Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36662989G>ACA389466104PAX9c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.399G>A
14g.36662989G>CCA389466105PAX9c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.399G>C
14g.36662989G>TCA389466106PAX9c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.399G>T
14g.36662989_36663007delinsGCCCAACTGGGCATCCGACCA2129502328PAX9c.97_115delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC (p.Ala33=)
c.-465_-447delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC (n.-465_-447delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC)
n.399_417delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC
14g.36662990C>ACA389466107PAX9c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.400C>A
14g.36662990C>GCA389466108PAX9c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.400C>G
14g.36662990C>TCA389466109PAX9c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.400C>T
14g.36662991_36663008delCA1139663448PAX9c.99_116del (p.Gln34_Pro39del)
c.-463_-446del (n.-463_-446del)
n.401_418del
 ClinVar dbSNP
14g.36662991C>ACA486097505PAX9c.99C>A (p.Ala33=)
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.401C>A
14g.36662991C>GCA486097508PAX9c.99C>G (p.Ala33=)
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.401C>G
14g.36662991C>TCA486097511PAX9c.99C>T (p.Ala33=)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.401C>T
14g.36662992C>ACA389466112PAX9c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.402C>A
14g.36662992C>GCA389466110PAX9c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.402C>G
14g.36662992C>TCA389466111PAX9c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.402C>T
 COSMIC
14g.36662993A>CCA389466113PAX9c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.403A>C
14g.36662993A>GCA389466114PAX9c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.403A>G
14g.36662993A>TCA389466115PAX9c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.403A>T
14g.36662994A>CCA389466116PAX9c.102A>C (p.Gln34His)
c.-460A>C (n.-460A>C)
n.404A>C
14g.36662994A>GCA486097526PAX9c.102A>G (p.Gln34=)
c.-460A>G (n.-460A>G)
n.404A>G
14g.36662994A>TCA389466117PAX9c.102A>T (p.Gln34His)
c.-460A>T (n.-460A>T)
n.404A>T
14g.36662995C>ACA389466118PAX9c.103C>A (p.Leu35Met)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.405C>A
14g.36662995C=CA2129502329PAX9c.103C= (p.Leu35=)
c.-459C= (n.-459C=)
n.405C=
14g.36662995C>GCA389466119PAX9c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.405C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662995C>TCA486097528PAX9c.103C>T (p.Leu35=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.405C>T
14g.36662996T>ACA389466120PAX9c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-458T>A (n.-458T>A)
n.406T>A
14g.36662996T>CCA389466121PAX9c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-458T>C (n.-458T>C)
n.406T>C
14g.36662996T>GCA389466122PAX9c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-458T>G (n.-458T>G)
n.406T>G
14g.36662997G>ACA486097535PAX9c.105G>A (p.Leu35=)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.407G>A
14g.36662997G>CCA486097536PAX9c.105G>C (p.Leu35=)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.407G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662997G=CA2129502330PAX9c.105G= (p.Leu35=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.407G=
14g.36662997G>TCA486097537PAX9c.105G>T (p.Leu35=)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.407G>T
14g.36662998G>ACA389466123PAX9c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.408G>A
14g.36662998G>CCA389466124PAX9c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.408G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662998G=CA2129502331PAX9c.106G= (p.Gly36=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.408G=
14g.36662998G>TCA389466125PAX9c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.408G>T
14g.36662999G>ACA389466127PAX9c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.409G>A
 gnomAD v4
14g.36662999G>CCA389466128PAX9c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.409G>C
14g.36662999G>TCA389466126PAX9c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.409G>T
14g.36663000C>ACA486097542PAX9c.108C>A (p.Gly36=)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.410C>A
14g.36663000C>GCA486097544PAX9c.108C>G (p.Gly36=)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.410C>G
14g.36663000C>TCA486097547PAX9c.108C>T (p.Gly36=)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.410C>T
14g.36663000_36663001insGCA2695212808PAX9c.108_109insG (p.Ile37AspfsTer5)
c.-454_-453insG (n.-454_-453insG)
n.410_411insG
14g.36663001A=CA2129502332PAX9c.109A= (p.Ile37=)
c.-453A= (n.-453A=)
n.411A=
14g.36663001A>CCA389466129PAX9c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.411A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.36663001A>GCA389466131PAX9c.109A>G (p.Ile37Val)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.411A>G
14g.36663001A>TCA389466130PAX9c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.411A>T
14g.36663002T>ACA389466132PAX9c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.412T>A
14g.36663002T>CCA7158914PAX9c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663002T>GCA389466133PAX9c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.412T>G
14g.36663002T=CA2129502333PAX9c.110T= (p.Ile37=)
c.-452T= (n.-452T=)
n.412T=
14g.36663003C>ACA486097550PAX9c.111C>A (p.Ile37=)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.413C>A
 COSMIC
14g.36663003C>GCA389466134PAX9c.111C>G (p.Ile37Met)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.413C>G
14g.36663003C>TCA486097553PAX9c.111C>T (p.Ile37=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.413C>T
14g.36663006_36663009dupCA16619868PAX9c.114_117dup (p.Cys40ThrfsTer3)
c.-448_-445dup (n.-448_-445dup)
n.416_419dup
 ClinVar dbSNP
14g.36663004C>ACA7158915PAX9c.112C>A (p.Arg38=)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.414C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663004C=CA2129502336PAX9c.112C= (p.Arg38=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.414C=
14g.36663004C>GCA389466135PAX9c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.414C>G
14g.36663004C>TCA7158916PAX9c.112C>T (p.Arg38Ter)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663005G>ACA389466136PAX9c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.415G>A
14g.36663005G>CCA389466137PAX9c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.415G>C
14g.36663005G>TCA389466138PAX9c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.415G>T
14g.36663006A>CCA486097565PAX9c.114A>C (p.Arg38=)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.416A>C
14g.36663006A>GCA486097564PAX9c.114A>G (p.Arg38=)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.416A>G
14g.36663006A>TCA486097563PAX9c.114A>T (p.Arg38=)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.416A>T
14g.36663007C>ACA389466141PAX9c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.417C>A
14g.36663007C>GCA389466140PAX9c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.417C>G
14g.36663007C>TCA389466139PAX9c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.417C>T
14g.36663008C>ACA389466142PAX9c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.418C>A
14g.36663008C=CA2129502339PAX9c.116C= (p.Pro39=)
c.-446C= (n.-446C=)
n.418C=
14g.36663008C>GCA389466143PAX9c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.418C>G
14g.36663008C>TCA389466144PAX9c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.36663009G>ACA7158917PAX9c.117G>A (p.Pro39=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663009G>CCA486097573PAX9c.117G>C (p.Pro39=)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.419G>C
 dbSNP
14g.36663009G=CA2129502341PAX9c.117G= (p.Pro39=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.419G=
14g.36663009G>TCA486097575PAX9c.117G>T (p.Pro39=)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.419G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663010T>ACA389466145PAX9c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.420T>A
14g.36663010T>CCA389466146PAX9c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.420T>C
14g.36663010T>GCA389466147PAX9c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.420T>G
14g.36663011G>ACA389466148PAX9c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.421G>A
14g.36663011G>CCA389466149PAX9c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.421G>C
14g.36663011G>TCA389466150PAX9c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.421G>T
14g.36663012T>ACA389466151PAX9c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.422T>A
14g.36663012T>CCA486097582PAX9c.120T>C (p.Cys40=)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.422T>C
14g.36663012T>GCA389466152PAX9c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.422T>G
14g.36663013G>ACA389466154PAX9c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.423G>A
 gnomAD v4
14g.36663013G>CCA389466155PAX9c.121G>C (p.Asp41His)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.423G>C
14g.36663013G>TCA389466153PAX9c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.423G>T
14g.36663014A>CCA389466156PAX9c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.424A>C
14g.36663014A>GCA389466157PAX9c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.424A>G
14g.36663014A>TCA389466158PAX9c.122A>T (p.Asp41Val)
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.424A>T
14g.36663015C>ACA389466159PAX9c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.425C>A
 gnomAD v4
14g.36663015C=CA2129502343PAX9c.123C= (p.Asp41=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.425C=
14g.36663015C>GCA389466160PAX9c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.425C>G
14g.36663015C>TCA486097589PAX9c.123C>T (p.Asp41=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663016A>CCA389466161PAX9c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.426A>C
14g.36663016A>GCA389466162PAX9c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.426A>G
14g.36663016A>TCA389466163PAX9c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.426A>T
 COSMIC
14g.36663017T>ACA389466164PAX9c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.427T>A
14g.36663017T>CCA389466165PAX9c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.427T>C
14g.36663017T>GCA389466166PAX9c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.427T>G
14g.36663018C>ACA486097592PAX9c.126C>A (p.Ile42=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.428C>A
14g.36663018C>GCA389466167PAX9c.126C>G (p.Ile42Met)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.428C>G
14g.36663018C>TCA486097593PAX9c.126C>T (p.Ile42=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.428C>T
14g.36663019A>CCA389466169PAX9c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.429A>C
14g.36663019A>GCA389466170PAX9c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.429A>G
14g.36663019A>TCA389466168PAX9c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.429A>T
14g.36663020G>ACA389466171PAX9c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.430G>A
14g.36663020G>CCA389466172PAX9c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.430G>C
14g.36663020G>TCA389466173PAX9c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.430G>T
14g.36663020_36663021delinsAACA2695212809PAX9c.128_129delinsAA (p.Ser43Lys)
c.-434_-433delinsAA (n.-434_-433delinsAA)
n.430_431delinsAA
14g.36663021C>ACA389466174PAX9c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.431C>A
14g.36663021C=CA2129502346PAX9c.129C= (p.Ser43=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.431C=
14g.36663021C>GCA389466175PAX9c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.431C>G
14g.36663021C>TCA486097600PAX9c.129C>T (p.Ser43=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663022C>ACA389466178PAX9c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.432C>A
14g.36663022C>GCA389466176PAX9c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.432C>G
14g.36663022C>TCA389466177PAX9c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.432C>T
 ClinVar
14g.36663023G>ACA389466179PAX9c.131G>A (p.Arg44His)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.433G>A
 gnomAD v4
14g.36663023G>CCA389466180PAX9c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.433G>C
14g.36663023G>TCA389466181PAX9c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.433G>T
 gnomAD v4
14g.36663025_36663028delCA2580616597PAX9c.133_136del (p.Gln45TyrfsTer?)
c.-429_-426del (n.-429_-426del)
n.435_438del
 ClinVar
14g.36663024C>ACA486097607PAX9c.132C>A (p.Arg44=)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.434C>A
14g.36663024C=CA2129502348PAX9c.132C= (p.Arg44=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.434C=
14g.36663024C>GCA486097608PAX9c.132C>G (p.Arg44=)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.434C>G
14g.36663024C>TCA486097610PAX9c.132C>T (p.Arg44=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.434C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663025C>ACA389466182PAX9c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.435C>A
 gnomAD v4
14g.36663025C>GCA389466183PAX9c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.435C>G
14g.36663025C>TCA389466184PAX9c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.435C>T
14g.36663026A=CA2129502350PAX9c.134A= (p.Gln45=)
c.-428A= (n.-428A=)
n.436A=
14g.36663026A>CCA389466186PAX9c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.436A>C
14g.36663026A>GCA389466187PAX9c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.436A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663026A>TCA389466185PAX9c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.436A>T
14g.36663027G>ACA486097613PAX9c.135G>A (p.Gln45=)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.437G>A
14g.36663027G>CCA389466189PAX9c.135G>C (p.Gln45His)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.437G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663027G=CA2129502352PAX9c.135G= (p.Gln45=)
c.-427G= (n.-427G=)
n.437G=
14g.36663027G>TCA389466188PAX9c.135G>T (p.Gln45His)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.437G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663028C>ACA389466191PAX9c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.438C>A
 COSMIC
14g.36663028C>GCA389466190PAX9c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.438C>G
14g.36663028C>TCA486097616PAX9c.136C>T (p.Leu46=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.438C>T
14g.36663029T>ACA389466192PAX9c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.439T>A
14g.36663029T>CCA389466193PAX9c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.439T>C
14g.36663029T>GCA389466194PAX9c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.439T>G
14g.36663030A>CCA486097618PAX9c.138A>C (p.Leu46=)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.440A>C
14g.36663030A>GCA486097620PAX9c.138A>G (p.Leu46=)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.440A>G
14g.36663030A>TCA486097621PAX9c.138A>T (p.Leu46=)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.440A>T
14g.36663031delCA2695199817PAX9c.139del (p.Arg47GlyfsTer?)
c.-423del (n.-423del)
n.441del
 ClinVar
14g.36663031C>ACA486097624PAX9c.139C>A (p.Arg47=)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.441C>A
14g.36663031C=CA2129502355PAX9c.139C= (p.Arg47=)
c.-423C= (n.-423C=)
n.441C=
14g.36663031C>GCA389466195PAX9c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.441C>G
14g.36663031C>TCA123454PAX9c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663032G>ACA389466196PAX9c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663032G>CCA389466197PAX9c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.442G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36663032G=CA2129502357PAX9c.140G= (p.Arg47=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.442G=
14g.36663032G>TCA389466198PAX9c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.442G>T
14g.36663033G>ACA7158918PAX9c.141G>A (p.Arg47=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663033G>CCA486097628PAX9c.141G>C (p.Arg47=)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.443G>C
14g.36663033G=CA2129502359PAX9c.141G= (p.Arg47=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.443G=
14g.36663033G>TCA486097627PAX9c.141G>T (p.Arg47=)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.443G>T
14g.36663034G>ACA389466199PAX9c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.444G>A
 gnomAD v4
14g.36663034G>CCA389466200PAX9c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.444G>C
14g.36663034G>TCA389466201PAX9c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.444G>T
14g.36663035T>ACA389466202PAX9c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.445T>A
14g.36663035T>CCA389466204PAX9c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.445T>C
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663035T>GCA389466203PAX9c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.445T>G
14g.36663036C>ACA486097632PAX9c.144C>A (p.Val48=)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.446C>A
14g.36663036C>GCA486097633PAX9c.144C>G (p.Val48=)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.446C>G
14g.36663036C>TCA486097634PAX9c.144C>T (p.Val48=)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.446C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663037T>ACA389466205PAX9c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.447T>A
14g.36663037T>CCA389466206PAX9c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.447T>C
14g.36663037T>GCA389466207PAX9c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.447T>G
14g.36663038delCA2695212810PAX9c.146del (p.Ser49CysfsTer?)
c.-416del (n.-416del)
n.448del
14g.36663038C>ACA389466208PAX9c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.448C>A
14g.36663038C>GCA389466209PAX9c.146C>G (p.Ser49Trp)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.448C>G
14g.36663038C>TCA389466210PAX9c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.448C>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663039G>ACA7158919PAX9c.147G>A (p.Ser49=)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.449G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663039G>CCA486097638PAX9c.147G>C (p.Ser49=)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.449G>C
14g.36663039G=CA2129502361PAX9c.147G= (p.Ser49=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.449G=
14g.36663039G>TCA486097639PAX9c.147G>T (p.Ser49=)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.449G>T
 gnomAD v4
14g.36663040_36663063delCA2624603224PAX9c.148_171del (p.His50_Leu57del)
c.-414_-391del (n.-414_-391del)
n.450_473del
 gnomAD v4
14g.36663040C>ACA389466211PAX9c.148C>A (p.His50Asn)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.450C>A
14g.36663040C>GCA389466212PAX9c.148C>G (p.His50Asp)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.450C>G
14g.36663040C>TCA389466213PAX9c.148C>T (p.His50Tyr)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.450C>T
14g.36663041A>CCA389466215PAX9c.149A>C (p.His50Pro)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.451A>C
14g.36663041A>GCA389466216PAX9c.149A>G (p.His50Arg)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.451A>G
14g.36663041A>TCA389466214PAX9c.149A>T (p.His50Leu)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.451A>T
14g.36663042C>ACA389466217PAX9c.150C>A (p.His50Gln)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.452C>A
14g.36663042C=CA2129502363PAX9c.150C= (p.His50=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.452C=
14g.36663042C>GCA389466218PAX9c.150C>G (p.His50Gln)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.452C>G
14g.36663042C>TCA7158920PAX9c.150C>T (p.His50=)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663043G>ACA123453PAX9c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.453G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663043G>CCA389466219PAX9c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.453G>C
14g.36663043G=CA2129502367PAX9c.151G= (p.Gly51=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.453G=
14g.36663043G>TCA389466220PAX9c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.453G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663044G>ACA389466221PAX9c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.454G>A
14g.36663044G>CCA389466222PAX9c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.454G>C
14g.36663044G>TCA389466223PAX9c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.454G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663045C>ACA486097646PAX9c.153C>A (p.Gly51=)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.455C>A
 gnomAD v4
14g.36663045C>GCA486097647PAX9c.153C>G (p.Gly51=)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.455C>G
14g.36663045C>TCA486097648PAX9c.153C>T (p.Gly51=)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.455C>T
14g.36663046T>ACA389466224PAX9c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.-408T>A (n.-408T>A)
n.456T>A
14g.36663046T>CCA389466225PAX9c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.456T>C
14g.36663046T>GCA389466226PAX9c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.456T>G
14g.36663047G>ACA389466228PAX9c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.457G>A
14g.36663047G>CCA389466229PAX9c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.457G>C
14g.36663047G>TCA389466227PAX9c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.457G>T
14g.36663048C>ACA389466230PAX9c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.458C>A
14g.36663048C=CA2129502369PAX9c.156C= (p.Cys52=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.458C=
14g.36663048C>GCA389466231PAX9c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.458C>G
14g.36663048C>TCA7158921PAX9c.156C>T (p.Cys52=)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663049G>ACA389466232PAX9c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.459G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663049G>CCA389466233PAX9c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.459G>C
14g.36663049G=CA2129502371PAX9c.157G= (p.Val53=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.459G=
14g.36663049G>TCA389466234PAX9c.157G>T (p.Val53Phe)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.459G>T
14g.36663050T>ACA389466237PAX9c.158T>A (p.Val53Asp)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.460T>A
14g.36663050T>CCA389466235PAX9c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.460T>C
14g.36663050T>GCA389466236PAX9c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.460T>G
14g.36663051C>ACA486097651PAX9c.159C>A (p.Val53=)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.461C>A
14g.36663051C>GCA486097652PAX9c.159C>G (p.Val53=)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.461C>G
14g.36663051C>TCA486097654PAX9c.159C>T (p.Val53=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.461C>T
14g.36663052A>CCA389466238PAX9c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.-402A>C (n.-402A>C)
n.462A>C
14g.36663052A>GCA389466239PAX9c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.462A>G
14g.36663052A>TCA389466240PAX9c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.-402A>T (n.-402A>T)
n.462A>T
14g.36663053G>ACA389466241PAX9c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.463G>A
14g.36663053G>CCA389466242PAX9c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.463G>C
14g.36663053G>TCA389466243PAX9c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.463G>T
14g.36663054C>ACA389466245PAX9c.162C>A (p.Ser54Arg)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.464C>A
14g.36663054C>GCA389466244PAX9c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.464C>G
14g.36663054C>TCA486097656PAX9c.162C>T (p.Ser54=)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.464C>T
14g.36663055A>CCA389466246PAX9c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-399A>C (n.-399A>C)
n.465A>C
14g.36663055A>GCA389466248PAX9c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-399A>G (n.-399A>G)
n.465A>G
14g.36663055A>TCA389466247PAX9c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-399A>T (n.-399A>T)
n.465A>T
14g.36663056A>CCA389466249PAX9c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.466A>C
14g.36663056A>GCA389466250PAX9c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.466A>G
14g.36663056A>TCA389466251PAX9c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.466A>T
14g.36663057G>ACA486097660PAX9c.165G>A (p.Lys55=)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.467G>A
14g.36663057G>CCA389466252PAX9c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.467G>C
14g.36663057G>TCA389466253PAX9c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.467G>T
 gnomAD v4
14g.36663058A=CA2129502373PAX9c.166A= (p.Ile56=)
c.-396A= (n.-396A=)
n.468A=
14g.36663058A>CCA389466254PAX9c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.468A>C
14g.36663058A>GCA258926166PAX9c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.468A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663058A>TCA389466255PAX9c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.468A>T
 COSMIC
14g.36663059T>ACA389466256PAX9c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-395T>A (n.-395T>A)
n.469T>A
14g.36663059T>CCA389466257PAX9c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.469T>C
14g.36663059T>GCA389466258PAX9c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.469T>G
14g.36663060C>ACA486097665PAX9c.168C>A (p.Ile56=)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.470C>A
 gnomAD v4
14g.36663060C>GCA389466259PAX9c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.470C>G
14g.36663060C>TCA486097666PAX9c.168C>T (p.Ile56=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.470C>T
 gnomAD v4
14g.36663061C>ACA389466261PAX9c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.471C>A
 gnomAD v4
14g.36663061C>GCA389466260PAX9c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.471C>G
14g.36663061C>TCA486097671PAX9c.169C>T (p.Leu57=)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.471C>T
 gnomAD v4
14g.36663062T>ACA389466262PAX9c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.472T>A
14g.36663062T>CCA389466263PAX9c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.472T>C
14g.36663062T>GCA389466264PAX9c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.472T>G
14g.36663063G>ACA486097674PAX9c.171G>A (p.Leu57=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.473G>A
14g.36663063G>CCA486097678PAX9c.171G>C (p.Leu57=)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.473G>C
14g.36663063G>TCA486097675PAX9c.171G>T (p.Leu57=)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.473G>T
14g.36663064G>ACA389466265PAX9c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663064G>CCA389466266PAX9c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.474G>C
14g.36663064G=CA2129502375PAX9c.172G= (p.Ala58=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.474G=
14g.36663064G>TCA389466267PAX9c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.474G>T
14g.36663065C>ACA389466270PAX9c.173C>A (p.Ala58Glu)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.475C>A
 gnomAD v4
14g.36663065C=CA2129502377PAX9c.173C= (p.Ala58=)
c.-389C= (n.-389C=)
n.475C=
14g.36663065C>GCA389466268PAX9c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.475C>G
14g.36663065C>TCA389466269PAX9c.173C>T (p.Ala58Val)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.475C>T
 dbSNP COSMIC
14g.36663066G>ACA486097683PAX9c.174G>A (p.Ala58=)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663066G>CCA486097684PAX9c.174G>C (p.Ala58=)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.476G>C
14g.36663066G=CA2129502379PAX9c.174G= (p.Ala58=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.476G=
14g.36663066G>TCA486097685PAX9c.174G>T (p.Ala58=)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.476G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663067C>ACA486097686PAX9c.175C>A (p.Arg59=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.477C>A
14g.36663067C=CA2129502382PAX9c.175C= (p.Arg59=)
c.-387C= (n.-387C=)
n.477C=
14g.36663067C>GCA389466271PAX9c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.477C>G
14g.36663067C>TCA389466272PAX9c.175C>T (p.Arg59Ter)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663068G>ACA389466273PAX9c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.478G>A
 gnomAD v4
14g.36663068G>CCA389466274PAX9c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.478G>C
14g.36663068G>TCA389466275PAX9c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.478G>T
14g.36663068_36663074delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGATCA2573053904PAX9c.176_182delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT (p.Arg59GlnfsTer20)
c.-386_-380delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT (n.-386_-380delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT)
n.478_484delinsAGCCACACAGTCTTGCCACACACAGTCTTCTGCCTCATCTCAAACTACCAGACCCATAACATCCCCCCATCCCAACACATGGTTCGCATTTTCCACCTCCCCCGCCTCTCGCGCCGAGGCAGCCTCAGCCCGGCTTGCTCACTTGGAGAGTGCGGCCGGGGCTGGACTTGGGGCGCAGCCCGGGAGGCCCGAGCCTGCTTGGGGCTGCCGGCTGCAGACTCCGCTGTGGGCAGAGCAGCTTGCTTGGGGACTACTACGGCCGGGATCGGTAATCAGGCCAAGAT
 ClinVar dbSNP
14g.36663069A=CA2129502384PAX9c.177A= (p.Arg59=)
c.-385A= (n.-385A=)
n.479A=
14g.36663069A>CCA486097693PAX9c.177A>C (p.Arg59=)
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.479A>C
14g.36663069A>GCA486097694PAX9c.177A>G (p.Arg59=)
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.479A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663069A>TCA486097695PAX9c.177A>T (p.Arg59=)
c.-385A>T (n.-385A>T)
n.479A>T
14g.36663070T>ACA389466276PAX9c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.480T>A
14g.36663070T>CCA389466278PAX9c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.480T>C
 COSMIC
14g.36663070T>GCA389466277PAX9c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.480T>G
14g.36663071A>CCA389466279PAX9c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.481A>C
14g.36663071A>GCA389466280PAX9c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.481A>G
14g.36663071A>TCA389466281PAX9c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.481A>T
14g.36663072C>ACA389466282PAX9c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.482C>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663072C=CA2129502386PAX9c.180C= (p.Tyr60=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.482C=
14g.36663072C>GCA389466283PAX9c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.482C>G
14g.36663072C>TCA486097702PAX9c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.482C>T
14g.36663073A>CCA389466284PAX9c.181A>C (p.Asn61His)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.483A>C
14g.36663073A>GCA389466285PAX9c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.483A>G
14g.36663073A>TCA389466286PAX9c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.483A>T
14g.36663074A>CCA389466287PAX9c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.484A>C
14g.36663074A>GCA389466288PAX9c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.484A>G
14g.36663074A>TCA389466289PAX9c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.484A>T
14g.36663077_36663081dupCA2695212811PAX9c.185_189dup (p.Gly64ArgfsTer23)
c.185_189dup (p.Gly64ArgfsTer?)
c.-377_-373dup (n.-377_-373dup)
n.487_491dup
14g.36663075C>ACA389466290PAX9c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.-379C>A (n.-379C>A)
n.485C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663075C=CA2129502389PAX9c.183C= (p.Asn61=)
c.-379C= (n.-379C=)
n.485C=
14g.36663075C>GCA389466291PAX9c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.-379C>G (n.-379C>G)
n.485C>G
 gnomAD v4
14g.36663075C>TCA486097711PAX9c.183C>T (p.Asn61=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663076G>ACA7158922PAX9c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663076G>CCA389466292PAX9c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.486G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663076G=CA2129502391PAX9c.184G= (p.Glu62=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.486G=
14g.36663076G>TCA389466293PAX9c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.486G>T
14g.36663077A>CCA389466294PAX9c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.487A>C
14g.36663077A>GCA389466295PAX9c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.487A>G
14g.36663077A>TCA389466296PAX9c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.487A>T
14g.36663078G>ACA486097715PAX9c.186G>A (p.Glu62=)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.488G>A
 gnomAD v4
14g.36663078G>CCA389466297PAX9c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663078G=CA2129502394PAX9c.186G= (p.Glu62=)
c.-376G= (n.-376G=)
n.488G=
14g.36663078G>TCA389466298PAX9c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.488G>T
 gnomAD v4
14g.36663079A>CCA389466299PAX9c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.489A>C
14g.36663079A>GCA389466300PAX9c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.489A>G
 gnomAD v4
14g.36663079A>TCA389466301PAX9c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.489A>T
14g.36663080C>ACA389466302PAX9c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.490C>A
14g.36663080C=CA2129502397PAX9c.188C= (p.Thr63=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.490C=
14g.36663080C>GCA7158923PAX9c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.490C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663080C>TCA389466303PAX9c.188C>T (p.Thr63Met)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.490C>T
 gnomAD v4
14g.36663081G>ACA486097721PAX9c.189G>A (p.Thr63=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.491G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663081G>CCA7158924PAX9c.189G>C (p.Thr63=)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.491G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663081G=CA2129502400PAX9c.189G= (p.Thr63=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.491G=
14g.36663081G>TCA486097724PAX9c.189G>T (p.Thr63=)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.491G>T
14g.36663083delCA2580616598PAX9c.191del (p.Gly64AlafsTer21)
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
c.-371del (n.-371del)
n.493del
 ClinVar
14g.36663082G>ACA389466306PAX9c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.492G>A
 COSMIC
14g.36663082G>CCA389466304PAX9c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.492G>C
14g.36663082G>TCA389466305PAX9c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.492G>T
14g.36663083G>ACA389466307PAX9c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.493G>A
14g.36663083G>CCA389466308PAX9c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.493G>C
14g.36663083G>TCA389466309PAX9c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.493G>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663084C>ACA486097726PAX9c.192C>A (p.Gly64=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.494C>A
14g.36663084C=CA2129502403PAX9c.192C= (p.Gly64=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.494C=
14g.36663084C>GCA486097728PAX9c.192C>G (p.Gly64=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.494C>G
14g.36663084C>TCA7158925PAX9c.192C>T (p.Gly64=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663085T>ACA389466310PAX9c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.495T>A
14g.36663085T>CCA389466311PAX9c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.495T>C
14g.36663085T>GCA389466312PAX9c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.495T>G
14g.36663086C>ACA389466313PAX9c.194C>A (p.Ser65Ter)
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.496C>A
14g.36663086C=CA2129502406PAX9c.194C= (p.Ser65=)
c.-368C= (n.-368C=)
n.496C=
14g.36663086C>GCA389466314PAX9c.194C>G (p.Ser65Trp)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.496C>G
 dbSNP
14g.36663086C>TCA389466315PAX9c.194C>T (p.Ser65Leu)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.496C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663087G>ACA486097732PAX9c.195G>A (p.Ser65=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.497G>A
 gnomAD v4
14g.36663087G>CCA486097735PAX9c.195G>C (p.Ser65=)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.497G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663087G=CA2129502409PAX9c.195G= (p.Ser65=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.497G=
14g.36663087G>TCA7158926PAX9c.195G>T (p.Ser65=)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663088A>CCA389466316PAX9c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.498A>C
14g.36663088A>GCA389466317PAX9c.196A>G (p.Ile66Val)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.498A>G
14g.36663088A>TCA389466318PAX9c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.498A>T
14g.36663089T>ACA389466321PAX9c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.499T>A
14g.36663089T>CCA389466320PAX9c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.499T>C
14g.36663089T>GCA389466319PAX9c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.499T>G
14g.36663090_36663091delCA645593444PAX9c.198_199del (p.Leu67AlafsTer?)
c.-364_-363del (n.-364_-363del)
n.500_501del
 COSMIC

Number of alleles fetched