Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36663040_36663063delCA2624603224PAX9c.148_171del (p.His50_Leu57del)
c.-414_-391del (n.-414_-391del)
n.450_473del
 gnomAD v4
14g.36663063G>ACA486097674PAX9c.171G>A (p.Leu57=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.473G>A
14g.36663063G>CCA486097678PAX9c.171G>C (p.Leu57=)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.473G>C
14g.36663063G>TCA486097675PAX9c.171G>T (p.Leu57=)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.473G>T
14g.36663064G>ACA389466265PAX9c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663064G>CCA389466266PAX9c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.474G>C
14g.36663064G=CA2129502375PAX9c.172G= (p.Ala58=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.474G=
14g.36663064G>TCA389466267PAX9c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.474G>T
14g.36663065C>ACA389466270PAX9c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.475C>A
 gnomAD v4
14g.36663065C=CA2129502377PAX9c.173C= (p.Ala58=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.475C=
14g.36663065C>GCA389466268PAX9c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.475C>G
14g.36663065C>TCA389466269PAX9c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.475C>T
 dbSNP COSMIC
14g.36663066G>ACA486097683PAX9c.174G>A (p.Ala58=)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663066G>CCA486097684PAX9c.174G>C (p.Ala58=)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.476G>C
14g.36663066G=CA2129502379PAX9c.174G= (p.Ala58=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.476G=
14g.36663066G>TCA486097685PAX9c.174G>T (p.Ala58=)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.476G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663067C>ACA486097686PAX9c.175C>A (p.Arg59=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.477C>A
14g.36663067C=CA2129502382PAX9c.175C= (p.Arg59=)
c.-387C= (n.-387C=)
n.477C=
14g.36663067C>GCA389466271PAX9c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.477C>G
14g.36663067C>TCA389466272PAX9c.175C>T (p.Arg59Ter)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663068G>ACA389466273PAX9c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.478G>A
 gnomAD v4
14g.36663068G>CCA389466274PAX9c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.478G>C
14g.36663068G>TCA389466275PAX9c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.478G>T
14g.36663068_36663074delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGATCA2573053904PAX9c.176_182delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT (p.Arg59GlnfsTer20)
c.-386_-380delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT (n.-386_-380delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT)
n.478_484delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT
 ClinVar dbSNP
14g.36663069A=CA2129502384PAX9c.177A= (p.Arg59=)
c.-385A= (n.-385A=)
n.479A=
14g.36663069A>CCA486097693PAX9c.177A>C (p.Arg59=)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.479A>C
14g.36663069A>GCA486097694PAX9c.177A>G (p.Arg59=)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.479A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663069A>TCA486097695PAX9c.177A>T (p.Arg59=)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.479A>T
14g.36663070T>ACA389466276PAX9c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.480T>A
14g.36663070T>CCA389466278PAX9c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.480T>C
 COSMIC
14g.36663070T>GCA389466277PAX9c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.480T>G
14g.36663071A>CCA389466279PAX9c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.481A>C
14g.36663071A>GCA389466280PAX9c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.481A>G
14g.36663071A>TCA389466281PAX9c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.481A>T
14g.36663072C>ACA389466282PAX9c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.482C>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663072C=CA2129502386PAX9c.180C= (p.Tyr60=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.482C=
14g.36663072C>GCA389466283PAX9c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.482C>G
14g.36663072C>TCA486097702PAX9c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.482C>T
14g.36663073A>CCA389466284PAX9c.181A>C (p.Asn61His)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.483A>C
14g.36663073A>GCA389466285PAX9c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.483A>G
14g.36663073A>TCA389466286PAX9c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.483A>T
14g.36663074A>CCA389466287PAX9c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.484A>C
14g.36663074A>GCA389466288PAX9c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.484A>G
14g.36663074A>TCA389466289PAX9c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.484A>T
14g.36663077_36663081dupCA2695212811PAX9c.185_189dup (p.Gly64ArgfsTer23)
c.185_189dup (p.Gly64ArgfsTer?)
