Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36663250G>ACA7158945PAX9c.358G>A (p.Val120Met)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663250G>CCA389466662PAX9c.358G>C (p.Val120Leu)
c.-204G>C (n.-204G>C)
 gnomAD v4
14g.36663250G=CA2129502595PAX9c.358G= (p.Val120=)
c.-204G= (n.-204G=)
14g.36663250G>TCA389466663PAX9c.358G>T (p.Val120Leu)
c.-204G>T (n.-204G>T)
14g.36663251T>ACA389466664PAX9c.359T>A (p.Val120Glu)
c.-203T>A (n.-203T>A)
14g.36663251T>CCA389466666PAX9c.359T>C (p.Val120Ala)
c.-203T>C (n.-203T>C)
 gnomAD v4
14g.36663251T>GCA389466665PAX9c.359T>G (p.Val120Gly)
c.-203T>G (n.-203T>G)
14g.36663252G>ACA486097765PAX9c.360G>A (p.Val120=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663252G>CCA486097767PAX9c.360G>C (p.Val120=)
c.-202G>C (n.-202G>C)
14g.36663252G=CA2129502599PAX9c.360G= (p.Val120=)
c.-202G= (n.-202G=)
14g.36663252G>TCA486097768PAX9c.360G>T (p.Val120=)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663253A>CCA389466667PAX9c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.-201A>C (n.-201A>C)
14g.36663253A>GCA389466669PAX9c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.-201A>G (n.-201A>G)
14g.36663253A>TCA389466668PAX9c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.-201A>T (n.-201A>T)
14g.36663254G>ACA389466670PAX9c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.-200G>A (n.-200G>A)
14g.36663254G>CCA389466671PAX9c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.-200G>C (n.-200G>C)
14g.36663254G>TCA389466672PAX9c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.-200G>T (n.-200G>T)
14g.36663255C>ACA389466673PAX9c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.-199C>A (n.-199C>A)
14g.36663255C>GCA389466674PAX9c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.-199C>G (n.-199C>G)
14g.36663255C>TCA486097772PAX9c.363C>T (p.Ser121=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
14g.36663256T>ACA389466675PAX9c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.-198T>A (n.-198T>A)
14g.36663256T>CCA389466676PAX9c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.-198T>C (n.-198T>C)
14g.36663256T>GCA389466677PAX9c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.-198T>G (n.-198T>G)
14g.36663257C>ACA389466678PAX9c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 ClinVar
14g.36663257C>GCA389466679PAX9c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.-197C>G (n.-197C>G)
14g.36663257C>TCA389466680PAX9c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.-197C>T (n.-197C>T)
14g.36663258C>ACA486097774PAX9c.366C>A (p.Ser122=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
14g.36663258C>GCA486097776PAX9c.366C>G (p.Ser122=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
14g.36663258C>TCA486097775PAX9c.366C>T (p.Ser122=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
14g.36663259A=CA2129502601PAX9c.367A= (p.Ile123=)
c.-195A= (n.-195A=)
14g.36663259A>CCA389466682PAX9c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.-195A>C (n.-195A>C)
14g.36663259A>GCA7158946PAX9c.367A>G (p.Ile123Val)
c.-195A>G (n.-195A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663259A>TCA389466681PAX9c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.-195A>T (n.-195A>T)
14g.36663260T>ACA389466683PAX9c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.-194T>A (n.-194T>A)
14g.36663260T>CCA389466684PAX9c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.-194T>C (n.-194T>C)
14g.36663260T>GCA389466685PAX9c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.-194T>G (n.-194T>G)
14g.36663261C>ACA486097781PAX9c.369C>A (p.Ile123=)
c.-193C>A (n.-193C>A)
14g.36663261C=CA2129502603PAX9c.369C= (p.Ile123=)
c.-193C= (n.-193C=)
14g.36663261C>GCA389466686PAX9c.369C>G (p.Ile123Met)
c.-193C>G (n.-193C>G)
14g.36663261C>TCA486097782PAX9c.369C>T (p.Ile123=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663262A=CA2129502607PAX9c.370A= (p.Ser124=)
c.-192A= (n.-192A=)
14g.36663262A>CCA389466687PAX9c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.-192A>C (n.-192A>C)
14g.36663262A>GCA7158947PAX9c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663262A>TCA389466688PAX9c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.-192A>T (n.-192A>T)
14g.36663263G>ACA389466689PAX9c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.-191G>A (n.-191G>A)
14g.36663263G>CCA389466690PAX9c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.-191G>C (n.-191G>C)
14g.36663263G>TCA389466691PAX9c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.-191G>T (n.-191G>T)
14g.36663264C>ACA389466693PAX9c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.-190C>A (n.-190C>A)
14g.36663264C>GCA389466692PAX9c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.-190C>G (n.-190C>G)
14g.36663264C>TCA486097785PAX9c.372C>T (p.Ser124=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
14g.36663265C>ACA389466694PAX9c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.-189C>A (n.-189C>A)
 gnomAD v4
14g.36663265C>GCA389466695PAX9c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.-189C>G (n.-189C>G)
14g.36663265C>TCA389466696PAX9c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.-189C>T (n.-189C>T)
 COSMIC
14g.36663266G>ACA389466697PAX9c.374G>A (p.Arg125His)
c.-188G>A (n.-188G>A)
14g.36663266G>CCA389466698PAX9c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.-188G>C (n.-188G>C)
14g.36663266G>TCA389466699PAX9c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.-188G>T (n.-188G>T)
14g.36663267C>ACA486097790PAX9c.375C>A (p.Arg125=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
14g.36663267C>GCA486097791PAX9c.375C>G (p.Arg125=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
14g.36663267C>TCA486097792PAX9c.375C>T (p.Arg125=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
14g.36663268A>CCA389466700PAX9c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
14g.36663268A>GCA389466701PAX9c.376A>G (p.Ile126Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
14g.36663268A>TCA389466702PAX9c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.-186A>T (n.-186A>T)
14g.36663269T>ACA389466703PAX9c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.-185T>A (n.-185T>A)
14g.36663269T>CCA389466704PAX9c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663269T>GCA389466705PAX9c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.-185T>G (n.-185T>G)
14g.36663269T=CA2129502610PAX9c.377T= (p.Ile126=)
c.-185T= (n.-185T=)
14g.36663270T>ACA486097795PAX9c.378T>A (p.Ile126=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
14g.36663270T>CCA486097796PAX9c.378T>C (p.Ile126=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
14g.36663270T>GCA389466706PAX9c.378T>G (p.Ile126Met)
c.-184T>G (n.-184T>G)
14g.36663271C>ACA389466708PAX9c.379C>A (p.Leu127Met)
c.-183C>A (n.-183C>A)
14g.36663271C>GCA389466707PAX9c.379C>G (p.Leu127Val)
c.-183C>G (n.-183C>G)
14g.36663271C>TCA486097799PAX9c.379C>T (p.Leu127=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
 COSMIC
14g.36663272T>ACA389466709PAX9c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.-182T>A (n.-182T>A)
14g.36663272T>CCA389466710PAX9c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.-182T>C (n.-182T>C)
14g.36663272T>GCA389466711PAX9c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.-182T>G (n.-182T>G)
14g.36663273G>ACA486097801PAX9c.381G>A (p.Leu127=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663273G>CCA486097802PAX9c.381G>C (p.Leu127=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
14g.36663273G=CA2129502613PAX9c.381G= (p.Leu127=)
c.-181G= (n.-181G=)
14g.36663273G>TCA486097803PAX9c.381G>T (p.Leu127=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
14g.36663274C>ACA7158949PAX9c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663274C=CA2129502617PAX9c.382C= (p.Arg128=)
c.-180C= (n.-180C=)
14g.36663274C>GCA389466712PAX9c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.-180C>G (n.-180C>G)
14g.36663274C>TCA7158948PAX9c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.36663275G>ACA389466713PAX9c.383G>A (p.Arg128His)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
14g.36663275G>CCA389466714PAX9c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
14g.36663275G>TCA389466715PAX9c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.-179G>T (n.-179G>T)
14g.36663276C>ACA486097804PAX9c.384C>A (p.Arg128=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
14g.36663276C=CA2129502621PAX9c.384C= (p.Arg128=)
c.-178C= (n.-178C=)
14g.36663276C>GCA486097805PAX9c.384C>G (p.Arg128=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
14g.36663276C>TCA486097807PAX9c.384C>T (p.Arg128=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663277A>CCA389466716PAX9c.385A>C (p.Asn129His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
 gnomAD v4
14g.36663277A>GCA389466717PAX9c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
14g.36663277A>TCA389466718PAX9c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
14g.36663278A>CCA389466721PAX9c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
14g.36663278A>GCA389466720PAX9c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
14g.36663278A>TCA389466719PAX9c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
14g.36663279C>ACA7158950PAX9c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663279C=CA2129502624PAX9c.387C= (p.Asn129=)
c.-175C= (n.-175C=)
14g.36663279C>GCA389466722PAX9c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.-175C>G (n.-175C>G)
14g.36663279C>TCA486097808PAX9c.387C>T (p.Asn129=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
14g.36663280A=CA2129502629PAX9c.388A= (p.Lys130=)
c.-174A= (n.-174A=)
14g.36663280A>CCA389466723PAX9c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.-174A>C (n.-174A>C)
14g.36663280A>GCA389466724PAX9c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-174A>G (n.-174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663280A>TCA389466725PAX9c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
14g.36663281A=CA2129502632PAX9c.389A= (p.Lys130=)
c.-173A= (n.-173A=)
14g.36663281A>CCA389466726PAX9c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
14g.36663281A>GCA389466727PAX9c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663281A>TCA389466728PAX9c.389A>T (p.Lys130Met)
c.-173A>T (n.-173A>T)
14g.36663282G>ACA486097812PAX9c.390G>A (p.Lys130=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 dbSNP
14g.36663282G>CCA389466729PAX9c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.-172G>C (n.-172G>C)
14g.36663282G=CA2129502636PAX9c.390G= (p.Lys130=)
c.-172G= (n.-172G=)
14g.36663282G>TCA389466730PAX9c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4
14g.36663283A>CCA389466731PAX9c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.-171A>C (n.-171A>C)
14g.36663283A>GCA389466732PAX9c.391A>G (p.Ile131Val)
c.-171A>G (n.-171A>G)
14g.36663283A>TCA389466733PAX9c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.-171A>T (n.-171A>T)
14g.36663284T>ACA389466736PAX9c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.-170T>A (n.-170T>A)
14g.36663284T>CCA389466734PAX9c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 gnomAD v4
14g.36663284T>GCA389466735PAX9c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.-170T>G (n.-170T>G)
14g.36663285C>ACA7158951PAX9c.393C>A (p.Ile131=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663285C=CA2129502638PAX9c.393C= (p.Ile131=)
c.-169C= (n.-169C=)
14g.36663285C>GCA7158952PAX9c.393C>G (p.Ile131Met)
c.-169C>G (n.-169C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663285C>TCA486097818PAX9c.393C>T (p.Ile131=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663286G>ACA389466737PAX9c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-168G>A (n.-168G>A)
14g.36663286G>CCA389466738PAX9c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-168G>C (n.-168G>C)
14g.36663286G=CA2129502641PAX9c.394G= (p.Gly132=)
c.-168G= (n.-168G=)
14g.36663286G>TCA389466739PAX9c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-168G>T (n.-168G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663287delCA2580616600PAX9c.395del (p.Gly132AlafsTer?)
c.-167del (n.-167del)
 ClinVar
14g.36663287G>ACA389466740PAX9c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-167G>A (n.-167G>A)
 gnomAD v4
14g.36663287G>CCA389466741PAX9c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-167G>C (n.-167G>C)
14g.36663287G>TCA389466742PAX9c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-167G>T (n.-167G>T)
14g.36663288C>ACA486097820PAX9c.396C>A (p.Gly132=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
14g.36663288C=CA2129502644PAX9c.396C= (p.Gly132=)
c.-166C= (n.-166C=)
14g.36663288C>GCA486097822PAX9c.396C>G (p.Gly132=)
c.-166C>G (n.-166C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663288C>TCA486097819PAX9c.396C>T (p.Gly132=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 gnomAD v4
14g.36663289A>CCA389466743PAX9c.397A>C (p.Asn133His)
c.-165A>C (n.-165A>C)
 gnomAD v4
14g.36663289A>GCA389466744PAX9c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
14g.36663289A>TCA389466745PAX9c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-165A>T (n.-165A>T)
14g.36663290A=CA2129502646PAX9c.398A= (p.Asn133=)
c.-164A= (n.-164A=)
14g.36663290A>CCA389466747PAX9c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-164A>C (n.-164A>C)
14g.36663290A>GCA7158953PAX9c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663290A>TCA389466746PAX9c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-164A>T (n.-164A>T)
 gnomAD v4
14g.36663291C>ACA389466748PAX9c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.-163C>A (n.-163C>A)
14g.36663291C>GCA389466749PAX9c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.-163C>G (n.-163C>G)
14g.36663291C>TCA486097826PAX9c.399C>T (p.Asn133=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
14g.36663292T>ACA389466750PAX9c.400T>A (p.Leu134Met)
c.-162T>A (n.-162T>A)
14g.36663292T>CCA486097827PAX9c.400T>C (p.Leu134=)
c.-162T>C (n.-162T>C)
14g.36663292T>GCA389466751PAX9c.400T>G (p.Leu134Val)
c.-162T>G (n.-162T>G)
14g.36663293T>ACA389466752PAX9c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.-161T>A (n.-161T>A)
14g.36663293T>CCA389466753PAX9c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 gnomAD v4
14g.36663293T>GCA389466754PAX9c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.-161T>G (n.-161T>G)
14g.36663294G>ACA486097832PAX9c.402G>A (p.Leu134=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
14g.36663294G>CCA389466755PAX9c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.-160G>C (n.-160G>C)
14g.36663294G=CA2129502649PAX9c.402G= (p.Leu134=)
c.-160G= (n.-160G=)
14g.36663294G>TCA7158954PAX9c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.-160G>T (n.-160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663295G>ACA7158955PAX9c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663295G>CCA389466756PAX9c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-159G>C (n.-159G>C)
14g.36663295G=CA2129502652PAX9c.403G= (p.Ala135=)
c.-159G= (n.-159G=)
14g.36663295G>TCA389466757PAX9c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-159G>T (n.-159G>T)
14g.36663296C>ACA389466759PAX9c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-158C>A (n.-158C>A)
14g.36663296C=CA2129502656PAX9c.404C= (p.Ala135=)
c.-158C= (n.-158C=)
14g.36663296C>GCA389466760PAX9c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-158C>G (n.-158C>G)
 dbSNP
14g.36663296C>TCA389466758PAX9c.404C>T (p.Ala135Val)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
14g.36663297C>ACA486097833PAX9c.405C>A (p.Ala135=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
14g.36663297C>GCA486097834PAX9c.405C>G (p.Ala135=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
14g.36663297C>TCA486097836PAX9c.405C>T (p.Ala135=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 gnomAD v4
14g.36663298C>ACA389466761PAX9c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.-156C>A (n.-156C>A)
14g.36663298C=CA2129502660PAX9c.406C= (p.Gln136=)
c.-156C= (n.-156C=)
14g.36663298C>GCA389466762PAX9c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-156C>G (n.-156C>G)
14g.36663298C>TCA389466763PAX9c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP
14g.36663299A>CCA389466764PAX9c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.-155A>C (n.-155A>C)
14g.36663299A>GCA389466765PAX9c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.-155A>G (n.-155A>G)
14g.36663299A>TCA389466766PAX9c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.-155A>T (n.-155A>T)
14g.36663300G>ACA486097838PAX9c.408G>A (p.Gln136=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 gnomAD v4
14g.36663300G>CCA389466767PAX9c.408G>C (p.Gln136His)
c.-154G>C (n.-154G>C)
 gnomAD v4
14g.36663300G>TCA389466768PAX9c.408G>T (p.Gln136His)
c.-154G>T (n.-154G>T)
14g.36663301C>ACA389466769PAX9c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
14g.36663301C=CA2129502662PAX9c.409C= (p.Gln137=)
c.-153C= (n.-153C=)
14g.36663301C>GCA389466770PAX9c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.-153C>G (n.-153C>G)
14g.36663301C>TCA7158956PAX9c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663302A=CA2129502665PAX9c.410A= (p.Gln137=)
c.-152A= (n.-152A=)
14g.36663302A>CCA389466771PAX9c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.-152A>C (n.-152A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663302A>GCA389466772PAX9c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.-152A>G (n.-152A>G)
 gnomAD v4
14g.36663302A>TCA389466773PAX9c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.-152A>T (n.-152A>T)
14g.36663303G>ACA486097842PAX9c.411G>A (p.Gln137=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
14g.36663303G>CCA389466775PAX9c.411G>C (p.Gln137His)
c.-151G>C (n.-151G>C)
14g.36663303G>TCA389466774PAX9c.411G>T (p.Gln137His)
c.-151G>T (n.-151G>T)
14g.36663304G>ACA389466776PAX9c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
14g.36663304G>CCA389466778PAX9c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
 gnomAD v4
14g.36663304G>TCA389466777PAX9c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
14g.36663305G>ACA389466779PAX9c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
14g.36663305G>CCA389466781PAX9c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
14g.36663305G>TCA389466780PAX9c.413G>T (p.Gly138Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
14g.36663306T>ACA486097844PAX9c.414T>A (p.Gly138=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
14g.36663306T>CCA486097845PAX9c.414T>C (p.Gly138=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
14g.36663306T>GCA486097848PAX9c.414T>G (p.Gly138=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
14g.36663307C>ACA389466782PAX9c.415C>A (p.His139Asn)
c.-147C>A (n.-147C>A)
14g.36663307C>GCA389466783PAX9c.415C>G (p.His139Asp)
c.-147C>G (n.-147C>G)
14g.36663307C>TCA389466784PAX9c.415C>T (p.His139Tyr)
c.-147C>T (n.-147C>T)
14g.36663308A=CA2129502667PAX9c.416A= (p.His139=)
c.-146A= (n.-146A=)
14g.36663308A>CCA389466785PAX9c.416A>C (p.His139Pro)
c.-146A>C (n.-146A>C)
14g.36663308A>GCA7158957PAX9c.416A>G (p.His139Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663308A>TCA389466786PAX9c.416A>T (p.His139Leu)
c.-146A>T (n.-146A>T)
14g.36663309T>ACA389466787PAX9c.417T>A (p.His139Gln)
c.-145T>A (n.-145T>A)
14g.36663309T>CCA486097851PAX9c.417T>C (p.His139=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
14g.36663309T>GCA389466788PAX9c.417T>G (p.His139Gln)
c.-145T>G (n.-145T>G)
14g.36663310T>ACA389466789PAX9c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.-144T>A (n.-144T>A)
14g.36663310T>CCA389466790PAX9c.418T>C (p.Tyr140His)
c.-144T>C (n.-144T>C)
14g.36663310T>GCA389466791PAX9c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.-144T>G (n.-144T>G)
14g.36663311A>CCA389466794PAX9c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.-143A>C (n.-143A>C)
14g.36663311A>GCA389466792PAX9c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.-143A>G (n.-143A>G)
14g.36663311A>TCA389466793PAX9c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)
14g.36663312C>ACA389466795PAX9c.420C>A (p.Tyr140Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.36663312C=CA2129502673PAX9c.420C= (p.Tyr140=)
c.-142C= (n.-142C=)
14g.36663312C>GCA389466796PAX9c.420C>G (p.Tyr140Ter)
c.-142C>G (n.-142C>G)
14g.36663312C>TCA486097856PAX9c.420C>T (p.Tyr140=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
 dbSNP
14g.36663313G>ACA389466797PAX9c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.-141G>A (n.-141G>A)
 gnomAD v4
14g.36663313G>CCA389466798PAX9c.421G>C (p.Asp141His)
c.-141G>C (n.-141G>C)
14g.36663313G>TCA389466799PAX9c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.-141G>T (n.-141G>T)
 gnomAD v4
14g.36663314A=CA2129502674PAX9c.422A= (p.Asp141=)
c.-140A= (n.-140A=)
14g.36663314A>CCA389466800PAX9c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.-140A>C (n.-140A>C)
 dbSNP
14g.36663314A>GCA389466801PAX9c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.-140A>G (n.-140A>G)
14g.36663314A>TCA389466802PAX9c.422A>T (p.Asp141Val)
c.-140A>T (n.-140A>T)
14g.36663315C>ACA389466803PAX9c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.-139C>A (n.-139C>A)
14g.36663315C=CA2129502676PAX9c.423C= (p.Asp141=)
c.-139C= (n.-139C=)
14g.36663315C>GCA389466804PAX9c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.-139C>G (n.-139C>G)
14g.36663315C>TCA486097858PAX9c.423C>T (p.Asp141=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
 dbSNP
14g.36663316T>ACA389466807PAX9c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.-138T>A (n.-138T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663316T>CCA389466806PAX9c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.-138T>C (n.-138T>C)
14g.36663316T>GCA389466805PAX9c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.-138T>G (n.-138T>G)
14g.36663316T=CA2129502681PAX9c.424T= (p.Ser142=)
c.-138T= (n.-138T=)
14g.36663317C>ACA389466808PAX9c.425C>A (p.Ser142Ter)
c.-137C>A (n.-137C>A)
14g.36663317C>GCA389466809PAX9c.425C>G (p.Ser142Ter)
c.-137C>G (n.-137C>G)
14g.36663317C>TCA389466810PAX9c.425C>T (p.Ser142Leu)
c.-137C>T (n.-137C>T)
14g.36663318A>CCA486097862PAX9c.426A>C (p.Ser142=)
c.-136A>C (n.-136A>C)
14g.36663318A>GCA486097863PAX9c.426A>G (p.Ser142=)
c.-136A>G (n.-136A>G)
14g.36663318A>TCA486097864PAX9c.426A>T (p.Ser142=)
c.-136A>T (n.-136A>T)
 gnomAD v4
14g.36663319T>ACA389466811PAX9c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
14g.36663319T>CCA389466812PAX9c.427T>C (p.Tyr143His)
c.-135T>C (n.-135T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663319T>GCA389466813PAX9c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.-135T>G (n.-135T>G)
14g.36663319T=CA2129502686PAX9c.427T= (p.Tyr143=)
c.-135T= (n.-135T=)
14g.36663320A=CA2129502690PAX9c.428A= (p.Tyr143=)
c.-134A= (n.-134A=)
14g.36663320A>CCA389466814PAX9c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.-134A>C (n.-134A>C)
14g.36663320A>GCA7158958PAX9c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.-134A>G (n.-134A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663320A>TCA389466815PAX9c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.-134A>T (n.-134A>T)
14g.36663320dupCA2573149923PAX9c.428dup (p.Tyr143Ter)
c.-134dup (n.-134dup)
 ClinVar dbSNP
14g.36663321C>ACA389466816PAX9c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.-133C>A (n.-133C>A)
14g.36663321C>GCA389466817PAX9c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.-133C>G (n.-133C>G)
14g.36663321C>TCA486097869PAX9c.429C>T (p.Tyr143=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
14g.36663322A=CA2129502694PAX9c.430A= (p.Lys144=)
c.-132A= (n.-132A=)
14g.36663322A>CCA389466820PAX9c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.-132A>C (n.-132A>C)
14g.36663322A>GCA389466819PAX9c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.-132A>G (n.-132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663322A>TCA389466818PAX9c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.-132A>T (n.-132A>T)
14g.36663323A>CCA389466821PAX9c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.-131A>C (n.-131A>C)
14g.36663323A>GCA389466822PAX9c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.-131A>G (n.-131A>G)
14g.36663323A>TCA389466823PAX9c.431A>T (p.Lys144Met)
c.-131A>T (n.-131A>T)
14g.36663324G>ACA486097872PAX9c.432G>A (p.Lys144=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
14g.36663324G>CCA389466824PAX9c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.-130G>C (n.-130G>C)
14g.36663324G>TCA389466825PAX9c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.-130G>T (n.-130G>T)
14g.36663325C>ACA389466826PAX9c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 dbSNP
14g.36663325C=CA2129502695PAX9c.433C= (p.Gln145=)
c.-129C= (n.-129C=)
14g.36663325C>GCA389466827PAX9c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 gnomAD v4
14g.36663325C>TCA389466828PAX9c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 ClinVar
14g.36663326A>CCA389466829PAX9c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.-128A>C (n.-128A>C)
14g.36663326A>GCA389466830PAX9c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.-128A>G (n.-128A>G)
 gnomAD v4
14g.36663326A>TCA389466831PAX9c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.-128A>T (n.-128A>T)
14g.36663327G>ACA486097874PAX9c.435G>A (p.Gln145=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663327G>CCA389466832PAX9c.435G>C (p.Gln145His)
c.-127G>C (n.-127G>C)
14g.36663327G=CA2129502698PAX9c.435G= (p.Gln145=)
c.-127G= (n.-127G=)
14g.36663327G>TCA389466833PAX9c.435G>T (p.Gln145His)
c.-127G>T (n.-127G>T)
14g.36663328C>ACA389466835PAX9c.436C>A (p.His146Asn)
c.-126C>A (n.-126C>A)
 dbSNP
14g.36663328C=CA2129502701PAX9c.436C= (p.His146=)
c.-126C= (n.-126C=)
14g.36663328C>GCA7158959PAX9c.436C>G (p.His146Asp)
c.-126C>G (n.-126C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663328C>TCA389466834PAX9c.436C>T (p.His146Tyr)
c.-126C>T (n.-126C>T)
14g.36663329A=CA2129502706PAX9c.437A= (p.His146=)
c.-125A= (n.-125A=)
14g.36663329A>CCA7158960PAX9c.437A>C (p.His146Pro)
c.-125A>C (n.-125A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663329A>GCA389466836PAX9c.437A>G (p.His146Arg)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 ClinVar
14g.36663329A>TCA389466837PAX9c.437A>T (p.His146Leu)
c.-125A>T (n.-125A>T)
14g.36663330C>ACA389466838PAX9c.438C>A (p.His146Gln)
c.-124C>A (n.-124C>A)
14g.36663330C=CA2129502709PAX9c.438C= (p.His146=)
c.-124C= (n.-124C=)
14g.36663330C>GCA7158961PAX9c.438C>G (p.His146Gln)
c.-124C>G (n.-124C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663330C>TCA486097878PAX9c.438C>T (p.His146=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.36663330_36663331insACACCCAACACA2801203459PAX9c.438_439insACACCCAACA (p.Gln147ThrfsTer?)
c.-124_-123insACACCCAACA (n.-124_-123insACACCCAACA)
14g.36663330_36663331insAAACACACCAAACACACCCAACACA2801203458PAX9c.438_439insAAACACACCAAACACACCCAACA (p.Gln147LysfsTer?)
c.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA (n.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA)
14g.36663331C>ACA389466839PAX9c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663331C=CA2129502714PAX9c.439C= (p.Gln147=)
c.-123C= (n.-123C=)
14g.36663331C>GCA389466840PAX9c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.-123C>G (n.-123C>G)
14g.36663331C>TCA389466841PAX9c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.-123C>T (n.-123C>T)
 COSMIC
14g.36663336_36663347delCA2575509767PAX9c.444_455del (p.Thr149_Pro152del)
c.-118_-107del (n.-118_-107del)
14g.36663332A=CA2129502716PAX9c.440A= (p.Gln147=)
c.-122A= (n.-122A=)
14g.36663332A>CCA389466842PAX9c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
14g.36663332A>GCA258926459PAX9c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
 dbSNP
14g.36663332A>TCA389466843PAX9c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
14g.36663333G>ACA486097882PAX9c.441G>A (p.Gln147=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
14g.36663333G>CCA389466844PAX9c.441G>C (p.Gln147His)
c.-121G>C (n.-121G>C)
14g.36663333G>TCA389466845PAX9c.441G>T (p.Gln147His)
c.-121G>T (n.-121G>T)
14g.36663334C>ACA389466847PAX9c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.-120C>A (n.-120C>A)
14g.36663334C>GCA389466848PAX9c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.-120C>G (n.-120C>G)
14g.36663334C>TCA389466846PAX9c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.-120C>T (n.-120C>T)
14g.36663335C>ACA258926465PAX9c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.-119C>A (n.-119C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663335C=CA2129502721PAX9c.443C= (p.Pro148=)
c.-119C= (n.-119C=)
14g.36663335C>GCA389466849PAX9c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.-119C>G (n.-119C>G)
14g.36663335C>TCA258926484PAX9c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.-119C>T (n.-119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663336G>ACA486097887PAX9c.444G>A (p.Pro148=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663336G>CCA486097889PAX9c.444G>C (p.Pro148=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663336G=CA2129502724PAX9c.444G= (p.Pro148=)
c.-118G= (n.-118G=)
14g.36663336G>TCA486097891PAX9c.444G>T (p.Pro148=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663337A>CCA389466850PAX9c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
14g.36663337A>GCA389466851PAX9c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
 gnomAD v4
14g.36663337A>TCA389466852PAX9c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
14g.36663338C>ACA389466853PAX9c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
14g.36663338C=CA2129502730PAX9c.446C= (p.Thr149=)
c.-116C= (n.-116C=)
14g.36663338C>GCA389466855PAX9c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
14g.36663338C>TCA389466854PAX9c.446C>T (p.Thr149Met)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663338_36663353delinsCGCCGCAGCCAGCGCTCA2129502728PAX9c.446_461delinsCGCCGCAGCCAGCGCT (p.Thr149=)
c.-116_-101delinsCGCCGCAGCCAGCGCT (n.-116_-101delinsCGCCGCAGCCAGCGCT)
14g.36663339G>ACA486097895PAX9c.447G>A (p.Thr149=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663339G>CCA486097896PAX9c.447G>C (p.Thr149=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
14g.36663339G=CA2129502734PAX9c.447G= (p.Thr149=)
c.-115G= (n.-115G=)
14g.36663339G>TCA486097897PAX9c.447G>T (p.Thr149=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
14g.36663342_36663356delCA7158962PAX9c.450_464del (p.Gln151_Pro155del)
c.-112_-98del (n.-112_-98del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663340C>ACA389466856PAX9c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.-114C>A (n.-114C>A)
14g.36663340C>GCA389466857PAX9c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.-114C>G (n.-114C>G)
14g.36663340C>TCA389466858PAX9c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.-114C>T (n.-114C>T)
14g.36663341C>ACA389466861PAX9c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.-113C>A (n.-113C>A)
14g.36663341C=CA2129502738PAX9c.449C= (p.Pro150=)
c.-113C= (n.-113C=)
14g.36663341C>GCA389466860PAX9c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.-113C>G (n.-113C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663341C>TCA389466859PAX9c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663342G>ACA486097902PAX9c.450G>A (p.Pro150=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663342G>CCA486097904PAX9c.450G>C (p.Pro150=)
c.-112G>C (n.-112G>C)
 gnomAD v4
14g.36663342G=CA2129502741PAX9c.450G= (p.Pro150=)
c.-112G= (n.-112G=)
14g.36663342G>TCA486097905PAX9c.450G>T (p.Pro150=)
c.-112G>T (n.-112G>T)
14g.36663343C>ACA389466862PAX9c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663343C=CA2129502744PAX9c.451C= (p.Gln151=)
c.-111C= (n.-111C=)
14g.36663343C>GCA389466863PAX9c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.-111C>G (n.-111C>G)
14g.36663343C>TCA389466864PAX9c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.36663344A>CCA389466865PAX9c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.-110A>C (n.-110A>C)
14g.36663344A>GCA389466866PAX9c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
14g.36663344A>TCA389466867PAX9c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
14g.36663345G>ACA486097907PAX9c.453G>A (p.Gln151=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663345G>CCA389466869PAX9c.453G>C (p.Gln151His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
14g.36663345G=CA2129502747PAX9c.453G= (p.Gln151=)
c.-109G= (n.-109G=)
14g.36663345G>TCA389466868PAX9c.453G>T (p.Gln151His)
c.-109G>T (n.-109G>T)
14g.36663346C>ACA389466870PAX9c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.-108C>A (n.-108C>A)
14g.36663346C=CA2129502750PAX9c.454C= (p.Pro152=)
c.-108C= (n.-108C=)
14g.36663346C>GCA389466871PAX9c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.-108C>G (n.-108C>G)
 gnomAD v4
14g.36663346C>TCA7158963PAX9c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663346_36663350dupCA2695212819PAX9c.454_458dup (p.Leu154GlnfsTer?)
c.-108_-104dup (n.-108_-104dup)
14g.36663347C>ACA389466872PAX9c.455C>A (p.Pro152Gln)
c.-107C>A (n.-107C>A)
14g.36663347C=CA2129502752PAX9c.455C= (p.Pro152=)
c.-107C= (n.-107C=)
14g.36663347C>GCA389466873PAX9c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.-107C>G (n.-107C>G)
14g.36663347C>TCA389466874PAX9c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.-107C>T (n.-107C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663347_36663348insCTACACCTCA2499222621PAX9c.455_456insCTACACCT (p.Ala153TyrfsTer3)
c.-107_-106insCTACACCT (n.-107_-106insCTACACCT)
 dbSNP
14g.36663348A=CA2129502754PAX9c.456A= (p.Pro152=)
c.-106A= (n.-106A=)
14g.36663348A>CCA486097910PAX9c.456A>C (p.Pro152=)
c.-106A>C (n.-106A>C)
14g.36663348A>GCA486097911PAX9c.456A>G (p.Pro152=)
c.-106A>G (n.-106A>G)
 dbSNP
14g.36663348A>TCA486097912PAX9c.456A>T (p.Pro152=)
c.-106A>T (n.-106A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663349G>ACA389466875PAX9c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 dbSNP
14g.36663349G>CCA389466877PAX9c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.-105G>C (n.-105G>C)
14g.36663349G>TCA389466876PAX9c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.-105G>T (n.-105G>T)
14g.36663351_36663352dupCA2591120737PAX9c.459_460dup (p.Leu154ArgfsTer?)
c.-103_-102dup (n.-103_-102dup)
 gnomAD v3
14g.36663350C>ACA7158964PAX9c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.-104C>A (n.-104C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663350C=CA2129502756PAX9c.458C= (p.Ala153=)
c.-104C= (n.-104C=)
14g.36663350C>GCA389466878PAX9c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.-104C>G (n.-104C>G)
14g.36663350C>TCA7158965PAX9c.458C>T (p.Ala153Val)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched