Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36676474T>A | CA1621452086 | CDKN1A | c.-56T>A (n.-56T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) | dbSNP |
6 | g.36676474T>C | CA824297104 | CDKN1A | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676474T= | CA1621452085 | CDKN1A | c.-56T= (n.-56T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-63T= (n.-63T=) c.-88T= (n.-88T=) | |
6 | g.36676475G>A | CA2678463475 | CDKN1A | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676476G>A | CA2678463476 | CDKN1A | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676477C>A | CA2678463477 | CDKN1A | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676478A>G | CA2678463478 | CDKN1A | c.-52A>G (n.-52A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36676479T>C | CA1621452091 | CDKN1A | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676479T= | CA1621452089 | CDKN1A | c.-51T= (n.-51T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-141T= (n.-141T=) c.-58T= (n.-58T=) c.-83T= (n.-83T=) | |
6 | g.36676481G>C | CA650716076 | CDKN1A | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) | COSMIC |
6 | g.36676482A>G | CA2678463479 | CDKN1A | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36676483A>T | CA2678463480 | CDKN1A | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676487G>T | CA2678463481 | CDKN1A | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676488C>T | CA2678463482 | CDKN1A | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676490G>A | CA2678463483 | CDKN1A | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676490G>C | CA824297108 | CDKN1A | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676490G= | CA1621452094 | CDKN1A | c.-72G= (n.-72G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
6 | g.36676491G= | CA1621452103 | CDKN1A | c.-71G= (n.-71G=) c.-39G= (n.-39G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-46G= (n.-46G=) | |
6 | g.36676491G>T | CA566530042 | CDKN1A | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676492T>G | CA1621452109 | CDKN1A | c.-70T>G (n.-70T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) | dbSNP |
6 | g.36676492T= | CA1621452106 | CDKN1A | c.-70T= (n.-70T=) c.-38T= (n.-38T=) c.-220T= (n.-220T=) c.-128T= (n.-128T=) c.-45T= (n.-45T=) | |
6 | g.36676493G>T | CA2678463484 | CDKN1A | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676494G>A | CA824297114 | CDKN1A | c.-68G>A (n.-68G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676494G= | CA1621452123 | CDKN1A | c.-68G= (n.-68G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-43G= (n.-43G=) | |
6 | g.36676494G>T | CA1621452128 | CDKN1A | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36676496T>C | CA2678463485 | CDKN1A | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36676502G>A | CA2678463486 | CDKN1A | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676502G>T | CA2678463487 | CDKN1A | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676504C>T | CA2678463488 | CDKN1A | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676505C>A | CA2678463489 | CDKN1A | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676505C= | CA1621452131 | CDKN1A | c.-57C= (n.-57C=) c.-25C= (n.-25C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-115C= (n.-115C=) c.-32C= (n.-32C=) | |
6 | g.36676505C>T | CA1087897958 | CDKN1A | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676506T>C | CA2678463490 | CDKN1A | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36676507T>C | CA2770662845 | CDKN1A | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) | |
6 | g.36676508G>C | CA137415134 | CDKN1A | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676508G= | CA1621452136 | CDKN1A | c.-54G= (n.-54G=) c.-22G= (n.-22G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-112G= (n.-112G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
