Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36663211_36663213delCA2624603232PAX9c.319_321del (p.Leu107del)
c.-243_-241del (n.-243_-241del)
 gnomAD v4
14g.36663211C>ACA389466582PAX9c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-243C>A (n.-243C>A)
14g.36663211C>GCA389466583PAX9c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-243C>G (n.-243C>G)
 COSMIC
14g.36663211C>TCA486097700PAX9c.319C>T (p.Leu107=)
c.-243C>T (n.-243C>T)
14g.36663212T>ACA389466584PAX9c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-242T>A (n.-242T>A)
14g.36663212T>CCA389466585PAX9c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-242T>C (n.-242T>C)
14g.36663212T>GCA389466586PAX9c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-242T>G (n.-242T>G)
14g.36663212T=CA2129502529PAX9c.320T= (p.Leu107=)
c.-242T= (n.-242T=)
14g.36663213G>ACA486097701PAX9c.321G>A (p.Leu107=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 gnomAD v4
14g.36663213G>CCA486097703PAX9c.321G>C (p.Leu107=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
14g.36663213G>TCA486097704PAX9c.321G>T (p.Leu107=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
14g.36663214dupCA2695212817PAX9c.322dup (p.Ala108GlyfsTer?)
c.-240dup (n.-240dup)
14g.36663217_36663223dupCA16042891PAX9c.325_331dup (p.Val111GlyfsTer?)
c.-237_-231dup (n.-237_-231dup)
 ClinVar dbSNP
14g.36663214G>ACA389466587PAX9c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-240G>A (n.-240G>A)
14g.36663214G>CCA389466588PAX9c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-240G>C (n.-240G>C)
14g.36663214G>TCA389466589PAX9c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-240G>T (n.-240G>T)
14g.36663215C>ACA389466591PAX9c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
14g.36663215C=CA2129502535PAX9c.323C= (p.Ala108=)
c.-239C= (n.-239C=)
14g.36663215C>GCA389466590PAX9c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-239C>G (n.-239C>G)
14g.36663215C>TCA258926309PAX9c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663216G>ACA486097707PAX9c.324G>A (p.Ala108=)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4
14g.36663216G>CCA486097709PAX9c.324G>C (p.Ala108=)
c.-238G>C (n.-238G>C)
14g.36663216G>TCA486097710PAX9c.324G>T (p.Ala108=)
c.-238G>T (n.-238G>T)
 gnomAD v4
14g.36663217G>ACA389466592PAX9c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.-237G>A (n.-237G>A)
14g.36663217G>CCA389466593PAX9c.325G>C (p.Asp109His)
c.-237G>C (n.-237G>C)
14g.36663217G>TCA389466594PAX9c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.-237G>T (n.-237G>T)
14g.36663217_36663218delinsTGCA645593446PAX9c.325_326delinsTG (p.Asp109Cys)
c.-237_-236delinsTG (n.-237_-236delinsTG)
 COSMIC
14g.36663218A=CA2129502539PAX9c.326A= (p.Asp109=)
c.-236A= (n.-236A=)
14g.36663218A>CCA389466595PAX9c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.-236A>C (n.-236A>C)
14g.36663218A>GCA389466596PAX9c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
 dbSNP
14g.36663218A>TCA389466597PAX9c.326A>T (p.Asp109Val)
c.-236A>T (n.-236A>T)
14g.36663219C>ACA389466598PAX9c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.-235C>A (n.-235C>A)
 COSMIC
14g.36663219C=CA2129502541PAX9c.327C= (p.Asp109=)
c.-235C= (n.-235C=)
14g.36663219C>GCA389466599PAX9c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.-235C>G (n.-235C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663219C>TCA486097712PAX9c.327C>T (p.Asp109=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
 dbSNP
14g.36663220G>ACA389466600PAX9c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-234G>A (n.-234G>A)
14g.36663220G>CCA389466601PAX9c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-234G>C (n.-234G>C)
 gnomAD v4
14g.36663220G>TCA389466602PAX9c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-234G>T (n.-234G>T)
 gnomAD v4
14g.36663221G>ACA258926326PAX9c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663221G>CCA389466604PAX9c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-233G>C (n.-233G>C)
