Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36663112A>C | CA389466366 | PAX9 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.-342A>C (n.-342A>C) n.522A>C | |
14 | g.36663112A>G | CA389466367 | PAX9 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.-342A>G (n.-342A>G) n.522A>G | |
14 | g.36663112A>T | CA389466368 | PAX9 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.-342A>T (n.-342A>T) n.522A>T | |
14 | g.36663113G>A | CA389466369 | PAX9 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.-341G>A (n.-341G>A) n.523G>A | |
14 | g.36663113G>C | CA389466370 | PAX9 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.-341G>C (n.-341G>C) n.523G>C | |
14 | g.36663113G>T | CA389466371 | PAX9 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.-341G>T (n.-341G>T) n.523G>T | |
14 | g.36663114C>A | CA389466373 | PAX9 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.-340C>A (n.-340C>A) n.524C>A | |
14 | g.36663114C= | CA2129502428 | PAX9 | c.222C= (p.Ser74=) c.-340C= (n.-340C=) n.524C= | |
14 | g.36663114C>G | CA389466372 | PAX9 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.-340C>G (n.-340C>G) n.524C>G | |
14 | g.36663114C>T | CA7158930 | PAX9 | c.222C>T (p.Ser74=) c.-340C>T (n.-340C>T) n.524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663115A>C | CA389466374 | PAX9 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) n.525A>C | |
14 | g.36663115A>G | CA389466375 | PAX9 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.525A>G | |
14 | g.36663115A>T | CA389466376 | PAX9 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.525A>T | |
14 | g.36663116A>C | CA389466377 | PAX9 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.526A>C | |
14 | g.36663116A>G | CA389466378 | PAX9 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.526A>G | |
14 | g.36663116A>T | CA389466379 | PAX9 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.526A>T | |
14 | g.36663117G>A | CA7158931 | PAX9 | c.225G>A (p.Lys75=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663117G>C | CA389466381 | PAX9 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.527G>C | |
14 | g.36663117G= | CA2129502430 | PAX9 | c.225G= (p.Lys75=) c.-337G= (n.-337G=) n.527G= | |
14 | g.36663117G>T | CA389466380 | PAX9 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.527G>T | |
14 | g.36663118C>A | CA389466382 | PAX9 | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-336C>A (n.-336C>A) n.528C>A | |
14 | g.36663118C= | CA2129502432 | PAX9 | c.226C= (p.Pro76=) c.-336C= (n.-336C=) n.528C= | |
14 | g.36663118C>G | CA389466383 | PAX9 | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-336C>G (n.-336C>G) n.528C>G | |
14 | g.36663118C>T | CA389466384 | PAX9 | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-336C>T (n.-336C>T) n.528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663122_36663134del | CA2695212813 | PAX9 | c.230_242del (p.Arg77ProfsTer4) c.230_242del (p.Arg77ProfsTer?) c.-332_-320del (n.-332_-320del) n.532_544del | |
14 | g.36663119C>A | CA389466385 | PAX9 | c.227C>A (p.Pro76His) c.-335C>A (n.-335C>A) n.529C>A | |
14 | g.36663119C>G | CA389466386 | PAX9 | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-335C>G (n.-335C>G) n.529C>G | |
14 | g.36663119C>T | CA389466387 | PAX9 | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-335C>T (n.-335C>T) n.529C>T | |
14 | g.36663120C>A | CA486097813 | PAX9 | c.228C>A (p.Pro76=) c.-334C>A (n.-334C>A) n.530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663120C= | CA2129502434 | PAX9 | c.228C= (p.Pro76=) c.-334C= (n.-334C=) n.530C= | |
14 | g.36663120C>G | CA486097815 | PAX9 | c.228C>G (p.Pro76=) c.-334C>G (n.-334C>G) n.530C>G | |
14 | g.36663120C>T | CA486097816 | PAX9 | c.228C>T (p.Pro76=) c.-334C>T (n.-334C>T) n.530C>T | |
14 | g.36663121C>A | CA486097817 | PAX9 | c.229C>A (p.Arg77=) c.-333C>A (n.-333C>A) n.531C>A | |
14 | g.36663121C= | CA2129502436 | PAX9 | c.229C= (p.Arg77=) c.-333C= (n.-333C=) n.531C= | |
14 | g.36663121C>G | CA389466388 | PAX9 | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.-333C>G (n.-333C>G) n.531C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36663121C>T | CA389466389 | PAX9 | c.229C>T (p.Arg77Trp) c.-333C>T (n.-333C>T) n.531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663122G>A | CA389466390 | PAX9 | c.230G>A (p.Arg77Gln) c.-332G>A (n.-332G>A) n.532G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663122G>C | CA389466391 | PAX9 | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.-332G>C (n.-332G>C) n.532G>C | |
14 | g.36663122G= | CA2129502438 | PAX9 | c.230G= (p.Arg77=) c.-332G= (n.-332G=) n.532G= | |
14 | g.36663122G>T | CA389466392 | PAX9 | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.-332G>T (n.-332G>T) n.532G>T | |
14 | g.36663123G>A | CA486097821 | PAX9 | c.231G>A (p.Arg77=) c.-331G>A (n.-331G>A) n.533G>A | |
14 | g.36663123G>C | CA486097825 | PAX9 | c.231G>C (p.Arg77=) c.-331G>C (n.-331G>C) n.533G>C | |
