Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36662865_36662894dupCA7158884PAX9c.5-32_5-3dup (n.5-32_5-3dup)
c.-589_-560dup (n.-589_-560dup)
n.307-32_307-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662878C>ACA962020355PAX9c.5-19C>A (n.5-19C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
n.307-19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662878C=CA2129502191PAX9c.5-19C= (n.5-19C=)
c.-576C= (n.-576C=)
n.307-19C=
14g.36662878C>TCA7158899PAX9c.5-19C>T (n.5-19C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
n.307-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662880G>CCA2129502195PAX9c.5-17G>C (n.5-17G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.307-17G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.36662880G=CA2129502194PAX9c.5-17G= (n.5-17G=)
c.-574G= (n.-574G=)
n.307-17G=
14g.36662881T>CCA2624603188PAX9c.5-16T>C (n.5-16T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.307-16T>C
 gnomAD v4
14g.36662882G>TCA655705130PAX9c.5-15G>T (n.5-15G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
n.307-15G>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.36662884G>ACA7158900PAX9c.5-13G>A (n.5-13G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.307-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662884G>CCA7158901PAX9c.5-13G>C (n.5-13G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.307-13G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662884G=CA2129502197PAX9c.5-13G= (n.5-13G=)
c.-570G= (n.-570G=)
n.307-13G=
14g.36662885T>CCA2624603189PAX9c.5-12T>C (n.5-12T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
n.307-12T>C
 gnomAD v4
14g.36662887C>ACA2624603190PAX9c.5-10C>A (n.5-10C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
n.307-10C>A
 gnomAD v4
14g.36662887C=CA2129502199PAX9c.5-10C= (n.5-10C=)
c.-567C= (n.-567C=)
n.307-10C=
14g.36662887C>TCA7158902PAX9c.5-10C>T (n.5-10C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
n.307-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662890T>CCA2624603191PAX9c.5-7T>C (n.5-7T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.307-7T>C
 gnomAD v4
14g.36662893G>ACA7158903PAX9c.5-4G>A (n.5-4G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.307-4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662893G>CCA2624603193PAX9c.5-4G>C (n.5-4G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
n.307-4G>C
 gnomAD v4
14g.36662893G=CA2129502201PAX9c.5-4G= (n.5-4G=)
c.-561G= (n.-561G=)
n.307-4G=
14g.36662894C=CA2129502203PAX9c.5-3C= (n.5-3C=)
c.-560C= (n.-560C=)
n.307-3C=
14g.36662894C>TCA2129502204PAX9c.5-3C>T (n.5-3C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.307-3C>T
 dbSNP
14g.36662895A>CCA389465907PAX9c.5-2A>C (n.5-2A>C)
c.-559A>C (n.-559A>C)
n.307-2A>C
 gnomAD v4
14g.36662895A>GCA389465905PAX9c.5-2A>G (n.5-2A>G)
c.-559A>G (n.-559A>G)
n.307-2A>G
14g.36662895A>TCA389465906PAX9c.5-2A>T (n.5-2A>T)
c.-559A>T (n.-559A>T)
n.307-2A>T
14g.36662896G>ACA389465908PAX9c.5-1G>A (n.5-1G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
n.307-1G>A
14g.36662896G>CCA389465909PAX9c.5-1G>C (n.5-1G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
n.307-1G>C
14g.36662896G>TCA389465910PAX9c.5-1G>T (n.5-1G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
n.307-1G>T
14g.36662897A>CCA389465911PAX9c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.307A>C
14g.36662897A>GCA389465912PAX9c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.307A>G
14g.36662897A>TCA389465913PAX9c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.307A>T
14g.36662898G>ACA7158904PAX9c.6G>A (p.Glu2=)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662898G>CCA389465914PAX9c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.308G>C
14g.36662898G=CA2129502206PAX9c.6G= (p.Glu2=)
c.-556G= (n.-556G=)
n.308G=
14g.36662898G>TCA389465915PAX9c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.308G>T
14g.36662899C>ACA389465916PAX9c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.309C>A
14g.36662899C=CA2129502211PAX9c.7C= (p.Pro3=)
c.-555C= (n.-555C=)
n.309C=
14g.36662899C>GCA389465917PAX9c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.309C>G
 gnomAD v4
14g.36662899C>TCA389465918PAX9c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.309C>T
 dbSNP
14g.36662900C>ACA389465919PAX9c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.310C>A
14g.36662900C>GCA389465921PAX9c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.310C>G
14g.36662900C>TCA389465920PAX9c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.310C>T
 gnomAD v4
14g.36662901A>CCA485930852PAX9c.9A>C (p.Pro3=)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.311A>C
14g.36662901A>GCA485930853PAX9c.9A>G (p.Pro3=)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.311A>G
 gnomAD v4
14g.36662901A>TCA485930854PAX9c.9A>T (p.Pro3=)
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.311A>T
14g.36662902G>ACA389465922PAX9c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-552G>A (n.-552G>A)
n.312G>A
14g.36662902G>CCA389465923PAX9c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-552G>C (n.-552G>C)
n.312G>C
 gnomAD v4
14g.36662902G>TCA389465924PAX9c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-552G>T (n.-552G>T)
n.312G>T
14g.36662903C>ACA389465925PAX9c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.313C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662903C=CA2129502213PAX9c.11C= (p.Ala4=)
c.-551C= (n.-551C=)
n.313C=
14g.36662903C>GCA389465926PAX9c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.313C>G
14g.36662903C>TCA389465927PAX9c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.313C>T
 gnomAD v4
14g.36662904C>ACA485930855PAX9c.12C>A (p.Ala4=)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.314C>A
14g.36662904C=CA2129502215PAX9c.12C= (p.Ala4=)
c.-550C= (n.-550C=)
n.314C=
14g.36662904C>GCA485930856PAX9c.12C>G (p.Ala4=)
c.-550C>G (n.-550C>G)
n.314C>G
 gnomAD v4
14g.36662904C>TCA7158905PAX9c.12C>T (p.Ala4=)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.314C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662905T>ACA389465928PAX9c.13T>A (p.Phe5Ile)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.315T>A
14g.36662905T>CCA389465929PAX9c.13T>C (p.Phe5Leu)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.315T>C
 gnomAD v4
14g.36662905T>GCA389465930PAX9c.13T>G (p.Phe5Val)
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.315T>G
14g.36662906T>ACA389465931PAX9c.14T>A (p.Phe5Tyr)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.316T>A
14g.36662906T>CCA389465932PAX9c.14T>C (p.Phe5Ser)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.316T>C
14g.36662906T>GCA389465933PAX9c.14T>G (p.Phe5Cys)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.316T>G
14g.36662907C>ACA389465934PAX9c.15C>A (p.Phe5Leu)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.317C>A
 COSMIC
14g.36662907C=CA2129502219PAX9c.15C= (p.Phe5=)
c.-547C= (n.-547C=)
n.317C=
14g.36662907C>GCA389465935PAX9c.15C>G (p.Phe5Leu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
n.317C>G
14g.36662907C>TCA485930857PAX9c.15C>T (p.Phe5=)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36662908G>ACA389465936PAX9c.16G>A (p.Gly6Arg)
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.318G>A
14g.36662908G>CCA389465937PAX9c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.318G>C
14g.36662908G>TCA389465938PAX9c.16G>T (p.Gly6Trp)
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.318G>T
14g.36662909G>ACA389465939PAX9c.17G>A (p.Gly6Glu)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.319G>A
14g.36662909G>CCA389465940PAX9c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.319G>C
14g.36662909G>TCA389465941PAX9c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.319G>T
14g.36662910G>ACA485930860PAX9c.18G>A (p.Gly6=)
c.-544G>A (n.-544G>A)
n.320G>A
 dbSNP
14g.36662910G>CCA485930858PAX9c.18G>C (p.Gly6=)
c.-544G>C (n.-544G>C)
n.320G>C
14g.36662910G=CA2129502227PAX9c.18G= (p.Gly6=)
c.-544G= (n.-544G=)
n.320G=
14g.36662910G>TCA485930859PAX9c.18G>T (p.Gly6=)
c.-544G>T (n.-544G>T)
n.320G>T
14g.36662911G>ACA389465942PAX9c.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.321G>A
14g.36662911G>CCA389465943PAX9c.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.321G>C
14g.36662911G>TCA389465944PAX9c.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.321G>T
14g.36662912A>CCA389465945PAX9c.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.322A>C
14g.36662912A>GCA389465946PAX9c.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.322A>G
14g.36662912A>TCA389465947PAX9c.20A>T (p.Glu7Val)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.322A>T
14g.36662913G>ACA485930861PAX9c.21G>A (p.Glu7=)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.323G>A
 gnomAD v4
14g.36662913G>CCA389465949PAX9c.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.323G>C
14g.36662913G>TCA389465948PAX9c.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.323G>T
14g.36662914G>ACA389465950PAX9c.22G>A (p.Val8Met)
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.324G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662914G>CCA389465952PAX9c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.324G>C
14g.36662914G=CA2129502231PAX9c.22G= (p.Val8=)
c.-540G= (n.-540G=)
n.324G=
14g.36662914G>TCA389465951PAX9c.22G>T (p.Val8Leu)
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.324G>T
14g.36662915T>ACA389465953PAX9c.23T>A (p.Val8Glu)
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.325T>A
14g.36662915T>CCA389465954PAX9c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.325T>C
14g.36662915T>GCA258926029PAX9c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.325T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662915T=CA2129502234PAX9c.23T= (p.Val8=)
c.-539T= (n.-539T=)
n.325T=
14g.36662916G>ACA485930864PAX9c.24G>A (p.Val8=)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.326G>A
14g.36662916G>CCA485930862PAX9c.24G>C (p.Val8=)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.326G>C
14g.36662916G>TCA485930863PAX9c.24G>T (p.Val8=)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.326G>T
14g.36662917A=CA2129502237PAX9c.25A= (p.Asn9=)
c.-537A= (n.-537A=)
n.327A=
14g.36662917A>CCA389465955PAX9c.25A>C (p.Asn9His)
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.327A>C
14g.36662917A>GCA389465957PAX9c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662917A>TCA389465956PAX9c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.327A>T
14g.36662918A>CCA389465958PAX9c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.328A>C
14g.36662918A>GCA389465959PAX9c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.328A>G
14g.36662918A>TCA389465960PAX9c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.328A>T
14g.36662919C>ACA389465961PAX9c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.329C>A
14g.36662919C>GCA389465962PAX9c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.-535C>G (n.-535C>G)
n.329C>G
14g.36662919C>TCA485930865PAX9c.27C>T (p.Asn9=)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.329C>T
14g.36662920C>ACA389465963PAX9c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-534C>A (n.-534C>A)
n.330C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662920C=CA2129502240PAX9c.28C= (p.Gln10=)
c.-534C= (n.-534C=)
n.330C=
14g.36662920C>GCA389465964PAX9c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-534C>G (n.-534C>G)
n.330C>G
14g.36662920C>TCA389465965PAX9c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.330C>T
14g.36662921A=CA2129502245PAX9c.29A= (p.Gln10=)
c.-533A= (n.-533A=)
n.331A=
14g.36662921A>CCA389465966PAX9c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.331A>C
14g.36662921A>GCA389465967PAX9c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.331A>G
 dbSNP
14g.36662921A>TCA389465968PAX9c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.331A>T
14g.36662922G>ACA7158906PAX9c.30G>A (p.Gln10=)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.332G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662922G>CCA389465970PAX9c.30G>C (p.Gln10His)
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.332G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662922G=CA2129502248PAX9c.30G= (p.Gln10=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.332G=
14g.36662922G>TCA389465969PAX9c.30G>T (p.Gln10His)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.332G>T
14g.36662923C>ACA389465971PAX9c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.333C>A
14g.36662923C>GCA389465972PAX9c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.333C>G
14g.36662923C>TCA485930866PAX9c.31C>T (p.Leu11=)
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.333C>T
14g.36662924T>ACA389465973PAX9c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.334T>A
14g.36662924T>CCA389465974PAX9c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.334T>C
14g.36662924T>GCA389465975PAX9c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.334T>G
14g.36662925G>ACA485930867PAX9c.33G>A (p.Leu11=)
c.-529G>A (n.-529G>A)
n.335G>A
 gnomAD v4
14g.36662925G>CCA485930868PAX9c.33G>C (p.Leu11=)
c.-529G>C (n.-529G>C)
n.335G>C
14g.36662925G>TCA485930869PAX9c.33G>T (p.Leu11=)
c.-529G>T (n.-529G>T)
n.335G>T
 gnomAD v4
14g.36662926G>ACA389465976PAX9c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.336G>A
14g.36662926G>CCA389465977PAX9c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.336G>C
14g.36662926G>TCA389465978PAX9c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.336G>T
14g.36662930_36662932dupCA2624603216PAX9c.38_40dup (p.Gly13_Val14insGly)
c.-524_-522dup (n.-524_-522dup)
n.340_342dup
 gnomAD v4
14g.36662927G>ACA389465980PAX9c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.337G>A
14g.36662927G>CCA389465981PAX9c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.337G>C
14g.36662927G>TCA389465979PAX9c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.337G>T
14g.36662928A>CCA485930870PAX9c.36A>C (p.Gly12=)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.338A>C
14g.36662928A>GCA485930871PAX9c.36A>G (p.Gly12=)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.338A>G
14g.36662928A>TCA485930872PAX9c.36A>T (p.Gly12=)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.338A>T
14g.36662929G>ACA389465982PAX9c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.339G>A
14g.36662929G>CCA389465983PAX9c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.339G>C
14g.36662929G>TCA389465984PAX9c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.339G>T
14g.36662930dupCA645596572PAX9c.38dup (p.Val14SerfsTer28)
c.-524dup (n.-524dup)
n.340dup
 COSMIC
14g.36662930G>ACA389465985PAX9c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.340G>A
14g.36662930G>CCA389465986PAX9c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.340G>C
14g.36662930G>TCA389465987PAX9c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.340G>T
14g.36662931A=CA2129502250PAX9c.39A= (p.Gly13=)
c.-523A= (n.-523A=)
n.341A=
14g.36662931A>CCA485930873PAX9c.39A>C (p.Gly13=)
c.-523A>C (n.-523A>C)
n.341A>C
14g.36662931A>GCA258926036PAX9c.39A>G (p.Gly13=)
c.-523A>G (n.-523A>G)
n.341A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662931A>TCA485930874PAX9c.39A>T (p.Gly13=)
c.-523A>T (n.-523A>T)
n.341A>T
14g.36662932G>ACA7158907PAX9c.40G>A (p.Val14Met)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662932G>CCA389465988PAX9c.40G>C (p.Val14Leu)
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.342G>C
14g.36662932G=CA2129502254PAX9c.40G= (p.Val14=)
c.-522G= (n.-522G=)
n.342G=
14g.36662932G>TCA389465989PAX9c.40G>T (p.Val14Leu)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.342G>T
14g.36662933T>ACA389465990PAX9c.41T>A (p.Val14Glu)
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.343T>A
14g.36662933T>CCA389465991PAX9c.41T>C (p.Val14Ala)
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.343T>C
14g.36662933T>GCA389465992PAX9c.41T>G (p.Val14Gly)
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.343T>G
14g.36662934G>ACA485930875PAX9c.42G>A (p.Val14=)
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.344G>A
14g.36662934G>CCA485930876PAX9c.42G>C (p.Val14=)
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.344G>C
14g.36662934G>TCA485930877PAX9c.42G>T (p.Val14=)
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.344G>T
14g.36662935T>ACA389465995PAX9c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.345T>A
 gnomAD v4
14g.36662935T>CCA389465993PAX9c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.345T>C
14g.36662935T>GCA389465994PAX9c.43T>G (p.Phe15Val)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.345T>G
14g.36662936T>ACA389465996PAX9c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.346T>A
14g.36662936T>CCA389465997PAX9c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.346T>C
14g.36662936T>GCA389465998PAX9c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.346T>G
14g.36662937C>ACA389465999PAX9c.45C>A (p.Phe15Leu)
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.347C>A
 COSMIC
14g.36662937C=CA2129502258PAX9c.45C= (p.Phe15=)
c.-517C= (n.-517C=)
n.347C=
14g.36662937C>GCA389466000PAX9c.45C>G (p.Phe15Leu)
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.347C>G
14g.36662937C>TCA7158908PAX9c.45C>T (p.Phe15=)
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662938G>ACA389466001PAX9c.46G>A (p.Val16Met)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.348G>A
 gnomAD v4
14g.36662938G>CCA389466002PAX9c.46G>C (p.Val16Leu)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.348G>C
14g.36662938G=CA2129502262PAX9c.46G= (p.Val16=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.348G=
14g.36662938G>TCA258926059PAX9c.46G>T (p.Val16Leu)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.348G>T
 dbSNP
14g.36662939T>ACA389466003PAX9c.47T>A (p.Val16Glu)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.349T>A
14g.36662939T>CCA389466004PAX9c.47T>C (p.Val16Ala)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.349T>C
14g.36662939T>GCA389466005PAX9c.47T>G (p.Val16Gly)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.349T>G
14g.36662940G>ACA486097159PAX9c.48G>A (p.Val16=)
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.350G>A
14g.36662940G>CCA486097161PAX9c.48G>C (p.Val16=)
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.350G>C
14g.36662940G>TCA486097164PAX9c.48G>T (p.Val16=)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.350G>T
14g.36662941A>CCA389466007PAX9c.49A>C (p.Asn17His)
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.351A>C
14g.36662941A>GCA389466008PAX9c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.351A>G
14g.36662941A>TCA389466006PAX9c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.351A>T
14g.36662942A>CCA389466011PAX9c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.352A>C
14g.36662942A>GCA389466009PAX9c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.352A>G
14g.36662942A>TCA389466010PAX9c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.352A>T
14g.36662943C>ACA389466012PAX9c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.353C>A
14g.36662943C=CA2129502267PAX9c.51C= (p.Asn17=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.353C=
14g.36662943C>GCA389466013PAX9c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.353C>G
 ClinVar dbSNP
14g.36662943C>TCA7158909PAX9c.51C>T (p.Asn17=)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.36662944G>ACA389466014PAX9c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.354G>A
 gnomAD v4
14g.36662944G>CCA389466015PAX9c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.354G>C
14g.36662944G=CA2129502274PAX9c.52G= (p.Gly18=)
c.-510G= (n.-510G=)
n.354G=
14g.36662944G>TCA389466016PAX9c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.354G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662945G>ACA389466017PAX9c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-509G>A (n.-509G>A)
n.355G>A
 gnomAD v4
14g.36662945G>CCA389466018PAX9c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-509G>C (n.-509G>C)
n.355G>C
14g.36662945G>TCA389466019PAX9c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-509G>T (n.-509G>T)
n.355G>T
14g.36662946G>ACA486097190PAX9c.54G>A (p.Gly18=)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.356G>A
 gnomAD v4
14g.36662946G>CCA486097191PAX9c.54G>C (p.Gly18=)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.356G>C
14g.36662946G>TCA486097194PAX9c.54G>T (p.Gly18=)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.356G>T
 gnomAD v4
14g.36662947A>CCA486097198PAX9c.55A>C (p.Arg19=)
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.357A>C
14g.36662947A>GCA389466020PAX9c.55A>G (p.Arg19Gly)
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.357A>G
14g.36662947A>TCA389466021PAX9c.55A>T (p.Arg19Trp)
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.357A>T
14g.36662948G>ACA389466024PAX9c.56G>A (p.Arg19Lys)
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.358G>A
14g.36662948G>CCA389466022PAX9c.56G>C (p.Arg19Thr)
c.-506G>C (n.-506G>C)
n.358G>C
14g.36662948G>TCA389466023PAX9c.56G>T (p.Arg19Met)
c.-506G>T (n.-506G>T)
n.358G>T
14g.36662949G>ACA7158910PAX9c.57G>A (p.Arg19=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662949G>CCA389466025PAX9c.57G>C (p.Arg19Ser)
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.359G>C
14g.36662949G=CA2129502278PAX9c.57G= (p.Arg19=)
c.-505G= (n.-505G=)
n.359G=
14g.36662949G>TCA389466026PAX9c.57G>T (p.Arg19Ser)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.359G>T
14g.36662950C>ACA389466027PAX9c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.360C>A
 gnomAD v4
14g.36662950C>GCA389466028PAX9c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.360C>G
14g.36662950C>TCA389466029PAX9c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.360C>T
14g.36662951delCA2695212806PAX9c.59del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.-503del (n.-503del)
n.361del
14g.36662951C>ACA389466030PAX9c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.361C>A
14g.36662951C=CA2129502283PAX9c.59C= (p.Pro20=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.361C=
14g.36662951C>GCA389466031PAX9c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.361C>G
14g.36662951C>TCA389466032PAX9c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.361C>T
 ClinVar dbSNP
14g.36662952G>ACA486097258PAX9c.60G>A (p.Pro20=)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.362G>A
 gnomAD v4
14g.36662952G>CCA486097260PAX9c.60G>C (p.Pro20=)
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.362G>C
14g.36662952G>TCA486097264PAX9c.60G>T (p.Pro20=)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.362G>T
14g.36662952_36662960delCA2624603222PAX9c.60_68del (p.Leu21_Asn23del)
c.-502_-494del (n.-502_-494del)
n.362_370del
 gnomAD v4
14g.36662953C>ACA389466033PAX9c.61C>A (p.Leu21Met)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.363C>A
14g.36662953C>GCA389466034PAX9c.61C>G (p.Leu21Val)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.363C>G
14g.36662953C>TCA486097272PAX9c.61C>T (p.Leu21=)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.363C>T
 gnomAD v4
14g.36662954T>ACA389466036PAX9c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-500T>A (n.-500T>A)
n.364T>A
14g.36662954T>CCA123445PAX9c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-500T>C (n.-500T>C)
n.364T>C
 ClinVar dbSNP
14g.36662954T>GCA389466035PAX9c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-500T>G (n.-500T>G)
n.364T>G
14g.36662954T=CA2129502288PAX9c.62T= (p.Leu21=)
c.-500T= (n.-500T=)
n.364T=
14g.36662955G>ACA486097280PAX9c.63G>A (p.Leu21=)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.365G>A
14g.36662955G>CCA486097282PAX9c.63G>C (p.Leu21=)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.365G>C
14g.36662955G>TCA486097284PAX9c.63G>T (p.Leu21=)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.365G>T
14g.36662956C>ACA389466037PAX9c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.366C>A
14g.36662956C>GCA389466038PAX9c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.366C>G
14g.36662956C>TCA389466039PAX9c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.366C>T
14g.36662957C>ACA389466040PAX9c.65C>A (p.Pro22His)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.367C>A
 gnomAD v4
14g.36662957C>GCA389466041PAX9c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.367C>G
14g.36662957C>TCA389466042PAX9c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.367C>T
14g.36662958C>ACA486097300PAX9c.66C>A (p.Pro22=)
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.368C>A
14g.36662958C>GCA486097299PAX9c.66C>G (p.Pro22=)
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.368C>G
14g.36662958C>TCA486097298PAX9c.66C>T (p.Pro22=)
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.368C>T
 gnomAD v4
14g.36662959A>CCA389466045PAX9c.67A>C (p.Asn23His)
c.-495A>C (n.-495A>C)
n.369A>C
14g.36662959A>GCA389466043PAX9c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.-495A>G (n.-495A>G)
n.369A>G
14g.36662959A>TCA389466044PAX9c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.-495A>T (n.-495A>T)
n.369A>T
14g.36662960A=CA2129502294PAX9c.68A= (p.Asn23=)
c.-494A= (n.-494A=)
n.370A=
14g.36662960A>CCA389466046PAX9c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.-494A>C (n.-494A>C)
n.370A>C
14g.36662960A>GCA389466047PAX9c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.-494A>G (n.-494A>G)
n.370A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662960A>TCA389466048PAX9c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.-494A>T (n.-494A>T)
n.370A>T
14g.36662961C>ACA389466049PAX9c.69C>A (p.Asn23Lys)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.371C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662961C=CA2129502298PAX9c.69C= (p.Asn23=)
c.-493C= (n.-493C=)
n.371C=
14g.36662961C>GCA389466050PAX9c.69C>G (p.Asn23Lys)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.371C>G
14g.36662961C>TCA486097318PAX9c.69C>T (p.Asn23=)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662962G>ACA389466051PAX9c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36662962G>CCA389466052PAX9c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.372G>C
14g.36662962G=CA2129502304PAX9c.70G= (p.Ala24=)
c.-492G= (n.-492G=)
n.372G=
14g.36662962G>TCA7158911PAX9c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.372G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662963C>ACA389466053PAX9c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.-491C>A (n.-491C>A)
n.373C>A
 COSMIC
14g.36662963C=CA2129502308PAX9c.71C= (p.Ala24=)
c.-491C= (n.-491C=)
n.373C=
14g.36662963C>GCA389466054PAX9c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-491C>G (n.-491C>G)
n.373C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36662963C>TCA389466055PAX9c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-491C>T (n.-491C>T)
n.373C>T
 gnomAD v4
14g.36662964_36662968dupCA2499222619PAX9c.72_76dup (p.Arg26ProfsTer?)
c.-490_-486dup (n.-490_-486dup)
n.374_378dup
 ClinVar dbSNP
14g.36662964C>ACA486097335PAX9c.72C>A (p.Ala24=)
c.-490C>A (n.-490C>A)
n.374C>A
14g.36662964C>GCA486097338PAX9c.72C>G (p.Ala24=)
c.-490C>G (n.-490C>G)
n.374C>G
14g.36662964C>TCA486097339PAX9c.72C>T (p.Ala24=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
n.374C>T
14g.36662965_36662967delCA2695212807PAX9c.73_75del (p.Ile25del)
c.-489_-487del (n.-489_-487del)
n.375_377del
14g.36662965A>CCA389466056PAX9c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.375A>C
14g.36662965A>GCA389466057PAX9c.73A>G (p.Ile25Val)
c.-489A>G (n.-489A>G)
n.375A>G
14g.36662965A>TCA389466058PAX9c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.-489A>T (n.-489A>T)
n.375A>T
14g.36662966T>ACA389466059PAX9c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.376T>A
14g.36662966T>CCA389466060PAX9c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.376T>C
14g.36662966T>GCA389466061PAX9c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.376T>G
14g.36662967C>ACA486097353PAX9c.75C>A (p.Ile25=)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.377C>A
14g.36662967C>GCA389466062PAX9c.75C>G (p.Ile25Met)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.377C>G
14g.36662967C>TCA486097356PAX9c.75C>T (p.Ile25=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.377C>T
 gnomAD v4
14g.36662968C>ACA486097361PAX9c.76C>A (p.Arg26=)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.378C>A
 gnomAD v4
14g.36662968C=CA2129502315PAX9c.76C= (p.Arg26=)
c.-486C= (n.-486C=)
n.378C=
14g.36662968C>GCA389466063PAX9c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.378C>G
14g.36662968C>TCA123449PAX9c.76C>T (p.Arg26Trp)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.36662968_36662969insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGATCA2801203443PAX9c.76_77insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT (p.Arg26ProfsTer?)
c.-486_-485insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT (n.-486_-485insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT)
n.378_379insCAAGGCACTCTTTACCCTGCTGCAACAACGCGAACGCAACGGCACCTCGACCGGAT
14g.36662969G>ACA389466065PAX9c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.379G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.36662969G>CCA389466066PAX9c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.379G>C
14g.36662969G>TCA389466064PAX9c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.379G>T
14g.36662970G>ACA486097367PAX9c.78G>A (p.Arg26=)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.380G>A
14g.36662970G>CCA486097369PAX9c.78G>C (p.Arg26=)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.380G>C
14g.36662970G=CA2129502318PAX9c.78G= (p.Arg26=)
c.-484G= (n.-484G=)
n.380G=
14g.36662970G>TCA486097371PAX9c.78G>T (p.Arg26=)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.380G>T
 dbSNP
14g.36662971C>ACA389466069PAX9c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.381C>A
14g.36662971C>GCA389466067PAX9c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.381C>G
14g.36662971C>TCA389466068PAX9c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.381C>T
14g.36662972T>ACA389466070PAX9c.80T>A (p.Leu27His)
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.382T>A
14g.36662972T>CCA389466071PAX9c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.382T>C
14g.36662972T>GCA389466072PAX9c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.382T>G
14g.36662973T>ACA486097386PAX9c.81T>A (p.Leu27=)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.383T>A
14g.36662973T>CCA486097388PAX9c.81T>C (p.Leu27=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.383T>C
14g.36662973T>GCA486097390PAX9c.81T>G (p.Leu27=)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.383T>G
14g.36662974C>ACA389466075PAX9c.82C>A (p.Arg28Ser)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.384C>A
14g.36662974C>GCA389466074PAX9c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.384C>G
14g.36662974C>TCA389466073PAX9c.82C>T (p.Arg28Cys)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.384C>T
14g.36662975G>ACA389466076PAX9c.83G>A (p.Arg28His)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.385G>A
 dbSNP
14g.36662975G>CCA123447PAX9c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.385G>C
 ClinVar dbSNP
14g.36662975G=CA2129502323PAX9c.83G= (p.Arg28=)
c.-479G= (n.-479G=)
n.385G=
14g.36662975G>TCA389466077PAX9c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.385G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.36662976C>ACA486097406PAX9c.84C>A (p.Arg28=)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.386C>A
14g.36662976C>GCA486097410PAX9c.84C>G (p.Arg28=)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.386C>G
14g.36662976C>TCA486097411PAX9c.84C>T (p.Arg28=)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.386C>T
 COSMIC
14g.36662977A>CCA389466078PAX9c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.387A>C
14g.36662977A>GCA389466079PAX9c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.387A>G
14g.36662977A>TCA389466080PAX9c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.387A>T
14g.36662978T>ACA389466081PAX9c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.388T>A
14g.36662978T>CCA389466083PAX9c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.388T>C
14g.36662978T>GCA389466082PAX9c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.388T>G

Number of alleles fetched