c.-377_-373dup (n.-377_-373dup)
n.487_491dup
14g.36663075C>ACA389466290PAX9c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.485C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663075C=CA2129502389PAX9c.183C= (p.Asn61=)
c.-379C= (n.-379C=)
n.485C=
14g.36663075C>GCA389466291PAX9c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.485C>G
 gnomAD v4
14g.36663075C>TCA486097711PAX9c.183C>T (p.Asn61=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663076G>ACA7158922PAX9c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663076G>CCA389466292PAX9c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.486G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663076G=CA2129502391PAX9c.184G= (p.Glu62=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.486G=
14g.36663076G>TCA389466293PAX9c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.486G>T
14g.36663077A>CCA389466294PAX9c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.487A>C
14g.36663077A>GCA389466295PAX9c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.487A>G
14g.36663077A>TCA389466296PAX9c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.487A>T
14g.36663078G>ACA486097715PAX9c.186G>A (p.Glu62=)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.488G>A
 gnomAD v4
14g.36663078G>CCA389466297PAX9c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663078G=CA2129502394PAX9c.186G= (p.Glu62=)
c.-376G= (n.-376G=)
n.488G=
14g.36663078G>TCA389466298PAX9c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.488G>T
 gnomAD v4
14g.36663079A>CCA389466299PAX9c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.489A>C
14g.36663079A>GCA389466300PAX9c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.489A>G
 gnomAD v4
14g.36663079A>TCA389466301PAX9c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.489A>T
14g.36663080C>ACA389466302PAX9c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.490C>A
14g.36663080C=CA2129502397PAX9c.188C= (p.Thr63=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.490C=
14g.36663080C>GCA7158923PAX9c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.490C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663080C>TCA389466303PAX9c.188C>T (p.Thr63Met)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
14g.36663081G>ACA486097721PAX9c.189G>A (p.Thr63=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663081G>CCA7158924PAX9c.189G>C (p.Thr63=)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.491G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663081G=CA2129502400PAX9c.189G= (p.Thr63=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.491G=
14g.36663081G>TCA486097724PAX9c.189G>T (p.Thr63=)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.491G>T
14g.36663083delCA2580616598PAX9c.191del (p.Gly64AlafsTer21)
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
c.-371del (n.-371del)
n.493del
 ClinVar
14g.36663082G>ACA389466306PAX9c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.492G>A
 COSMIC
14g.36663082G>CCA389466304PAX9c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.492G>C
14g.36663082G>TCA389466305PAX9c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.492G>T
14g.36663083G>ACA389466307PAX9c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.493G>A
14g.36663083G>CCA389466308PAX9c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.493G>C
14g.36663083G>TCA389466309PAX9c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.493G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663084C>ACA486097726PAX9c.192C>A (p.Gly64=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.494C>A
14g.36663084C=CA2129502403PAX9c.192C= (p.Gly64=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.494C=
14g.36663084C>GCA486097728PAX9c.192C>G (p.Gly64=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.494C>G
14g.36663084C>TCA7158925PAX9c.192C>T (p.Gly64=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663085T>ACA389466310PAX9c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.495T>A
14g.36663085T>CCA389466311PAX9c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.495T>C
14g.36663085T>GCA389466312PAX9c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.495T>G
14g.36663086C>ACA389466313PAX9c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.496C>A
14g.36663086C=CA2129502406PAX9c.194C= (p.Ser65=)
c.-368C= (n.-368C=)
n.496C=
14g.36663086C>GCA389466314PAX9c.194C>G (p.Ser65Trp)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.496C>G
 dbSNP
14g.36663086C>TCA389466315PAX9c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.496C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663087G>ACA486097732PAX9c.195G>A (p.Ser65=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.497G>A
 gnomAD v4
14g.36663087G>CCA486097735PAX9c.195G>C (p.Ser65=)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.497G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663087G=CA2129502409PAX9c.195G= (p.Ser65=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.497G=
14g.36663087G>TCA7158926PAX9c.195G>T (p.Ser65=)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663088A>CCA389466316PAX9c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.498A>C
14g.36663088A>GCA389466317PAX9c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.498A>G
14g.36663088A>TCA389466318PAX9c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.498A>T
14g.36663089T>ACA389466321PAX9c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.499T>A
14g.36663089T>CCA389466320PAX9c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.499T>C
14g.36663089T>GCA389466319PAX9c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.499T>G
14g.36663090_36663091delCA645593444PAX9c.198_199del (p.Leu67AlafsTer?)
c.-364_-363del (n.-364_-363del)
n.500_501del
 COSMIC
14g.36663090C>ACA486097741PAX9c.198C>A (p.Ile66=)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.500C>A
 gnomAD v4
14g.36663090C>GCA389466322PAX9c.198C>G (p.Ile66Met)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.500C>G
14g.36663090C>TCA486097740PAX9c.198C>T (p.Ile66=)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.500C>T
14g.36663091T>ACA389466323PAX9c.199T>A (p.Leu67Met)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.501T>A
14g.36663091T>CCA486097742PAX9c.199T>C (p.Leu67=)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.501T>C
14g.36663091T>GCA389466324PAX9c.199T>G (p.Leu67Val)
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.501T>G
14g.36663092T>ACA389466325PAX9c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.502T>A
14g.36663092T>CCA389466326PAX9c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.502T>C
 COSMIC
14g.36663092T>GCA389466327PAX9c.200T>G (p.Leu67Trp)
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.502T>G
14g.36663093G>ACA486097746PAX9c.201G>A (p.Leu67=)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.503G>A
14g.36663093G>CCA389466328PAX9c.201G>C (p.Leu67Phe)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.503G>C
14g.36663093G>TCA389466329PAX9c.201G>T (p.Leu67Phe)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.503G>T
14g.36663094C>ACA389466330PAX9c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.504C>A
14g.36663094C>GCA389466331PAX9c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.504C>G
14g.36663094C>TCA389466332PAX9c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.504C>T
14g.36663095C>ACA389466333PAX9c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.505C>A
14g.36663095C>GCA389466334PAX9c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.505C>G
14g.36663095C>TCA389466335PAX9c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.505C>T
14g.36663096A>CCA486097755PAX9c.204A>C (p.Pro68=)
c.-358A>C (n.-358A>C)
n.506A>C
14g.36663096A>GCA486097756PAX9c.204A>G (p.Pro68=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
n.506A>G
14g.36663096A>TCA486097757PAX9c.204A>T (p.Pro68=)
c.-358A>T (n.-358A>T)
n.506A>T
14g.36663097G>ACA389466337PAX9c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.507G>A
14g.36663097G>CCA389466338PAX9c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.507G>C
14g.36663097G>TCA389466336PAX9c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.507G>T
14g.36663098G>ACA389466339PAX9c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.508G>A
14g.36663098G>CCA389466340PAX9c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.508G>C
 gnomAD v4
14g.36663098G>TCA389466341PAX9c.206G>T (p.Gly69Val)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.508G>T
14g.36663099A>CCA486097763PAX9c.207A>C (p.Gly69=)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.509A>C
14g.36663099A>GCA486097764PAX9c.207A>G (p.Gly69=)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.509A>G
14g.36663099A>TCA486097766PAX9c.207A>T (p.Gly69=)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.509A>T
14g.36663100G>ACA389466342PAX9c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.510G>A
14g.36663100G>CCA389466343PAX9c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.510G>C
14g.36663100G=CA2129502412PAX9c.208G= (p.Ala70=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.510G=
14g.36663100G>TCA258926187PAX9c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.510G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663101C>ACA389466346PAX9c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.511C>A
14g.36663101C>GCA389466344PAX9c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.511C>G
14g.36663101C>TCA389466345PAX9c.209C>T (p.Ala70Val)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.511C>T
14g.36663102C>ACA7158928PAX9c.210C>A (p.Ala70=)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.512C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663102C=CA2129502414PAX9c.210C= (p.Ala70=)
c.-352C= (n.-352C=)
n.512C=
14g.36663102C>GCA486097773PAX9c.210C>G (p.Ala70=)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.512C>G
14g.36663102C>TCA7158927PAX9c.210C>T (p.Ala70=)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663103A>CCA389466347PAX9c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.513A>C
14g.36663103A>GCA389466348PAX9c.211A>G (p.Ile71Val)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.513A>G
14g.36663103A>TCA389466349PAX9c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.513A>T
14g.36663103dupCA2695212812PAX9c.211dup (p.Ile71AsnfsTer?)