14 | g.36663123G>T | CA486097823 | PAX9 | c.231G>T (p.Arg77=) c.-331G>T (n.-331G>T) n.533G>T | |
14 | g.36663124G>A | CA389466395 | PAX9 | c.232G>A (p.Val78Ile) c.-330G>A (n.-330G>A) n.534G>A | |
14 | g.36663124G>C | CA389466393 | PAX9 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.-330G>C (n.-330G>C) n.534G>C | ClinVar |
14 | g.36663124G>T | CA389466394 | PAX9 | c.232G>T (p.Val78Phe) c.-330G>T (n.-330G>T) n.534G>T | |
14 | g.36663125T>A | CA389466396 | PAX9 | c.233T>A (p.Val78Asp) c.-329T>A (n.-329T>A) n.535T>A | |
14 | g.36663125T>C | CA389466397 | PAX9 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.-329T>C (n.-329T>C) n.535T>C | |
14 | g.36663125T>G | CA389466398 | PAX9 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.-329T>G (n.-329T>G) n.535T>G | |
14 | g.36663126C>A | CA486097828 | PAX9 | c.234C>A (p.Val78=) c.-328C>A (n.-328C>A) n.536C>A | |
14 | g.36663126C>G | CA486097829 | PAX9 | c.234C>G (p.Val78=) c.-328C>G (n.-328C>G) n.536C>G | |
14 | g.36663126C>T | CA486097831 | PAX9 | c.234C>T (p.Val78=) c.-328C>T (n.-328C>T) n.536C>T | |
14 | g.36663127_36663128dup | CA2695212814 | PAX9 | c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer6) c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer?) c.-327_-326dup (n.-327_-326dup) n.537_538dup | |
14 | g.36663127A>C | CA389466399 | PAX9 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.-327A>C (n.-327A>C) n.537A>C | |
14 | g.36663127A>G | CA389466400 | PAX9 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.-327A>G (n.-327A>G) n.537A>G | |
14 | g.36663127A>T | CA389466401 | PAX9 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.-327A>T (n.-327A>T) n.537A>T | |
14 | g.36663128C>A | CA389466402 | PAX9 | c.236C>A (p.Thr79Asn) c.-326C>A (n.-326C>A) n.538C>A | |
14 | g.36663128C= | CA2129502440 | PAX9 | c.236C= (p.Thr79=) c.-326C= (n.-326C=) n.538C= | |
14 | g.36663128C>G | CA389466403 | PAX9 | c.236C>G (p.Thr79Ser) c.-326C>G (n.-326C>G) n.538C>G | |
14 | g.36663128C>T | CA389466404 | PAX9 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.-326C>T (n.-326C>T) n.538C>T | dbSNP |
14 | g.36663129T>A | CA486097835 | PAX9 | c.237T>A (p.Thr79=) c.-325T>A (n.-325T>A) n.539T>A | |
14 | g.36663129T>C | CA258926199 | PAX9 | c.237T>C (p.Thr79=) c.-325T>C (n.-325T>C) n.539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663129T>G | CA486097837 | PAX9 | c.237T>G (p.Thr79=) c.-325T>G (n.-325T>G) n.539T>G | |
14 | g.36663129T= | CA2129502442 | PAX9 | c.237T= (p.Thr79=) c.-325T= (n.-325T=) n.539T= | |
14 | g.36663130A= | CA2129502444 | PAX9 | c.238A= (p.Thr80=) c.-324A= (n.-324A=) n.540A= | |
14 | g.36663130A>C | CA389466405 | PAX9 | c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-324A>C (n.-324A>C) n.540A>C | dbSNP |
14 | g.36663130A>G | CA389466406 | PAX9 | c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-324A>G (n.-324A>G) n.540A>G | |
14 | g.36663130A>T | CA389466407 | PAX9 | c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-324A>T (n.-324A>T) n.540A>T | |
14 | g.36663131C>A | CA389466410 | PAX9 | c.239C>A (p.Thr80Asn) c.-323C>A (n.-323C>A) n.541C>A | |
14 | g.36663131C>G | CA389466408 | PAX9 | c.239C>G (p.Thr80Ser) c.-323C>G (n.-323C>G) n.541C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36663131C>T | CA389466409 | PAX9 | c.239C>T (p.Thr80Ile) c.-323C>T (n.-323C>T) n.541C>T | COSMIC |
14 | g.36663135del | CA2499222620 | PAX9 | c.243del (p.Thr82ProfsTer3) c.243del (p.Thr82ProfsTer?) c.-319del (n.-319del) n.545del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663132C>A | CA486097841 | PAX9 | c.240C>A (p.Thr80=) c.-322C>A (n.-322C>A) n.542C>A | |
14 | g.36663132C>G | CA486097839 | PAX9 | c.240C>G (p.Thr80=) c.-322C>G (n.-322C>G) n.542C>G | |
14 | g.36663132C>T | CA486097840 | PAX9 | c.240C>T (p.Thr80=) c.-322C>T (n.-322C>T) n.542C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36663133C>A | CA389466411 | PAX9 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.-321C>A (n.-321C>A) n.543C>A | |
14 | g.36663133C= | CA2129502446 | PAX9 | c.241C= (p.Pro81=) c.-321C= (n.-321C=) n.543C= | |
14 | g.36663133C>G | CA389466412 | PAX9 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.-321C>G (n.-321C>G) n.543C>G | |
14 | g.36663133C>T | CA389466413 | PAX9 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.-321C>T (n.-321C>T) n.543C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663134C>A | CA389466414 | PAX9 | c.242C>A (p.Pro81His) c.-320C>A (n.-320C>A) n.544C>A | dbSNP |
14 | g.36663134C= | CA2129502448 | PAX9 | c.242C= (p.Pro81=) c.-320C= (n.-320C=) n.544C= | |
14 | g.36663134C>G | CA389466415 | PAX9 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.-320C>G (n.-320C>G) n.544C>G | |
14 | g.36663134C>T | CA389466416 | PAX9 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.-320C>T (n.-320C>T) n.544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663135C>A | CA486097847 | PAX9 | c.243C>A (p.Pro81=) c.-319C>A (n.-319C>A) n.545C>A | |
