Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36662944G>ACA389466014PAX9c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.354G>A
 gnomAD v4
14g.36662944G>CCA389466015PAX9c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.354G>C
14g.36662944G=CA2129502274PAX9c.52G= (p.Gly18=)
c.-510G= (n.-510G=)
n.354G=
14g.36662944G>TCA389466016PAX9c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.354G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662945G>ACA389466017PAX9c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.355G>A
 gnomAD v4
14g.36662945G>CCA389466018PAX9c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.355G>C
14g.36662945G>TCA389466019PAX9c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.355G>T
14g.36662946G>ACA486097190PAX9c.54G>A (p.Gly18=)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.356G>A
 gnomAD v4
14g.36662946G>CCA486097191PAX9c.54G>C (p.Gly18=)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.356G>C
14g.36662946G>TCA486097194PAX9c.54G>T (p.Gly18=)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.356G>T
 gnomAD v4
14g.36662947A>CCA486097198PAX9c.55A>C (p.Arg19=)
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.357A>C
14g.36662947A>GCA389466020PAX9c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.357A>G
14g.36662947A>TCA389466021PAX9c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.357A>T
14g.36662948G>ACA389466024PAX9c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.358G>A
14g.36662948G>CCA389466022PAX9c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.358G>C
14g.36662948G>TCA389466023PAX9c.56G>T (p.Arg19Met)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.358G>T
14g.36662949G>ACA7158910PAX9c.57G>A (p.Arg19=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662949G>CCA389466025PAX9c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.359G>C
14g.36662949G=CA2129502278PAX9c.57G= (p.Arg19=)
c.-505G= (n.-505G=)
n.359G=
14g.36662949G>TCA389466026PAX9c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.359G>T
14g.36662950C>ACA389466027PAX9c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
14g.36662950C>GCA389466028PAX9c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.360C>G
14g.36662950C>TCA389466029PAX9c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.360C>T
14g.36662951delCA2695212806PAX9c.59del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-503del (n.-503del)
n.361del
14g.36662951C>ACA389466030PAX9c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.361C>A
14g.36662951C=CA2129502283PAX9c.59C= (p.Pro20=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.361C=
14g.36662951C>GCA389466031PAX9c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.361C>G
14g.36662951C>TCA389466032PAX9c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.361C>T
 ClinVar dbSNP
14g.36662952G>ACA486097258PAX9c.60G>A (p.Pro20=)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.362G>A
 gnomAD v4
14g.36662952G>CCA486097260PAX9c.60G>C (p.Pro20=)
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.362G>C
14g.36662952G>TCA486097264PAX9c.60G>T (p.Pro20=)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.362G>T
14g.36662952_36662960delCA2624603222PAX9c.60_68del (p.Leu21_Asn23del)
c.-502_-494del (n.-502_-494del)
n.362_370del
 gnomAD v4
14g.36662953C>ACA389466033PAX9c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.363C>A
14g.36662953C>GCA389466034PAX9c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.363C>G
14g.36662953C>TCA486097272PAX9c.61C>T (p.Leu21=)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.363C>T
 gnomAD v4
14g.36662954T>ACA389466036PAX9c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.364T>A
14g.36662954T>CCA123445PAX9c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.364T>C
 ClinVar dbSNP
14g.36662954T>GCA389466035PAX9c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.364T>G
14g.36662954T=CA2129502288PAX9c.62T= (p.Leu21=)
c.-500T= (n.-500T=)
n.364T=
14g.36662955G>ACA486097280PAX9c.63G>A (p.Leu21=)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.365G>A
14g.36662955G>CCA486097282PAX9c.63G>C (p.Leu21=)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.365G>C
14g.36662955G>TCA486097284PAX9c.63G>T (p.Leu21=)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.365G>T
14g.36662956C>ACA389466037PAX9c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.366C>A
14g.36662956C>GCA389466038PAX9c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.366C>G
14g.36662956C>TCA389466039PAX9c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.366C>T
14g.36662957C>ACA389466040PAX9c.65C>A (p.Pro22His)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.367C>A
 gnomAD v4
14g.36662957C>GCA389466041PAX9c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.367C>G
14g.36662957C>TCA389466042PAX9c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.367C>T
14g.36662958C>ACA486097300PAX9c.66C>A (p.Pro22=)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.368C>A
14g.36662958C>GCA486097299PAX9c.66C>G (p.Pro22=)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.368C>G
14g.36662958C>TCA486097298PAX9c.66C>T (p.Pro22=)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.368C>T
 gnomAD v4
14g.36662959A>CCA389466045PAX9c.67A>C (p.Asn23His)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.369A>C
14g.36662959A>GCA389466043PAX9c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.369A>G
14g.36662959A>TCA389466044PAX9c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.369A>T
14g.36662960A=CA2129502294PAX9c.68A= (p.Asn23=)
c.-494A= (n.-494A=)
n.370A=
14g.36662960A>CCA389466046PAX9c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.370A>C
14g.36662960A>GCA389466047PAX9c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.370A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662960A>TCA389466048PAX9c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.370A>T
14g.36662961C>ACA389466049PAX9c.69C>A (p.Asn23Lys)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.371C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662961C=CA2129502298PAX9c.69C= (p.Asn23=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.371C=
14g.36662961C>GCA389466050PAX9c.69C>G (p.Asn23Lys)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.371C>G
14g.36662961C>TCA486097318PAX9c.69C>T (p.Asn23=)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662962G>ACA389466051PAX9c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662962G>CCA389466052PAX9c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.372G>C
14g.36662962G=CA2129502304PAX9c.70G= (p.Ala24=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.372G=
14g.36662962G>TCA7158911PAX9c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.372G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662963C>ACA389466053PAX9c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.373C>A
 COSMIC
14g.36662963C=CA2129502308PAX9c.71C= (p.Ala24=)
c.-491C= (n.-491C=)
n.373C=
14g.36662963C>GCA389466054PAX9c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-491C>G (n.-491C>G)
n.373C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662963C>TCA389466055PAX9c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.373C>T
 gnomAD v4
14g.36662964_36662968dupCA2499222619PAX9c.72_76dup (p.Arg26ProfsTer?)
c.-490_-486dup (n.-490_-486dup)
n.374_378dup
 ClinVar dbSNP
14g.36662964C>ACA486097335PAX9c.72C>A (p.Ala24=)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.374C>A
14g.36662964C>GCA486097338PAX9c.72C>G (p.Ala24=)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.374C>G
14g.36662964C>TCA486097339PAX9c.72C>T (p.Ala24=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.374C>T
14g.36662965_36662967delCA2695212807PAX9c.73_75del (p.Ile25del)
c.-489_-487del (n.-489_-487del)
n.375_377del
14g.36662965A>CCA389466056PAX9c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.375A>C
14g.36662965A>GCA389466057PAX9c.73A>G (p.Ile25Val)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.375A>G
14g.36662965A>TCA389466058PAX9c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.375A>T
14g.36662966T>ACA389466059PAX9c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.376T>A
14g.36662966T>CCA389466060PAX9c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.376T>C
14g.36662966T>GCA389466061PAX9c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.376T>G
14g.36662967C>ACA486097353PAX9c.75C>A (p.Ile25=)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.377C>A
14g.36662967C>GCA389466062PAX9c.75C>G (p.Ile25Met)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.377C>G
14g.36662967C>TCA486097356PAX9c.75C>T (p.Ile25=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.377C>T
 gnomAD v4
14g.36662968C>ACA486097361PAX9c.76C>A (p.Arg26=)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.378C>A
 gnomAD v4
14g.36662968C=CA2129502315PAX9c.76C= (p.Arg26=)
c.-486C= (n.-486C=)
n.378C=
14g.36662968C>GCA389466063PAX9c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.378C>G
14g.36662968C>TCA123449PAX9c.76C>T (p.Arg26Trp)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.36662968_36662969insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGATCA2801203443PAX9c.76_77insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT (p.Arg26ProfsTer?)
c.-486_-485insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT (n.-486_-485insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT)
n.378_379insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT
14g.36662969G>ACA389466065PAX9c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.379G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.36662969G>CCA389466066PAX9c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.379G>C
14g.36662969G>TCA389466064PAX9c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.379G>T
14g.36662970G>ACA486097367PAX9c.78G>A (p.Arg26=)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.380G>A
14g.36662970G>CCA486097369PAX9c.78G>C (p.Arg26=)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.380G>C
14g.36662970G=CA2129502318PAX9c.78G= (p.Arg26=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.380G=
14g.36662970G>TCA486097371PAX9c.78G>T (p.Arg26=)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.380G>T
 dbSNP
14g.36662971C>ACA389466069PAX9c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.381C>A
14g.36662971C>GCA389466067PAX9c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.381C>G
14g.36662971C>TCA389466068PAX9c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.381C>T
14g.36662972T>ACA389466070PAX9c.80T>A (p.Leu27His)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.382T>A
14g.36662972T>CCA389466071PAX9c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.382T>C
14g.36662972T>GCA389466072PAX9c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.382T>G
14g.36662973T>ACA486097386PAX9c.81T>A (p.Leu27=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.383T>A
14g.36662973T>CCA486097388PAX9c.81T>C (p.Leu27=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.383T>C
14g.36662973T>GCA486097390PAX9c.81T>G (p.Leu27=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.383T>G
14g.36662974C>ACA389466075PAX9c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.384C>A
14g.36662974C>GCA389466074PAX9c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.384C>G
14g.36662974C>TCA389466073PAX9c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.384C>T
14g.36662975G>ACA389466076PAX9c.83G>A (p.Arg28His)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.385G>A
 dbSNP
14g.36662975G>CCA123447PAX9c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.385G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36662975G=CA2129502323PAX9c.83G= (p.Arg28=)
c.-479G= (n.-479G=)
n.385G=
14g.36662975G>TCA389466077PAX9c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.385G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36662976C>ACA486097406PAX9c.84C>A (p.Arg28=)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.386C>A
14g.36662976C>GCA486097410PAX9c.84C>G (p.Arg28=)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.386C>G
14g.36662976C>TCA486097411PAX9c.84C>T (p.Arg28=)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.386C>T
 COSMIC
14g.36662977A>CCA389466078PAX9c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.387A>C
14g.36662977A>GCA389466079PAX9c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.387A>G
14g.36662977A>TCA389466080PAX9c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.387A>T
14g.36662978T>ACA389466081PAX9c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.388T>A
14g.36662978T>CCA389466083PAX9c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.388T>C
14g.36662978T>GCA389466082PAX9c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.388T>G
14g.36662979C>ACA7158912PAX9c.87C>A (p.Ile29=)
c.-475C>A (n.-475C>A)
n.389C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662979C=CA2129502324PAX9c.87C= (p.Ile29=)
c.-475C= (n.-475C=)
n.389C=
14g.36662979C>GCA389466084PAX9c.87C>G (p.Ile29Met)
c.-475C>G (n.-475C>G)
n.389C>G
 gnomAD v4
14g.36662979C>TCA486097428PAX9c.87C>T (p.Ile29=)
c.-475C>T (n.-475C>T)
n.389C>T
 gnomAD v4
14g.36662980G>ACA389466085PAX9c.88G>A (p.Val30Met)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.390G>A
14g.36662980G>CCA389466086PAX9c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.390G>C
14g.36662980G>TCA389466087PAX9c.88G>T (p.Val30Leu)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.390G>T
 COSMIC
14g.36662981T>ACA389466088PAX9c.89T>A (p.Val30Glu)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.391T>A
14g.36662981T>CCA389466089PAX9c.89T>C (p.Val30Ala)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.391T>C
14g.36662981T>GCA389466090PAX9c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.391T>G
14g.36662982G>ACA486097445PAX9c.90G>A (p.Val30=)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.392G>A
14g.36662982G>CCA486097447PAX9c.90G>C (p.Val30=)
c.-472G>C (n.-472G>C)
n.392G>C
14g.36662982G>TCA486097449PAX9c.90G>T (p.Val30=)
c.-472G>T (n.-472G>T)
n.392G>T
14g.36662983G>ACA389466091PAX9c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.393G>A
14g.36662983G>CCA389466092PAX9c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.393G>C
14g.36662983G>TCA389466093PAX9c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.393G>T
14g.36662984A>CCA389466096PAX9c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.394A>C
14g.36662984A>GCA389466095PAX9c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.394A>G
14g.36662984A>TCA389466094PAX9c.92A>T (p.Glu31Val)
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.394A>T
14g.36662985A=CA2129502325PAX9c.93A= (p.Glu31=)
c.-469A= (n.-469A=)
n.395A=
14g.36662985A>CCA389466098PAX9c.93A>C (p.Glu31Asp)
c.-469A>C (n.-469A>C)
n.395A>C
14g.36662985A>GCA486097464PAX9c.93A>G (p.Glu31=)
c.-469A>G (n.-469A>G)
n.395A>G
 dbSNP
14g.36662985A>TCA389466097PAX9c.93A>T (p.Glu31Asp)
c.-469A>T (n.-469A>T)
n.395A>T
14g.36662986C>ACA389466099PAX9c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.396C>A
14g.36662986C=CA2129502326PAX9c.94C= (p.Leu32=)
c.-468C= (n.-468C=)
n.396C=
14g.36662986C>GCA389466100PAX9c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.396C>G
14g.36662986C>TCA7158913PAX9c.94C>T (p.Leu32=)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.396C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662987T>ACA389466101PAX9c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.397T>A
14g.36662987T>CCA389466102PAX9c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.397T>C
14g.36662987T>GCA389466103PAX9c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.397T>G
14g.36662988G>ACA486097482PAX9c.96G>A (p.Leu32=)
c.-466G>A (n.-466G>A)
n.398G>A
 dbSNP COSMIC
14g.36662988G>CCA486097484PAX9c.96G>C (p.Leu32=)
c.-466G>C (n.-466G>C)
n.398G>C
14g.36662988G=CA2129502327PAX9c.96G= (p.Leu32=)
c.-466G= (n.-466G=)
n.398G=
14g.36662988G>TCA486097487PAX9c.96G>T (p.Leu32=)
c.-466G>T (n.-466G>T)
n.398G>T
14g.36662989G>ACA389466104PAX9c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.399G>A
14g.36662989G>CCA389466105PAX9c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.399G>C
14g.36662989G>TCA389466106PAX9c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.399G>T
14g.36662989_36663007delinsGCCCAACTGGGCATCCGACCA2129502328PAX9c.97_115delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC (p.Ala33=)
c.-465_-447delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC (n.-465_-447delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC)
n.399_417delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC
14g.36662990C>ACA389466107PAX9c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.400C>A
14g.36662990C>GCA389466108PAX9c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.400C>G
14g.36662990C>TCA389466109PAX9c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.400C>T
14g.36662991_36663008delCA1139663448PAX9c.99_116del (p.Gln34_Pro39del)
c.-463_-446del (n.-463_-446del)
n.401_418del
 ClinVar dbSNP
14g.36662991C>ACA486097505PAX9c.99C>A (p.Ala33=)
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.401C>A
14g.36662991C>GCA486097508PAX9c.99C>G (p.Ala33=)
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.401C>G
14g.36662991C>TCA486097511PAX9c.99C>T (p.Ala33=)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.401C>T
14g.36662992C>ACA389466112PAX9c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.402C>A
14g.36662992C>GCA389466110PAX9c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.402C>G
14g.36662992C>TCA389466111PAX9c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.402C>T
 COSMIC
14g.36662993A>CCA389466113PAX9c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.403A>C
14g.36662993A>GCA389466114PAX9c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.403A>G
14g.36662993A>TCA389466115PAX9c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.403A>T
14g.36662994A>CCA389466116PAX9c.102A>C (p.Gln34His)
c.-460A>C (n.-460A>C)
n.404A>C
14g.36662994A>GCA486097526PAX9c.102A>G (p.Gln34=)
c.-460A>G (n.-460A>G)
n.404A>G
14g.36662994A>TCA389466117PAX9c.102A>T (p.Gln34His)
c.-460A>T (n.-460A>T)
n.404A>T
14g.36662995C>ACA389466118PAX9c.103C>A (p.Leu35Met)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.405C>A
14g.36662995C=CA2129502329PAX9c.103C= (p.Leu35=)
c.-459C= (n.-459C=)
n.405C=
14g.36662995C>GCA389466119PAX9c.103C>G (p.Leu35Val)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.405C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662995C>TCA486097528PAX9c.103C>T (p.Leu35=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.405C>T
14g.36662996T>ACA389466120PAX9c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.-458T>A (n.-458T>A)
n.406T>A
14g.36662996T>CCA389466121PAX9c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.-458T>C (n.-458T>C)
n.406T>C
14g.36662996T>GCA389466122PAX9c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.-458T>G (n.-458T>G)
n.406T>G
14g.36662997G>ACA486097535PAX9c.105G>A (p.Leu35=)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.407G>A
14g.36662997G>CCA486097536PAX9c.105G>C (p.Leu35=)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.407G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662997G=CA2129502330PAX9c.105G= (p.Leu35=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.407G=
14g.36662997G>TCA486097537PAX9c.105G>T (p.Leu35=)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.407G>T
14g.36662998G>ACA389466123PAX9c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.408G>A
14g.36662998G>CCA389466124PAX9c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.408G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662998G=CA2129502331PAX9c.106G= (p.Gly36=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.408G=
14g.36662998G>TCA389466125PAX9c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.408G>T
14g.36662999G>ACA389466127PAX9c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.409G>A
 gnomAD v4
14g.36662999G>CCA389466128PAX9c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.409G>C
14g.36662999G>TCA389466126PAX9c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.409G>T
14g.36663000C>ACA486097542PAX9c.108C>A (p.Gly36=)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.410C>A
14g.36663000C>GCA486097544PAX9c.108C>G (p.Gly36=)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.410C>G
14g.36663000C>TCA486097547PAX9c.108C>T (p.Gly36=)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.410C>T
14g.36663000_36663001insGCA2695212808PAX9c.108_109insG (p.Ile37AspfsTer5)
c.-454_-453insG (n.-454_-453insG)
n.410_411insG
14g.36663001A=CA2129502332PAX9c.109A= (p.Ile37=)
c.-453A= (n.-453A=)
n.411A=
14g.36663001A>CCA389466129PAX9c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.411A>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.36663001A>GCA389466131PAX9c.109A>G (p.Ile37Val)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.411A>G
14g.36663001A>TCA389466130PAX9c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.411A>T
14g.36663002T>ACA389466132PAX9c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.412T>A
14g.36663002T>CCA7158914PAX9c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.412T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663002T>GCA389466133PAX9c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.412T>G
14g.36663002T=CA2129502333PAX9c.110T= (p.Ile37=)
c.-452T= (n.-452T=)
n.412T=
14g.36663003C>ACA486097550PAX9c.111C>A (p.Ile37=)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.413C>A
 COSMIC
14g.36663003C>GCA389466134PAX9c.111C>G (p.Ile37Met)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.413C>G
14g.36663003C>TCA486097553PAX9c.111C>T (p.Ile37=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.413C>T
14g.36663006_36663009dupCA16619868PAX9c.114_117dup (p.Cys40ThrfsTer3)
c.-448_-445dup (n.-448_-445dup)
n.416_419dup
 ClinVar dbSNP
14g.36663004C>ACA7158915PAX9c.112C>A (p.Arg38=)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.414C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663004C=CA2129502336PAX9c.112C= (p.Arg38=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.414C=
14g.36663004C>GCA389466135PAX9c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.414C>G
14g.36663004C>TCA7158916PAX9c.112C>T (p.Arg38Ter)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663005G>ACA389466136PAX9c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.415G>A
14g.36663005G>CCA389466137PAX9c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.415G>C
14g.36663005G>TCA389466138PAX9c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.415G>T
14g.36663006A>CCA486097565PAX9c.114A>C (p.Arg38=)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.416A>C
14g.36663006A>GCA486097564PAX9c.114A>G (p.Arg38=)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.416A>G
14g.36663006A>TCA486097563PAX9c.114A>T (p.Arg38=)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.416A>T
14g.36663007C>ACA389466141PAX9c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.-447C>A (n.-447C>A)
n.417C>A
14g.36663007C>GCA389466140PAX9c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.-447C>G (n.-447C>G)
n.417C>G
14g.36663007C>TCA389466139PAX9c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.-447C>T (n.-447C>T)
n.417C>T
14g.36663008C>ACA389466142PAX9c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.418C>A
14g.36663008C=CA2129502339PAX9c.116C= (p.Pro39=)
c.-446C= (n.-446C=)
n.418C=
14g.36663008C>GCA389466143PAX9c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.418C>G
14g.36663008C>TCA389466144PAX9c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.36663009G>ACA7158917PAX9c.117G>A (p.Pro39=)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.419G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663009G>CCA486097573PAX9c.117G>C (p.Pro39=)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.419G>C
 dbSNP
14g.36663009G=CA2129502341PAX9c.117G= (p.Pro39=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.419G=
14g.36663009G>TCA486097575PAX9c.117G>T (p.Pro39=)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.419G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663010T>ACA389466145PAX9c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.420T>A
14g.36663010T>CCA389466146PAX9c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.420T>C
14g.36663010T>GCA389466147PAX9c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.420T>G
14g.36663011G>ACA389466148PAX9c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.421G>A
14g.36663011G>CCA389466149PAX9c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.421G>C
14g.36663011G>TCA389466150PAX9c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.421G>T
14g.36663012T>ACA389466151PAX9c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.-442T>A (n.-442T>A)
n.422T>A
14g.36663012T>CCA486097582PAX9c.120T>C (p.Cys40=)
c.-442T>C (n.-442T>C)
n.422T>C
14g.36663012T>GCA389466152PAX9c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.-442T>G (n.-442T>G)
n.422T>G
14g.36663013G>ACA389466154PAX9c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.423G>A
 gnomAD v4
14g.36663013G>CCA389466155PAX9c.121G>C (p.Asp41His)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.423G>C
14g.36663013G>TCA389466153PAX9c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.423G>T
14g.36663014A>CCA389466156PAX9c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.424A>C
14g.36663014A>GCA389466157PAX9c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.424A>G
14g.36663014A>TCA389466158PAX9c.122A>T (p.Asp41Val)
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.424A>T
14g.36663015C>ACA389466159PAX9c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.425C>A
 gnomAD v4
14g.36663015C=CA2129502343PAX9c.123C= (p.Asp41=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.425C=
14g.36663015C>GCA389466160PAX9c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.425C>G
14g.36663015C>TCA486097589PAX9c.123C>T (p.Asp41=)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663016A>CCA389466161PAX9c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.426A>C
14g.36663016A>GCA389466162PAX9c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.426A>G
14g.36663016A>TCA389466163PAX9c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.426A>T
 COSMIC
14g.36663017T>ACA389466164PAX9c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.427T>A
14g.36663017T>CCA389466165PAX9c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.427T>C
14g.36663017T>GCA389466166PAX9c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.427T>G
14g.36663018C>ACA486097592PAX9c.126C>A (p.Ile42=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.428C>A
14g.36663018C>GCA389466167PAX9c.126C>G (p.Ile42Met)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.428C>G
14g.36663018C>TCA486097593PAX9c.126C>T (p.Ile42=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.428C>T
14g.36663019A>CCA389466169PAX9c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.429A>C
14g.36663019A>GCA389466170PAX9c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.429A>G
14g.36663019A>TCA389466168PAX9c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.429A>T
14g.36663020G>ACA389466171PAX9c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.430G>A
14g.36663020G>CCA389466172PAX9c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.430G>C
14g.36663020G>TCA389466173PAX9c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.430G>T
14g.36663020_36663021delinsAACA2695212809PAX9c.128_129delinsAA (p.Ser43Lys)
c.-434_-433delinsAA (n.-434_-433delinsAA)
n.430_431delinsAA
14g.36663021C>ACA389466174PAX9c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.431C>A
14g.36663021C=CA2129502346PAX9c.129C= (p.Ser43=)
c.-433C= (n.-433C=)
n.431C=
14g.36663021C>GCA389466175PAX9c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.431C>G
14g.36663021C>TCA486097600PAX9c.129C>T (p.Ser43=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663022C>ACA389466178PAX9c.130C>A (p.Arg44Ser)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.432C>A
14g.36663022C>GCA389466176PAX9c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.432C>G
14g.36663022C>TCA389466177PAX9c.130C>T (p.Arg44Cys)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.432C>T
 ClinVar
14g.36663023G>ACA389466179PAX9c.131G>A (p.Arg44His)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.433G>A
 gnomAD v4
14g.36663023G>CCA389466180PAX9c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.433G>C
14g.36663023G>TCA389466181PAX9c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.433G>T
 gnomAD v4
14g.36663025_36663028delCA2580616597PAX9c.133_136del (p.Gln45TyrfsTer?)
c.-429_-426del (n.-429_-426del)
n.435_438del
 ClinVar
14g.36663024C>ACA486097607PAX9c.132C>A (p.Arg44=)
c.-430C>A (n.-430C>A)
n.434C>A
14g.36663024C=CA2129502348PAX9c.132C= (p.Arg44=)
c.-430C= (n.-430C=)
n.434C=
14g.36663024C>GCA486097608PAX9c.132C>G (p.Arg44=)
c.-430C>G (n.-430C>G)
n.434C>G
14g.36663024C>TCA486097610PAX9c.132C>T (p.Arg44=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
n.434C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663025C>ACA389466182PAX9c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.435C>A
 gnomAD v4
14g.36663025C>GCA389466183PAX9c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.435C>G
14g.36663025C>TCA389466184PAX9c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.435C>T
14g.36663026A=CA2129502350PAX9c.134A= (p.Gln45=)
c.-428A= (n.-428A=)
n.436A=
14g.36663026A>CCA389466186PAX9c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.436A>C
14g.36663026A>GCA389466187PAX9c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.436A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663026A>TCA389466185PAX9c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.436A>T
14g.36663027G>ACA486097613PAX9c.135G>A (p.Gln45=)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.437G>A
14g.36663027G>CCA389466189PAX9c.135G>C (p.Gln45His)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.437G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663027G=CA2129502352PAX9c.135G= (p.Gln45=)
c.-427G= (n.-427G=)
n.437G=
14g.36663027G>TCA389466188PAX9c.135G>T (p.Gln45His)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.437G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36663028C>ACA389466191PAX9c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.438C>A
 COSMIC
14g.36663028C>GCA389466190PAX9c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.438C>G
14g.36663028C>TCA486097616PAX9c.136C>T (p.Leu46=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.438C>T
14g.36663029T>ACA389466192PAX9c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.439T>A
14g.36663029T>CCA389466193PAX9c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.439T>C
14g.36663029T>GCA389466194PAX9c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.439T>G
14g.36663030A>CCA486097618PAX9c.138A>C (p.Leu46=)
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.440A>C
14g.36663030A>GCA486097620PAX9c.138A>G (p.Leu46=)
c.-424A>G (n.-424A>G)
n.440A>G
14g.36663030A>TCA486097621PAX9c.138A>T (p.Leu46=)
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.440A>T
14g.36663031delCA2695199817PAX9c.139del (p.Arg47GlyfsTer?)
c.-423del (n.-423del)
n.441del
 ClinVar
14g.36663031C>ACA486097624PAX9c.139C>A (p.Arg47=)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.441C>A
14g.36663031C=CA2129502355PAX9c.139C= (p.Arg47=)
c.-423C= (n.-423C=)
n.441C=
14g.36663031C>GCA389466195PAX9c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.441C>G
14g.36663031C>TCA123454PAX9c.139C>T (p.Arg47Trp)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.441C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36663032G>ACA389466196PAX9c.140G>A (p.Arg47Gln)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663032G>CCA389466197PAX9c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.442G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36663032G=CA2129502357PAX9c.140G= (p.Arg47=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.442G=
14g.36663032G>TCA389466198PAX9c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.442G>T
14g.36663033G>ACA7158918PAX9c.141G>A (p.Arg47=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663033G>CCA486097628PAX9c.141G>C (p.Arg47=)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.443G>C
14g.36663033G=CA2129502359PAX9c.141G= (p.Arg47=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.443G=
14g.36663033G>TCA486097627PAX9c.141G>T (p.Arg47=)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.443G>T
14g.36663034G>ACA389466199PAX9c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.444G>A
 gnomAD v4
14g.36663034G>CCA389466200PAX9c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.444G>C
14g.36663034G>TCA389466201PAX9c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.444G>T
14g.36663035T>ACA389466202PAX9c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.445T>A
14g.36663035T>CCA389466204PAX9c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.445T>C
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663035T>GCA389466203PAX9c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.445T>G
14g.36663036C>ACA486097632PAX9c.144C>A (p.Val48=)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.446C>A
14g.36663036C>GCA486097633PAX9c.144C>G (p.Val48=)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.446C>G
14g.36663036C>TCA486097634PAX9c.144C>T (p.Val48=)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.446C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36663037T>ACA389466205PAX9c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.447T>A
14g.36663037T>CCA389466206PAX9c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.447T>C
14g.36663037T>GCA389466207PAX9c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.447T>G
14g.36663038delCA2695212810PAX9c.146del (p.Ser49CysfsTer?)
c.-416del (n.-416del)
n.448del
14g.36663038C>ACA389466208PAX9c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.448C>A
14g.36663038C>GCA389466209PAX9c.146C>G (p.Ser49Trp)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.448C>G
14g.36663038C>TCA389466210PAX9c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.448C>T
 ClinVar dbSNP
14g.36663039G>ACA7158919PAX9c.147G>A (p.Ser49=)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.449G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663039G>CCA486097638PAX9c.147G>C (p.Ser49=)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.449G>C
14g.36663039G=CA2129502361PAX9c.147G= (p.Ser49=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.449G=
14g.36663039G>TCA486097639PAX9c.147G>T (p.Ser49=)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.449G>T
 gnomAD v4
14g.36663040_36663063delCA2624603224PAX9c.148_171del (p.His50_Leu57del)
c.-414_-391del (n.-414_-391del)
n.450_473del
 gnomAD v4
14g.36663040C>ACA389466211PAX9c.148C>A (p.His50Asn)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.450C>A
14g.36663040C>GCA389466212PAX9c.148C>G (p.His50Asp)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.450C>G
14g.36663040C>TCA389466213PAX9c.148C>T (p.His50Tyr)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.450C>T
14g.36663041A>CCA389466215PAX9c.149A>C (p.His50Pro)
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.451A>C
14g.36663041A>GCA389466216PAX9c.149A>G (p.His50Arg)
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.451A>G
14g.36663041A>TCA389466214PAX9c.149A>T (p.His50Leu)
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.451A>T
14g.36663042C>ACA389466217PAX9c.150C>A (p.His50Gln)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.452C>A
14g.36663042C=CA2129502363PAX9c.150C= (p.His50=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.452C=
14g.36663042C>GCA389466218PAX9c.150C>G (p.His50Gln)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.452C>G
14g.36663042C>TCA7158920PAX9c.150C>T (p.His50=)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.452C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36663043G>ACA123453PAX9c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.453G>A
 ClinVar dbSNP
14g.36663043G>CCA389466219PAX9c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.453G>C
14g.36663043G=CA2129502367PAX9c.151G= (p.Gly51=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.453G=
14g.36663043G>TCA389466220PAX9c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.453G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36663044G>ACA389466221PAX9c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.454G>A
14g.36663044G>CCA389466222PAX9c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.454G>C
14g.36663044G>TCA389466223PAX9c.152G>T (p.Gly51Val)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.454G>T
 ClinVar dbSNP

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