14g.36663221G=CA2129502544PAX9c.329G= (p.Gly110=)
c.-233G= (n.-233G=)
14g.36663221G>TCA389466603PAX9c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-233G>T (n.-233G>T)
14g.36663222C>ACA486097717PAX9c.330C>A (p.Gly110=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
14g.36663222C>GCA486097718PAX9c.330C>G (p.Gly110=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
14g.36663222C>TCA486097716PAX9c.330C>T (p.Gly110=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
 gnomAD v4
14g.36663223G>ACA389466605PAX9c.331G>A (p.Val111Met)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 dbSNP
14g.36663223G>CCA389466606PAX9c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-231G>C (n.-231G>C)
 COSMIC
14g.36663223G=CA2129502546PAX9c.331G= (p.Val111=)
c.-231G= (n.-231G=)
14g.36663223G>TCA389466607PAX9c.331G>T (p.Val111Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
14g.36663226_36663227dupCA2739291841PAX9c.334_335dup (p.Asp113AlafsTer9)
c.-228_-227dup (n.-228_-227dup)
14g.36663224T>ACA389466608PAX9c.332T>A (p.Val111Glu)
c.-230T>A (n.-230T>A)
14g.36663224T>CCA389466609PAX9c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-230T>C (n.-230T>C)
14g.36663224T>GCA389466610PAX9c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
14g.36663225G>ACA486097722PAX9c.333G>A (p.Val111=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
 gnomAD v4
14g.36663225G>CCA486097719PAX9c.333G>C (p.Val111=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
14g.36663225G>TCA486097720PAX9c.333G>T (p.Val111=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
 COSMIC
14g.36663226T>ACA389466613PAX9c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.-228T>A (n.-228T>A)
14g.36663226T>CCA389466611PAX9c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.-228T>C (n.-228T>C)
14g.36663226T>GCA389466612PAX9c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.-228T>G (n.-228T>G)
 dbSNP
14g.36663226T=CA2129502548PAX9c.334T= (p.Cys112=)
c.-228T= (n.-228T=)
14g.36663227G>ACA389466614PAX9c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.-227G>A (n.-227G>A)
14g.36663227G>CCA389466615PAX9c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.-227G>C (n.-227G>C)
14g.36663227G=CA2129502551PAX9c.335G= (p.Cys112=)
c.-227G= (n.-227G=)
14g.36663227G>TCA389466616PAX9c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663227_36663236delinsGCGACAAGTACA2129502550PAX9c.335_344delinsGCGACAAGTA (p.Cys112=)
c.-227_-218delinsGCGACAAGTA (n.-227_-218delinsGCGACAAGTA)
14g.36663228C>ACA389466617PAX9c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.-226C>A (n.-226C>A)
14g.36663228C=CA2129502555PAX9c.336C= (p.Cys112=)
c.-226C= (n.-226C=)
14g.36663228C>GCA171021PAX9c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.36663228C>TCA486097725PAX9c.336C>T (p.Cys112=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
14g.36663229_36663237delCA2129502554PAX9c.337_345del (p.Asp113_Tyr115del)
c.-225_-217del (n.-225_-217del)
 dbSNP
14g.36663229G>ACA7158939PAX9c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-225G>A (n.-225G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663229G>CCA7158940PAX9c.337G>C (p.Asp113His)
c.-225G>C (n.-225G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663229G=CA2129502559PAX9c.337G= (p.Asp113=)
c.-225G= (n.-225G=)
14g.36663229G>TCA389466618PAX9c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-225G>T (n.-225G>T)
14g.36663230A>CCA389466619PAX9c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-224A>C (n.-224A>C)
14g.36663230A>GCA389466620PAX9c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 gnomAD v4
14g.36663230A>TCA389466621PAX9c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-224A>T (n.-224A>T)
14g.36663231C>ACA389466622PAX9c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-223C>A (n.-223C>A)
14g.36663231C>GCA389466623PAX9c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-223C>G (n.-223C>G)
14g.36663231C>TCA486097731PAX9c.339C>T (p.Asp113=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