6 | g.36676509G>C | CA824297122 | CDKN1A | c.-53G>C (n.-53G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676509G= | CA1621452142 | CDKN1A | c.-53G= (n.-53G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-203G= (n.-203G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-28G= (n.-28G=) | |
6 | g.36676509G>T | CA2678463491 | CDKN1A | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676510G>A | CA2678463492 | CDKN1A | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676511C>T | CA2678463493 | CDKN1A | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676512T>C | CA2678463494 | CDKN1A | c.-50T>C (n.-50T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36676512T>G | CA137415135 | CDKN1A | c.-50T>G (n.-50T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676512T= | CA1621452146 | CDKN1A | c.-50T= (n.-50T=) c.-18T= (n.-18T=) c.-200T= (n.-200T=) c.-108T= (n.-108T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
6 | g.36676513G>A | CA2678463495 | CDKN1A | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676515C>A | CA2678463496 | CDKN1A | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676516T>C | CA1621452150 | CDKN1A | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36676516T= | CA1621452148 | CDKN1A | c.-46T= (n.-46T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-196T= (n.-196T=) c.-104T= (n.-104T=) c.-21T= (n.-21T=) | |
6 | g.36676518T>A | CA2770662847 | CDKN1A | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) | |
6 | g.36676518T>C | CA2678463498 | CDKN1A | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36676521del | CA2678463497 | CDKN1A | c.-41del (n.-41del) c.-9del (n.-9del) c.-191del (n.-191del) c.-99del (n.-99del) c.-16del (n.-16del) | gnomAD v4 |
6 | g.36676519T>C | CA2678463499 | CDKN1A | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36676522_36676523delinsCA | CA1621452152 | CDKN1A | c.-40_-39delinsCA (n.-40_-39delinsCA) c.-8_-7delinsCA (n.-8_-7delinsCA) c.-190_-189delinsCA (n.-190_-189delinsCA) c.-98_-97delinsCA (n.-98_-97delinsCA) c.-15_-14delinsCA (n.-15_-14delinsCA) | |
6 | g.36676523del | CA1621452154 | CDKN1A | c.-39del (n.-39del) c.-7del (n.-7del) c.-189del (n.-189del) c.-97del (n.-97del) c.-14del (n.-14del) | dbSNP |
6 | g.36676524G>A | CA2770662848 | CDKN1A | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
6 | g.36676525G>A | CA566530044 | CDKN1A | c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.36676525G= | CA1621452157 | CDKN1A | c.-38+1G= (n.-38+1G=) c.-6+1G= (n.-6+1G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-12G= (n.-12G=) | |
6 | g.36676526T>C | CA824297128 | CDKN1A | c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) | dbSNP |
6 | g.36676526T>G | CA1621452161 | CDKN1A | c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) | dbSNP |
6 | g.36676526T= | CA1621452160 | CDKN1A | c.-38+2T= (n.-38+2T=) c.-6+2T= (n.-6+2T=) c.-186T= (n.-186T=) c.-94T= (n.-94T=) c.-11T= (n.-11T=) | |
6 | g.36676527G>A | CA566530045 | CDKN1A | c.-38+3G>A (n.-38+3G>A) c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676527G= | CA1621452166 | CDKN1A | c.-38+3G= (n.-38+3G=) c.-6+3G= (n.-6+3G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
6 | g.36676527G>T | CA2678463500 | CDKN1A | c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) c.-6+3G>T (n.-6+3G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676529G>T | CA2678463501 | CDKN1A | c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) n.2G>T c.-6+5G>T (n.-6+5G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676530G>T | CA2678463502 | CDKN1A | c.-38+6G>T (n.-38+6G>T) n.3G>T c.-6+6G>T (n.-6+6G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676531A>G | CA2678463503 | CDKN1A | c.-38+7A>G (n.-38+7A>G) n.4A>G c.-6+7A>G (n.-6+7A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36676532A>G | CA2533277916 | CDKN1A | c.-38+8A>G (n.-38+8A>G) n.5A>G c.-6+8A>G (n.-6+8A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36676533G>A | CA824297137 | CDKN1A | c.-38+9G>A (n.-38+9G>A) n.6G>A c.-6+9G>A (n.-6+9G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP |
6 | g.36676533G= | CA1621452169 | CDKN1A | c.-38+9G= (n.-38+9G=) n.6G= c.-6+9G= (n.-6+9G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-87G= (n.-87G=) c.-4G= (n.-4G=) | |
6 | g.36676533G>T | CA2678463504 | CDKN1A | c.-38+9G>T (n.-38+9G>T) n.6G>T c.-6+9G>T (n.-6+9G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676534G>A | CA2678463505 | CDKN1A | c.-38+10G>A (n.-38+10G>A) n.7G>A c.-6+10G>A (n.-6+10G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676534G>C | CA137415138 | CDKN1A | c.-38+10G>C (n.-38+10G>C) n.7G>C c.-6+10G>C (n.-6+10G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676534G= | CA1621452173 | CDKN1A | c.-38+10G= (n.-38+10G=) n.7G= c.-6+10G= (n.-6+10G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-3G= (n.-3G=) | |
6 | g.36676535G>T | CA2678463506 | CDKN1A | c.-38+11G>T (n.-38+11G>T) n.8G>T c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676537A= | CA1621452178 | CDKN1A | c.-38+13A= (n.-38+13A=) n.10A= c.-6+13A= (n.-6+13A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-83A= (n.-83A=) c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.36676537A>C | CA2678463507 | CDKN1A | c.-38+13A>C (n.-38+13A>C) n.10A>C c.-6+13A>C (n.-6+13A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.36676537A>G | CA1621452181 | CDKN1A | c.-38+13A>G (n.-38+13A>G) n.10A>G c.-6+13A>G (n.-6+13A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36676538T>C | CA137415146 | CDKN1A | c.-38+14T>C (n.-38+14T>C) n.11T>C c.-6+14T>C (n.-6+14T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP |
6 | g.36676538T= | CA1621452187 | CDKN1A | c.-38+14T= (n.-38+14T=) n.11T= c.-6+14T= (n.-6+14T=) c.-174T= (n.-174T=) c.-82T= (n.-82T=) c.2T= (p.Met1=) | |
6 | g.36676539G>A | CA1621452195 | CDKN1A | c.-38+15G>A (n.-38+15G>A) n.12G>A c.-6+15G>A (n.-6+15G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
6 | g.36676539G= | CA1621452194 | CDKN1A | c.-38+15G= (n.-38+15G=) n.12G= c.-6+15G= (n.-6+15G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-81G= (n.-81G=) c.3G= (p.Met1=) | |
6 | g.36676539G>T | CA2678463508 | CDKN1A | c.-38+15G>T (n.-38+15G>T) n.12G>T c.-6+15G>T (n.-6+15G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.36676540G>T | CA2678463509 | CDKN1A | c.-38+16G>T (n.-38+16G>T) n.13G>T c.-6+16G>T (n.-6+16G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.36676541T>G | CA1621452199 | CDKN1A | c.-38+17T>G (n.-38+17T>G) n.14T>G c.-6+17T>G (n.-6+17T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) | dbSNP |
6 | g.36676541T= | CA1621452197 | CDKN1A | c.-38+17T= (n.-38+17T=) n.14T= c.-6+17T= (n.-6+17T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-79T= (n.-79T=) c.5T= (p.Val2=) | |
6 | g.36676543G>T | CA2678463510 | CDKN1A | c.-38+19G>T (n.-38+19G>T) n.16G>T c.-6+19G>T (n.-6+19G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.7G>T (p.Gly3Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36676544G>T | CA2678463511 | CDKN1A | c.-38+20G>T (n.-38+20G>T) n.17G>T c.-6+20G>T (n.-6+20G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) | gnomAD v4 |
6 | g.36676545A>G | CA2678463512 | CDKN1A | c.-38+21A>G (n.-38+21A>G) n.18A>G c.-6+21A>G (n.-6+21A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.9A>G (p.Gly3=) | gnomAD v4 |
6 | g.36676546G>T | CA2678463513 | CDKN1A | c.-38+22G>T (n.-38+22G>T) n.19G>T c.-6+22G>T (n.-6+22G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.36676548C>A | CA2678463514 | CDKN1A | c.-38+24C>A (n.-38+24C>A) n.21C>A c.-6+24C>A (n.-6+24C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.36676548C= | CA1621452200 | CDKN1A | c.-38+24C= (n.-38+24C=) n.21C= c.-6+24C= (n.-6+24C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-72C= (n.-72C=) c.12C= (p.Asp4=) | |
