Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3660111T>C | CA980872045 | CTNS | c.971-125T>C (n.971-125T>C) c.218-125T>C (n.218-125T>C) c.530-125T>C (n.530-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660111T= | CA2243978804 | CTNS | c.971-125T= (n.971-125T=) c.218-125T= (n.218-125T=) c.530-125T= (n.530-125T=) | |
17 | g.3660111_3660115dup | CA2635424429 | CTNS | c.971-125_971-121dup (n.971-125_971-121dup) c.218-125_218-121dup (n.218-125_218-121dup) c.530-125_530-121dup (n.530-125_530-121dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3660112A>G | CA2635424430 | CTNS | c.971-124A>G (n.971-124A>G) c.218-124A>G (n.218-124A>G) c.530-124A>G (n.530-124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>A | CA2635424431 | CTNS | c.971-123G>A (n.971-123G>A) c.218-123G>A (n.218-123G>A) c.530-123G>A (n.530-123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>C | CA2635424432 | CTNS | c.971-123G>C (n.971-123G>C) c.218-123G>C (n.218-123G>C) c.530-123G>C (n.530-123G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>T | CA2808251530 | CTNS | c.971-123G>T (n.971-123G>T) c.218-123G>T (n.218-123G>T) c.530-123G>T (n.530-123G>T) | |
17 | g.3660114G>A | CA2635424433 | CTNS | c.971-122G>A (n.971-122G>A) c.218-122G>A (n.218-122G>A) c.530-122G>A (n.530-122G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660115G>A | CA980872046 | CTNS | c.971-121G>A (n.971-121G>A) c.218-121G>A (n.218-121G>A) c.530-121G>A (n.530-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660115G>C | CA728450960 | CTNS | c.971-121G>C (n.971-121G>C) c.218-121G>C (n.218-121G>C) c.530-121G>C (n.530-121G>C) | dbSNP |
17 | g.3660115G= | CA2243978806 | CTNS | c.971-121G= (n.971-121G=) c.218-121G= (n.218-121G=) c.530-121G= (n.530-121G=) | |
17 | g.3660116G>A | CA2635424434 | CTNS | c.971-120G>A (n.971-120G>A) c.218-120G>A (n.218-120G>A) c.530-120G>A (n.530-120G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660116G>T | CA2635424435 | CTNS | c.971-120G>T (n.971-120G>T) c.218-120G>T (n.218-120G>T) c.530-120G>T (n.530-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660117C>A | CA980872049 | CTNS | c.971-119C>A (n.971-119C>A) c.218-119C>A (n.218-119C>A) c.530-119C>A (n.530-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660117C= | CA2243978808 | CTNS | c.971-119C= (n.971-119C=) c.218-119C= (n.218-119C=) c.530-119C= (n.530-119C=) | |
17 | g.3660118del | CA2808251531 | CTNS | c.971-118del (n.971-118del) c.218-118del (n.218-118del) c.530-118del (n.530-118del) | |
17 | g.3660118_3660121del | CA2635424436 | CTNS | c.971-118_971-115del (n.971-118_971-115del) c.218-118_218-115del (n.218-118_218-115del) c.530-118_530-115del (n.530-118_530-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660118C>A | CA287020088 | CTNS | c.971-118C>A (n.971-118C>A) c.218-118C>A (n.218-118C>A) c.530-118C>A (n.530-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660118C= | CA2243978809 | CTNS | c.971-118C= (n.971-118C=) c.218-118C= (n.218-118C=) c.530-118C= (n.530-118C=) | |
17 | g.3660118C>T | CA2635424437 | CTNS | c.971-118C>T (n.971-118C>T) c.218-118C>T (n.218-118C>T) c.530-118C>T (n.530-118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660119T>G | CA2635424438 | CTNS | c.971-117T>G (n.971-117T>G) c.218-117T>G (n.218-117T>G) c.530-117T>G (n.530-117T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660121C>A | CA980872054 | CTNS | c.971-115C>A (n.971-115C>A) c.218-115C>A (n.218-115C>A) c.530-115C>A (n.530-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660121C= | CA2243978810 | CTNS | c.971-115C= (n.971-115C=) c.218-115C= (n.218-115C=) c.530-115C= (n.530-115C=) | |