14 | g.36663135C= | CA2129502450 | PAX9 | c.243C= (p.Pro81=) c.-319C= (n.-319C=) n.545C= | |
14 | g.36663135C>G | CA486097849 | PAX9 | c.243C>G (p.Pro81=) c.-319C>G (n.-319C>G) n.545C>G | |
14 | g.36663135C>T | CA486097850 | PAX9 | c.243C>T (p.Pro81=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663136A= | CA2129502452 | PAX9 | c.244A= (p.Thr82=) c.-318A= (n.-318A=) n.546A= | |
14 | g.36663136A>C | CA389466417 | PAX9 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-318A>C (n.-318A>C) n.546A>C | |
14 | g.36663136A>G | CA389466418 | PAX9 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-318A>G (n.-318A>G) n.546A>G | dbSNP |
14 | g.36663136A>T | CA389466419 | PAX9 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-318A>T (n.-318A>T) n.546A>T | COSMIC |
14 | g.36663137C>A | CA389466420 | PAX9 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-317C>A (n.-317C>A) n.547C>A | |
14 | g.36663137C>G | CA389466421 | PAX9 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-317C>G (n.-317C>G) n.547C>G | |
14 | g.36663137C>T | CA389466422 | PAX9 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-317C>T (n.-317C>T) n.547C>T | |
14 | g.36663138C>A | CA486097853 | PAX9 | c.246C>A (p.Thr82=) c.-316C>A (n.-316C>A) n.548C>A | |
14 | g.36663138C= | CA2129502454 | PAX9 | c.246C= (p.Thr82=) c.-316C= (n.-316C=) n.548C= | |
14 | g.36663138C>G | CA486097854 | PAX9 | c.246C>G (p.Thr82=) c.-316C>G (n.-316C>G) n.548C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36663138C>T | CA486097855 | PAX9 | c.246C>T (p.Thr82=) c.-316C>T (n.-316C>T) n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663139G>A | CA389466423 | PAX9 | c.247G>A (p.Val83Met) c.-315G>A (n.-315G>A) n.549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663139G>C | CA389466425 | PAX9 | c.247G>C (p.Val83Leu) c.-315G>C (n.-315G>C) n.549G>C | |
14 | g.36663139G= | CA2129502456 | PAX9 | c.247G= (p.Val83=) c.-315G= (n.-315G=) n.549G= | |
14 | g.36663139G>T | CA389466424 | PAX9 | c.247G>T (p.Val83Leu) c.-315G>T (n.-315G>T) n.549G>T | ClinVar |
14 | g.36663140T>A | CA389466426 | PAX9 | c.248T>A (p.Val83Glu) c.-314T>A (n.-314T>A) n.550T>A | |
14 | g.36663140T>C | CA389466428 | PAX9 | c.248T>C (p.Val83Ala) c.-314T>C (n.-314T>C) n.550T>C | |
14 | g.36663140T>G | CA389466427 | PAX9 | c.248T>G (p.Val83Gly) c.-314T>G (n.-314T>G) n.550T>G | ClinVar |
14 | g.36663141G>A | CA258926203 | PAX9 | c.249G>A (p.Val83=) c.-313G>A (n.-313G>A) n.551G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663141G>C | CA486097860 | PAX9 | c.249G>C (p.Val83=) c.-313G>C (n.-313G>C) n.551G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36663141G= | CA2129502458 | PAX9 | c.249G= (p.Val83=) c.-313G= (n.-313G=) n.551G= | |
14 | g.36663141G>T | CA486097861 | PAX9 | c.249G>T (p.Val83=) c.-313G>T (n.-313G>T) n.551G>T | |
14 | g.36663142G>A | CA389466429 | PAX9 | c.250G>A (p.Val84Met) c.250G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.552G>A | |
14 | g.36663142G>C | CA389466430 | PAX9 | c.250G>C (p.Val84Leu) c.250G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.552G>C | |
14 | g.36663142G>T | CA389466431 | PAX9 | c.250G>T (p.Val84Leu) c.250G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.552G>T | |
14 | g.36663143T>A | CA389466432 | PAX9 | c.251T>A (p.Val84Glu) c.251T>A c.-311T>A (n.-311T>A) n.553T>A | |
14 | g.36663143T>C | CA389466433 | PAX9 | c.251T>C (p.Val84Ala) c.251T>C c.-311T>C (n.-311T>C) n.553T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36663143T>G | CA389466434 | PAX9 | c.251T>G (p.Val84Gly) c.251T>G c.-311T>G (n.-311T>G) n.553T>G | |
14 | g.36663144G>A | CA486097866 | PAX9 | c.252G>A (p.Val84=) c.-310G>A (n.-310G>A) | |
14 | g.36663144G>C | CA486097867 | PAX9 | c.252G>C (p.Val84=) c.-310G>C (n.-310G>C) | |
14 | g.36663144G>T | CA486097868 | PAX9 | c.252G>T (p.Val84=) c.-310G>T (n.-310G>T) | |
14 | g.36663145A>C | CA389466437 | PAX9 | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.-309A>C (n.-309A>C) | |
14 | g.36663145A>G | CA389466435 | PAX9 | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.-309A>G (n.-309A>G) | |
14 | g.36663145A>T | CA389466436 | PAX9 | c.253A>T (p.Lys85Ter) c.-309A>T (n.-309A>T) | |
14 | g.36663146A>C | CA389466438 | PAX9 | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
14 | g.36663146A>G | CA389466439 | PAX9 | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.-308A>G (n.-308A>G) | |
14 | g.36663146A>T | CA389466440 | PAX9 | c.254A>T (p.Lys85Ile) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
14 | g.36663147A>C | CA389466441 | PAX9 | c.255A>C (p.Lys85Asn) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
14 | g.36663147A>G | CA486097873 | PAX9 | c.255A>G (p.Lys85=) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
14 | g.36663147A>T | CA389466442 | PAX9 | c.255A>T (p.Lys85Asn) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
14 | g.36663150_36663151del | CA912992609 | PAX9 | c.258_259del (p.Ile87ProfsTer?) c.-304_-303del (n.-304_-303del) | |
14 | g.36663148C>A | CA389466443 | PAX9 | c.256C>A (p.His86Asn) c.-306C>A (n.-306C>A) | |
14 | g.36663148C>G | CA389466445 | PAX9 | c.256C>G (p.His86Asp) c.-306C>G (n.-306C>G) | |
14 | g.36663148C>T | CA389466444 | PAX9 | c.256C>T (p.His86Tyr) c.-306C>T (n.-306C>T) | |
14 | g.36663148_36663154dup | CA2695212815 | PAX9 | c.256_262dup (p.Arg88ProfsTer?) c.-306_-300dup (n.-306_-300dup) | |
14 | g.36663149A>C | CA389466446 | PAX9 | c.257A>C (p.His86Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) | COSMIC |
14 | g.36663149A>G | CA389466447 | PAX9 | c.257A>G (p.His86Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) | |
14 | g.36663149A>T | CA389466448 | PAX9 | c.257A>T (p.His86Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663149dup | CA645593445 | PAX9 | c.257dup (p.His86GlnfsTer?) c.-305dup (n.-305dup) | COSMIC |
14 | g.36663150C>A | CA389466449 | PAX9 | c.258C>A (p.His86Gln) c.-304C>A (n.-304C>A) | |
14 | g.36663150C>G | CA389466450 | PAX9 | c.258C>G (p.His86Gln) c.-304C>G (n.-304C>G) | |
14 | g.36663150C>T | CA486097879 | PAX9 | c.258C>T (p.His86=) c.-304C>T (n.-304C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663151A= | CA2129502462 | PAX9 | c.259A= (p.Ile87=) c.-303A= (n.-303A=) | |
14 | g.36663151A>C | CA389466451 | PAX9 | c.259A>C (p.Ile87Leu) c.-303A>C (n.-303A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663151A>G | CA389466452 | PAX9 | c.259A>G (p.Ile87Val) c.-303A>G (n.-303A>G) | |
14 | g.36663151A>T | CA123451 | PAX9 | c.259A>T (p.Ile87Phe) c.-303A>T (n.-303A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663152T>A | CA389466453 | PAX9 | c.260T>A (p.Ile87Asn) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
14 | g.36663152T>C | CA389466454 | PAX9 | c.260T>C (p.Ile87Thr) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
14 | g.36663152T>G | CA389466455 | PAX9 | c.260T>G (p.Ile87Ser) c.-302T>G (n.-302T>G) | |
14 | g.36663153C>A | CA486097884 | PAX9 | c.261C>A (p.Ile87=) c.-301C>A (n.-301C>A) | |
14 | g.36663153C>G | CA389466456 | PAX9 | c.261C>G (p.Ile87Met) c.-301C>G (n.-301C>G) | |
14 | g.36663153C>T | CA486097883 | PAX9 | c.261C>T (p.Ile87=) c.-301C>T (n.-301C>T) | |
14 | g.36663154C>A | CA486097885 | PAX9 | c.262C>A (p.Arg88=) c.-300C>A (n.-300C>A) | |
14 | g.36663154C>G | CA389466458 | PAX9 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.-300C>G (n.-300C>G) | |
14 | g.36663154C>T | CA389466457 | PAX9 | c.262C>T (p.Arg88Trp) c.-300C>T (n.-300C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663154_36663155insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT | CA2624603226 | PAX9 | c.262_263insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (p.Arg88GlnfsTer13) c.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (n.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT) | gnomAD v4 |
14 | g.36663155G>A | CA389466459 | PAX9 | c.263G>A (p.Arg88Gln) c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663155G>C | CA389466460 | PAX9 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.-299G>C (n.-299G>C) | |
14 | g.36663155G= | CA2129502464 | PAX9 | c.263G= (p.Arg88=) c.-299G= (n.-299G=) | |
14 | g.36663155G>T | CA389466461 | PAX9 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.-299G>T (n.-299G>T) | |
14 | g.36663156G>A | CA486097892 | PAX9 | c.264G>A (p.Arg88=) c.-298G>A (n.-298G>A) | |
14 | g.36663156G>C | CA486097893 | PAX9 | c.264G>C (p.Arg88=) c.-298G>C (n.-298G>C) | |
14 | g.36663156G>T | CA486097894 | PAX9 | c.264G>T (p.Arg88=) c.-298G>T (n.-298G>T) | |
14 | g.36663157A= | CA2129502466 | PAX9 | c.265A= (p.Thr89=) c.-297A= (n.-297A=) | |
14 | g.36663157A>C | CA389466462 | PAX9 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
14 | g.36663157A>G | CA389466463 | PAX9 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663157A>T | CA389466464 | PAX9 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
14 | g.36663158C>A | CA389466465 | PAX9 | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
14 | g.36663158C= | CA2129502468 | PAX9 | c.266C= (p.Thr89=) c.-296C= (n.-296C=) | |
14 | g.36663158C>G | CA389466466 | PAX9 | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
14 | g.36663158C>T | CA389466467 | PAX9 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663159C>A | CA486097900 | PAX9 | c.267C>A (p.Thr89=) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
14 | g.36663159C>G | CA486097903 | PAX9 | c.267C>G (p.Thr89=) c.-295C>G (n.-295C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663159C>T | CA486097901 | PAX9 | c.267C>T (p.Thr89=) c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663160T>A | CA389466468 | PAX9 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.-294T>A (n.-294T>A) | |
14 | g.36663160T>C | CA389466469 | PAX9 | c.268T>C (p.Tyr90His) c.-294T>C (n.-294T>C) | |
14 | g.36663160T>G | CA389466470 | PAX9 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.-294T>G (n.-294T>G) | |
14 | g.36663161A= | CA2129502471 | PAX9 | c.269A= (p.Tyr90=) c.-293A= (n.-293A=) | |
14 | g.36663161A>C | CA389466472 | PAX9 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
14 | g.36663161A>G | CA389466473 | PAX9 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663161A>T | CA389466471 | PAX9 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
14 | g.36663162C>A | CA389466474 | PAX9 | c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.-292C>A (n.-292C>A) | |
14 | g.36663162C= | CA2129502473 | PAX9 | c.270C= (p.Tyr90=) c.-292C= (n.-292C=) | |
14 | g.36663162C>G | CA389466475 | PAX9 | c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.-292C>G (n.-292C>G) | |
14 | g.36663162C>T | CA486097913 | PAX9 | c.270C>T (p.Tyr90=) c.-292C>T (n.-292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663163A= | CA2129502476 | PAX9 | c.271A= (p.Lys91=) c.-291A= (n.-291A=) | |
14 | g.36663163A>C | CA389466476 | PAX9 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
14 | g.36663163A>G | CA123443 | PAX9 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.-291A>G (n.-291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663163A>T | CA389466477 | PAX9 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
14 | g.36663164A= | CA2129502480 | PAX9 | c.272A= (p.Lys91=) c.-290A= (n.-290A=) | |
14 | g.36663164A>C | CA389466479 | PAX9 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.-290A>C (n.-290A>C) | |
14 | g.36663164A>G | CA258926219 | PAX9 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.-290A>G (n.-290A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36663164A>T | CA389466478 | PAX9 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.-290A>T (n.-290A>T) | |
14 | g.36663165G>A | CA258926224 | PAX9 | c.273G>A (p.Lys91=) c.-289G>A (n.-289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663165G>C | CA389466480 | PAX9 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
14 | g.36663165G= | CA2129502482 | PAX9 | c.273G= (p.Lys91=) c.-289G= (n.-289G=) | |
14 | g.36663165G>T | CA389466481 | PAX9 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
14 | g.36663166C>A | CA7158932 | PAX9 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663166C= | CA2129502486 | PAX9 | c.274C= (p.Gln92=) c.-288C= (n.-288C=) | |
14 | g.36663166C>G | CA389466482 | PAX9 | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) | |
14 | g.36663166C>T | CA389466483 | PAX9 | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) | |
14 | g.36663167A>C | CA389466486 | PAX9 | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) | |
14 | g.36663167A>G | CA389466484 | PAX9 | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663167A>T | CA389466485 | PAX9 | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) | |
14 | g.36663168G>A | CA486097927 | PAX9 | c.276G>A (p.Gln92=) c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663168G>C | CA389466487 | PAX9 | c.276G>C (p.Gln92His) c.-286G>C (n.-286G>C) | |
14 | g.36663168G>T | CA389466488 | PAX9 | c.276G>T (p.Gln92His) c.-286G>T (n.-286G>T) | |
14 | g.36663169del | CA2624603228 | PAX9 | c.277del (p.Arg93GlufsTer28) c.-285del (n.-285del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663169A>C | CA486097930 | PAX9 | c.277A>C (p.Arg93=) c.-285A>C (n.-285A>C) | |
14 | g.36663169A>G | CA389466489 | PAX9 | c.277A>G (p.Arg93Gly) c.-285A>G (n.-285A>G) | |
14 | g.36663169A>T | CA389466490 | PAX9 | c.277A>T (p.Arg93Ter) c.-285A>T (n.-285A>T) | |
14 | g.36663170G>A | CA389466491 | PAX9 | c.278G>A (p.Arg93Lys) c.-284G>A (n.-284G>A) | |
14 | g.36663170G>C | CA389466492 | PAX9 | c.278G>C (p.Arg93Thr) c.-284G>C (n.-284G>C) | |
14 | g.36663170G>T | CA389466493 | PAX9 | c.278G>T (p.Arg93Ile) c.-284G>T (n.-284G>T) | |
14 | g.36663171A>C | CA389466494 | PAX9 | c.279A>C (p.Arg93Ser) c.-283A>C (n.-283A>C) | |
14 | g.36663171A>G | CA486097933 | PAX9 | c.279A>G (p.Arg93=) c.-283A>G (n.-283A>G) | |
14 | g.36663171A>T | CA389466496 | PAX9 | c.279A>T (p.Arg93Ser) c.-283A>T (n.-283A>T) | |
14 | g.36663172G>A | CA389466497 | PAX9 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-282G>A (n.-282G>A) | |
14 | g.36663172G>C | CA389466498 | PAX9 | c.280G>C (p.Asp94His) c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP |
14 | g.36663172G= | CA2129502487 | PAX9 | c.280G= (p.Asp94=) c.-282G= (n.-282G=) | |
14 | g.36663172G>T | CA389466499 | PAX9 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-282G>T (n.-282G>T) | |
14 | g.36663173A>C | CA389466500 | PAX9 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-281A>C (n.-281A>C) | |
14 | g.36663173A>G | CA389466501 | PAX9 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-281A>G (n.-281A>G) | |
14 | g.36663173A>T | CA389466502 | PAX9 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.-281A>T (n.-281A>T) | |
14 | g.36663174C>A | CA7158933 | PAX9 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.-280C>A (n.-280C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663174C= | CA2129502489 | PAX9 | c.282C= (p.Asp94=) c.-280C= (n.-280C=) | |
14 | g.36663174C>G | CA389466503 | PAX9 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.-280C>G (n.-280C>G) | |
14 | g.36663174C>T | CA486097939 | PAX9 | c.282C>T (p.Asp94=) c.-280C>T (n.-280C>T) | |
14 | g.36663177del | CA2580088073 | PAX9 | c.285del (p.Gly96AlafsTer25) c.-277del (n.-277del) | ClinVar |
14 | g.36663175C>A | CA389466504 | PAX9 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663175C= | CA2129502491 | PAX9 | c.283C= (p.Pro95=) c.-279C= (n.-279C=) | |
14 | g.36663175C>G | CA389466505 | PAX9 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-279C>G (n.-279C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663175C>T | CA389466506 | PAX9 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-279C>T (n.-279C>T) | |
14 | g.36663176C>A | CA389466507 | PAX9 | c.284C>A (p.Pro95His) c.-278C>A (n.-278C>A) | |
14 | g.36663176C>G | CA389466508 | PAX9 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-278C>G (n.-278C>G) | |
14 | g.36663176C>T | CA389466509 | PAX9 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-278C>T (n.-278C>T) | |
14 | g.36663177C>A | CA486097942 | PAX9 | c.285C>A (p.Pro95=) c.-277C>A (n.-277C>A) | |
14 | g.36663177C= | CA2129502494 | PAX9 | c.285C= (p.Pro95=) c.-277C= (n.-277C=) | |
14 | g.36663177C>G | CA486097944 | PAX9 | c.285C>G (p.Pro95=) c.-277C>G (n.-277C>G) | |
14 | g.36663177C>T | CA258926254 | PAX9 | c.285C>T (p.Pro95=) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663178G>A | CA389466510 | PAX9 | c.286G>A (p.Gly96Ser) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663178G>C | CA389466511 | PAX9 | c.286G>C (p.Gly96Arg) c.-276G>C (n.-276G>C) | |
14 | g.36663178G>T | CA389466512 | PAX9 | c.286G>T (p.Gly96Cys) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
14 | g.36663178_36663185dup | CA258926259 | PAX9 | c.286_293dup (p.Phe98LeufsTer26) c.-276_-269dup (n.-276_-269dup) | dbSNP |
14 | g.36663179G>A | CA389466513 | PAX9 | c.287G>A (p.Gly96Asp) c.-275G>A (n.-275G>A) | COSMIC |
14 | g.36663179G>C | CA389466514 | PAX9 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.-275G>C (n.-275G>C) | |
14 | g.36663179G>T | CA389466515 | PAX9 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
14 | g.36663181_36663188del | CA2695212816 | PAX9 | c.289_296del (p.Ile97LeufsTer?) c.-273_-266del (n.-273_-266del) | |
14 | g.36663180C>A | CA486097947 | PAX9 | c.288C>A (p.Gly96=) c.-274C>A (n.-274C>A) | |
14 | g.36663180C= | CA2129502496 | PAX9 | c.288C= (p.Gly96=) c.-274C= (n.-274C=) | |
14 | g.36663180C>G | CA486097948 | PAX9 | c.288C>G (p.Gly96=) c.-274C>G (n.-274C>G) | |
14 | g.36663180C>T | CA486097946 | PAX9 | c.288C>T (p.Gly96=) c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663181A= | CA2129502499 | PAX9 | c.289A= (p.Ile97=) c.-273A= (n.-273A=) | |
14 | g.36663181A>C | CA10640152 | PAX9 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663181A>G | CA389466517 | PAX9 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.-273A>G (n.-273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663181A>T | CA389466516 | PAX9 | c.289A>T (p.Ile97Phe) c.-273A>T (n.-273A>T) | |
14 | g.36663182T>A | CA389466520 | PAX9 | c.290T>A (p.Ile97Asn) c.-272T>A (n.-272T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663182T>C | CA389466518 | PAX9 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) | |
14 | g.36663182T>G | CA389466519 | PAX9 | c.290T>G (p.Ile97Ser) c.-272T>G (n.-272T>G) | |
14 | g.36663182T= | CA2129502503 | PAX9 | c.290T= (p.Ile97=) c.-272T= (n.-272T=) | |
14 | g.36663184_36663186del | CA2624603230 | PAX9 | c.292_294del (p.Phe98del) c.-270_-268del (n.-270_-268del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663183C>A | CA486097950 | PAX9 | c.291C>A (p.Ile97=) c.-271C>A (n.-271C>A) | |
14 | g.36663183C>G | CA389466521 | PAX9 | c.291C>G (p.Ile97Met) c.-271C>G (n.-271C>G) | |
14 | g.36663183C>T | CA486097949 | PAX9 | c.291C>T (p.Ile97=) c.-271C>T (n.-271C>T) | |
14 | g.36663184T>A | CA389466522 | PAX9 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.-270T>A (n.-270T>A) | |
14 | g.36663184T>C | CA389466523 | PAX9 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.-270T>C (n.-270T>C) | |
14 | g.36663184T>G | CA389466524 | PAX9 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.-270T>G (n.-270T>G) | |
14 | g.36663185T>A | CA389466525 | PAX9 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
14 | g.36663185T>C | CA389466526 | PAX9 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.-269T>C (n.-269T>C) | |
14 | g.36663185T>G | CA389466527 | PAX9 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
14 | g.36663186C>A | CA389466528 | PAX9 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.-268C>A (n.-268C>A) | |
14 | g.36663186C= | CA2129502506 | PAX9 | c.294C= (p.Phe98=) c.-268C= (n.-268C=) | |
14 | g.36663186C>G | CA389466529 | PAX9 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.-268C>G (n.-268C>G) | |
14 | g.36663186C>T | CA7158934 | PAX9 | c.294C>T (p.Phe98=) c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663187G>A | CA389466531 | PAX9 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
14 | g.36663187G>C | CA389466530 | PAX9 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
14 | g.36663187G= | CA2129502508 | PAX9 | c.295G= (p.Ala99=) c.-267G= (n.-267G=) | |
14 | g.36663187G>T | CA7158935 | PAX9 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.-267G>T (n.-267G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663188C>A | CA389466532 | PAX9 | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.-266C>A (n.-266C>A) | |
14 | g.36663188C= | CA2129502511 | PAX9 | c.296C= (p.Ala99=) c.-266C= (n.-266C=) | |
14 | g.36663188C>G | CA389466533 | PAX9 | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
14 | g.36663188C>T | CA389466534 | PAX9 | c.296C>T (p.Ala99Val) c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663189C>A | CA486097955 | PAX9 | c.297C>A (p.Ala99=) c.-265C>A (n.-265C>A) | |
14 | g.36663189C= | CA2129502513 | PAX9 | c.297C= (p.Ala99=) c.-265C= (n.-265C=) | |
14 | g.36663189C>G | CA486097956 | PAX9 | c.297C>G (p.Ala99=) c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP |
14 | g.36663189C>T | CA7158936 | PAX9 | c.297C>T (p.Ala99=) c.-265C>T (n.-265C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.36663190T>A | CA389466535 | PAX9 | c.298T>A (p.Trp100Arg) c.-264T>A (n.-264T>A) | |
14 | g.36663190T>C | CA389466536 | PAX9 | c.298T>C (p.Trp100Arg) c.-264T>C (n.-264T>C) | |
14 | g.36663190T>G | CA389466537 | PAX9 | c.298T>G (p.Trp100Gly) c.-264T>G (n.-264T>G) | |
14 | g.36663191G>A | CA389466538 | PAX9 | c.299G>A (p.Trp100Ter) c.-263G>A (n.-263G>A) | |
14 | g.36663191G>C | CA389466539 | PAX9 | c.299G>C (p.Trp100Ser) c.-263G>C (n.-263G>C) | |
14 | g.36663191G>T | CA389466540 | PAX9 | c.299G>T (p.Trp100Leu) c.-263G>T (n.-263G>T) | |
14 | g.36663192G>A | CA389466541 | PAX9 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.-262G>A (n.-262G>A) | |
14 | g.36663192G>C | CA389466542 | PAX9 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
14 | g.36663192G>T | CA389466543 | PAX9 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
14 | g.36663193G>A | CA389466545 | PAX9 | c.301G>A (p.Glu101Lys) c.-261G>A (n.-261G>A) | |
14 | g.36663193G>C | CA389466546 | PAX9 | c.301G>C (p.Glu101Gln) c.-261G>C (n.-261G>C) | |
14 | g.36663193G>T | CA389466544 | PAX9 | c.301G>T (p.Glu101Ter) c.-261G>T (n.-261G>T) | |
14 | g.36663194A>C | CA389466547 | PAX9 | c.302A>C (p.Glu101Ala) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
14 | g.36663194A>G | CA389466549 | PAX9 | c.302A>G (p.Glu101Gly) c.-260A>G (n.-260A>G) | dbSNP |
14 | g.36663194A>T | CA389466548 | PAX9 | c.302A>T (p.Glu101Val) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
14 | g.36663195G>A | CA486097661 | PAX9 | c.303G>A (p.Glu101=) c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663195G>C | CA389466550 | PAX9 | c.303G>C (p.Glu101Asp) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
14 | g.36663195G= | CA2129502515 | PAX9 | c.303G= (p.Glu101=) c.-259G= (n.-259G=) | |
14 | g.36663195G>T | CA389466551 | PAX9 | c.303G>T (p.Glu101Asp) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663196A>C | CA389466552 | PAX9 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.-258A>C (n.-258A>C) | |
14 | g.36663196A>G | CA389466553 | PAX9 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.-258A>G (n.-258A>G) | |
14 | g.36663196A>T | CA389466554 | PAX9 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.-258A>T (n.-258A>T) | |
14 | g.36663197del | CA2580616599 | PAX9 | c.305del (p.Ile102ThrfsTer19) c.-257del (n.-257del) | ClinVar |
14 | g.36663197T>A | CA389466555 | PAX9 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.-257T>A (n.-257T>A) | |
14 | g.36663197T>C | CA389466556 | PAX9 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.-257T>C (n.-257T>C) | |
14 | g.36663197T>G | CA389466557 | PAX9 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.-257T>G (n.-257T>G) | |
14 | g.36663198C>A | CA486097668 | PAX9 | c.306C>A (p.Ile102=) c.-256C>A (n.-256C>A) | |
14 | g.36663198C>G | CA389466558 | PAX9 | c.306C>G (p.Ile102Met) c.-256C>G (n.-256C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663198C>T | CA486097670 | PAX9 | c.306C>T (p.Ile102=) c.-256C>T (n.-256C>T) | |
14 | g.36663199del | CA2624603231 | PAX9 | c.307del (p.Arg103GlyfsTer18) c.-255del (n.-255del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663199C>A | CA486097673 | PAX9 | c.307C>A (p.Arg103=) c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663199C= | CA2129502518 | PAX9 | c.307C= (p.Arg103=) c.-255C= (n.-255C=) | |
14 | g.36663199C>G | CA389466559 | PAX9 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.-255C>G (n.-255C>G) | |
14 | g.36663199C>T | CA389466560 | PAX9 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663200G>A | CA389466561 | PAX9 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.-254G>A (n.-254G>A) | COSMIC |
14 | g.36663200G>C | CA389466562 | PAX9 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
14 | g.36663200G>T | CA389466563 | PAX9 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
14 | g.36663201G>A | CA486097676 | PAX9 | c.309G>A (p.Arg103=) c.-253G>A (n.-253G>A) | |
14 | g.36663201G>C | CA486097679 | PAX9 | c.309G>C (p.Arg103=) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
14 | g.36663201G>T | CA486097677 | PAX9 | c.309G>T (p.Arg103=) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
14 | g.36663202G>A | CA389466566 | PAX9 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-252G>A (n.-252G>A) | |
14 | g.36663202G>C | CA389466564 | PAX9 | c.310G>C (p.Asp104His) c.-252G>C (n.-252G>C) | |
14 | g.36663202G>T | CA389466565 | PAX9 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-252G>T (n.-252G>T) | |
14 | g.36663203A= | CA2129502520 | PAX9 | c.311A= (p.Asp104=) c.-251A= (n.-251A=) | |
14 | g.36663203A>C | CA389466567 | PAX9 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-251A>C (n.-251A>C) | dbSNP |
14 | g.36663203A>G | CA389466568 | PAX9 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-251A>G (n.-251A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663203A>T | CA389466569 | PAX9 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.-251A>T (n.-251A>T) | |
14 | g.36663204C>A | CA389466570 | PAX9 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.-250C>A (n.-250C>A) | |
14 | g.36663204C>G | CA389466571 | PAX9 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.-250C>G (n.-250C>G) | |
14 | g.36663204C>T | CA486097682 | PAX9 | c.312C>T (p.Asp104=) c.-250C>T (n.-250C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663205C>A | CA389466572 | PAX9 | c.313C>A (p.Arg105Ser) c.-249C>A (n.-249C>A) | |
14 | g.36663205C= | CA2129502522 | PAX9 | c.313C= (p.Arg105=) c.-249C= (n.-249C=) | |
14 | g.36663205C>G | CA389466573 | PAX9 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.-249C>G (n.-249C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663205C>T | CA389466574 | PAX9 | c.313C>T (p.Arg105Cys) c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663206G>A | CA7158937 | PAX9 | c.314G>A (p.Arg105His) c.-248G>A (n.-248G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663206G>C | CA389466575 | PAX9 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
14 | g.36663206G= | CA2129502524 | PAX9 | c.314G= (p.Arg105=) c.-248G= (n.-248G=) | |
14 | g.36663206G>T | CA389466576 | PAX9 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.-248G>T (n.-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663207C>A | CA486097688 | PAX9 | c.315C>A (p.Arg105=) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
14 | g.36663207C>G | CA486097690 | PAX9 | c.315C>G (p.Arg105=) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
14 | g.36663207C>T | CA486097691 | PAX9 | c.315C>T (p.Arg105=) c.-247C>T (n.-247C>T) | |
14 | g.36663208C>A | CA389466578 | PAX9 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.-246C>A (n.-246C>A) | |
14 | g.36663208C>G | CA389466577 | PAX9 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.-246C>G (n.-246C>G) | |
14 | g.36663208C>T | CA486097692 | PAX9 | c.316C>T (p.Leu106=) c.-246C>T (n.-246C>T) | |
14 | g.36663211_36663213del | CA2624603232 | PAX9 | c.319_321del (p.Leu107del) c.-243_-241del (n.-243_-241del) | gnomAD v4 |
14 | g.36663209T>A | CA389466579 | PAX9 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-245T>A (n.-245T>A) | |
14 | g.36663209T>C | CA389466580 | PAX9 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-245T>C (n.-245T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.36663209T>G | CA389466581 | PAX9 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) | |
14 | g.36663210G>A | CA7158938 | PAX9 | c.318G>A (p.Leu106=) c.-244G>A (n.-244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663210G>C | CA486097697 | PAX9 | c.318G>C (p.Leu106=) c.-244G>C (n.-244G>C) | |
14 | g.36663210G= | CA2129502527 | PAX9 | c.318G= (p.Leu106=) c.-244G= (n.-244G=) | |
14 | g.36663210G>T | CA486097698 | PAX9 | c.318G>T (p.Leu106=) c.-244G>T (n.-244G>T) | |
14 | g.36663211C>A | CA389466582 | PAX9 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
14 | g.36663211C>G | CA389466583 | PAX9 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.-243C>G (n.-243C>G) | COSMIC |
14 | g.36663211C>T | CA486097700 | PAX9 | c.319C>T (p.Leu107=) c.-243C>T (n.-243C>T) | |
14 | g.36663212T>A | CA389466584 | PAX9 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-242T>A (n.-242T>A) | |
14 | g.36663212T>C | CA389466585 | PAX9 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-242T>C (n.-242T>C) | |
14 | g.36663212T>G | CA389466586 | PAX9 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-242T>G (n.-242T>G) | |
14 | g.36663212T= | CA2129502529 | PAX9 | c.320T= (p.Leu107=) c.-242T= (n.-242T=) |