| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36663275G>A | CA389466713 | PAX9 | c.383G>A (p.Arg128His) c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663275G>C | CA389466714 | PAX9 | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
| 14 | g.36663275G>T | CA389466715 | PAX9 | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
| 14 | g.36663276C>A | CA486097804 | PAX9 | c.384C>A (p.Arg128=) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
| 14 | g.36663276C= | CA2129502621 | PAX9 | c.384C= (p.Arg128=) c.-178C= (n.-178C=) | |
| 14 | g.36663276C>G | CA486097805 | PAX9 | c.384C>G (p.Arg128=) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
| 14 | g.36663276C>T | CA486097807 | PAX9 | c.384C>T (p.Arg128=) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663277A>C | CA389466716 | PAX9 | c.385A>C (p.Asn129His) c.-177A>C (n.-177A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663277A>G | CA389466717 | PAX9 | c.385A>G (p.Asn129Asp) c.-177A>G (n.-177A>G) | |
| 14 | g.36663277A>T | CA389466718 | PAX9 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.-177A>T (n.-177A>T) | |
| 14 | g.36663278A>C | CA389466721 | PAX9 | c.386A>C (p.Asn129Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 14 | g.36663278A>G | CA389466720 | PAX9 | c.386A>G (p.Asn129Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) | |
| 14 | g.36663278A>T | CA389466719 | PAX9 | c.386A>T (p.Asn129Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 14 | g.36663279C>A | CA7158950 | PAX9 | c.387C>A (p.Asn129Lys) c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663279C= | CA2129502624 | PAX9 | c.387C= (p.Asn129=) c.-175C= (n.-175C=) | |
| 14 | g.36663279C>G | CA389466722 | PAX9 | c.387C>G (p.Asn129Lys) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 14 | g.36663279C>T | CA486097808 | PAX9 | c.387C>T (p.Asn129=) c.-175C>T (n.-175C>T) | |
| 14 | g.36663280A= | CA2129502629 | PAX9 | c.388A= (p.Lys130=) c.-174A= (n.-174A=) | |
| 14 | g.36663280A>C | CA389466723 | PAX9 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
| 14 | g.36663280A>G | CA389466724 | PAX9 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.-174A>G (n.-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663280A>T | CA389466725 | PAX9 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 14 | g.36663281A= | CA2129502632 | PAX9 | c.389A= (p.Lys130=) c.-173A= (n.-173A=) | |
| 14 | g.36663281A>C | CA389466726 | PAX9 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 14 | g.36663281A>G | CA389466727 | PAX9 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663281A>T | CA389466728 | PAX9 | c.389A>T (p.Lys130Met) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 14 | g.36663282G>A | CA486097812 | PAX9 | c.390G>A (p.Lys130=) c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663282G>C | CA389466729 | PAX9 | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 14 | g.36663282G= | CA2129502636 | PAX9 | c.390G= (p.Lys130=) c.-172G= (n.-172G=) | |
| 14 | g.36663282G>T | CA389466730 | PAX9 | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663283A>C | CA389466731 | PAX9 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 14 | g.36663283A>G | CA389466732 | PAX9 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| 14 | g.36663283A>T | CA389466733 | PAX9 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 14 | g.36663284T>A | CA389466736 | PAX9 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 14 | g.36663284T>C | CA389466734 | PAX9 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.-170T>C (n.-170T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663284T>G | CA389466735 | PAX9 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 14 | g.36663285C>A | CA7158951 | PAX9 | c.393C>A (p.Ile131=) c.-169C>A (n.-169C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663285C= | CA2129502638 | PAX9 | c.393C= (p.Ile131=) c.-169C= (n.-169C=) | |
| 14 | g.36663285C>G | CA7158952 | PAX9 | c.393C>G (p.Ile131Met) c.-169C>G (n.-169C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663285C>T | CA486097818 | PAX9 | c.393C>T (p.Ile131=) c.-169C>T (n.-169C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663286G>A | CA389466737 | PAX9 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-168G>A (n.-168G>A) | |
| 14 | g.36663286G>C | CA389466738 | PAX9 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-168G>C (n.-168G>C) | |
| 14 | g.36663286G= | CA2129502641 | PAX9 | c.394G= (p.Gly132=) c.-168G= (n.-168G=) | |
| 14 | g.36663286G>T | CA389466739 | PAX9 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-168G>T (n.-168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663287del | CA2580616600 | PAX9 | c.395del (p.Gly132AlafsTer?) c.-167del (n.-167del) | ClinVar |
| 14 | g.36663287G>A | CA389466740 | PAX9 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-167G>A (n.-167G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663287G>C | CA389466741 | PAX9 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
| 14 | g.36663287G>T | CA389466742 | PAX9 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.-167G>T (n.-167G>T) | |
| 14 | g.36663288C>A | CA486097820 | PAX9 | c.396C>A (p.Gly132=) c.-166C>A (n.-166C>A) | |
| 14 | g.36663288C= | CA2129502644 | PAX9 | c.396C= (p.Gly132=) c.-166C= (n.-166C=) | |
| 14 | g.36663288C>G | CA486097822 | PAX9 | c.396C>G (p.Gly132=) c.-166C>G (n.-166C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663288C>T | CA486097819 | PAX9 | c.396C>T (p.Gly132=) c.-166C>T (n.-166C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663289A>C | CA389466743 | PAX9 | c.397A>C (p.Asn133His) c.-165A>C (n.-165A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663289A>G | CA389466744 | PAX9 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663289A>T | CA389466745 | PAX9 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
| 14 | g.36663290A= | CA2129502646 | PAX9 | c.398A= (p.Asn133=) c.-164A= (n.-164A=) | |
| 14 | g.36663290A>C | CA389466747 | PAX9 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
| 14 | g.36663290A>G | CA7158953 | PAX9 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.-164A>G (n.-164A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663290A>T | CA389466746 | PAX9 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.-164A>T (n.-164A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663291C>A | CA389466748 | PAX9 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 14 | g.36663291C>G | CA389466749 | PAX9 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
| 14 | g.36663291C>T | CA486097826 | PAX9 | c.399C>T (p.Asn133=) c.-163C>T (n.-163C>T) | |
| 14 | g.36663292T>A | CA389466750 | PAX9 | c.400T>A (p.Leu134Met) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| 14 | g.36663292T>C | CA486097827 | PAX9 | c.400T>C (p.Leu134=) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
| 14 | g.36663292T>G | CA389466751 | PAX9 | c.400T>G (p.Leu134Val) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 14 | g.36663293T>A | CA389466752 | PAX9 | c.401T>A (p.Leu134Ter) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| 14 | g.36663293T>C | CA389466753 | PAX9 | c.401T>C (p.Leu134Ser) c.-161T>C (n.-161T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663293T>G | CA389466754 | PAX9 | c.401T>G (p.Leu134Trp) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
| 14 | g.36663294G>A | CA486097832 | PAX9 | c.402G>A (p.Leu134=) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
| 14 | g.36663294G>C | CA389466755 | PAX9 | c.402G>C (p.Leu134Phe) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
| 14 | g.36663294G= | CA2129502649 | PAX9 | c.402G= (p.Leu134=) c.-160G= (n.-160G=) | |
| 14 | g.36663294G>T | CA7158954 | PAX9 | c.402G>T (p.Leu134Phe) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663295G>A | CA7158955 | PAX9 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663295G>C | CA389466756 | PAX9 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
| 14 | g.36663295G= | CA2129502652 | PAX9 | c.403G= (p.Ala135=) c.-159G= (n.-159G=) | |
| 14 | g.36663295G>T | CA389466757 | PAX9 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| 14 | g.36663296C>A | CA389466759 | PAX9 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
| 14 | g.36663296C= | CA2129502656 | PAX9 | c.404C= (p.Ala135=) c.-158C= (n.-158C=) | |
| 14 | g.36663296C>G | CA389466760 | PAX9 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP |
| 14 | g.36663296C>T | CA389466758 | PAX9 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663297C>A | CA486097833 | PAX9 | c.405C>A (p.Ala135=) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
| 14 | g.36663297C>G | CA486097834 | PAX9 | c.405C>G (p.Ala135=) c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 14 | g.36663297C>T | CA486097836 | PAX9 | c.405C>T (p.Ala135=) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663298C>A | CA389466761 | PAX9 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.-156C>A (n.-156C>A) | |
| 14 | g.36663298C= | CA2129502660 | PAX9 | c.406C= (p.Gln136=) c.-156C= (n.-156C=) | |
| 14 | g.36663298C>G | CA389466762 | PAX9 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
| 14 | g.36663298C>T | CA389466763 | PAX9 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663299A>C | CA389466764 | PAX9 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 14 | g.36663299A>G | CA389466765 | PAX9 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
| 14 | g.36663299A>T | CA389466766 | PAX9 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
| 14 | g.36663300G>A | CA486097838 | PAX9 | c.408G>A (p.Gln136=) c.-154G>A (n.-154G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663300G>C | CA389466767 | PAX9 | c.408G>C (p.Gln136His) c.-154G>C (n.-154G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663300G>T | CA389466768 | PAX9 | c.408G>T (p.Gln136His) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
| 14 | g.36663301C>A | CA389466769 | PAX9 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663301C= | CA2129502662 | PAX9 | c.409C= (p.Gln137=) c.-153C= (n.-153C=) | |
| 14 | g.36663301C>G | CA389466770 | PAX9 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
| 14 | g.36663301C>T | CA7158956 | PAX9 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.-153C>T (n.-153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663302A= | CA2129502665 | PAX9 | c.410A= (p.Gln137=) c.-152A= (n.-152A=) | |
| 14 | g.36663302A>C | CA389466771 | PAX9 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663302A>G | CA389466772 | PAX9 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663302A>T | CA389466773 | PAX9 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
| 14 | g.36663303G>A | CA486097842 | PAX9 | c.411G>A (p.Gln137=) c.-151G>A (n.-151G>A) | |
| 14 | g.36663303G>C | CA389466775 | PAX9 | c.411G>C (p.Gln137His) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 14 | g.36663303G>T | CA389466774 | PAX9 | c.411G>T (p.Gln137His) c.-151G>T (n.-151G>T) | |
| 14 | g.36663304G>A | CA389466776 | PAX9 | c.412G>A (p.Gly138Ser) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
| 14 | g.36663304G>C | CA389466778 | PAX9 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-150G>C (n.-150G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663304G>T | CA389466777 | PAX9 | c.412G>T (p.Gly138Cys) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
| 14 | g.36663305G>A | CA389466779 | PAX9 | c.413G>A (p.Gly138Asp) c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663305G>C | CA389466781 | PAX9 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-149G>C (n.-149G>C) | |
| 14 | g.36663305G>T | CA389466780 | PAX9 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.-149G>T (n.-149G>T) | |
| 14 | g.36663306T>A | CA486097844 | PAX9 | c.414T>A (p.Gly138=) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
| 14 | g.36663306T>C | CA486097845 | PAX9 | c.414T>C (p.Gly138=) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
| 14 | g.36663306T>G | CA486097848 | PAX9 | c.414T>G (p.Gly138=) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| 14 | g.36663307C>A | CA389466782 | PAX9 | c.415C>A (p.His139Asn) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
| 14 | g.36663307C>G | CA389466783 | PAX9 | c.415C>G (p.His139Asp) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
| 14 | g.36663307C>T | CA389466784 | PAX9 | c.415C>T (p.His139Tyr) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
| 14 | g.36663308A= | CA2129502667 | PAX9 | c.416A= (p.His139=) c.-146A= (n.-146A=) | |
| 14 | g.36663308A>C | CA389466785 | PAX9 | c.416A>C (p.His139Pro) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| 14 | g.36663308A>G | CA7158957 | PAX9 | c.416A>G (p.His139Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663308A>T | CA389466786 | PAX9 | c.416A>T (p.His139Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
| 14 | g.36663309T>A | CA389466787 | PAX9 | c.417T>A (p.His139Gln) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
| 14 | g.36663309T>C | CA486097851 | PAX9 | c.417T>C (p.His139=) c.-145T>C (n.-145T>C) | |
| 14 | g.36663309T>G | CA389466788 | PAX9 | c.417T>G (p.His139Gln) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
| 14 | g.36663310T>A | CA389466789 | PAX9 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
| 14 | g.36663310T>C | CA389466790 | PAX9 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
| 14 | g.36663310T>G | CA389466791 | PAX9 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
| 14 | g.36663311A>C | CA389466794 | PAX9 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 14 | g.36663311A>G | CA389466792 | PAX9 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
| 14 | g.36663311A>T | CA389466793 | PAX9 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 14 | g.36663312C>A | CA389466795 | PAX9 | c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.-142C>A (n.-142C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663312C= | CA2129502673 | PAX9 | c.420C= (p.Tyr140=) c.-142C= (n.-142C=) | |
| 14 | g.36663312C>G | CA389466796 | PAX9 | c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| 14 | g.36663312C>T | CA486097856 | PAX9 | c.420C>T (p.Tyr140=) c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663313G>A | CA389466797 | PAX9 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663313G>C | CA389466798 | PAX9 | c.421G>C (p.Asp141His) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
| 14 | g.36663313G>T | CA389466799 | PAX9 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663314A= | CA2129502674 | PAX9 | c.422A= (p.Asp141=) c.-140A= (n.-140A=) | |
| 14 | g.36663314A>C | CA389466800 | PAX9 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.-140A>C (n.-140A>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663314A>G | CA389466801 | PAX9 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) | |
| 14 | g.36663314A>T | CA389466802 | PAX9 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
| 14 | g.36663315C>A | CA389466803 | PAX9 | c.423C>A (p.Asp141Glu) c.-139C>A (n.-139C>A) | |
| 14 | g.36663315C= | CA2129502676 | PAX9 | c.423C= (p.Asp141=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 14 | g.36663315C>G | CA389466804 | PAX9 | c.423C>G (p.Asp141Glu) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 14 | g.36663315C>T | CA486097858 | PAX9 | c.423C>T (p.Asp141=) c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663316T>A | CA389466807 | PAX9 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.-138T>A (n.-138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663316T>C | CA389466806 | PAX9 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.-138T>C (n.-138T>C) | |
| 14 | g.36663316T>G | CA389466805 | PAX9 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.-138T>G (n.-138T>G) | |
| 14 | g.36663316T= | CA2129502681 | PAX9 | c.424T= (p.Ser142=) c.-138T= (n.-138T=) | |
| 14 | g.36663317C>A | CA389466808 | PAX9 | c.425C>A (p.Ser142Ter) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
| 14 | g.36663317C>G | CA389466809 | PAX9 | c.425C>G (p.Ser142Ter) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
| 14 | g.36663317C>T | CA389466810 | PAX9 | c.425C>T (p.Ser142Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
| 14 | g.36663318A>C | CA486097862 | PAX9 | c.426A>C (p.Ser142=) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
| 14 | g.36663318A>G | CA486097863 | PAX9 | c.426A>G (p.Ser142=) c.-136A>G (n.-136A>G) | |
| 14 | g.36663318A>T | CA486097864 | PAX9 | c.426A>T (p.Ser142=) c.-136A>T (n.-136A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663319T>A | CA389466811 | PAX9 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| 14 | g.36663319T>C | CA389466812 | PAX9 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.-135T>C (n.-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663319T>G | CA389466813 | PAX9 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
| 14 | g.36663319T= | CA2129502686 | PAX9 | c.427T= (p.Tyr143=) c.-135T= (n.-135T=) | |
| 14 | g.36663320A= | CA2129502690 | PAX9 | c.428A= (p.Tyr143=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 14 | g.36663320A>C | CA389466814 | PAX9 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
| 14 | g.36663320A>G | CA7158958 | PAX9 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.-134A>G (n.-134A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663320A>T | CA389466815 | PAX9 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
| 14 | g.36663320dup | CA2573149923 | PAX9 | c.428dup (p.Tyr143Ter) c.-134dup (n.-134dup) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663321C>A | CA389466816 | PAX9 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.-133C>A (n.-133C>A) | |
| 14 | g.36663321C>G | CA389466817 | PAX9 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.-133C>G (n.-133C>G) | |
| 14 | g.36663321C>T | CA486097869 | PAX9 | c.429C>T (p.Tyr143=) c.-133C>T (n.-133C>T) | |
| 14 | g.36663322A= | CA2129502694 | PAX9 | c.430A= (p.Lys144=) c.-132A= (n.-132A=) | |
| 14 | g.36663322A>C | CA389466820 | PAX9 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
| 14 | g.36663322A>G | CA389466819 | PAX9 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663322A>T | CA389466818 | PAX9 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
| 14 | g.36663323A>C | CA389466821 | PAX9 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| 14 | g.36663323A>G | CA389466822 | PAX9 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| 14 | g.36663323A>T | CA389466823 | PAX9 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| 14 | g.36663324G>A | CA486097872 | PAX9 | c.432G>A (p.Lys144=) c.-130G>A (n.-130G>A) | |
| 14 | g.36663324G>C | CA389466824 | PAX9 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| 14 | g.36663324G>T | CA389466825 | PAX9 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.-130G>T (n.-130G>T) | |
| 14 | g.36663325C>A | CA389466826 | PAX9 | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.-129C>A (n.-129C>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663325C= | CA2129502695 | PAX9 | c.433C= (p.Gln145=) c.-129C= (n.-129C=) | |
| 14 | g.36663325C>G | CA389466827 | PAX9 | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.-129C>G (n.-129C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663325C>T | CA389466828 | PAX9 | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.-129C>T (n.-129C>T) | ClinVar |
| 14 | g.36663326A>C | CA389466829 | PAX9 | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 14 | g.36663326A>G | CA389466830 | PAX9 | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663326A>T | CA389466831 | PAX9 | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| 14 | g.36663327G>A | CA486097874 | PAX9 | c.435G>A (p.Gln145=) c.-127G>A (n.-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663327G>C | CA389466832 | PAX9 | c.435G>C (p.Gln145His) c.-127G>C (n.-127G>C) | |
| 14 | g.36663327G= | CA2129502698 | PAX9 | c.435G= (p.Gln145=) c.-127G= (n.-127G=) | |
| 14 | g.36663327G>T | CA389466833 | PAX9 | c.435G>T (p.Gln145His) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
| 14 | g.36663328C>A | CA389466835 | PAX9 | c.436C>A (p.His146Asn) c.-126C>A (n.-126C>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663328C= | CA2129502701 | PAX9 | c.436C= (p.His146=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 14 | g.36663328C>G | CA7158959 | PAX9 | c.436C>G (p.His146Asp) c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663328C>T | CA389466834 | PAX9 | c.436C>T (p.His146Tyr) c.-126C>T (n.-126C>T) | |
| 14 | g.36663329A= | CA2129502706 | PAX9 | c.437A= (p.His146=) c.-125A= (n.-125A=) | |
| 14 | g.36663329A>C | CA7158960 | PAX9 | c.437A>C (p.His146Pro) c.-125A>C (n.-125A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663329A>G | CA389466836 | PAX9 | c.437A>G (p.His146Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) | ClinVar |
| 14 | g.36663329A>T | CA389466837 | PAX9 | c.437A>T (p.His146Leu) c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| 14 | g.36663330C>A | CA389466838 | PAX9 | c.438C>A (p.His146Gln) c.-124C>A (n.-124C>A) | |
| 14 | g.36663330C= | CA2129502709 | PAX9 | c.438C= (p.His146=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 14 | g.36663330C>G | CA7158961 | PAX9 | c.438C>G (p.His146Gln) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663330C>T | CA486097878 | PAX9 | c.438C>T (p.His146=) c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.36663330_36663331insACACCCAACA | CA2801203459 | PAX9 | c.438_439insACACCCAACA (p.Gln147ThrfsTer?) c.-124_-123insACACCCAACA (n.-124_-123insACACCCAACA) | |
| 14 | g.36663330_36663331insAAACACACCAAACACACCCAACA | CA2801203458 | PAX9 | c.438_439insAAACACACCAAACACACCCAACA (p.Gln147LysfsTer?) c.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA (n.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA) | |
| 14 | g.36663331C>A | CA389466839 | PAX9 | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663331C= | CA2129502714 | PAX9 | c.439C= (p.Gln147=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 14 | g.36663331C>G | CA389466840 | PAX9 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 14 | g.36663331C>T | CA389466841 | PAX9 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.-123C>T (n.-123C>T) | COSMIC |
| 14 | g.36663336_36663347del | CA2575509767 | PAX9 | c.444_455del (p.Thr149_Pro152del) c.-118_-107del (n.-118_-107del) | |
| 14 | g.36663332A= | CA2129502716 | PAX9 | c.440A= (p.Gln147=) c.-122A= (n.-122A=) | |
| 14 | g.36663332A>C | CA389466842 | PAX9 | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| 14 | g.36663332A>G | CA258926459 | PAX9 | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) | dbSNP |
| 14 | g.36663332A>T | CA389466843 | PAX9 | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 14 | g.36663333G>A | CA486097882 | PAX9 | c.441G>A (p.Gln147=) c.-121G>A (n.-121G>A) | |
| 14 | g.36663333G>C | CA389466844 | PAX9 | c.441G>C (p.Gln147His) c.-121G>C (n.-121G>C) | |
| 14 | g.36663333G>T | CA389466845 | PAX9 | c.441G>T (p.Gln147His) c.-121G>T (n.-121G>T) | |
| 14 | g.36663334C>A | CA389466847 | PAX9 | c.442C>A (p.Pro148Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 14 | g.36663334C>G | CA389466848 | PAX9 | c.442C>G (p.Pro148Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 14 | g.36663334C>T | CA389466846 | PAX9 | c.442C>T (p.Pro148Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| 14 | g.36663335C>A | CA258926465 | PAX9 | c.443C>A (p.Pro148Gln) c.-119C>A (n.-119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663335C= | CA2129502721 | PAX9 | c.443C= (p.Pro148=) c.-119C= (n.-119C=) | |
| 14 | g.36663335C>G | CA389466849 | PAX9 | c.443C>G (p.Pro148Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| 14 | g.36663335C>T | CA258926484 | PAX9 | c.443C>T (p.Pro148Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663336G>A | CA486097887 | PAX9 | c.444G>A (p.Pro148=) c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663336G>C | CA486097889 | PAX9 | c.444G>C (p.Pro148=) c.-118G>C (n.-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663336G= | CA2129502724 | PAX9 | c.444G= (p.Pro148=) c.-118G= (n.-118G=) | |
| 14 | g.36663336G>T | CA486097891 | PAX9 | c.444G>T (p.Pro148=) c.-118G>T (n.-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663337A>C | CA389466850 | PAX9 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 14 | g.36663337A>G | CA389466851 | PAX9 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663337A>T | CA389466852 | PAX9 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 14 | g.36663338C>A | CA389466853 | PAX9 | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663338C= | CA2129502730 | PAX9 | c.446C= (p.Thr149=) c.-116C= (n.-116C=) | |
| 14 | g.36663338C>G | CA389466855 | PAX9 | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 14 | g.36663338C>T | CA389466854 | PAX9 | c.446C>T (p.Thr149Met) c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663338_36663353delinsCGCCGCAGCCAGCGCT | CA2129502728 | PAX9 | c.446_461delinsCGCCGCAGCCAGCGCT (p.Thr149=) c.-116_-101delinsCGCCGCAGCCAGCGCT (n.-116_-101delinsCGCCGCAGCCAGCGCT) | |
| 14 | g.36663339G>A | CA486097895 | PAX9 | c.447G>A (p.Thr149=) c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663339G>C | CA486097896 | PAX9 | c.447G>C (p.Thr149=) c.-115G>C (n.-115G>C) | |
| 14 | g.36663339G= | CA2129502734 | PAX9 | c.447G= (p.Thr149=) c.-115G= (n.-115G=) | |
| 14 | g.36663339G>T | CA486097897 | PAX9 | c.447G>T (p.Thr149=) c.-115G>T (n.-115G>T) | |
| 14 | g.36663342_36663356del | CA7158962 | PAX9 | c.450_464del (p.Gln151_Pro155del) c.-112_-98del (n.-112_-98del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663340C>A | CA389466856 | PAX9 | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.-114C>A (n.-114C>A) | |
| 14 | g.36663340C>G | CA389466857 | PAX9 | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
| 14 | g.36663340C>T | CA389466858 | PAX9 | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.-114C>T (n.-114C>T) | |
| 14 | g.36663341C>A | CA389466861 | PAX9 | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
| 14 | g.36663341C= | CA2129502738 | PAX9 | c.449C= (p.Pro150=) c.-113C= (n.-113C=) | |
| 14 | g.36663341C>G | CA389466860 | PAX9 | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.-113C>G (n.-113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663341C>T | CA389466859 | PAX9 | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663342G>A | CA486097902 | PAX9 | c.450G>A (p.Pro150=) c.-112G>A (n.-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663342G>C | CA486097904 | PAX9 | c.450G>C (p.Pro150=) c.-112G>C (n.-112G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663342G= | CA2129502741 | PAX9 | c.450G= (p.Pro150=) c.-112G= (n.-112G=) | |
| 14 | g.36663342G>T | CA486097905 | PAX9 | c.450G>T (p.Pro150=) c.-112G>T (n.-112G>T) | |
| 14 | g.36663343C>A | CA389466862 | PAX9 | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.-111C>A (n.-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663343C= | CA2129502744 | PAX9 | c.451C= (p.Gln151=) c.-111C= (n.-111C=) | |
| 14 | g.36663343C>G | CA389466863 | PAX9 | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.-111C>G (n.-111C>G) | |
| 14 | g.36663343C>T | CA389466864 | PAX9 | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.-111C>T (n.-111C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663344A>C | CA389466865 | PAX9 | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 14 | g.36663344A>G | CA389466866 | PAX9 | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
| 14 | g.36663344A>T | CA389466867 | PAX9 | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 14 | g.36663345G>A | CA486097907 | PAX9 | c.453G>A (p.Gln151=) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663345G>C | CA389466869 | PAX9 | c.453G>C (p.Gln151His) c.-109G>C (n.-109G>C) | |
| 14 | g.36663345G= | CA2129502747 | PAX9 | c.453G= (p.Gln151=) c.-109G= (n.-109G=) | |
| 14 | g.36663345G>T | CA389466868 | PAX9 | c.453G>T (p.Gln151His) c.-109G>T (n.-109G>T) | |
| 14 | g.36663346C>A | CA389466870 | PAX9 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.-108C>A (n.-108C>A) | |
| 14 | g.36663346C= | CA2129502750 | PAX9 | c.454C= (p.Pro152=) c.-108C= (n.-108C=) | |
| 14 | g.36663346C>G | CA389466871 | PAX9 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.-108C>G (n.-108C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663346C>T | CA7158963 | PAX9 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.-108C>T (n.-108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663346_36663350dup | CA2695212819 | PAX9 | c.454_458dup (p.Leu154GlnfsTer?) c.-108_-104dup (n.-108_-104dup) | |
| 14 | g.36663347C>A | CA389466872 | PAX9 | c.455C>A (p.Pro152Gln) c.-107C>A (n.-107C>A) | |
| 14 | g.36663347C= | CA2129502752 | PAX9 | c.455C= (p.Pro152=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 14 | g.36663347C>G | CA389466873 | PAX9 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
| 14 | g.36663347C>T | CA389466874 | PAX9 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663347_36663348insCTACACCT | CA2499222621 | PAX9 | c.455_456insCTACACCT (p.Ala153TyrfsTer3) c.-107_-106insCTACACCT (n.-107_-106insCTACACCT) | dbSNP |
| 14 | g.36663348A= | CA2129502754 | PAX9 | c.456A= (p.Pro152=) c.-106A= (n.-106A=) | |
| 14 | g.36663348A>C | CA486097910 | PAX9 | c.456A>C (p.Pro152=) c.-106A>C (n.-106A>C) | |
| 14 | g.36663348A>G | CA486097911 | PAX9 | c.456A>G (p.Pro152=) c.-106A>G (n.-106A>G) | dbSNP |
| 14 | g.36663348A>T | CA486097912 | PAX9 | c.456A>T (p.Pro152=) c.-106A>T (n.-106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663349G>A | CA389466875 | PAX9 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663349G>C | CA389466877 | PAX9 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) | |
| 14 | g.36663349G>T | CA389466876 | PAX9 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.-105G>T (n.-105G>T) | |
| 14 | g.36663351_36663352dup | CA2591120737 | PAX9 | c.459_460dup (p.Leu154ArgfsTer?) c.-103_-102dup (n.-103_-102dup) | gnomAD v3 |
| 14 | g.36663350C>A | CA7158964 | PAX9 | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.-104C>A (n.-104C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663350C= | CA2129502756 | PAX9 | c.458C= (p.Ala153=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 14 | g.36663350C>G | CA389466878 | PAX9 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
| 14 | g.36663350C>T | CA7158965 | PAX9 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.-104C>T (n.-104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663351G>A | CA486097918 | PAX9 | c.459G>A (p.Ala153=) c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663351G>C | CA7158966 | PAX9 | c.459G>C (p.Ala153=) c.-103G>C (n.-103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663351G= | CA2129502758 | PAX9 | c.459G= (p.Ala153=) c.-103G= (n.-103G=) | |
| 14 | g.36663351G>T | CA486097917 | PAX9 | c.459G>T (p.Ala153=) c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663352C>A | CA389466879 | PAX9 | c.460C>A (p.Leu154Met) c.-102C>A (n.-102C>A) | |
| 14 | g.36663352C>G | CA389466880 | PAX9 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.-102C>G (n.-102C>G) | |
| 14 | g.36663352C>T | CA486097919 | PAX9 | c.460C>T (p.Leu154=) c.-102C>T (n.-102C>T) | |
| 14 | g.36663353T>A | CA389466881 | PAX9 | c.461T>A (p.Leu154Gln) c.-101T>A (n.-101T>A) | |
| 14 | g.36663353T>C | CA389466882 | PAX9 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) | |
| 14 | g.36663353T>G | CA389466883 | PAX9 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) | |
| 14 | g.36663354G>A | CA486097921 | PAX9 | c.462G>A (p.Leu154=) c.-100G>A (n.-100G>A) | |
| 14 | g.36663354G>C | CA486097922 | PAX9 | c.462G>C (p.Leu154=) c.-100G>C (n.-100G>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663354G= | CA2129502761 | PAX9 | c.462G= (p.Leu154=) c.-100G= (n.-100G=) | |
| 14 | g.36663354G>T | CA486097923 | PAX9 | c.462G>T (p.Leu154=) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
| 14 | g.36663355C>A | CA389466884 | PAX9 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.-99C>A (n.-99C>A) | |
| 14 | g.36663355C= | CA2129502771 | PAX9 | c.463C= (p.Pro155=) c.-99C= (n.-99C=) | |
| 14 | g.36663355C>G | CA7158967 | PAX9 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.-99C>G (n.-99C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663355C>T | CA389466885 | PAX9 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.-99C>T (n.-99C>T) | |
| 14 | g.36663357dup | CA645593447 | PAX9 | c.465dup (p.Tyr156LeufsTer?) c.-97dup (n.-97dup) | COSMIC |
| 14 | g.36663356_36663357dup | CA658798204 | PAX9 | c.464_465dup (p.Tyr156ProfsTer?) c.-98_-97dup (n.-98_-97dup) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663356C>A | CA389466887 | PAX9 | c.464C>A (p.Pro155His) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| 14 | g.36663356C>G | CA389466888 | PAX9 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP |
| 14 | g.36663356C>T | CA389466886 | PAX9 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) | |
| 14 | g.36663357C>A | CA486097925 | PAX9 | c.465C>A (p.Pro155=) c.-97C>A (n.-97C>A) | |
| 14 | g.36663357C>G | CA486097926 | PAX9 | c.465C>G (p.Pro155=) c.-97C>G (n.-97C>G) | |
| 14 | g.36663357C>T | CA486097928 | PAX9 | c.465C>T (p.Pro155=) c.-97C>T (n.-97C>T) | |
| 14 | g.36663358_36663360del | CA2801203461 | PAX9 | c.466_468del (p.Tyr156del) c.-96_-94del (n.-96_-94del) | |
| 14 | g.36663358T>A | CA389466891 | PAX9 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.-96T>A (n.-96T>A) | |
| 14 | g.36663358T>C | CA389466889 | PAX9 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.-96T>C (n.-96T>C) | |
| 14 | g.36663358T>G | CA389466890 | PAX9 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.-96T>G (n.-96T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663359A>C | CA389466892 | PAX9 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.-95A>C (n.-95A>C) | |
| 14 | g.36663359A>G | CA389466893 | PAX9 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663359A>T | CA389466894 | PAX9 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.-95A>T (n.-95A>T) | |
| 14 | g.36663360C>A | CA389466895 | PAX9 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
| 14 | g.36663360C>G | CA389466896 | PAX9 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
| 14 | g.36663360C>T | CA486097932 | PAX9 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.-94C>T (n.-94C>T) | |
| 14 | g.36663360_36663361insCACCCCCCCCA | CA2801203464 | PAX9 | c.468_469insCACCCCCCCCA (p.Asn157HisfsTer?) c.-94_-93insCACCCCCCCCA (n.-94_-93insCACCCCCCCCA) | |
| 14 | g.36663361A>C | CA389466897 | PAX9 | c.469A>C (p.Asn157His) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
| 14 | g.36663361A>G | CA389466898 | PAX9 | c.469A>G (p.Asn157Asp) c.-93A>G (n.-93A>G) | |
| 14 | g.36663361A>T | CA389466899 | PAX9 | c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.-93A>T (n.-93A>T) | |
| 14 | g.36663362A= | CA2129502776 | PAX9 | c.470A= (p.Asn157=) c.-92A= (n.-92A=) | |
| 14 | g.36663362A>C | CA389466900 | PAX9 | c.470A>C (p.Asn157Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663362A>G | CA389466901 | PAX9 | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.-92A>G (n.-92A>G) | dbSNP |
| 14 | g.36663362A>T | CA389466902 | PAX9 | c.470A>T (p.Asn157Ile) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
| 14 | g.36663363C>A | CA389466904 | PAX9 | c.471C>A (p.Asn157Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| 14 | g.36663363C= | CA2129502779 | PAX9 | c.471C= (p.Asn157=) c.-91C= (n.-91C=) | |
| 14 | g.36663363C>G | CA389466903 | PAX9 | c.471C>G (p.Asn157Lys) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| 14 | g.36663363C>T | CA486097937 | PAX9 | c.471C>T (p.Asn157=) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663365_36663385dup | CA7158968 | PAX9 | c.473_493dup (p.Ser164_Pro165insHisIleTyrSerTyrProSer) c.-89_-69dup (n.-89_-69dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663363_36663364insACACCCAA | CA2801203465 | PAX9 | c.471_472insACACCCAA (p.His158ThrfsTer?) c.-91_-90insACACCCAA (n.-91_-90insACACCCAA) | |
| 14 | g.36663364C>A | CA389466905 | PAX9 | c.472C>A (p.His158Asn) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
| 14 | g.36663364C>G | CA389466906 | PAX9 | c.472C>G (p.His158Asp) c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 14 | g.36663364C>T | CA389466907 | PAX9 | c.472C>T (p.His158Tyr) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 14 | g.36663365A= | CA2129502781 | PAX9 | c.473A= (p.His158=) c.-89A= (n.-89A=) | |
| 14 | g.36663365A>C | CA389466908 | PAX9 | c.473A>C (p.His158Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663365A>G | CA7158969 | PAX9 | c.473A>G (p.His158Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663365A>T | CA389466909 | PAX9 | c.473A>T (p.His158Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
| 14 | g.36663366C>A | CA389466910 | PAX9 | c.474C>A (p.His158Gln) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
| 14 | g.36663366C>G | CA389466911 | PAX9 | c.474C>G (p.His158Gln) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
| 14 | g.36663366C>T | CA486097940 | PAX9 | c.474C>T (p.His158=) c.-88C>T (n.-88C>T) | |
| 14 | g.36663367A= | CA2129502784 | PAX9 | c.475A= (p.Ile159=) c.-87A= (n.-87A=) | |
| 14 | g.36663367A>C | CA389466912 | PAX9 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 14 | g.36663367A>G | CA389466913 | PAX9 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663367A>T | CA389466914 | PAX9 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| 14 | g.36663368T>A | CA389466917 | PAX9 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.36663368T>C | CA389466916 | PAX9 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
| 14 | g.36663368T>G | CA389466915 | PAX9 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
| 14 | g.36663368T= | CA2129502789 | PAX9 | c.476T= (p.Ile159=) c.-86T= (n.-86T=) | |
| 14 | g.36663369C>A | CA486097943 | PAX9 | c.477C>A (p.Ile159=) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
| 14 | g.36663369C>G | CA389466918 | PAX9 | c.477C>G (p.Ile159Met) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
| 14 | g.36663369C>T | CA486097945 | PAX9 | c.477C>T (p.Ile159=) c.-85C>T (n.-85C>T) | |
| 14 | g.36663369_36663375delinsCTACTCG | CA2129502793 | PAX9 | c.477_483delinsCTACTCG (p.Ile159=) c.-85_-79delinsCTACTCG (n.-85_-79delinsCTACTCG) | |
| 14 | g.36663370T>A | CA389466919 | PAX9 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 14 | g.36663370T>C | CA389466920 | PAX9 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.-84T>C (n.-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663370T>G | CA389466921 | PAX9 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 14 | g.36663370T= | CA2129502797 | PAX9 | c.478T= (p.Tyr160=) c.-84T= (n.-84T=) | |
| 14 | g.36663373_36663378del | CA7158970 | PAX9 | c.481_486del (p.Ser161_Tyr162del) c.-81_-76del (n.-81_-76del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663371A= | CA2129502802 | PAX9 | c.479A= (p.Tyr160=) c.-83A= (n.-83A=) | |
| 14 | g.36663371A>C | CA389466922 | PAX9 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.-83A>C (n.-83A>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663371A>G | CA389466923 | PAX9 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
| 14 | g.36663371A>T | CA389466924 | PAX9 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
| 14 | g.36663372C>A | CA389466925 | PAX9 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
| 14 | g.36663372C= | CA2129502804 | PAX9 | c.480C= (p.Tyr160=) c.-82C= (n.-82C=) | |
| 14 | g.36663372C>G | CA389466926 | PAX9 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.-82C>G (n.-82C>G) | |
| 14 | g.36663372C>T | CA258926539 | PAX9 | c.480C>T (p.Tyr160=) c.-82C>T (n.-82C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663373T>A | CA389466927 | PAX9 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 14 | g.36663373T>C | CA389466928 | PAX9 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
| 14 | g.36663373T>G | CA389466929 | PAX9 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 14 | g.36663374_36663376dup | CA2624603377 | PAX9 | c.482_484dup (p.Ser161_Tyr162insSer) c.-80_-78dup (n.-80_-78dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663374C>A | CA389466931 | PAX9 | c.482C>A (p.Ser161Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663374C>G | CA389466932 | PAX9 | c.482C>G (p.Ser161Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| 14 | g.36663374C>T | CA389466930 | PAX9 | c.482C>T (p.Ser161Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375G>A | CA7158972 | PAX9 | c.483G>A (p.Ser161=) c.-79G>A (n.-79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375G>C | CA258926543 | PAX9 | c.483G>C (p.Ser161=) c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375G= | CA2129502809 | PAX9 | c.483G= (p.Ser161=) c.-79G= (n.-79G=) | |
| 14 | g.36663375G>T | CA7158971 | PAX9 | c.483G>T (p.Ser161=) c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663375_36663376del | CA2801203471 | PAX9 | c.483_484del (p.Tyr162ProfsTer?) c.-79_-78del (n.-79_-78del) |