Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36663122_36663134del | CA2695212813 | PAX9 | c.230_242del (p.Arg77ProfsTer4) c.230_242del (p.Arg77ProfsTer?) c.-332_-320del (n.-332_-320del) n.532_544del | |
14 | g.36663135del | CA2499222620 | PAX9 | c.243del (p.Thr82ProfsTer3) c.243del (p.Thr82ProfsTer?) c.-319del (n.-319del) n.545del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663133C>A | CA389466411 | PAX9 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-321C>A (n.-321C>A) n.543C>A | |
14 | g.36663133C= | CA2129502446 | PAX9 | c.241C= (p.Pro81=) c.-321C= (n.-321C=) n.543C= | |
14 | g.36663133C>G | CA389466412 | PAX9 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-321C>G (n.-321C>G) n.543C>G | |
14 | g.36663133C>T | CA389466413 | PAX9 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-321C>T (n.-321C>T) n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663134C>A | CA389466414 | PAX9 | c.242C>A (p.Pro81His) c.-320C>A (n.-320C>A) n.544C>A | dbSNP |
14 | g.36663134C= | CA2129502448 | PAX9 | c.242C= (p.Pro81=) c.-320C= (n.-320C=) n.544C= | |
14 | g.36663134C>G | CA389466415 | PAX9 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-320C>G (n.-320C>G) n.544C>G | |
14 | g.36663134C>T | CA389466416 | PAX9 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-320C>T (n.-320C>T) n.544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663135C>A | CA486097847 | PAX9 | c.243C>A (p.Pro81=) c.-319C>A (n.-319C>A) n.545C>A | |
14 | g.36663135C= | CA2129502450 | PAX9 | c.243C= (p.Pro81=) c.-319C= (n.-319C=) n.545C= | |
14 | g.36663135C>G | CA486097849 | PAX9 | c.243C>G (p.Pro81=) c.-319C>G (n.-319C>G) n.545C>G | |
14 | g.36663135C>T | CA486097850 | PAX9 | c.243C>T (p.Pro81=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663136A= | CA2129502452 | PAX9 | c.244A= (p.Thr82=) c.-318A= (n.-318A=) n.546A= | |
14 | g.36663136A>C | CA389466417 | PAX9 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-318A>C (n.-318A>C) n.546A>C | |
14 | g.36663136A>G | CA389466418 | PAX9 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-318A>G (n.-318A>G) n.546A>G | dbSNP |
14 | g.36663136A>T | CA389466419 | PAX9 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-318A>T (n.-318A>T) n.546A>T | COSMIC |
14 | g.36663137C>A | CA389466420 | PAX9 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-317C>A (n.-317C>A) n.547C>A | |
14 | g.36663137C>G | CA389466421 | PAX9 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-317C>G (n.-317C>G) n.547C>G | |
14 | g.36663137C>T | CA389466422 | PAX9 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-317C>T (n.-317C>T) n.547C>T | |
14 | g.36663138C>A | CA486097853 | PAX9 | c.246C>A (p.Thr82=) c.-316C>A (n.-316C>A) n.548C>A | |
14 | g.36663138C= | CA2129502454 | PAX9 | c.246C= (p.Thr82=) c.-316C= (n.-316C=) n.548C= | |
14 | g.36663138C>G | CA486097854 | PAX9 | c.246C>G (p.Thr82=) c.-316C>G (n.-316C>G) n.548C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36663138C>T | CA486097855 | PAX9 | c.246C>T (p.Thr82=) c.-316C>T (n.-316C>T) n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663139G>A | CA389466423 | PAX9 | c.247G>A (p.Val83Met) c.-315G>A (n.-315G>A) n.549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663139G>C | CA389466425 | PAX9 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.-315G>C (n.-315G>C) n.549G>C | |
14 | g.36663139G= | CA2129502456 | PAX9 | c.247G= (p.Val83=) c.-315G= (n.-315G=) n.549G= | |
14 | g.36663139G>T | CA389466424 | PAX9 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.-315G>T (n.-315G>T) n.549G>T | ClinVar |
14 | g.36663140T>A | CA389466426 | PAX9 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.-314T>A (n.-314T>A) n.550T>A | |
14 | g.36663140T>C | CA389466428 | PAX9 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-314T>C (n.-314T>C) n.550T>C | |
14 | g.36663140T>G | CA389466427 | PAX9 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-314T>G (n.-314T>G) n.550T>G | ClinVar |
14 | g.36663141G>A | CA258926203 | PAX9 | c.249G>A (p.Val83=) c.-313G>A (n.-313G>A) n.551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663141G>C | CA486097860 | PAX9 | c.249G>C (p.Val83=) c.-313G>C (n.-313G>C) n.551G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36663141G= | CA2129502458 | PAX9 | c.249G= (p.Val83=) c.-313G= (n.-313G=) n.551G= | |
14 | g.36663141G>T | CA486097861 | PAX9 | c.249G>T (p.Val83=) c.-313G>T (n.-313G>T) n.551G>T | |
14 | g.36663142G>A | CA389466429 | PAX9 | c.250G>A (p.Val84Met) c.250G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.552G>A | |
14 | g.36663142G>C | CA389466430 | PAX9 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.250G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.552G>C | |
14 | g.36663142G>T | CA389466431 | PAX9 | c.250G>T (p.Val84Leu) c.250G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.552G>T | |
14 | g.36663143T>A | CA389466432 | PAX9 | c.251T>A (p.Val84Glu) c.251T>A c.-311T>A (n.-311T>A) n.553T>A | |