14g.36663232A=CA2129502561PAX9c.340A= (p.Lys114=)
c.-222A= (n.-222A=)
14g.36663232A>CCA7158941PAX9c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.-222A>C (n.-222A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663232A>GCA389466624PAX9c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.-222A>G (n.-222A>G)
14g.36663232A>TCA123441PAX9c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.-222A>T (n.-222A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.36663233A>CCA389466625PAX9c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.-221A>C (n.-221A>C)
14g.36663233A>GCA389466626PAX9c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
 gnomAD v4
14g.36663233A>TCA389466627PAX9c.341A>T (p.Lys114Met)
c.-221A>T (n.-221A>T)
14g.36663234G>ACA486097733PAX9c.342G>A (p.Lys114=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
14g.36663234G>CCA389466628PAX9c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 dbSNP
14g.36663234G>TCA389466629PAX9c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.-220G>T (n.-220G>T)
14g.36663235T>ACA389466630PAX9c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.-219T>A (n.-219T>A)
 gnomAD v4
14g.36663235T>CCA7158942PAX9c.343T>C (p.Tyr115His)
c.-219T>C (n.-219T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663235T>GCA389466631PAX9c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.-219T>G (n.-219T>G)
14g.36663235T=CA2129502566PAX9c.343T= (p.Tyr115=)
c.-219T= (n.-219T=)
14g.36663236A>CCA389466632PAX9c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.-218A>C (n.-218A>C)
14g.36663236A>GCA389466633PAX9c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 gnomAD v4
14g.36663236A>TCA389466634PAX9c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.-218A>T (n.-218A>T)
14g.36663237C>ACA389466635PAX9c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.-217C>A (n.-217C>A)
14g.36663237C>GCA389466636PAX9c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.-217C>G (n.-217C>G)
14g.36663237C>TCA486097739PAX9c.345C>T (p.Tyr115=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
14g.36663238A=CA2129502572PAX9c.346A= (p.Asn116=)
c.-216A= (n.-216A=)
14g.36663238A>CCA389466637PAX9c.346A>C (p.Asn116His)
c.-216A>C (n.-216A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663238A>GCA389466638PAX9c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.-216A>G (n.-216A>G)
14g.36663238A>TCA389466639PAX9c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.-216A>T (n.-216A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.36663239A=CA2129502582PAX9c.347A= (p.Asn116=)
c.-215A= (n.-215A=)
14g.36663239A>CCA258926345PAX9c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.-215A>C (n.-215A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663239A>GCA389466640PAX9c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.-215A>G (n.-215A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663239A>TCA389466641PAX9c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.-215A>T (n.-215A>T)
14g.36663240T>ACA389466642PAX9c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.-214T>A (n.-214T>A)
 dbSNP
14g.36663240T>CCA486097743PAX9c.348T>C (p.Asn116=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
14g.36663240T>GCA389466643PAX9c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.-214T>G (n.-214T>G)
14g.36663241G>ACA389466644PAX9c.349G>A (p.Val117Met)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 gnomAD v4
14g.36663241G>CCA389466646PAX9c.349G>C (p.Val117Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
14g.36663241G>TCA389466645PAX9c.349G>T (p.Val117Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
 gnomAD v4
14g.36663242T>ACA389466647PAX9c.350T>A (p.Val117Glu)
c.-212T>A (n.-212T>A)
14g.36663242T>CCA389466648PAX9c.350T>C (p.Val117Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
14g.36663242T>GCA389466649PAX9c.350T>G (p.Val117Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
 ClinVar dbSNP
14g.36663242_36663245dupCA2695212818PAX9c.350_353dup (p.Ser119AlafsTer?)
