Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36663165G>A | CA258926224 | PAX9 | c.273G>A (p.Lys91=) c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663165G>C | CA389466480 | PAX9 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
14 | g.36663165G= | CA2129502482 | PAX9 | c.273G= (p.Lys91=) c.-289G= (n.-289G=) | |
14 | g.36663165G>T | CA389466481 | PAX9 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
14 | g.36663166C>A | CA7158932 | PAX9 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663166C= | CA2129502486 | PAX9 | c.274C= (p.Gln92=) c.-288C= (n.-288C=) | |
14 | g.36663166C>G | CA389466482 | PAX9 | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
14 | g.36663166C>T | CA389466483 | PAX9 | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) | |
14 | g.36663167A>C | CA389466486 | PAX9 | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) | |
14 | g.36663167A>G | CA389466484 | PAX9 | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663167A>T | CA389466485 | PAX9 | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) | |
14 | g.36663168G>A | CA486097927 | PAX9 | c.276G>A (p.Gln92=) c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663168G>C | CA389466487 | PAX9 | c.276G>C (p.Gln92His) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
14 | g.36663168G>T | CA389466488 | PAX9 | c.276G>T (p.Gln92His) c.-286G>T (n.-286G>T) | |
14 | g.36663169del | CA2624603228 | PAX9 | c.277del (p.Arg93GlufsTer28) c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663169A>C | CA486097930 | PAX9 | c.277A>C (p.Arg93=) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
14 | g.36663169A>G | CA389466489 | PAX9 | c.277A>G (p.Arg93Gly) c.-285A>G (n.-285A>G) | |
14 | g.36663169A>T | CA389466490 | PAX9 | c.277A>T (p.Arg93Ter) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
14 | g.36663170G>A | CA389466491 | PAX9 | c.278G>A (p.Arg93Lys) c.-284G>A (n.-284G>A) | |
14 | g.36663170G>C | CA389466492 | PAX9 | c.278G>C (p.Arg93Thr) c.-284G>C (n.-284G>C) | |
14 | g.36663170G>T | CA389466493 | PAX9 | c.278G>T (p.Arg93Ile) c.-284G>T (n.-284G>T) | |
14 | g.36663171A>C | CA389466494 | PAX9 | c.279A>C (p.Arg93Ser) c.-283A>C (n.-283A>C) | |
14 | g.36663171A>G | CA486097933 | PAX9 | c.279A>G (p.Arg93=) c.-283A>G (n.-283A>G) | |
14 | g.36663171A>T | CA389466496 | PAX9 | c.279A>T (p.Arg93Ser) c.-283A>T (n.-283A>T) | |
14 | g.36663172G>A | CA389466497 | PAX9 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
14 | g.36663172G>C | CA389466498 | PAX9 | c.280G>C (p.Asp94His) c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP |
14 | g.36663172G= | CA2129502487 | PAX9 | c.280G= (p.Asp94=) c.-282G= (n.-282G=) | |
14 | g.36663172G>T | CA389466499 | PAX9 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
14 | g.36663173A>C | CA389466500 | PAX9 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
14 | g.36663173A>G | CA389466501 | PAX9 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
14 | g.36663173A>T | CA389466502 | PAX9 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
14 | g.36663174C>A | CA7158933 | PAX9 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.-280C>A (n.-280C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663174C= | CA2129502489 | PAX9 | c.282C= (p.Asp94=) c.-280C= (n.-280C=) | |
14 | g.36663174C>G | CA389466503 | PAX9 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
14 | g.36663174C>T | CA486097939 | PAX9 | c.282C>T (p.Asp94=) c.-280C>T (n.-280C>T) | |
14 | g.36663177del | CA2580088073 | PAX9 | c.285del (p.Gly96AlafsTer25) c.-277del (n.-277del) | ClinVar |
14 | g.36663175C>A | CA389466504 | PAX9 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663175C= | CA2129502491 | PAX9 | c.283C= (p.Pro95=) c.-279C= (n.-279C=) | |
14 | g.36663175C>G | CA389466505 | PAX9 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-279C>G (n.-279C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663175C>T | CA389466506 | PAX9 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
14 | g.36663176C>A | CA389466507 | PAX9 | c.284C>A (p.Pro95His) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
14 | g.36663176C>G | CA389466508 | PAX9 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-278C>G (n.-278C>G) | |
14 | g.36663176C>T | CA389466509 | PAX9 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-278C>T (n.-278C>T) | |
14 | g.36663177C>A | CA486097942 | PAX9 | c.285C>A (p.Pro95=) c.-277C>A (n.-277C>A) | |
14 | g.36663177C= | CA2129502494 | PAX9 | c.285C= (p.Pro95=) c.-277C= (n.-277C=) | |
14 | g.36663177C>G | CA486097944 | PAX9 | c.285C>G (p.Pro95=) c.-277C>G (n.-277C>G) | |
14 | g.36663177C>T | CA258926254 | PAX9 | c.285C>T (p.Pro95=) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663178G>A | CA389466510 | PAX9 | c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663178G>C | CA389466511 | PAX9 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