14 | g.36663143T>C | CA389466433 | PAX9 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.251T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36663143T>G | CA389466434 | PAX9 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.251T>G c.-311T>G (n.-311T>G) n.553T>G | |
14 | g.36663144G>A | CA486097866 | PAX9 | c.252G>A (p.Val84=) c.-310G>A (n.-310G>A) | |
14 | g.36663144G>C | CA486097867 | PAX9 | c.252G>C (p.Val84=) c.-310G>C (n.-310G>C) | |
14 | g.36663144G>T | CA486097868 | PAX9 | c.252G>T (p.Val84=) c.-310G>T (n.-310G>T) | |
14 | g.36663145A>C | CA389466437 | PAX9 | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
14 | g.36663145A>G | CA389466435 | PAX9 | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
14 | g.36663145A>T | CA389466436 | PAX9 | c.253A>T (p.Lys85Ter) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
14 | g.36663146A>C | CA389466438 | PAX9 | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
14 | g.36663146A>G | CA389466439 | PAX9 | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.-308A>G (n.-308A>G) | |
14 | g.36663146A>T | CA389466440 | PAX9 | c.254A>T (p.Lys85Ile) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
14 | g.36663147A>C | CA389466441 | PAX9 | c.255A>C (p.Lys85Asn) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
14 | g.36663147A>G | CA486097873 | PAX9 | c.255A>G (p.Lys85=) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
14 | g.36663147A>T | CA389466442 | PAX9 | c.255A>T (p.Lys85Asn) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
14 | g.36663150_36663151del | CA912992609 | PAX9 | c.258_259del (p.Ile87ProfsTer?) c.-304_-303del (n.-304_-303del) | |
14 | g.36663148C>A | CA389466443 | PAX9 | c.256C>A (p.His86Asn) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
14 | g.36663148C>G | CA389466445 | PAX9 | c.256C>G (p.His86Asp) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
14 | g.36663148C>T | CA389466444 | PAX9 | c.256C>T (p.His86Tyr) c.-306C>T (n.-306C>T) | |
14 | g.36663148_36663154dup | CA2695212815 | PAX9 | c.256_262dup (p.Arg88ProfsTer?) c.-306_-300dup (n.-306_-300dup) | |
14 | g.36663149A>C | CA389466446 | PAX9 | c.257A>C (p.His86Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) | COSMIC |
14 | g.36663149A>G | CA389466447 | PAX9 | c.257A>G (p.His86Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) | |
14 | g.36663149A>T | CA389466448 | PAX9 | c.257A>T (p.His86Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663149dup | CA645593445 | PAX9 | c.257dup (p.His86GlnfsTer?) c.-305dup (n.-305dup) | COSMIC |
14 | g.36663150C>A | CA389466449 | PAX9 | c.258C>A (p.His86Gln) c.-304C>A (n.-304C>A) | |
14 | g.36663150C>G | CA389466450 | PAX9 | c.258C>G (p.His86Gln) c.-304C>G (n.-304C>G) | |
14 | g.36663150C>T | CA486097879 | PAX9 | c.258C>T (p.His86=) c.-304C>T (n.-304C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663151A= | CA2129502462 | PAX9 | c.259A= (p.Ile87=) c.-303A= (n.-303A=) | |
14 | g.36663151A>C | CA389466451 | PAX9 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.-303A>C (n.-303A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663151A>G | CA389466452 | PAX9 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.-303A>G (n.-303A>G) | |
14 | g.36663151A>T | CA123451 | PAX9 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.-303A>T (n.-303A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663152T>A | CA389466453 | PAX9 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
14 | g.36663152T>C | CA389466454 | PAX9 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
14 | g.36663152T>G | CA389466455 | PAX9 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.-302T>G (n.-302T>G) | |
14 | g.36663153C>A | CA486097884 | PAX9 | c.261C>A (p.Ile87=) c.-301C>A (n.-301C>A) | |
14 | g.36663153C>G | CA389466456 | PAX9 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.-301C>G (n.-301C>G) | |
14 | g.36663153C>T | CA486097883 | PAX9 | c.261C>T (p.Ile87=) c.-301C>T (n.-301C>T) | |
14 | g.36663154C>A | CA486097885 | PAX9 | c.262C>A (p.Arg88=) c.-300C>A (n.-300C>A) | |
14 | g.36663154C>G | CA389466458 | PAX9 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
14 | g.36663154C>T | CA389466457 | PAX9 | c.262C>T (p.Arg88Trp) c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663154_36663155insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT | CA2624603226 | PAX9 | c.262_263insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (p.Arg88GlnfsTer13) c.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (n.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT) | gnomAD v4 |
14 | g.36663155G>A | CA389466459 | PAX9 | c.263G>A (p.Arg88Gln) c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663155G>C | CA389466460 | PAX9 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.-299G>C (n.-299G>C) | |
14 | g.36663155G= | CA2129502464 | PAX9 | c.263G= (p.Arg88=) c.-299G= (n.-299G=) | |
14 | g.36663155G>T | CA389466461 | PAX9 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.-299G>T (n.-299G>T) | |
14 | g.36663156G>A | CA486097892 | PAX9 | c.264G>A (p.Arg88=) c.-298G>A (n.-298G>A) | |
14 | g.36663156G>C | CA486097893 | PAX9 | c.264G>C (p.Arg88=) c.-298G>C (n.-298G>C) | |
14 | g.36663156G>T | CA486097894 | PAX9 | c.264G>T (p.Arg88=) c.-298G>T (n.-298G>T) | |
14 | g.36663157A= | CA2129502466 | PAX9 | c.265A= (p.Thr89=) c.-297A= (n.-297A=) | |
14 | g.36663157A>C | CA389466462 | PAX9 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
14 | g.36663157A>G | CA389466463 | PAX9 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663157A>T | CA389466464 | PAX9 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
14 | g.36663158C>A | CA389466465 | PAX9 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
14 | g.36663158C= | CA2129502468 | PAX9 | c.266C= (p.Thr89=) c.-296C= (n.-296C=) | |
14 | g.36663158C>G | CA389466466 | PAX9 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
14 | g.36663158C>T | CA389466467 | PAX9 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663159C>A | CA486097900 | PAX9 | c.267C>A (p.Thr89=) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
14 | g.36663159C>G | CA486097903 | PAX9 | c.267C>G (p.Thr89=) c.-295C>G (n.-295C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663159C>T | CA486097901 | PAX9 | c.267C>T (p.Thr89=) c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663160T>A | CA389466468 | PAX9 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.-294T>A (n.-294T>A) | |
14 | g.36663160T>C | CA389466469 | PAX9 | c.268T>C (p.Tyr90His) c.-294T>C (n.-294T>C) | |
14 | g.36663160T>G | CA389466470 | PAX9 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.-294T>G (n.-294T>G) | |
14 | g.36663161A= | CA2129502471 | PAX9 | c.269A= (p.Tyr90=) c.-293A= (n.-293A=) | |
14 | g.36663161A>C | CA389466472 | PAX9 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
14 | g.36663161A>G | CA389466473 | PAX9 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663161A>T | CA389466471 | PAX9 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
14 | g.36663162C>A | CA389466474 | PAX9 | c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.-292C>A (n.-292C>A) | |
14 | g.36663162C= | CA2129502473 | PAX9 | c.270C= (p.Tyr90=) c.-292C= (n.-292C=) | |
14 | g.36663162C>G | CA389466475 | PAX9 | c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.-292C>G (n.-292C>G) | |
14 | g.36663162C>T | CA486097913 | PAX9 | c.270C>T (p.Tyr90=) c.-292C>T (n.-292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663163A= | CA2129502476 | PAX9 | c.271A= (p.Lys91=) c.-291A= (n.-291A=) | |
14 | g.36663163A>C | CA389466476 | PAX9 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
14 | g.36663163A>G | CA123443 | PAX9 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-291A>G (n.-291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663163A>T | CA389466477 | PAX9 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
14 | g.36663164A= | CA2129502480 | PAX9 | c.272A= (p.Lys91=) c.-290A= (n.-290A=) | |
14 | g.36663164A>C | CA389466479 | PAX9 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-290A>C (n.-290A>C) | |
14 | g.36663164A>G | CA258926219 | PAX9 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-290A>G (n.-290A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36663164A>T | CA389466478 | PAX9 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.-290A>T (n.-290A>T) | |
14 | g.36663165G>A | CA258926224 | PAX9 | c.273G>A (p.Lys91=) c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663165G>C | CA389466480 | PAX9 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
14 | g.36663165G= | CA2129502482 | PAX9 | c.273G= (p.Lys91=) c.-289G= (n.-289G=) | |
14 | g.36663165G>T | CA389466481 | PAX9 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
14 | g.36663166C>A | CA7158932 | PAX9 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663166C= | CA2129502486 | PAX9 | c.274C= (p.Gln92=) c.-288C= (n.-288C=) | |
14 | g.36663166C>G | CA389466482 | PAX9 | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
14 | g.36663166C>T | CA389466483 | PAX9 | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) | |
14 | g.36663167A>C | CA389466486 | PAX9 | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) | |
14 | g.36663167A>G | CA389466484 | PAX9 | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663167A>T | CA389466485 | PAX9 | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) | |
14 | g.36663168G>A | CA486097927 | PAX9 | c.276G>A (p.Gln92=) c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663168G>C | CA389466487 | PAX9 | c.276G>C (p.Gln92His) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
14 | g.36663168G>T | CA389466488 | PAX9 | c.276G>T (p.Gln92His) c.-286G>T (n.-286G>T) | |
14 | g.36663169del | CA2624603228 | PAX9 | c.277del (p.Arg93GlufsTer28) c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663169A>C | CA486097930 | PAX9 | c.277A>C (p.Arg93=) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
14 | g.36663169A>G | CA389466489 | PAX9 | c.277A>G (p.Arg93Gly) c.-285A>G (n.-285A>G) | |
14 | g.36663169A>T | CA389466490 | PAX9 | c.277A>T (p.Arg93Ter) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
14 | g.36663170G>A | CA389466491 | PAX9 | c.278G>A (p.Arg93Lys) c.-284G>A (n.-284G>A) | |
14 | g.36663170G>C | CA389466492 | PAX9 | c.278G>C (p.Arg93Thr) c.-284G>C (n.-284G>C) | |
14 | g.36663170G>T | CA389466493 | PAX9 | c.278G>T (p.Arg93Ile) c.-284G>T (n.-284G>T) | |
14 | g.36663171A>C | CA389466494 | PAX9 | c.279A>C (p.Arg93Ser) c.-283A>C (n.-283A>C) | |
14 | g.36663171A>G | CA486097933 | PAX9 | c.279A>G (p.Arg93=) c.-283A>G (n.-283A>G) | |
14 | g.36663171A>T | CA389466496 | PAX9 | c.279A>T (p.Arg93Ser) c.-283A>T (n.-283A>T) | |
14 | g.36663172G>A | CA389466497 | PAX9 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
14 | g.36663172G>C | CA389466498 | PAX9 | c.280G>C (p.Asp94His) c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP |
14 | g.36663172G= | CA2129502487 | PAX9 | c.280G= (p.Asp94=) c.-282G= (n.-282G=) | |
14 | g.36663172G>T | CA389466499 | PAX9 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
14 | g.36663173A>C | CA389466500 | PAX9 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
14 | g.36663173A>G | CA389466501 | PAX9 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
14 | g.36663173A>T | CA389466502 | PAX9 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
14 | g.36663174C>A | CA7158933 | PAX9 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.-280C>A (n.-280C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663174C= | CA2129502489 | PAX9 | c.282C= (p.Asp94=) c.-280C= (n.-280C=) | |
14 | g.36663174C>G | CA389466503 | PAX9 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
14 | g.36663174C>T | CA486097939 | PAX9 | c.282C>T (p.Asp94=) c.-280C>T (n.-280C>T) | |
14 | g.36663177del | CA2580088073 | PAX9 | c.285del (p.Gly96AlafsTer25) c.-277del (n.-277del) | ClinVar |
14 | g.36663175C>A | CA389466504 | PAX9 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663175C= | CA2129502491 | PAX9 | c.283C= (p.Pro95=) c.-279C= (n.-279C=) | |
14 | g.36663175C>G | CA389466505 | PAX9 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-279C>G (n.-279C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663175C>T | CA389466506 | PAX9 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
14 | g.36663176C>A | CA389466507 | PAX9 | c.284C>A (p.Pro95His) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
14 | g.36663176C>G | CA389466508 | PAX9 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-278C>G (n.-278C>G) | |
14 | g.36663176C>T | CA389466509 | PAX9 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-278C>T (n.-278C>T) | |
14 | g.36663177C>A | CA486097942 | PAX9 | c.285C>A (p.Pro95=) c.-277C>A (n.-277C>A) | |
14 | g.36663177C= | CA2129502494 | PAX9 | c.285C= (p.Pro95=) c.-277C= (n.-277C=) | |
14 | g.36663177C>G | CA486097944 | PAX9 | c.285C>G (p.Pro95=) c.-277C>G (n.-277C>G) | |
14 | g.36663177C>T | CA258926254 | PAX9 | c.285C>T (p.Pro95=) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663178G>A | CA389466510 | PAX9 | c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663178G>C | CA389466511 | PAX9 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
14 | g.36663178G>T | CA389466512 | PAX9 | c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
14 | g.36663178_36663185dup | CA258926259 | PAX9 | c.286_293dup (p.Phe98LeufsTer26) c.-276_-269dup (n.-276_-269dup) | dbSNP |
14 | g.36663179G>A | CA389466513 | PAX9 | c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-275G>A (n.-275G>A) | COSMIC |
14 | g.36663179G>C | CA389466514 | PAX9 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
14 | g.36663179G>T | CA389466515 | PAX9 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
14 | g.36663181_36663188del | CA2695212816 | PAX9 | c.289_296del (p.Ile97LeufsTer?) c.-273_-266del (n.-273_-266del) | |
14 | g.36663180C>A | CA486097947 | PAX9 | c.288C>A (p.Gly96=) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
14 | g.36663180C= | CA2129502496 | PAX9 | c.288C= (p.Gly96=) c.-274C= (n.-274C=) | |
14 | g.36663180C>G | CA486097948 | PAX9 | c.288C>G (p.Gly96=) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
14 | g.36663180C>T | CA486097946 | PAX9 | c.288C>T (p.Gly96=) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663181A= | CA2129502499 | PAX9 | c.289A= (p.Ile97=) c.-273A= (n.-273A=) | |
14 | g.36663181A>C | CA10640152 | PAX9 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663181A>G | CA389466517 | PAX9 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.-273A>G (n.-273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663181A>T | CA389466516 | PAX9 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
14 | g.36663182T>A | CA389466520 | PAX9 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.-272T>A (n.-272T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663182T>C | CA389466518 | PAX9 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) | |
14 | g.36663182T>G | CA389466519 | PAX9 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