6 | g.36676548C>G | CA137415152 | CDKN1A | c.-38+24C>G (n.-38+24C>G) n.21C>G c.-6+24C>G (n.-6+24C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) | dbSNP |
6 | g.36676550G>T | CA2678463515 | CDKN1A | c.-38+26G>T (n.-38+26G>T) n.23G>T c.-6+26G>T (n.-6+26G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.14G>T (p.Arg5Met) | gnomAD v4 |
6 | g.36676551del | CA2711431008 | CDKN1A | c.-38+27del (n.-38+27del) n.24del c.-6+27del (n.-6+27del) c.-161del (n.-161del) c.-69del (n.-69del) c.15del (p.Arg6AspfsTer3) | dbSNP |
6 | g.36676551G>A | CA1621452205 | CDKN1A | c.-38+27G>A (n.-38+27G>A) n.24G>A c.-6+27G>A (n.-6+27G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.15G>A (p.Arg5=) | dbSNP |
6 | g.36676551G= | CA1621452204 | CDKN1A | c.-38+27G= (n.-38+27G=) n.24G= c.-6+27G= (n.-6+27G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-69G= (n.-69G=) c.15G= (p.Arg5=) | |
6 | g.36676551G>T | CA2678463516 | CDKN1A | c.-38+27G>T (n.-38+27G>T) n.24G>T c.-6+27G>T (n.-6+27G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.15G>T (p.Arg5Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.36676552A>G | CA2678463517 | CDKN1A | c.-38+28A>G (n.-38+28A>G) n.25A>G c.-6+28A>G (n.-6+28A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.36676554A>G | CA2678463518 | CDKN1A | c.-38+30A>G (n.-38+30A>G) n.27A>G c.-6+30A>G (n.-6+30A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.18A>G (p.Arg6=) | gnomAD v4 |
6 | g.36676559T>C | CA2678463519 | CDKN1A | c.-38+35T>C (n.-38+35T>C) n.32T>C c.-6+35T>C (n.-6+35T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.36676561A>G | CA2711431010 | CDKN1A | c.-38+37A>G (n.-38+37A>G) n.34A>G c.-6+37A>G (n.-6+37A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) | dbSNP |
6 | g.36676562A>G | CA2711431011 | CDKN1A | c.-38+38A>G (n.-38+38A>G) n.35A>G c.-6+38A>G (n.-6+38A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) | dbSNP |
6 | g.36676563G>T | CA2678463520 | CDKN1A | c.-38+39G>T (n.-38+39G>T) n.36G>T c.-6+39G>T (n.-6+39G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.27G>T (p.Lys9Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.36676566C= | CA1621452209 | CDKN1A | c.-38+42C= (n.-38+42C=) n.39C= c.-6+42C= (n.-6+42C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-54C= (n.-54C=) c.30C= (p.Thr10=) | |
6 | g.36676566C>G | CA137415154 | CDKN1A | c.-38+42C>G (n.-38+42C>G) n.39C>G c.-6+42C>G (n.-6+42C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.30C>G (p.Thr10=) | dbSNP |
6 | g.36676566C>T | CA2770662850 | CDKN1A | c.-38+42C>T (n.-38+42C>T) n.39C>T c.-6+42C>T (n.-6+42C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.30C>T (p.Thr10=) | |
6 | g.36676567C>A | CA2678463521 | CDKN1A | c.-38+43C>A (n.-38+43C>A) n.40C>A c.-6+43C>A (n.-6+43C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.36676570G>A | CA137415160 | CDKN1A | c.-38+46G>A (n.-38+46G>A) n.43G>A c.-6+46G>A (n.-6+46G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.34G>A (p.Gly12Ser) | dbSNP |
6 | g.36676570G= | CA1621452213 | CDKN1A | c.-38+46G= (n.-38+46G=) n.43G= c.-6+46G= (n.-6+46G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-50G= (n.-50G=) c.34G= (p.Gly12=) | |
6 | g.36676573A= | CA1621452215 | CDKN1A | c.-38+49A= (n.-38+49A=) n.43+3A= c.-6+49A= (n.-6+49A=) c.-142+3A= (n.-142+3A=) c.-50+3A= (n.-50+3A=) c.34+3A= (n.34+3A=) | |
6 | g.36676573A>G | CA1087897965 | CDKN1A | c.-38+49A>G (n.-38+49A>G) n.43+3A>G c.-6+49A>G (n.-6+49A>G) c.-142+3A>G (n.-142+3A>G) c.-50+3A>G (n.-50+3A>G) c.34+3A>G (n.34+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676574A>G | CA2678463522 | CDKN1A | c.-38+50A>G (n.-38+50A>G) n.43+4A>G c.-6+50A>G (n.-6+50A>G) c.-142+4A>G (n.-142+4A>G) c.-50+4A>G (n.-50+4A>G) c.34+4A>G (n.34+4A>G) | gnomAD v4 |