14 | g.36663178G>T | CA389466512 | PAX9 | c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
14 | g.36663178_36663185dup | CA258926259 | PAX9 | c.286_293dup (p.Phe98LeufsTer26) c.-276_-269dup (n.-276_-269dup) | dbSNP |
14 | g.36663179G>A | CA389466513 | PAX9 | c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-275G>A (n.-275G>A) | COSMIC |
14 | g.36663179G>C | CA389466514 | PAX9 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
14 | g.36663179G>T | CA389466515 | PAX9 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
14 | g.36663181_36663188del | CA2695212816 | PAX9 | c.289_296del (p.Ile97LeufsTer?) c.-273_-266del (n.-273_-266del) | |
14 | g.36663180C>A | CA486097947 | PAX9 | c.288C>A (p.Gly96=) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
14 | g.36663180C= | CA2129502496 | PAX9 | c.288C= (p.Gly96=) c.-274C= (n.-274C=) | |
14 | g.36663180C>G | CA486097948 | PAX9 | c.288C>G (p.Gly96=) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
14 | g.36663180C>T | CA486097946 | PAX9 | c.288C>T (p.Gly96=) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663181A= | CA2129502499 | PAX9 | c.289A= (p.Ile97=) c.-273A= (n.-273A=) | |
14 | g.36663181A>C | CA10640152 | PAX9 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663181A>G | CA389466517 | PAX9 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.-273A>G (n.-273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663181A>T | CA389466516 | PAX9 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
14 | g.36663182T>A | CA389466520 | PAX9 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.-272T>A (n.-272T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663182T>C | CA389466518 | PAX9 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) | |
14 | g.36663182T>G | CA389466519 | PAX9 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
14 | g.36663182T= | CA2129502503 | PAX9 | c.290T= (p.Ile97=) c.-272T= (n.-272T=) | |
14 | g.36663184_36663186del | CA2624603230 | PAX9 | c.292_294del (p.Phe98del) c.-270_-268del (n.-270_-268del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663183C>A | CA486097950 | PAX9 | c.291C>A (p.Ile97=) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
14 | g.36663183C>G | CA389466521 | PAX9 | c.291C>G (p.Ile97Met) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
14 | g.36663183C>T | CA486097949 | PAX9 | c.291C>T (p.Ile97=) c.-271C>T (n.-271C>T) | |
14 | g.36663184T>A | CA389466522 | PAX9 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
14 | g.36663184T>C | CA389466523 | PAX9 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
14 | g.36663184T>G | CA389466524 | PAX9 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.-270T>G (n.-270T>G) | |
14 | g.36663185T>A | CA389466525 | PAX9 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
14 | g.36663185T>C | CA389466526 | PAX9 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.-269T>C (n.-269T>C) | |
14 | g.36663185T>G | CA389466527 | PAX9 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
14 | g.36663186C>A | CA389466528 | PAX9 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.-268C>A (n.-268C>A) | |
14 | g.36663186C= | CA2129502506 | PAX9 | c.294C= (p.Phe98=) c.-268C= (n.-268C=) | |
14 | g.36663186C>G | CA389466529 | PAX9 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.-268C>G (n.-268C>G) | |
14 | g.36663186C>T | CA7158934 | PAX9 | c.294C>T (p.Phe98=) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663187G>A | CA389466531 | PAX9 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
14 | g.36663187G>C | CA389466530 | PAX9 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
14 | g.36663187G= | CA2129502508 | PAX9 | c.295G= (p.Ala99=) c.-267G= (n.-267G=) | |
14 | g.36663187G>T | CA7158935 | PAX9 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.-267G>T (n.-267G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663188C>A | CA389466532 | PAX9 | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
14 | g.36663188C= | CA2129502511 | PAX9 | c.296C= (p.Ala99=) c.-266C= (n.-266C=) | |
14 | g.36663188C>G | CA389466533 | PAX9 | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
14 | g.36663188C>T | CA389466534 | PAX9 | c.296C>T (p.Ala99Val) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663189C>A | CA486097955 | PAX9 | c.297C>A (p.Ala99=) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
14 | g.36663189C= | CA2129502513 | PAX9 | c.297C= (p.Ala99=) c.-265C= (n.-265C=) | |
14 | g.36663189C>G | CA486097956 | PAX9 | c.297C>G (p.Ala99=) c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP |
14 | g.36663189C>T | CA7158936 | PAX9 | c.297C>T (p.Ala99=) c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.36663190T>A | CA389466535 | PAX9 | c.298T>A (p.Trp100Arg) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
