Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36663150_36663151delCA912992609PAX9c.258_259del (p.Ile87ProfsTer?)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
14g.36663148C>ACA389466443PAX9c.256C>A (p.His86Asn)
c.-306C>A (n.-306C>A)
14g.36663148C>GCA389466445PAX9c.256C>G (p.His86Asp)
c.-306C>G (n.-306C>G)
14g.36663148C>TCA389466444PAX9c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-306C>T (n.-306C>T)
14g.36663148_36663154dupCA2695212815PAX9c.256_262dup (p.Arg88ProfsTer?)
c.-306_-300dup (n.-306_-300dup)
14g.36663149A>CCA389466446PAX9c.257A>C (p.His86Pro)
c.-305A>C (n.-305A>C)
 COSMIC
14g.36663149A>GCA389466447PAX9c.257A>G (p.His86Arg)
c.-305A>G (n.-305A>G)
14g.36663149A>TCA389466448PAX9c.257A>T (p.His86Leu)
c.-305A>T (n.-305A>T)
 gnomAD v4
14g.36663149dupCA645593445PAX9c.257dup (p.His86GlnfsTer?)
c.-305dup (n.-305dup)
 COSMIC
14g.36663150C>ACA389466449PAX9c.258C>A (p.His86Gln)
c.-304C>A (n.-304C>A)
14g.36663150C>GCA389466450PAX9c.258C>G (p.His86Gln)
c.-304C>G (n.-304C>G)
14g.36663150C>TCA486097879PAX9c.258C>T (p.His86=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 gnomAD v4
14g.36663151A=CA2129502462PAX9c.259A= (p.Ile87=)
c.-303A= (n.-303A=)
14g.36663151A>CCA389466451PAX9c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.-303A>C (n.-303A>C)
 gnomAD v4
14g.36663151A>GCA389466452PAX9c.259A>G (p.Ile87Val)
c.-303A>G (n.-303A>G)
14g.36663151A>TCA123451PAX9c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.-303A>T (n.-303A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663152T>ACA389466453PAX9c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.-302T>A (n.-302T>A)
14g.36663152T>CCA389466454PAX9c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.-302T>C (n.-302T>C)
14g.36663152T>GCA389466455PAX9c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.-302T>G (n.-302T>G)
14g.36663153C>ACA486097884PAX9c.261C>A (p.Ile87=)
c.-301C>A (n.-301C>A)
14g.36663153C>GCA389466456PAX9c.261C>G (p.Ile87Met)
c.-301C>G (n.-301C>G)
14g.36663153C>TCA486097883PAX9c.261C>T (p.Ile87=)
c.-301C>T (n.-301C>T)
14g.36663154C>ACA486097885PAX9c.262C>A (p.Arg88=)
c.-300C>A (n.-300C>A)
14g.36663154C>GCA389466458PAX9c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-300C>G (n.-300C>G)
14g.36663154C>TCA389466457PAX9c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.-300C>T (n.-300C>T)
 gnomAD v4
14g.36663154_36663155insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTCA2624603226PAX9c.262_263insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (p.Arg88GlnfsTer13)
c.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (n.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT)
 gnomAD v4
14g.36663155G>ACA389466459PAX9c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663155G>CCA389466460PAX9c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-299G>C (n.-299G>C)
14g.36663155G=CA2129502464PAX9c.263G= (p.Arg88=)
c.-299G= (n.-299G=)
14g.36663155G>TCA389466461PAX9c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-299G>T (n.-299G>T)
14g.36663156G>ACA486097892PAX9c.264G>A (p.Arg88=)
c.-298G>A (n.-298G>A)
14g.36663156G>CCA486097893PAX9c.264G>C (p.Arg88=)
c.-298G>C (n.-298G>C)
14g.36663156G>TCA486097894PAX9c.264G>T (p.Arg88=)
c.-298G>T (n.-298G>T)
14g.36663157A=CA2129502466PAX9c.265A= (p.Thr89=)
c.-297A= (n.-297A=)
14g.36663157A>CCA389466462PAX9c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
14g.36663157A>GCA389466463PAX9c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663157A>TCA389466464PAX9c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-297A>T (n.-297A>T)
14g.36663158C>ACA389466465PAX9c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-296C>A (n.-296C>A)
14g.36663158C=CA2129502468PAX9c.266C= (p.Thr89=)
c.-296C= (n.-296C=)
14g.36663158C>GCA389466466PAX9c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-296C>G (n.-296C>G)
14g.36663158C>TCA389466467PAX9c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663159C>ACA486097900PAX9c.267C>A (p.Thr89=)
c.-295C>A (n.-295C>A)
14g.36663159C>GCA486097903PAX9c.267C>G (p.Thr89=)
c.-295C>G (n.-295C>G)
 gnomAD v4
14g.36663159C>TCA486097901PAX9c.267C>T (p.Thr89=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
 gnomAD v4
14g.36663160T>ACA389466468PAX9c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
14g.36663160T>CCA389466469PAX9c.268T>C (p.Tyr90His)
c.-294T>C (n.-294T>C)
14g.36663160T>GCA389466470PAX9c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.-294T>G (n.-294T>G)
14g.36663161A=CA2129502471PAX9c.269A= (p.Tyr90=)
c.-293A= (n.-293A=)