17 | g.3660121C>G | CA287020091 | CTNS | c.971-115C>G (n.971-115C>G) c.218-115C>G (n.218-115C>G) c.530-115C>G (n.530-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660121C>T | CA2556063884 | CTNS | c.971-115C>T (n.971-115C>T) c.218-115C>T (n.218-115C>T) c.530-115C>T (n.530-115C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660122G>A | CA287020094 | CTNS | c.971-114G>A (n.971-114G>A) c.218-114G>A (n.218-114G>A) c.530-114G>A (n.530-114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660122G= | CA2243978813 | CTNS | c.971-114G= (n.971-114G=) c.218-114G= (n.218-114G=) c.530-114G= (n.530-114G=) | |
17 | g.3660122G>T | CA2635424439 | CTNS | c.971-114G>T (n.971-114G>T) c.218-114G>T (n.218-114G>T) c.530-114G>T (n.530-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660123T>C | CA980872056 | CTNS | c.971-113T>C (n.971-113T>C) c.218-113T>C (n.218-113T>C) c.530-113T>C (n.530-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660123T= | CA2243978814 | CTNS | c.971-113T= (n.971-113T=) c.218-113T= (n.218-113T=) c.530-113T= (n.530-113T=) | |
17 | g.3660125G>A | CA2635424440 | CTNS | c.971-111G>A (n.971-111G>A) c.218-111G>A (n.218-111G>A) c.530-111G>A (n.530-111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660126C>A | CA2635424441 | CTNS | c.971-110C>A (n.971-110C>A) c.218-110C>A (n.218-110C>A) c.530-110C>A (n.530-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660126C= | CA2243978815 | CTNS | c.971-110C= (n.971-110C=) c.218-110C= (n.218-110C=) c.530-110C= (n.530-110C=) | |
17 | g.3660126C>T | CA980872057 | CTNS | c.971-110C>T (n.971-110C>T) c.218-110C>T (n.218-110C>T) c.530-110C>T (n.530-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660129G>A | CA2635424442 | CTNS | c.971-107G>A (n.971-107G>A) c.218-107G>A (n.218-107G>A) c.530-107G>A (n.530-107G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660129G>C | CA2635424443 | CTNS | c.971-107G>C (n.971-107G>C) c.218-107G>C (n.218-107G>C) c.530-107G>C (n.530-107G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660130A>C | CA2635424444 | CTNS | c.971-106A>C (n.971-106A>C) c.218-106A>C (n.218-106A>C) c.530-106A>C (n.530-106A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660132del | CA2635424445 | CTNS | c.971-104del (n.971-104del) c.218-104del (n.218-104del) c.530-104del (n.530-104del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660133C>A | CA980872058 | CTNS | c.971-103C>A (n.971-103C>A) c.218-103C>A (n.218-103C>A) c.530-103C>A (n.530-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660133C= | CA2243978818 | CTNS | c.971-103C= (n.971-103C=) c.218-103C= (n.218-103C=) c.530-103C= (n.530-103C=) | |
17 | g.3660133C>G | CA287022198 | CTNS | c.971-103C>G (n.971-103C>G) c.218-103C>G (n.218-103C>G) c.530-103C>G (n.530-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660133C>T | CA287022203 | CTNS | c.971-103C>T (n.971-103C>T) c.218-103C>T (n.218-103C>T) c.530-103C>T (n.530-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660134T>G | CA2635424446 | CTNS | c.971-102T>G (n.971-102T>G) c.218-102T>G (n.218-102T>G) c.530-102T>G (n.530-102T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660137G>A | CA728450969 | CTNS | c.971-99G>A (n.971-99G>A) c.218-99G>A (n.218-99G>A) c.530-99G>A (n.530-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660137G= | CA2243978820 | CTNS | c.971-99G= (n.971-99G=) c.218-99G= (n.218-99G=) c.530-99G= (n.530-99G=) | |
17 | g.3660137G>T | CA2635424447 | CTNS | c.971-99G>T (n.971-99G>T) c.218-99G>T (n.218-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660139G>C | CA980872060 | CTNS | c.971-97G>C (n.971-97G>C) c.218-97G>C (n.218-97G>C) c.530-97G>C (n.530-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660139G= | CA2243978821 | CTNS | c.971-97G= (n.971-97G=) c.218-97G= (n.218-97G=) c.530-97G= (n.530-97G=) | |
17 | g.3660140G>A | CA2576123948 | CTNS | c.971-96G>A (n.971-96G>A) c.218-96G>A (n.218-96G>A) c.530-96G>A (n.530-96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660142T>C | CA287022210 | CTNS | c.971-94T>C (n.971-94T>C) c.218-94T>C (n.218-94T>C) c.530-94T>C (n.530-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660142T>G | CA287022213 | CTNS | c.971-94T>G (n.971-94T>G) c.218-94T>G (n.218-94T>G) c.530-94T>G (n.530-94T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660142T= | CA2243978822 | CTNS | c.971-94T= (n.971-94T=) c.218-94T= (n.218-94T=) c.530-94T= (n.530-94T=) | |
17 | g.3660144T>A | CA2635424448 | CTNS | c.971-92T>A (n.971-92T>A) c.218-92T>A (n.218-92T>A) c.530-92T>A (n.530-92T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660144T>C | CA2635424449 | CTNS | c.971-92T>C (n.971-92T>C) c.218-92T>C (n.218-92T>C) c.530-92T>C (n.530-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660145C>A | CA2635424450 | CTNS | c.971-91C>A (n.971-91C>A) c.218-91C>A (n.218-91C>A) c.530-91C>A (n.530-91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660145C= | CA2243978823 | CTNS | c.971-91C= (n.971-91C=) c.218-91C= (n.218-91C=) c.530-91C= (n.530-91C=) | |
17 | g.3660145C>T | CA2243978824 | CTNS | c.971-91C>T (n.971-91C>T) c.218-91C>T (n.218-91C>T) c.530-91C>T (n.530-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660146T>C | CA2576123949 | CTNS | c.971-90T>C (n.971-90T>C) c.218-90T>C (n.218-90T>C) c.530-90T>C (n.530-90T>C) | |
17 | g.3660146T>G | CA2635424451 | CTNS | c.971-90T>G (n.971-90T>G) c.218-90T>G (n.218-90T>G) c.530-90T>G (n.530-90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660149G>A | CA2635424452 | CTNS | c.971-87G>A (n.971-87G>A) c.218-87G>A (n.218-87G>A) c.530-87G>A (n.530-87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660150A= | CA2243978825 | CTNS | c.971-86A= (n.971-86A=) c.218-86A= (n.218-86A=) c.530-86A= (n.530-86A=) | |
17 | g.3660151C>A | CA2635424454 | CTNS | c.971-85C>A (n.971-85C>A) c.218-85C>A (n.218-85C>A) c.530-85C>A (n.530-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660151C>T | CA2635424455 | CTNS | c.971-85C>T (n.971-85C>T) c.218-85C>T (n.218-85C>T) c.530-85C>T (n.530-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660155dup | CA287022217 | CTNS | c.971-81dup (n.971-81dup) c.218-81dup (n.218-81dup) c.530-81dup (n.530-81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660155del | CA2635424453 | CTNS | c.971-81del (n.971-81del) c.218-81del (n.218-81del) c.530-81del (n.530-81del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660152C>A | CA2635424456 | CTNS | c.971-84C>A (n.971-84C>A) c.218-84C>A (n.218-84C>A) c.530-84C>A (n.530-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660159_3660165del | CA2635424457 | CTNS | c.971-77_971-71del (n.971-77_971-71del) c.218-77_218-71del (n.218-77_218-71del) c.530-77_530-71del (n.530-77_530-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660154C= | CA2243978827 | CTNS | c.971-82C= (n.971-82C=) c.218-82C= (n.218-82C=) c.530-82C= (n.530-82C=) | |
17 | g.3660154C>T | CA980872064 | CTNS | c.971-82C>T (n.971-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) c.530-82C>T (n.530-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660155C>T | CA2635424458 | CTNS | c.971-81C>T (n.971-81C>T) c.218-81C>T (n.218-81C>T) c.530-81C>T (n.530-81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660157C= | CA2243978828 | CTNS | c.971-79C= (n.971-79C=) c.218-79C= (n.218-79C=) c.530-79C= (n.530-79C=) | |
17 | g.3660157C>T | CA287022218 | CTNS | c.971-79C>T (n.971-79C>T) c.218-79C>T (n.218-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660158C>A | CA2576123950 | CTNS | c.971-78C>A (n.971-78C>A) c.218-78C>A (n.218-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) | |
17 | g.3660158C= | CA2243978831 | CTNS | c.971-78C= (n.971-78C=) c.218-78C= (n.218-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) | |
17 | g.3660158C>T | CA287022219 | CTNS | c.971-78C>T (n.971-78C>T) c.218-78C>T (n.218-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660159G>A | CA656313763 | CTNS | c.971-77G>A (n.971-77G>A) c.218-77G>A (n.218-77G>A) c.530-77G>A (n.530-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3660159G= | CA2243978833 | CTNS | c.971-77G= (n.971-77G=) c.218-77G= (n.218-77G=) c.530-77G= (n.530-77G=) | |
17 | g.3660160C>A | CA2635424460 | CTNS | c.971-76C>A (n.971-76C>A) c.218-76C>A (n.218-76C>A) c.530-76C>A (n.530-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162del | CA2635424459 | CTNS | c.971-74del (n.971-74del) c.218-74del (n.218-74del) c.530-74del (n.530-74del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660161C>G | CA2635424461 | CTNS | c.971-75C>G (n.971-75C>G) c.218-75C>G (n.218-75C>G) c.530-75C>G (n.530-75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162C= | CA2243978835 | CTNS | c.971-74C= (n.971-74C=) c.218-74C= (n.218-74C=) c.530-74C= (n.530-74C=) | |
17 | g.3660162C>T | CA287022220 | CTNS | c.971-74C>T (n.971-74C>T) c.218-74C>T (n.218-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660163A= | CA2243978837 | CTNS | c.971-73A= (n.971-73A=) c.218-73A= (n.218-73A=) c.530-73A= (n.530-73A=) | |
17 | g.3660163A>G | CA728450977 | CTNS | c.971-73A>G (n.971-73A>G) c.218-73A>G (n.218-73A>G) c.530-73A>G (n.530-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660164C>A | CA2576123951 | CTNS | c.971-72C>A (n.971-72C>A) c.218-72C>A (n.218-72C>A) c.530-72C>A (n.530-72C>A) | |
17 | g.3660165C= | CA2243978838 | CTNS | c.971-71C= (n.971-71C=) c.218-71C= (n.218-71C=) c.530-71C= (n.530-71C=) | |
17 | g.3660165C>T | CA980872072 | CTNS | c.971-71C>T (n.971-71C>T) c.218-71C>T (n.218-71C>T) c.530-71C>T (n.530-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660166A>G | CA2635424462 | CTNS | c.971-70A>G (n.971-70A>G) c.218-70A>G (n.218-70A>G) c.530-70A>G (n.530-70A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660167C>A | CA2635424463 | CTNS | c.971-69C>A (n.971-69C>A) c.218-69C>A (n.218-69C>A) c.530-69C>A (n.530-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660167C>T | CA2635424464 | CTNS | c.971-69C>T (n.971-69C>T) c.218-69C>T (n.218-69C>T) c.530-69C>T (n.530-69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660169C>A | CA2576123952 | CTNS | c.971-67C>A (n.971-67C>A) c.218-67C>A (n.218-67C>A) c.530-67C>A (n.530-67C>A) | |
17 | g.3660170_3660172del | CA2635424465 | CTNS | c.971-66_971-64del (n.971-66_971-64del) c.218-66_218-64del (n.218-66_218-64del) c.530-66_530-64del (n.530-66_530-64del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660171A= | CA2243978840 | CTNS | c.971-65A= (n.971-65A=) c.218-65A= (n.218-65A=) c.530-65A= (n.530-65A=) | |
17 | g.3660171A>G | CA980872080 | CTNS | c.971-65A>G (n.971-65A>G) c.218-65A>G (n.218-65A>G) c.530-65A>G (n.530-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660172C= | CA2243978841 | CTNS | c.971-64C= (n.971-64C=) c.218-64C= (n.218-64C=) c.530-64C= (n.530-64C=) | |
17 | g.3660172C>T | CA2243978842 | CTNS | c.971-64C>T (n.971-64C>T) c.218-64C>T (n.218-64C>T) c.530-64C>T (n.530-64C>T) | dbSNP |
17 | g.3660175G>C | CA2635424466 | CTNS | c.971-61G>C (n.971-61G>C) c.218-61G>C (n.218-61G>C) c.530-61G>C (n.530-61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660176C= | CA2243978843 | CTNS | c.971-60C= (n.971-60C=) c.218-60C= (n.218-60C=) c.530-60C= (n.530-60C=) | |
17 | g.3660176C>T | CA728450978 | CTNS | c.971-60C>T (n.971-60C>T) c.218-60C>T (n.218-60C>T) c.530-60C>T (n.530-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660177T>A | CA728450981 | CTNS | c.971-59T>A (n.971-59T>A) c.218-59T>A (n.218-59T>A) c.530-59T>A (n.530-59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660177T>C | CA2635424467 | CTNS | c.971-59T>C (n.971-59T>C) c.218-59T>C (n.218-59T>C) c.530-59T>C (n.530-59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660177T= | CA2243978845 | CTNS | c.971-59T= (n.971-59T=) c.218-59T= (n.218-59T=) c.530-59T= (n.530-59T=) | |
17 | g.3660179C>T | CA2635424468 | CTNS | c.971-57C>T (n.971-57C>T) c.218-57C>T (n.218-57C>T) c.530-57C>T (n.530-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660181G>C | CA728450983 | CTNS | c.971-55G>C (n.971-55G>C) c.218-55G>C (n.218-55G>C) c.530-55G>C (n.530-55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660181G= | CA2243978846 | CTNS | c.971-55G= (n.971-55G=) c.218-55G= (n.218-55G=) c.530-55G= (n.530-55G=) | |
17 | g.3660181_3660205delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA | CA2243978847 | CTNS | c.971-55_971-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.971-55_971-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) c.218-55_218-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.218-55_218-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) c.530-55_530-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA (n.530-55_530-31delinsGCTGCCTCAGGAGCTGCCAACCTAA) | |
17 | g.3660182C>G | CA2635424469 | CTNS | c.971-54C>G (n.971-54C>G) c.218-54C>G (n.218-54C>G) c.530-54C>G (n.530-54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660183_3660206del | CA980872084 | CTNS | c.971-53_971-30del (n.971-53_971-30del) c.218-53_218-30del (n.218-53_218-30del) c.530-53_530-30del (n.530-53_530-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G>A | CA728450998 | CTNS | c.971-52G>A (n.971-52G>A) c.218-52G>A (n.218-52G>A) c.530-52G>A (n.530-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G>C | CA287022222 | CTNS | c.971-52G>C (n.971-52G>C) c.218-52G>C (n.218-52G>C) c.530-52G>C (n.530-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660184G= | CA2243978849 | CTNS | c.971-52G= (n.971-52G=) c.218-52G= (n.218-52G=) c.530-52G= (n.530-52G=) | |
17 | g.3660188C>T | CA2733023835 | CTNS | c.971-48C>T (n.971-48C>T) c.218-48C>T (n.218-48C>T) c.530-48C>T (n.530-48C>T) | dbSNP |
17 | g.3660188_3660189insT | CA2635424470 | CTNS | c.971-48_971-47insT (n.971-48_971-47insT) c.218-48_218-47insT (n.218-48_218-47insT) c.530-48_530-47insT (n.530-48_530-47insT) | gnomAD v4 |
17 | g.3660189A= | CA2243978850 | CTNS | c.971-47A= (n.971-47A=) c.218-47A= (n.218-47A=) c.530-47A= (n.530-47A=) | |
17 | g.3660189A>G | CA2243978851 | CTNS | c.971-47A>G (n.971-47A>G) c.218-47A>G (n.218-47A>G) c.530-47A>G (n.530-47A>G) | dbSNP |
17 | g.3660189A>T | CA2635424471 | CTNS | c.971-47A>T (n.971-47A>T) c.218-47A>T (n.218-47A>T) c.530-47A>T (n.530-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660193G>A | CA624850994 | CTNS | c.971-43G>A (n.971-43G>A) c.218-43G>A (n.218-43G>A) c.530-43G>A (n.530-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660193G= | CA2243978853 | CTNS | c.971-43G= (n.971-43G=) c.218-43G= (n.218-43G=) c.530-43G= (n.530-43G=) | |
17 | g.3660193G>T | CA8291987 | CTNS | c.971-43G>T (n.971-43G>T) c.218-43G>T (n.218-43G>T) c.530-43G>T (n.530-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660196G>A | CA624850995 | CTNS | c.971-40G>A (n.971-40G>A) c.218-40G>A (n.218-40G>A) c.530-40G>A (n.530-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660196G>C | CA728451007 | CTNS | c.971-40G>C (n.971-40G>C) c.218-40G>C (n.218-40G>C) c.530-40G>C (n.530-40G>C) | dbSNP |
17 | g.3660196G= | CA2243978857 | CTNS | c.971-40G= (n.971-40G=) c.218-40G= (n.218-40G=) c.530-40G= (n.530-40G=) | |
17 | g.3660198C>G | CA2635424472 | CTNS | c.971-38C>G (n.971-38C>G) c.218-38C>G (n.218-38C>G) c.530-38C>G (n.530-38C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660198C>T | CA2576123953 | CTNS | c.971-38C>T (n.971-38C>T) c.218-38C>T (n.218-38C>T) c.530-38C>T (n.530-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660200A= | CA2243978859 | CTNS | c.971-36A= (n.971-36A=) c.218-36A= (n.218-36A=) c.530-36A= (n.530-36A=) | |
17 | g.3660200A>C | CA2576123954 | CTNS | c.971-36A>C (n.971-36A>C) c.218-36A>C (n.218-36A>C) c.530-36A>C (n.530-36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660200A>G | CA8291988 | CTNS | c.971-36A>G (n.971-36A>G) c.218-36A>G (n.218-36A>G) c.530-36A>G (n.530-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660200A>T | CA2635424473 | CTNS | c.971-36A>T (n.971-36A>T) c.218-36A>T (n.218-36A>T) c.530-36A>T (n.530-36A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660201C= | CA2243978863 | CTNS | c.971-35C= (n.971-35C=) c.218-35C= (n.218-35C=) c.530-35C= (n.530-35C=) | |
17 | g.3660201C>G | CA2635424474 | CTNS | c.971-35C>G (n.971-35C>G) c.218-35C>G (n.218-35C>G) c.530-35C>G (n.530-35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660201C>T | CA287022227 | CTNS | c.971-35C>T (n.971-35C>T) c.218-35C>T (n.218-35C>T) c.530-35C>T (n.530-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660203T>G | CA2635424475 | CTNS | c.971-33T>G (n.971-33T>G) c.218-33T>G (n.218-33T>G) c.530-33T>G (n.530-33T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660203dup | CA2635424476 | CTNS | c.971-33dup (n.971-33dup) c.218-33dup (n.218-33dup) c.530-33dup (n.530-33dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3660204A= | CA2243978864 | CTNS | c.971-32A= (n.971-32A=) c.218-32A= (n.218-32A=) c.530-32A= (n.530-32A=) | |
17 | g.3660204A>C | CA287022230 | CTNS | c.971-32A>C (n.971-32A>C) c.218-32A>C (n.218-32A>C) c.530-32A>C (n.530-32A>C) | dbSNP |
17 | g.3660206C>A | CA2635424477 | CTNS | c.971-30C>A (n.971-30C>A) c.218-30C>A (n.218-30C>A) c.530-30C>A (n.530-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660206C= | CA2243978866 | CTNS | c.971-30C= (n.971-30C=) c.218-30C= (n.218-30C=) c.530-30C= (n.530-30C=) | |
17 | g.3660206C>T | CA2243978867 | CTNS | c.971-30C>T (n.971-30C>T) c.218-30C>T (n.218-30C>T) c.530-30C>T (n.530-30C>T) | dbSNP |
17 | g.3660207A= | CA2243978870 | CTNS | c.971-29A= (n.971-29A=) c.218-29A= (n.218-29A=) c.530-29A= (n.530-29A=) | |
17 | g.3660207A>G | CA287022236 | CTNS | c.971-29A>G (n.971-29A>G) c.218-29A>G (n.218-29A>G) c.530-29A>G (n.530-29A>G) | dbSNP |
17 | g.3660207A>T | CA2808251532 | CTNS | c.971-29A>T (n.971-29A>T) c.218-29A>T (n.218-29A>T) c.530-29A>T (n.530-29A>T) | |
17 | g.3660208C>A | CA2576123956 | CTNS | c.971-28C>A (n.971-28C>A) c.218-28C>A (n.218-28C>A) c.530-28C>A (n.530-28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660208C>T | CA2635424478 | CTNS | c.971-28C>T (n.971-28C>T) c.218-28C>T (n.218-28C>T) c.530-28C>T (n.530-28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660209del | CA2576123955 | CTNS | c.971-27del (n.971-27del) c.218-27del (n.218-27del) c.530-27del (n.530-27del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660211G>A | CA2243978874 | CTNS | c.971-25G>A (n.971-25G>A) c.218-25G>A (n.218-25G>A) c.530-25G>A (n.530-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660211G>C | CA728451020 | CTNS | c.971-25G>C (n.971-25G>C) c.218-25G>C (n.218-25G>C) c.530-25G>C (n.530-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660211G= | CA2243978873 | CTNS | c.971-25G= (n.971-25G=) c.218-25G= (n.218-25G=) c.530-25G= (n.530-25G=) |