14 | g.36663190T>C | CA389466536 | PAX9 | c.298T>C (p.Trp100Arg) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
14 | g.36663190T>G | CA389466537 | PAX9 | c.298T>G (p.Trp100Gly) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
14 | g.36663191G>A | CA389466538 | PAX9 | c.299G>A (p.Trp100Ter) c.-263G>A (n.-263G>A) | |
14 | g.36663191G>C | CA389466539 | PAX9 | c.299G>C (p.Trp100Ser) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
14 | g.36663191G>T | CA389466540 | PAX9 | c.299G>T (p.Trp100Leu) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
14 | g.36663192G>A | CA389466541 | PAX9 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.-262G>A (n.-262G>A) | |
14 | g.36663192G>C | CA389466542 | PAX9 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
14 | g.36663192G>T | CA389466543 | PAX9 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
14 | g.36663193G>A | CA389466545 | PAX9 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.-261G>A (n.-261G>A) | |
14 | g.36663193G>C | CA389466546 | PAX9 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
14 | g.36663193G>T | CA389466544 | PAX9 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
14 | g.36663194A>C | CA389466547 | PAX9 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
14 | g.36663194A>G | CA389466549 | PAX9 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP |
14 | g.36663194A>T | CA389466548 | PAX9 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
14 | g.36663195G>A | CA486097661 | PAX9 | c.303G>A (p.Glu101=) c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663195G>C | CA389466550 | PAX9 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
14 | g.36663195G= | CA2129502515 | PAX9 | c.303G= (p.Glu101=) c.-259G= (n.-259G=) | |
14 | g.36663195G>T | CA389466551 | PAX9 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663196A>C | CA389466552 | PAX9 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
14 | g.36663196A>G | CA389466553 | PAX9 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
14 | g.36663196A>T | CA389466554 | PAX9 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
14 | g.36663197del | CA2580616599 | PAX9 | c.305del (p.Ile102ThrfsTer19) c.-257del (n.-257del) | ClinVar |
14 | g.36663197T>A | CA389466555 | PAX9 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.-257T>A (n.-257T>A) | |
14 | g.36663197T>C | CA389466556 | PAX9 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.-257T>C (n.-257T>C) | |
14 | g.36663197T>G | CA389466557 | PAX9 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.-257T>G (n.-257T>G) | |
14 | g.36663198C>A | CA486097668 | PAX9 | c.306C>A (p.Ile102=) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
14 | g.36663198C>G | CA389466558 | PAX9 | c.306C>G (p.Ile102Met) c.-256C>G (n.-256C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663198C>T | CA486097670 | PAX9 | c.306C>T (p.Ile102=) c.-256C>T (n.-256C>T) | |
14 | g.36663199del | CA2624603231 | PAX9 | c.307del (p.Arg103GlyfsTer18) c.-255del (n.-255del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663199C>A | CA486097673 | PAX9 | c.307C>A (p.Arg103=) c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663199C= | CA2129502518 | PAX9 | c.307C= (p.Arg103=) c.-255C= (n.-255C=) | |
14 | g.36663199C>G | CA389466559 | PAX9 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.-255C>G (n.-255C>G) | |
14 | g.36663199C>T | CA389466560 | PAX9 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663200G>A | CA389466561 | PAX9 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.-254G>A (n.-254G>A) | COSMIC |
14 | g.36663200G>C | CA389466562 | PAX9 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
14 | g.36663200G>T | CA389466563 | PAX9 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
14 | g.36663201G>A | CA486097676 | PAX9 | c.309G>A (p.Arg103=) c.-253G>A (n.-253G>A) | |
14 | g.36663201G>C | CA486097679 | PAX9 | c.309G>C (p.Arg103=) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
14 | g.36663201G>T | CA486097677 | PAX9 | c.309G>T (p.Arg103=) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
14 | g.36663202G>A | CA389466566 | PAX9 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-252G>A (n.-252G>A) | |
14 | g.36663202G>C | CA389466564 | PAX9 | c.310G>C (p.Asp104His) c.-252G>C (n.-252G>C) | |
14 | g.36663202G>T | CA389466565 | PAX9 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-252G>T (n.-252G>T) | |
14 | g.36663203A= | CA2129502520 | PAX9 | c.311A= (p.Asp104=) c.-251A= (n.-251A=) | |
14 | g.36663203A>C | CA389466567 | PAX9 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-251A>C (n.-251A>C) | dbSNP |
