Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3660123T>C | CA980872056 | CTNS | c.971-113T>C (n.971-113T>C) c.218-113T>C (n.218-113T>C) c.530-113T>C (n.530-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660123T= | CA2243978814 | CTNS | c.971-113T= (n.971-113T=) c.218-113T= (n.218-113T=) c.530-113T= (n.530-113T=) | |
17 | g.3660125G>A | CA2635424440 | CTNS | c.971-111G>A (n.971-111G>A) c.218-111G>A (n.218-111G>A) c.530-111G>A (n.530-111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660126C>A | CA2635424441 | CTNS | c.971-110C>A (n.971-110C>A) c.218-110C>A (n.218-110C>A) c.530-110C>A (n.530-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660126C= | CA2243978815 | CTNS | c.971-110C= (n.971-110C=) c.218-110C= (n.218-110C=) c.530-110C= (n.530-110C=) | |
17 | g.3660126C>T | CA980872057 | CTNS | c.971-110C>T (n.971-110C>T) c.218-110C>T (n.218-110C>T) c.530-110C>T (n.530-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660129G>A | CA2635424442 | CTNS | c.971-107G>A (n.971-107G>A) c.218-107G>A (n.218-107G>A) c.530-107G>A (n.530-107G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660129G>C | CA2635424443 | CTNS | c.971-107G>C (n.971-107G>C) c.218-107G>C (n.218-107G>C) c.530-107G>C (n.530-107G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660130A>C | CA2635424444 | CTNS | c.971-106A>C (n.971-106A>C) c.218-106A>C (n.218-106A>C) c.530-106A>C (n.530-106A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660132del | CA2635424445 | CTNS | c.971-104del (n.971-104del) c.218-104del (n.218-104del) c.530-104del (n.530-104del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660133C>A | CA980872058 | CTNS | c.971-103C>A (n.971-103C>A) c.218-103C>A (n.218-103C>A) c.530-103C>A (n.530-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660133C= | CA2243978818 | CTNS | c.971-103C= (n.971-103C=) c.218-103C= (n.218-103C=) c.530-103C= (n.530-103C=) | |
17 | g.3660133C>G | CA287022198 | CTNS | c.971-103C>G (n.971-103C>G) c.218-103C>G (n.218-103C>G) c.530-103C>G (n.530-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660133C>T | CA287022203 | CTNS | c.971-103C>T (n.971-103C>T) c.218-103C>T (n.218-103C>T) c.530-103C>T (n.530-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660134T>G | CA2635424446 | CTNS | c.971-102T>G (n.971-102T>G) c.218-102T>G (n.218-102T>G) c.530-102T>G (n.530-102T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660137G>A | CA728450969 | CTNS | c.971-99G>A (n.971-99G>A) c.218-99G>A (n.218-99G>A) c.530-99G>A (n.530-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660137G= | CA2243978820 | CTNS | c.971-99G= (n.971-99G=) c.218-99G= (n.218-99G=) c.530-99G= (n.530-99G=) | |
17 | g.3660137G>T | CA2635424447 | CTNS | c.971-99G>T (n.971-99G>T) c.218-99G>T (n.218-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660139G>C | CA980872060 | CTNS | c.971-97G>C (n.971-97G>C) c.218-97G>C (n.218-97G>C) c.530-97G>C (n.530-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660139G= | CA2243978821 | CTNS | c.971-97G= (n.971-97G=) c.218-97G= (n.218-97G=) c.530-97G= (n.530-97G=) | |
17 | g.3660140G>A | CA2576123948 | CTNS | c.971-96G>A (n.971-96G>A) c.218-96G>A (n.218-96G>A) c.530-96G>A (n.530-96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660142T>C | CA287022210 | CTNS | c.971-94T>C (n.971-94T>C) c.218-94T>C (n.218-94T>C) c.530-94T>C (n.530-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660142T>G | CA287022213 | CTNS | c.971-94T>G (n.971-94T>G) c.218-94T>G (n.218-94T>G) c.530-94T>G (n.530-94T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660142T= | CA2243978822 | CTNS | c.971-94T= (n.971-94T=) c.218-94T= (n.218-94T=) c.530-94T= (n.530-94T=) | |
17 | g.3660144T>A | CA2635424448 | CTNS | c.971-92T>A (n.971-92T>A) c.218-92T>A (n.218-92T>A) c.530-92T>A (n.530-92T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660144T>C | CA2635424449 | CTNS | c.971-92T>C (n.971-92T>C) c.218-92T>C (n.218-92T>C) c.530-92T>C (n.530-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660145C>A | CA2635424450 | CTNS | c.971-91C>A (n.971-91C>A) c.218-91C>A (n.218-91C>A) c.530-91C>A (n.530-91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660145C= | CA2243978823 | CTNS | c.971-91C= (n.971-91C=) c.218-91C= (n.218-91C=) c.530-91C= (n.530-91C=) | |
17 | g.3660145C>T | CA2243978824 | CTNS | c.971-91C>T (n.971-91C>T) c.218-91C>T (n.218-91C>T) c.530-91C>T (n.530-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660146T>C | CA2576123949 | CTNS | c.971-90T>C (n.971-90T>C) c.218-90T>C (n.218-90T>C) c.530-90T>C (n.530-90T>C) | |
17 | g.3660146T>G | CA2635424451 | CTNS | c.971-90T>G (n.971-90T>G) c.218-90T>G (n.218-90T>G) c.530-90T>G (n.530-90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660149G>A | CA2635424452 | CTNS | c.971-87G>A (n.971-87G>A) c.218-87G>A (n.218-87G>A) c.530-87G>A (n.530-87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660150A= | CA2243978825 | CTNS | c.971-86A= (n.971-86A=) c.218-86A= (n.218-86A=) c.530-86A= (n.530-86A=) | |
17 | g.3660151C>A | CA2635424454 | CTNS | c.971-85C>A (n.971-85C>A) c.218-85C>A (n.218-85C>A) c.530-85C>A (n.530-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660151C>T | CA2635424455 | CTNS | c.971-85C>T (n.971-85C>T) c.218-85C>T (n.218-85C>T) c.530-85C>T (n.530-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660155dup | CA287022217 | CTNS | c.971-81dup (n.971-81dup) c.218-81dup (n.218-81dup) c.530-81dup (n.530-81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660155del | CA2635424453 | CTNS | c.971-81del (n.971-81del) c.218-81del (n.218-81del) c.530-81del (n.530-81del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660152C>A | CA2635424456 | CTNS | c.971-84C>A (n.971-84C>A) c.218-84C>A (n.218-84C>A) c.530-84C>A (n.530-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660159_3660165del | CA2635424457 | CTNS | c.971-77_971-71del (n.971-77_971-71del) c.218-77_218-71del (n.218-77_218-71del) c.530-77_530-71del (n.530-77_530-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660154C= | CA2243978827 | CTNS | c.971-82C= (n.971-82C=) c.218-82C= (n.218-82C=) c.530-82C= (n.530-82C=) | |
17 | g.3660154C>T | CA980872064 | CTNS | c.971-82C>T (n.971-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) c.530-82C>T (n.530-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660155C>T | CA2635424458 | CTNS | c.971-81C>T (n.971-81C>T) c.218-81C>T (n.218-81C>T) c.530-81C>T (n.530-81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660157C= | CA2243978828 | CTNS | c.971-79C= (n.971-79C=) c.218-79C= (n.218-79C=) c.530-79C= (n.530-79C=) | |
17 | g.3660157C>T | CA287022218 | CTNS | c.971-79C>T (n.971-79C>T) c.218-79C>T (n.218-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660158C>A | CA2576123950 | CTNS | c.971-78C>A (n.971-78C>A) c.218-78C>A (n.218-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) | |
17 | g.3660158C= | CA2243978831 | CTNS | c.971-78C= (n.971-78C=) c.218-78C= (n.218-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) | |
17 | g.3660158C>T | CA287022219 | CTNS | c.971-78C>T (n.971-78C>T) c.218-78C>T (n.218-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660159G>A | CA656313763 | CTNS | c.971-77G>A (n.971-77G>A) c.218-77G>A (n.218-77G>A) c.530-77G>A (n.530-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3660159G= | CA2243978833 | CTNS | c.971-77G= (n.971-77G=) c.218-77G= (n.218-77G=) c.530-77G= (n.530-77G=) | |
17 | g.3660160C>A | CA2635424460 | CTNS | c.971-76C>A (n.971-76C>A) c.218-76C>A (n.218-76C>A) c.530-76C>A (n.530-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162del | CA2635424459 | CTNS | c.971-74del (n.971-74del) c.218-74del (n.218-74del) c.530-74del (n.530-74del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660161C>G | CA2635424461 | CTNS | c.971-75C>G (n.971-75C>G) c.218-75C>G (n.218-75C>G) c.530-75C>G (n.530-75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162C= | CA2243978835 | CTNS | c.971-74C= (n.971-74C=) c.218-74C= (n.218-74C=) c.530-74C= (n.530-74C=) | |
17 | g.3660162C>T | CA287022220 | CTNS | c.971-74C>T (n.971-74C>T) c.218-74C>T (n.218-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660163A= | CA2243978837 | CTNS | c.971-73A= (n.971-73A=) c.218-73A= (n.218-73A=) c.530-73A= (n.530-73A=) | |
17 | g.3660163A>G | CA728450977 | CTNS | c.971-73A>G (n.971-73A>G) c.218-73A>G (n.218-73A>G) c.530-73A>G (n.530-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660164C>A | CA2576123951 | CTNS | c.971-72C>A (n.971-72C>A) c.218-72C>A (n.218-72C>A) c.530-72C>A (n.530-72C>A) | |
17 | g.3660165C= | CA2243978838 | CTNS | c.971-71C= (n.971-71C=) c.218-71C= (n.218-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) | |
17 | g.3660165C>T | CA980872072 | CTNS | c.971-71C>T (n.971-71C>T) c.218-71C>T (n.218-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660166A>G | CA2635424462 | CTNS | c.971-70A>G (n.971-70A>G) c.218-70A>G (n.218-70A>G) c.530-70A>G (n.530-70A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660167C>A | CA2635424463 | CTNS | c.971-69C>A (n.971-69C>A) c.218-69C>A (n.218-69C>A) c.530-69C>A (n.530-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660167C>T | CA2635424464 | CTNS | c.971-69C>T (n.971-69C>T) c.218-69C>T (n.218-69C>T) c.530-69C>T (n.530-69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660169C>A | CA2576123952 | CTNS | c.971-67C>A (n.971-67C>A) c.218-67C>A (n.218-67C>A) c.530-67C>A (n.530-67C>A) | |
17 | g.3660170_3660172del | CA2635424465 | CTNS | c.971-66_971-64del (n.971-66_971-64del) c.218-66_218-64del (n.218-66_218-64del) c.530-66_530-64del (n.530-66_530-64del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660171A= | CA2243978840 | CTNS | c.971-65A= (n.971-65A=) c.218-65A= (n.218-65A=) c.530-65A= (n.530-65A=) | |
17 | g.3660171A>G | CA980872080 | CTNS | c.971-65A>G (n.971-65A>G) c.218-65A>G (n.218-65A>G) c.530-65A>G (n.530-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660172C= | CA2243978841 | CTNS | c.971-64C= (n.971-64C=) c.218-64C= (n.218-64C=) c.530-64C= (n.530-64C=) | |
17 | g.3660172C>T | CA2243978842 | CTNS | c.971-64C>T (n.971-64C>T) c.218-64C>T (n.218-64C>T) c.530-64C>T (n.530-64C>T) | dbSNP |
17 | g.3660175G>C | CA2635424466 | CTNS | c.971-61G>C (n.971-61G>C) c.218-61G>C (n.218-61G>C) c.530-61G>C (n.530-61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660176C= | CA2243978843 | CTNS | c.971-60C= (n.971-60C=) c.218-60C= (n.218-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) | |
17 | g.3660176C>T | CA728450978 | CTNS | c.971-60C>T (n.971-60C>T) c.218-60C>T (n.218-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660177T>A | CA728450981 | CTNS | c.971-59T>A (n.971-59T>A) c.218-59T>A (n.218-59T>A) c.530-59T>A (n.530-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660177T>C | CA2635424467 | CTNS | c.971-59T>C (n.971-59T>C) c.218-59T>C (n.218-59T>C) c.530-59T>C (n.530-59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660177T= | CA2243978845 | CTNS | c.971-59T= (n.971-59T=) c.218-59T= (n.218-59T=) c.530-59T= (n.530-59T=) | |
17 | g.3660179C>T | CA2635424468 | CTNS | c.971-57C>T (n.971-57C>T) c.218-57C>T (n.218-57C>T) c.530-57C>T (n.530-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660181G>C | CA728450983 | CTNS | c.971-55G>C (n.971-55G>C) c.218-55G>C (n.218-55G>C) c.530-55G>C (n.530-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660181G= | CA2243978846 | CTNS | c.971-55G= (n.971-55G=) c.218-55G= (n.218-55G=) c.530-55G= (n.530-55G=) | |
17 | g.3660181_3660205delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA | CA2243978847 | CTNS | c.971-55_971-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.971-55_971-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) c.218-55_218-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.218-55_218-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) c.530-55_530-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.530-55_530-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) | |
17 | g.3660182C>G | CA2635424469 | CTNS | c.971-54C>G (n.971-54C>G) c.218-54C>G (n.218-54C>G) c.530-54C>G (n.530-54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660183_3660206del | CA980872084 | CTNS | c.971-53_971-30del (n.971-53_971-30del) c.218-53_218-30del (n.218-53_218-30del) c.530-53_530-30del (n.530-53_530-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G>A | CA728450998 | CTNS | c.971-52G>A (n.971-52G>A) c.218-52G>A (n.218-52G>A) c.530-52G>A (n.530-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G>C | CA287022222 | CTNS | c.971-52G>C (n.971-52G>C) c.218-52G>C (n.218-52G>C) c.530-52G>C (n.530-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G= | CA2243978849 | CTNS | c.971-52G= (n.971-52G=) c.218-52G= (n.218-52G=) c.530-52G= (n.530-52G=) | |
17 | g.3660188C>T | CA2733023835 | CTNS | c.971-48C>T (n.971-48C>T) c.218-48C>T (n.218-48C>T) c.530-48C>T (n.530-48C>T) | dbSNP |
17 | g.3660188_3660189insT | CA2635424470 | CTNS | c.971-48_971-47insT (n.971-48_971-47insT) c.218-48_218-47insT (n.218-48_218-47insT) c.530-48_530-47insT (n.530-48_530-47insT) | gnomAD v4 |
17 | g.3660189A= | CA2243978850 | CTNS | c.971-47A= (n.971-47A=) c.218-47A= (n.218-47A=) c.530-47A= (n.530-47A=) | |
17 | g.3660189A>G | CA2243978851 | CTNS | c.971-47A>G (n.971-47A>G) c.218-47A>G (n.218-47A>G) c.530-47A>G (n.530-47A>G) | dbSNP |
17 | g.3660189A>T | CA2635424471 | CTNS | c.971-47A>T (n.971-47A>T) c.218-47A>T (n.218-47A>T) c.530-47A>T (n.530-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660193G>A | CA624850994 | CTNS | c.971-43G>A (n.971-43G>A) c.218-43G>A (n.218-43G>A) c.530-43G>A (n.530-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660193G= | CA2243978853 | CTNS | c.971-43G= (n.971-43G=) c.218-43G= (n.218-43G=) c.530-43G= (n.530-43G=) | |
17 | g.3660193G>T | CA8291987 | CTNS | c.971-43G>T (n.971-43G>T) c.218-43G>T (n.218-43G>T) c.530-43G>T (n.530-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660196G>A | CA624850995 | CTNS | c.971-40G>A (n.971-40G>A) c.218-40G>A (n.218-40G>A) c.530-40G>A (n.530-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660196G>C | CA728451007 | CTNS | c.971-40G>C (n.971-40G>C) c.218-40G>C (n.218-40G>C) c.530-40G>C (n.530-40G>C) | dbSNP |
17 | g.3660196G= | CA2243978857 | CTNS | c.971-40G= (n.971-40G=) c.218-40G= (n.218-40G=) c.530-40G= (n.530-40G=) | |
17 | g.3660198C>G | CA2635424472 | CTNS | c.971-38C>G (n.971-38C>G) c.218-38C>G (n.218-38C>G) c.530-38C>G (n.530-38C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660198C>T | CA2576123953 | CTNS | c.971-38C>T (n.971-38C>T) c.218-38C>T (n.218-38C>T) c.530-38C>T (n.530-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660200A= | CA2243978859 | CTNS | c.971-36A= (n.971-36A=) c.218-36A= (n.218-36A=) c.530-36A= (n.530-36A=) | |
17 | g.3660200A>C | CA2576123954 | CTNS | c.971-36A>C (n.971-36A>C) c.218-36A>C (n.218-36A>C) c.530-36A>C (n.530-36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660200A>G | CA8291988 | CTNS | c.971-36A>G (n.971-36A>G) c.218-36A>G (n.218-36A>G) c.530-36A>G (n.530-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660200A>T | CA2635424473 | CTNS | c.971-36A>T (n.971-36A>T) c.218-36A>T (n.218-36A>T) c.530-36A>T (n.530-36A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660201C= | CA2243978863 | CTNS | c.971-35C= (n.971-35C=) c.218-35C= (n.218-35C=) c.530-35C= (n.530-35C=) | |
17 | g.3660201C>G | CA2635424474 | CTNS | c.971-35C>G (n.971-35C>G) c.218-35C>G (n.218-35C>G) c.530-35C>G (n.530-35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660201C>T | CA287022227 | CTNS | c.971-35C>T (n.971-35C>T) c.218-35C>T (n.218-35C>T) c.530-35C>T (n.530-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660203T>G | CA2635424475 | CTNS | c.971-33T>G (n.971-33T>G) c.218-33T>G (n.218-33T>G) c.530-33T>G (n.530-33T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660203dup | CA2635424476 | CTNS | c.971-33dup (n.971-33dup) c.218-33dup (n.218-33dup) c.530-33dup (n.530-33dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3660204A= | CA2243978864 | CTNS | c.971-32A= (n.971-32A=) c.218-32A= (n.218-32A=) c.530-32A= (n.530-32A=) | |
17 | g.3660204A>C | CA287022230 | CTNS | c.971-32A>C (n.971-32A>C) c.218-32A>C (n.218-32A>C) c.530-32A>C (n.530-32A>C) | dbSNP |
17 | g.3660206C>A | CA2635424477 | CTNS | c.971-30C>A (n.971-30C>A) c.218-30C>A (n.218-30C>A) c.530-30C>A (n.530-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660206C= | CA2243978866 | CTNS | c.971-30C= (n.971-30C=) c.218-30C= (n.218-30C=) c.530-30C= (n.530-30C=) | |
17 | g.3660206C>T | CA2243978867 | CTNS | c.971-30C>T (n.971-30C>T) c.218-30C>T (n.218-30C>T) c.530-30C>T (n.530-30C>T) | dbSNP |
17 | g.3660207A= | CA2243978870 | CTNS | c.971-29A= (n.971-29A=) c.218-29A= (n.218-29A=) c.530-29A= (n.530-29A=) | |
17 | g.3660207A>G | CA287022236 | CTNS | c.971-29A>G (n.971-29A>G) c.218-29A>G (n.218-29A>G) c.530-29A>G (n.530-29A>G) | dbSNP |
17 | g.3660207A>T | CA2808251532 | CTNS | c.971-29A>T (n.971-29A>T) c.218-29A>T (n.218-29A>T) c.530-29A>T (n.530-29A>T) | |
17 | g.3660208C>A | CA2576123956 | CTNS | c.971-28C>A (n.971-28C>A) c.218-28C>A (n.218-28C>A) c.530-28C>A (n.530-28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660208C>T | CA2635424478 | CTNS | c.971-28C>T (n.971-28C>T) c.218-28C>T (n.218-28C>T) c.530-28C>T (n.530-28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660209del | CA2576123955 | CTNS | c.971-27del (n.971-27del) c.218-27del (n.218-27del) c.530-27del (n.530-27del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660211G>A | CA2243978874 | CTNS | c.971-25G>A (n.971-25G>A) c.218-25G>A (n.218-25G>A) c.530-25G>A (n.530-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660211G>C | CA728451020 | CTNS | c.971-25G>C (n.971-25G>C) c.218-25G>C (n.218-25G>C) c.530-25G>C (n.530-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660211G= | CA2243978873 | CTNS | c.971-25G= (n.971-25G=) c.218-25G= (n.218-25G=) c.530-25G= (n.530-25G=) | |