14g.36663161A>CCA389466472PAX9c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.-293A>C (n.-293A>C)
14g.36663161A>GCA389466473PAX9c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.-293A>G (n.-293A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663161A>TCA389466471PAX9c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.-293A>T (n.-293A>T)
14g.36663162C>ACA389466474PAX9c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.-292C>A (n.-292C>A)
14g.36663162C=CA2129502473PAX9c.270C= (p.Tyr90=)
c.-292C= (n.-292C=)
14g.36663162C>GCA389466475PAX9c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.-292C>G (n.-292C>G)
14g.36663162C>TCA486097913PAX9c.270C>T (p.Tyr90=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663163A=CA2129502476PAX9c.271A= (p.Lys91=)
c.-291A= (n.-291A=)
14g.36663163A>CCA389466476PAX9c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-291A>C (n.-291A>C)
14g.36663163A>GCA123443PAX9c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-291A>G (n.-291A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663163A>TCA389466477PAX9c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-291A>T (n.-291A>T)
14g.36663164A=CA2129502480PAX9c.272A= (p.Lys91=)
c.-290A= (n.-290A=)
14g.36663164A>CCA389466479PAX9c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.-290A>C (n.-290A>C)
14g.36663164A>GCA258926219PAX9c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.-290A>G (n.-290A>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.36663164A>TCA389466478PAX9c.272A>T (p.Lys91Met)
c.-290A>T (n.-290A>T)
14g.36663165G>ACA258926224PAX9c.273G>A (p.Lys91=)
c.-289G>A (n.-289G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663165G>CCA389466480PAX9c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.-289G>C (n.-289G>C)
14g.36663165G=CA2129502482PAX9c.273G= (p.Lys91=)
c.-289G= (n.-289G=)
14g.36663165G>TCA389466481PAX9c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.-289G>T (n.-289G>T)
14g.36663166C>ACA7158932PAX9c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663166C=CA2129502486PAX9c.274C= (p.Gln92=)
c.-288C= (n.-288C=)
14g.36663166C>GCA389466482PAX9c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.-288C>G (n.-288C>G)
14g.36663166C>TCA389466483PAX9c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.-288C>T (n.-288C>T)
14g.36663167A>CCA389466486PAX9c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.-287A>C (n.-287A>C)
14g.36663167A>GCA389466484PAX9c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.-287A>G (n.-287A>G)
 gnomAD v4
14g.36663167A>TCA389466485PAX9c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.-287A>T (n.-287A>T)
14g.36663168G>ACA486097927PAX9c.276G>A (p.Gln92=)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 gnomAD v4
14g.36663168G>CCA389466487PAX9c.276G>C (p.Gln92His)
c.-286G>C (n.-286G>C)
14g.36663168G>TCA389466488PAX9c.276G>T (p.Gln92His)
c.-286G>T (n.-286G>T)
14g.36663169delCA2624603228PAX9c.277del (p.Arg93GlufsTer28)
c.-285del (n.-285del)
 gnomAD v4
14g.36663169A>CCA486097930PAX9c.277A>C (p.Arg93=)
c.-285A>C (n.-285A>C)
14g.36663169A>GCA389466489PAX9c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.-285A>G (n.-285A>G)
14g.36663169A>TCA389466490PAX9c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.-285A>T (n.-285A>T)
14g.36663170G>ACA389466491PAX9c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.-284G>A (n.-284G>A)
14g.36663170G>CCA389466492PAX9c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.-284G>C (n.-284G>C)
14g.36663170G>TCA389466493PAX9c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.-284G>T (n.-284G>T)
14g.36663171A>CCA389466494PAX9c.279A>C (p.Arg93Ser)
c.-283A>C (n.-283A>C)
14g.36663171A>GCA486097933PAX9c.279A>G (p.Arg93=)
c.-283A>G (n.-283A>G)
14g.36663171A>TCA389466496PAX9c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.-283A>T (n.-283A>T)
14g.36663172G>ACA389466497PAX9c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.-282G>A (n.-282G>A)
14g.36663172G>CCA389466498PAX9c.280G>C (p.Asp94His)
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP
14g.36663172G=CA2129502487PAX9c.280G= (p.Asp94=)
c.-282G= (n.-282G=)
14g.36663172G>TCA389466499PAX9c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.-282G>T (n.-282G>T)
14g.36663173A>CCA389466500PAX9c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.-281A>C (n.-281A>C)
14g.36663173A>GCA389466501PAX9c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.-281A>G (n.-281A>G)
14g.36663173A>TCA389466502PAX9c.281A>T (p.Asp94Val)
c.-281A>T (n.-281A>T)
