Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36663104T>ACA389466350PAX9c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.514T>A
14g.36663104T>CCA389466352PAX9c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.514T>C
 gnomAD v4
14g.36663104T>GCA389466351PAX9c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.514T>G
14g.36663105C>ACA486097780PAX9c.213C>A (p.Ile71=)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663105C=CA2129502417PAX9c.213C= (p.Ile71=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.515C=
14g.36663105C>GCA389466353PAX9c.213C>G (p.Ile71Met)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.515C>G
 gnomAD v4
14g.36663105C>TCA486097783PAX9c.213C>T (p.Ile71=)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.515C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663106G>ACA389466354PAX9c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.516G>A
 gnomAD v4
14g.36663106G>CCA389466355PAX9c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.516G>C
 gnomAD v4
14g.36663106G>TCA389466356PAX9c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.516G>T
14g.36663110dupCA2129502419PAX9c.218dup (p.Ser74GlnfsTer?)
c.-344dup (n.-344dup)
n.520dup
 ClinVar dbSNP
14g.36663107G>ACA389466357PAX9c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.517G>A
14g.36663107G>CCA389466358PAX9c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.517G>C
14g.36663107G>TCA389466359PAX9c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.517G>T
14g.36663108G>ACA486097786PAX9c.216G>A (p.Gly72=)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.518G>A
 gnomAD v4
14g.36663108G>CCA7158929PAX9c.216G>C (p.Gly72=)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.518G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663108G=CA2129502422PAX9c.216G= (p.Gly72=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.518G=
14g.36663108G>TCA486097787PAX9c.216G>T (p.Gly72=)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663109G>ACA389466360PAX9c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.519G>A
 gnomAD v4
14g.36663109G>CCA389466361PAX9c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.519G>C
14g.36663109G=CA2129502425PAX9c.217G= (p.Gly73=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.519G=
14g.36663109G>TCA389466362PAX9c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.519G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663110G>ACA389466365PAX9c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.520G>A
14g.36663110G>CCA389466363PAX9c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.520G>C
14g.36663110G=CA2129502427PAX9c.218G= (p.Gly73=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.520G=
14g.36663110G>TCA389466364PAX9c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.520G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663111C>ACA486097798PAX9c.219C>A (p.Gly73=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.521C>A
 gnomAD v4
14g.36663111C>GCA486097797PAX9c.219C>G (p.Gly73=)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.521C>G
14g.36663111C>TCA486097794PAX9c.219C>T (p.Gly73=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.521C>T
14g.36663112A>CCA389466366PAX9c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.522A>C
14g.36663112A>GCA389466367PAX9c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.522A>G
14g.36663112A>TCA389466368PAX9c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.522A>T
14g.36663113G>ACA389466369PAX9c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.523G>A
14g.36663113G>CCA389466370PAX9c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.523G>C
14g.36663113G>TCA389466371PAX9c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.523G>T
14g.36663114C>ACA389466373PAX9c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.524C>A
14g.36663114C=CA2129502428PAX9c.222C= (p.Ser74=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.524C=
14g.36663114C>GCA389466372PAX9c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.524C>G
14g.36663114C>TCA7158930PAX9c.222C>T (p.Ser74=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663115A>CCA389466374PAX9c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.525A>C
14g.36663115A>GCA389466375PAX9c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.525A>G
14g.36663115A>TCA389466376PAX9c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.525A>T
14g.36663116A>CCA389466377PAX9c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.526A>C
14g.36663116A>GCA389466378PAX9c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.526A>G
14g.36663116A>TCA389466379PAX9c.224A>T (p.Lys75Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.526A>T
14g.36663117G>ACA7158931PAX9c.225G>A (p.Lys75=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663117G>CCA389466381PAX9c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.527G>C
14g.36663117G=CA2129502430PAX9c.225G= (p.Lys75=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.527G=
14g.36663117G>TCA389466380PAX9c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.527G>T
14g.36663118C>ACA389466382PAX9c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.528C>A
14g.36663118C=CA2129502432PAX9c.226C= (p.Pro76=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.528C=
14g.36663118C>GCA389466383PAX9c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.528C>G
14g.36663118C>TCA389466384PAX9c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.528C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663122_36663134delCA2695212813PAX9c.230_242del (p.Arg77ProfsTer4)
c.230_242del (p.Arg77ProfsTer?)
