986A>G (n.*986A>G) n.2989A>G n.2351A>G n.3449A>G n.3370A>G n.3372A>G n.3536A>G n.3645A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667978_3667979del | CA2651722307 | ADAM33 | c.*985_*986del (n.*985_*986del) n.2988_2989del n.2350_2351del n.3448_3449del n.3369_3370del n.3371_3372del n.3535_3536del n.3644_3645del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667978C>A | CA2651722309 | ADAM33 | c.*985G>T (n.*985G>T) n.2988G>T n.2350G>T n.3448G>T n.3369G>T n.3371G>T n.3535G>T n.3644G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667979T>C | CA2651722312 | ADAM33 | c.*984A>G (n.*984A>G) n.2987A>G n.2349A>G n.3447A>G n.3368A>G n.3370A>G n.3534A>G n.3643A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667983del | CA2651722311 | ADAM33 | c.*984del (n.*984del) n.2987del n.2349del n.3447del n.3368del n.3370del n.3534del n.3643del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667980T>C | CA2651722313 | ADAM33 | c.*983A>G (n.*983A>G) n.2986A>G n.2348A>G n.3446A>G n.3367A>G n.3369A>G n.3533A>G n.3642A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667983T>C | CA2589604523 | ADAM33 | c.*980A>G (n.*980A>G) n.2983A>G n.2345A>G n.3443A>G n.3364A>G n.3366A>G n.3530A>G n.3639A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3667989T>C | CA2651722314 | ADAM33 | c.*974A>G (n.*974A>G) n.2977A>G n.2339A>G n.3437A>G n.3358A>G n.3360A>G n.3524A>G n.3633A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667995dup | CA2651722315 | ADAM33 | c.*971dup (n.*971dup) n.2974dup n.2336dup n.3434dup n.3355dup n.3357dup n.3521dup n.3630dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667995del | CA2651722316 | ADAM33 | c.*971del (n.*971del) n.2974del n.2336del n.3434del n.3355del n.3357del n.3521del n.3630del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667993T>G | CA2346676895 | ADAM33 | c.*970A>C (n.*970A>C) n.2973A>C n.2335A>C n.3433A>C n.3354A>C n.3356A>C n.3520A>C n.3629A>C | dbSNP |
| 20 | g.3667993T= | CA2346676894 | ADAM33 | c.*970A= (n.*970A=) n.2973A= n.2335A= n.3433A= n.3354A= n.3356A= n.3520A= n.3629A= | |
| 20 | g.3667994T>C | CA2651722318 | ADAM33 | c.*969A>G (n.*969A>G) n.2972A>G n.2334A>G n.3432A>G n.3353A>G n.3355A>G n.3519A>G n.3628A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667996A>G | CA2651722320 | ADAM33 | c.*967T>C (n.*967T>C) n.2970T>C n.2332T>C n.3430T>C n.3351T>C n.3353T>C n.3517T>C n.3626T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667996A>T | CA2651722319 | ADAM33 | c.*967T>A (n.*967T>A) n.2970T>A n.2332T>A n.3430T>A n.3351T>A n.3353T>A n.3517T>A n.3626T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3667999G>A | CA634188014 | ADAM33 | c.*964C>T (n.*964C>T) n.2967C>T n.2329C>T n.3427C>T n.3348C>T n.3350C>T n.3514C>T n.3623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3667999G= | CA2346676896 | ADAM33 | c.*964C= (n.*964C=) n.2967C= n.2329C= n.3427C= n.3348C= n.3350C= n.3514C= n.3623C= | |
| 20 | g.3668000A>G | CA2651722321 | ADAM33 | c.*963T>C (n.*963T>C) n.2966T>C n.2328T>C n.3426T>C n.3347T>C n.3349T>C n.3513T>C n.3622T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668001C>A | CA2651722322 | ADAM33 | c.*962G>T (n.*962G>T) n.2965G>T n.2327G>T n.3425G>T n.3346G>T n.3348G>T n.3512G>T n.3621G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668001C>T | CA2815082301 | ADAM33 | c.*962G>A (n.*962G>A) n.2965G>A n.2327G>A n.3425G>A n.3346G>A n.3348G>A n.3512G>A n.3621G>A | |
| 20 | g.3668002A= | CA2346676897 | ADAM33 | c.*961T= (n.*961T=) n.2964T= n.2326T= n.3424T= n.3345T= n.3347T= n.3511T= n.3620T= | |
| 20 | g.3668002A>G | CA634188015 | ADAM33 | c.*961T>C (n.*961T>C) n.2964T>C n.2326T>C n.3424T>C n.3345T>C n.3347T>C n.3511T>C n.3620T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668004G>A | CA1014873977 | ADAM33 | c.*959C>T (n.*959C>T) n.2962C>T n.2324C>T n.3422C>T n.3343C>T n.3345C>T n.3509C>T n.3618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3668004G= | CA2346676898 | ADAM33 | c.*959C= (n.*959C=) n.2962C= n.2324C= n.3422C= n.3343C= n.3345C= n.3509C= n.3618C= | |
| 20 | g.3668004G>T | CA2651722326 | ADAM33 | c.*959C>A (n.*959C>A) n.2962C>A n.2324C>A n.3422C>A n.3343C>A n.3345C>A n.3509C>A n.3618C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668005G>C | CA2815082302 | ADAM33 | c.*958C>G (n.*958C>G) n.2961C>G n.2323C>G n.3421C>G n.3342C>G n.3344C>G n.3508C>G n.3617C>G | |
| 20 | g.3668006T>C | CA2346676900 | ADAM33 | c.*957A>G (n.*957A>G) n.2960A>G n.2322A>G n.3420A>G n.3341A>G n.3343A>G n.3507A>G n.3616A>G | dbSNP |
| 20 | g.3668006T= | CA2346676899 | ADAM33 | c.*957A= (n.*957A=) n.2960A= n.2322A= n.3420A= n.3341A= n.3343A= n.3507A= n.3616A= | |
| 20 | g.3668007C>A | CA2346676902 | ADAM33 | c.*956G>T (n.*956G>T) n.2959G>T n.2321G>T n.3419G>T n.3340G>T n.3342G>T n.3506G>T n.3615G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3668007C= | CA2346676901 | ADAM33 | c.*956G= (n.*956G=) n.2959G= n.2321G= n.3419G= n.3340G= n.3342G= n.3506G= n.3615G= | |
| 20 | g.3668009del | CA2651722329 | ADAM33 | c.*955del (n.*955del) n.2958del n.2320del n.3418del n.3339del n.3341del n.3505del n.3614del | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668010G>A | CA2651722330 | ADAM33 | c.*953C>T (n.*953C>T) n.2956C>T n.2318C>T n.3416C>T n.3337C>T n.3339C>T n.3503C>T n.3612C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668010G>C | CA744010800 | ADAM33 | c.*953C>G (n.*953C>G) n.2956C>G n.2318C>G n.3416C>G n.3337C>G n.3339C>G n.3503C>G n.3612C>G | dbSNP |
| 20 | g.3668010G= | CA2346676903 | ADAM33 | c.*953C= (n.*953C=) n.2956C= n.2318C= n.3416C= n.3337C= n.3339C= n.3503C= n.3612C= | |
| 20 | g.3668010G>T | CA2651722331 | ADAM33 | c.*953C>A (n.*953C>A) n.2956C>A n.2318C>A n.3416C>A n.3337C>A n.3339C>A n.3503C>A n.3612C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668011C>A | CA2651722333 | ADAM33 | c.*952G>T (n.*952G>T) n.2955G>T n.2317G>T n.3415G>T n.3336G>T n.3338G>T n.3502G>T n.3611G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.3668012T>C | CA2651722334 | ADAM33 | c.*951A>G (n.*951A>G) n.2954A>G n.2316A>G n.3414A>G n.3335A>G n.3337A>G n.3501A>G n.3610A>G | gnomAD v4 |