14g.36663174C>ACA7158933PAX9c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.-280C>A (n.-280C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663174C=CA2129502489PAX9c.282C= (p.Asp94=)
c.-280C= (n.-280C=)
14g.36663174C>GCA389466503PAX9c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.-280C>G (n.-280C>G)
14g.36663174C>TCA486097939PAX9c.282C>T (p.Asp94=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
14g.36663177delCA2580088073PAX9c.285del (p.Gly96AlafsTer25)
c.-277del (n.-277del)
 ClinVar
14g.36663175C>ACA389466504PAX9c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 gnomAD v4
14g.36663175C=CA2129502491PAX9c.283C= (p.Pro95=)
c.-279C= (n.-279C=)
14g.36663175C>GCA389466505PAX9c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-279C>G (n.-279C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663175C>TCA389466506PAX9c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-279C>T (n.-279C>T)
14g.36663176C>ACA389466507PAX9c.284C>A (p.Pro95His)
c.-278C>A (n.-278C>A)
14g.36663176C>GCA389466508PAX9c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-278C>G (n.-278C>G)
14g.36663176C>TCA389466509PAX9c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-278C>T (n.-278C>T)
14g.36663177C>ACA486097942PAX9c.285C>A (p.Pro95=)
c.-277C>A (n.-277C>A)
14g.36663177C=CA2129502494PAX9c.285C= (p.Pro95=)
c.-277C= (n.-277C=)
14g.36663177C>GCA486097944PAX9c.285C>G (p.Pro95=)
c.-277C>G (n.-277C>G)
14g.36663177C>TCA258926254PAX9c.285C>T (p.Pro95=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663178G>ACA389466510PAX9c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
14g.36663178G>CCA389466511PAX9c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-276G>C (n.-276G>C)
14g.36663178G>TCA389466512PAX9c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-276G>T (n.-276G>T)
14g.36663178_36663185dupCA258926259PAX9c.286_293dup (p.Phe98LeufsTer26)
c.-276_-269dup (n.-276_-269dup)
 dbSNP
14g.36663179G>ACA389466513PAX9c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 COSMIC
14g.36663179G>CCA389466514PAX9c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-275G>C (n.-275G>C)
14g.36663179G>TCA389466515PAX9c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-275G>T (n.-275G>T)
14g.36663181_36663188delCA2695212816PAX9c.289_296del (p.Ile97LeufsTer?)
c.-273_-266del (n.-273_-266del)
14g.36663180C>ACA486097947PAX9c.288C>A (p.Gly96=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
14g.36663180C=CA2129502496PAX9c.288C= (p.Gly96=)
c.-274C= (n.-274C=)
14g.36663180C>GCA486097948PAX9c.288C>G (p.Gly96=)
c.-274C>G (n.-274C>G)
14g.36663180C>TCA486097946PAX9c.288C>T (p.Gly96=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663181A=CA2129502499PAX9c.289A= (p.Ile97=)
c.-273A= (n.-273A=)
14g.36663181A>CCA10640152PAX9c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.-273A>C (n.-273A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663181A>GCA389466517PAX9c.289A>G (p.Ile97Val)
c.-273A>G (n.-273A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663181A>TCA389466516PAX9c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.-273A>T (n.-273A>T)
14g.36663182T>ACA389466520PAX9c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.-272T>A (n.-272T>A)
 ClinVar dbSNP
14g.36663182T>CCA389466518PAX9c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.-272T>C (n.-272T>C)
14g.36663182T>GCA389466519PAX9c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.-272T>G (n.-272T>G)
14g.36663182T=CA2129502503PAX9c.290T= (p.Ile97=)
c.-272T= (n.-272T=)
14g.36663184_36663186delCA2624603230PAX9c.292_294del (p.Phe98del)
c.-270_-268del (n.-270_-268del)
 gnomAD v4
14g.36663183C>ACA486097950PAX9c.291C>A (p.Ile97=)
c.-271C>A (n.-271C>A)
14g.36663183C>GCA389466521PAX9c.291C>G (p.Ile97Met)
c.-271C>G (n.-271C>G)
14g.36663183C>TCA486097949PAX9c.291C>T (p.Ile97=)
c.-271C>T (n.-271C>T)
14g.36663184T>ACA389466522PAX9c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.-270T>A (n.-270T>A)
14g.36663184T>CCA389466523PAX9c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.-270T>C (n.-270T>C)
14g.36663184T>GCA389466524PAX9c.292T>G (p.Phe98Val)
c.-270T>G (n.-270T>G)
14g.36663185T>ACA389466525PAX9c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.-269T>A (n.-269T>A)
14g.36663185T>CCA389466526PAX9c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.-269T>C (n.-269T>C)
14g.36663185T>GCA389466527PAX9c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.-269T>G (n.-269T>G)
14g.36663186C>ACA389466528PAX9c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.-268C>A (n.-268C>A)
14g.36663186C=CA2129502506PAX9c.294C= (p.Phe98=)
c.-268C= (n.-268C=)
14g.36663186C>GCA389466529PAX9c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.-268C>G (n.-268C>G)
14g.36663186C>TCA7158934PAX9c.294C>T (p.Phe98=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663187G>ACA389466531PAX9c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.-267G>A (n.-267G>A)
14g.36663187G>CCA389466530PAX9c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.-267G>C (n.-267G>C)
14g.36663187G=CA2129502508PAX9c.295G= (p.Ala99=)
c.-267G= (n.-267G=)
14g.36663187G>TCA7158935PAX9c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663188C>ACA389466532PAX9c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.-266C>A (n.-266C>A)
14g.36663188C=CA2129502511PAX9c.296C= (p.Ala99=)
c.-266C= (n.-266C=)
14g.36663188C>GCA389466533PAX9c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.-266C>G (n.-266C>G)
14g.36663188C>TCA389466534PAX9c.296C>T (p.Ala99Val)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663189C>ACA486097955PAX9c.297C>A (p.Ala99=)
c.-265C>A (n.-265C>A)
14g.36663189C=CA2129502513PAX9c.297C= (p.Ala99=)
c.-265C= (n.-265C=)
14g.36663189C>GCA486097956PAX9c.297C>G (p.Ala99=)
c.-265C>G (n.-265C>G)
 dbSNP
14g.36663189C>TCA7158936PAX9c.297C>T (p.Ala99=)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.36663190T>ACA389466535PAX9c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.-264T>A (n.-264T>A)
14g.36663190T>CCA389466536PAX9c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.-264T>C (n.-264T>C)
14g.36663190T>GCA389466537PAX9c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.-264T>G (n.-264T>G)
14g.36663191G>ACA389466538PAX9c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.-263G>A (n.-263G>A)
14g.36663191G>CCA389466539PAX9c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.-263G>C (n.-263G>C)
14g.36663191G>TCA389466540PAX9c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.-263G>T (n.-263G>T)
14g.36663192G>ACA389466541PAX9c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.-262G>A (n.-262G>A)
14g.36663192G>CCA389466542PAX9c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.-262G>C (n.-262G>C)
14g.36663192G>TCA389466543PAX9c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.-262G>T (n.-262G>T)
14g.36663193G>ACA389466545PAX9c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.-261G>A (n.-261G>A)
14g.36663193G>CCA389466546PAX9c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.-261G>C (n.-261G>C)
14g.36663193G>TCA389466544PAX9c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.-261G>T (n.-261G>T)
14g.36663194A>CCA389466547PAX9c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.-260A>C (n.-260A>C)
14g.36663194A>GCA389466549PAX9c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 dbSNP
14g.36663194A>TCA389466548PAX9c.302A>T (p.Glu101Val)
c.-260A>T (n.-260A>T)
14g.36663195G>ACA486097661PAX9c.303G>A (p.Glu101=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663195G>CCA389466550PAX9c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.-259G>C (n.-259G>C)
14g.36663195G=CA2129502515PAX9c.303G= (p.Glu101=)
c.-259G= (n.-259G=)
14g.36663195G>TCA389466551PAX9c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
14g.36663196A>CCA389466552PAX9c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.-258A>C (n.-258A>C)
14g.36663196A>GCA389466553PAX9c.304A>G (p.Ile102Val)
c.-258A>G (n.-258A>G)
14g.36663196A>TCA389466554PAX9c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.-258A>T (n.-258A>T)
14g.36663197delCA2580616599PAX9c.305del (p.Ile102ThrfsTer19)
c.-257del (n.-257del)
 ClinVar
14g.36663197T>ACA389466555PAX9c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.-257T>A (n.-257T>A)
14g.36663197T>CCA389466556PAX9c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.-257T>C (n.-257T>C)
14g.36663197T>GCA389466557PAX9c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.-257T>G (n.-257T>G)
14g.36663198C>ACA486097668PAX9c.306C>A (p.Ile102=)
c.-256C>A (n.-256C>A)
14g.36663198C>GCA389466558PAX9c.306C>G (p.Ile102Met)
c.-256C>G (n.-256C>G)
 gnomAD v4
14g.36663198C>TCA486097670PAX9c.306C>T (p.Ile102=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
14g.36663199delCA2624603231PAX9c.307del (p.Arg103GlyfsTer18)
c.-255del (n.-255del)
 gnomAD v4
14g.36663199C>ACA486097673PAX9c.307C>A (p.Arg103=)
c.-255C>A (n.-255C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663199C=CA2129502518PAX9c.307C= (p.Arg103=)
c.-255C= (n.-255C=)
14g.36663199C>GCA389466559PAX9c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.-255C>G (n.-255C>G)
14g.36663199C>TCA389466560PAX9c.307C>T (p.Arg103Trp)
c.-255C>T (n.-255C>T)
 gnomAD v4
14g.36663200G>ACA389466561PAX9c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 COSMIC
14g.36663200G>CCA389466562PAX9c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.-254G>C (n.-254G>C)
14g.36663200G>TCA389466563PAX9c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.-254G>T (n.-254G>T)
14g.36663201G>ACA486097676PAX9c.309G>A (p.Arg103=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
14g.36663201G>CCA486097679PAX9c.309G>C (p.Arg103=)
c.-253G>C (n.-253G>C)
14g.36663201G>TCA486097677PAX9c.309G>T (p.Arg103=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
14g.36663202G>ACA389466566PAX9c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.-252G>A (n.-252G>A)
14g.36663202G>CCA389466564PAX9c.310G>C (p.Asp104His)
c.-252G>C (n.-252G>C)
14g.36663202G>TCA389466565PAX9c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.-252G>T (n.-252G>T)
14g.36663203A=CA2129502520PAX9c.311A= (p.Asp104=)
c.-251A= (n.-251A=)
14g.36663203A>CCA389466567PAX9c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-251A>C (n.-251A>C)
 dbSNP
14g.36663203A>GCA389466568PAX9c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-251A>G (n.-251A>G)
 gnomAD v4
14g.36663203A>TCA389466569PAX9c.311A>T (p.Asp104Val)
c.-251A>T (n.-251A>T)
14g.36663204C>ACA389466570PAX9c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.-250C>A (n.-250C>A)
14g.36663204C>GCA389466571PAX9c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.-250C>G (n.-250C>G)
14g.36663204C>TCA486097682PAX9c.312C>T (p.Asp104=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
 gnomAD v4
14g.36663205C>ACA389466572PAX9c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.-249C>A (n.-249C>A)
14g.36663205C=CA2129502522PAX9c.313C= (p.Arg105=)
c.-249C= (n.-249C=)
14g.36663205C>GCA389466573PAX9c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-249C>G (n.-249C>G)
 gnomAD v4
14g.36663205C>TCA389466574PAX9c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663206G>ACA7158937PAX9c.314G>A (p.Arg105His)
c.-248G>A (n.-248G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663206G>CCA389466575PAX9c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-248G>C (n.-248G>C)
14g.36663206G=CA2129502524PAX9c.314G= (p.Arg105=)
c.-248G= (n.-248G=)
14g.36663206G>TCA389466576PAX9c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663207C>ACA486097688PAX9c.315C>A (p.Arg105=)
c.-247C>A (n.-247C>A)
14g.36663207C>GCA486097690PAX9c.315C>G (p.Arg105=)
c.-247C>G (n.-247C>G)
14g.36663207C>TCA486097691PAX9c.315C>T (p.Arg105=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
14g.36663208C>ACA389466578PAX9c.316C>A (p.Leu106Met)
c.-246C>A (n.-246C>A)
14g.36663208C>GCA389466577PAX9c.316C>G (p.Leu106Val)
c.-246C>G (n.-246C>G)
14g.36663208C>TCA486097692PAX9c.316C>T (p.Leu106=)
c.-246C>T (n.-246C>T)
14g.36663211_36663213delCA2624603232PAX9c.319_321del (p.Leu107del)
c.-243_-241del (n.-243_-241del)
 gnomAD v4
14g.36663209T>ACA389466579PAX9c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.-245T>A (n.-245T>A)
14g.36663209T>CCA389466580PAX9c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.-245T>C (n.-245T>C)
 gnomAD v4
14g.36663209T>GCA389466581PAX9c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.-245T>G (n.-245T>G)
14g.36663210G>ACA7158938PAX9c.318G>A (p.Leu106=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663210G>CCA486097697PAX9c.318G>C (p.Leu106=)
c.-244G>C (n.-244G>C)
14g.36663210G=CA2129502527PAX9c.318G= (p.Leu106=)
c.-244G= (n.-244G=)
14g.36663210G>TCA486097698PAX9c.318G>T (p.Leu106=)
c.-244G>T (n.-244G>T)
14g.36663211C>ACA389466582PAX9c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-243C>A (n.-243C>A)
14g.36663211C>GCA389466583PAX9c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-243C>G (n.-243C>G)
 COSMIC
14g.36663211C>TCA486097700PAX9c.319C>T (p.Leu107=)
c.-243C>T (n.-243C>T)
14g.36663212T>ACA389466584PAX9c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-242T>A (n.-242T>A)
14g.36663212T>CCA389466585PAX9c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-242T>C (n.-242T>C)
14g.36663212T>GCA389466586PAX9c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-242T>G (n.-242T>G)
14g.36663212T=CA2129502529PAX9c.320T= (p.Leu107=)
c.-242T= (n.-242T=)
14g.36663213G>ACA486097701PAX9c.321G>A (p.Leu107=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
 gnomAD v4
14g.36663213G>CCA486097703PAX9c.321G>C (p.Leu107=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
14g.36663213G>TCA486097704PAX9c.321G>T (p.Leu107=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
14g.36663214dupCA2695212817PAX9c.322dup (p.Ala108GlyfsTer?)
c.-240dup (n.-240dup)
14g.36663217_36663223dupCA16042891PAX9c.325_331dup (p.Val111GlyfsTer?)
c.-237_-231dup (n.-237_-231dup)
 ClinVar dbSNP
14g.36663214G>ACA389466587PAX9c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-240G>A (n.-240G>A)
14g.36663214G>CCA389466588PAX9c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-240G>C (n.-240G>C)
14g.36663214G>TCA389466589PAX9c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.-240G>T (n.-240G>T)
14g.36663215C>ACA389466591PAX9c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.-239C>A (n.-239C>A)
 gnomAD v4
14g.36663215C=CA2129502535PAX9c.323C= (p.Ala108=)
c.-239C= (n.-239C=)
14g.36663215C>GCA389466590PAX9c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.-239C>G (n.-239C>G)
14g.36663215C>TCA258926309PAX9c.323C>T (p.Ala108Val)
c.-239C>T (n.-239C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663216G>ACA486097707PAX9c.324G>A (p.Ala108=)
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4
14g.36663216G>CCA486097709PAX9c.324G>C (p.Ala108=)
c.-238G>C (n.-238G>C)
14g.36663216G>TCA486097710PAX9c.324G>T (p.Ala108=)
c.-238G>T (n.-238G>T)
 gnomAD v4
14g.36663217G>ACA389466592PAX9c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.-237G>A (n.-237G>A)
14g.36663217G>CCA389466593PAX9c.325G>C (p.Asp109His)
c.-237G>C (n.-237G>C)
14g.36663217G>TCA389466594PAX9c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.-237G>T (n.-237G>T)
14g.36663217_36663218delinsTGCA645593446PAX9c.325_326delinsTG (p.Asp109Cys)
c.-237_-236delinsTG (n.-237_-236delinsTG)
 COSMIC
14g.36663218A=CA2129502539PAX9c.326A= (p.Asp109=)
c.-236A= (n.-236A=)
14g.36663218A>CCA389466595PAX9c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.-236A>C (n.-236A>C)
14g.36663218A>GCA389466596PAX9c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
 dbSNP
14g.36663218A>TCA389466597PAX9c.326A>T (p.Asp109Val)
c.-236A>T (n.-236A>T)
14g.36663219C>ACA389466598PAX9c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.-235C>A (n.-235C>A)
 COSMIC
14g.36663219C=CA2129502541PAX9c.327C= (p.Asp109=)
c.-235C= (n.-235C=)
14g.36663219C>GCA389466599PAX9c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.-235C>G (n.-235C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663219C>TCA486097712PAX9c.327C>T (p.Asp109=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
 dbSNP
14g.36663220G>ACA389466600PAX9c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-234G>A (n.-234G>A)
14g.36663220G>CCA389466601PAX9c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-234G>C (n.-234G>C)
 gnomAD v4
14g.36663220G>TCA389466602PAX9c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-234G>T (n.-234G>T)
 gnomAD v4
14g.36663221G>ACA258926326PAX9c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663221G>CCA389466604PAX9c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-233G>C (n.-233G>C)
14g.36663221G=CA2129502544PAX9c.329G= (p.Gly110=)
c.-233G= (n.-233G=)
14g.36663221G>TCA389466603PAX9c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-233G>T (n.-233G>T)
14g.36663222C>ACA486097717PAX9c.330C>A (p.Gly110=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
14g.36663222C>GCA486097718PAX9c.330C>G (p.Gly110=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
14g.36663222C>TCA486097716PAX9c.330C>T (p.Gly110=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
 gnomAD v4
14g.36663223G>ACA389466605PAX9c.331G>A (p.Val111Met)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 dbSNP
14g.36663223G>CCA389466606PAX9c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-231G>C (n.-231G>C)
 COSMIC
14g.36663223G=CA2129502546PAX9c.331G= (p.Val111=)
c.-231G= (n.-231G=)
14g.36663223G>TCA389466607PAX9c.331G>T (p.Val111Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
14g.36663226_36663227dupCA2739291841PAX9c.334_335dup (p.Asp113AlafsTer9)
c.-228_-227dup (n.-228_-227dup)
14g.36663224T>ACA389466608PAX9c.332T>A (p.Val111Glu)
c.-230T>A (n.-230T>A)
14g.36663224T>CCA389466609PAX9c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-230T>C (n.-230T>C)
14g.36663224T>GCA389466610PAX9c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
14g.36663225G>ACA486097722PAX9c.333G>A (p.Val111=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
 gnomAD v4
14g.36663225G>CCA486097719PAX9c.333G>C (p.Val111=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