c.-332_-320del (n.-332_-320del)
n.532_544del
14g.36663119C>ACA389466385PAX9c.227C>A (p.Pro76His)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.529C>A
14g.36663119C>GCA389466386PAX9c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.529C>G
14g.36663119C>TCA389466387PAX9c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.529C>T
14g.36663120C>ACA486097813PAX9c.228C>A (p.Pro76=)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663120C=CA2129502434PAX9c.228C= (p.Pro76=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.530C=
14g.36663120C>GCA486097815PAX9c.228C>G (p.Pro76=)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.530C>G
14g.36663120C>TCA486097816PAX9c.228C>T (p.Pro76=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.530C>T
14g.36663121C>ACA486097817PAX9c.229C>A (p.Arg77=)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.531C>A
14g.36663121C=CA2129502436PAX9c.229C= (p.Arg77=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.531C=
14g.36663121C>GCA389466388PAX9c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.531C>G
 gnomAD v4
14g.36663121C>TCA389466389PAX9c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663122G>ACA389466390PAX9c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.532G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663122G>CCA389466391PAX9c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.532G>C
14g.36663122G=CA2129502438PAX9c.230G= (p.Arg77=)
c.-332G= (n.-332G=)
n.532G=
14g.36663122G>TCA389466392PAX9c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.532G>T
14g.36663123G>ACA486097821PAX9c.231G>A (p.Arg77=)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.533G>A
14g.36663123G>CCA486097825PAX9c.231G>C (p.Arg77=)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.533G>C
14g.36663123G>TCA486097823PAX9c.231G>T (p.Arg77=)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.533G>T
14g.36663124G>ACA389466395PAX9c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.534G>A
14g.36663124G>CCA389466393PAX9c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.534G>C
 ClinVar
14g.36663124G>TCA389466394PAX9c.232G>T (p.Val78Phe)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.534G>T
14g.36663125T>ACA389466396PAX9c.233T>A (p.Val78Asp)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.535T>A
14g.36663125T>CCA389466397PAX9c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.535T>C
14g.36663125T>GCA389466398PAX9c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.535T>G
14g.36663126C>ACA486097828PAX9c.234C>A (p.Val78=)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.536C>A
14g.36663126C>GCA486097829PAX9c.234C>G (p.Val78=)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.536C>G
14g.36663126C>TCA486097831PAX9c.234C>T (p.Val78=)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.536C>T
14g.36663127_36663128dupCA2695212814PAX9c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer6)
c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer?)
c.-327_-326dup (n.-327_-326dup)
n.537_538dup
14g.36663127A>CCA389466399PAX9c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.537A>C
14g.36663127A>GCA389466400PAX9c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.537A>G
14g.36663127A>TCA389466401PAX9c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.537A>T
14g.36663128C>ACA389466402PAX9c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.538C>A
14g.36663128C=CA2129502440PAX9c.236C= (p.Thr79=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.538C=
14g.36663128C>GCA389466403PAX9c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.538C>G
14g.36663128C>TCA389466404PAX9c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.538C>T
 dbSNP
14g.36663129T>ACA486097835PAX9c.237T>A (p.Thr79=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.539T>A
14g.36663129T>CCA258926199PAX9c.237T>C (p.Thr79=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663129T>GCA486097837PAX9c.237T>G (p.Thr79=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.539T>G
14g.36663129T=CA2129502442PAX9c.237T= (p.Thr79=)
c.-325T= (n.-325T=)
n.539T=
14g.36663130A=CA2129502444PAX9c.238A= (p.Thr80=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.540A=
14g.36663130A>CCA389466405PAX9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.540A>C
 dbSNP
14g.36663130A>GCA389466406PAX9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.540A>G
14g.36663130A>TCA389466407PAX9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.540A>T
14g.36663131C>ACA389466410PAX9c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.541C>A
14g.36663131C>GCA389466408PAX9c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.541C>G
 gnomAD v4
14g.36663131C>TCA389466409PAX9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.541C>T
 COSMIC
14g.36663135delCA2499222620PAX9c.243del (p.Thr82ProfsTer3)
c.243del (p.Thr82ProfsTer?)
c.-319del (n.-319del)
n.545del
 ClinVar dbSNP
14g.36663132C>ACA486097841PAX9c.240C>A (p.Thr80=)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.542C>A
14g.36663132C>GCA486097839PAX9c.240C>G (p.Thr80=)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.542C>G
14g.36663132C>TCA486097840PAX9c.240C>T (p.Thr80=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.542C>T
 gnomAD v4
14g.36663133C>ACA389466411PAX9c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.543C>A
14g.36663133C=CA2129502446PAX9c.241C= (p.Pro81=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.543C=
14g.36663133C>GCA389466412PAX9c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.543C>G
14g.36663133C>TCA389466413PAX9c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663134C>ACA389466414PAX9c.242C>A (p.Pro81His)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.544C>A
 dbSNP
14g.36663134C=CA2129502448PAX9c.242C= (p.Pro81=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.544C=
14g.36663134C>GCA389466415PAX9c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.544C>G
14g.36663134C>TCA389466416PAX9c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.544C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663135C>ACA486097847PAX9c.243C>A (p.Pro81=)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.545C>A
14g.36663135C=CA2129502450PAX9c.243C= (p.Pro81=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.545C=
14g.36663135C>GCA486097849PAX9c.243C>G (p.Pro81=)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.545C>G
14g.36663135C>TCA486097850PAX9c.243C>T (p.Pro81=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663136A=CA2129502452PAX9c.244A= (p.Thr82=)
c.-318A= (n.-318A=)
n.546A=
14g.36663136A>CCA389466417PAX9c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.546A>C
14g.36663136A>GCA389466418PAX9c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.546A>G
 dbSNP
14g.36663136A>TCA389466419PAX9c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.546A>T
 COSMIC
14g.36663137C>ACA389466420PAX9c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.547C>A
14g.36663137C>GCA389466421PAX9c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.547C>G
14g.36663137C>TCA389466422PAX9c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.547C>T
14g.36663138C>ACA486097853PAX9c.246C>A (p.Thr82=)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.548C>A
14g.36663138C=CA2129502454PAX9c.246C= (p.Thr82=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.548C=
14g.36663138C>GCA486097854PAX9c.246C>G (p.Thr82=)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.548C>G
 gnomAD v4
14g.36663138C>TCA486097855PAX9c.246C>T (p.Thr82=)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663139G>ACA389466423PAX9c.247G>A (p.Val83Met)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663139G>CCA389466425PAX9c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.549G>C
14g.36663139G=CA2129502456PAX9c.247G= (p.Val83=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.549G=
14g.36663139G>TCA389466424PAX9c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.549G>T
 ClinVar
14g.36663140T>ACA389466426PAX9c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-314T>A (n.-314T>A)
n.550T>A
14g.36663140T>CCA389466428PAX9c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.550T>C
14g.36663140T>GCA389466427PAX9c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-314T>G (n.-314T>G)
n.550T>G
 ClinVar
14g.36663141G>ACA258926203PAX9c.249G>A (p.Val83=)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663141G>CCA486097860PAX9c.249G>C (p.Val83=)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.551G>C
 gnomAD v4
14g.36663141G=CA2129502458PAX9c.249G= (p.Val83=)
c.-313G= (n.-313G=)
n.551G=
14g.36663141G>TCA486097861PAX9c.249G>T (p.Val83=)
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.551G>T
14g.36663142G>ACA389466429PAX9c.250G>A (p.Val84Met)
c.250G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.552G>A
14g.36663142G>CCA389466430PAX9c.250G>C (p.Val84Leu)
c.250G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.552G>C
14g.36663142G>TCA389466431PAX9c.250G>T (p.Val84Leu)
c.250G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.552G>T
14g.36663143T>ACA389466432PAX9c.251T>A (p.Val84Glu)
c.251T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.553T>A
14g.36663143T>CCA389466433PAX9c.251T>C (p.Val84Ala)
c.251T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.553T>C
 gnomAD v4
14g.36663143T>GCA389466434PAX9c.251T>G (p.Val84Gly)
c.251T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.553T>G
14g.36663144G>ACA486097866PAX9c.252G>A (p.Val84=)
c.-310G>A (n.-310G>A)
14g.36663144G>CCA486097867PAX9c.252G>C (p.Val84=)
c.-310G>C (n.-310G>C)
14g.36663144G>TCA486097868PAX9c.252G>T (p.Val84=)
c.-310G>T (n.-310G>T)
14g.36663145A>CCA389466437PAX9c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.-309A>C (n.-309A>C)
14g.36663145A>GCA389466435PAX9c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.-309A>G (n.-309A>G)
14g.36663145A>TCA389466436PAX9c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.-309A>T (n.-309A>T)
14g.36663146A>CCA389466438PAX9c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.-308A>C (n.-308A>C)
14g.36663146A>GCA389466439PAX9c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.-308A>G (n.-308A>G)
14g.36663146A>TCA389466440PAX9c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.-308A>T (n.-308A>T)
14g.36663147A>CCA389466441PAX9c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.-307A>C (n.-307A>C)
14g.36663147A>GCA486097873PAX9c.255A>G (p.Lys85=)
c.-307A>G (n.-307A>G)
14g.36663147A>TCA389466442PAX9c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.-307A>T (n.-307A>T)
14g.36663150_36663151delCA912992609PAX9c.258_259del (p.Ile87ProfsTer?)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
14g.36663148C>ACA389466443PAX9c.256C>A (p.His86Asn)
c.-306C>A (n.-306C>A)
14g.36663148C>GCA389466445PAX9c.256C>G (p.His86Asp)
c.-306C>G (n.-306C>G)
14g.36663148C>TCA389466444PAX9c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-306C>T (n.-306C>T)
14g.36663148_36663154dupCA2695212815PAX9c.256_262dup (p.Arg88ProfsTer?)
c.-306_-300dup (n.-306_-300dup)
14g.36663149A>CCA389466446PAX9c.257A>C (p.His86Pro)
c.-305A>C (n.-305A>C)
 COSMIC
14g.36663149A>GCA389466447PAX9c.257A>G (p.His86Arg)
c.-305A>G (n.-305A>G)
14g.36663149A>TCA389466448PAX9c.257A>T (p.His86Leu)
c.-305A>T (n.-305A>T)
 gnomAD v4
14g.36663149dupCA645593445PAX9c.257dup (p.His86GlnfsTer?)
c.-305dup (n.-305dup)
 COSMIC
14g.36663150C>ACA389466449PAX9c.258C>A (p.His86Gln)
c.-304C>A (n.-304C>A)
14g.36663150C>GCA389466450PAX9c.258C>G (p.His86Gln)
c.-304C>G (n.-304C>G)
14g.36663150C>TCA486097879PAX9c.258C>T (p.His86=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 gnomAD v4
14g.36663151A=CA2129502462PAX9c.259A= (p.Ile87=)
c.-303A= (n.-303A=)
14g.36663151A>CCA389466451PAX9c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.-303A>C (n.-303A>C)
 gnomAD v4
14g.36663151A>GCA389466452PAX9c.259A>G (p.Ile87Val)
c.-303A>G (n.-303A>G)
14g.36663151A>TCA123451PAX9c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.-303A>T (n.-303A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663152T>ACA389466453PAX9c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.-302T>A (n.-302T>A)
14g.36663152T>CCA389466454PAX9c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.-302T>C (n.-302T>C)
14g.36663152T>GCA389466455PAX9c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.-302T>G (n.-302T>G)
14g.36663153C>ACA486097884PAX9c.261C>A (p.Ile87=)
c.-301C>A (n.-301C>A)
14g.36663153C>GCA389466456PAX9c.261C>G (p.Ile87Met)
c.-301C>G (n.-301C>G)
14g.36663153C>TCA486097883PAX9c.261C>T (p.Ile87=)
c.-301C>T (n.-301C>T)
14g.36663154C>ACA486097885PAX9c.262C>A (p.Arg88=)
c.-300C>A (n.-300C>A)
14g.36663154C>GCA389466458PAX9c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-300C>G (n.-300C>G)
14g.36663154C>TCA389466457PAX9c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.-300C>T (n.-300C>T)
 gnomAD v4
14g.36663154_36663155insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTCA2624603226PAX9c.262_263insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (p.Arg88GlnfsTer13)
c.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (n.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT)
 gnomAD v4
14g.36663155G>ACA389466459PAX9c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663155G>CCA389466460PAX9c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-299G>C (n.-299G>C)
14g.36663155G=CA2129502464PAX9c.263G= (p.Arg88=)
c.-299G= (n.-299G=)
14g.36663155G>TCA389466461PAX9c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-299G>T (n.-299G>T)
14g.36663156G>ACA486097892PAX9c.264G>A (p.Arg88=)
c.-298G>A (n.-298G>A)
14g.36663156G>CCA486097893PAX9c.264G>C (p.Arg88=)
c.-298G>C (n.-298G>C)
14g.36663156G>TCA486097894PAX9c.264G>T (p.Arg88=)
c.-298G>T (n.-298G>T)
14g.36663157A=CA2129502466PAX9c.265A= (p.Thr89=)
c.-297A= (n.-297A=)
14g.36663157A>CCA389466462PAX9c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
14g.36663157A>GCA389466463PAX9c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663157A>TCA389466464PAX9c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-297A>T (n.-297A>T)
14g.36663158C>ACA389466465PAX9c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-296C>A (n.-296C>A)
14g.36663158C=CA2129502468PAX9c.266C= (p.Thr89=)
c.-296C= (n.-296C=)
14g.36663158C>GCA389466466PAX9c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-296C>G (n.-296C>G)
14g.36663158C>TCA389466467PAX9c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663159C>ACA486097900PAX9c.267C>A (p.Thr89=)
c.-295C>A (n.-295C>A)
14g.36663159C>GCA486097903PAX9c.267C>G (p.Thr89=)
c.-295C>G (n.-295C>G)
 gnomAD v4