c.-351dup (n.-351dup)
n.513dup
14g.36663104T>ACA389466350PAX9c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.514T>A
14g.36663104T>CCA389466352PAX9c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.514T>C
 gnomAD v4
14g.36663104T>GCA389466351PAX9c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.514T>G
14g.36663105C>ACA486097780PAX9c.213C>A (p.Ile71=)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663105C=CA2129502417PAX9c.213C= (p.Ile71=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.515C=
14g.36663105C>GCA389466353PAX9c.213C>G (p.Ile71Met)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.515C>G
 gnomAD v4
14g.36663105C>TCA486097783PAX9c.213C>T (p.Ile71=)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.515C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663106G>ACA389466354PAX9c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.516G>A
 gnomAD v4
14g.36663106G>CCA389466355PAX9c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-348G>C (n.-348G>C)
n.516G>C
 gnomAD v4
14g.36663106G>TCA389466356PAX9c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.516G>T
14g.36663110dupCA2129502419PAX9c.218dup (p.Ser74GlnfsTer?)
c.-344dup (n.-344dup)
n.520dup
 ClinVar dbSNP
14g.36663107G>ACA389466357PAX9c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.517G>A
14g.36663107G>CCA389466358PAX9c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.517G>C
14g.36663107G>TCA389466359PAX9c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.517G>T
14g.36663108G>ACA486097786PAX9c.216G>A (p.Gly72=)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.518G>A
 gnomAD v4
14g.36663108G>CCA7158929PAX9c.216G>C (p.Gly72=)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.518G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663108G=CA2129502422PAX9c.216G= (p.Gly72=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.518G=
14g.36663108G>TCA486097787PAX9c.216G>T (p.Gly72=)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663109G>ACA389466360PAX9c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.519G>A
 gnomAD v4
14g.36663109G>CCA389466361PAX9c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.519G>C
14g.36663109G=CA2129502425PAX9c.217G= (p.Gly73=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.519G=
14g.36663109G>TCA389466362PAX9c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.519G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663110G>ACA389466365PAX9c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.520G>A
14g.36663110G>CCA389466363PAX9c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.520G>C
14g.36663110G=CA2129502427PAX9c.218G= (p.Gly73=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.520G=
14g.36663110G>TCA389466364PAX9c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.520G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663111C>ACA486097798PAX9c.219C>A (p.Gly73=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.521C>A
 gnomAD v4
14g.36663111C>GCA486097797PAX9c.219C>G (p.Gly73=)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.521C>G
14g.36663111C>TCA486097794PAX9c.219C>T (p.Gly73=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.521C>T
14g.36663112A>CCA389466366PAX9c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.522A>C
14g.36663112A>GCA389466367PAX9c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.522A>G
14g.36663112A>TCA389466368PAX9c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.522A>T
14g.36663113G>ACA389466369PAX9c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.523G>A
14g.36663113G>CCA389466370PAX9c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.523G>C
14g.36663113G>TCA389466371PAX9c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.523G>T
14g.36663114C>ACA389466373PAX9c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.524C>A
14g.36663114C=CA2129502428PAX9c.222C= (p.Ser74=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.524C=
14g.36663114C>GCA389466372PAX9c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.524C>G
14g.36663114C>TCA7158930PAX9c.222C>T (p.Ser74=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663115A>CCA389466374PAX9c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.525A>C
14g.36663115A>GCA389466375PAX9c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.525A>G
14g.36663115A>TCA389466376PAX9c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.525A>T
14g.36663116A>CCA389466377PAX9c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.526A>C
14g.36663116A>GCA389466378PAX9c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.526A>G
14g.36663116A>TCA389466379PAX9c.224A>T (p.Lys75Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.526A>T
14g.36663117G>ACA7158931PAX9c.225G>A (p.Lys75=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.527G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663117G>CCA389466381PAX9c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.527G>C
14g.36663117G=CA2129502430PAX9c.225G= (p.Lys75=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.527G=
14g.36663117G>TCA389466380PAX9c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.527G>T
14g.36663118C>ACA389466382PAX9c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.528C>A
14g.36663118C=CA2129502432PAX9c.226C= (p.Pro76=)
c.-336C= (n.-336C=)
n.528C=
14g.36663118C>GCA389466383PAX9c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.528C>G
14g.36663118C>TCA389466384PAX9c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.528C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663122_36663134delCA2695212813PAX9c.230_242del (p.Arg77ProfsTer4)
c.230_242del (p.Arg77ProfsTer?)
c.-332_-320del (n.-332_-320del)
n.532_544del
14g.36663119C>ACA389466385PAX9c.227C>A (p.Pro76His)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.529C>A
14g.36663119C>GCA389466386PAX9c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.529C>G
14g.36663119C>TCA389466387PAX9c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.529C>T
14g.36663120C>ACA486097813PAX9c.228C>A (p.Pro76=)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.530C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663120C=CA2129502434PAX9c.228C= (p.Pro76=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.530C=
14g.36663120C>GCA486097815PAX9c.228C>G (p.Pro76=)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.530C>G
14g.36663120C>TCA486097816PAX9c.228C>T (p.Pro76=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.530C>T
14g.36663121C>ACA486097817PAX9c.229C>A (p.Arg77=)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.531C>A
14g.36663121C=CA2129502436PAX9c.229C= (p.Arg77=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.531C=
14g.36663121C>GCA389466388PAX9c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.531C>G
 gnomAD v4
14g.36663121C>TCA389466389PAX9c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663122G>ACA389466390PAX9c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.532G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663122G>CCA389466391PAX9c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.532G>C
14g.36663122G=CA2129502438PAX9c.230G= (p.Arg77=)
c.-332G= (n.-332G=)
n.532G=
14g.36663122G>TCA389466392PAX9c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.532G>T
14g.36663123G>ACA486097821PAX9c.231G>A (p.Arg77=)
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.533G>A
14g.36663123G>CCA486097825PAX9c.231G>C (p.Arg77=)
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.533G>C
14g.36663123G>TCA486097823PAX9c.231G>T (p.Arg77=)
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.533G>T
14g.36663124G>ACA389466395PAX9c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.534G>A
14g.36663124G>CCA389466393PAX9c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.534G>C
 ClinVar
14g.36663124G>TCA389466394PAX9c.232G>T (p.Val78Phe)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.534G>T
14g.36663125T>ACA389466396PAX9c.233T>A (p.Val78Asp)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.535T>A
14g.36663125T>CCA389466397PAX9c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.535T>C
14g.36663125T>GCA389466398PAX9c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.535T>G
14g.36663126C>ACA486097828PAX9c.234C>A (p.Val78=)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.536C>A
14g.36663126C>GCA486097829PAX9c.234C>G (p.Val78=)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.536C>G
14g.36663126C>TCA486097831PAX9c.234C>T (p.Val78=)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.536C>T
14g.36663127_36663128dupCA2695212814PAX9c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer6)
c.235_236dup (p.Thr80LeufsTer?)
c.-327_-326dup (n.-327_-326dup)
n.537_538dup
14g.36663127A>CCA389466399PAX9c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.537A>C
14g.36663127A>GCA389466400PAX9c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.537A>G
14g.36663127A>TCA389466401PAX9c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.537A>T
14g.36663128C>ACA389466402PAX9c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.538C>A
14g.36663128C=CA2129502440PAX9c.236C= (p.Thr79=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.538C=
14g.36663128C>GCA389466403PAX9c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.538C>G
14g.36663128C>TCA389466404PAX9c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.538C>T
 dbSNP
14g.36663129T>ACA486097835PAX9c.237T>A (p.Thr79=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.539T>A
14g.36663129T>CCA258926199PAX9c.237T>C (p.Thr79=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.539T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663129T>GCA486097837PAX9c.237T>G (p.Thr79=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.539T>G
14g.36663129T=CA2129502442PAX9c.237T= (p.Thr79=)
c.-325T= (n.-325T=)
n.539T=
14g.36663130A=CA2129502444PAX9c.238A= (p.Thr80=)
c.-324A= (n.-324A=)
n.540A=
14g.36663130A>CCA389466405PAX9c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.540A>C
 dbSNP
14g.36663130A>GCA389466406PAX9c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.540A>G
14g.36663130A>TCA389466407PAX9c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.540A>T
14g.36663131C>ACA389466410PAX9c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.541C>A
14g.36663131C>GCA389466408PAX9c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.541C>G
 gnomAD v4
14g.36663131C>TCA389466409PAX9c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.541C>T
 COSMIC
14g.36663135delCA2499222620PAX9c.243del (p.Thr82ProfsTer3)
c.243del (p.Thr82ProfsTer?)
c.-319del (n.-319del)
n.545del
 ClinVar dbSNP
14g.36663132C>ACA486097841PAX9c.240C>A (p.Thr80=)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.542C>A
14g.36663132C>GCA486097839PAX9c.240C>G (p.Thr80=)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.542C>G
14g.36663132C>TCA486097840PAX9c.240C>T (p.Thr80=)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.542C>T
 gnomAD v4
14g.36663133C>ACA389466411PAX9c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.543C>A
14g.36663133C=CA2129502446PAX9c.241C= (p.Pro81=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.543C=
14g.36663133C>GCA389466412PAX9c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.543C>G
14g.36663133C>TCA389466413PAX9c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.543C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663134C>ACA389466414PAX9c.242C>A (p.Pro81His)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.544C>A
 dbSNP
14g.36663134C=CA2129502448PAX9c.242C= (p.Pro81=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.544C=
14g.36663134C>GCA389466415PAX9c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.544C>G
14g.36663134C>TCA389466416PAX9c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.544C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663135C>ACA486097847PAX9c.243C>A (p.Pro81=)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.545C>A
14g.36663135C=CA2129502450PAX9c.243C= (p.Pro81=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.545C=
14g.36663135C>GCA486097849PAX9c.243C>G (p.Pro81=)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.545C>G
14g.36663135C>TCA486097850PAX9c.243C>T (p.Pro81=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663136A=CA2129502452PAX9c.244A= (p.Thr82=)
c.-318A= (n.-318A=)
n.546A=
14g.36663136A>CCA389466417PAX9c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-318A>C (n.-318A>C)
n.546A>C
14g.36663136A>GCA389466418PAX9c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-318A>G (n.-318A>G)
n.546A>G
 dbSNP
14g.36663136A>TCA389466419PAX9c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-318A>T (n.-318A>T)
n.546A>T
 COSMIC
14g.36663137C>ACA389466420PAX9c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.547C>A
14g.36663137C>GCA389466421PAX9c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.547C>G
14g.36663137C>TCA389466422PAX9c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.547C>T
14g.36663138C>ACA486097853PAX9c.246C>A (p.Thr82=)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.548C>A
14g.36663138C=CA2129502454PAX9c.246C= (p.Thr82=)
c.-316C= (n.-316C=)
n.548C=
14g.36663138C>GCA486097854PAX9c.246C>G (p.Thr82=)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.548C>G
 gnomAD v4
14g.36663138C>TCA486097855PAX9c.246C>T (p.Thr82=)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663139G>ACA389466423PAX9c.247G>A (p.Val83Met)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663139G>CCA389466425PAX9c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.549G>C
14g.36663139G=CA2129502456PAX9c.247G= (p.Val83=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.549G=
14g.36663139G>TCA389466424PAX9c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.549G>T
 ClinVar
14g.36663140T>ACA389466426PAX9c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-314T>A (n.-314T>A)
n.550T>A
14g.36663140T>CCA389466428PAX9c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.550T>C
14g.36663140T>GCA389466427PAX9c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-314T>G (n.-314T>G)
n.550T>G
 ClinVar
14g.36663141G>ACA258926203PAX9c.249G>A (p.Val83=)
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.551G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663141G>CCA486097860PAX9c.249G>C (p.Val83=)
c.-313G>C (n.-313G>C)
n.551G>C
 gnomAD v4
14g.36663141G=CA2129502458PAX9c.249G= (p.Val83=)
c.-313G= (n.-313G=)
n.551G=
14g.36663141G>TCA486097861PAX9c.249G>T (p.Val83=)
c.-313G>T (n.-313G>T)
n.551G>T
14g.36663142G>ACA389466429PAX9c.250G>A (p.Val84Met)
c.250G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.552G>A
14g.36663142G>CCA389466430PAX9c.250G>C (p.Val84Leu)
c.250G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.552G>C
14g.36663142G>TCA389466431PAX9c.250G>T (p.Val84Leu)
c.250G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.552G>T
14g.36663143T>ACA389466432PAX9c.251T>A (p.Val84Glu)
c.251T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.553T>A
14g.36663143T>CCA389466433PAX9c.251T>C (p.Val84Ala)
c.251T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.553T>C
 gnomAD v4
14g.36663143T>GCA389466434PAX9c.251T>G (p.Val84Gly)
c.251T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.553T>G
14g.36663144G>ACA486097866PAX9c.252G>A (p.Val84=)
c.-310G>A (n.-310G>A)
14g.36663144G>CCA486097867PAX9c.252G>C (p.Val84=)
c.-310G>C (n.-310G>C)
14g.36663144G>TCA486097868PAX9c.252G>T (p.Val84=)
c.-310G>T (n.-310G>T)
14g.36663145A>CCA389466437PAX9c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.-309A>C (n.-309A>C)
14g.36663145A>GCA389466435PAX9c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.-309A>G (n.-309A>G)
14g.36663145A>TCA389466436PAX9c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.-309A>T (n.-309A>T)
14g.36663146A>CCA389466438PAX9c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.-308A>C (n.-308A>C)
14g.36663146A>GCA389466439PAX9c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.-308A>G (n.-308A>G)
14g.36663146A>TCA389466440PAX9c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.-308A>T (n.-308A>T)
14g.36663147A>CCA389466441PAX9c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.-307A>C (n.-307A>C)
14g.36663147A>GCA486097873PAX9c.255A>G (p.Lys85=)
c.-307A>G (n.-307A>G)
14g.36663147A>TCA389466442PAX9c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.-307A>T (n.-307A>T)
14g.36663150_36663151delCA912992609PAX9c.258_259del (p.Ile87ProfsTer?)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
14g.36663148C>ACA389466443PAX9c.256C>A (p.His86Asn)
c.-306C>A (n.-306C>A)
14g.36663148C>GCA389466445PAX9c.256C>G (p.His86Asp)
c.-306C>G (n.-306C>G)
14g.36663148C>TCA389466444PAX9c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-306C>T (n.-306C>T)
14g.36663148_36663154dupCA2695212815PAX9c.256_262dup (p.Arg88ProfsTer?)
c.-306_-300dup (n.-306_-300dup)
14g.36663149A>CCA389466446PAX9c.257A>C (p.His86Pro)
c.-305A>C (n.-305A>C)
 COSMIC
14g.36663149A>GCA389466447PAX9c.257A>G (p.His86Arg)
c.-305A>G (n.-305A>G)
14g.36663149A>TCA389466448PAX9c.257A>T (p.His86Leu)
c.-305A>T (n.-305A>T)
 gnomAD v4
14g.36663149dupCA645593445PAX9c.257dup (p.His86GlnfsTer?)
c.-305dup (n.-305dup)
 COSMIC
14g.36663150C>ACA389466449PAX9c.258C>A (p.His86Gln)
c.-304C>A (n.-304C>A)
14g.36663150C>GCA389466450PAX9c.258C>G (p.His86Gln)
c.-304C>G (n.-304C>G)
14g.36663150C>TCA486097879PAX9c.258C>T (p.His86=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 gnomAD v4
14g.36663151A=CA2129502462PAX9c.259A= (p.Ile87=)
c.-303A= (n.-303A=)
14g.36663151A>CCA389466451PAX9c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.-303A>C (n.-303A>C)
 gnomAD v4
14g.36663151A>GCA389466452PAX9c.259A>G (p.Ile87Val)
c.-303A>G (n.-303A>G)
14g.36663151A>TCA123451PAX9c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.-303A>T (n.-303A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663152T>ACA389466453PAX9c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.-302T>A (n.-302T>A)
14g.36663152T>CCA389466454PAX9c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.-302T>C (n.-302T>C)
14g.36663152T>GCA389466455PAX9c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.-302T>G (n.-302T>G)
14g.36663153C>ACA486097884PAX9c.261C>A (p.Ile87=)
c.-301C>A (n.-301C>A)
14g.36663153C>GCA389466456PAX9c.261C>G (p.Ile87Met)
c.-301C>G (n.-301C>G)
14g.36663153C>TCA486097883PAX9c.261C>T (p.Ile87=)
c.-301C>T (n.-301C>T)
14g.36663154C>ACA486097885PAX9c.262C>A (p.Arg88=)
c.-300C>A (n.-300C>A)
14g.36663154C>GCA389466458PAX9c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-300C>G (n.-300C>G)
14g.36663154C>TCA389466457PAX9c.262C>T (p.Arg88Trp)
c.-300C>T (n.-300C>T)
 gnomAD v4
14g.36663154_36663155insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTTCA2624603226PAX9c.262_263insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (p.Arg88GlnfsTer13)
c.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT (n.-300_-299insAAGTGCCACCACATTGGCACAATTATCTTTTTAAGTAATTAAAGCAGGGCTCTGATTTCTCATCTTCTTGTTTTCTGACTGCAAGTTTACAAGAGCCCAGTTTTGTCTTATTT)
 gnomAD v4
14g.36663155G>ACA389466459PAX9c.263G>A (p.Arg88Gln)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663155G>CCA389466460PAX9c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-299G>C (n.-299G>C)
14g.36663155G=CA2129502464PAX9c.263G= (p.Arg88=)
c.-299G= (n.-299G=)
14g.36663155G>TCA389466461PAX9c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-299G>T (n.-299G>T)
14g.36663156G>ACA486097892PAX9c.264G>A (p.Arg88=)
c.-298G>A (n.-298G>A)
14g.36663156G>CCA486097893PAX9c.264G>C (p.Arg88=)
c.-298G>C (n.-298G>C)
14g.36663156G>TCA486097894PAX9c.264G>T (p.Arg88=)
c.-298G>T (n.-298G>T)
14g.36663157A=CA2129502466PAX9c.265A= (p.Thr89=)
c.-297A= (n.-297A=)
14g.36663157A>CCA389466462PAX9c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
14g.36663157A>GCA389466463PAX9c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663157A>TCA389466464PAX9c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-297A>T (n.-297A>T)
14g.36663158C>ACA389466465PAX9c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-296C>A (n.-296C>A)
14g.36663158C=CA2129502468PAX9c.266C= (p.Thr89=)
c.-296C= (n.-296C=)
14g.36663158C>GCA389466466PAX9c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-296C>G (n.-296C>G)
14g.36663158C>TCA389466467PAX9c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-296C>T (n.-296C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663159C>ACA486097900PAX9c.267C>A (p.Thr89=)
c.-295C>A (n.-295C>A)
14g.36663159C>GCA486097903PAX9c.267C>G (p.Thr89=)
c.-295C>G (n.-295C>G)
 gnomAD v4
14g.36663159C>TCA486097901PAX9c.267C>T (p.Thr89=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
 gnomAD v4
14g.36663160T>ACA389466468PAX9c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.-294T>A (n.-294T>A)
14g.36663160T>CCA389466469PAX9c.268T>C (p.Tyr90His)
c.-294T>C (n.-294T>C)
14g.36663160T>GCA389466470PAX9c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.-294T>G (n.-294T>G)
14g.36663161A=CA2129502471PAX9c.269A= (p.Tyr90=)
c.-293A= (n.-293A=)
14g.36663161A>CCA389466472PAX9c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.-293A>C (n.-293A>C)
14g.36663161A>GCA389466473PAX9c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.-293A>G (n.-293A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663161A>TCA389466471PAX9c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.-293A>T (n.-293A>T)
14g.36663162C>ACA389466474PAX9c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.-292C>A (n.-292C>A)
14g.36663162C=CA2129502473PAX9c.270C= (p.Tyr90=)
c.-292C= (n.-292C=)
14g.36663162C>GCA389466475PAX9c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.-292C>G (n.-292C>G)
14g.36663162C>TCA486097913PAX9c.270C>T (p.Tyr90=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663163A=CA2129502476PAX9c.271A= (p.Lys91=)
c.-291A= (n.-291A=)
14g.36663163A>CCA389466476PAX9c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.-291A>C (n.-291A>C)
14g.36663163A>GCA123443PAX9c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.-291A>G (n.-291A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663163A>TCA389466477PAX9c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.-291A>T (n.-291A>T)

Number of alleles fetched