| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36663227_36663236delinsGCGACAAGTA | CA2129502550 | PAX9 | c.335_344delinsGCGACAAGTA (p.Cys112=) c.-227_-218delinsGCGACAAGTA (n.-227_-218delinsGCGACAAGTA) | |
| 14 | g.36663229_36663237del | CA2129502554 | PAX9 | c.337_345del (p.Asp113_Tyr115del) c.-225_-217del (n.-225_-217del) | dbSNP |
| 14 | g.36663231C>A | CA389466622 | PAX9 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.-223C>A (n.-223C>A) | |
| 14 | g.36663231C>G | CA389466623 | PAX9 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
| 14 | g.36663231C>T | CA486097731 | PAX9 | c.339C>T (p.Asp113=) c.-223C>T (n.-223C>T) | |
| 14 | g.36663232A= | CA2129502561 | PAX9 | c.340A= (p.Lys114=) c.-222A= (n.-222A=) | |
| 14 | g.36663232A>C | CA7158941 | PAX9 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-222A>C (n.-222A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663232A>G | CA389466624 | PAX9 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-222A>G (n.-222A>G) | |
| 14 | g.36663232A>T | CA123441 | PAX9 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-222A>T (n.-222A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663233A>C | CA389466625 | PAX9 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
| 14 | g.36663233A>G | CA389466626 | PAX9 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663233A>T | CA389466627 | PAX9 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
| 14 | g.36663234G>A | CA486097733 | PAX9 | c.342G>A (p.Lys114=) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
| 14 | g.36663234G>C | CA389466628 | PAX9 | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.-220G>C (n.-220G>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663234G>T | CA389466629 | PAX9 | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
| 14 | g.36663235T>A | CA389466630 | PAX9 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.-219T>A (n.-219T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663235T>C | CA7158942 | PAX9 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.-219T>C (n.-219T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663235T>G | CA389466631 | PAX9 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.-219T>G (n.-219T>G) | |
| 14 | g.36663235T= | CA2129502566 | PAX9 | c.343T= (p.Tyr115=) c.-219T= (n.-219T=) | |
| 14 | g.36663236A>C | CA389466632 | PAX9 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
| 14 | g.36663236A>G | CA389466633 | PAX9 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.-218A>G (n.-218A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663236A>T | CA389466634 | PAX9 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
| 14 | g.36663237C>A | CA389466635 | PAX9 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
| 14 | g.36663237C>G | CA389466636 | PAX9 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
| 14 | g.36663237C>T | CA486097739 | PAX9 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.-217C>T (n.-217C>T) | |
| 14 | g.36663238A= | CA2129502572 | PAX9 | c.346A= (p.Asn116=) c.-216A= (n.-216A=) | |
| 14 | g.36663238A>C | CA389466637 | PAX9 | c.346A>C (p.Asn116His) c.-216A>C (n.-216A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663238A>G | CA389466638 | PAX9 | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.-216A>G (n.-216A>G) | |
| 14 | g.36663238A>T | CA389466639 | PAX9 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.-216A>T (n.-216A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663239A= | CA2129502582 | PAX9 | c.347A= (p.Asn116=) c.-215A= (n.-215A=) | |
| 14 | g.36663239A>C | CA258926345 | PAX9 | c.347A>C (p.Asn116Thr) c.-215A>C (n.-215A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663239A>G | CA389466640 | PAX9 | c.347A>G (p.Asn116Ser) c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663239A>T | CA389466641 | PAX9 | c.347A>T (p.Asn116Ile) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 14 | g.36663240T>A | CA389466642 | PAX9 | c.348T>A (p.Asn116Lys) c.-214T>A (n.-214T>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663240T>C | CA486097743 | PAX9 | c.348T>C (p.Asn116=) c.-214T>C (n.-214T>C) | |
| 14 | g.36663240T>G | CA389466643 | PAX9 | c.348T>G (p.Asn116Lys) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
| 14 | g.36663241G>A | CA389466644 | PAX9 | c.349G>A (p.Val117Met) c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663241G>C | CA389466646 | PAX9 | c.349G>C (p.Val117Leu) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
| 14 | g.36663241G>T | CA389466645 | PAX9 | c.349G>T (p.Val117Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663242T>A | CA389466647 | PAX9 | c.350T>A (p.Val117Glu) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
| 14 | g.36663242T>C | CA389466648 | PAX9 | c.350T>C (p.Val117Ala) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
| 14 | g.36663242T>G | CA389466649 | PAX9 | c.350T>G (p.Val117Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663242_36663245dup | CA2695212818 | PAX9 | c.350_353dup (p.Ser119AlafsTer?) c.-212_-209dup (n.-212_-209dup) | |
| 14 | g.36663243G>A | CA7158943 | PAX9 | c.351G>A (p.Val117=) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663243G>C | CA486097748 | PAX9 | c.351G>C (p.Val117=) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
| 14 | g.36663243G= | CA2129502585 | PAX9 | c.351G= (p.Val117=) c.-211G= (n.-211G=) | |
| 14 | g.36663243G>T | CA486097747 | PAX9 | c.351G>T (p.Val117=) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
| 14 | g.36663244C>A | CA389466650 | PAX9 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
| 14 | g.36663244C>G | CA389466651 | PAX9 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
| 14 | g.36663244C>T | CA389466652 | PAX9 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.-210C>T (n.-210C>T) | |
| 14 | g.36663246del | CA2580088074 | PAX9 | c.354del (p.Ser119ProfsTer2) c.-208del (n.-208del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663245C>A | CA389466653 | PAX9 | c.353C>A (p.Pro118His) c.-209C>A (n.-209C>A) | |
| 14 | g.36663245C>G | CA389466654 | PAX9 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.-209C>G (n.-209C>G) | |
| 14 | g.36663245C>T | CA389466655 | PAX9 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.-209C>T (n.-209C>T) | COSMIC |
| 14 | g.36663246C>A | CA486097750 | PAX9 | c.354C>A (p.Pro118=) c.-208C>A (n.-208C>A) | |
| 14 | g.36663246C= | CA2129502588 | PAX9 | c.354C= (p.Pro118=) c.-208C= (n.-208C=) | |
| 14 | g.36663246C>G | CA486097754 | PAX9 | c.354C>G (p.Pro118=) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
| 14 | g.36663246C>T | CA486097752 | PAX9 | c.354C>T (p.Pro118=) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663247T>A | CA389466658 | PAX9 | c.355T>A (p.Ser119Thr) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| 14 | g.36663247T>C | CA389466657 | PAX9 | c.355T>C (p.Ser119Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| 14 | g.36663247T>G | CA389466656 | PAX9 | c.355T>G (p.Ser119Ala) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
| 14 | g.36663248C>A | CA389466659 | PAX9 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
| 14 | g.36663248C>G | CA389466661 | PAX9 | c.356C>G (p.Ser119Cys) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
| 14 | g.36663248C>T | CA389466660 | PAX9 | c.356C>T (p.Ser119Phe) c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663249C>A | CA486097758 | PAX9 | c.357C>A (p.Ser119=) c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 14 | g.36663249C= | CA2129502593 | PAX9 | c.357C= (p.Ser119=) c.-205C= (n.-205C=) | |
| 14 | g.36663249C>G | CA486097759 | PAX9 | c.357C>G (p.Ser119=) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 14 | g.36663249C>T | CA7158944 | PAX9 | c.357C>T (p.Ser119=) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663250G>A | CA7158945 | PAX9 | c.358G>A (p.Val120Met) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663250G>C | CA389466662 | PAX9 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.-204G>C (n.-204G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663250G= | CA2129502595 | PAX9 | c.358G= (p.Val120=) c.-204G= (n.-204G=) | |
| 14 | g.36663250G>T | CA389466663 | PAX9 | c.358G>T (p.Val120Leu) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
| 14 | g.36663251T>A | CA389466664 | PAX9 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.-203T>A (n.-203T>A) | |
| 14 | g.36663251T>C | CA389466666 | PAX9 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.-203T>C (n.-203T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663251T>G | CA389466665 | PAX9 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.-203T>G (n.-203T>G) | |
| 14 | g.36663252G>A | CA486097765 | PAX9 | c.360G>A (p.Val120=) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663252G>C | CA486097767 | PAX9 | c.360G>C (p.Val120=) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 14 | g.36663252G= | CA2129502599 | PAX9 | c.360G= (p.Val120=) c.-202G= (n.-202G=) | |
| 14 | g.36663252G>T | CA486097768 | PAX9 | c.360G>T (p.Val120=) c.-202G>T (n.-202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663253A>C | CA389466667 | PAX9 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
| 14 | g.36663253A>G | CA389466669 | PAX9 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.-201A>G (n.-201A>G) | |
| 14 | g.36663253A>T | CA389466668 | PAX9 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.-201A>T (n.-201A>T) | |
| 14 | g.36663254G>A | CA389466670 | PAX9 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.-200G>A (n.-200G>A) | |
| 14 | g.36663254G>C | CA389466671 | PAX9 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.-200G>C (n.-200G>C) | |
| 14 | g.36663254G>T | CA389466672 | PAX9 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.-200G>T (n.-200G>T) | |
| 14 | g.36663255C>A | CA389466673 | PAX9 | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
| 14 | g.36663255C>G | CA389466674 | PAX9 | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
| 14 | g.36663255C>T | CA486097772 | PAX9 | c.363C>T (p.Ser121=) c.-199C>T (n.-199C>T) | |
| 14 | g.36663256T>A | CA389466675 | PAX9 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 14 | g.36663256T>C | CA389466676 | PAX9 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 14 | g.36663256T>G | CA389466677 | PAX9 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 14 | g.36663257C>A | CA389466678 | PAX9 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.-197C>A (n.-197C>A) | ClinVar |
| 14 | g.36663257C>G | CA389466679 | PAX9 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.-197C>G (n.-197C>G) | |
| 14 | g.36663257C>T | CA389466680 | PAX9 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
| 14 | g.36663258C>A | CA486097774 | PAX9 | c.366C>A (p.Ser122=) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
| 14 | g.36663258C>G | CA486097776 | PAX9 | c.366C>G (p.Ser122=) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
| 14 | g.36663258C>T | CA486097775 | PAX9 | c.366C>T (p.Ser122=) c.-196C>T (n.-196C>T) | |
| 14 | g.36663259A= | CA2129502601 | PAX9 | c.367A= (p.Ile123=) c.-195A= (n.-195A=) | |
| 14 | g.36663259A>C | CA389466682 | PAX9 | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.-195A>C (n.-195A>C) | |
| 14 | g.36663259A>G | CA7158946 | PAX9 | c.367A>G (p.Ile123Val) c.-195A>G (n.-195A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663259A>T | CA389466681 | PAX9 | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.-195A>T (n.-195A>T) | |
| 14 | g.36663260T>A | CA389466683 | PAX9 | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
| 14 | g.36663260T>C | CA389466684 | PAX9 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
| 14 | g.36663260T>G | CA389466685 | PAX9 | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
| 14 | g.36663261C>A | CA486097781 | PAX9 | c.369C>A (p.Ile123=) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
| 14 | g.36663261C= | CA2129502603 | PAX9 | c.369C= (p.Ile123=) c.-193C= (n.-193C=) | |
| 14 | g.36663261C>G | CA389466686 | PAX9 | c.369C>G (p.Ile123Met) c.-193C>G (n.-193C>G) | |
| 14 | g.36663261C>T | CA486097782 | PAX9 | c.369C>T (p.Ile123=) c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663262A= | CA2129502607 | PAX9 | c.370A= (p.Ser124=) c.-192A= (n.-192A=) | |
| 14 | g.36663262A>C | CA389466687 | PAX9 | c.370A>C (p.Ser124Arg) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
| 14 | g.36663262A>G | CA7158947 | PAX9 | c.370A>G (p.Ser124Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663262A>T | CA389466688 | PAX9 | c.370A>T (p.Ser124Cys) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| 14 | g.36663263G>A | CA389466689 | PAX9 | c.371G>A (p.Ser124Asn) c.-191G>A (n.-191G>A) | |
| 14 | g.36663263G>C | CA389466690 | PAX9 | c.371G>C (p.Ser124Thr) c.-191G>C (n.-191G>C) | |
| 14 | g.36663263G>T | CA389466691 | PAX9 | c.371G>T (p.Ser124Ile) c.-191G>T (n.-191G>T) | |
| 14 | g.36663264C>A | CA389466693 | PAX9 | c.372C>A (p.Ser124Arg) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
| 14 | g.36663264C>G | CA389466692 | PAX9 | c.372C>G (p.Ser124Arg) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
| 14 | g.36663264C>T | CA486097785 | PAX9 | c.372C>T (p.Ser124=) c.-190C>T (n.-190C>T) | |
| 14 | g.36663265C>A | CA389466694 | PAX9 | c.373C>A (p.Arg125Ser) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663265C>G | CA389466695 | PAX9 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
| 14 | g.36663265C>T | CA389466696 | PAX9 | c.373C>T (p.Arg125Cys) c.-189C>T (n.-189C>T) | COSMIC |
| 14 | g.36663266G>A | CA389466697 | PAX9 | c.374G>A (p.Arg125His) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
| 14 | g.36663266G>C | CA389466698 | PAX9 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.-188G>C (n.-188G>C) | |
| 14 | g.36663266G>T | CA389466699 | PAX9 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
| 14 | g.36663267C>A | CA486097790 | PAX9 | c.375C>A (p.Arg125=) c.-187C>A (n.-187C>A) | |
| 14 | g.36663267C>G | CA486097791 | PAX9 | c.375C>G (p.Arg125=) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
| 14 | g.36663267C>T | CA486097792 | PAX9 | c.375C>T (p.Arg125=) c.-187C>T (n.-187C>T) | |
| 14 | g.36663268A>C | CA389466700 | PAX9 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 14 | g.36663268A>G | CA389466701 | PAX9 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.-186A>G (n.-186A>G) | |
| 14 | g.36663268A>T | CA389466702 | PAX9 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) | |
| 14 | g.36663269T>A | CA389466703 | PAX9 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.-185T>A (n.-185T>A) | |
| 14 | g.36663269T>C | CA389466704 | PAX9 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663269T>G | CA389466705 | PAX9 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 14 | g.36663269T= | CA2129502610 | PAX9 | c.377T= (p.Ile126=) c.-185T= (n.-185T=) | |
| 14 | g.36663270T>A | CA486097795 | PAX9 | c.378T>A (p.Ile126=) c.-184T>A (n.-184T>A) | |
| 14 | g.36663270T>C | CA486097796 | PAX9 | c.378T>C (p.Ile126=) c.-184T>C (n.-184T>C) | |
| 14 | g.36663270T>G | CA389466706 | PAX9 | c.378T>G (p.Ile126Met) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
| 14 | g.36663271C>A | CA389466708 | PAX9 | c.379C>A (p.Leu127Met) c.-183C>A (n.-183C>A) | |
| 14 | g.36663271C>G | CA389466707 | PAX9 | c.379C>G (p.Leu127Val) c.-183C>G (n.-183C>G) | |
| 14 | g.36663271C>T | CA486097799 | PAX9 | c.379C>T (p.Leu127=) c.-183C>T (n.-183C>T) | COSMIC |
| 14 | g.36663272T>A | CA389466709 | PAX9 | c.380T>A (p.Leu127Gln) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
| 14 | g.36663272T>C | CA389466710 | PAX9 | c.380T>C (p.Leu127Pro) c.-182T>C (n.-182T>C) | |
| 14 | g.36663272T>G | CA389466711 | PAX9 | c.380T>G (p.Leu127Arg) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 14 | g.36663273G>A | CA486097801 | PAX9 | c.381G>A (p.Leu127=) c.-181G>A (n.-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663273G>C | CA486097802 | PAX9 | c.381G>C (p.Leu127=) c.-181G>C (n.-181G>C) | |
| 14 | g.36663273G= | CA2129502613 | PAX9 | c.381G= (p.Leu127=) c.-181G= (n.-181G=) | |
| 14 | g.36663273G>T | CA486097803 | PAX9 | c.381G>T (p.Leu127=) c.-181G>T (n.-181G>T) | |
| 14 | g.36663274C>A | CA7158949 | PAX9 | c.382C>A (p.Arg128Ser) c.-180C>A (n.-180C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663274C= | CA2129502617 | PAX9 | c.382C= (p.Arg128=) c.-180C= (n.-180C=) | |
| 14 | g.36663274C>G | CA389466712 | PAX9 | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 14 | g.36663274C>T | CA7158948 | PAX9 | c.382C>T (p.Arg128Cys) c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.36663275G>A | CA389466713 | PAX9 | c.383G>A (p.Arg128His) c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663275G>C | CA389466714 | PAX9 | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.-179G>C (n.-179G>C) | |
| 14 | g.36663275G>T | CA389466715 | PAX9 | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.-179G>T (n.-179G>T) | |
| 14 | g.36663276C>A | CA486097804 | PAX9 | c.384C>A (p.Arg128=) c.-178C>A (n.-178C>A) | |
| 14 | g.36663276C= | CA2129502621 | PAX9 | c.384C= (p.Arg128=) c.-178C= (n.-178C=) | |
| 14 | g.36663276C>G | CA486097805 | PAX9 | c.384C>G (p.Arg128=) c.-178C>G (n.-178C>G) | |
| 14 | g.36663276C>T | CA486097807 | PAX9 | c.384C>T (p.Arg128=) c.-178C>T (n.-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663277A>C | CA389466716 | PAX9 | c.385A>C (p.Asn129His) c.-177A>C (n.-177A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663277A>G | CA389466717 | PAX9 | c.385A>G (p.Asn129Asp) c.-177A>G (n.-177A>G) | |
| 14 | g.36663277A>T | CA389466718 | PAX9 | c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.-177A>T (n.-177A>T) | |
| 14 | g.36663278A>C | CA389466721 | PAX9 | c.386A>C (p.Asn129Thr) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 14 | g.36663278A>G | CA389466720 | PAX9 | c.386A>G (p.Asn129Ser) c.-176A>G (n.-176A>G) | |
| 14 | g.36663278A>T | CA389466719 | PAX9 | c.386A>T (p.Asn129Ile) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 14 | g.36663279C>A | CA7158950 | PAX9 | c.387C>A (p.Asn129Lys) c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663279C= | CA2129502624 | PAX9 | c.387C= (p.Asn129=) c.-175C= (n.-175C=) | |
| 14 | g.36663279C>G | CA389466722 | PAX9 | c.387C>G (p.Asn129Lys) c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 14 | g.36663279C>T | CA486097808 | PAX9 | c.387C>T (p.Asn129=) c.-175C>T (n.-175C>T) | |
| 14 | g.36663280A= | CA2129502629 | PAX9 | c.388A= (p.Lys130=) c.-174A= (n.-174A=) | |
| 14 | g.36663280A>C | CA389466723 | PAX9 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.-174A>C (n.-174A>C) | |
| 14 | g.36663280A>G | CA389466724 | PAX9 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.-174A>G (n.-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663280A>T | CA389466725 | PAX9 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 14 | g.36663281A= | CA2129502632 | PAX9 | c.389A= (p.Lys130=) c.-173A= (n.-173A=) | |
| 14 | g.36663281A>C | CA389466726 | PAX9 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 14 | g.36663281A>G | CA389466727 | PAX9 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663281A>T | CA389466728 | PAX9 | c.389A>T (p.Lys130Met) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 14 | g.36663282G>A | CA486097812 | PAX9 | c.390G>A (p.Lys130=) c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663282G>C | CA389466729 | PAX9 | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 14 | g.36663282G= | CA2129502636 | PAX9 | c.390G= (p.Lys130=) c.-172G= (n.-172G=) | |
| 14 | g.36663282G>T | CA389466730 | PAX9 | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663283A>C | CA389466731 | PAX9 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 14 | g.36663283A>G | CA389466732 | PAX9 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| 14 | g.36663283A>T | CA389466733 | PAX9 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 14 | g.36663284T>A | CA389466736 | PAX9 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 14 | g.36663284T>C | CA389466734 | PAX9 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.-170T>C (n.-170T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663284T>G | CA389466735 | PAX9 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 14 | g.36663285C>A | CA7158951 | PAX9 | c.393C>A (p.Ile131=) c.-169C>A (n.-169C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.36663285C= | CA2129502638 | PAX9 | c.393C= (p.Ile131=) c.-169C= (n.-169C=) | |
| 14 | g.36663285C>G | CA7158952 | PAX9 | c.393C>G (p.Ile131Met) c.-169C>G (n.-169C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663285C>T | CA486097818 | PAX9 | c.393C>T (p.Ile131=) c.-169C>T (n.-169C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663286G>A | CA389466737 | PAX9 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-168G>A (n.-168G>A) | |
| 14 | g.36663286G>C | CA389466738 | PAX9 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-168G>C (n.-168G>C) | |
| 14 | g.36663286G= | CA2129502641 | PAX9 | c.394G= (p.Gly132=) c.-168G= (n.-168G=) | |
| 14 | g.36663286G>T | CA389466739 | PAX9 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-168G>T (n.-168G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663287del | CA2580616600 | PAX9 | c.395del (p.Gly132AlafsTer?) c.-167del (n.-167del) | ClinVar |
| 14 | g.36663287G>A | CA389466740 | PAX9 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-167G>A (n.-167G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663287G>C | CA389466741 | PAX9 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-167G>C (n.-167G>C) | |
| 14 | g.36663287G>T | CA389466742 | PAX9 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.-167G>T (n.-167G>T) | |
| 14 | g.36663288C>A | CA486097820 | PAX9 | c.396C>A (p.Gly132=) c.-166C>A (n.-166C>A) | |
| 14 | g.36663288C= | CA2129502644 | PAX9 | c.396C= (p.Gly132=) c.-166C= (n.-166C=) | |
| 14 | g.36663288C>G | CA486097822 | PAX9 | c.396C>G (p.Gly132=) c.-166C>G (n.-166C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.36663288C>T | CA486097819 | PAX9 | c.396C>T (p.Gly132=) c.-166C>T (n.-166C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663289A>C | CA389466743 | PAX9 | c.397A>C (p.Asn133His) c.-165A>C (n.-165A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663289A>G | CA389466744 | PAX9 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663289A>T | CA389466745 | PAX9 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.-165A>T (n.-165A>T) | |
| 14 | g.36663290A= | CA2129502646 | PAX9 | c.398A= (p.Asn133=) c.-164A= (n.-164A=) | |
| 14 | g.36663290A>C | CA389466747 | PAX9 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.-164A>C (n.-164A>C) | |
| 14 | g.36663290A>G | CA7158953 | PAX9 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.-164A>G (n.-164A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663290A>T | CA389466746 | PAX9 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.-164A>T (n.-164A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663291C>A | CA389466748 | PAX9 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.-163C>A (n.-163C>A) | |
| 14 | g.36663291C>G | CA389466749 | PAX9 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.-163C>G (n.-163C>G) | |
| 14 | g.36663291C>T | CA486097826 | PAX9 | c.399C>T (p.Asn133=) c.-163C>T (n.-163C>T) | |
| 14 | g.36663292T>A | CA389466750 | PAX9 | c.400T>A (p.Leu134Met) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| 14 | g.36663292T>C | CA486097827 | PAX9 | c.400T>C (p.Leu134=) c.-162T>C (n.-162T>C) | |
| 14 | g.36663292T>G | CA389466751 | PAX9 | c.400T>G (p.Leu134Val) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 14 | g.36663293T>A | CA389466752 | PAX9 | c.401T>A (p.Leu134Ter) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| 14 | g.36663293T>C | CA389466753 | PAX9 | c.401T>C (p.Leu134Ser) c.-161T>C (n.-161T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663293T>G | CA389466754 | PAX9 | c.401T>G (p.Leu134Trp) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
| 14 | g.36663294G>A | CA486097832 | PAX9 | c.402G>A (p.Leu134=) c.-160G>A (n.-160G>A) | |
| 14 | g.36663294G>C | CA389466755 | PAX9 | c.402G>C (p.Leu134Phe) c.-160G>C (n.-160G>C) | |
| 14 | g.36663294G= | CA2129502649 | PAX9 | c.402G= (p.Leu134=) c.-160G= (n.-160G=) | |
| 14 | g.36663294G>T | CA7158954 | PAX9 | c.402G>T (p.Leu134Phe) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663295G>A | CA7158955 | PAX9 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663295G>C | CA389466756 | PAX9 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
| 14 | g.36663295G= | CA2129502652 | PAX9 | c.403G= (p.Ala135=) c.-159G= (n.-159G=) | |
| 14 | g.36663295G>T | CA389466757 | PAX9 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| 14 | g.36663296C>A | CA389466759 | PAX9 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-158C>A (n.-158C>A) | |
| 14 | g.36663296C= | CA2129502656 | PAX9 | c.404C= (p.Ala135=) c.-158C= (n.-158C=) | |
| 14 | g.36663296C>G | CA389466760 | PAX9 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-158C>G (n.-158C>G) | dbSNP |
| 14 | g.36663296C>T | CA389466758 | PAX9 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663297C>A | CA486097833 | PAX9 | c.405C>A (p.Ala135=) c.-157C>A (n.-157C>A) | |
| 14 | g.36663297C>G | CA486097834 | PAX9 | c.405C>G (p.Ala135=) c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 14 | g.36663297C>T | CA486097836 | PAX9 | c.405C>T (p.Ala135=) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663298C>A | CA389466761 | PAX9 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.-156C>A (n.-156C>A) | |
| 14 | g.36663298C= | CA2129502660 | PAX9 | c.406C= (p.Gln136=) c.-156C= (n.-156C=) | |
| 14 | g.36663298C>G | CA389466762 | PAX9 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
| 14 | g.36663298C>T | CA389466763 | PAX9 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663299A>C | CA389466764 | PAX9 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 14 | g.36663299A>G | CA389466765 | PAX9 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) | |
| 14 | g.36663299A>T | CA389466766 | PAX9 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.-155A>T (n.-155A>T) | |
| 14 | g.36663300G>A | CA486097838 | PAX9 | c.408G>A (p.Gln136=) c.-154G>A (n.-154G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663300G>C | CA389466767 | PAX9 | c.408G>C (p.Gln136His) c.-154G>C (n.-154G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663300G>T | CA389466768 | PAX9 | c.408G>T (p.Gln136His) c.-154G>T (n.-154G>T) | |
| 14 | g.36663301C>A | CA389466769 | PAX9 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663301C= | CA2129502662 | PAX9 | c.409C= (p.Gln137=) c.-153C= (n.-153C=) | |
| 14 | g.36663301C>G | CA389466770 | PAX9 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
| 14 | g.36663301C>T | CA7158956 | PAX9 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.-153C>T (n.-153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663302A= | CA2129502665 | PAX9 | c.410A= (p.Gln137=) c.-152A= (n.-152A=) | |
| 14 | g.36663302A>C | CA389466771 | PAX9 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663302A>G | CA389466772 | PAX9 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663302A>T | CA389466773 | PAX9 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) | |
| 14 | g.36663303G>A | CA486097842 | PAX9 | c.411G>A (p.Gln137=) c.-151G>A (n.-151G>A) | |
| 14 | g.36663303G>C | CA389466775 | PAX9 | c.411G>C (p.Gln137His) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 14 | g.36663303G>T | CA389466774 | PAX9 | c.411G>T (p.Gln137His) c.-151G>T (n.-151G>T) | |
| 14 | g.36663304G>A | CA389466776 | PAX9 | c.412G>A (p.Gly138Ser) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
| 14 | g.36663304G>C | CA389466778 | PAX9 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.-150G>C (n.-150G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663304G>T | CA389466777 | PAX9 | c.412G>T (p.Gly138Cys) c.-150G>T (n.-150G>T) | |
| 14 | g.36663305G>A | CA389466779 | PAX9 | c.413G>A (p.Gly138Asp) c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663305G>C | CA389466781 | PAX9 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.-149G>C (n.-149G>C) | |
| 14 | g.36663305G>T | CA389466780 | PAX9 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.-149G>T (n.-149G>T) | |
| 14 | g.36663306T>A | CA486097844 | PAX9 | c.414T>A (p.Gly138=) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
| 14 | g.36663306T>C | CA486097845 | PAX9 | c.414T>C (p.Gly138=) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
| 14 | g.36663306T>G | CA486097848 | PAX9 | c.414T>G (p.Gly138=) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
| 14 | g.36663307C>A | CA389466782 | PAX9 | c.415C>A (p.His139Asn) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
| 14 | g.36663307C>G | CA389466783 | PAX9 | c.415C>G (p.His139Asp) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
| 14 | g.36663307C>T | CA389466784 | PAX9 | c.415C>T (p.His139Tyr) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
| 14 | g.36663308A= | CA2129502667 | PAX9 | c.416A= (p.His139=) c.-146A= (n.-146A=) | |
| 14 | g.36663308A>C | CA389466785 | PAX9 | c.416A>C (p.His139Pro) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| 14 | g.36663308A>G | CA7158957 | PAX9 | c.416A>G (p.His139Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663308A>T | CA389466786 | PAX9 | c.416A>T (p.His139Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
| 14 | g.36663309T>A | CA389466787 | PAX9 | c.417T>A (p.His139Gln) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
| 14 | g.36663309T>C | CA486097851 | PAX9 | c.417T>C (p.His139=) c.-145T>C (n.-145T>C) | |
| 14 | g.36663309T>G | CA389466788 | PAX9 | c.417T>G (p.His139Gln) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
| 14 | g.36663310T>A | CA389466789 | PAX9 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.-144T>A (n.-144T>A) | |
| 14 | g.36663310T>C | CA389466790 | PAX9 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.-144T>C (n.-144T>C) | |
| 14 | g.36663310T>G | CA389466791 | PAX9 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.-144T>G (n.-144T>G) | |
| 14 | g.36663311A>C | CA389466794 | PAX9 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 14 | g.36663311A>G | CA389466792 | PAX9 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
| 14 | g.36663311A>T | CA389466793 | PAX9 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 14 | g.36663312C>A | CA389466795 | PAX9 | c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.-142C>A (n.-142C>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663312C= | CA2129502673 | PAX9 | c.420C= (p.Tyr140=) c.-142C= (n.-142C=) | |
| 14 | g.36663312C>G | CA389466796 | PAX9 | c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| 14 | g.36663312C>T | CA486097856 | PAX9 | c.420C>T (p.Tyr140=) c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663313G>A | CA389466797 | PAX9 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663313G>C | CA389466798 | PAX9 | c.421G>C (p.Asp141His) c.-141G>C (n.-141G>C) | |
| 14 | g.36663313G>T | CA389466799 | PAX9 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663314A= | CA2129502674 | PAX9 | c.422A= (p.Asp141=) c.-140A= (n.-140A=) | |
| 14 | g.36663314A>C | CA389466800 | PAX9 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.-140A>C (n.-140A>C) | dbSNP |
| 14 | g.36663314A>G | CA389466801 | PAX9 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) | |
| 14 | g.36663314A>T | CA389466802 | PAX9 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
| 14 | g.36663315C>A | CA389466803 | PAX9 | c.423C>A (p.Asp141Glu) c.-139C>A (n.-139C>A) | |
| 14 | g.36663315C= | CA2129502676 | PAX9 | c.423C= (p.Asp141=) c.-139C= (n.-139C=) | |
| 14 | g.36663315C>G | CA389466804 | PAX9 | c.423C>G (p.Asp141Glu) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 14 | g.36663315C>T | CA486097858 | PAX9 | c.423C>T (p.Asp141=) c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP |
| 14 | g.36663316T>A | CA389466807 | PAX9 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.-138T>A (n.-138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663316T>C | CA389466806 | PAX9 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.-138T>C (n.-138T>C) | |
| 14 | g.36663316T>G | CA389466805 | PAX9 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.-138T>G (n.-138T>G) | |
| 14 | g.36663316T= | CA2129502681 | PAX9 | c.424T= (p.Ser142=) c.-138T= (n.-138T=) | |
| 14 | g.36663317C>A | CA389466808 | PAX9 | c.425C>A (p.Ser142Ter) c.-137C>A (n.-137C>A) | |
| 14 | g.36663317C>G | CA389466809 | PAX9 | c.425C>G (p.Ser142Ter) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
| 14 | g.36663317C>T | CA389466810 | PAX9 | c.425C>T (p.Ser142Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | |
| 14 | g.36663318A>C | CA486097862 | PAX9 | c.426A>C (p.Ser142=) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
| 14 | g.36663318A>G | CA486097863 | PAX9 | c.426A>G (p.Ser142=) c.-136A>G (n.-136A>G) | |
| 14 | g.36663318A>T | CA486097864 | PAX9 | c.426A>T (p.Ser142=) c.-136A>T (n.-136A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663319T>A | CA389466811 | PAX9 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| 14 | g.36663319T>C | CA389466812 | PAX9 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.-135T>C (n.-135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663319T>G | CA389466813 | PAX9 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.-135T>G (n.-135T>G) | |
| 14 | g.36663319T= | CA2129502686 | PAX9 | c.427T= (p.Tyr143=) c.-135T= (n.-135T=) | |
| 14 | g.36663320A= | CA2129502690 | PAX9 | c.428A= (p.Tyr143=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 14 | g.36663320A>C | CA389466814 | PAX9 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.-134A>C (n.-134A>C) | |
| 14 | g.36663320A>G | CA7158958 | PAX9 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.-134A>G (n.-134A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663320A>T | CA389466815 | PAX9 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.-134A>T (n.-134A>T) | |
| 14 | g.36663320dup | CA2573149923 | PAX9 | c.428dup (p.Tyr143Ter) c.-134dup (n.-134dup) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.36663321C>A | CA389466816 | PAX9 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.-133C>A (n.-133C>A) | |
| 14 | g.36663321C>G | CA389466817 | PAX9 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.-133C>G (n.-133C>G) | |
| 14 | g.36663321C>T | CA486097869 | PAX9 | c.429C>T (p.Tyr143=) c.-133C>T (n.-133C>T) | |
| 14 | g.36663322A= | CA2129502694 | PAX9 | c.430A= (p.Lys144=) c.-132A= (n.-132A=) | |
| 14 | g.36663322A>C | CA389466820 | PAX9 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.-132A>C (n.-132A>C) | |
| 14 | g.36663322A>G | CA389466819 | PAX9 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.-132A>G (n.-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663322A>T | CA389466818 | PAX9 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.-132A>T (n.-132A>T) | |
| 14 | g.36663323A>C | CA389466821 | PAX9 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| 14 | g.36663323A>G | CA389466822 | PAX9 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| 14 | g.36663323A>T | CA389466823 | PAX9 | c.431A>T (p.Lys144Met) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| 14 | g.36663324G>A | CA486097872 | PAX9 | c.432G>A (p.Lys144=) c.-130G>A (n.-130G>A) | |
| 14 | g.36663324G>C | CA389466824 | PAX9 | c.432G>C (p.Lys144Asn) c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| 14 | g.36663324G>T | CA389466825 | PAX9 | c.432G>T (p.Lys144Asn) c.-130G>T (n.-130G>T) | |
| 14 | g.36663325C>A | CA389466826 | PAX9 | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.-129C>A (n.-129C>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663325C= | CA2129502695 | PAX9 | c.433C= (p.Gln145=) c.-129C= (n.-129C=) | |
| 14 | g.36663325C>G | CA389466827 | PAX9 | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.-129C>G (n.-129C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663325C>T | CA389466828 | PAX9 | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.-129C>T (n.-129C>T) | ClinVar |
| 14 | g.36663326A>C | CA389466829 | PAX9 | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| 14 | g.36663326A>G | CA389466830 | PAX9 | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.-128A>G (n.-128A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.36663326A>T | CA389466831 | PAX9 | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| 14 | g.36663327G>A | CA486097874 | PAX9 | c.435G>A (p.Gln145=) c.-127G>A (n.-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663327G>C | CA389466832 | PAX9 | c.435G>C (p.Gln145His) c.-127G>C (n.-127G>C) | |
| 14 | g.36663327G= | CA2129502698 | PAX9 | c.435G= (p.Gln145=) c.-127G= (n.-127G=) | |
| 14 | g.36663327G>T | CA389466833 | PAX9 | c.435G>T (p.Gln145His) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
| 14 | g.36663328C>A | CA389466835 | PAX9 | c.436C>A (p.His146Asn) c.-126C>A (n.-126C>A) | dbSNP |
| 14 | g.36663328C= | CA2129502701 | PAX9 | c.436C= (p.His146=) c.-126C= (n.-126C=) | |
| 14 | g.36663328C>G | CA7158959 | PAX9 | c.436C>G (p.His146Asp) c.-126C>G (n.-126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663328C>T | CA389466834 | PAX9 | c.436C>T (p.His146Tyr) c.-126C>T (n.-126C>T) | |
| 14 | g.36663329A= | CA2129502706 | PAX9 | c.437A= (p.His146=) c.-125A= (n.-125A=) | |
| 14 | g.36663329A>C | CA7158960 | PAX9 | c.437A>C (p.His146Pro) c.-125A>C (n.-125A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663329A>G | CA389466836 | PAX9 | c.437A>G (p.His146Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) | ClinVar |
| 14 | g.36663329A>T | CA389466837 | PAX9 | c.437A>T (p.His146Leu) c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| 14 | g.36663330C>A | CA389466838 | PAX9 | c.438C>A (p.His146Gln) c.-124C>A (n.-124C>A) | |
| 14 | g.36663330C= | CA2129502709 | PAX9 | c.438C= (p.His146=) c.-124C= (n.-124C=) | |
| 14 | g.36663330C>G | CA7158961 | PAX9 | c.438C>G (p.His146Gln) c.-124C>G (n.-124C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663330C>T | CA486097878 | PAX9 | c.438C>T (p.His146=) c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.36663330_36663331insACACCCAACA | CA2801203459 | PAX9 | c.438_439insACACCCAACA (p.Gln147ThrfsTer?) c.-124_-123insACACCCAACA (n.-124_-123insACACCCAACA) | |
| 14 | g.36663330_36663331insAAACACACCAAACACACCCAACA | CA2801203458 | PAX9 | c.438_439insAAACACACCAAACACACCCAACA (p.Gln147LysfsTer?) c.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA (n.-124_-123insAAACACACCAAACACACCCAACA) | |
| 14 | g.36663331C>A | CA389466839 | PAX9 | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36663331C= | CA2129502714 | PAX9 | c.439C= (p.Gln147=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 14 | g.36663331C>G | CA389466840 | PAX9 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| 14 | g.36663331C>T | CA389466841 | PAX9 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.-123C>T (n.-123C>T) | COSMIC |
| 14 | g.36663336_36663347del | CA2575509767 | PAX9 | c.444_455del (p.Thr149_Pro152del) c.-118_-107del (n.-118_-107del) |