Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36662917A= | CA2129502237 | PAX9 | c.25A= (p.Asn9=) c.-537A= (n.-537A=) n.327A= | |
14 | g.36662917A>C | CA389465955 | PAX9 | c.25A>C (p.Asn9His) c.-537A>C (n.-537A>C) n.327A>C | |
14 | g.36662917A>G | CA389465957 | PAX9 | c.25A>G (p.Asn9Asp) c.-537A>G (n.-537A>G) n.327A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662917A>T | CA389465956 | PAX9 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.-537A>T (n.-537A>T) n.327A>T | |
14 | g.36662918A>C | CA389465958 | PAX9 | c.26A>C (p.Asn9Thr) c.-536A>C (n.-536A>C) n.328A>C | |
14 | g.36662918A>G | CA389465959 | PAX9 | c.26A>G (p.Asn9Ser) c.-536A>G (n.-536A>G) n.328A>G | |
14 | g.36662918A>T | CA389465960 | PAX9 | c.26A>T (p.Asn9Ile) c.-536A>T (n.-536A>T) n.328A>T | |
14 | g.36662919C>A | CA389465961 | PAX9 | c.27C>A (p.Asn9Lys) c.-535C>A (n.-535C>A) n.329C>A | |
14 | g.36662919C>G | CA389465962 | PAX9 | c.27C>G (p.Asn9Lys) c.-535C>G (n.-535C>G) n.329C>G | |
14 | g.36662919C>T | CA485930865 | PAX9 | c.27C>T (p.Asn9=) c.-535C>T (n.-535C>T) n.329C>T | |
14 | g.36662920C>A | CA389465963 | PAX9 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.-534C>A (n.-534C>A) n.330C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662920C= | CA2129502240 | PAX9 | c.28C= (p.Gln10=) c.-534C= (n.-534C=) n.330C= | |
14 | g.36662920C>G | CA389465964 | PAX9 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.-534C>G (n.-534C>G) n.330C>G | |
14 | g.36662920C>T | CA389465965 | PAX9 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.-534C>T (n.-534C>T) n.330C>T | |
14 | g.36662921A= | CA2129502245 | PAX9 | c.29A= (p.Gln10=) c.-533A= (n.-533A=) n.331A= | |
14 | g.36662921A>C | CA389465966 | PAX9 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.-533A>C (n.-533A>C) n.331A>C | |
14 | g.36662921A>G | CA389465967 | PAX9 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.-533A>G (n.-533A>G) n.331A>G | dbSNP |
14 | g.36662921A>T | CA389465968 | PAX9 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-533A>T (n.-533A>T) n.331A>T | |
14 | g.36662922G>A | CA7158906 | PAX9 | c.30G>A (p.Gln10=) c.-532G>A (n.-532G>A) n.332G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662922G>C | CA389465970 | PAX9 | c.30G>C (p.Gln10His) c.-532G>C (n.-532G>C) n.332G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662922G= | CA2129502248 | PAX9 | c.30G= (p.Gln10=) c.-532G= (n.-532G=) n.332G= | |
14 | g.36662922G>T | CA389465969 | PAX9 | c.30G>T (p.Gln10His) c.-532G>T (n.-532G>T) n.332G>T | |
14 | g.36662923C>A | CA389465971 | PAX9 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.-531C>A (n.-531C>A) n.333C>A | |
14 | g.36662923C>G | CA389465972 | PAX9 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.-531C>G (n.-531C>G) n.333C>G | |
14 | g.36662923C>T | CA485930866 | PAX9 | c.31C>T (p.Leu11=) c.-531C>T (n.-531C>T) n.333C>T | |
14 | g.36662924T>A | CA389465973 | PAX9 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-530T>A (n.-530T>A) n.334T>A | |
14 | g.36662924T>C | CA389465974 | PAX9 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-530T>C (n.-530T>C) n.334T>C | |
14 | g.36662924T>G | CA389465975 | PAX9 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-530T>G (n.-530T>G) n.334T>G | |
14 | g.36662925G>A | CA485930867 | PAX9 | c.33G>A (p.Leu11=) c.-529G>A (n.-529G>A) n.335G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662925G>C | CA485930868 | PAX9 | c.33G>C (p.Leu11=) c.-529G>C (n.-529G>C) n.335G>C | |
14 | g.36662925G>T | CA485930869 | PAX9 | c.33G>T (p.Leu11=) c.-529G>T (n.-529G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36662926G>A | CA389465976 | PAX9 | c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-528G>A (n.-528G>A) n.336G>A | |
14 | g.36662926G>C | CA389465977 | PAX9 | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-528G>C (n.-528G>C) n.336G>C | |
14 | g.36662926G>T | CA389465978 | PAX9 | c.34G>T (p.Gly12Ter) c.-528G>T (n.-528G>T) n.336G>T | |
14 | g.36662930_36662932dup | CA2624603216 | PAX9 | c.38_40dup (p.Gly13_Val14insGly) c.-524_-522dup (n.-524_-522dup) n.340_342dup | gnomAD v4 |
14 | g.36662927G>A | CA389465980 | PAX9 | c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-527G>A (n.-527G>A) n.337G>A | |
14 | g.36662927G>C | CA389465981 | PAX9 | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-527G>C (n.-527G>C) n.337G>C | |
14 | g.36662927G>T | CA389465979 | PAX9 | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-527G>T (n.-527G>T) n.337G>T | |
14 | g.36662928A>C | CA485930870 | PAX9 | c.36A>C (p.Gly12=) c.-526A>C (n.-526A>C) n.338A>C | |
14 | g.36662928A>G | CA485930871 | PAX9 | c.36A>G (p.Gly12=) c.-526A>G (n.-526A>G) n.338A>G | |
14 | g.36662928A>T | CA485930872 | PAX9 | c.36A>T (p.Gly12=) c.-526A>T (n.-526A>T) n.338A>T | |
14 | g.36662929G>A | CA389465982 | PAX9 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.-525G>A (n.-525G>A) n.339G>A | |
14 | g.36662929G>C | CA389465983 | PAX9 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-525G>C (n.-525G>C) n.339G>C | |
14 | g.36662929G>T | CA389465984 | PAX9 | c.37G>T (p.Gly13Ter) c.-525G>T (n.-525G>T) n.339G>T | |
14 | g.36662930dup | CA645596572 | PAX9 | c.38dup (p.Val14SerfsTer28) c.-524dup (n.-524dup) n.340dup | COSMIC |
14 | g.36662930G>A | CA389465985 | PAX9 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.-524G>A (n.-524G>A) n.340G>A | |
14 | g.36662930G>C | CA389465986 | PAX9 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-524G>C (n.-524G>C) n.340G>C | |
14 | g.36662930G>T | CA389465987 | PAX9 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-524G>T (n.-524G>T) n.340G>T | |
14 | g.36662931A= | CA2129502250 | PAX9 | c.39A= (p.Gly13=) c.-523A= (n.-523A=) n.341A= | |
14 | g.36662931A>C | CA485930873 | PAX9 | c.39A>C (p.Gly13=) c.-523A>C (n.-523A>C) n.341A>C | |
14 | g.36662931A>G | CA258926036 | PAX9 | c.39A>G (p.Gly13=) c.-523A>G (n.-523A>G) n.341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662931A>T | CA485930874 | PAX9 | c.39A>T (p.Gly13=) c.-523A>T (n.-523A>T) n.341A>T | |
14 | g.36662932G>A | CA7158907 | PAX9 | c.40G>A (p.Val14Met) c.-522G>A (n.-522G>A) n.342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662932G>C | CA389465988 | PAX9 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-522G>C (n.-522G>C) n.342G>C | |
14 | g.36662932G= | CA2129502254 | PAX9 | c.40G= (p.Val14=) c.-522G= (n.-522G=) n.342G= | |
14 | g.36662932G>T | CA389465989 | PAX9 | c.40G>T (p.Val14Leu) c.-522G>T (n.-522G>T) n.342G>T | |
14 | g.36662933T>A | CA389465990 | PAX9 | c.41T>A (p.Val14Glu) c.-521T>A (n.-521T>A) n.343T>A | |
14 | g.36662933T>C | CA389465991 | PAX9 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-521T>C (n.-521T>C) n.343T>C | |
14 | g.36662933T>G | CA389465992 | PAX9 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-521T>G (n.-521T>G) n.343T>G | |
14 | g.36662934G>A | CA485930875 | PAX9 | c.42G>A (p.Val14=) c.-520G>A (n.-520G>A) n.344G>A | |
14 | g.36662934G>C | CA485930876 | PAX9 | c.42G>C (p.Val14=) c.-520G>C (n.-520G>C) n.344G>C | |
14 | g.36662934G>T | CA485930877 | PAX9 | c.42G>T (p.Val14=) c.-520G>T (n.-520G>T) n.344G>T | |
14 | g.36662935T>A | CA389465995 | PAX9 | c.43T>A (p.Phe15Ile) c.-519T>A (n.-519T>A) n.345T>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662935T>C | CA389465993 | PAX9 | c.43T>C (p.Phe15Leu) c.-519T>C (n.-519T>C) n.345T>C | |
14 | g.36662935T>G | CA389465994 | PAX9 | c.43T>G (p.Phe15Val) c.-519T>G (n.-519T>G) n.345T>G | |
14 | g.36662936T>A | CA389465996 | PAX9 | c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.-518T>A (n.-518T>A) n.346T>A | |
14 | g.36662936T>C | CA389465997 | PAX9 | c.44T>C (p.Phe15Ser) c.-518T>C (n.-518T>C) n.346T>C | |
14 | g.36662936T>G | CA389465998 | PAX9 | c.44T>G (p.Phe15Cys) c.-518T>G (n.-518T>G) n.346T>G | |
14 | g.36662937C>A | CA389465999 | PAX9 | c.45C>A (p.Phe15Leu) c.-517C>A (n.-517C>A) n.347C>A | COSMIC |
14 | g.36662937C= | CA2129502258 | PAX9 | c.45C= (p.Phe15=) c.-517C= (n.-517C=) n.347C= | |
14 | g.36662937C>G | CA389466000 | PAX9 | c.45C>G (p.Phe15Leu) c.-517C>G (n.-517C>G) n.347C>G | |
14 | g.36662937C>T | CA7158908 | PAX9 | c.45C>T (p.Phe15=) c.-517C>T (n.-517C>T) n.347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662938G>A | CA389466001 | PAX9 | c.46G>A (p.Val16Met) c.-516G>A (n.-516G>A) n.348G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662938G>C | CA389466002 | PAX9 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.-516G>C (n.-516G>C) n.348G>C | |
14 | g.36662938G= | CA2129502262 | PAX9 | c.46G= (p.Val16=) c.-516G= (n.-516G=) n.348G= | |
14 | g.36662938G>T | CA258926059 | PAX9 | c.46G>T (p.Val16Leu) c.-516G>T (n.-516G>T) n.348G>T | dbSNP |
14 | g.36662939T>A | CA389466003 | PAX9 | c.47T>A (p.Val16Glu) c.-515T>A (n.-515T>A) n.349T>A | |
14 | g.36662939T>C | CA389466004 | PAX9 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.-515T>C (n.-515T>C) n.349T>C | |
14 | g.36662939T>G | CA389466005 | PAX9 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.-515T>G (n.-515T>G) n.349T>G | |
14 | g.36662940G>A | CA486097159 | PAX9 | c.48G>A (p.Val16=) c.-514G>A (n.-514G>A) n.350G>A | |
14 | g.36662940G>C | CA486097161 | PAX9 | c.48G>C (p.Val16=) c.-514G>C (n.-514G>C) n.350G>C | |
14 | g.36662940G>T | CA486097164 | PAX9 | c.48G>T (p.Val16=) c.-514G>T (n.-514G>T) n.350G>T | |
14 | g.36662941A>C | CA389466007 | PAX9 | c.49A>C (p.Asn17His) c.-513A>C (n.-513A>C) n.351A>C | |
14 | g.36662941A>G | CA389466008 | PAX9 | c.49A>G (p.Asn17Asp) c.-513A>G (n.-513A>G) n.351A>G | |
14 | g.36662941A>T | CA389466006 | PAX9 | c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.-513A>T (n.-513A>T) n.351A>T | |
14 | g.36662942A>C | CA389466011 | PAX9 | c.50A>C (p.Asn17Thr) c.-512A>C (n.-512A>C) n.352A>C | |
14 | g.36662942A>G | CA389466009 | PAX9 | c.50A>G (p.Asn17Ser) c.-512A>G (n.-512A>G) n.352A>G | |
14 | g.36662942A>T | CA389466010 | PAX9 | c.50A>T (p.Asn17Ile) c.-512A>T (n.-512A>T) n.352A>T | |
14 | g.36662943C>A | CA389466012 | PAX9 | c.51C>A (p.Asn17Lys) c.-511C>A (n.-511C>A) n.353C>A | |
14 | g.36662943C= | CA2129502267 | PAX9 | c.51C= (p.Asn17=) c.-511C= (n.-511C=) n.353C= | |
14 | g.36662943C>G | CA389466013 | PAX9 | c.51C>G (p.Asn17Lys) c.-511C>G (n.-511C>G) n.353C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.36662943C>T | CA7158909 | PAX9 | c.51C>T (p.Asn17=) c.-511C>T (n.-511C>T) n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36662944G>A | CA389466014 | PAX9 | c.52G>A (p.Gly18Arg) c.-510G>A (n.-510G>A) n.354G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662944G>C | CA389466015 | PAX9 | c.52G>C (p.Gly18Arg) c.-510G>C (n.-510G>C) n.354G>C | |
14 | g.36662944G= | CA2129502274 | PAX9 | c.52G= (p.Gly18=) c.-510G= (n.-510G=) n.354G= | |
14 | g.36662944G>T | CA389466016 | PAX9 | c.52G>T (p.Gly18Trp) c.-510G>T (n.-510G>T) n.354G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662945G>A | CA389466017 | PAX9 | c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-509G>A (n.-509G>A) n.355G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662945G>C | CA389466018 | PAX9 | c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-509G>C (n.-509G>C) n.355G>C | |
14 | g.36662945G>T | CA389466019 | PAX9 | c.53G>T (p.Gly18Val) c.-509G>T (n.-509G>T) n.355G>T | |
14 | g.36662946G>A | CA486097190 | PAX9 | c.54G>A (p.Gly18=) c.-508G>A (n.-508G>A) n.356G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662946G>C | CA486097191 | PAX9 | c.54G>C (p.Gly18=) c.-508G>C (n.-508G>C) n.356G>C | |
14 | g.36662946G>T | CA486097194 | PAX9 | c.54G>T (p.Gly18=) c.-508G>T (n.-508G>T) n.356G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36662947A>C | CA486097198 | PAX9 | c.55A>C (p.Arg19=) c.-507A>C (n.-507A>C) n.357A>C | |
14 | g.36662947A>G | CA389466020 | PAX9 | c.55A>G (p.Arg19Gly) c.-507A>G (n.-507A>G) n.357A>G | |
14 | g.36662947A>T | CA389466021 | PAX9 | c.55A>T (p.Arg19Trp) c.-507A>T (n.-507A>T) n.357A>T | |
14 | g.36662948G>A | CA389466024 | PAX9 | c.56G>A (p.Arg19Lys) c.-506G>A (n.-506G>A) n.358G>A | |
14 | g.36662948G>C | CA389466022 | PAX9 | c.56G>C (p.Arg19Thr) c.-506G>C (n.-506G>C) n.358G>C | |
14 | g.36662948G>T | CA389466023 | PAX9 | c.56G>T (p.Arg19Met) c.-506G>T (n.-506G>T) n.358G>T | |
14 | g.36662949G>A | CA7158910 | PAX9 | c.57G>A (p.Arg19=) c.-505G>A (n.-505G>A) n.359G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662949G>C | CA389466025 | PAX9 | c.57G>C (p.Arg19Ser) c.-505G>C (n.-505G>C) n.359G>C | |
14 | g.36662949G= | CA2129502278 | PAX9 | c.57G= (p.Arg19=) c.-505G= (n.-505G=) n.359G= | |
14 | g.36662949G>T | CA389466026 | PAX9 | c.57G>T (p.Arg19Ser) c.-505G>T (n.-505G>T) n.359G>T | |
14 | g.36662950C>A | CA389466027 | PAX9 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-504C>A (n.-504C>A) n.360C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662950C>G | CA389466028 | PAX9 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-504C>G (n.-504C>G) n.360C>G | |
14 | g.36662950C>T | CA389466029 | PAX9 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-504C>T (n.-504C>T) n.360C>T | |
14 | g.36662951del | CA2695212806 | PAX9 | c.59del (p.Pro20ArgfsTer?) c.-503del (n.-503del) n.361del | |
14 | g.36662951C>A | CA389466030 | PAX9 | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.-503C>A (n.-503C>A) n.361C>A | |
14 | g.36662951C= | CA2129502283 | PAX9 | c.59C= (p.Pro20=) c.-503C= (n.-503C=) n.361C= | |
14 | g.36662951C>G | CA389466031 | PAX9 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-503C>G (n.-503C>G) n.361C>G | |
14 | g.36662951C>T | CA389466032 | PAX9 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-503C>T (n.-503C>T) n.361C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36662952G>A | CA486097258 | PAX9 | c.60G>A (p.Pro20=) c.-502G>A (n.-502G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662952G>C | CA486097260 | PAX9 | c.60G>C (p.Pro20=) c.-502G>C (n.-502G>C) n.362G>C | |
14 | g.36662952G>T | CA486097264 | PAX9 | c.60G>T (p.Pro20=) c.-502G>T (n.-502G>T) n.362G>T | |
14 | g.36662952_36662960del | CA2624603222 | PAX9 | c.60_68del (p.Leu21_Asn23del) c.-502_-494del (n.-502_-494del) n.362_370del | gnomAD v4 |
14 | g.36662953C>A | CA389466033 | PAX9 | c.61C>A (p.Leu21Met) c.-501C>A (n.-501C>A) n.363C>A | |
14 | g.36662953C>G | CA389466034 | PAX9 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-501C>G (n.-501C>G) n.363C>G | |
14 | g.36662953C>T | CA486097272 | PAX9 | c.61C>T (p.Leu21=) c.-501C>T (n.-501C>T) n.363C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36662954T>A | CA389466036 | PAX9 | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-500T>A (n.-500T>A) n.364T>A | |
14 | g.36662954T>C | CA123445 | PAX9 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-500T>C (n.-500T>C) n.364T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36662954T>G | CA389466035 | PAX9 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-500T>G (n.-500T>G) n.364T>G | |
14 | g.36662954T= | CA2129502288 | PAX9 | c.62T= (p.Leu21=) c.-500T= (n.-500T=) n.364T= | |
14 | g.36662955G>A | CA486097280 | PAX9 | c.63G>A (p.Leu21=) c.-499G>A (n.-499G>A) n.365G>A | |
14 | g.36662955G>C | CA486097282 | PAX9 | c.63G>C (p.Leu21=) c.-499G>C (n.-499G>C) n.365G>C | |
14 | g.36662955G>T | CA486097284 | PAX9 | c.63G>T (p.Leu21=) c.-499G>T (n.-499G>T) n.365G>T | |
14 | g.36662956C>A | CA389466037 | PAX9 | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.-498C>A (n.-498C>A) n.366C>A | |
14 | g.36662956C>G | CA389466038 | PAX9 | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.-498C>G (n.-498C>G) n.366C>G | |
14 | g.36662956C>T | CA389466039 | PAX9 | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.-498C>T (n.-498C>T) n.366C>T | |
14 | g.36662957C>A | CA389466040 | PAX9 | c.65C>A (p.Pro22His) c.-497C>A (n.-497C>A) n.367C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662957C>G | CA389466041 | PAX9 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.-497C>G (n.-497C>G) n.367C>G | |
14 | g.36662957C>T | CA389466042 | PAX9 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.-497C>T (n.-497C>T) n.367C>T | |
14 | g.36662958C>A | CA486097300 | PAX9 | c.66C>A (p.Pro22=) c.-496C>A (n.-496C>A) n.368C>A | |
14 | g.36662958C>G | CA486097299 | PAX9 | c.66C>G (p.Pro22=) c.-496C>G (n.-496C>G) n.368C>G | |
14 | g.36662958C>T | CA486097298 | PAX9 | c.66C>T (p.Pro22=) c.-496C>T (n.-496C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36662959A>C | CA389466045 | PAX9 | c.67A>C (p.Asn23His) c.-495A>C (n.-495A>C) n.369A>C | |
14 | g.36662959A>G | CA389466043 | PAX9 | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.-495A>G (n.-495A>G) n.369A>G | |
14 | g.36662959A>T | CA389466044 | PAX9 | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.-495A>T (n.-495A>T) n.369A>T | |
14 | g.36662960A= | CA2129502294 | PAX9 | c.68A= (p.Asn23=) c.-494A= (n.-494A=) n.370A= | |
14 | g.36662960A>C | CA389466046 | PAX9 | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.-494A>C (n.-494A>C) n.370A>C | |
14 | g.36662960A>G | CA389466047 | PAX9 | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.-494A>G (n.-494A>G) n.370A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662960A>T | CA389466048 | PAX9 | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.-494A>T (n.-494A>T) n.370A>T | |
14 | g.36662961C>A | CA389466049 | PAX9 | c.69C>A (p.Asn23Lys) c.-493C>A (n.-493C>A) n.371C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662961C= | CA2129502298 | PAX9 | c.69C= (p.Asn23=) c.-493C= (n.-493C=) n.371C= | |
14 | g.36662961C>G | CA389466050 | PAX9 | c.69C>G (p.Asn23Lys) c.-493C>G (n.-493C>G) n.371C>G | |
14 | g.36662961C>T | CA486097318 | PAX9 | c.69C>T (p.Asn23=) c.-493C>T (n.-493C>T) n.371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662962G>A | CA389466051 | PAX9 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-492G>A (n.-492G>A) n.372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662962G>C | CA389466052 | PAX9 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-492G>C (n.-492G>C) n.372G>C | |
14 | g.36662962G= | CA2129502304 | PAX9 | c.70G= (p.Ala24=) c.-492G= (n.-492G=) n.372G= | |
14 | g.36662962G>T | CA7158911 | PAX9 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-492G>T (n.-492G>T) n.372G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662963C>A | CA389466053 | PAX9 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-491C>A (n.-491C>A) n.373C>A | COSMIC |
14 | g.36662963C= | CA2129502308 | PAX9 | c.71C= (p.Ala24=) c.-491C= (n.-491C=) n.373C= | |
14 | g.36662963C>G | CA389466054 | PAX9 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-491C>G (n.-491C>G) n.373C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662963C>T | CA389466055 | PAX9 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-491C>T (n.-491C>T) n.373C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36662964_36662968dup | CA2499222619 | PAX9 | c.72_76dup (p.Arg26ProfsTer?) c.-490_-486dup (n.-490_-486dup) n.374_378dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.36662964C>A | CA486097335 | PAX9 | c.72C>A (p.Ala24=) c.-490C>A (n.-490C>A) n.374C>A | |
14 | g.36662964C>G | CA486097338 | PAX9 | c.72C>G (p.Ala24=) c.-490C>G (n.-490C>G) n.374C>G | |
14 | g.36662964C>T | CA486097339 | PAX9 | c.72C>T (p.Ala24=) c.-490C>T (n.-490C>T) n.374C>T | |
14 | g.36662965_36662967del | CA2695212807 | PAX9 | c.73_75del (p.Ile25del) c.-489_-487del (n.-489_-487del) n.375_377del | |
14 | g.36662965A>C | CA389466056 | PAX9 | c.73A>C (p.Ile25Leu) c.-489A>C (n.-489A>C) n.375A>C | |
14 | g.36662965A>G | CA389466057 | PAX9 | c.73A>G (p.Ile25Val) c.-489A>G (n.-489A>G) n.375A>G | |
14 | g.36662965A>T | CA389466058 | PAX9 | c.73A>T (p.Ile25Phe) c.-489A>T (n.-489A>T) n.375A>T | |
14 | g.36662966T>A | CA389466059 | PAX9 | c.74T>A (p.Ile25Asn) c.-488T>A (n.-488T>A) n.376T>A | |
14 | g.36662966T>C | CA389466060 | PAX9 | c.74T>C (p.Ile25Thr) c.-488T>C (n.-488T>C) n.376T>C | |
14 | g.36662966T>G | CA389466061 | PAX9 | c.74T>G (p.Ile25Ser) c.-488T>G (n.-488T>G) n.376T>G | |
14 | g.36662967C>A | CA486097353 | PAX9 | c.75C>A (p.Ile25=) c.-487C>A (n.-487C>A) n.377C>A | |
14 | g.36662967C>G | CA389466062 | PAX9 | c.75C>G (p.Ile25Met) c.-487C>G (n.-487C>G) n.377C>G | |
14 | g.36662967C>T | CA486097356 | PAX9 | c.75C>T (p.Ile25=) c.-487C>T (n.-487C>T) n.377C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36662968C>A | CA486097361 | PAX9 | c.76C>A (p.Arg26=) c.-486C>A (n.-486C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662968C= | CA2129502315 | PAX9 | c.76C= (p.Arg26=) c.-486C= (n.-486C=) n.378C= | |
14 | g.36662968C>G | CA389466063 | PAX9 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-486C>G (n.-486C>G) n.378C>G | |
14 | g.36662968C>T | CA123449 | PAX9 | c.76C>T (p.Arg26Trp) c.-486C>T (n.-486C>T) n.378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36662968_36662969insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT | CA2801203443 | PAX9 | c.76_77insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT (p.Arg26ProfsTer?) c.-486_-485insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT (n.-486_-485insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT) n.378_379insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT | |
14 | g.36662969G>A | CA389466065 | PAX9 | c.77G>A (p.Arg26Gln) c.-485G>A (n.-485G>A) n.379G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.36662969G>C | CA389466066 | PAX9 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-485G>C (n.-485G>C) n.379G>C | |
14 | g.36662969G>T | CA389466064 | PAX9 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-485G>T (n.-485G>T) n.379G>T | |
14 | g.36662970G>A | CA486097367 | PAX9 | c.78G>A (p.Arg26=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.380G>A | |
14 | g.36662970G>C | CA486097369 | PAX9 | c.78G>C (p.Arg26=) c.-484G>C (n.-484G>C) n.380G>C | |
14 | g.36662970G= | CA2129502318 | PAX9 | c.78G= (p.Arg26=) c.-484G= (n.-484G=) n.380G= | |
14 | g.36662970G>T | CA486097371 | PAX9 | c.78G>T (p.Arg26=) c.-484G>T (n.-484G>T) n.380G>T | dbSNP |
14 | g.36662971C>A | CA389466069 | PAX9 | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.-483C>A (n.-483C>A) n.381C>A | |
14 | g.36662971C>G | CA389466067 | PAX9 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.-483C>G (n.-483C>G) n.381C>G | |
14 | g.36662971C>T | CA389466068 | PAX9 | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.-483C>T (n.-483C>T) n.381C>T | |
14 | g.36662972T>A | CA389466070 | PAX9 | c.80T>A (p.Leu27His) c.-482T>A (n.-482T>A) n.382T>A | |
14 | g.36662972T>C | CA389466071 | PAX9 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.-482T>C (n.-482T>C) n.382T>C | |
14 | g.36662972T>G | CA389466072 | PAX9 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.-482T>G (n.-482T>G) n.382T>G | |
14 | g.36662973T>A | CA486097386 | PAX9 | c.81T>A (p.Leu27=) c.-481T>A (n.-481T>A) n.383T>A | |
14 | g.36662973T>C | CA486097388 | PAX9 | c.81T>C (p.Leu27=) c.-481T>C (n.-481T>C) n.383T>C | |
14 | g.36662973T>G | CA486097390 | PAX9 | c.81T>G (p.Leu27=) c.-481T>G (n.-481T>G) n.383T>G | |
14 | g.36662974C>A | CA389466075 | PAX9 | c.82C>A (p.Arg28Ser) c.-480C>A (n.-480C>A) n.384C>A | |
14 | g.36662974C>G | CA389466074 | PAX9 | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-480C>G (n.-480C>G) n.384C>G | |
14 | g.36662974C>T | CA389466073 | PAX9 | c.82C>T (p.Arg28Cys) c.-480C>T (n.-480C>T) n.384C>T | |
14 | g.36662975G>A | CA389466076 | PAX9 | c.83G>A (p.Arg28His) c.-479G>A (n.-479G>A) n.385G>A | dbSNP |
14 | g.36662975G>C | CA123447 | PAX9 | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-479G>C (n.-479G>C) n.385G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36662975G= | CA2129502323 | PAX9 | c.83G= (p.Arg28=) c.-479G= (n.-479G=) n.385G= | |
14 | g.36662975G>T | CA389466077 | PAX9 | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-479G>T (n.-479G>T) n.385G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36662976C>A | CA486097406 | PAX9 | c.84C>A (p.Arg28=) c.-478C>A (n.-478C>A) n.386C>A | |
14 | g.36662976C>G | CA486097410 | PAX9 | c.84C>G (p.Arg28=) c.-478C>G (n.-478C>G) n.386C>G | |
14 | g.36662976C>T | CA486097411 | PAX9 | c.84C>T (p.Arg28=) c.-478C>T (n.-478C>T) n.386C>T | COSMIC |
14 | g.36662977A>C | CA389466078 | PAX9 | c.85A>C (p.Ile29Leu) c.-477A>C (n.-477A>C) n.387A>C | |
14 | g.36662977A>G | CA389466079 | PAX9 | c.85A>G (p.Ile29Val) c.-477A>G (n.-477A>G) n.387A>G | |
14 | g.36662977A>T | CA389466080 | PAX9 | c.85A>T (p.Ile29Phe) c.-477A>T (n.-477A>T) n.387A>T | |
14 | g.36662978T>A | CA389466081 | PAX9 | c.86T>A (p.Ile29Asn) c.-476T>A (n.-476T>A) n.388T>A | |
14 | g.36662978T>C | CA389466083 | PAX9 | c.86T>C (p.Ile29Thr) c.-476T>C (n.-476T>C) n.388T>C | |
14 | g.36662978T>G | CA389466082 | PAX9 | c.86T>G (p.Ile29Ser) c.-476T>G (n.-476T>G) n.388T>G | |
14 | g.36662979C>A | CA7158912 | PAX9 | c.87C>A (p.Ile29=) c.-475C>A (n.-475C>A) n.389C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662979C= | CA2129502324 | PAX9 | c.87C= (p.Ile29=) c.-475C= (n.-475C=) n.389C= | |
14 | g.36662979C>G | CA389466084 | PAX9 | c.87C>G (p.Ile29Met) c.-475C>G (n.-475C>G) n.389C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36662979C>T | CA486097428 | PAX9 | c.87C>T (p.Ile29=) c.-475C>T (n.-475C>T) n.389C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36662980G>A | CA389466085 | PAX9 | c.88G>A (p.Val30Met) c.-474G>A (n.-474G>A) n.390G>A | |
14 | g.36662980G>C | CA389466086 | PAX9 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.-474G>C (n.-474G>C) n.390G>C | |
14 | g.36662980G>T | CA389466087 | PAX9 | c.88G>T (p.Val30Leu) c.-474G>T (n.-474G>T) n.390G>T | COSMIC |
14 | g.36662981T>A | CA389466088 | PAX9 | c.89T>A (p.Val30Glu) c.-473T>A (n.-473T>A) n.391T>A | |
14 | g.36662981T>C | CA389466089 | PAX9 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.-473T>C (n.-473T>C) n.391T>C | |
14 | g.36662981T>G | CA389466090 | PAX9 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.-473T>G (n.-473T>G) n.391T>G | |
14 | g.36662982G>A | CA486097445 | PAX9 | c.90G>A (p.Val30=) c.-472G>A (n.-472G>A) n.392G>A | |
14 | g.36662982G>C | CA486097447 | PAX9 | c.90G>C (p.Val30=) c.-472G>C (n.-472G>C) n.392G>C | |
14 | g.36662982G>T | CA486097449 | PAX9 | c.90G>T (p.Val30=) c.-472G>T (n.-472G>T) n.392G>T | |
14 | g.36662983G>A | CA389466091 | PAX9 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-471G>A (n.-471G>A) n.393G>A | |
14 | g.36662983G>C | CA389466092 | PAX9 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-471G>C (n.-471G>C) n.393G>C | |
14 | g.36662983G>T | CA389466093 | PAX9 | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-471G>T (n.-471G>T) n.393G>T | |
14 | g.36662984A>C | CA389466096 | PAX9 | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-470A>C (n.-470A>C) n.394A>C | |
14 | g.36662984A>G | CA389466095 | PAX9 | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-470A>G (n.-470A>G) n.394A>G | |
14 | g.36662984A>T | CA389466094 | PAX9 | c.92A>T (p.Glu31Val) c.-470A>T (n.-470A>T) n.394A>T | |
14 | g.36662985A= | CA2129502325 | PAX9 | c.93A= (p.Glu31=) c.-469A= (n.-469A=) n.395A= | |
14 | g.36662985A>C | CA389466098 | PAX9 | c.93A>C (p.Glu31Asp) c.-469A>C (n.-469A>C) n.395A>C | |
14 | g.36662985A>G | CA486097464 | PAX9 | c.93A>G (p.Glu31=) c.-469A>G (n.-469A>G) n.395A>G | dbSNP |
14 | g.36662985A>T | CA389466097 | PAX9 | c.93A>T (p.Glu31Asp) c.-469A>T (n.-469A>T) n.395A>T | |
14 | g.36662986C>A | CA389466099 | PAX9 | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-468C>A (n.-468C>A) n.396C>A | |
14 | g.36662986C= | CA2129502326 | PAX9 | c.94C= (p.Leu32=) c.-468C= (n.-468C=) n.396C= | |
14 | g.36662986C>G | CA389466100 | PAX9 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-468C>G (n.-468C>G) n.396C>G | |
14 | g.36662986C>T | CA7158913 | PAX9 | c.94C>T (p.Leu32=) c.-468C>T (n.-468C>T) n.396C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662987T>A | CA389466101 | PAX9 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-467T>A (n.-467T>A) n.397T>A | |
14 | g.36662987T>C | CA389466102 | PAX9 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-467T>C (n.-467T>C) n.397T>C | |
14 | g.36662987T>G | CA389466103 | PAX9 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-467T>G (n.-467T>G) n.397T>G | |
14 | g.36662988G>A | CA486097482 | PAX9 | c.96G>A (p.Leu32=) c.-466G>A (n.-466G>A) n.398G>A | dbSNP COSMIC |
14 | g.36662988G>C | CA486097484 | PAX9 | c.96G>C (p.Leu32=) c.-466G>C (n.-466G>C) n.398G>C | |
14 | g.36662988G= | CA2129502327 | PAX9 | c.96G= (p.Leu32=) c.-466G= (n.-466G=) n.398G= | |
14 | g.36662988G>T | CA486097487 | PAX9 | c.96G>T (p.Leu32=) c.-466G>T (n.-466G>T) n.398G>T | |
14 | g.36662989G>A | CA389466104 | PAX9 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-465G>A (n.-465G>A) n.399G>A | |
14 | g.36662989G>C | CA389466105 | PAX9 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-465G>C (n.-465G>C) n.399G>C | |
14 | g.36662989G>T | CA389466106 | PAX9 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-465G>T (n.-465G>T) n.399G>T | |
14 | g.36662989_36663007delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC | CA2129502328 | PAX9 | c.97_115delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC (p.Ala33=) c.-465_-447delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC (n.-465_-447delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC) n.399_417delinsGCCCAACTGGGCATCCGAC | |
14 | g.36662990C>A | CA389466107 | PAX9 | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-464C>A (n.-464C>A) n.400C>A | |
14 | g.36662990C>G | CA389466108 | PAX9 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-464C>G (n.-464C>G) n.400C>G | |
14 | g.36662990C>T | CA389466109 | PAX9 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-464C>T (n.-464C>T) n.400C>T | |
14 | g.36662991_36663008del | CA1139663448 | PAX9 | c.99_116del (p.Gln34_Pro39del) c.-463_-446del (n.-463_-446del) n.401_418del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36662991C>A | CA486097505 | PAX9 | c.99C>A (p.Ala33=) c.-463C>A (n.-463C>A) n.401C>A | |
14 | g.36662991C>G | CA486097508 | PAX9 | c.99C>G (p.Ala33=) c.-463C>G (n.-463C>G) n.401C>G | |
14 | g.36662991C>T | CA486097511 | PAX9 | c.99C>T (p.Ala33=) c.-463C>T (n.-463C>T) n.401C>T | |
14 | g.36662992C>A | CA389466112 | PAX9 | c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-462C>A (n.-462C>A) n.402C>A | |
14 | g.36662992C>G | CA389466110 | PAX9 | c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-462C>G (n.-462C>G) n.402C>G | |
14 | g.36662992C>T | CA389466111 | PAX9 | c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-462C>T (n.-462C>T) n.402C>T | COSMIC |
14 | g.36662993A>C | CA389466113 | PAX9 | c.101A>C (p.Gln34Pro) c.-461A>C (n.-461A>C) n.403A>C | |
14 | g.36662993A>G | CA389466114 | PAX9 | c.101A>G (p.Gln34Arg) c.-461A>G (n.-461A>G) n.403A>G | |
14 | g.36662993A>T | CA389466115 | PAX9 | c.101A>T (p.Gln34Leu) c.-461A>T (n.-461A>T) n.403A>T | |
14 | g.36662994A>C | CA389466116 | PAX9 | c.102A>C (p.Gln34His) c.-460A>C (n.-460A>C) n.404A>C | |
14 | g.36662994A>G | CA486097526 | PAX9 | c.102A>G (p.Gln34=) c.-460A>G (n.-460A>G) n.404A>G | |
14 | g.36662994A>T | CA389466117 | PAX9 | c.102A>T (p.Gln34His) c.-460A>T (n.-460A>T) n.404A>T | |
14 | g.36662995C>A | CA389466118 | PAX9 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.-459C>A (n.-459C>A) n.405C>A | |
14 | g.36662995C= | CA2129502329 | PAX9 | c.103C= (p.Leu35=) c.-459C= (n.-459C=) n.405C= | |
14 | g.36662995C>G | CA389466119 | PAX9 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.-459C>G (n.-459C>G) n.405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662995C>T | CA486097528 | PAX9 | c.103C>T (p.Leu35=) c.-459C>T (n.-459C>T) n.405C>T | |
14 | g.36662996T>A | CA389466120 | PAX9 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-458T>A (n.-458T>A) n.406T>A | |
14 | g.36662996T>C | CA389466121 | PAX9 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-458T>C (n.-458T>C) n.406T>C | |
14 | g.36662996T>G | CA389466122 | PAX9 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-458T>G (n.-458T>G) n.406T>G | |
14 | g.36662997G>A | CA486097535 | PAX9 | c.105G>A (p.Leu35=) c.-457G>A (n.-457G>A) n.407G>A | |
14 | g.36662997G>C | CA486097536 | PAX9 | c.105G>C (p.Leu35=) c.-457G>C (n.-457G>C) n.407G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662997G= | CA2129502330 | PAX9 | c.105G= (p.Leu35=) c.-457G= (n.-457G=) n.407G= | |
14 | g.36662997G>T | CA486097537 | PAX9 | c.105G>T (p.Leu35=) c.-457G>T (n.-457G>T) n.407G>T | |
14 | g.36662998G>A | CA389466123 | PAX9 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-456G>A (n.-456G>A) n.408G>A | |
14 | g.36662998G>C | CA389466124 | PAX9 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-456G>C (n.-456G>C) n.408G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662998G= | CA2129502331 | PAX9 | c.106G= (p.Gly36=) c.-456G= (n.-456G=) n.408G= | |
14 | g.36662998G>T | CA389466125 | PAX9 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-456G>T (n.-456G>T) n.408G>T | |
14 | g.36662999G>A | CA389466127 | PAX9 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-455G>A (n.-455G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662999G>C | CA389466128 | PAX9 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-455G>C (n.-455G>C) n.409G>C | |
14 | g.36662999G>T | CA389466126 | PAX9 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-455G>T (n.-455G>T) n.409G>T | |
14 | g.36663000C>A | CA486097542 | PAX9 | c.108C>A (p.Gly36=) c.-454C>A (n.-454C>A) n.410C>A | |
14 | g.36663000C>G | CA486097544 | PAX9 | c.108C>G (p.Gly36=) c.-454C>G (n.-454C>G) n.410C>G | |
14 | g.36663000C>T | CA486097547 | PAX9 | c.108C>T (p.Gly36=) c.-454C>T (n.-454C>T) n.410C>T | |
14 | g.36663000_36663001insG | CA2695212808 | PAX9 | c.108_109insG (p.Ile37AspfsTer5) c.-454_-453insG (n.-454_-453insG) n.410_411insG | |
14 | g.36663001A= | CA2129502332 | PAX9 | c.109A= (p.Ile37=) c.-453A= (n.-453A=) n.411A= | |
14 | g.36663001A>C | CA389466129 | PAX9 | c.109A>C (p.Ile37Leu) c.-453A>C (n.-453A>C) n.411A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36663001A>G | CA389466131 | PAX9 | c.109A>G (p.Ile37Val) c.-453A>G (n.-453A>G) n.411A>G | |
14 | g.36663001A>T | CA389466130 | PAX9 | c.109A>T (p.Ile37Phe) c.-453A>T (n.-453A>T) n.411A>T | |
14 | g.36663002T>A | CA389466132 | PAX9 | c.110T>A (p.Ile37Asn) c.-452T>A (n.-452T>A) n.412T>A | |
14 | g.36663002T>C | CA7158914 | PAX9 | c.110T>C (p.Ile37Thr) c.-452T>C (n.-452T>C) n.412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663002T>G | CA389466133 | PAX9 | c.110T>G (p.Ile37Ser) c.-452T>G (n.-452T>G) n.412T>G | |
14 | g.36663002T= | CA2129502333 | PAX9 | c.110T= (p.Ile37=) c.-452T= (n.-452T=) n.412T= | |
14 | g.36663003C>A | CA486097550 | PAX9 | c.111C>A (p.Ile37=) c.-451C>A (n.-451C>A) n.413C>A | COSMIC |
14 | g.36663003C>G | CA389466134 | PAX9 | c.111C>G (p.Ile37Met) c.-451C>G (n.-451C>G) n.413C>G | |
14 | g.36663003C>T | CA486097553 | PAX9 | c.111C>T (p.Ile37=) c.-451C>T (n.-451C>T) n.413C>T | |
14 | g.36663006_36663009dup | CA16619868 | PAX9 | c.114_117dup (p.Cys40ThrfsTer3) c.-448_-445dup (n.-448_-445dup) n.416_419dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663004C>A | CA7158915 | PAX9 | c.112C>A (p.Arg38=) c.-450C>A (n.-450C>A) n.414C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663004C= | CA2129502336 | PAX9 | c.112C= (p.Arg38=) c.-450C= (n.-450C=) n.414C= | |
14 | g.36663004C>G | CA389466135 | PAX9 | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-450C>G (n.-450C>G) n.414C>G | |
14 | g.36663004C>T | CA7158916 | PAX9 | c.112C>T (p.Arg38Ter) c.-450C>T (n.-450C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36663005G>A | CA389466136 | PAX9 | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-449G>A (n.-449G>A) n.415G>A | |
14 | g.36663005G>C | CA389466137 | PAX9 | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-449G>C (n.-449G>C) n.415G>C | |
14 | g.36663005G>T | CA389466138 | PAX9 | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-449G>T (n.-449G>T) n.415G>T | |
14 | g.36663006A>C | CA486097565 | PAX9 | c.114A>C (p.Arg38=) c.-448A>C (n.-448A>C) n.416A>C | |
14 | g.36663006A>G | CA486097564 | PAX9 | c.114A>G (p.Arg38=) c.-448A>G (n.-448A>G) n.416A>G | |
14 | g.36663006A>T | CA486097563 | PAX9 | c.114A>T (p.Arg38=) c.-448A>T (n.-448A>T) n.416A>T | |
14 | g.36663007C>A | CA389466141 | PAX9 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-447C>A (n.-447C>A) n.417C>A | |
14 | g.36663007C>G | CA389466140 | PAX9 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-447C>G (n.-447C>G) n.417C>G | |
14 | g.36663007C>T | CA389466139 | PAX9 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-447C>T (n.-447C>T) n.417C>T | |
14 | g.36663008C>A | CA389466142 | PAX9 | c.116C>A (p.Pro39Gln) c.-446C>A (n.-446C>A) n.418C>A | |
14 | g.36663008C= | CA2129502339 | PAX9 | c.116C= (p.Pro39=) c.-446C= (n.-446C=) n.418C= | |
14 | g.36663008C>G | CA389466143 | PAX9 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-446C>G (n.-446C>G) n.418C>G | |
14 | g.36663008C>T | CA389466144 | PAX9 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-446C>T (n.-446C>T) n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36663009G>A | CA7158917 | PAX9 | c.117G>A (p.Pro39=) c.-445G>A (n.-445G>A) n.419G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663009G>C | CA486097573 | PAX9 | c.117G>C (p.Pro39=) c.-445G>C (n.-445G>C) n.419G>C | dbSNP |
14 | g.36663009G= | CA2129502341 | PAX9 | c.117G= (p.Pro39=) c.-445G= (n.-445G=) n.419G= | |
14 | g.36663009G>T | CA486097575 | PAX9 | c.117G>T (p.Pro39=) c.-445G>T (n.-445G>T) n.419G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663010T>A | CA389466145 | PAX9 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-444T>A (n.-444T>A) n.420T>A | |
14 | g.36663010T>C | CA389466146 | PAX9 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-444T>C (n.-444T>C) n.420T>C | |
14 | g.36663010T>G | CA389466147 | PAX9 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-444T>G (n.-444T>G) n.420T>G | |
14 | g.36663011G>A | CA389466148 | PAX9 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-443G>A (n.-443G>A) n.421G>A | |
14 | g.36663011G>C | CA389466149 | PAX9 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-443G>C (n.-443G>C) n.421G>C | |
14 | g.36663011G>T | CA389466150 | PAX9 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-443G>T (n.-443G>T) n.421G>T | |
14 | g.36663012T>A | CA389466151 | PAX9 | c.120T>A (p.Cys40Ter) c.-442T>A (n.-442T>A) n.422T>A | |
14 | g.36663012T>C | CA486097582 | PAX9 | c.120T>C (p.Cys40=) c.-442T>C (n.-442T>C) n.422T>C | |
14 | g.36663012T>G | CA389466152 | PAX9 | c.120T>G (p.Cys40Trp) c.-442T>G (n.-442T>G) n.422T>G | |
14 | g.36663013G>A | CA389466154 | PAX9 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-441G>A (n.-441G>A) n.423G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36663013G>C | CA389466155 | PAX9 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-441G>C (n.-441G>C) n.423G>C | |
14 | g.36663013G>T | CA389466153 | PAX9 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-441G>T (n.-441G>T) n.423G>T | |
14 | g.36663014A>C | CA389466156 | PAX9 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-440A>C (n.-440A>C) n.424A>C | |
14 | g.36663014A>G | CA389466157 | PAX9 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-440A>G (n.-440A>G) n.424A>G | |
14 | g.36663014A>T | CA389466158 | PAX9 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.-440A>T (n.-440A>T) n.424A>T | |
14 | g.36663015C>A | CA389466159 | PAX9 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.-439C>A (n.-439C>A) n.425C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36663015C= | CA2129502343 | PAX9 | c.123C= (p.Asp41=) c.-439C= (n.-439C=) n.425C= | |
14 | g.36663015C>G | CA389466160 | PAX9 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.-439C>G (n.-439C>G) n.425C>G | |
14 | g.36663015C>T | CA486097589 | PAX9 | c.123C>T (p.Asp41=) c.-439C>T (n.-439C>T) n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663016A>C | CA389466161 | PAX9 | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-438A>C (n.-438A>C) n.426A>C | |
14 | g.36663016A>G | CA389466162 | PAX9 | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-438A>G (n.-438A>G) n.426A>G | |
14 | g.36663016A>T | CA389466163 | PAX9 | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-438A>T (n.-438A>T) n.426A>T | COSMIC |
14 | g.36663017T>A | CA389466164 | PAX9 | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-437T>A (n.-437T>A) n.427T>A | |
14 | g.36663017T>C | CA389466165 | PAX9 | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-437T>C (n.-437T>C) n.427T>C | |
14 | g.36663017T>G | CA389466166 | PAX9 | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-437T>G (n.-437T>G) n.427T>G |