17 | g.3660213T>C | CA8291989 | CTNS | c.971-23T>C (n.971-23T>C) c.218-23T>C (n.218-23T>C) c.530-23T>C (n.530-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660213T= | CA2243978876 | CTNS | c.971-23T= (n.971-23T=) c.218-23T= (n.218-23T=) c.530-23T= (n.530-23T=) | |
17 | g.3660214T>A | CA8291990 | CTNS | c.971-22T>A (n.971-22T>A) c.218-22T>A (n.218-22T>A) c.530-22T>A (n.530-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660214T= | CA2243978877 | CTNS | c.971-22T= (n.971-22T=) c.218-22T= (n.218-22T=) c.530-22T= (n.530-22T=) | |
17 | g.3660215C= | CA2243978878 | CTNS | c.971-21C= (n.971-21C=) c.218-21C= (n.218-21C=) c.530-21C= (n.530-21C=) | |
17 | g.3660215C>G | CA8291991 | CTNS | c.971-21C>G (n.971-21C>G) c.218-21C>G (n.218-21C>G) c.530-21C>G (n.530-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660215C>T | CA2243978880 | CTNS | c.971-21C>T (n.971-21C>T) c.218-21C>T (n.218-21C>T) c.530-21C>T (n.530-21C>T) | dbSNP |
17 | g.3660216T>C | CA2635424480 | CTNS | c.971-20T>C (n.971-20T>C) c.218-20T>C (n.218-20T>C) c.530-20T>C (n.530-20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660217G= | CA2243978882 | CTNS | c.971-19G= (n.971-19G=) c.218-19G= (n.218-19G=) c.530-19G= (n.530-19G=) | |
17 | g.3660217G>T | CA8291992 | CTNS | c.971-19G>T (n.971-19G>T) c.218-19G>T (n.218-19G>T) c.530-19G>T (n.530-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660218T>C | CA2243978884 | CTNS | c.971-18T>C (n.971-18T>C) c.218-18T>C (n.218-18T>C) c.530-18T>C (n.530-18T>C) | dbSNP |
17 | g.3660218T= | CA2243978883 | CTNS | c.971-18T= (n.971-18T=) c.218-18T= (n.218-18T=) c.530-18T= (n.530-18T=) | |
17 | g.3660219C= | CA2243978886 | CTNS | c.971-17C= (n.971-17C=) c.218-17C= (n.218-17C=) c.530-17C= (n.530-17C=) | |
17 | g.3660219C>G | CA2635424483 | CTNS | c.971-17C>G (n.971-17C>G) c.218-17C>G (n.218-17C>G) c.530-17C>G (n.530-17C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660219C>T | CA2243978888 | CTNS | c.971-17C>T (n.971-17C>T) c.218-17C>T (n.218-17C>T) c.530-17C>T (n.530-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660223dup | CA8291993 | CTNS | c.971-13dup (n.971-13dup) c.218-13dup (n.218-13dup) c.530-13dup (n.530-13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660223del | CA2635424485 | CTNS | c.971-13del (n.971-13del) c.218-13del (n.218-13del) c.530-13del (n.530-13del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660220C= | CA2243978894 | CTNS | c.971-16C= (n.971-16C=) c.218-16C= (n.218-16C=) c.530-16C= (n.530-16C=) | |
17 | g.3660220C>G | CA8291995 | CTNS | c.971-16C>G (n.971-16C>G) c.218-16C>G (n.218-16C>G) c.530-16C>G (n.530-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660220C>T | CA8291994 | CTNS | c.971-16C>T (n.971-16C>T) c.218-16C>T (n.218-16C>T) c.530-16C>T (n.530-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660221C>T | CA2546201375 | CTNS | c.971-15C>T (n.971-15C>T) c.218-15C>T (n.218-15C>T) c.530-15C>T (n.530-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3660223C= | CA2243978895 | CTNS | c.971-13C= (n.971-13C=) c.218-13C= (n.218-13C=) c.530-13C= (n.530-13C=) | |
17 | g.3660223C>T | CA8291996 | CTNS | c.971-13C>T (n.971-13C>T) c.218-13C>T (n.218-13C>T) c.530-13C>T (n.530-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660223_3660230delinsCGGCTGCT | CA2243978896 | CTNS | c.971-13_971-6delinsCGGCTGCT (n.971-13_971-6delinsCGGCTGCT) c.218-13_218-6delinsCGGCTGCT (n.218-13_218-6delinsCGGCTGCT) c.530-13_530-6delinsCGGCTGCT (n.530-13_530-6delinsCGGCTGCT) |