14g.36663159C>TCA486097901PAX9c.267C>T (p.Thr89=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
 gnomAD v4
14g.36663160T>ACA389466468PAX9c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
14g.36663160T>CCA389466469PAX9c.268T>C (p.Tyr90His)
c.-294T>C (n.-294T>C)
14g.36663160T>GCA389466470PAX9c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.-294T>G (n.-294T>G)
14g.36663161A=CA2129502471PAX9c.269A= (p.Tyr90=)
c.-293A= (n.-293A=)
14g.36663161A>CCA389466472PAX9c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.-293A>C (n.-293A>C)
14g.36663161A>GCA389466473PAX9c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.-293A>G (n.-293A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663161A>TCA389466471PAX9c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.-293A>T (n.-293A>T)
14g.36663162C>ACA389466474PAX9c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.-292C>A (n.-292C>A)
14g.36663162C=CA2129502473PAX9c.270C= (p.Tyr90=)
c.-292C= (n.-292C=)
14g.36663162C>GCA389466475PAX9c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.-292C>G (n.-292C>G)
14g.36663162C>TCA486097913PAX9c.270C>T (p.Tyr90=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663163A=CA2129502476PAX9c.271A= (p.Lys91=)
c.-291A= (n.-291A=)
14g.36663163A>CCA389466476PAX9c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-291A>C (n.-291A>C)
14g.36663163A>GCA123443PAX9c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-291A>G (n.-291A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663163A>TCA389466477PAX9c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-291A>T (n.-291A>T)
14g.36663164A=CA2129502480PAX9c.272A= (p.Lys91=)
c.-290A= (n.-290A=)
14g.36663164A>CCA389466479PAX9c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.-290A>C (n.-290A>C)
14g.36663164A>GCA258926219PAX9c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.-290A>G (n.-290A>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.36663164A>TCA389466478PAX9c.272A>T (p.Lys91Met)
c.-290A>T (n.-290A>T)
14g.36663165G>ACA258926224PAX9c.273G>A (p.Lys91=)
c.-289G>A (n.-289G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663165G>CCA389466480PAX9c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.-289G>C (n.-289G>C)
14g.36663165G=CA2129502482PAX9c.273G= (p.Lys91=)
c.-289G= (n.-289G=)
14g.36663165G>TCA389466481PAX9c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.-289G>T (n.-289G>T)
14g.36663166C>ACA7158932PAX9c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.-288C>A (n.-288C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663166C=CA2129502486PAX9c.274C= (p.Gln92=)
c.-288C= (n.-288C=)
14g.36663166C>GCA389466482PAX9c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.-288C>G (n.-288C>G)
14g.36663166C>TCA389466483PAX9c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.-288C>T (n.-288C>T)
14g.36663167A>CCA389466486PAX9c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.-287A>C (n.-287A>C)
14g.36663167A>GCA389466484PAX9c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.-287A>G (n.-287A>G)
 gnomAD v4
14g.36663167A>TCA389466485PAX9c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.-287A>T (n.-287A>T)
14g.36663168G>ACA486097927PAX9c.276G>A (p.Gln92=)
c.-286G>A (n.-286G>A)
 gnomAD v4
14g.36663168G>CCA389466487PAX9c.276G>C (p.Gln92His)
c.-286G>C (n.-286G>C)
14g.36663168G>TCA389466488PAX9c.276G>T (p.Gln92His)
c.-286G>T (n.-286G>T)
14g.36663169delCA2624603228PAX9c.277del (p.Arg93GlufsTer28)
c.-285del (n.-285del)
 gnomAD v4
14g.36663169A>CCA486097930PAX9c.277A>C (p.Arg93=)
c.-285A>C (n.-285A>C)
14g.36663169A>GCA389466489PAX9c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.-285A>G (n.-285A>G)
14g.36663169A>TCA389466490PAX9c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.-285A>T (n.-285A>T)
14g.36663170G>ACA389466491PAX9c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.-284G>A (n.-284G>A)
14g.36663170G>CCA389466492PAX9c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.-284G>C (n.-284G>C)
14g.36663170G>TCA389466493PAX9c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.-284G>T (n.-284G>T)
14g.36663171A>CCA389466494PAX9c.279A>C (p.Arg93Ser)
c.-283A>C (n.-283A>C)
14g.36663171A>GCA486097933PAX9c.279A>G (p.Arg93=)
c.-283A>G (n.-283A>G)
14g.36663171A>TCA389466496PAX9c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.-283A>T (n.-283A>T)
14g.36663172G>ACA389466497PAX9c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.-282G>A (n.-282G>A)
14g.36663172G>CCA389466498PAX9c.280G>C (p.Asp94His)
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP
14g.36663172G=CA2129502487PAX9c.280G= (p.Asp94=)
c.-282G= (n.-282G=)
14g.36663172G>TCA389466499PAX9c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.-282G>T (n.-282G>T)
14g.36663173A>CCA389466500PAX9c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.-281A>C (n.-281A>C)
14g.36663173A>GCA389466501PAX9c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.-281A>G (n.-281A>G)
14g.36663173A>TCA389466502PAX9c.281A>T (p.Asp94Val)
c.-281A>T (n.-281A>T)
14g.36663174C>ACA7158933PAX9c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.-280C>A (n.-280C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663174C=CA2129502489PAX9c.282C= (p.Asp94=)
c.-280C= (n.-280C=)
14g.36663174C>GCA389466503PAX9c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.-280C>G (n.-280C>G)
14g.36663174C>TCA486097939PAX9c.282C>T (p.Asp94=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
14g.36663177delCA2580088073PAX9c.285del (p.Gly96AlafsTer25)
c.-277del (n.-277del)
 ClinVar
14g.36663175C>ACA389466504PAX9c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 gnomAD v4
14g.36663175C=CA2129502491PAX9c.283C= (p.Pro95=)
c.-279C= (n.-279C=)
14g.36663175C>GCA389466505PAX9c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.-279C>G (n.-279C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663175C>TCA389466506PAX9c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.-279C>T (n.-279C>T)
14g.36663176C>ACA389466507PAX9c.284C>A (p.Pro95His)
c.-278C>A (n.-278C>A)
14g.36663176C>GCA389466508PAX9c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.-278C>G (n.-278C>G)
14g.36663176C>TCA389466509PAX9c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.-278C>T (n.-278C>T)
14g.36663177C>ACA486097942PAX9c.285C>A (p.Pro95=)
c.-277C>A (n.-277C>A)
14g.36663177C=CA2129502494PAX9c.285C= (p.Pro95=)
c.-277C= (n.-277C=)
14g.36663177C>GCA486097944PAX9c.285C>G (p.Pro95=)
c.-277C>G (n.-277C>G)
14g.36663177C>TCA258926254PAX9c.285C>T (p.Pro95=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663178G>ACA389466510PAX9c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
14g.36663178G>CCA389466511PAX9c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-276G>C (n.-276G>C)
14g.36663178G>TCA389466512PAX9c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.-276G>T (n.-276G>T)
14g.36663178_36663185dupCA258926259PAX9c.286_293dup (p.Phe98LeufsTer26)
c.-276_-269dup (n.-276_-269dup)
 dbSNP
14g.36663179G>ACA389466513PAX9c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 COSMIC
14g.36663179G>CCA389466514PAX9c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-275G>C (n.-275G>C)
14g.36663179G>TCA389466515PAX9c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-275G>T (n.-275G>T)
14g.36663181_36663188delCA2695212816PAX9c.289_296del (p.Ile97LeufsTer?)
c.-273_-266del (n.-273_-266del)
14g.36663180C>ACA486097947PAX9c.288C>A (p.Gly96=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
14g.36663180C=CA2129502496PAX9c.288C= (p.Gly96=)
c.-274C= (n.-274C=)
14g.36663180C>GCA486097948PAX9c.288C>G (p.Gly96=)
c.-274C>G (n.-274C>G)
14g.36663180C>TCA486097946PAX9c.288C>T (p.Gly96=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663181A=CA2129502499PAX9c.289A= (p.Ile97=)
c.-273A= (n.-273A=)
14g.36663181A>CCA10640152PAX9c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.-273A>C (n.-273A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663181A>GCA389466517PAX9c.289A>G (p.Ile97Val)
c.-273A>G (n.-273A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663181A>TCA389466516PAX9c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.-273A>T (n.-273A>T)
14g.36663182T>ACA389466520PAX9c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.-272T>A (n.-272T>A)
 ClinVar dbSNP
14g.36663182T>CCA389466518PAX9c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.-272T>C (n.-272T>C)
14g.36663182T>GCA389466519PAX9c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.-272T>G (n.-272T>G)
14g.36663182T=CA2129502503PAX9c.290T= (p.Ile97=)
c.-272T= (n.-272T=)
14g.36663184_36663186delCA2624603230PAX9c.292_294del (p.Phe98del)
c.-270_-268del (n.-270_-268del)
 gnomAD v4
14g.36663183C>ACA486097950PAX9c.291C>A (p.Ile97=)
c.-271C>A (n.-271C>A)
14g.36663183C>GCA389466521PAX9c.291C>G (p.Ile97Met)
c.-271C>G (n.-271C>G)
14g.36663183C>TCA486097949PAX9c.291C>T (p.Ile97=)
c.-271C>T (n.-271C>T)
14g.36663184T>ACA389466522PAX9c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.-270T>A (n.-270T>A)
14g.36663184T>CCA389466523PAX9c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.-270T>C (n.-270T>C)
14g.36663184T>GCA389466524PAX9c.292T>G (p.Phe98Val)
c.-270T>G (n.-270T>G)
14g.36663185T>ACA389466525PAX9c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.-269T>A (n.-269T>A)
14g.36663185T>CCA389466526PAX9c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.-269T>C (n.-269T>C)
14g.36663185T>GCA389466527PAX9c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.-269T>G (n.-269T>G)
14g.36663186C>ACA389466528PAX9c.294C>A (p.Phe98Leu)
c.-268C>A (n.-268C>A)
14g.36663186C=CA2129502506PAX9c.294C= (p.Phe98=)
c.-268C= (n.-268C=)
14g.36663186C>GCA389466529PAX9c.294C>G (p.Phe98Leu)
c.-268C>G (n.-268C>G)
14g.36663186C>TCA7158934PAX9c.294C>T (p.Phe98=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663187G>ACA389466531PAX9c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.-267G>A (n.-267G>A)
14g.36663187G>CCA389466530PAX9c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.-267G>C (n.-267G>C)
14g.36663187G=CA2129502508PAX9c.295G= (p.Ala99=)
c.-267G= (n.-267G=)
14g.36663187G>TCA7158935PAX9c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.-267G>T (n.-267G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663188C>ACA389466532PAX9c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.-266C>A (n.-266C>A)
14g.36663188C=CA2129502511PAX9c.296C= (p.Ala99=)
c.-266C= (n.-266C=)
14g.36663188C>GCA389466533PAX9c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.-266C>G (n.-266C>G)
14g.36663188C>TCA389466534PAX9c.296C>T (p.Ala99Val)
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663189C>ACA486097955PAX9c.297C>A (p.Ala99=)
c.-265C>A (n.-265C>A)
14g.36663189C=CA2129502513PAX9c.297C= (p.Ala99=)
c.-265C= (n.-265C=)
14g.36663189C>GCA486097956PAX9c.297C>G (p.Ala99=)
c.-265C>G (n.-265C>G)
 dbSNP
14g.36663189C>TCA7158936PAX9c.297C>T (p.Ala99=)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.36663190T>ACA389466535PAX9c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.-264T>A (n.-264T>A)
14g.36663190T>CCA389466536PAX9c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.-264T>C (n.-264T>C)
14g.36663190T>GCA389466537PAX9c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.-264T>G (n.-264T>G)
14g.36663191G>ACA389466538PAX9c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.-263G>A (n.-263G>A)
14g.36663191G>CCA389466539PAX9c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.-263G>C (n.-263G>C)
14g.36663191G>TCA389466540PAX9c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.-263G>T (n.-263G>T)
14g.36663192G>ACA389466541PAX9c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.-262G>A (n.-262G>A)
14g.36663192G>CCA389466542PAX9c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.-262G>C (n.-262G>C)
14g.36663192G>TCA389466543PAX9c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.-262G>T (n.-262G>T)
14g.36663193G>ACA389466545PAX9c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.-261G>A (n.-261G>A)
14g.36663193G>CCA389466546PAX9c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.-261G>C (n.-261G>C)
14g.36663193G>TCA389466544PAX9c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.-261G>T (n.-261G>T)
14g.36663194A>CCA389466547PAX9c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.-260A>C (n.-260A>C)
14g.36663194A>GCA389466549PAX9c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.-260A>G (n.-260A>G)
 dbSNP
14g.36663194A>TCA389466548PAX9c.302A>T (p.Glu101Val)
c.-260A>T (n.-260A>T)
14g.36663195G>ACA486097661PAX9c.303G>A (p.Glu101=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663195G>CCA389466550PAX9c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.-259G>C (n.-259G>C)
14g.36663195G=CA2129502515PAX9c.303G= (p.Glu101=)
c.-259G= (n.-259G=)
14g.36663195G>TCA389466551PAX9c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
14g.36663196A>CCA389466552PAX9c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.-258A>C (n.-258A>C)
14g.36663196A>GCA389466553PAX9c.304A>G (p.Ile102Val)
c.-258A>G (n.-258A>G)
14g.36663196A>TCA389466554PAX9c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.-258A>T (n.-258A>T)
14g.36663197delCA2580616599PAX9c.305del (p.Ile102ThrfsTer19)
c.-257del (n.-257del)
 ClinVar
14g.36663197T>ACA389466555PAX9c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.-257T>A (n.-257T>A)
14g.36663197T>CCA389466556PAX9c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.-257T>C (n.-257T>C)
14g.36663197T>GCA389466557PAX9c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.-257T>G (n.-257T>G)
14g.36663198C>ACA486097668PAX9c.306C>A (p.Ile102=)
c.-256C>A (n.-256C>A)
14g.36663198C>GCA389466558PAX9c.306C>G (p.Ile102Met)
c.-256C>G (n.-256C>G)
 gnomAD v4
14g.36663198C>TCA486097670PAX9c.306C>T (p.Ile102=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
14g.36663199delCA2624603231PAX9c.307del (p.Arg103GlyfsTer18)
c.-255del (n.-255del)
 gnomAD v4
14g.36663199C>ACA486097673PAX9c.307C>A (p.Arg103=)
c.-255C>A (n.-255C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663199C=CA2129502518PAX9c.307C= (p.Arg103=)
c.-255C= (n.-255C=)
14g.36663199C>GCA389466559PAX9c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.-255C>G (n.-255C>G)
14g.36663199C>TCA389466560PAX9c.307C>T (p.Arg103Trp)
c.-255C>T (n.-255C>T)
 gnomAD v4
14g.36663200G>ACA389466561PAX9c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.-254G>A (n.-254G>A)
 COSMIC
14g.36663200G>CCA389466562PAX9c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.-254G>C (n.-254G>C)
14g.36663200G>TCA389466563PAX9c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.-254G>T (n.-254G>T)
14g.36663201G>ACA486097676PAX9c.309G>A (p.Arg103=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
14g.36663201G>CCA486097679PAX9c.309G>C (p.Arg103=)
c.-253G>C (n.-253G>C)
14g.36663201G>TCA486097677PAX9c.309G>T (p.Arg103=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
14g.36663202G>ACA389466566PAX9c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.-252G>A (n.-252G>A)
14g.36663202G>CCA389466564PAX9c.310G>C (p.Asp104His)
c.-252G>C (n.-252G>C)
14g.36663202G>TCA389466565PAX9c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.-252G>T (n.-252G>T)
14g.36663203A=CA2129502520PAX9c.311A= (p.Asp104=)
c.-251A= (n.-251A=)
14g.36663203A>CCA389466567PAX9c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-251A>C (n.-251A>C)
 dbSNP
14g.36663203A>GCA389466568PAX9c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-251A>G (n.-251A>G)
 gnomAD v4
14g.36663203A>TCA389466569PAX9c.311A>T (p.Asp104Val)
c.-251A>T (n.-251A>T)
14g.36663204C>ACA389466570PAX9c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.-250C>A (n.-250C>A)
14g.36663204C>GCA389466571PAX9c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.-250C>G (n.-250C>G)
14g.36663204C>TCA486097682PAX9c.312C>T (p.Asp104=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched