Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3660150A= | CA2243978825 | CTNS | c.971-86A= (n.971-86A=) c.218-86A= (n.218-86A=) c.530-86A= (n.530-86A=) | |
17 | g.3660151C>A | CA2635424454 | CTNS | c.971-85C>A (n.971-85C>A) c.218-85C>A (n.218-85C>A) c.530-85C>A (n.530-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660151C>T | CA2635424455 | CTNS | c.971-85C>T (n.971-85C>T) c.218-85C>T (n.218-85C>T) c.530-85C>T (n.530-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660155dup | CA287022217 | CTNS | c.971-81dup (n.971-81dup) c.218-81dup (n.218-81dup) c.530-81dup (n.530-81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660155del | CA2635424453 | CTNS | c.971-81del (n.971-81del) c.218-81del (n.218-81del) c.530-81del (n.530-81del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660152C>A | CA2635424456 | CTNS | c.971-84C>A (n.971-84C>A) c.218-84C>A (n.218-84C>A) c.530-84C>A (n.530-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660159_3660165del | CA2635424457 | CTNS | c.971-77_971-71del (n.971-77_971-71del) c.218-77_218-71del (n.218-77_218-71del) c.530-77_530-71del (n.530-77_530-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660154C= | CA2243978827 | CTNS | c.971-82C= (n.971-82C=) c.218-82C= (n.218-82C=) c.530-82C= (n.530-82C=) | |
17 | g.3660154C>T | CA980872064 | CTNS | c.971-82C>T (n.971-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) c.530-82C>T (n.530-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660155C>T | CA2635424458 | CTNS | c.971-81C>T (n.971-81C>T) c.218-81C>T (n.218-81C>T) c.530-81C>T (n.530-81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660157C= | CA2243978828 | CTNS | c.971-79C= (n.971-79C=) c.218-79C= (n.218-79C=) c.530-79C= (n.530-79C=) | |
17 | g.3660157C>T | CA287022218 | CTNS | c.971-79C>T (n.971-79C>T) c.218-79C>T (n.218-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660158C>A | CA2576123950 | CTNS | c.971-78C>A (n.971-78C>A) c.218-78C>A (n.218-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) | |
17 | g.3660158C= | CA2243978831 | CTNS | c.971-78C= (n.971-78C=) c.218-78C= (n.218-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) | |
17 | g.3660158C>T | CA287022219 | CTNS | c.971-78C>T (n.971-78C>T) c.218-78C>T (n.218-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660159G>A | CA656313763 | CTNS | c.971-77G>A (n.971-77G>A) c.218-77G>A (n.218-77G>A) c.530-77G>A (n.530-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3660159G= | CA2243978833 | CTNS | c.971-77G= (n.971-77G=) c.218-77G= (n.218-77G=) c.530-77G= (n.530-77G=) | |
17 | g.3660160C>A | CA2635424460 | CTNS | c.971-76C>A (n.971-76C>A) c.218-76C>A (n.218-76C>A) c.530-76C>A (n.530-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162del | CA2635424459 | CTNS | c.971-74del (n.971-74del) c.218-74del (n.218-74del) c.530-74del (n.530-74del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660161C>G | CA2635424461 | CTNS | c.971-75C>G (n.971-75C>G) c.218-75C>G (n.218-75C>G) c.530-75C>G (n.530-75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162C= | CA2243978835 | CTNS | c.971-74C= (n.971-74C=) c.218-74C= (n.218-74C=) c.530-74C= (n.530-74C=) | |
17 | g.3660162C>T | CA287022220 | CTNS | c.971-74C>T (n.971-74C>T) c.218-74C>T (n.218-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660163A= | CA2243978837 | CTNS | c.971-73A= (n.971-73A=) c.218-73A= (n.218-73A=) c.530-73A= (n.530-73A=) | |
17 | g.3660163A>G | CA728450977 | CTNS | c.971-73A>G (n.971-73A>G) c.218-73A>G (n.218-73A>G) c.530-73A>G (n.530-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660164C>A | CA2576123951 | CTNS | c.971-72C>A (n.971-72C>A) c.218-72C>A (n.218-72C>A) c.530-72C>A (n.530-72C>A) | |
17 | g.3660165C= | CA2243978838 | CTNS | c.971-71C= (n.971-71C=) c.218-71C= (n.218-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) | |
17 | g.3660165C>T | CA980872072 | CTNS | c.971-71C>T (n.971-71C>T) c.218-71C>T (n.218-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660166A>G | CA2635424462 | CTNS | c.971-70A>G (n.971-70A>G) c.218-70A>G (n.218-70A>G) c.530-70A>G (n.530-70A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660167C>A | CA2635424463 | CTNS | c.971-69C>A (n.971-69C>A) c.218-69C>A (n.218-69C>A) c.530-69C>A (n.530-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660167C>T | CA2635424464 | CTNS | c.971-69C>T (n.971-69C>T) c.218-69C>T (n.218-69C>T) c.530-69C>T (n.530-69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660169C>A | CA2576123952 | CTNS | c.971-67C>A (n.971-67C>A) c.218-67C>A (n.218-67C>A) c.530-67C>A (n.530-67C>A) | |
17 | g.3660170_3660172del | CA2635424465 | CTNS | c.971-66_971-64del (n.971-66_971-64del) c.218-66_218-64del (n.218-66_218-64del) c.530-66_530-64del (n.530-66_530-64del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660171A= | CA2243978840 | CTNS | c.971-65A= (n.971-65A=) c.218-65A= (n.218-65A=) c.530-65A= (n.530-65A=) | |
17 | g.3660171A>G | CA980872080 | CTNS | c.971-65A>G (n.971-65A>G) c.218-65A>G (n.218-65A>G) c.530-65A>G (n.530-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660172C= | CA2243978841 | CTNS | c.971-64C= (n.971-64C=) c.218-64C= (n.218-64C=) c.530-64C= (n.530-64C=) | |
17 | g.3660172C>T | CA2243978842 | CTNS | c.971-64C>T (n.971-64C>T) c.218-64C>T (n.218-64C>T) c.530-64C>T (n.530-64C>T) | dbSNP |
17 | g.3660175G>C | CA2635424466 | CTNS | c.971-61G>C (n.971-61G>C) c.218-61G>C (n.218-61G>C) c.530-61G>C (n.530-61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660176C= | CA2243978843 | CTNS | c.971-60C= (n.971-60C=) c.218-60C= (n.218-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) | |
17 | g.3660176C>T | CA728450978 | CTNS | c.971-60C>T (n.971-60C>T) c.218-60C>T (n.218-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660177T>A | CA728450981 | CTNS | c.971-59T>A (n.971-59T>A) c.218-59T>A (n.218-59T>A) c.530-59T>A (n.530-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660177T>C | CA2635424467 | CTNS | c.971-59T>C (n.971-59T>C) c.218-59T>C (n.218-59T>C) c.530-59T>C (n.530-59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660177T= | CA2243978845 | CTNS | c.971-59T= (n.971-59T=) c.218-59T= (n.218-59T=) c.530-59T= (n.530-59T=) | |
17 | g.3660179C>T | CA2635424468 | CTNS | c.971-57C>T (n.971-57C>T) c.218-57C>T (n.218-57C>T) c.530-57C>T (n.530-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660181G>C | CA728450983 | CTNS | c.971-55G>C (n.971-55G>C) c.218-55G>C (n.218-55G>C) c.530-55G>C (n.530-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660181G= | CA2243978846 | CTNS | c.971-55G= (n.971-55G=) c.218-55G= (n.218-55G=) c.530-55G= (n.530-55G=) | |
17 | g.3660181_3660205delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA | CA2243978847 | CTNS | c.971-55_971-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.971-55_971-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) c.218-55_218-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.218-55_218-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) c.530-55_530-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.530-55_530-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) | |
17 | g.3660182C>G | CA2635424469 | CTNS | c.971-54C>G (n.971-54C>G) c.218-54C>G (n.218-54C>G) c.530-54C>G (n.530-54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660183_3660206del | CA980872084 | CTNS | c.971-53_971-30del (n.971-53_971-30del) c.218-53_218-30del (n.218-53_218-30del) c.530-53_530-30del (n.530-53_530-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G>A | CA728450998 | CTNS | c.971-52G>A (n.971-52G>A) c.218-52G>A (n.218-52G>A) c.530-52G>A (n.530-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G>C | CA287022222 | CTNS | c.971-52G>C (n.971-52G>C) c.218-52G>C (n.218-52G>C) c.530-52G>C (n.530-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G= | CA2243978849 | CTNS | c.971-52G= (n.971-52G=) c.218-52G= (n.218-52G=) c.530-52G= (n.530-52G=) | |
17 | g.3660188C>T | CA2733023835 | CTNS | c.971-48C>T (n.971-48C>T) c.218-48C>T (n.218-48C>T) c.530-48C>T (n.530-48C>T) | dbSNP |
17 | g.3660188_3660189insT | CA2635424470 | CTNS | c.971-48_971-47insT (n.971-48_971-47insT) c.218-48_218-47insT (n.218-48_218-47insT) c.530-48_530-47insT (n.530-48_530-47insT) | gnomAD v4 |
17 | g.3660189A= | CA2243978850 | CTNS | c.971-47A= (n.971-47A=) c.218-47A= (n.218-47A=) c.530-47A= (n.530-47A=) | |
17 | g.3660189A>G | CA2243978851 | CTNS | c.971-47A>G (n.971-47A>G) c.218-47A>G (n.218-47A>G) c.530-47A>G (n.530-47A>G) | dbSNP |
17 | g.3660189A>T | CA2635424471 | CTNS | c.971-47A>T (n.971-47A>T) c.218-47A>T (n.218-47A>T) c.530-47A>T (n.530-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660193G>A | CA624850994 | CTNS | c.971-43G>A (n.971-43G>A) c.218-43G>A (n.218-43G>A) c.530-43G>A (n.530-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660193G= | CA2243978853 | CTNS | c.971-43G= (n.971-43G=) c.218-43G= (n.218-43G=) c.530-43G= (n.530-43G=) | |
17 | g.3660193G>T | CA8291987 | CTNS | c.971-43G>T (n.971-43G>T) c.218-43G>T (n.218-43G>T) c.530-43G>T (n.530-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660196G>A | CA624850995 | CTNS | c.971-40G>A (n.971-40G>A) c.218-40G>A (n.218-40G>A) c.530-40G>A (n.530-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660196G>C | CA728451007 | CTNS | c.971-40G>C (n.971-40G>C) c.218-40G>C (n.218-40G>C) c.530-40G>C (n.530-40G>C) | dbSNP |
17 | g.3660196G= | CA2243978857 | CTNS | c.971-40G= (n.971-40G=) c.218-40G= (n.218-40G=) c.530-40G= (n.530-40G=) | |
17 | g.3660198C>G | CA2635424472 | CTNS | c.971-38C>G (n.971-38C>G) c.218-38C>G (n.218-38C>G) c.530-38C>G (n.530-38C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660198C>T | CA2576123953 | CTNS | c.971-38C>T (n.971-38C>T) c.218-38C>T (n.218-38C>T) c.530-38C>T (n.530-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660200A= | CA2243978859 | CTNS | c.971-36A= (n.971-36A=) c.218-36A= (n.218-36A=) c.530-36A= (n.530-36A=) | |
17 | g.3660200A>C | CA2576123954 | CTNS | c.971-36A>C (n.971-36A>C) c.218-36A>C (n.218-36A>C) c.530-36A>C (n.530-36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660200A>G | CA8291988 | CTNS | c.971-36A>G (n.971-36A>G) c.218-36A>G (n.218-36A>G) c.530-36A>G (n.530-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660200A>T | CA2635424473 | CTNS | c.971-36A>T (n.971-36A>T) c.218-36A>T (n.218-36A>T) c.530-36A>T (n.530-36A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660201C= | CA2243978863 | CTNS | c.971-35C= (n.971-35C=) c.218-35C= (n.218-35C=) c.530-35C= (n.530-35C=) | |
17 | g.3660201C>G | CA2635424474 | CTNS | c.971-35C>G (n.971-35C>G) c.218-35C>G (n.218-35C>G) c.530-35C>G (n.530-35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660201C>T | CA287022227 | CTNS | c.971-35C>T (n.971-35C>T) c.218-35C>T (n.218-35C>T) c.530-35C>T (n.530-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660203T>G | CA2635424475 | CTNS | c.971-33T>G (n.971-33T>G) c.218-33T>G (n.218-33T>G) c.530-33T>G (n.530-33T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660203dup | CA2635424476 | CTNS | c.971-33dup (n.971-33dup) c.218-33dup (n.218-33dup) c.530-33dup (n.530-33dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3660204A= | CA2243978864 | CTNS | c.971-32A= (n.971-32A=) c.218-32A= (n.218-32A=) c.530-32A= (n.530-32A=) | |
17 | g.3660204A>C | CA287022230 | CTNS | c.971-32A>C (n.971-32A>C) c.218-32A>C (n.218-32A>C) c.530-32A>C (n.530-32A>C) | dbSNP |
17 | g.3660206C>A | CA2635424477 | CTNS | c.971-30C>A (n.971-30C>A) c.218-30C>A (n.218-30C>A) c.530-30C>A (n.530-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660206C= | CA2243978866 | CTNS | c.971-30C= (n.971-30C=) c.218-30C= (n.218-30C=) c.530-30C= (n.530-30C=) | |
17 | g.3660206C>T | CA2243978867 | CTNS | c.971-30C>T (n.971-30C>T) c.218-30C>T (n.218-30C>T) c.530-30C>T (n.530-30C>T) | dbSNP |
17 | g.3660207A= | CA2243978870 | CTNS | c.971-29A= (n.971-29A=) c.218-29A= (n.218-29A=) c.530-29A= (n.530-29A=) | |
17 | g.3660207A>G | CA287022236 | CTNS | c.971-29A>G (n.971-29A>G) c.218-29A>G (n.218-29A>G) c.530-29A>G (n.530-29A>G) | dbSNP |
17 | g.3660207A>T | CA2808251532 | CTNS | c.971-29A>T (n.971-29A>T) c.218-29A>T (n.218-29A>T) c.530-29A>T (n.530-29A>T) | |
17 | g.3660208C>A | CA2576123956 | CTNS | c.971-28C>A (n.971-28C>A) c.218-28C>A (n.218-28C>A) c.530-28C>A (n.530-28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660208C>T | CA2635424478 | CTNS | c.971-28C>T (n.971-28C>T) c.218-28C>T (n.218-28C>T) c.530-28C>T (n.530-28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660209del | CA2576123955 | CTNS | c.971-27del (n.971-27del) c.218-27del (n.218-27del) c.530-27del (n.530-27del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660211G>A | CA2243978874 | CTNS | c.971-25G>A (n.971-25G>A) c.218-25G>A (n.218-25G>A) c.530-25G>A (n.530-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660211G>C | CA728451020 | CTNS | c.971-25G>C (n.971-25G>C) c.218-25G>C (n.218-25G>C) c.530-25G>C (n.530-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660211G= | CA2243978873 | CTNS | c.971-25G= (n.971-25G=) c.218-25G= (n.218-25G=) c.530-25G= (n.530-25G=) | |
17 | g.3660213T>C | CA8291989 | CTNS | c.971-23T>C (n.971-23T>C) c.218-23T>C (n.218-23T>C) c.530-23T>C (n.530-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660213T= | CA2243978876 | CTNS | c.971-23T= (n.971-23T=) c.218-23T= (n.218-23T=) c.530-23T= (n.530-23T=) | |
17 | g.3660214T>A | CA8291990 | CTNS | c.971-22T>A (n.971-22T>A) c.218-22T>A (n.218-22T>A) c.530-22T>A (n.530-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660214T= | CA2243978877 | CTNS | c.971-22T= (n.971-22T=) c.218-22T= (n.218-22T=) c.530-22T= (n.530-22T=) | |
17 | g.3660215C= | CA2243978878 | CTNS | c.971-21C= (n.971-21C=) c.218-21C= (n.218-21C=) c.530-21C= (n.530-21C=) | |
17 | g.3660215C>G | CA8291991 | CTNS | c.971-21C>G (n.971-21C>G) c.218-21C>G (n.218-21C>G) c.530-21C>G (n.530-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660215C>T | CA2243978880 | CTNS | c.971-21C>T (n.971-21C>T) c.218-21C>T (n.218-21C>T) c.530-21C>T (n.530-21C>T) | dbSNP |
17 | g.3660216T>C | CA2635424480 | CTNS | c.971-20T>C (n.971-20T>C) c.218-20T>C (n.218-20T>C) c.530-20T>C (n.530-20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660217G= | CA2243978882 | CTNS | c.971-19G= (n.971-19G=) c.218-19G= (n.218-19G=) c.530-19G= (n.530-19G=) | |
17 | g.3660217G>T | CA8291992 | CTNS | c.971-19G>T (n.971-19G>T) c.218-19G>T (n.218-19G>T) c.530-19G>T (n.530-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660218T>C | CA2243978884 | CTNS | c.971-18T>C (n.971-18T>C) c.218-18T>C (n.218-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) | dbSNP |
17 | g.3660218T= | CA2243978883 | CTNS | c.971-18T= (n.971-18T=) c.218-18T= (n.218-18T=) c.530-18T= (n.530-18T=) | |
17 | g.3660219C= | CA2243978886 | CTNS | c.971-17C= (n.971-17C=) c.218-17C= (n.218-17C=) c.530-17C= (n.530-17C=) | |
17 | g.3660219C>G | CA2635424483 | CTNS | c.971-17C>G (n.971-17C>G) c.218-17C>G (n.218-17C>G) c.530-17C>G (n.530-17C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660219C>T | CA2243978888 | CTNS | c.971-17C>T (n.971-17C>T) c.218-17C>T (n.218-17C>T) c.530-17C>T (n.530-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660223dup | CA8291993 | CTNS | c.971-13dup (n.971-13dup) c.218-13dup (n.218-13dup) c.530-13dup (n.530-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660223del | CA2635424485 | CTNS | c.971-13del (n.971-13del) c.218-13del (n.218-13del) c.530-13del (n.530-13del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660220C= | CA2243978894 | CTNS | c.971-16C= (n.971-16C=) c.218-16C= (n.218-16C=) c.530-16C= (n.530-16C=) | |
17 | g.3660220C>G | CA8291995 | CTNS | c.971-16C>G (n.971-16C>G) c.218-16C>G (n.218-16C>G) c.530-16C>G (n.530-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660220C>T | CA8291994 | CTNS | c.971-16C>T (n.971-16C>T) c.218-16C>T (n.218-16C>T) c.530-16C>T (n.530-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660221C>T | CA2546201375 | CTNS | c.971-15C>T (n.971-15C>T) c.218-15C>T (n.218-15C>T) c.530-15C>T (n.530-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3660223C= | CA2243978895 | CTNS | c.971-13C= (n.971-13C=) c.218-13C= (n.218-13C=) c.530-13C= (n.530-13C=) | |
17 | g.3660223C>T | CA8291996 | CTNS | c.971-13C>T (n.971-13C>T) c.218-13C>T (n.218-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660223_3660230delinsCGGCTGCT | CA2243978896 | CTNS | c.971-13_971-6delinsCGGCTGCT (n.971-13_971-6delinsCGGCTGCT) c.218-13_218-6delinsCGGCTGCT (n.218-13_218-6delinsCGGCTGCT) c.530-13_530-6delinsCGGCTGCT (n.530-13_530-6delinsCGGCTGCT) | |
17 | g.3660224G>A | CA8291997 | CTNS | c.971-12G>A (n.971-12G>A) c.218-12G>A (n.218-12G>A) c.530-12G>A (n.530-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660224G>C | CA624850996 | CTNS | c.971-12G>C (n.971-12G>C) c.218-12G>C (n.218-12G>C) c.530-12G>C (n.530-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660224G= | CA2243978898 | CTNS | c.971-12G= (n.971-12G=) c.218-12G= (n.218-12G=) c.530-12G= (n.530-12G=) | |
17 | g.3660224G>T | CA2635424489 | CTNS | c.971-12G>T (n.971-12G>T) c.218-12G>T (n.218-12G>T) c.530-12G>T (n.530-12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660224_3660230del | CA624850997 | CTNS | c.971-12_971-6del (n.971-12_971-6del) c.218-12_218-6del (n.218-12_218-6del) c.530-12_530-6del (n.530-12_530-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660228_3660230del | CA2580612854 | CTNS | c.971-8_971-6del (n.971-8_971-6del) c.218-8_218-6del (n.218-8_218-6del) c.530-8_530-6del (n.530-8_530-6del) | ClinVar |
17 | g.3660228G>A | CA8291998 | CTNS | c.971-8G>A (n.971-8G>A) c.218-8G>A (n.218-8G>A) c.530-8G>A (n.530-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660228G= | CA2243978902 | CTNS | c.971-8G= (n.971-8G=) c.218-8G= (n.218-8G=) c.530-8G= (n.530-8G=) | |
17 | g.3660230T>G | CA2580093572 | CTNS | c.971-6T>G (n.971-6T>G) c.218-6T>G (n.218-6T>G) c.530-6T>G (n.530-6T>G) | ClinVar |
17 | g.3660231A>G | CA2635424491 | CTNS | c.971-5A>G (n.971-5A>G) c.218-5A>G (n.218-5A>G) c.530-5A>G (n.530-5A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660231A>T | CA2635424492 | CTNS | c.971-5A>T (n.971-5A>T) c.218-5A>T (n.218-5A>T) c.530-5A>T (n.530-5A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660231_3660234dup | CA2635424490 | CTNS | c.971-5_971-2dup (n.971-5_971-2dup) c.218-5_218-2dup (n.218-5_218-2dup) c.530-5_530-2dup (n.530-5_530-2dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3660233C>T | CA2635424493 | CTNS | c.971-3C>T (n.971-3C>T) c.218-3C>T (n.218-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660234A= | CA2243978905 | CTNS | c.971-2A= (n.971-2A=) c.218-2A= (n.218-2A=) c.530-2A= (n.530-2A=) | |
17 | g.3660234A>C | CA397693958 | CTNS | c.971-2A>C (n.971-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) | |
17 | g.3660234A>G | CA397693959 | CTNS | c.971-2A>G (n.971-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) | |
17 | g.3660234A>T | CA397693961 | CTNS | c.971-2A>T (n.971-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) | |
17 | g.3660234dup | CA913010139 | CTNS | c.971-2dup (n.971-2dup) c.218-2dup (n.218-2dup) c.530-2dup (n.530-2dup) | ClinVar |
17 | g.3660235G>A | CA397693963 | CTNS | c.971-1G>A (n.971-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) | |
17 | g.3660235G>C | CA397693965 | CTNS | c.971-1G>C (n.971-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.3660235G>T | CA397693967 | CTNS | c.971-1G>T (n.971-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) | |
17 | g.3660235dup | CA658823876 | CTNS | c.971-1dup (n.971-1dup) c.218-1dup (n.218-1dup) c.530-1dup (n.530-1dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.3660238_3660245del | CA2580093573 | CTNS | c.973_980del c.220_227del c.532_539del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3660236A= | CA2243978908 | CTNS | c.971A= (p.Asp324=) c.218A= (p.Asp73=) c.530A= (p.Asp177=) | |
17 | g.3660236A>C | CA397693969 | CTNS | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) | |
17 | g.3660236A>G | CA397693973 | CTNS | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) | |
17 | g.3660236A>T | CA397693971 | CTNS | c.971A>T (p.Asp324Val) c.218A>T (p.Asp73Val) c.530A>T (p.Asp177Val) | |
17 | g.3660237C>A | CA397693975 | CTNS | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.3660237C>G | CA397693977 | CTNS | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) | |
17 | g.3660237C>T | CA497466716 | CTNS | c.972C>T (p.Asp324=) c.219C>T (p.Asp73=) c.531C>T (p.Asp177=) | ClinVar |
17 | g.3660238dup | CA624851000 | CTNS | c.973dup (p.Gln325ProfsTer?) c.220dup (p.Gln74ProfsTer?) c.532dup (p.Gln178ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3660238C>A | CA397693979 | CTNS | c.973C>A (p.Gln325Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) | |
17 | g.3660238C>G | CA397693981 | CTNS | c.973C>G (p.Gln325Glu) c.220C>G (p.Gln74Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) | |
17 | g.3660238C>T | CA397693983 | CTNS | c.973C>T (p.Gln325Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) | |
17 | g.3660239A>C | CA397693985 | CTNS | c.974A>C (p.Gln325Pro) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) | |
17 | g.3660239A>G | CA397693987 | CTNS | c.974A>G (p.Gln325Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) | |
17 | g.3660239A>T | CA397693989 | CTNS | c.974A>T (p.Gln325Leu) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.3660240G>A | CA497466717 | CTNS | c.975G>A (p.Gln325=) c.222G>A (p.Gln74=) c.534G>A (p.Gln178=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.3660240G>C | CA397693993 | CTNS | c.975G>C (p.Gln325His) c.222G>C (p.Gln74His) c.534G>C (p.Gln178His) | |
17 | g.3660240G= | CA2243978910 | CTNS | c.975G= (p.Gln325=) c.222G= (p.Gln74=) c.534G= (p.Gln178=) | |
17 | g.3660240G>T | CA397693991 | CTNS | c.975G>T (p.Gln325His) c.222G>T (p.Gln74His) c.534G>T (p.Gln178His) | |
17 | g.3660241T>A | CA8291999 | CTNS | c.976T>A (p.Trp326Arg) c.223T>A (p.Trp75Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660241T>C | CA8292000 | CTNS | c.976T>C (p.Trp326Arg) c.223T>C (p.Trp75Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660241T>G | CA397693997 | CTNS | c.976T>G (p.Trp326Gly) c.223T>G (p.Trp75Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) | |
17 | g.3660241T= | CA2243978912 | CTNS | c.976T= (p.Trp326=) c.223T= (p.Trp75=) c.535T= (p.Trp179=) | |
17 | g.3660242G>A | CA397693999 | CTNS | c.977G>A (p.Trp326Ter) c.224G>A (p.Trp75Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.3660242G>C | CA397694001 | CTNS | c.977G>C (p.Trp326Ser) c.224G>C (p.Trp75Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) | |
17 | g.3660242G= | CA2243978913 | CTNS | c.977G= (p.Trp326=) c.224G= (p.Trp75=) c.536G= (p.Trp179=) | |
17 | g.3660242G>T | CA397694002 | CTNS | c.977G>T (p.Trp326Leu) c.224G>T (p.Trp75Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) | |
17 | g.3660243G>A | CA397694003 | CTNS | c.978G>A (p.Trp326Ter) c.225G>A (p.Trp75Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) | |
17 | g.3660243G>C | CA397694007 | CTNS | c.978G>C (p.Trp326Cys) c.225G>C (p.Trp75Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) | |
17 | g.3660243G>T | CA397694005 | CTNS | c.978G>T (p.Trp326Cys) c.225G>T (p.Trp75Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) | |
17 | g.3660244A>C | CA397694010 | CTNS | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) | |
17 | g.3660244A>G | CA397694012 | CTNS | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) | |
17 | g.3660244A>T | CA397694013 | CTNS | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.3660245C>A | CA397694014 | CTNS | c.980C>A (p.Thr327Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.3660245C= | CA2243978914 | CTNS | c.980C= (p.Thr327=) c.227C= (p.Thr76=) c.539C= (p.Thr180=) | |
17 | g.3660245C>G | CA397694016 | CTNS | c.980C>G (p.Thr327Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) | |
17 | g.3660245C>T | CA287022263 | CTNS | c.980C>T (p.Thr327Met) c.227C>T (p.Thr76Met) c.539C>T (p.Thr180Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660246G>A | CA8292002 | CTNS | c.981G>A (p.Thr327=) c.228G>A (p.Thr76=) c.540G>A (p.Thr180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660246G>C | CA497466718 | CTNS | c.981G>C (p.Thr327=) c.228G>C (p.Thr76=) c.540G>C (p.Thr180=) | dbSNP |
17 | g.3660246G= | CA2243978916 | CTNS | c.981G= (p.Thr327=) c.228G= (p.Thr76=) c.540G= (p.Thr180=) | |
17 | g.3660246G>T | CA8292001 | CTNS | c.981G>T (p.Thr327=) c.228G>T (p.Thr76=) c.540G>T (p.Thr180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660247C>A | CA397694021 | CTNS | c.982C>A (p.Leu328Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.541C>A (p.Leu181Met) | |
17 | g.3660247C>G | CA397694023 | CTNS | c.982C>G (p.Leu328Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.541C>G (p.Leu181Val) | ClinVar |
17 | g.3660247C>T | CA497466719 | CTNS | c.982C>T (p.Leu328=) c.229C>T (p.Leu77=) c.541C>T (p.Leu181=) | |
17 | g.3660248T>A | CA397694031 | CTNS | c.983T>A (p.Leu328Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
17 | g.3660248T>C | CA397694028 | CTNS | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.3660248T>G | CA397694026 | CTNS | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
17 | g.3660249G>A | CA497466720 | CTNS | c.984G>A (p.Leu328=) c.231G>A (p.Leu77=) c.543G>A (p.Leu181=) | |
17 | g.3660249G>C | CA497466721 | CTNS | c.984G>C (p.Leu328=) c.231G>C (p.Leu77=) c.543G>C (p.Leu181=) | |
17 | g.3660249G>T | CA497466722 | CTNS | c.984G>T (p.Leu328=) c.231G>T (p.Leu77=) c.543G>T (p.Leu181=) | |
17 | g.3660250A>C | CA397694035 | CTNS | c.985A>C (p.Ile329Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) | |
17 | g.3660250A>G | CA397694036 | CTNS | c.985A>G (p.Ile329Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.544A>G (p.Ile182Val) | ClinVar |
17 | g.3660250A>T | CA397694038 | CTNS | c.985A>T (p.Ile329Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) |