14 | g.36663203A>G | CA389466568 | PAX9 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-251A>G (n.-251A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663203A>T | CA389466569 | PAX9 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-251A>T (n.-251A>T) | |
14 | g.36663204C>A | CA389466570 | PAX9 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
14 | g.36663204C>G | CA389466571 | PAX9 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
14 | g.36663204C>T | CA486097682 | PAX9 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663205C>A | CA389466572 | PAX9 | c.313C>A (p.Arg105Ser) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
14 | g.36663205C= | CA2129502522 | PAX9 | c.313C= (p.Arg105=) c.-249C= (n.-249C=) | |
14 | g.36663205C>G | CA389466573 | PAX9 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-249C>G (n.-249C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663205C>T | CA389466574 | PAX9 | c.313C>T (p.Arg105Cys) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663206G>A | CA7158937 | PAX9 | c.314G>A (p.Arg105His) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663206G>C | CA389466575 | PAX9 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
14 | g.36663206G= | CA2129502524 | PAX9 | c.314G= (p.Arg105=) c.-248G= (n.-248G=) | |
14 | g.36663206G>T | CA389466576 | PAX9 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-248G>T (n.-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663207C>A | CA486097688 | PAX9 | c.315C>A (p.Arg105=) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
14 | g.36663207C>G | CA486097690 | PAX9 | c.315C>G (p.Arg105=) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
14 | g.36663207C>T | CA486097691 | PAX9 | c.315C>T (p.Arg105=) c.-247C>T (n.-247C>T) | |
14 | g.36663208C>A | CA389466578 | PAX9 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.-246C>A (n.-246C>A) | |
14 | g.36663208C>G | CA389466577 | PAX9 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.-246C>G (n.-246C>G) | |
14 | g.36663208C>T | CA486097692 | PAX9 | c.316C>T (p.Leu106=) c.-246C>T (n.-246C>T) | |
14 | g.36663211_36663213del | CA2624603232 | PAX9 | c.319_321del (p.Leu107del) c.-243_-241del (n.-243_-241del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663209T>A | CA389466579 | PAX9 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-245T>A (n.-245T>A) | |
14 | g.36663209T>C | CA389466580 | PAX9 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663209T>G | CA389466581 | PAX9 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) | |
14 | g.36663210G>A | CA7158938 | PAX9 | c.318G>A (p.Leu106=) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663210G>C | CA486097697 | PAX9 | c.318G>C (p.Leu106=) c.-244G>C (n.-244G>C) | |
14 | g.36663210G= | CA2129502527 | PAX9 | c.318G= (p.Leu106=) c.-244G= (n.-244G=) | |
14 | g.36663210G>T | CA486097698 | PAX9 | c.318G>T (p.Leu106=) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
14 | g.36663211C>A | CA389466582 | PAX9 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
14 | g.36663211C>G | CA389466583 | PAX9 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.-243C>G (n.-243C>G) | COSMIC |
14 | g.36663211C>T | CA486097700 | PAX9 | c.319C>T (p.Leu107=) c.-243C>T (n.-243C>T) | |
14 | g.36663212T>A | CA389466584 | PAX9 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
14 | g.36663212T>C | CA389466585 | PAX9 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
14 | g.36663212T>G | CA389466586 | PAX9 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
14 | g.36663212T= | CA2129502529 | PAX9 | c.320T= (p.Leu107=) c.-242T= (n.-242T=) | |
14 | g.36663213G>A | CA486097701 | PAX9 | c.321G>A (p.Leu107=) c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663213G>C | CA486097703 | PAX9 | c.321G>C (p.Leu107=) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
14 | g.36663213G>T | CA486097704 | PAX9 | c.321G>T (p.Leu107=) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
14 | g.36663214dup | CA2695212817 | PAX9 | c.322dup (p.Ala108GlyfsTer?) c.-240dup (n.-240dup) | |
14 | g.36663217_36663223dup | CA16042891 | PAX9 | c.325_331dup (p.Val111GlyfsTer?) c.-237_-231dup (n.-237_-231dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663214G>A | CA389466587 | PAX9 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
14 | g.36663214G>C | CA389466588 | PAX9 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
14 | g.36663214G>T | CA389466589 | PAX9 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
14 | g.36663215C>A | CA389466591 | PAX9 | c.323C>A (p.Ala108Glu) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663215C= | CA2129502535 | PAX9 | c.323C= (p.Ala108=) c.-239C= (n.-239C=) | |
14 | g.36663215C>G | CA389466590 | PAX9 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
14 | g.36663215C>T | CA258926309 | PAX9 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.-239C>T (n.-239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663216G>A | CA486097707 | PAX9 | c.324G>A (p.Ala108=) c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663216G>C | CA486097709 | PAX9 | c.324G>C (p.Ala108=) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
14 | g.36663216G>T | CA486097710 | PAX9 | c.324G>T (p.Ala108=) c.-238G>T (n.-238G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663217G>A | CA389466592 | PAX9 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.-237G>A (n.-237G>A) | |
14 | g.36663217G>C | CA389466593 | PAX9 | c.325G>C (p.Asp109His) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
14 | g.36663217G>T | CA389466594 | PAX9 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.-237G>T (n.-237G>T) | |
14 | g.36663217_36663218delinsTG | CA645593446 | PAX9 | c.325_326delinsTG (p.Asp109Cys) c.-237_-236delinsTG (n.-237_-236delinsTG) | COSMIC |
14 | g.36663218A= | CA2129502539 | PAX9 | c.326A= (p.Asp109=) c.-236A= (n.-236A=) | |
14 | g.36663218A>C | CA389466595 | PAX9 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
14 | g.36663218A>G | CA389466596 | PAX9 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) | dbSNP |
14 | g.36663218A>T | CA389466597 | PAX9 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
14 | g.36663219C>A | CA389466598 | PAX9 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.-235C>A (n.-235C>A) | COSMIC |
14 | g.36663219C= | CA2129502541 | PAX9 | c.327C= (p.Asp109=) c.-235C= (n.-235C=) | |
14 | g.36663219C>G | CA389466599 | PAX9 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663219C>T | CA486097712 | PAX9 | c.327C>T (p.Asp109=) c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP |
14 | g.36663220G>A | CA389466600 | PAX9 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-234G>A (n.-234G>A) | |
14 | g.36663220G>C | CA389466601 | PAX9 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-234G>C (n.-234G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663220G>T | CA389466602 | PAX9 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663221G>A | CA258926326 | PAX9 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-233G>A (n.-233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663221G>C | CA389466604 | PAX9 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-233G>C (n.-233G>C) | |
14 | g.36663221G= | CA2129502544 | PAX9 | c.329G= (p.Gly110=) c.-233G= (n.-233G=) | |
14 | g.36663221G>T | CA389466603 | PAX9 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.-233G>T (n.-233G>T) | |
14 | g.36663222C>A | CA486097717 | PAX9 | c.330C>A (p.Gly110=) c.-232C>A (n.-232C>A) | |
14 | g.36663222C>G | CA486097718 | PAX9 | c.330C>G (p.Gly110=) c.-232C>G (n.-232C>G) | |
14 | g.36663222C>T | CA486097716 | PAX9 | c.330C>T (p.Gly110=) c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663223G>A | CA389466605 | PAX9 | c.331G>A (p.Val111Met) c.-231G>A (n.-231G>A) | dbSNP |
14 | g.36663223G>C | CA389466606 | PAX9 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) | COSMIC |
14 | g.36663223G= | CA2129502546 | PAX9 | c.331G= (p.Val111=) c.-231G= (n.-231G=) | |
14 | g.36663223G>T | CA389466607 | PAX9 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) | |
14 | g.36663226_36663227dup | CA2739291841 | PAX9 | c.334_335dup (p.Asp113AlafsTer9) c.-228_-227dup (n.-228_-227dup) | |
14 | g.36663224T>A | CA389466608 | PAX9 | c.332T>A (p.Val111Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
14 | g.36663224T>C | CA389466609 | PAX9 | c.332T>C (p.Val111Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
14 | g.36663224T>G | CA389466610 | PAX9 | c.332T>G (p.Val111Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) | |
14 | g.36663225G>A | CA486097722 | PAX9 | c.333G>A (p.Val111=) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663225G>C | CA486097719 | PAX9 | c.333G>C (p.Val111=) c.-229G>C (n.-229G>C) | |
14 | g.36663225G>T | CA486097720 | PAX9 | c.333G>T (p.Val111=) c.-229G>T (n.-229G>T) | COSMIC |
14 | g.36663226T>A | CA389466613 | PAX9 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.-228T>A (n.-228T>A) | |
14 | g.36663226T>C | CA389466611 | PAX9 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.-228T>C (n.-228T>C) | |
14 | g.36663226T>G | CA389466612 | PAX9 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.-228T>G (n.-228T>G) | dbSNP |
14 | g.36663226T= | CA2129502548 | PAX9 | c.334T= (p.Cys112=) c.-228T= (n.-228T=) | |
14 | g.36663227G>A | CA389466614 | PAX9 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.-227G>A (n.-227G>A) | |
14 | g.36663227G>C | CA389466615 | PAX9 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.-227G>C (n.-227G>C) | |
14 | g.36663227G= | CA2129502551 | PAX9 | c.335G= (p.Cys112=) c.-227G= (n.-227G=) | |