c.-212_-209dup (n.-212_-209dup)
14g.36663243G>ACA7158943PAX9c.351G>A (p.Val117=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663243G>CCA486097748PAX9c.351G>C (p.Val117=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
14g.36663243G=CA2129502585PAX9c.351G= (p.Val117=)
c.-211G= (n.-211G=)
14g.36663243G>TCA486097747PAX9c.351G>T (p.Val117=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
14g.36663244C>ACA389466650PAX9c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.-210C>A (n.-210C>A)
14g.36663244C>GCA389466651PAX9c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.-210C>G (n.-210C>G)
14g.36663244C>TCA389466652PAX9c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.-210C>T (n.-210C>T)
14g.36663246delCA2580088074PAX9c.354del (p.Ser119ProfsTer2)
c.-208del (n.-208del)
 ClinVar dbSNP
14g.36663245C>ACA389466653PAX9c.353C>A (p.Pro118His)
c.-209C>A (n.-209C>A)
14g.36663245C>GCA389466654PAX9c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.-209C>G (n.-209C>G)
14g.36663245C>TCA389466655PAX9c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.-209C>T (n.-209C>T)
 COSMIC
14g.36663246C>ACA486097750PAX9c.354C>A (p.Pro118=)
c.-208C>A (n.-208C>A)
14g.36663246C=CA2129502588PAX9c.354C= (p.Pro118=)
c.-208C= (n.-208C=)
14g.36663246C>GCA486097754PAX9c.354C>G (p.Pro118=)
c.-208C>G (n.-208C>G)
14g.36663246C>TCA486097752PAX9c.354C>T (p.Pro118=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663247T>ACA389466658PAX9c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.-207T>A (n.-207T>A)
14g.36663247T>CCA389466657PAX9c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.-207T>C (n.-207T>C)
14g.36663247T>GCA389466656PAX9c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.-207T>G (n.-207T>G)
14g.36663248C>ACA389466659PAX9c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.-206C>A (n.-206C>A)
14g.36663248C>GCA389466661PAX9c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.-206C>G (n.-206C>G)
14g.36663248C>TCA389466660PAX9c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 gnomAD v4
14g.36663249C>ACA486097758PAX9c.357C>A (p.Ser119=)
c.-205C>A (n.-205C>A)
14g.36663249C=CA2129502593PAX9c.357C= (p.Ser119=)
c.-205C= (n.-205C=)
14g.36663249C>GCA486097759PAX9c.357C>G (p.Ser119=)
c.-205C>G (n.-205C>G)
14g.36663249C>TCA7158944PAX9c.357C>T (p.Ser119=)
c.-205C>T (n.-205C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663250G>ACA7158945PAX9c.358G>A (p.Val120Met)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663250G>CCA389466662PAX9c.358G>C (p.Val120Leu)
c.-204G>C (n.-204G>C)
 gnomAD v4
14g.36663250G=CA2129502595PAX9c.358G= (p.Val120=)
c.-204G= (n.-204G=)
14g.36663250G>TCA389466663PAX9c.358G>T (p.Val120Leu)
c.-204G>T (n.-204G>T)
14g.36663251T>ACA389466664PAX9c.359T>A (p.Val120Glu)
c.-203T>A (n.-203T>A)
14g.36663251T>CCA389466666PAX9c.359T>C (p.Val120Ala)
c.-203T>C (n.-203T>C)
 gnomAD v4
14g.36663251T>GCA389466665PAX9c.359T>G (p.Val120Gly)
c.-203T>G (n.-203T>G)
14g.36663252G>ACA486097765PAX9c.360G>A (p.Val120=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663252G>CCA486097767PAX9c.360G>C (p.Val120=)
c.-202G>C (n.-202G>C)
14g.36663252G=CA2129502599PAX9c.360G= (p.Val120=)
c.-202G= (n.-202G=)
14g.36663252G>TCA486097768PAX9c.360G>T (p.Val120=)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663253A>CCA389466667PAX9c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.-201A>C (n.-201A>C)
14g.36663253A>GCA389466669PAX9c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.-201A>G (n.-201A>G)
14g.36663253A>TCA389466668PAX9c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.-201A>T (n.-201A>T)
14g.36663254G>ACA389466670PAX9c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.-200G>A (n.-200G>A)
14g.36663254G>CCA389466671PAX9c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.-200G>C (n.-200G>C)
14g.36663254G>TCA389466672PAX9c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.-200G>T (n.-200G>T)
14g.36663255C>ACA389466673PAX9c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.-199C>A (n.-199C>A)
14g.36663255C>GCA389466674PAX9c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.-199C>G (n.-199C>G)
14g.36663255C>TCA486097772PAX9c.363C>T (p.Ser121=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
14g.36663256T>ACA389466675PAX9c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.-198T>A (n.-198T>A)
14g.36663256T>CCA389466676PAX9c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.-198T>C (n.-198T>C)
14g.36663256T>GCA389466677PAX9c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.-198T>G (n.-198T>G)
14g.36663257C>ACA389466678PAX9c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 ClinVar
14g.36663257C>GCA389466679PAX9c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.-197C>G (n.-197C>G)
14g.36663257C>TCA389466680PAX9c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.-197C>T (n.-197C>T)
14g.36663258C>ACA486097774PAX9c.366C>A (p.Ser122=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
14g.36663258C>GCA486097776PAX9c.366C>G (p.Ser122=)
c.-196C>G (n.-196C>G)
14g.36663258C>TCA486097775PAX9c.366C>T (p.Ser122=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
14g.36663259A=CA2129502601PAX9c.367A= (p.Ile123=)
c.-195A= (n.-195A=)
14g.36663259A>CCA389466682PAX9c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.-195A>C (n.-195A>C)
14g.36663259A>GCA7158946PAX9c.367A>G (p.Ile123Val)
c.-195A>G (n.-195A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663259A>TCA389466681PAX9c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.-195A>T (n.-195A>T)
14g.36663260T>ACA389466683PAX9c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.-194T>A (n.-194T>A)
14g.36663260T>CCA389466684PAX9c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.-194T>C (n.-194T>C)
14g.36663260T>GCA389466685PAX9c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.-194T>G (n.-194T>G)
14g.36663261C>ACA486097781PAX9c.369C>A (p.Ile123=)
c.-193C>A (n.-193C>A)
14g.36663261C=CA2129502603PAX9c.369C= (p.Ile123=)
c.-193C= (n.-193C=)
14g.36663261C>GCA389466686PAX9c.369C>G (p.Ile123Met)
c.-193C>G (n.-193C>G)
14g.36663261C>TCA486097782PAX9c.369C>T (p.Ile123=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663262A=CA2129502607PAX9c.370A= (p.Ser124=)
c.-192A= (n.-192A=)
14g.36663262A>CCA389466687PAX9c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.-192A>C (n.-192A>C)
14g.36663262A>GCA7158947PAX9c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663262A>TCA389466688PAX9c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.-192A>T (n.-192A>T)
14g.36663263G>ACA389466689PAX9c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.-191G>A (n.-191G>A)
14g.36663263G>CCA389466690PAX9c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.-191G>C (n.-191G>C)
14g.36663263G>TCA389466691PAX9c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.-191G>T (n.-191G>T)
14g.36663264C>ACA389466693PAX9c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.-190C>A (n.-190C>A)
14g.36663264C>GCA389466692PAX9c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.-190C>G (n.-190C>G)
14g.36663264C>TCA486097785PAX9c.372C>T (p.Ser124=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
14g.36663265C>ACA389466694PAX9c.373C>A (p.Arg125Ser)
c.-189C>A (n.-189C>A)
 gnomAD v4
14g.36663265C>GCA389466695PAX9c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.-189C>G (n.-189C>G)
14g.36663265C>TCA389466696PAX9c.373C>T (p.Arg125Cys)
c.-189C>T (n.-189C>T)
 COSMIC
14g.36663266G>ACA389466697PAX9c.374G>A (p.Arg125His)
c.-188G>A (n.-188G>A)
14g.36663266G>CCA389466698PAX9c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.-188G>C (n.-188G>C)
14g.36663266G>TCA389466699PAX9c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.-188G>T (n.-188G>T)
14g.36663267C>ACA486097790PAX9c.375C>A (p.Arg125=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
14g.36663267C>GCA486097791PAX9c.375C>G (p.Arg125=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
14g.36663267C>TCA486097792PAX9c.375C>T (p.Arg125=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
14g.36663268A>CCA389466700PAX9c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
14g.36663268A>GCA389466701PAX9c.376A>G (p.Ile126Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
14g.36663268A>TCA389466702PAX9c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.-186A>T (n.-186A>T)
14g.36663269T>ACA389466703PAX9c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.-185T>A (n.-185T>A)
14g.36663269T>CCA389466704PAX9c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663269T>GCA389466705PAX9c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.-185T>G (n.-185T>G)
14g.36663269T=CA2129502610PAX9c.377T= (p.Ile126=)
c.-185T= (n.-185T=)
14g.36663270T>ACA486097795PAX9c.378T>A (p.Ile126=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
14g.36663270T>CCA486097796PAX9c.378T>C (p.Ile126=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
14g.36663270T>GCA389466706PAX9c.378T>G (p.Ile126Met)
c.-184T>G (n.-184T>G)
14g.36663271C>ACA389466708PAX9c.379C>A (p.Leu127Met)
c.-183C>A (n.-183C>A)
14g.36663271C>GCA389466707PAX9c.379C>G (p.Leu127Val)
c.-183C>G (n.-183C>G)
14g.36663271C>TCA486097799PAX9c.379C>T (p.Leu127=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
 COSMIC
14g.36663272T>ACA389466709PAX9c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.-182T>A (n.-182T>A)
14g.36663272T>CCA389466710PAX9c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.-182T>C (n.-182T>C)
14g.36663272T>GCA389466711PAX9c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.-182T>G (n.-182T>G)
14g.36663273G>ACA486097801PAX9c.381G>A (p.Leu127=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663273G>CCA486097802PAX9c.381G>C (p.Leu127=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
14g.36663273G=CA2129502613PAX9c.381G= (p.Leu127=)
c.-181G= (n.-181G=)
14g.36663273G>TCA486097803PAX9c.381G>T (p.Leu127=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
14g.36663274C>ACA7158949PAX9c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663274C=CA2129502617PAX9c.382C= (p.Arg128=)
c.-180C= (n.-180C=)
14g.36663274C>GCA389466712PAX9c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.-180C>G (n.-180C>G)
14g.36663274C>TCA7158948PAX9c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.36663275G>ACA389466713PAX9c.383G>A (p.Arg128His)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 gnomAD v4
14g.36663275G>CCA389466714PAX9c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
14g.36663275G>TCA389466715PAX9c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.-179G>T (n.-179G>T)
14g.36663276C>ACA486097804PAX9c.384C>A (p.Arg128=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
14g.36663276C=CA2129502621PAX9c.384C= (p.Arg128=)
c.-178C= (n.-178C=)
14g.36663276C>GCA486097805PAX9c.384C>G (p.Arg128=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
14g.36663276C>TCA486097807PAX9c.384C>T (p.Arg128=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663277A>CCA389466716PAX9c.385A>C (p.Asn129His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
 gnomAD v4
14g.36663277A>GCA389466717PAX9c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
14g.36663277A>TCA389466718PAX9c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
14g.36663278A>CCA389466721PAX9c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
14g.36663278A>GCA389466720PAX9c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
14g.36663278A>TCA389466719PAX9c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
14g.36663279C>ACA7158950PAX9c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663279C=CA2129502624PAX9c.387C= (p.Asn129=)
c.-175C= (n.-175C=)
14g.36663279C>GCA389466722PAX9c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.-175C>G (n.-175C>G)
14g.36663279C>TCA486097808PAX9c.387C>T (p.Asn129=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
14g.36663280A=CA2129502629PAX9c.388A= (p.Lys130=)
c.-174A= (n.-174A=)
14g.36663280A>CCA389466723PAX9c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.-174A>C (n.-174A>C)
14g.36663280A>GCA389466724PAX9c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.-174A>G (n.-174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663280A>TCA389466725PAX9c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
14g.36663281A=CA2129502632PAX9c.389A= (p.Lys130=)
c.-173A= (n.-173A=)
14g.36663281A>CCA389466726PAX9c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.-173A>C (n.-173A>C)
14g.36663281A>GCA389466727PAX9c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.-173A>G (n.-173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663281A>TCA389466728PAX9c.389A>T (p.Lys130Met)
c.-173A>T (n.-173A>T)
14g.36663282G>ACA486097812PAX9c.390G>A (p.Lys130=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 dbSNP
14g.36663282G>CCA389466729PAX9c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.-172G>C (n.-172G>C)
14g.36663282G=CA2129502636PAX9c.390G= (p.Lys130=)
c.-172G= (n.-172G=)
14g.36663282G>TCA389466730PAX9c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.-172G>T (n.-172G>T)
 gnomAD v4
14g.36663283A>CCA389466731PAX9c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.-171A>C (n.-171A>C)
14g.36663283A>GCA389466732PAX9c.391A>G (p.Ile131Val)
c.-171A>G (n.-171A>G)
14g.36663283A>TCA389466733PAX9c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.-171A>T (n.-171A>T)
14g.36663284T>ACA389466736PAX9c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.-170T>A (n.-170T>A)
14g.36663284T>CCA389466734PAX9c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.-170T>C (n.-170T>C)
 gnomAD v4
14g.36663284T>GCA389466735PAX9c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.-170T>G (n.-170T>G)
14g.36663285C>ACA7158951PAX9c.393C>A (p.Ile131=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663285C=CA2129502638PAX9c.393C= (p.Ile131=)
c.-169C= (n.-169C=)
14g.36663285C>GCA7158952PAX9c.393C>G (p.Ile131Met)
c.-169C>G (n.-169C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663285C>TCA486097818PAX9c.393C>T (p.Ile131=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663286G>ACA389466737PAX9c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-168G>A (n.-168G>A)
14g.36663286G>CCA389466738PAX9c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-168G>C (n.-168G>C)
14g.36663286G=CA2129502641PAX9c.394G= (p.Gly132=)
c.-168G= (n.-168G=)
14g.36663286G>TCA389466739PAX9c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-168G>T (n.-168G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663287delCA2580616600PAX9c.395del (p.Gly132AlafsTer?)
c.-167del (n.-167del)
 ClinVar
14g.36663287G>ACA389466740PAX9c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-167G>A (n.-167G>A)
 gnomAD v4
14g.36663287G>CCA389466741PAX9c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-167G>C (n.-167G>C)
14g.36663287G>TCA389466742PAX9c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-167G>T (n.-167G>T)
14g.36663288C>ACA486097820PAX9c.396C>A (p.Gly132=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
14g.36663288C=CA2129502644PAX9c.396C= (p.Gly132=)
c.-166C= (n.-166C=)
14g.36663288C>GCA486097822PAX9c.396C>G (p.Gly132=)
c.-166C>G (n.-166C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663288C>TCA486097819PAX9c.396C>T (p.Gly132=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 gnomAD v4
14g.36663289A>CCA389466743PAX9c.397A>C (p.Asn133His)
c.-165A>C (n.-165A>C)
 gnomAD v4
14g.36663289A>GCA389466744PAX9c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-165A>G (n.-165A>G)
 gnomAD v4
14g.36663289A>TCA389466745PAX9c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-165A>T (n.-165A>T)
14g.36663290A=CA2129502646PAX9c.398A= (p.Asn133=)
c.-164A= (n.-164A=)
14g.36663290A>CCA389466747PAX9c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-164A>C (n.-164A>C)
14g.36663290A>GCA7158953PAX9c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663290A>TCA389466746PAX9c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-164A>T (n.-164A>T)
 gnomAD v4
14g.36663291C>ACA389466748PAX9c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.-163C>A (n.-163C>A)
14g.36663291C>GCA389466749PAX9c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.-163C>G (n.-163C>G)
14g.36663291C>TCA486097826PAX9c.399C>T (p.Asn133=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
14g.36663292T>ACA389466750PAX9c.400T>A (p.Leu134Met)
c.-162T>A (n.-162T>A)
14g.36663292T>CCA486097827PAX9c.400T>C (p.Leu134=)
c.-162T>C (n.-162T>C)
14g.36663292T>GCA389466751PAX9c.400T>G (p.Leu134Val)
c.-162T>G (n.-162T>G)
14g.36663293T>ACA389466752PAX9c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.-161T>A (n.-161T>A)
14g.36663293T>CCA389466753PAX9c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 gnomAD v4
14g.36663293T>GCA389466754PAX9c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.-161T>G (n.-161T>G)
14g.36663294G>ACA486097832PAX9c.402G>A (p.Leu134=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
14g.36663294G>CCA389466755PAX9c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.-160G>C (n.-160G>C)
14g.36663294G=CA2129502649PAX9c.402G= (p.Leu134=)
c.-160G= (n.-160G=)
14g.36663294G>TCA7158954PAX9c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.-160G>T (n.-160G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663295G>ACA7158955PAX9c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663295G>CCA389466756PAX9c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-159G>C (n.-159G>C)
14g.36663295G=CA2129502652PAX9c.403G= (p.Ala135=)
c.-159G= (n.-159G=)
14g.36663295G>TCA389466757PAX9c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-159G>T (n.-159G>T)
14g.36663296C>ACA389466759PAX9c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-158C>A (n.-158C>A)
14g.36663296C=CA2129502656PAX9c.404C= (p.Ala135=)
c.-158C= (n.-158C=)
14g.36663296C>GCA389466760PAX9c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-158C>G (n.-158C>G)
 dbSNP
14g.36663296C>TCA389466758PAX9c.404C>T (p.Ala135Val)
c.-158C>T (n.-158C>T)
 gnomAD v4
14g.36663297C>ACA486097833PAX9c.405C>A (p.Ala135=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
14g.36663297C>GCA486097834PAX9c.405C>G (p.Ala135=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
14g.36663297C>TCA486097836PAX9c.405C>T (p.Ala135=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 gnomAD v4
14g.36663298C>ACA389466761PAX9c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.-156C>A (n.-156C>A)
14g.36663298C=CA2129502660PAX9c.406C= (p.Gln136=)
c.-156C= (n.-156C=)
14g.36663298C>GCA389466762PAX9c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-156C>G (n.-156C>G)
14g.36663298C>TCA389466763PAX9c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP
14g.36663299A>CCA389466764PAX9c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.-155A>C (n.-155A>C)
14g.36663299A>GCA389466765PAX9c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.-155A>G (n.-155A>G)
14g.36663299A>TCA389466766PAX9c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.-155A>T (n.-155A>T)
14g.36663300G>ACA486097838PAX9c.408G>A (p.Gln136=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
 gnomAD v4
14g.36663300G>CCA389466767PAX9c.408G>C (p.Gln136His)
c.-154G>C (n.-154G>C)
 gnomAD v4
14g.36663300G>TCA389466768PAX9c.408G>T (p.Gln136His)
c.-154G>T (n.-154G>T)
14g.36663301C>ACA389466769PAX9c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
14g.36663301C=CA2129502662PAX9c.409C= (p.Gln137=)
c.-153C= (n.-153C=)
14g.36663301C>GCA389466770PAX9c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.-153C>G (n.-153C>G)
14g.36663301C>TCA7158956PAX9c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663302A=CA2129502665PAX9c.410A= (p.Gln137=)
c.-152A= (n.-152A=)
14g.36663302A>CCA389466771PAX9c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.-152A>C (n.-152A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663302A>GCA389466772PAX9c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.-152A>G (n.-152A>G)
 gnomAD v4
14g.36663302A>TCA389466773PAX9c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.-152A>T (n.-152A>T)
14g.36663303G>ACA486097842PAX9c.411G>A (p.Gln137=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
14g.36663303G>CCA389466775PAX9c.411G>C (p.Gln137His)
c.-151G>C (n.-151G>C)
14g.36663303G>TCA389466774PAX9c.411G>T (p.Gln137His)
c.-151G>T (n.-151G>T)
14g.36663304G>ACA389466776PAX9c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
14g.36663304G>CCA389466778PAX9c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
 gnomAD v4
14g.36663304G>TCA389466777PAX9c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
14g.36663305G>ACA389466779PAX9c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
14g.36663305G>CCA389466781PAX9c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
14g.36663305G>TCA389466780PAX9c.413G>T (p.Gly138Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
14g.36663306T>ACA486097844PAX9c.414T>A (p.Gly138=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
14g.36663306T>CCA486097845PAX9c.414T>C (p.Gly138=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
14g.36663306T>GCA486097848PAX9c.414T>G (p.Gly138=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
14g.36663307C>ACA389466782PAX9c.415C>A (p.His139Asn)
c.-147C>A (n.-147C>A)
14g.36663307C>GCA389466783PAX9c.415C>G (p.His139Asp)
c.-147C>G (n.-147C>G)
14g.36663307C>TCA389466784PAX9c.415C>T (p.His139Tyr)
c.-147C>T (n.-147C>T)
14g.36663308A=CA2129502667PAX9c.416A= (p.His139=)
c.-146A= (n.-146A=)
14g.36663308A>CCA389466785PAX9c.416A>C (p.His139Pro)
c.-146A>C (n.-146A>C)
14g.36663308A>GCA7158957PAX9c.416A>G (p.His139Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663308A>TCA389466786PAX9c.416A>T (p.His139Leu)
c.-146A>T (n.-146A>T)
14g.36663309T>ACA389466787PAX9c.417T>A (p.His139Gln)
c.-145T>A (n.-145T>A)
14g.36663309T>CCA486097851PAX9c.417T>C (p.His139=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
14g.36663309T>GCA389466788PAX9c.417T>G (p.His139Gln)
c.-145T>G (n.-145T>G)
14g.36663310T>ACA389466789PAX9c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.-144T>A (n.-144T>A)
14g.36663310T>CCA389466790PAX9c.418T>C (p.Tyr140His)
c.-144T>C (n.-144T>C)
14g.36663310T>GCA389466791PAX9c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.-144T>G (n.-144T>G)
14g.36663311A>CCA389466794PAX9c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.-143A>C (n.-143A>C)
14g.36663311A>GCA389466792PAX9c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.-143A>G (n.-143A>G)
14g.36663311A>TCA389466793PAX9c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)

Number of alleles fetched