14 | g.36663182T= | CA2129502503 | PAX9 | c.290T= (p.Ile97=) c.-272T= (n.-272T=) | |
14 | g.36663184_36663186del | CA2624603230 | PAX9 | c.292_294del (p.Phe98del) c.-270_-268del (n.-270_-268del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663183C>A | CA486097950 | PAX9 | c.291C>A (p.Ile97=) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
14 | g.36663183C>G | CA389466521 | PAX9 | c.291C>G (p.Ile97Met) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
14 | g.36663183C>T | CA486097949 | PAX9 | c.291C>T (p.Ile97=) c.-271C>T (n.-271C>T) | |
14 | g.36663184T>A | CA389466522 | PAX9 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
14 | g.36663184T>C | CA389466523 | PAX9 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
14 | g.36663184T>G | CA389466524 | PAX9 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.-270T>G (n.-270T>G) | |
14 | g.36663185T>A | CA389466525 | PAX9 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
14 | g.36663185T>C | CA389466526 | PAX9 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.-269T>C (n.-269T>C) | |
14 | g.36663185T>G | CA389466527 | PAX9 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
14 | g.36663186C>A | CA389466528 | PAX9 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.-268C>A (n.-268C>A) | |
14 | g.36663186C= | CA2129502506 | PAX9 | c.294C= (p.Phe98=) c.-268C= (n.-268C=) | |
14 | g.36663186C>G | CA389466529 | PAX9 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.-268C>G (n.-268C>G) | |
14 | g.36663186C>T | CA7158934 | PAX9 | c.294C>T (p.Phe98=) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663187G>A | CA389466531 | PAX9 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
14 | g.36663187G>C | CA389466530 | PAX9 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
14 | g.36663187G= | CA2129502508 | PAX9 | c.295G= (p.Ala99=) c.-267G= (n.-267G=) | |
14 | g.36663187G>T | CA7158935 | PAX9 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.-267G>T (n.-267G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663188C>A | CA389466532 | PAX9 | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
14 | g.36663188C= | CA2129502511 | PAX9 | c.296C= (p.Ala99=) c.-266C= (n.-266C=) | |
14 | g.36663188C>G | CA389466533 | PAX9 | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
14 | g.36663188C>T | CA389466534 | PAX9 | c.296C>T (p.Ala99Val) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663189C>A | CA486097955 | PAX9 | c.297C>A (p.Ala99=) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
14 | g.36663189C= | CA2129502513 | PAX9 | c.297C= (p.Ala99=) c.-265C= (n.-265C=) | |
14 | g.36663189C>G | CA486097956 | PAX9 | c.297C>G (p.Ala99=) c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP |
14 | g.36663189C>T | CA7158936 | PAX9 | c.297C>T (p.Ala99=) c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.36663190T>A | CA389466535 | PAX9 | c.298T>A (p.Trp100Arg) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
14 | g.36663190T>C | CA389466536 | PAX9 | c.298T>C (p.Trp100Arg) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
14 | g.36663190T>G | CA389466537 | PAX9 | c.298T>G (p.Trp100Gly) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
14 | g.36663191G>A | CA389466538 | PAX9 | c.299G>A (p.Trp100Ter) c.-263G>A (n.-263G>A) | |
14 | g.36663191G>C | CA389466539 | PAX9 | c.299G>C (p.Trp100Ser) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
14 | g.36663191G>T | CA389466540 | PAX9 | c.299G>T (p.Trp100Leu) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
14 | g.36663192G>A | CA389466541 | PAX9 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.-262G>A (n.-262G>A) | |
14 | g.36663192G>C | CA389466542 | PAX9 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
14 | g.36663192G>T | CA389466543 | PAX9 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
14 | g.36663193G>A | CA389466545 | PAX9 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.-261G>A (n.-261G>A) | |
14 | g.36663193G>C | CA389466546 | PAX9 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
14 | g.36663193G>T | CA389466544 | PAX9 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
14 | g.36663194A>C | CA389466547 | PAX9 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
14 | g.36663194A>G | CA389466549 | PAX9 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP |
14 | g.36663194A>T | CA389466548 | PAX9 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
14 | g.36663195G>A | CA486097661 | PAX9 | c.303G>A (p.Glu101=) c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663195G>C | CA389466550 | PAX9 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
14 | g.36663195G= | CA2129502515 | PAX9 | c.303G= (p.Glu101=) c.-259G= (n.-259G=) | |
14 | g.36663195G>T | CA389466551 | PAX9 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663196A>C | CA389466552 | PAX9 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
14 | g.36663196A>G | CA389466553 | PAX9 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
14 | g.36663196A>T | CA389466554 | PAX9 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
14 | g.36663197del | CA2580616599 | PAX9 | c.305del (p.Ile102ThrfsTer19) c.-257del (n.-257del) | ClinVar |
14 | g.36663197T>A | CA389466555 | PAX9 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.-257T>A (n.-257T>A) | |
14 | g.36663197T>C | CA389466556 | PAX9 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.-257T>C (n.-257T>C) | |
14 | g.36663197T>G | CA389466557 | PAX9 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.-257T>G (n.-257T>G) | |
14 | g.36663198C>A | CA486097668 | PAX9 | c.306C>A (p.Ile102=) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
14 | g.36663198C>G | CA389466558 | PAX9 | c.306C>G (p.Ile102Met) c.-256C>G (n.-256C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663198C>T | CA486097670 | PAX9 | c.306C>T (p.Ile102=) c.-256C>T (n.-256C>T) | |
14 | g.36663199del | CA2624603231 | PAX9 | c.307del (p.Arg103GlyfsTer18) c.-255del (n.-255del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663199C>A | CA486097673 | PAX9 | c.307C>A (p.Arg103=) c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663199C= | CA2129502518 | PAX9 | c.307C= (p.Arg103=) c.-255C= (n.-255C=) | |
14 | g.36663199C>G | CA389466559 | PAX9 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.-255C>G (n.-255C>G) | |
14 | g.36663199C>T | CA389466560 | PAX9 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663200G>A | CA389466561 | PAX9 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.-254G>A (n.-254G>A) | COSMIC |
14 | g.36663200G>C | CA389466562 | PAX9 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
14 | g.36663200G>T | CA389466563 | PAX9 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
14 | g.36663201G>A | CA486097676 | PAX9 | c.309G>A (p.Arg103=) c.-253G>A (n.-253G>A) | |
14 | g.36663201G>C | CA486097679 | PAX9 | c.309G>C (p.Arg103=) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
14 | g.36663201G>T | CA486097677 | PAX9 | c.309G>T (p.Arg103=) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
14 | g.36663202G>A | CA389466566 | PAX9 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-252G>A (n.-252G>A) | |
14 | g.36663202G>C | CA389466564 | PAX9 | c.310G>C (p.Asp104His) c.-252G>C (n.-252G>C) | |
14 | g.36663202G>T | CA389466565 | PAX9 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-252G>T (n.-252G>T) | |
14 | g.36663203A= | CA2129502520 | PAX9 | c.311A= (p.Asp104=) c.-251A= (n.-251A=) | |
14 | g.36663203A>C | CA389466567 | PAX9 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-251A>C (n.-251A>C) | dbSNP |
14 | g.36663203A>G | CA389466568 | PAX9 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-251A>G (n.-251A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663203A>T | CA389466569 | PAX9 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-251A>T (n.-251A>T) | |
14 | g.36663204C>A | CA389466570 | PAX9 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
14 | g.36663204C>G | CA389466571 | PAX9 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
14 | g.36663204C>T | CA486097682 | PAX9 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663205C>A | CA389466572 | PAX9 | c.313C>A (p.Arg105Ser) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
14 | g.36663205C= | CA2129502522 | PAX9 | c.313C= (p.Arg105=) c.-249C= (n.-249C=) | |
14 | g.36663205C>G | CA389466573 | PAX9 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-249C>G (n.-249C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663205C>T | CA389466574 | PAX9 | c.313C>T (p.Arg105Cys) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663206G>A | CA7158937 | PAX9 | c.314G>A (p.Arg105His) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663206G>C | CA389466575 | PAX9 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
14 | g.36663206G= | CA2129502524 | PAX9 | c.314G= (p.Arg105=) c.-248G= (n.-248G=) | |
14 | g.36663206G>T | CA389466576 | PAX9 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-248G>T (n.-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663207C>A | CA486097688 | PAX9 | c.315C>A (p.Arg105=) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
14 | g.36663207C>G | CA486097690 | PAX9 | c.315C>G (p.Arg105=) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
14 | g.36663207C>T | CA486097691 | PAX9 | c.315C>T (p.Arg105=) c.-247C>T (n.-247C>T) | |
14 | g.36663208C>A | CA389466578 | PAX9 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.-246C>A (n.-246C>A) | |
14 | g.36663208C>G | CA389466577 | PAX9 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.-246C>G (n.-246C>G) | |
14 | g.36663208C>T | CA486097692 | PAX9 | c.316C>T (p.Leu106=) c.-246C>T (n.-246C>T) | |
14 | g.36663211_36663213del | CA2624603232 | PAX9 | c.319_321del (p.Leu107del) c.-243_-241del (n.-243_-241del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663209T>A | CA389466579 | PAX9 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-245T>A (n.-245T>A) | |
14 | g.36663209T>C | CA389466580 | PAX9 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663209T>G | CA389466581 | PAX9 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) | |
14 | g.36663210G>A | CA7158938 | PAX9 | c.318G>A (p.Leu106=) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663210G>C | CA486097697 | PAX9 | c.318G>C (p.Leu106=) c.-244G>C (n.-244G>C) | |
14 | g.36663210G= | CA2129502527 | PAX9 | c.318G= (p.Leu106=) c.-244G= (n.-244G=) | |
14 | g.36663210G>T | CA486097698 | PAX9 | c.318G>T (p.Leu106=) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
14 | g.36663211C>A | CA389466582 | PAX9 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
14 | g.36663211C>G | CA389466583 | PAX9 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.-243C>G (n.-243C>G) | COSMIC |
14 | g.36663211C>T | CA486097700 | PAX9 | c.319C>T (p.Leu107=) c.-243C>T (n.-243C>T) | |
14 | g.36663212T>A | CA389466584 | PAX9 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
14 | g.36663212T>C | CA389466585 | PAX9 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
14 | g.36663212T>G | CA389466586 | PAX9 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
14 | g.36663212T= | CA2129502529 | PAX9 | c.320T= (p.Leu107=) c.-242T= (n.-242T=) | |
14 | g.36663213G>A | CA486097701 | PAX9 | c.321G>A (p.Leu107=) c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663213G>C | CA486097703 | PAX9 | c.321G>C (p.Leu107=) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
14 | g.36663213G>T | CA486097704 | PAX9 | c.321G>T (p.Leu107=) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
14 | g.36663214dup | CA2695212817 | PAX9 | c.322dup (p.Ala108GlyfsTer?) c.-240dup (n.-240dup) | |
14 | g.36663217_36663223dup | CA16042891 | PAX9 | c.325_331dup (p.Val111GlyfsTer?) c.-237_-231dup (n.-237_-231dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663214G>A | CA389466587 | PAX9 | c.322G>A (p.Ala108Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
14 | g.36663214G>C | CA389466588 | PAX9 | c.322G>C (p.Ala108Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
14 | g.36663214G>T | CA389466589 | PAX9 | c.322G>T (p.Ala108Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
14 | g.36663215C>A | CA389466591 | PAX9 | c.323C>A (p.Ala108Glu) c.-239C>A (n.-239C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663215C= | CA2129502535 | PAX9 | c.323C= (p.Ala108=) c.-239C= (n.-239C=) | |
14 | g.36663215C>G | CA389466590 | PAX9 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) | |
14 | g.36663215C>T | CA258926309 | PAX9 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.-239C>T (n.-239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663216G>A | CA486097707 | PAX9 | c.324G>A (p.Ala108=) c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663216G>C | CA486097709 | PAX9 | c.324G>C (p.Ala108=) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
14 | g.36663216G>T | CA486097710 | PAX9 | c.324G>T (p.Ala108=) c.-238G>T (n.-238G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663217G>A | CA389466592 | PAX9 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.-237G>A (n.-237G>A) | |
14 | g.36663217G>C | CA389466593 | PAX9 | c.325G>C (p.Asp109His) c.-237G>C (n.-237G>C) | |
14 | g.36663217G>T | CA389466594 | PAX9 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.-237G>T (n.-237G>T) | |
14 | g.36663217_36663218delinsTG | CA645593446 | PAX9 | c.325_326delinsTG (p.Asp109Cys) c.-237_-236delinsTG (n.-237_-236delinsTG) | COSMIC |
14 | g.36663218A= | CA2129502539 | PAX9 | c.326A= (p.Asp109=) c.-236A= (n.-236A=) | |
14 | g.36663218A>C | CA389466595 | PAX9 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
14 | g.36663218A>G | CA389466596 | PAX9 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) | dbSNP |
14 | g.36663218A>T | CA389466597 | PAX9 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
14 | g.36663219C>A | CA389466598 | PAX9 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.-235C>A (n.-235C>A) | COSMIC |
14 | g.36663219C= | CA2129502541 | PAX9 | c.327C= (p.Asp109=) c.-235C= (n.-235C=) | |
14 | g.36663219C>G | CA389466599 | PAX9 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663219C>T | CA486097712 | PAX9 | c.327C>T (p.Asp109=) c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP |
14 | g.36663220G>A | CA389466600 | PAX9 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-234G>A (n.-234G>A) | |
14 | g.36663220G>C | CA389466601 | PAX9 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-234G>C (n.-234G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663220G>T | CA389466602 | PAX9 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663221G>A | CA258926326 | PAX9 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-233G>A (n.-233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663221G>C | CA389466604 | PAX9 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-233G>C (n.-233G>C) | |
14 | g.36663221G= | CA2129502544 | PAX9 | c.329G= (p.Gly110=) c.-233G= (n.-233G=) | |
14 | g.36663221G>T | CA389466603 | PAX9 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.-233G>T (n.-233G>T) | |
14 | g.36663222C>A | CA486097717 | PAX9 | c.330C>A (p.Gly110=) c.-232C>A (n.-232C>A) | |
14 | g.36663222C>G | CA486097718 | PAX9 | c.330C>G (p.Gly110=) c.-232C>G (n.-232C>G) | |
14 | g.36663222C>T | CA486097716 | PAX9 | c.330C>T (p.Gly110=) c.-232C>T (n.-232C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663223G>A | CA389466605 | PAX9 | c.331G>A (p.Val111Met) c.-231G>A (n.-231G>A) | dbSNP |
14 | g.36663223G>C | CA389466606 | PAX9 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) | COSMIC |
14 | g.36663223G= | CA2129502546 | PAX9 | c.331G= (p.Val111=) c.-231G= (n.-231G=) | |
14 | g.36663223G>T | CA389466607 | PAX9 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) | |
14 | g.36663226_36663227dup | CA2739291841 | PAX9 | c.334_335dup (p.Asp113AlafsTer9) c.-228_-227dup (n.-228_-227dup) | |
14 | g.36663224T>A | CA389466608 | PAX9 | c.332T>A (p.Val111Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
14 | g.36663224T>C | CA389466609 | PAX9 | c.332T>C (p.Val111Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
14 | g.36663224T>G | CA389466610 | PAX9 | c.332T>G (p.Val111Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) | |
14 | g.36663225G>A | CA486097722 | PAX9 | c.333G>A (p.Val111=) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663225G>C | CA486097719 | PAX9 | c.333G>C (p.Val111=) c.-229G>C (n.-229G>C) | |
14 | g.36663225G>T | CA486097720 | PAX9 | c.333G>T (p.Val111=) c.-229G>T (n.-229G>T) | COSMIC |
14 | g.36663226T>A | CA389466613 | PAX9 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.-228T>A (n.-228T>A) | |
14 | g.36663226T>C | CA389466611 | PAX9 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.-228T>C (n.-228T>C) | |
14 | g.36663226T>G | CA389466612 | PAX9 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.-228T>G (n.-228T>G) | dbSNP |
14 | g.36663226T= | CA2129502548 | PAX9 | c.334T= (p.Cys112=) c.-228T= (n.-228T=) | |
14 | g.36663227G>A | CA389466614 | PAX9 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.-227G>A (n.-227G>A) | |
14 | g.36663227G>C | CA389466615 | PAX9 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.-227G>C (n.-227G>C) | |
14 | g.36663227G= | CA2129502551 | PAX9 | c.335G= (p.Cys112=) c.-227G= (n.-227G=) | |
14 | g.36663227G>T | CA389466616 | PAX9 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.-227G>T (n.-227G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663227_36663236delinsGCGACAAGTA | CA2129502550 | PAX9 | c.335_344delinsGCGACAAGTA (p.Cys112=) c.-227_-218delinsGCGACAAGTA (n.-227_-218delinsGCGACAAGTA) | |
14 | g.36663228C>A | CA389466617 | PAX9 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.-226C>A (n.-226C>A) | |
14 | g.36663228C= | CA2129502555 | PAX9 | c.336C= (p.Cys112=) c.-226C= (n.-226C=) | |
14 | g.36663228C>G | CA171021 | PAX9 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.-226C>G (n.-226C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663228C>T | CA486097725 | PAX9 | c.336C>T (p.Cys112=) c.-226C>T (n.-226C>T) | |
14 | g.36663229_36663237del | CA2129502554 | PAX9 | c.337_345del (p.Asp113_Tyr115del) c.-225_-217del (n.-225_-217del) | dbSNP |
14 | g.36663229G>A | CA7158939 | PAX9 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663229G>C | CA7158940 | PAX9 | c.337G>C (p.Asp113His) c.-225G>C (n.-225G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663229G= | CA2129502559 | PAX9 | c.337G= (p.Asp113=) c.-225G= (n.-225G=) | |
14 | g.36663229G>T | CA389466618 | PAX9 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.-225G>T (n.-225G>T) | |
14 | g.36663230A>C | CA389466619 | PAX9 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
14 | g.36663230A>G | CA389466620 | PAX9 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.-224A>G (n.-224A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663230A>T | CA389466621 | PAX9 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
14 | g.36663231C>A | CA389466622 | PAX9 | c.339C>A (p.Asp113Glu) c.-223C>A (n.-223C>A) | |
14 | g.36663231C>G | CA389466623 | PAX9 | c.339C>G (p.Asp113Glu) c.-223C>G (n.-223C>G) | |
14 | g.36663231C>T | CA486097731 | PAX9 | c.339C>T (p.Asp113=) c.-223C>T (n.-223C>T) | |
14 | g.36663232A= | CA2129502561 | PAX9 | c.340A= (p.Lys114=) c.-222A= (n.-222A=) | |
14 | g.36663232A>C | CA7158941 | PAX9 | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-222A>C (n.-222A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663232A>G | CA389466624 | PAX9 | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-222A>G (n.-222A>G) | |
14 | g.36663232A>T | CA123441 | PAX9 | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-222A>T (n.-222A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663233A>C | CA389466625 | PAX9 | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
14 | g.36663233A>G | CA389466626 | PAX9 | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663233A>T | CA389466627 | PAX9 | c.341A>T (p.Lys114Met) c.-221A>T (n.-221A>T) |