14 | g.36663227G>T | CA389466616 | PAX9 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.-227G>T (n.-227G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663227_36663236delinsGCGACAAGTA | CA2129502550 | PAX9 | c.335_344delinsGCGACAAGTA (p.Cys112=) c.-227_-218delinsGCGACAAGTA (n.-227_-218delinsGCGACAAGTA) | |
14 | g.36663228C>A | CA389466617 | PAX9 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
14 | g.36663228C= | CA2129502555 | PAX9 | c.336C= (p.Cys112=) c.-226C= (n.-226C=) | |
14 | g.36663228C>G | CA171021 | PAX9 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.-226C>G (n.-226C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663228C>T | CA486097725 | PAX9 | c.336C>T (p.Cys112=) c.-226C>T (n.-226C>T) | |
14 | g.36663229_36663237del | CA2129502554 | PAX9 | c.337_345del (p.Asp113_Tyr115del) c.-225_-217del (n.-225_-217del) | dbSNP |
14 | g.36663229G>A | CA7158939 | PAX9 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663229G>C | CA7158940 | PAX9 | c.337G>C (p.Asp113His) c.-225G>C (n.-225G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663229G= | CA2129502559 | PAX9 | c.337G= (p.Asp113=) c.-225G= (n.-225G=) | |
14 | g.36663229G>T | CA389466618 | PAX9 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.-225G>T (n.-225G>T) | |
14 | g.36663230A>C | CA389466619 | PAX9 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
14 | g.36663230A>G | CA389466620 | PAX9 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.-224A>G (n.-224A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663230A>T | CA389466621 | PAX9 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
14 | g.36663231C>A | CA389466622 | PAX9 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.-223C>A (n.-223C>A) | |
14 | g.36663231C>G | CA389466623 | PAX9 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
14 | g.36663231C>T | CA486097731 | PAX9 | c.339C>T (p.Asp113=) c.-223C>T (n.-223C>T) | |
14 | g.36663232A= | CA2129502561 | PAX9 | c.340A= (p.Lys114=) c.-222A= (n.-222A=) | |
14 | g.36663232A>C | CA7158941 | PAX9 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-222A>C (n.-222A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663232A>G | CA389466624 | PAX9 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-222A>G (n.-222A>G) | |
14 | g.36663232A>T | CA123441 | PAX9 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-222A>T (n.-222A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663233A>C | CA389466625 | PAX9 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
14 | g.36663233A>G | CA389466626 | PAX9 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663233A>T | CA389466627 | PAX9 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
14 | g.36663234G>A | CA486097733 | PAX9 | c.342G>A (p.Lys114=) c.-220G>A (n.-220G>A) | |
14 | g.36663234G>C | CA389466628 | PAX9 | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.-220G>C (n.-220G>C) | dbSNP |
14 | g.36663234G>T | CA389466629 | PAX9 | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.-220G>T (n.-220G>T) | |
14 | g.36663235T>A | CA389466630 | PAX9 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.-219T>A (n.-219T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663235T>C | CA7158942 | PAX9 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.-219T>C (n.-219T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663235T>G | CA389466631 | PAX9 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.-219T>G (n.-219T>G) | |
14 | g.36663235T= | CA2129502566 | PAX9 | c.343T= (p.Tyr115=) c.-219T= (n.-219T=) | |
14 | g.36663236A>C | CA389466632 | PAX9 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.-218A>C (n.-218A>C) | |
14 | g.36663236A>G | CA389466633 | PAX9 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.-218A>G (n.-218A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663236A>T | CA389466634 | PAX9 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.-218A>T (n.-218A>T) | |
14 | g.36663237C>A | CA389466635 | PAX9 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
14 | g.36663237C>G | CA389466636 | PAX9 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
14 | g.36663237C>T | CA486097739 | PAX9 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.-217C>T (n.-217C>T) | |
14 | g.36663238A= | CA2129502572 | PAX9 | c.346A= (p.Asn116=) c.-216A= (n.-216A=) | |
14 | g.36663238A>C | CA389466637 | PAX9 | c.346A>C (p.Asn116His) c.-216A>C (n.-216A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663238A>G | CA389466638 | PAX9 | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.-216A>G (n.-216A>G) | |
14 | g.36663238A>T | CA389466639 | PAX9 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.-216A>T (n.-216A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663239A= | CA2129502582 | PAX9 | c.347A= (p.Asn116=) c.-215A= (n.-215A=) | |
14 | g.36663239A>C | CA258926345 | PAX9 | c.347A>C (p.Asn116Thr) c.-215A>C (n.-215A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663239A>G | CA389466640 | PAX9 | c.347A>G (p.Asn116Ser) c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663239A>T | CA389466641 | PAX9 | c.347A>T (p.Asn116Ile) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
14 | g.36663240T>A | CA389466642 | PAX9 | c.348T>A (p.Asn116Lys) c.-214T>A (n.-214T>A) | dbSNP |
14 | g.36663240T>C | CA486097743 | PAX9 | c.348T>C (p.Asn116=) c.-214T>C (n.-214T>C) | |
14 | g.36663240T>G | CA389466643 | PAX9 | c.348T>G (p.Asn116Lys) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
14 | g.36663241G>A | CA389466644 | PAX9 | c.349G>A (p.Val117Met) c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663241G>C | CA389466646 | PAX9 | c.349G>C (p.Val117Leu) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
14 | g.36663241G>T | CA389466645 | PAX9 | c.349G>T (p.Val117Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663242T>A | CA389466647 | PAX9 | c.350T>A (p.Val117Glu) c.-212T>A (n.-212T>A) | |
14 | g.36663242T>C | CA389466648 | PAX9 | c.350T>C (p.Val117Ala) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
14 | g.36663242T>G | CA389466649 | PAX9 | c.350T>G (p.Val117Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663242_36663245dup | CA2695212818 | PAX9 | c.350_353dup (p.Ser119AlafsTer?) c.-212_-209dup (n.-212_-209dup) | |
14 | g.36663243G>A | CA7158943 | PAX9 | c.351G>A (p.Val117=) c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663243G>C | CA486097748 | PAX9 | c.351G>C (p.Val117=) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
14 | g.36663243G= | CA2129502585 | PAX9 | c.351G= (p.Val117=) c.-211G= (n.-211G=) | |
14 | g.36663243G>T | CA486097747 | PAX9 | c.351G>T (p.Val117=) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
14 | g.36663244C>A | CA389466650 | PAX9 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.-210C>A (n.-210C>A) | |
14 | g.36663244C>G | CA389466651 | PAX9 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
14 | g.36663244C>T | CA389466652 | PAX9 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.-210C>T (n.-210C>T) | |
14 | g.36663246del | CA2580088074 | PAX9 | c.354del (p.Ser119ProfsTer2) c.-208del (n.-208del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663245C>A | CA389466653 | PAX9 | c.353C>A (p.Pro118His) c.-209C>A (n.-209C>A) | |
14 | g.36663245C>G | CA389466654 | PAX9 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.-209C>G (n.-209C>G) | |
14 | g.36663245C>T | CA389466655 | PAX9 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.-209C>T (n.-209C>T) | COSMIC |
14 | g.36663246C>A | CA486097750 | PAX9 | c.354C>A (p.Pro118=) c.-208C>A (n.-208C>A) | |
14 | g.36663246C= | CA2129502588 | PAX9 | c.354C= (p.Pro118=) c.-208C= (n.-208C=) | |
14 | g.36663246C>G | CA486097754 | PAX9 | c.354C>G (p.Pro118=) c.-208C>G (n.-208C>G) | |
14 | g.36663246C>T | CA486097752 | PAX9 | c.354C>T (p.Pro118=) c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663247T>A | CA389466658 | PAX9 | c.355T>A (p.Ser119Thr) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
14 | g.36663247T>C | CA389466657 | PAX9 | c.355T>C (p.Ser119Pro) c.-207T>C (n.-207T>C) | |
14 | g.36663247T>G | CA389466656 | PAX9 | c.355T>G (p.Ser119Ala) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
14 | g.36663248C>A | CA389466659 | PAX9 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.-206C>A (n.-206C>A) | |
14 | g.36663248C>G | CA389466661 | PAX9 | c.356C>G (p.Ser119Cys) c.-206C>G (n.-206C>G) | |
14 | g.36663248C>T | CA389466660 | PAX9 | c.356C>T (p.Ser119Phe) c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663249C>A | CA486097758 | PAX9 | c.357C>A (p.Ser119=) c.-205C>A (n.-205C>A) | |
14 | g.36663249C= | CA2129502593 | PAX9 | c.357C= (p.Ser119=) c.-205C= (n.-205C=) | |
14 | g.36663249C>G | CA486097759 | PAX9 | c.357C>G (p.Ser119=) c.-205C>G (n.-205C>G) | |
14 | g.36663249C>T | CA7158944 | PAX9 | c.357C>T (p.Ser119=) c.-205C>T (n.-205C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663250G>A | CA7158945 | PAX9 | c.358G>A (p.Val120Met) c.-204G>A (n.-204G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663250G>C | CA389466662 | PAX9 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.-204G>C (n.-204G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663250G= | CA2129502595 | PAX9 | c.358G= (p.Val120=) c.-204G= (n.-204G=) | |
14 | g.36663250G>T | CA389466663 | PAX9 | c.358G>T (p.Val120Leu) c.-204G>T (n.-204G>T) | |
14 | g.36663251T>A | CA389466664 | PAX9 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.-203T>A (n.-203T>A) | |
14 | g.36663251T>C | CA389466666 | PAX9 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.-203T>C (n.-203T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663251T>G | CA389466665 | PAX9 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.-203T>G (n.-203T>G) | |
14 | g.36663252G>A | CA486097765 | PAX9 | c.360G>A (p.Val120=) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663252G>C | CA486097767 | PAX9 | c.360G>C (p.Val120=) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
14 | g.36663252G= | CA2129502599 | PAX9 | c.360G= (p.Val120=) c.-202G= (n.-202G=) | |
14 | g.36663252G>T | CA486097768 | PAX9 | c.360G>T (p.Val120=) c.-202G>T (n.-202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663253A>C | CA389466667 | PAX9 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
14 | g.36663253A>G | CA389466669 | PAX9 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.-201A>G (n.-201A>G) | |
14 | g.36663253A>T | CA389466668 | PAX9 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.-201A>T (n.-201A>T) | |
14 | g.36663254G>A | CA389466670 | PAX9 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.-200G>A (n.-200G>A) | |
14 | g.36663254G>C | CA389466671 | PAX9 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.-200G>C (n.-200G>C) | |
14 | g.36663254G>T | CA389466672 | PAX9 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.-200G>T (n.-200G>T) | |
14 | g.36663255C>A | CA389466673 | PAX9 | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
14 | g.36663255C>G | CA389466674 | PAX9 | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
14 | g.36663255C>T | CA486097772 | PAX9 | c.363C>T (p.Ser121=) c.-199C>T (n.-199C>T) | |
14 | g.36663256T>A | CA389466675 | PAX9 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
14 | g.36663256T>C | CA389466676 | PAX9 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
14 | g.36663256T>G | CA389466677 | PAX9 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
14 | g.36663257C>A | CA389466678 | PAX9 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.-197C>A (n.-197C>A) | ClinVar |
14 | g.36663257C>G | CA389466679 | PAX9 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.-197C>G (n.-197C>G) | |
14 | g.36663257C>T | CA389466680 | PAX9 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.-197C>T (n.-197C>T) | |
14 | g.36663258C>A | CA486097774 | PAX9 | c.366C>A (p.Ser122=) c.-196C>A (n.-196C>A) | |
14 | g.36663258C>G | CA486097776 | PAX9 | c.366C>G (p.Ser122=) c.-196C>G (n.-196C>G) | |
14 | g.36663258C>T | CA486097775 | PAX9 | c.366C>T (p.Ser122=) c.-196C>T (n.-196C>T) | |
14 | g.36663259A= | CA2129502601 | PAX9 | c.367A= (p.Ile123=) c.-195A= (n.-195A=) | |
14 | g.36663259A>C | CA389466682 | PAX9 | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.-195A>C (n.-195A>C) | |
14 | g.36663259A>G | CA7158946 | PAX9 | c.367A>G (p.Ile123Val) c.-195A>G (n.-195A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663259A>T | CA389466681 | PAX9 | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.-195A>T (n.-195A>T) | |
14 | g.36663260T>A | CA389466683 | PAX9 | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.-194T>A (n.-194T>A) | |
14 | g.36663260T>C | CA389466684 | PAX9 | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.-194T>C (n.-194T>C) | |
14 | g.36663260T>G | CA389466685 | PAX9 | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.-194T>G (n.-194T>G) | |
14 | g.36663261C>A | CA486097781 | PAX9 | c.369C>A (p.Ile123=) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
14 | g.36663261C= | CA2129502603 | PAX9 | c.369C= (p.Ile123=) c.-193C= (n.-193C=) | |
14 | g.36663261C>G | CA389466686 | PAX9 | c.369C>G (p.Ile123Met) c.-193C>G (n.-193C>G) | |
14 | g.36663261C>T | CA486097782 | PAX9 | c.369C>T (p.Ile123=) c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663262A= | CA2129502607 | PAX9 | c.370A= (p.Ser124=) c.-192A= (n.-192A=) | |
14 | g.36663262A>C | CA389466687 | PAX9 | c.370A>C (p.Ser124Arg) c.-192A>C (n.-192A>C) | |
14 | g.36663262A>G | CA7158947 | PAX9 | c.370A>G (p.Ser124Gly) c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663262A>T | CA389466688 | PAX9 | c.370A>T (p.Ser124Cys) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
14 | g.36663263G>A | CA389466689 | PAX9 | c.371G>A (p.Ser124Asn) c.-191G>A (n.-191G>A) | |
14 | g.36663263G>C | CA389466690 | PAX9 | c.371G>C (p.Ser124Thr) c.-191G>C (n.-191G>C) | |
14 | g.36663263G>T | CA389466691 | PAX9 | c.371G>T (p.Ser124Ile) c.-191G>T (n.-191G>T) | |
14 | g.36663264C>A | CA389466693 | PAX9 | c.372C>A (p.Ser124Arg) c.-190C>A (n.-190C>A) | |
14 | g.36663264C>G | CA389466692 | PAX9 | c.372C>G (p.Ser124Arg) c.-190C>G (n.-190C>G) | |
14 | g.36663264C>T | CA486097785 | PAX9 | c.372C>T (p.Ser124=) c.-190C>T (n.-190C>T) | |
14 | g.36663265C>A | CA389466694 | PAX9 | c.373C>A (p.Arg125Ser) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663265C>G | CA389466695 | PAX9 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.-189C>G (n.-189C>G) | |
14 | g.36663265C>T | CA389466696 | PAX9 | c.373C>T (p.Arg125Cys) c.-189C>T (n.-189C>T) | COSMIC |