| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36663365_36663385dup | CA7158968 | PAX9 | c.473_493dup (p.Ser164_Pro165insHisIleTyrSerTyrProSer) c.-89_-69dup (n.-89_-69dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663369_36663375delinsCTACTCG | CA2129502793 | PAX9 | c.477_483delinsCTACTCG (p.Ile159=) c.-85_-79delinsCTACTCG (n.-85_-79delinsCTACTCG) | |
| 14 | g.36663373_36663378del | CA7158970 | PAX9 | c.481_486del (p.Ser161_Tyr162del) c.-81_-76del (n.-81_-76del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663371A= | CA2129502802 | PAX9 | c.479A= (p.Tyr160=) c.-83A= (n.-83A=) | |
| 14 | g.36663371A>C | CA389466922 | PAX9 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.-83A>C (n.-83A>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663371A>G | CA389466923 | PAX9 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
| 14 | g.36663371A>T | CA389466924 | PAX9 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 14 | g.36663372C>A | CA389466925 | PAX9 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
| 14 | g.36663372C= | CA2129502804 | PAX9 | c.480C= (p.Tyr160=) c.-82C= (n.-82C=) | |
| 14 | g.36663372C>G | CA389466926 | PAX9 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.-82C>G (n.-82C>G) | |
| 14 | g.36663372C>T | CA258926539 | PAX9 | c.480C>T (p.Tyr160=) c.-82C>T (n.-82C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663373T>A | CA389466927 | PAX9 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 14 | g.36663373T>C | CA389466928 | PAX9 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
| 14 | g.36663373T>G | CA389466929 | PAX9 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 14 | g.36663374_36663376dup | CA2624603377 | PAX9 | c.482_484dup (p.Ser161_Tyr162insSer) c.-80_-78dup (n.-80_-78dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663374C>A | CA389466931 | PAX9 | c.482C>A (p.Ser161Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663374C>G | CA389466932 | PAX9 | c.482C>G (p.Ser161Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 14 | g.36663374C>T | CA389466930 | PAX9 | c.482C>T (p.Ser161Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375G>A | CA7158972 | PAX9 | c.483G>A (p.Ser161=) c.-79G>A (n.-79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375G>C | CA258926543 | PAX9 | c.483G>C (p.Ser161=) c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375G= | CA2129502809 | PAX9 | c.483G= (p.Ser161=) c.-79G= (n.-79G=) | |
| 14 | g.36663375G>T | CA7158971 | PAX9 | c.483G>T (p.Ser161=) c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375_36663376del | CA2801203471 | PAX9 | c.483_484del (p.Tyr162ProfsTer?) c.-79_-78del (n.-79_-78del) | |
| 14 | g.36663376T>A | CA389466933 | PAX9 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
| 14 | g.36663376T>C | CA389466934 | PAX9 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 14 | g.36663376T>G | CA389466935 | PAX9 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
| 14 | g.36663377A= | CA2129502812 | PAX9 | c.485A= (p.Tyr162=) c.-77A= (n.-77A=) | |
| 14 | g.36663377A>C | CA389466936 | PAX9 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663377A>G | CA389466938 | PAX9 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.-77A>G (n.-77A>G) | |
| 14 | g.36663377A>T | CA389466937 | PAX9 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
| 14 | g.36663378C>A | CA389466939 | PAX9 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 14 | g.36663378C>G | CA389466940 | PAX9 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 14 | g.36663378C>T | CA486097951 | PAX9 | c.486C>T (p.Tyr162=) c.-76C>T (n.-76C>T) | |
| 14 | g.36663379C>A | CA389466941 | PAX9 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 14 | g.36663379C>G | CA389466942 | PAX9 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 14 | g.36663379C>T | CA389466943 | PAX9 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663379_36663382dup | CA2580088077 | PAX9 | c.487_490dup (p.Ser164ThrfsTer?) c.-75_-72dup (n.-75_-72dup) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663380C>A | CA389466946 | PAX9 | c.488C>A (p.Pro163His) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 14 | g.36663380C>G | CA389466945 | PAX9 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 14 | g.36663380C>T | CA389466944 | PAX9 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
| 14 | g.36663380_36663381insAACA | CA2801203472 | PAX9 | c.488_489insAACA (p.Ser164ThrfsTer?) c.-74_-73insAACA (n.-74_-73insAACA) | |
| 14 | g.36663381C>A | CA486097952 | PAX9 | c.489C>A (p.Pro163=) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
| 14 | g.36663381C>G | CA486097953 | PAX9 | c.489C>G (p.Pro163=) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 14 | g.36663381C>T | CA486097954 | PAX9 | c.489C>T (p.Pro163=) c.-73C>T (n.-73C>T) | |
| 14 | g.36663382_36663383insAACCCAAACACACCCAACACA | CA2801203473 | PAX9 | c.490_491insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Pro163_Ser164insLysProLysHisThrGlnHis) c.-72_-71insAACCCAAACACACCCAACACA (n.-72_-71insAACCCAAACACACCCAACACA) | |
| 14 | g.36663382A>C | CA389466947 | PAX9 | c.490A>C (p.Ser164Arg) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 14 | g.36663382A>G | CA389466948 | PAX9 | c.490A>G (p.Ser164Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
| 14 | g.36663382A>T | CA389466949 | PAX9 | c.490A>T (p.Ser164Cys) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 14 | g.36663383G>A | CA389466950 | PAX9 | c.491G>A (p.Ser164Asn) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| 14 | g.36663383G>C | CA389466951 | PAX9 | c.491G>C (p.Ser164Thr) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| 14 | g.36663383G>T | CA389466952 | PAX9 | c.491G>T (p.Ser164Ile) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| 14 | g.36663386_36663405del | CA2695212820 | PAX9 | c.494_513del (p.Pro165GlnfsTer?) c.-68_-49del (n.-68_-49del) | |
| 14 | g.36663384C>A | CA389466954 | PAX9 | c.492C>A (p.Ser164Arg) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| 14 | g.36663384C= | CA2129502817 | PAX9 | c.492C= (p.Ser164=) c.-70C= (n.-70C=) | |
| 14 | g.36663384C>G | CA389466953 | PAX9 | c.492C>G (p.Ser164Arg) c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663384C>T | CA7158973 | PAX9 | c.492C>T (p.Ser164=) c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663385C>A | CA389466955 | PAX9 | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
| 14 | g.36663385C>G | CA389466956 | PAX9 | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
| 14 | g.36663385C>T | CA389466957 | PAX9 | c.493C>T (p.Pro165Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
| 14 | g.36663386C>A | CA389466958 | PAX9 | c.494C>A (p.Pro165His) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 14 | g.36663386C= | CA2129502819 | PAX9 | c.494C= (p.Pro165=) c.-68C= (n.-68C=) | |
| 14 | g.36663386C>G | CA389466959 | PAX9 | c.494C>G (p.Pro165Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663386C>T | CA389466960 | PAX9 | c.494C>T (p.Pro165Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| 14 | g.36663387T>A | CA486097959 | PAX9 | c.495T>A (p.Pro165=) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 14 | g.36663387T>C | CA486097958 | PAX9 | c.495T>C (p.Pro165=) c.-67T>C (n.-67T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663387T>G | CA486097957 | PAX9 | c.495T>G (p.Pro165=) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 14 | g.36663388A>C | CA389466963 | PAX9 | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.-66A>C (n.-66A>C) | |
| 14 | g.36663388A>G | CA389466961 | PAX9 | c.496A>G (p.Ile166Val) c.-66A>G (n.-66A>G) | COSMIC |
| 14 | g.36663388A>T | CA389466962 | PAX9 | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
| 14 | g.36663389T>A | CA389466964 | PAX9 | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.-65T>A (n.-65T>A) | |
| 14 | g.36663389T>C | CA389466965 | PAX9 | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.-65T>C (n.-65T>C) | |
| 14 | g.36663389T>G | CA389466966 | PAX9 | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
| 14 | g.36663390C>A | CA7158974 | PAX9 | c.498C>A (p.Ile166=) c.-64C>A (n.-64C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663390C= | CA2129502822 | PAX9 | c.498C= (p.Ile166=) c.-64C= (n.-64C=) | |
| 14 | g.36663390C>G | CA389466967 | PAX9 | c.498C>G (p.Ile166Met) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
| 14 | g.36663390C>T | CA7158975 | PAX9 | c.498C>T (p.Ile166=) c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663391A>C | CA389466968 | PAX9 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 14 | g.36663391A>G | CA389466969 | PAX9 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 14 | g.36663391A>T | CA389466970 | PAX9 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 14 | g.36663391_36663394delinsACGG | CA2129502826 | PAX9 | c.499_502delinsACGG (p.Thr167=) c.-63_-60delinsACGG (n.-63_-60delinsACGG) | |
| 14 | g.36663392C>A | CA7158977 | PAX9 | c.500C>A (p.Thr167Lys) c.-62C>A (n.-62C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663392C= | CA2129502830 | PAX9 | c.500C= (p.Thr167=) c.-62C= (n.-62C=) | |
| 14 | g.36663392C>G | CA389466971 | PAX9 | c.500C>G (p.Thr167Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 14 | g.36663392C>T | CA389466972 | PAX9 | c.500C>T (p.Thr167Met) c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663399_36663401dup | CA2624603396 | PAX9 | c.507_509dup (p.Ala170_Ala171insAla) c.-55_-53dup (n.-55_-53dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663399_36663401del | CA7158976 | PAX9 | c.507_509del (p.Ala170del) c.-55_-53del (n.-55_-53del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663393G>A | CA486097960 | PAX9 | c.501G>A (p.Thr167=) c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663393G>C | CA486097961 | PAX9 | c.501G>C (p.Thr167=) c.-61G>C (n.-61G>C) | |
| 14 | g.36663393G= | CA2129502832 | PAX9 | c.501G= (p.Thr167=) c.-61G= (n.-61G=) | |
| 14 | g.36663393G>T | CA486097962 | PAX9 | c.501G>T (p.Thr167=) c.-61G>T (n.-61G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663394G>A | CA389466973 | PAX9 | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) | |
| 14 | g.36663394G>C | CA389466975 | PAX9 | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
| 14 | g.36663394G>T | CA389466974 | PAX9 | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
| 14 | g.36663395C>A | CA389466976 | PAX9 | c.503C>A (p.Ala168Glu) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 14 | g.36663395C>G | CA389466977 | PAX9 | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 14 | g.36663395C>T | CA389466978 | PAX9 | c.503C>T (p.Ala168Val) c.-59C>T (n.-59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663396G>A | CA7158978 | PAX9 | c.504G>A (p.Ala168=) c.-58G>A (n.-58G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663396G>C | CA486097963 | PAX9 | c.504G>C (p.Ala168=) c.-58G>C (n.-58G>C) | |
| 14 | g.36663396G= | CA2129502834 | PAX9 | c.504G= (p.Ala168=) c.-58G= (n.-58G=) | |
| 14 | g.36663396G>T | CA486097964 | PAX9 | c.504G>T (p.Ala168=) c.-58G>T (n.-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663396_36663402delinsGGCGGCC | CA2129502837 | PAX9 | c.504_510delinsGGCGGCC (p.Ala168=) c.-58_-52delinsGGCGGCC (n.-58_-52delinsGGCGGCC) | |
| 14 | g.36663397G>A | CA389466979 | PAX9 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663397G>C | CA389466980 | PAX9 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) | |
| 14 | g.36663397G= | CA2129502843 | PAX9 | c.505G= (p.Ala169=) c.-57G= (n.-57G=) | |
| 14 | g.36663397G>T | CA389466981 | PAX9 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663399_36663404del | CA2129502841 | PAX9 | c.507_512del (p.Ala170_Ala171del) c.-55_-50del (n.-55_-50del) | dbSNP |
| 14 | g.36663398C>A | CA389466982 | PAX9 | c.506C>A (p.Ala169Glu) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
| 14 | g.36663398C= | CA2129502847 | PAX9 | c.506C= (p.Ala169=) c.-56C= (n.-56C=) | |
| 14 | g.36663398C>G | CA389466983 | PAX9 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.-56C>G (n.-56C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663398C>T | CA389466984 | PAX9 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.-56C>T (n.-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663400_36663403dup | CA2695199818 | PAX9 | c.508_511dup (p.Ala171GlyfsTer?) c.-54_-51dup (n.-54_-51dup) | ClinVar |
| 14 | g.36663399G>A | CA7158979 | PAX9 | c.507G>A (p.Ala169=) c.-55G>A (n.-55G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663399G>C | CA486097965 | PAX9 | c.507G>C (p.Ala169=) c.-55G>C (n.-55G>C) | |
| 14 | g.36663399G= | CA2129502853 | PAX9 | c.507G= (p.Ala169=) c.-55G= (n.-55G=) | |
| 14 | g.36663399G>T | CA7158980 | PAX9 | c.507G>T (p.Ala169=) c.-55G>T (n.-55G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 14 | g.36663400G>A | CA389466987 | PAX9 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663400G>C | CA389466986 | PAX9 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| 14 | g.36663400G>T | CA389466985 | PAX9 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| 14 | g.36663401C>A | CA389466988 | PAX9 | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 14 | g.36663401C>G | CA389466989 | PAX9 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 14 | g.36663401C>T | CA389466990 | PAX9 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| 14 | g.36663402C>A | CA486097966 | PAX9 | c.510C>A (p.Ala170=) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 14 | g.36663402C= | CA2129502857 | PAX9 | c.510C= (p.Ala170=) c.-52C= (n.-52C=) | |
| 14 | g.36663402C>G | CA486097967 | PAX9 | c.510C>G (p.Ala170=) c.-52C>G (n.-52C>G) | dbSNP |
| 14 | g.36663402C>T | CA486097968 | PAX9 | c.510C>T (p.Ala170=) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663403G>A | CA7158981 | PAX9 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663403G>C | CA389466991 | PAX9 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663403G= | CA2129502862 | PAX9 | c.511G= (p.Ala171=) c.-51G= (n.-51G=) | |
| 14 | g.36663403G>T | CA389466992 | PAX9 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) | |
| 14 | g.36663404C>A | CA389466993 | PAX9 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.-50C>A (n.-50C>A) | |
| 14 | g.36663404C>G | CA389466994 | PAX9 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) | |
| 14 | g.36663404C>T | CA389466995 | PAX9 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.-50C>T (n.-50C>T) | COSMIC |
| 14 | g.36663405C>A | CA486097969 | PAX9 | c.513C>A (p.Ala171=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| 14 | g.36663405C>G | CA486097970 | PAX9 | c.513C>G (p.Ala171=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 14 | g.36663405C>T | CA486097971 | PAX9 | c.513C>T (p.Ala171=) c.-49C>T (n.-49C>T) | |
| 14 | g.36663406A= | CA2129502867 | PAX9 | c.514A= (p.Lys172=) c.-48A= (n.-48A=) | |
| 14 | g.36663406A>C | CA7158982 | PAX9 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663406A>G | CA389466996 | PAX9 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) | |
| 14 | g.36663406A>T | CA389466997 | PAX9 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) | |
| 14 | g.36663406_36663408delinsCAA | CA2740097068 | PAX9 | c.514_516delinsCAA (p.Lys172Gln) c.-48_-46delinsCAA (n.-48_-46delinsCAA) | ClinVar |
| 14 | g.36663407A>C | CA389466998 | PAX9 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663407A>G | CA389467000 | PAX9 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663407A>T | CA389466999 | PAX9 | c.515A>T (p.Lys172Met) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 14 | g.36663408G>A | CA7158983 | PAX9 | c.516G>A (p.Lys172=) c.-46G>A (n.-46G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663408G>C | CA389467002 | PAX9 | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663408G= | CA2129502873 | PAX9 | c.516G= (p.Lys172=) c.-46G= (n.-46G=) | |
| 14 | g.36663408G>T | CA389467001 | PAX9 | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 14 | g.36663409G>A | CA389467003 | PAX9 | c.517G>A (p.Val173Met) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| 14 | g.36663409G>C | CA389467004 | PAX9 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.-45G>C (n.-45G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663409G>T | CA389467005 | PAX9 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 14 | g.36663410T>A | CA389467006 | PAX9 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
| 14 | g.36663410T>C | CA389467007 | PAX9 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 14 | g.36663410T>G | CA389467008 | PAX9 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.-44T>G (n.-44T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663410T= | CA2129502877 | PAX9 | c.518T= (p.Val173=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 14 | g.36663411G>A | CA486097972 | PAX9 | c.519G>A (p.Val173=) c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663411G>C | CA486097973 | PAX9 | c.519G>C (p.Val173=) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| 14 | g.36663411G= | CA2129502879 | PAX9 | c.519G= (p.Val173=) c.-43G= (n.-43G=) | |
| 14 | g.36663411G>T | CA486097974 | PAX9 | c.519G>T (p.Val173=) c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663412C>A | CA389467009 | PAX9 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| 14 | g.36663412C= | CA2129502882 | PAX9 | c.520C= (p.Pro174=) c.-42C= (n.-42C=) | |
| 14 | g.36663412C>G | CA389467010 | PAX9 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 14 | g.36663412C>T | CA389467011 | PAX9 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663413C>A | CA389467012 | PAX9 | c.521C>A (p.Pro174His) c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 14 | g.36663413C= | CA2129502885 | PAX9 | c.521C= (p.Pro174=) c.-41C= (n.-41C=) | |
| 14 | g.36663413C>G | CA389467013 | PAX9 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 14 | g.36663413C>T | CA389467014 | PAX9 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663414C>A | CA486097975 | PAX9 | c.522C>A (p.Pro174=) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
| 14 | g.36663414C>G | CA486097977 | PAX9 | c.522C>G (p.Pro174=) c.-40C>G (n.-40C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663414C>T | CA486097976 | PAX9 | c.522C>T (p.Pro174=) c.-40C>T (n.-40C>T) | |
| 14 | g.36663415A>C | CA389467017 | PAX9 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 14 | g.36663415A>G | CA389467016 | PAX9 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-39A>G (n.-39A>G) | |
| 14 | g.36663415A>T | CA389467015 | PAX9 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 14 | g.36663416C>A | CA389467018 | PAX9 | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663416C= | CA2129502888 | PAX9 | c.524C= (p.Thr175=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 14 | g.36663416C>G | CA389467019 | PAX9 | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663416C>T | CA7158984 | PAX9 | c.524C>T (p.Thr175Met) c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663417G>A | CA7158985 | PAX9 | c.525G>A (p.Thr175=) c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663417G>C | CA486097978 | PAX9 | c.525G>C (p.Thr175=) c.-37G>C (n.-37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663417G= | CA2129502896 | PAX9 | c.525G= (p.Thr175=) c.-37G= (n.-37G=) | |
| 14 | g.36663417G>T | CA486097979 | PAX9 | c.525G>T (p.Thr175=) c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663418C>A | CA389467020 | PAX9 | c.526C>A (p.Pro176Thr) c.-36C>A (n.-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663418C= | CA2129502901 | PAX9 | c.526C= (p.Pro176=) c.-36C= (n.-36C=) | |
| 14 | g.36663418C>G | CA389467021 | PAX9 | c.526C>G (p.Pro176Ala) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 14 | g.36663418C>T | CA7158986 | PAX9 | c.526C>T (p.Pro176Ser) c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663419C>A | CA389467022 | PAX9 | c.527C>A (p.Pro176Gln) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| 14 | g.36663419C>G | CA389467023 | PAX9 | c.527C>G (p.Pro176Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 14 | g.36663419C>T | CA389467024 | PAX9 | c.527C>T (p.Pro176Leu) c.-35C>T (n.-35C>T) | |
| 14 | g.36663420A>C | CA486097980 | PAX9 | c.528A>C (p.Pro176=) c.-34A>C (n.-34A>C) | |
| 14 | g.36663420A>G | CA486097981 | PAX9 | c.528A>G (p.Pro176=) c.-34A>G (n.-34A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663420A>T | CA486097982 | PAX9 | c.528A>T (p.Pro176=) c.-34A>T (n.-34A>T) | |
| 14 | g.36663421C>A | CA389467025 | PAX9 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 14 | g.36663421C>G | CA389467026 | PAX9 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.-33C>G (n.-33C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663421C>T | CA389467027 | PAX9 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.-33C>T (n.-33C>T) | |
| 14 | g.36663422C>A | CA389467028 | PAX9 | c.530C>A (p.Pro177His) c.-32C>A (n.-32C>A) | |
| 14 | g.36663422C= | CA2129502904 | PAX9 | c.530C= (p.Pro177=) c.-32C= (n.-32C=) | |
| 14 | g.36663422C>G | CA389467029 | PAX9 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) | |
| 14 | g.36663422C>T | CA7158987 | PAX9 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.-32C>T (n.-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663423C>A | CA486097983 | PAX9 | c.531C>A (p.Pro177=) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
| 14 | g.36663423C= | CA2129502907 | PAX9 | c.531C= (p.Pro177=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 14 | g.36663423C>G | CA486097984 | PAX9 | c.531C>G (p.Pro177=) c.-31C>G (n.-31C>G) | |
| 14 | g.36663423C>T | CA7158988 | PAX9 | c.531C>T (p.Pro177=) c.-31C>T (n.-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663424G>A | CA389467030 | PAX9 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.-30G>A (n.-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663424G>C | CA389467031 | PAX9 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| 14 | g.36663424G= | CA2129502910 | PAX9 | c.532G= (p.Gly178=) c.-30G= (n.-30G=) | |
| 14 | g.36663424G>T | CA389467032 | PAX9 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| 14 | g.36663425G>A | CA389467033 | PAX9 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.-29G>A (n.-29G>A) | |
| 14 | g.36663425G>C | CA389467034 | PAX9 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663425G= | CA2129502912 | PAX9 | c.533G= (p.Gly178=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 14 | g.36663425G>T | CA389467035 | PAX9 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.-29G>T (n.-29G>T) | |
| 14 | g.36663426G>A | CA7158989 | PAX9 | c.534G>A (p.Gly178=) c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663426G>C | CA486097985 | PAX9 | c.534G>C (p.Gly178=) c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 14 | g.36663426G= | CA2129502914 | PAX9 | c.534G= (p.Gly178=) c.-28G= (n.-28G=) | |
| 14 | g.36663426G>T | CA486097986 | PAX9 | c.534G>T (p.Gly178=) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 14 | g.36663427G>A | CA258926687 | PAX9 | c.535G>A (p.Val179Met) c.-27G>A (n.-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663427G>C | CA389467036 | PAX9 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
| 14 | g.36663427G= | CA2129502920 | PAX9 | c.535G= (p.Val179=) c.-27G= (n.-27G=) | |
| 14 | g.36663427G>T | CA7158990 | PAX9 | c.535G>T (p.Val179Leu) c.-27G>T (n.-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663428T>A | CA389467039 | PAX9 | c.536T>A (p.Val179Glu) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
| 14 | g.36663428T>C | CA389467038 | PAX9 | c.536T>C (p.Val179Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
| 14 | g.36663428T>G | CA389467037 | PAX9 | c.536T>G (p.Val179Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
| 14 | g.36663429G>A | CA486097987 | PAX9 | c.537G>A (p.Val179=) c.-25G>A (n.-25G>A) | |
| 14 | g.36663429G>C | CA486097988 | PAX9 | c.537G>C (p.Val179=) c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 14 | g.36663429G>T | CA486097989 | PAX9 | c.537G>T (p.Val179=) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 14 | g.36663430C>A | CA389467040 | PAX9 | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663430C= | CA2129502923 | PAX9 | c.538C= (p.Pro180=) c.-24C= (n.-24C=) | |
| 14 | g.36663430C>G | CA389467041 | PAX9 | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| 14 | g.36663430C>T | CA7158991 | PAX9 | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663431C>A | CA389467042 | PAX9 | c.539C>A (p.Pro180His) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 14 | g.36663431C>G | CA389467043 | PAX9 | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.-23C>G (n.-23C>G) | |
| 14 | g.36663431C>T | CA389467044 | PAX9 | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.-23C>T (n.-23C>T) | |
| 14 | g.36663432T>A | CA486097990 | PAX9 | c.540T>A (p.Pro180=) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
| 14 | g.36663432T>C | CA486097991 | PAX9 | c.540T>C (p.Pro180=) c.-22T>C (n.-22T>C) | |
| 14 | g.36663432T>G | CA486097992 | PAX9 | c.540T>G (p.Pro180=) c.-22T>G (n.-22T>G) | |
| 14 | g.36663433G>A | CA389467045 | PAX9 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
| 14 | g.36663433G>C | CA389467046 | PAX9 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 14 | g.36663433G= | CA2129502927 | PAX9 | c.541G= (p.Ala181=) c.-21G= (n.-21G=) | |
| 14 | g.36663433G>T | CA389467047 | PAX9 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
| 14 | g.36663434C>A | CA389467048 | PAX9 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663434C= | CA2129502933 | PAX9 | c.542C= (p.Ala181=) c.-20C= (n.-20C=) | |
| 14 | g.36663434C>G | CA389467049 | PAX9 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) | |
| 14 | g.36663434C>T | CA389467050 | PAX9 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.-20C>T (n.-20C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663435dup | CA915948671 | PAX9 | c.543dup (p.Ile182HisfsTer?) c.-19dup (n.-19dup) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663435C>A | CA486097994 | PAX9 | c.543C>A (p.Ala181=) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
| 14 | g.36663435C>G | CA486097995 | PAX9 | c.543C>G (p.Ala181=) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
| 14 | g.36663435C>T | CA486097993 | PAX9 | c.543C>T (p.Ala181=) c.-19C>T (n.-19C>T) | |
| 14 | g.36663436A>C | CA389467052 | PAX9 | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
| 14 | g.36663436A>G | CA389467053 | PAX9 | c.544A>G (p.Ile182Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 14 | g.36663436A>T | CA389467051 | PAX9 | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 14 | g.36663437T>A | CA389467056 | PAX9 | c.545T>A (p.Ile182Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | |
| 14 | g.36663437T>C | CA389467054 | PAX9 | c.545T>C (p.Ile182Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | |
| 14 | g.36663437T>G | CA389467055 | PAX9 | c.545T>G (p.Ile182Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
| 14 | g.36663438C>A | CA486097997 | PAX9 | c.546C>A (p.Ile182=) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
| 14 | g.36663438C>G | CA389467057 | PAX9 | c.546C>G (p.Ile182Met) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
| 14 | g.36663438C>T | CA486097996 | PAX9 | c.546C>T (p.Ile182=) c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663439C>A | CA389467058 | PAX9 | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
| 14 | g.36663439C>G | CA389467059 | PAX9 | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663439C>T | CA389467060 | PAX9 | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663440C>A | CA389467061 | PAX9 | c.548C>A (p.Pro183His) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
| 14 | g.36663440C>G | CA389467062 | PAX9 | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
| 14 | g.36663440C>T | CA389467063 | PAX9 | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663441C>A | CA486097998 | PAX9 | c.549C>A (p.Pro183=) c.-13C>A (n.-13C>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663441C= | CA2129502939 | PAX9 | c.549C= (p.Pro183=) c.-13C= (n.-13C=) | |
| 14 | g.36663441C>G | CA486098000 | PAX9 | c.549C>G (p.Pro183=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 14 | g.36663441C>T | CA486097999 | PAX9 | c.549C>T (p.Pro183=) c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663442G>A | CA7158992 | PAX9 | c.550G>A (p.Gly184Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663442G>C | CA389467064 | PAX9 | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663442G= | CA2129502941 | PAX9 | c.550G= (p.Gly184=) c.-12G= (n.-12G=) | |
| 14 | g.36663442G>T | CA389467065 | PAX9 | c.550G>T (p.Gly184Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
| 14 | g.36663443G>A | CA389467067 | PAX9 | c.551G>A (p.Gly184Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) | |
| 14 | g.36663443G>C | CA389467068 | PAX9 | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 14 | g.36663443G>T | CA389467066 | PAX9 | c.551G>T (p.Gly184Val) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
| 14 | g.36663444T>A | CA486098001 | PAX9 | c.552T>A (p.Gly184=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 14 | g.36663444T>C | CA486098002 | PAX9 | c.552T>C (p.Gly184=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 14 | g.36663444T>G | CA486098003 | PAX9 | c.552T>G (p.Gly184=) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 14 | g.36663445T>A | CA389467069 | PAX9 | c.553T>A (p.Ser185Thr) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 14 | g.36663445T>C | CA389467070 | PAX9 | c.553T>C (p.Ser185Pro) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 14 | g.36663445T>G | CA389467071 | PAX9 | c.553T>G (p.Ser185Ala) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 14 | g.36663446C>A | CA389467072 | PAX9 | c.554C>A (p.Ser185Ter) c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 14 | g.36663446C= | CA2129502944 | PAX9 | c.554C= (p.Ser185=) c.-8C= (n.-8C=) | |
| 14 | g.36663446C>G | CA7158993 | PAX9 | c.554C>G (p.Ser185Trp) c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663446C>T | CA389467073 | PAX9 | c.554C>T (p.Ser185Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663448_36663461del | CA645593448 | PAX9 | c.556_569del (p.Val186HisfsTer?) c.-6_8del | COSMIC |
| 14 | g.36663447G>A | CA7158994 | PAX9 | c.555G>A (p.Ser185=) c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663447G>C | CA486098004 | PAX9 | c.555G>C (p.Ser185=) c.-7G>C (n.-7G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663447G= | CA2129502947 | PAX9 | c.555G= (p.Ser185=) c.-7G= (n.-7G=) | |
| 14 | g.36663447G>T | CA486098005 | PAX9 | c.555G>T (p.Ser185=) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
| 14 | g.36663448G>A | CA389467074 | PAX9 | c.556G>A (p.Val186Met) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
| 14 | g.36663448G>C | CA389467075 | PAX9 | c.556G>C (p.Val186Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
| 14 | g.36663448G>T | CA389467076 | PAX9 | c.556G>T (p.Val186Leu) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
| 14 | g.36663449T>A | CA389467077 | PAX9 | c.557T>A (p.Val186Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 14 | g.36663449T>C | CA389467078 | PAX9 | c.557T>C (p.Val186Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) | |
| 14 | g.36663449T>G | CA389467079 | PAX9 | c.557T>G (p.Val186Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 14 | g.36663450G>A | CA486098006 | PAX9 | c.558G>A (p.Val186=) c.-4G>A (n.-4G>A) | |
| 14 | g.36663450G>C | CA486098007 | PAX9 | c.558G>C (p.Val186=) c.-4G>C (n.-4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663450G= | CA2129502950 | PAX9 | c.558G= (p.Val186=) c.-4G= (n.-4G=) | |
| 14 | g.36663450G>T | CA486098008 | PAX9 | c.558G>T (p.Val186=) c.-4G>T (n.-4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663451G>A | CA258926754 | PAX9 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663451G>C | CA389467081 | PAX9 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 14 | g.36663451G= | CA2129502952 | PAX9 | c.559G= (p.Ala187=) c.-3G= (n.-3G=) | |
| 14 | g.36663451G>T | CA389467080 | PAX9 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
| 14 | g.36663452C>A | CA389467082 | PAX9 | c.560C>A (p.Ala187Asp) c.-2C>A (n.-2C>A) | |
| 14 | g.36663452C>G | CA389467083 | PAX9 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) | |
| 14 | g.36663452C>T | CA389467084 | PAX9 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.-2C>T (n.-2C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663453C>A | CA485930878 | PAX9 | c.561C>A (p.Ala187=) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
| 14 | g.36663453C>G | CA485930879 | PAX9 | c.561C>G (p.Ala187=) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 14 | g.36663453C>T | CA485930880 | PAX9 | c.561C>T (p.Ala187=) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
| 14 | g.36663454A= | CA2129502957 | PAX9 | c.562A= (p.Met188=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 14 | g.36663454A>C | CA389467085 | PAX9 | c.562A>C (p.Met188Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 14 | g.36663454A>G | CA7158995 | PAX9 | c.562A>G (p.Met188Val) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663454A>T | CA389467086 | PAX9 | c.562A>T (p.Met188Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663455T>A | CA389467087 | PAX9 | c.563T>A (p.Met188Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 14 | g.36663455T>C | CA389467088 | PAX9 | c.563T>C (p.Met188Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | COSMIC |
| 14 | g.36663455T>G | CA389467089 | PAX9 | c.563T>G (p.Met188Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 14 | g.36663456G>A | CA389467090 | PAX9 | c.564G>A (p.Met188Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663456G>C | CA389467091 | PAX9 | c.564G>C (p.Met188Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 14 | g.36663456G>T | CA389467092 | PAX9 | c.564G>T (p.Met188Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 14 | g.36663457C>A | CA389467094 | PAX9 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663457C= | CA2129502960 | PAX9 | c.565C= (p.Pro189=) c.4C= (p.Pro2=) | |
| 14 | g.36663457C>G | CA389467095 | PAX9 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) | |
| 14 | g.36663457C>T | CA389467093 | PAX9 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663458C>A | CA389467096 | PAX9 | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) | |
| 14 | g.36663458C>G | CA389467097 | PAX9 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) | |
| 14 | g.36663458C>T | CA389467098 | PAX9 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663459G>A | CA7158996 | PAX9 | c.567G>A (p.Pro189=) c.6G>A (p.Pro2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663459G>C | CA485930881 | PAX9 | c.567G>C (p.Pro189=) c.6G>C (p.Pro2=) | |
| 14 | g.36663459G= | CA2129502963 | PAX9 | c.567G= (p.Pro189=) c.6G= (p.Pro2=) | |
| 14 | g.36663459G>T | CA485930882 | PAX9 | c.567G>T (p.Pro189=) c.6G>T (p.Pro2=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663460C>A | CA389467101 | PAX9 | c.568C>A (p.Arg190Ser) c.7C>A (p.Arg3Ser) | |
| 14 | g.36663460C>G | CA389467100 | PAX9 | c.568C>G (p.Arg190Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) | |
| 14 | g.36663460C>T | CA389467099 | PAX9 | c.568C>T (p.Arg190Cys) c.7C>T (p.Arg3Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663461G>A | CA7158997 | PAX9 | c.569G>A (p.Arg190His) c.8G>A (p.Arg3His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663461G>C | CA389467102 | PAX9 | c.569G>C (p.Arg190Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) | |
| 14 | g.36663461G= | CA2129502966 | PAX9 | c.569G= (p.Arg190=) c.8G= (p.Arg3=) | |
| 14 | g.36663461G>T | CA7158998 | PAX9 | c.569G>T (p.Arg190Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663462C>A | CA485930883 | PAX9 | c.570C>A (p.Arg190=) c.9C>A (p.Arg3=) | |
| 14 | g.36663462C= | CA2129502970 | PAX9 | c.570C= (p.Arg190=) c.9C= (p.Arg3=) | |
| 14 | g.36663462C>G | CA485930884 | PAX9 | c.570C>G (p.Arg190=) c.9C>G (p.Arg3=) | |
| 14 | g.36663462C>T | CA485930885 | PAX9 | c.570C>T (p.Arg190=) c.9C>T (p.Arg3=) | dbSNP |
| 14 | g.36663463A= | CA2129502972 | PAX9 | c.571A= (p.Thr191=) c.10A= (p.Thr4=) | |
| 14 | g.36663463A>C | CA389467103 | PAX9 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) | |
| 14 | g.36663463A>G | CA7158999 | PAX9 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663463A>T | CA389467104 | PAX9 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) | dbSNP |
| 14 | g.36663464C>A | CA389467107 | PAX9 | c.572C>A (p.Thr191Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663464C>G | CA389467106 | PAX9 | c.572C>G (p.Thr191Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) | |
| 14 | g.36663464C>T | CA389467105 | PAX9 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663465C>A | CA485930886 | PAX9 | c.573C>A (p.Thr191=) c.12C>A (p.Thr4=) | |
| 14 | g.36663465C>G | CA485930887 | PAX9 | c.573C>G (p.Thr191=) c.12C>G (p.Thr4=) | |
| 14 | g.36663465C>T | CA485930888 | PAX9 | c.573C>T (p.Thr191=) c.12C>T (p.Thr4=) | |
| 14 | g.36663466T>A | CA389467108 | PAX9 | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.13T>A (p.Trp5Arg) | |
| 14 | g.36663466T>C | CA7159000 | PAX9 | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.13T>C (p.Trp5Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663466T>G | CA389467109 | PAX9 | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.13T>G (p.Trp5Gly) | |
| 14 | g.36663466T= | CA2129502976 | PAX9 | c.574T= (p.Trp192=) c.13T= (p.Trp5=) | |
| 14 | g.36663467G>A | CA389467110 | PAX9 | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.14G>A (p.Trp5Ter) | |
| 14 | g.36663467G>C | CA258926772 | PAX9 | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.14G>C (p.Trp5Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663467G= | CA2129502979 | PAX9 | c.575G= (p.Trp192=) c.14G= (p.Trp5=) | |
| 14 | g.36663467G>T | CA389467111 | PAX9 | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.14G>T (p.Trp5Leu) | |
| 14 | g.36663468G>A | CA389467112 | PAX9 | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.15G>A (p.Trp5Ter) | |
| 14 | g.36663468G>C | CA389467113 | PAX9 | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.15G>C (p.Trp5Cys) | |
| 14 | g.36663468G>T | CA389467114 | PAX9 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.15G>T (p.Trp5Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663469C>A | CA389467115 | PAX9 | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) | |
| 14 | g.36663469C= | CA2129502982 | PAX9 | c.577C= (p.Pro193=) c.16C= (p.Pro6=) | |
| 14 | g.36663469C>G | CA7159001 | PAX9 | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.36663469C>T | CA389467116 | PAX9 | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663470C>A | CA389467119 | PAX9 | c.578C>A (p.Pro193His) c.17C>A (p.Pro6His) | |
| 14 | g.36663470C= | CA2129502988 | PAX9 | c.578C= (p.Pro193=) c.17C= (p.Pro6=) | |
| 14 | g.36663470C>G | CA389467118 | PAX9 | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) | |
| 14 | g.36663470C>T | CA389467117 | PAX9 | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663471C>A | CA485930889 | PAX9 | c.579C>A (p.Pro193=) c.18C>A (p.Pro6=) | |
| 14 | g.36663471C>G | CA485930890 | PAX9 | c.579C>G (p.Pro193=) c.18C>G (p.Pro6=) | |
| 14 | g.36663471C>T | CA485930891 | PAX9 | c.579C>T (p.Pro193=) c.18C>T (p.Pro6=) |