14g.36663225G>TCA486097720PAX9c.333G>T (p.Val111=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
 COSMIC
14g.36663226T>ACA389466613PAX9c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.-228T>A (n.-228T>A)
14g.36663226T>CCA389466611PAX9c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.-228T>C (n.-228T>C)
14g.36663226T>GCA389466612PAX9c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.-228T>G (n.-228T>G)
 dbSNP
14g.36663226T=CA2129502548PAX9c.334T= (p.Cys112=)
c.-228T= (n.-228T=)
14g.36663227G>ACA389466614PAX9c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.-227G>A (n.-227G>A)
14g.36663227G>CCA389466615PAX9c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.-227G>C (n.-227G>C)
14g.36663227G=CA2129502551PAX9c.335G= (p.Cys112=)
c.-227G= (n.-227G=)
14g.36663227G>TCA389466616PAX9c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663227_36663236delinsGCGACAAGTACA2129502550PAX9c.335_344delinsGCGACAAGTA (p.Cys112=)
c.-227_-218delinsGCGACAAGTA (n.-227_-218delinsGCGACAAGTA)
14g.36663228C>ACA389466617PAX9c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.-226C>A (n.-226C>A)
14g.36663228C=CA2129502555PAX9c.336C= (p.Cys112=)
c.-226C= (n.-226C=)
14g.36663228C>GCA171021PAX9c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.-226C>G (n.-226C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.36663228C>TCA486097725PAX9c.336C>T (p.Cys112=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
14g.36663229_36663237delCA2129502554PAX9c.337_345del (p.Asp113_Tyr115del)
c.-225_-217del (n.-225_-217del)
 dbSNP
14g.36663229G>ACA7158939PAX9c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.-225G>A (n.-225G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663229G>CCA7158940PAX9c.337G>C (p.Asp113His)
c.-225G>C (n.-225G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663229G=CA2129502559PAX9c.337G= (p.Asp113=)
c.-225G= (n.-225G=)
14g.36663229G>TCA389466618PAX9c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.-225G>T (n.-225G>T)
14g.36663230A>CCA389466619PAX9c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.-224A>C (n.-224A>C)
14g.36663230A>GCA389466620PAX9c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.-224A>G (n.-224A>G)
 gnomAD v4
14g.36663230A>TCA389466621PAX9c.338A>T (p.Asp113Val)
c.-224A>T (n.-224A>T)
14g.36663231C>ACA389466622PAX9c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.-223C>A (n.-223C>A)
14g.36663231C>GCA389466623PAX9c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.-223C>G (n.-223C>G)
14g.36663231C>TCA486097731PAX9c.339C>T (p.Asp113=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
14g.36663232A=CA2129502561PAX9c.340A= (p.Lys114=)
c.-222A= (n.-222A=)
14g.36663232A>CCA7158941PAX9c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.-222A>C (n.-222A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663232A>GCA389466624PAX9c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.-222A>G (n.-222A>G)
14g.36663232A>TCA123441PAX9c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.-222A>T (n.-222A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.36663233A>CCA389466625PAX9c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.-221A>C (n.-221A>C)
14g.36663233A>GCA389466626PAX9c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
 gnomAD v4
14g.36663233A>TCA389466627PAX9c.341A>T (p.Lys114Met)
c.-221A>T (n.-221A>T)
14g.36663234G>ACA486097733PAX9c.342G>A (p.Lys114=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
14g.36663234G>CCA389466628PAX9c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.-220G>C (n.-220G>C)
 dbSNP
14g.36663234G>TCA389466629PAX9c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.-220G>T (n.-220G>T)
14g.36663235T>ACA389466630PAX9c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.-219T>A (n.-219T>A)
 gnomAD v4
14g.36663235T>CCA7158942PAX9c.343T>C (p.Tyr115His)
c.-219T>C (n.-219T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663235T>GCA389466631PAX9c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.-219T>G (n.-219T>G)
14g.36663235T=CA2129502566PAX9c.343T= (p.Tyr115=)
c.-219T= (n.-219T=)
14g.36663236A>CCA389466632PAX9c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.-218A>C (n.-218A>C)
14g.36663236A>GCA389466633PAX9c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 gnomAD v4
14g.36663236A>TCA389466634PAX9c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.-218A>T (n.-218A>T)
14g.36663237C>ACA389466635PAX9c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.-217C>A (n.-217C>A)
14g.36663237C>GCA389466636PAX9c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.-217C>G (n.-217C>G)
14g.36663237C>TCA486097739PAX9c.345C>T (p.Tyr115=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
14g.36663238A=CA2129502572PAX9c.346A= (p.Asn116=)
c.-216A= (n.-216A=)
14g.36663238A>CCA389466637PAX9c.346A>C (p.Asn116His)
c.-216A>C (n.-216A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663238A>GCA389466638PAX9c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.-216A>G (n.-216A>G)
14g.36663238A>TCA389466639PAX9c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.-216A>T (n.-216A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.36663239A=CA2129502582PAX9c.347A= (p.Asn116=)
c.-215A= (n.-215A=)
14g.36663239A>CCA258926345PAX9c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.-215A>C (n.-215A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663239A>GCA389466640PAX9c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.-215A>G (n.-215A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663239A>TCA389466641PAX9c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.-215A>T (n.-215A>T)
14g.36663240T>ACA389466642PAX9c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.-214T>A (n.-214T>A)
 dbSNP
14g.36663240T>CCA486097743PAX9c.348T>C (p.Asn116=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
14g.36663240T>GCA389466643PAX9c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.-214T>G (n.-214T>G)
14g.36663241G>ACA389466644PAX9c.349G>A (p.Val117Met)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 gnomAD v4
14g.36663241G>CCA389466646PAX9c.349G>C (p.Val117Leu)
c.-213G>C (n.-213G>C)
14g.36663241G>TCA389466645PAX9c.349G>T (p.Val117Leu)
c.-213G>T (n.-213G>T)
 gnomAD v4
14g.36663242T>ACA389466647PAX9c.350T>A (p.Val117Glu)
c.-212T>A (n.-212T>A)
14g.36663242T>CCA389466648PAX9c.350T>C (p.Val117Ala)
c.-212T>C (n.-212T>C)
14g.36663242T>GCA389466649PAX9c.350T>G (p.Val117Gly)
c.-212T>G (n.-212T>G)
 ClinVar dbSNP
14g.36663242_36663245dupCA2695212818PAX9c.350_353dup (p.Ser119AlafsTer?)
c.-212_-209dup (n.-212_-209dup)
14g.36663243G>ACA7158943PAX9c.351G>A (p.Val117=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663243G>CCA486097748PAX9c.351G>C (p.Val117=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
14g.36663243G=CA2129502585PAX9c.351G= (p.Val117=)
c.-211G= (n.-211G=)
14g.36663243G>TCA486097747PAX9c.351G>T (p.Val117=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
14g.36663244C>ACA389466650PAX9c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.-210C>A (n.-210C>A)
14g.36663244C>GCA389466651PAX9c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.-210C>G (n.-210C>G)
14g.36663244C>TCA389466652PAX9c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.-210C>T (n.-210C>T)
14g.36663246delCA2580088074PAX9c.354del (p.Ser119ProfsTer2)
c.-208del (n.-208del)
 ClinVar dbSNP
14g.36663245C>ACA389466653PAX9c.353C>A (p.Pro118His)
c.-209C>A (n.-209C>A)
14g.36663245C>GCA389466654PAX9c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.-209C>G (n.-209C>G)
14g.36663245C>TCA389466655PAX9c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.-209C>T (n.-209C>T)
 COSMIC
14g.36663246C>ACA486097750PAX9c.354C>A (p.Pro118=)
c.-208C>A (n.-208C>A)
14g.36663246C=CA2129502588PAX9c.354C= (p.Pro118=)
c.-208C= (n.-208C=)
14g.36663246C>GCA486097754PAX9c.354C>G (p.Pro118=)
c.-208C>G (n.-208C>G)
14g.36663246C>TCA486097752PAX9c.354C>T (p.Pro118=)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663247T>ACA389466658PAX9c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.-207T>A (n.-207T>A)
14g.36663247T>CCA389466657PAX9c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.-207T>C (n.-207T>C)
14g.36663247T>GCA389466656PAX9c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.-207T>G (n.-207T>G)
14g.36663248C>ACA389466659PAX9c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.-206C>A (n.-206C>A)
14g.36663248C>GCA389466661PAX9c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.-206C>G (n.-206C>G)
14g.36663248C>TCA389466660PAX9c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.-206C>T (n.-206C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched