Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36663311A>CCA389466794PAX9c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.-143A>C (n.-143A>C)
14g.36663311A>GCA389466792PAX9c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.-143A>G (n.-143A>G)
14g.36663311A>TCA389466793PAX9c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)
14g.36663312C>ACA389466795PAX9c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.36663312C=CA2129502673PAX9c.420C= (p.Tyr140=)
c.-142C= (n.-142C=)
14g.36663312C>GCA389466796PAX9c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.-142C>G (n.-142C>G)
14g.36663312C>TCA486097856PAX9c.420C>T (p.Tyr140=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 dbSNP
14g.36663313G>ACA389466797PAX9c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 gnomAD v4
14g.36663313G>CCA389466798PAX9c.421G>C (p.Asp141His)
c.-141G>C (n.-141G>C)
14g.36663313G>TCA389466799PAX9c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 gnomAD v4
14g.36663314A=CA2129502674PAX9c.422A= (p.Asp141=)
c.-140A= (n.-140A=)
14g.36663314A>CCA389466800PAX9c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.-140A>C (n.-140A>C)
 dbSNP
14g.36663314A>GCA389466801PAX9c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.-140A>G (n.-140A>G)
14g.36663314A>TCA389466802PAX9c.422A>T (p.Asp141Val)
c.-140A>T (n.-140A>T)
14g.36663315C>ACA389466803PAX9c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.-139C>A (n.-139C>A)
14g.36663315C=CA2129502676PAX9c.423C= (p.Asp141=)
c.-139C= (n.-139C=)
14g.36663315C>GCA389466804PAX9c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.-139C>G (n.-139C>G)
14g.36663315C>TCA486097858PAX9c.423C>T (p.Asp141=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
 dbSNP
14g.36663316T>ACA389466807PAX9c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.-138T>A (n.-138T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663316T>CCA389466806PAX9c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.-138T>C (n.-138T>C)
14g.36663316T>GCA389466805PAX9c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.-138T>G (n.-138T>G)
14g.36663316T=CA2129502681PAX9c.424T= (p.Ser142=)
c.-138T= (n.-138T=)
14g.36663317C>ACA389466808PAX9c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.-137C>A (n.-137C>A)
14g.36663317C>GCA389466809PAX9c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.-137C>G (n.-137C>G)
14g.36663317C>TCA389466810PAX9c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.-137C>T (n.-137C>T)
14g.36663318A>CCA486097862PAX9c.426A>C (p.Ser142=)
c.-136A>C (n.-136A>C)
14g.36663318A>GCA486097863PAX9c.426A>G (p.Ser142=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
14g.36663318A>TCA486097864PAX9c.426A>T (p.Ser142=)
c.-136A>T (n.-136A>T)
 gnomAD v4
14g.36663319T>ACA389466811PAX9c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
14g.36663319T>CCA389466812PAX9c.427T>C (p.Tyr143His)
c.-135T>C (n.-135T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663319T>GCA389466813PAX9c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.-135T>G (n.-135T>G)
14g.36663319T=CA2129502686PAX9c.427T= (p.Tyr143=)
c.-135T= (n.-135T=)
14g.36663320A=CA2129502690PAX9c.428A= (p.Tyr143=)
c.-134A= (n.-134A=)
14g.36663320A>CCA389466814PAX9c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.-134A>C (n.-134A>C)
14g.36663320A>GCA7158958PAX9c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.-134A>G (n.-134A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663320A>TCA389466815PAX9c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.-134A>T (n.-134A>T)
14g.36663320dupCA2573149923PAX9c.428dup (p.Tyr143Ter)
c.-134dup (n.-134dup)
 ClinVar dbSNP
14g.36663321C>ACA389466816PAX9c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.-133C>A (n.-133C>A)
14g.36663321C>GCA389466817PAX9c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.-133C>G (n.-133C>G)
14g.36663321C>TCA486097869PAX9c.429C>T (p.Tyr143=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
14g.36663322A=CA2129502694PAX9c.430A= (p.Lys144=)
c.-132A= (n.-132A=)
14g.36663322A>CCA389466820PAX9c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-132A>C (n.-132A>C)
14g.36663322A>GCA389466819PAX9c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-132A>G (n.-132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663322A>TCA389466818PAX9c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-132A>T (n.-132A>T)
14g.36663323A>CCA389466821PAX9c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-131A>C (n.-131A>C)
14g.36663323A>GCA389466822PAX9c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-131A>G (n.-131A>G)
14g.36663323A>TCA389466823PAX9c.431A>T (p.Lys144Met)
c.-131A>T (n.-131A>T)
14g.36663324G>ACA486097872PAX9c.432G>A (p.Lys144=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
14g.36663324G>CCA389466824PAX9c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-130G>C (n.-130G>C)
14g.36663324G>TCA389466825PAX9c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-130G>T (n.-130G>T)
14g.36663325C>ACA389466826PAX9c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP
14g.36663325C=CA2129502695PAX9c.433C= (p.Gln145=)
c.-129C= (n.-129C=)
14g.36663325C>GCA389466827PAX9c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 gnomAD v4
14g.36663325C>TCA389466828PAX9c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 ClinVar
14g.36663326A>CCA389466829PAX9c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.-128A>C (n.-128A>C)
14g.36663326A>GCA389466830PAX9c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
 gnomAD v4
14g.36663326A>TCA389466831PAX9c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.-128A>T (n.-128A>T)
14g.36663327G>ACA486097874PAX9c.435G>A (p.Gln145=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663327G>CCA389466832PAX9c.435G>C (p.Gln145His)
c.-127G>C (n.-127G>C)
14g.36663327G=CA2129502698PAX9c.435G= (p.Gln145=)
c.-127G= (n.-127G=)
14g.36663327G>TCA389466833PAX9c.435G>T (p.Gln145His)
c.-127G>T (n.-127G>T)
14g.36663328C>ACA389466835PAX9c.436C>A (p.His146Asn)
c.-126C>A (n.-126C>A)
 dbSNP
14g.36663328C=CA2129502701PAX9c.436C= (p.His146=)
c.-126C= (n.-126C=)
14g.36663328C>GCA7158959PAX9c.436C>G (p.His146Asp)
c.-126C>G (n.-126C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663328C>TCA389466834PAX9c.436C>T (p.His146Tyr)
c.-126C>T (n.-126C>T)
14g.36663329A=CA2129502706PAX9c.437A= (p.His146=)
c.-125A= (n.-125A=)
14g.36663329A>CCA7158960PAX9c.437A>C (p.His146Pro)
c.-125A>C (n.-125A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663329A>GCA389466836PAX9c.437A>G (p.His146Arg)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 ClinVar
14g.36663329A>TCA389466837PAX9c.437A>T (p.His146Leu)
c.-125A>T (n.-125A>T)
14g.36663330C>ACA389466838PAX9c.438C>A (p.His146Gln)
c.-124C>A (n.-124C>A)
14g.36663330C=CA2129502709PAX9c.438C= (p.His146=)
c.-124C= (n.-124C=)
14g.36663330C>GCA7158961PAX9c.438C>G (p.His146Gln)
c.-124C>G (n.-124C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663330C>TCA486097878PAX9c.438C>T (p.His146=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.36663330_36663331insACACCCAACACA2801203459PAX9c.438_439insACACCCAACA (p.Gln147ThrfsTer?)
c.-124_-123insACACCCAACA (n.-124_-123insACACCCAACA)
14g.36663330_36663331insAAACACACCAAACACACCCAACACA2801203458PAX9c.438_439insAAACACACCAAACACACCCAACA (p.Gln147LysfsTer?)
c.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA (n.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA)
14g.36663331C>ACA389466839PAX9c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663331C=CA2129502714PAX9c.439C= (p.Gln147=)
c.-123C= (n.-123C=)
14g.36663331C>GCA389466840PAX9c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.-123C>G (n.-123C>G)
14g.36663331C>TCA389466841PAX9c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.-123C>T (n.-123C>T)
 COSMIC
14g.36663336_36663347delCA2575509767PAX9c.444_455del (p.Thr149_Pro152del)
c.-118_-107del (n.-118_-107del)
14g.36663332A=CA2129502716PAX9c.440A= (p.Gln147=)
c.-122A= (n.-122A=)
14g.36663332A>CCA389466842PAX9c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
14g.36663332A>GCA258926459PAX9c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
 dbSNP
14g.36663332A>TCA389466843PAX9c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
14g.36663333G>ACA486097882PAX9c.441G>A (p.Gln147=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
14g.36663333G>CCA389466844PAX9c.441G>C (p.Gln147His)
c.-121G>C (n.-121G>C)
14g.36663333G>TCA389466845PAX9c.441G>T (p.Gln147His)
c.-121G>T (n.-121G>T)
14g.36663334C>ACA389466847PAX9c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.-120C>A (n.-120C>A)
14g.36663334C>GCA389466848PAX9c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.-120C>G (n.-120C>G)
14g.36663334C>TCA389466846PAX9c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.-120C>T (n.-120C>T)
14g.36663335C>ACA258926465PAX9c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663335C=CA2129502721PAX9c.443C= (p.Pro148=)
c.-119C= (n.-119C=)
14g.36663335C>GCA389466849PAX9c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.-119C>G (n.-119C>G)
14g.36663335C>TCA258926484PAX9c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663336G>ACA486097887PAX9c.444G>A (p.Pro148=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663336G>CCA486097889PAX9c.444G>C (p.Pro148=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663336G=CA2129502724PAX9c.444G= (p.Pro148=)
c.-118G= (n.-118G=)
14g.36663336G>TCA486097891PAX9c.444G>T (p.Pro148=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663337A>CCA389466850PAX9c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
14g.36663337A>GCA389466851PAX9c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
 gnomAD v4
14g.36663337A>TCA389466852PAX9c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
14g.36663338C>ACA389466853PAX9c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
14g.36663338C=CA2129502730PAX9c.446C= (p.Thr149=)
c.-116C= (n.-116C=)
14g.36663338C>GCA389466855PAX9c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
14g.36663338C>TCA389466854PAX9c.446C>T (p.Thr149Met)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663338_36663353delinsCGCCGCAGCCAGCGCTCA2129502728PAX9c.446_461delinsCGCCGCAGCCAGCGCT (p.Thr149=)
c.-116_-101delinsCGCCGCAGCCAGCGCT (n.-116_-101delinsCGCCGCAGCCAGCGCT)
14g.36663339G>ACA486097895PAX9c.447G>A (p.Thr149=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663339G>CCA486097896PAX9c.447G>C (p.Thr149=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
14g.36663339G=CA2129502734PAX9c.447G= (p.Thr149=)
c.-115G= (n.-115G=)
14g.36663339G>TCA486097897PAX9c.447G>T (p.Thr149=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
14g.36663342_36663356delCA7158962PAX9c.450_464del (p.Gln151_Pro155del)
c.-112_-98del (n.-112_-98del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663340C>ACA389466856PAX9c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
14g.36663340C>GCA389466857PAX9c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
14g.36663340C>TCA389466858PAX9c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
14g.36663341C>ACA389466861PAX9c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.-113C>A (n.-113C>A)
14g.36663341C=CA2129502738PAX9c.449C= (p.Pro150=)
c.-113C= (n.-113C=)
14g.36663341C>GCA389466860PAX9c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663341C>TCA389466859PAX9c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663342G>ACA486097902PAX9c.450G>A (p.Pro150=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663342G>CCA486097904PAX9c.450G>C (p.Pro150=)
c.-112G>C (n.-112G>C)
 gnomAD v4
14g.36663342G=CA2129502741PAX9c.450G= (p.Pro150=)
c.-112G= (n.-112G=)
14g.36663342G>TCA486097905PAX9c.450G>T (p.Pro150=)
c.-112G>T (n.-112G>T)
14g.36663343C>ACA389466862PAX9c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663343C=CA2129502744PAX9c.451C= (p.Gln151=)
c.-111C= (n.-111C=)
14g.36663343C>GCA389466863PAX9c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.-111C>G (n.-111C>G)
14g.36663343C>TCA389466864PAX9c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.36663344A>CCA389466865PAX9c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.-110A>C (n.-110A>C)
14g.36663344A>GCA389466866PAX9c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
14g.36663344A>TCA389466867PAX9c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
14g.36663345G>ACA486097907PAX9c.453G>A (p.Gln151=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663345G>CCA389466869PAX9c.453G>C (p.Gln151His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
14g.36663345G=CA2129502747PAX9c.453G= (p.Gln151=)
c.-109G= (n.-109G=)
14g.36663345G>TCA389466868PAX9c.453G>T (p.Gln151His)
c.-109G>T (n.-109G>T)
14g.36663346C>ACA389466870PAX9c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.-108C>A (n.-108C>A)
14g.36663346C=CA2129502750PAX9c.454C= (p.Pro152=)
c.-108C= (n.-108C=)
14g.36663346C>GCA389466871PAX9c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.-108C>G (n.-108C>G)
 gnomAD v4
14g.36663346C>TCA7158963PAX9c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663346_36663350dupCA2695212819PAX9c.454_458dup (p.Leu154GlnfsTer?)
c.-108_-104dup (n.-108_-104dup)
14g.36663347C>ACA389466872PAX9c.455C>A (p.Pro152Gln)
c.-107C>A (n.-107C>A)
14g.36663347C=CA2129502752PAX9c.455C= (p.Pro152=)
c.-107C= (n.-107C=)
14g.36663347C>GCA389466873PAX9c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.-107C>G (n.-107C>G)
14g.36663347C>TCA389466874PAX9c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.-107C>T (n.-107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663347_36663348insCTACACCTCA2499222621PAX9c.455_456insCTACACCT (p.Ala153TyrfsTer3)
c.-107_-106insCTACACCT (n.-107_-106insCTACACCT)
 dbSNP
14g.36663348A=CA2129502754PAX9c.456A= (p.Pro152=)
c.-106A= (n.-106A=)
14g.36663348A>CCA486097910PAX9c.456A>C (p.Pro152=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
14g.36663348A>GCA486097911PAX9c.456A>G (p.Pro152=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 dbSNP
14g.36663348A>TCA486097912PAX9c.456A>T (p.Pro152=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663349G>ACA389466875PAX9c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP
14g.36663349G>CCA389466877PAX9c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
14g.36663349G>TCA389466876PAX9c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
14g.36663351_36663352dupCA2591120737PAX9c.459_460dup (p.Leu154ArgfsTer?)
c.-103_-102dup (n.-103_-102dup)
 gnomAD v3
14g.36663350C>ACA7158964PAX9c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.-104C>A (n.-104C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663350C=CA2129502756PAX9c.458C= (p.Ala153=)
c.-104C= (n.-104C=)
14g.36663350C>GCA389466878PAX9c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
14g.36663350C>TCA7158965PAX9c.458C>T (p.Ala153Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663351G>ACA486097918PAX9c.459G>A (p.Ala153=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663351G>CCA7158966PAX9c.459G>C (p.Ala153=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663351G=CA2129502758PAX9c.459G= (p.Ala153=)
c.-103G= (n.-103G=)
14g.36663351G>TCA486097917PAX9c.459G>T (p.Ala153=)
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
14g.36663352C>ACA389466879PAX9c.460C>A (p.Leu154Met)
c.-102C>A (n.-102C>A)
14g.36663352C>GCA389466880PAX9c.460C>G (p.Leu154Val)
c.-102C>G (n.-102C>G)
14g.36663352C>TCA486097919PAX9c.460C>T (p.Leu154=)
c.-102C>T (n.-102C>T)
14g.36663353T>ACA389466881PAX9c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.-101T>A (n.-101T>A)
14g.36663353T>CCA389466882PAX9c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.-101T>C (n.-101T>C)
14g.36663353T>GCA389466883PAX9c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.-101T>G (n.-101T>G)
14g.36663354G>ACA486097921PAX9c.462G>A (p.Leu154=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
14g.36663354G>CCA486097922PAX9c.462G>C (p.Leu154=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
 dbSNP
14g.36663354G=CA2129502761PAX9c.462G= (p.Leu154=)
c.-100G= (n.-100G=)
14g.36663354G>TCA486097923PAX9c.462G>T (p.Leu154=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
14g.36663355C>ACA389466884PAX9c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
14g.36663355C=CA2129502771PAX9c.463C= (p.Pro155=)
c.-99C= (n.-99C=)
14g.36663355C>GCA7158967PAX9c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663355C>TCA389466885PAX9c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
14g.36663357dupCA645593447PAX9c.465dup (p.Tyr156LeufsTer?)
c.-97dup (n.-97dup)
 COSMIC
14g.36663356_36663357dupCA658798204PAX9c.464_465dup (p.Tyr156ProfsTer?)
c.-98_-97dup (n.-98_-97dup)
 ClinVar dbSNP
14g.36663356C>ACA389466887PAX9c.464C>A (p.Pro155His)
c.-98C>A (n.-98C>A)
14g.36663356C>GCA389466888PAX9c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
 dbSNP
14g.36663356C>TCA389466886PAX9c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
14g.36663357C>ACA486097925PAX9c.465C>A (p.Pro155=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
14g.36663357C>GCA486097926PAX9c.465C>G (p.Pro155=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
14g.36663357C>TCA486097928PAX9c.465C>T (p.Pro155=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
14g.36663358_36663360delCA2801203461PAX9c.466_468del (p.Tyr156del)
c.-96_-94del (n.-96_-94del)
14g.36663358T>ACA389466891PAX9c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.-96T>A (n.-96T>A)
14g.36663358T>CCA389466889PAX9c.466T>C (p.Tyr156His)
c.-96T>C (n.-96T>C)
14g.36663358T>GCA389466890PAX9c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.-96T>G (n.-96T>G)
 gnomAD v4
14g.36663359A>CCA389466892PAX9c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.-95A>C (n.-95A>C)
14g.36663359A>GCA389466893PAX9c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v4
14g.36663359A>TCA389466894PAX9c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.-95A>T (n.-95A>T)
14g.36663360C>ACA389466895PAX9c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.-94C>A (n.-94C>A)
14g.36663360C>GCA389466896PAX9c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.-94C>G (n.-94C>G)
14g.36663360C>TCA486097932PAX9c.468C>T (p.Tyr156=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
14g.36663360_36663361insCACCCCCCCCACA2801203464PAX9c.468_469insCACCCCCCCCA (p.Asn157HisfsTer?)
c.-94_-93insCACCCCCCCCA (n.-94_-93insCACCCCCCCCA)
14g.36663361A>CCA389466897PAX9c.469A>C (p.Asn157His)
c.-93A>C (n.-93A>C)
14g.36663361A>GCA389466898PAX9c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.-93A>G (n.-93A>G)
14g.36663361A>TCA389466899PAX9c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.-93A>T (n.-93A>T)
14g.36663362A=CA2129502776PAX9c.470A= (p.Asn157=)
c.-92A= (n.-92A=)
14g.36663362A>CCA389466900PAX9c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
 dbSNP
14g.36663362A>GCA389466901PAX9c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.-92A>G (n.-92A>G)
 dbSNP
14g.36663362A>TCA389466902PAX9c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
14g.36663363C>ACA389466904PAX9c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.-91C>A (n.-91C>A)
14g.36663363C=CA2129502779PAX9c.471C= (p.Asn157=)
c.-91C= (n.-91C=)
14g.36663363C>GCA389466903PAX9c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.-91C>G (n.-91C>G)
14g.36663363C>TCA486097937PAX9c.471C>T (p.Asn157=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663365_36663385dupCA7158968PAX9c.473_493dup (p.Ser164_Pro165insHisIleTyrSerTyrProSer)
c.-89_-69dup (n.-89_-69dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663363_36663364insACACCCAACA2801203465PAX9c.471_472insACACCCAA (p.His158ThrfsTer?)
c.-91_-90insACACCCAA (n.-91_-90insACACCCAA)
14g.36663364C>ACA389466905PAX9c.472C>A (p.His158Asn)
c.-90C>A (n.-90C>A)
14g.36663364C>GCA389466906PAX9c.472C>G (p.His158Asp)
c.-90C>G (n.-90C>G)
14g.36663364C>TCA389466907PAX9c.472C>T (p.His158Tyr)
c.-90C>T (n.-90C>T)
14g.36663365A=CA2129502781PAX9c.473A= (p.His158=)
c.-89A= (n.-89A=)
14g.36663365A>CCA389466908PAX9c.473A>C (p.His158Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
 dbSNP
14g.36663365A>GCA7158969PAX9c.473A>G (p.His158Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663365A>TCA389466909PAX9c.473A>T (p.His158Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
14g.36663366C>ACA389466910PAX9c.474C>A (p.His158Gln)
c.-88C>A (n.-88C>A)
14g.36663366C>GCA389466911PAX9c.474C>G (p.His158Gln)
c.-88C>G (n.-88C>G)
14g.36663366C>TCA486097940PAX9c.474C>T (p.His158=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
14g.36663367A=CA2129502784PAX9c.475A= (p.Ile159=)
c.-87A= (n.-87A=)
14g.36663367A>CCA389466912PAX9c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.-87A>C (n.-87A>C)
14g.36663367A>GCA389466913PAX9c.475A>G (p.Ile159Val)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663367A>TCA389466914PAX9c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.-87A>T (n.-87A>T)
14g.36663368T>ACA389466917PAX9c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.-86T>A (n.-86T>A)
 dbSNP gnomAD v2
14g.36663368T>CCA389466916PAX9c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.-86T>C (n.-86T>C)
14g.36663368T>GCA389466915PAX9c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.-86T>G (n.-86T>G)
14g.36663368T=CA2129502789PAX9c.476T= (p.Ile159=)
c.-86T= (n.-86T=)
14g.36663369C>ACA486097943PAX9c.477C>A (p.Ile159=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
14g.36663369C>GCA389466918PAX9c.477C>G (p.Ile159Met)
c.-85C>G (n.-85C>G)
14g.36663369C>TCA486097945PAX9c.477C>T (p.Ile159=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
14g.36663369_36663375delinsCTACTCGCA2129502793PAX9c.477_483delinsCTACTCG (p.Ile159=)
c.-85_-79delinsCTACTCG (n.-85_-79delinsCTACTCG)
14g.36663370T>ACA389466919PAX9c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.-84T>A (n.-84T>A)
14g.36663370T>CCA389466920PAX9c.478T>C (p.Tyr160His)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663370T>GCA389466921PAX9c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.-84T>G (n.-84T>G)
14g.36663370T=CA2129502797PAX9c.478T= (p.Tyr160=)
c.-84T= (n.-84T=)
14g.36663373_36663378delCA7158970PAX9c.481_486del (p.Ser161_Tyr162del)
c.-81_-76del (n.-81_-76del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663371A=CA2129502802PAX9c.479A= (p.Tyr160=)
c.-83A= (n.-83A=)
14g.36663371A>CCA389466922PAX9c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.-83A>C (n.-83A>C)
 dbSNP
14g.36663371A>GCA389466923PAX9c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.-83A>G (n.-83A>G)
14g.36663371A>TCA389466924PAX9c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.-83A>T (n.-83A>T)
14g.36663372C>ACA389466925PAX9c.480C>A (p.Tyr160Ter)
c.-82C>A (n.-82C>A)
14g.36663372C=CA2129502804PAX9c.480C= (p.Tyr160=)
c.-82C= (n.-82C=)
14g.36663372C>GCA389466926PAX9c.480C>G (p.Tyr160Ter)
c.-82C>G (n.-82C>G)
14g.36663372C>TCA258926539PAX9c.480C>T (p.Tyr160=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663373T>ACA389466927PAX9c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.-81T>A (n.-81T>A)
14g.36663373T>CCA389466928PAX9c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.-81T>C (n.-81T>C)
14g.36663373T>GCA389466929PAX9c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.-81T>G (n.-81T>G)
14g.36663374_36663376dupCA2624603377PAX9c.482_484dup (p.Ser161_Tyr162insSer)
c.-80_-78dup (n.-80_-78dup)
 gnomAD v4
14g.36663374C>ACA389466931PAX9c.482C>A (p.Ser161Ter)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.36663374C>GCA389466932PAX9c.482C>G (p.Ser161Trp)
c.-80C>G (n.-80C>G)
14g.36663374C>TCA389466930PAX9c.482C>T (p.Ser161Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 gnomAD v4
14g.36663375G>ACA7158972PAX9c.483G>A (p.Ser161=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663375G>CCA258926543PAX9c.483G>C (p.Ser161=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663375G=CA2129502809PAX9c.483G= (p.Ser161=)
c.-79G= (n.-79G=)
14g.36663375G>TCA7158971PAX9c.483G>T (p.Ser161=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663375_36663376delCA2801203471PAX9c.483_484del (p.Tyr162ProfsTer?)
c.-79_-78del (n.-79_-78del)
14g.36663376T>ACA389466933PAX9c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.-78T>A (n.-78T>A)
14g.36663376T>CCA389466934PAX9c.484T>C (p.Tyr162His)
c.-78T>C (n.-78T>C)
14g.36663376T>GCA389466935PAX9c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.-78T>G (n.-78T>G)
14g.36663377A=CA2129502812PAX9c.485A= (p.Tyr162=)
c.-77A= (n.-77A=)
14g.36663377A>CCA389466936PAX9c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.-77A>C (n.-77A>C)
 dbSNP
14g.36663377A>GCA389466938PAX9c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.-77A>G (n.-77A>G)
14g.36663377A>TCA389466937PAX9c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.-77A>T (n.-77A>T)
14g.36663378C>ACA389466939PAX9c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.-76C>A (n.-76C>A)
14g.36663378C>GCA389466940PAX9c.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.-76C>G (n.-76C>G)
14g.36663378C>TCA486097951PAX9c.486C>T (p.Tyr162=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
14g.36663379C>ACA389466941PAX9c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
14g.36663379C>GCA389466942PAX9c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.-75C>G (n.-75C>G)
14g.36663379C>TCA389466943PAX9c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 gnomAD v4
14g.36663379_36663382dupCA2580088077PAX9c.487_490dup (p.Ser164ThrfsTer?)
c.-75_-72dup (n.-75_-72dup)
 ClinVar dbSNP
14g.36663380C>ACA389466946PAX9c.488C>A (p.Pro163His)
c.-74C>A (n.-74C>A)
14g.36663380C>GCA389466945PAX9c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
14g.36663380C>TCA389466944PAX9c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
14g.36663380_36663381insAACACA2801203472PAX9c.488_489insAACA (p.Ser164ThrfsTer?)
c.-74_-73insAACA (n.-74_-73insAACA)
14g.36663381C>ACA486097952PAX9c.489C>A (p.Pro163=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
14g.36663381C>GCA486097953PAX9c.489C>G (p.Pro163=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
14g.36663381C>TCA486097954PAX9c.489C>T (p.Pro163=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
14g.36663382_36663383insAACCCAAACACACCCAACACACA2801203473PAX9c.490_491insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Pro163_Ser164insLysProLysHisThrGlnHis)
c.-72_-71insAACCCAAACACACCCAACACA (n.-72_-71insAACCCAAACACACCCAACACA)
14g.36663382A>CCA389466947PAX9c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.-72A>C (n.-72A>C)
14g.36663382A>GCA389466948PAX9c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
14g.36663382A>TCA389466949PAX9c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.-72A>T (n.-72A>T)
14g.36663383G>ACA389466950PAX9c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.-71G>A (n.-71G>A)
14g.36663383G>CCA389466951PAX9c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.-71G>C (n.-71G>C)
14g.36663383G>TCA389466952PAX9c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.-71G>T (n.-71G>T)
14g.36663386_36663405delCA2695212820PAX9c.494_513del (p.Pro165GlnfsTer?)
c.-68_-49del (n.-68_-49del)
14g.36663384C>ACA389466954PAX9c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.-70C>A (n.-70C>A)
14g.36663384C=CA2129502817PAX9c.492C= (p.Ser164=)
c.-70C= (n.-70C=)
14g.36663384C>GCA389466953PAX9c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.-70C>G (n.-70C>G)
 gnomAD v4
14g.36663384C>TCA7158973PAX9c.492C>T (p.Ser164=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663385C>ACA389466955PAX9c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
14g.36663385C>GCA389466956PAX9c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
14g.36663385C>TCA389466957PAX9c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
14g.36663386C>ACA389466958PAX9c.494C>A (p.Pro165His)
c.-68C>A (n.-68C>A)
14g.36663386C=CA2129502819PAX9c.494C= (p.Pro165=)
c.-68C= (n.-68C=)
14g.36663386C>GCA389466959PAX9c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663386C>TCA389466960PAX9c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
14g.36663387T>ACA486097959PAX9c.495T>A (p.Pro165=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
14g.36663387T>CCA486097958PAX9c.495T>C (p.Pro165=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663387T>GCA486097957PAX9c.495T>G (p.Pro165=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
14g.36663388A>CCA389466963PAX9c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.-66A>C (n.-66A>C)
14g.36663388A>GCA389466961PAX9c.496A>G (p.Ile166Val)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 COSMIC
14g.36663388A>TCA389466962PAX9c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.-66A>T (n.-66A>T)
14g.36663389T>ACA389466964PAX9c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.-65T>A (n.-65T>A)
14g.36663389T>CCA389466965PAX9c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.-65T>C (n.-65T>C)
14g.36663389T>GCA389466966PAX9c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.-65T>G (n.-65T>G)
14g.36663390C>ACA7158974PAX9c.498C>A (p.Ile166=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663390C=CA2129502822PAX9c.498C= (p.Ile166=)
c.-64C= (n.-64C=)
14g.36663390C>GCA389466967PAX9c.498C>G (p.Ile166Met)
c.-64C>G (n.-64C>G)
14g.36663390C>TCA7158975PAX9c.498C>T (p.Ile166=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663391A>CCA389466968PAX9c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
14g.36663391A>GCA389466969PAX9c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.-63A>G (n.-63A>G)
14g.36663391A>TCA389466970PAX9c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.-63A>T (n.-63A>T)
14g.36663391_36663394delinsACGGCA2129502826PAX9c.499_502delinsACGG (p.Thr167=)
c.-63_-60delinsACGG (n.-63_-60delinsACGG)
14g.36663392C>ACA7158977PAX9c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663392C=CA2129502830PAX9c.500C= (p.Thr167=)
c.-62C= (n.-62C=)
14g.36663392C>GCA389466971PAX9c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
14g.36663392C>TCA389466972PAX9c.500C>T (p.Thr167Met)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 gnomAD v4
14g.36663399_36663401dupCA2624603396PAX9c.507_509dup (p.Ala170_Ala171insAla)
c.-55_-53dup (n.-55_-53dup)
 gnomAD v4
14g.36663399_36663401delCA7158976PAX9c.507_509del (p.Ala170del)
c.-55_-53del (n.-55_-53del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663393G>ACA486097960PAX9c.501G>A (p.Thr167=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663393G>CCA486097961PAX9c.501G>C (p.Thr167=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
14g.36663393G=CA2129502832PAX9c.501G= (p.Thr167=)
c.-61G= (n.-61G=)
14g.36663393G>TCA486097962PAX9c.501G>T (p.Thr167=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
14g.36663394G>ACA389466973PAX9c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-60G>A (n.-60G>A)
14g.36663394G>CCA389466975PAX9c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-60G>C (n.-60G>C)
14g.36663394G>TCA389466974PAX9c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-60G>T (n.-60G>T)
14g.36663395C>ACA389466976PAX9c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-59C>A (n.-59C>A)
14g.36663395C>GCA389466977PAX9c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-59C>G (n.-59C>G)
14g.36663395C>TCA389466978PAX9c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663396G>ACA7158978PAX9c.504G>A (p.Ala168=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663396G>CCA486097963PAX9c.504G>C (p.Ala168=)
c.-58G>C (n.-58G>C)
14g.36663396G=CA2129502834PAX9c.504G= (p.Ala168=)
c.-58G= (n.-58G=)
14g.36663396G>TCA486097964PAX9c.504G>T (p.Ala168=)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663396_36663402delinsGGCGGCCCA2129502837PAX9c.504_510delinsGGCGGCC (p.Ala168=)
c.-58_-52delinsGGCGGCC (n.-58_-52delinsGGCGGCC)
14g.36663397G>ACA389466979PAX9c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 gnomAD v4
14g.36663397G>CCA389466980PAX9c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.-57G>C (n.-57G>C)
14g.36663397G=CA2129502843PAX9c.505G= (p.Ala169=)
c.-57G= (n.-57G=)
14g.36663397G>TCA389466981PAX9c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.-57G>T (n.-57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663399_36663404delCA2129502841PAX9c.507_512del (p.Ala170_Ala171del)
c.-55_-50del (n.-55_-50del)
 dbSNP
14g.36663398C>ACA389466982PAX9c.506C>A (p.Ala169Glu)
c.-56C>A (n.-56C>A)
14g.36663398C=CA2129502847PAX9c.506C= (p.Ala169=)
c.-56C= (n.-56C=)
14g.36663398C>GCA389466983PAX9c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.-56C>G (n.-56C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663398C>TCA389466984PAX9c.506C>T (p.Ala169Val)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663400_36663403dupCA2695199818PAX9c.508_511dup (p.Ala171GlyfsTer?)
c.-54_-51dup (n.-54_-51dup)
 ClinVar
14g.36663399G>ACA7158979PAX9c.507G>A (p.Ala169=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663399G>CCA486097965PAX9c.507G>C (p.Ala169=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
14g.36663399G=CA2129502853PAX9c.507G= (p.Ala169=)
c.-55G= (n.-55G=)
14g.36663399G>TCA7158980PAX9c.507G>T (p.Ala169=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
14g.36663400G>ACA389466987PAX9c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 gnomAD v4
14g.36663400G>CCA389466986PAX9c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.-54G>C (n.-54G>C)
14g.36663400G>TCA389466985PAX9c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.-54G>T (n.-54G>T)
14g.36663401C>ACA389466988PAX9c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.-53C>A (n.-53C>A)
14g.36663401C>GCA389466989PAX9c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
14g.36663401C>TCA389466990PAX9c.509C>T (p.Ala170Val)
c.-53C>T (n.-53C>T)
14g.36663402C>ACA486097966PAX9c.510C>A (p.Ala170=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
14g.36663402C=CA2129502857PAX9c.510C= (p.Ala170=)
c.-52C= (n.-52C=)
14g.36663402C>GCA486097967PAX9c.510C>G (p.Ala170=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
 dbSNP
14g.36663402C>TCA486097968PAX9c.510C>T (p.Ala170=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663403G>ACA7158981PAX9c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663403G>CCA389466991PAX9c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663403G=CA2129502862PAX9c.511G= (p.Ala171=)
c.-51G= (n.-51G=)
14g.36663403G>TCA389466992PAX9c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.-51G>T (n.-51G>T)
14g.36663404C>ACA389466993PAX9c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.-50C>A (n.-50C>A)
14g.36663404C>GCA389466994PAX9c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.-50C>G (n.-50C>G)
14g.36663404C>TCA389466995PAX9c.512C>T (p.Ala171Val)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 COSMIC
14g.36663405C>ACA486097969PAX9c.513C>A (p.Ala171=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
14g.36663405C>GCA486097970PAX9c.513C>G (p.Ala171=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
14g.36663405C>TCA486097971PAX9c.513C>T (p.Ala171=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
14g.36663406A=CA2129502867PAX9c.514A= (p.Lys172=)
c.-48A= (n.-48A=)
14g.36663406A>CCA7158982PAX9c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663406A>GCA389466996PAX9c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
14g.36663406A>TCA389466997PAX9c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
14g.36663406_36663408delinsCAACA2740097068PAX9c.514_516delinsCAA (p.Lys172Gln)
c.-48_-46delinsCAA (n.-48_-46delinsCAA)
 ClinVar
14g.36663407A>CCA389466998PAX9c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
 gnomAD v4
14g.36663407A>GCA389467000PAX9c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
 gnomAD v4
14g.36663407A>TCA389466999PAX9c.515A>T (p.Lys172Met)
c.-47A>T (n.-47A>T)
14g.36663408G>ACA7158983PAX9c.516G>A (p.Lys172=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663408G>CCA389467002PAX9c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.-46G>C (n.-46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663408G=CA2129502873PAX9c.516G= (p.Lys172=)
c.-46G= (n.-46G=)
14g.36663408G>TCA389467001PAX9c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.-46G>T (n.-46G>T)
14g.36663409G>ACA389467003PAX9c.517G>A (p.Val173Met)
c.-45G>A (n.-45G>A)
14g.36663409G>CCA389467004PAX9c.517G>C (p.Val173Leu)
c.-45G>C (n.-45G>C)
 gnomAD v4
14g.36663409G>TCA389467005PAX9c.517G>T (p.Val173Leu)
c.-45G>T (n.-45G>T)
14g.36663410T>ACA389467006PAX9c.518T>A (p.Val173Glu)
c.-44T>A (n.-44T>A)
14g.36663410T>CCA389467007PAX9c.518T>C (p.Val173Ala)
c.-44T>C (n.-44T>C)
14g.36663410T>GCA389467008PAX9c.518T>G (p.Val173Gly)
c.-44T>G (n.-44T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663410T=CA2129502877PAX9c.518T= (p.Val173=)
c.-44T= (n.-44T=)
14g.36663411G>ACA486097972PAX9c.519G>A (p.Val173=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
 dbSNP
14g.36663411G>CCA486097973PAX9c.519G>C (p.Val173=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
14g.36663411G=CA2129502879PAX9c.519G= (p.Val173=)
c.-43G= (n.-43G=)
14g.36663411G>TCA486097974PAX9c.519G>T (p.Val173=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched