Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3660060_3660102del | CA2635424385 | CTNS | c.970+85_970+127del (n.970+85_970+127del) c.217+85_217+127del (n.217+85_217+127del) c.529+85_529+127del (n.529+85_529+127del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660062A= | CA2243978760 | CTNS | c.970+87A= (n.970+87A=) c.217+87A= (n.217+87A=) c.529+87A= (n.529+87A=) | |
17 | g.3660062A>C | CA2243978761 | CTNS | c.970+87A>C (n.970+87A>C) c.217+87A>C (n.217+87A>C) c.529+87A>C (n.529+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660062A>G | CA2576123946 | CTNS | c.970+87A>G (n.970+87A>G) c.217+87A>G (n.217+87A>G) c.529+87A>G (n.529+87A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660062_3660063delinsAC | CA2243978759 | CTNS | c.970+87_970+88delinsAC (n.970+87_970+88delinsAC) c.217+87_217+88delinsAC (n.217+87_217+88delinsAC) c.529+87_529+88delinsAC (n.529+87_529+88delinsAC) | |
17 | g.3660063C>A | CA728450912 | CTNS | c.970+88C>A (n.970+88C>A) c.217+88C>A (n.217+88C>A) c.529+88C>A (n.529+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660063C= | CA2243978763 | CTNS | c.970+88C= (n.970+88C=) c.217+88C= (n.217+88C=) c.529+88C= (n.529+88C=) | |
17 | g.3660063C>G | CA2808251528 | CTNS | c.970+88C>G (n.970+88C>G) c.217+88C>G (n.217+88C>G) c.529+88C>G (n.529+88C>G) | |
17 | g.3660067del | CA287020047 | CTNS | c.970+92del (n.970+92del) c.217+92del (n.217+92del) c.529+92del (n.529+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660064C>A | CA2635424390 | CTNS | c.970+89C>A (n.970+89C>A) c.217+89C>A (n.217+89C>A) c.529+89C>A (n.529+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660064C>T | CA2635424391 | CTNS | c.970+89C>T (n.970+89C>T) c.217+89C>T (n.217+89C>T) c.529+89C>T (n.529+89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660066C>A | CA2635424392 | CTNS | c.970+91C>A (n.970+91C>A) c.217+91C>A (n.217+91C>A) c.529+91C>A (n.529+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660066C>T | CA2635424393 | CTNS | c.970+91C>T (n.970+91C>T) c.217+91C>T (n.217+91C>T) c.529+91C>T (n.529+91C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660067C>A | CA287020050 | CTNS | c.970+92C>A (n.970+92C>A) c.217+92C>A (n.217+92C>A) c.529+92C>A (n.529+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660067C= | CA2243978764 | CTNS | c.970+92C= (n.970+92C=) c.217+92C= (n.217+92C=) c.529+92C= (n.529+92C=) | |
17 | g.3660067C>G | CA287020053 | CTNS | c.970+92C>G (n.970+92C>G) c.217+92C>G (n.217+92C>G) c.529+92C>G (n.529+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660067C>T | CA624541848 | CTNS | c.970+92C>T (n.970+92C>T) c.217+92C>T (n.217+92C>T) c.529+92C>T (n.529+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660068A= | CA2243978766 | CTNS | c.970+93A= (n.970+93A=) c.217+93A= (n.217+93A=) c.529+93A= (n.529+93A=) | |
17 | g.3660068A>C | CA2243978767 | CTNS | c.970+93A>C (n.970+93A>C) c.217+93A>C (n.217+93A>C) c.529+93A>C (n.529+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660068A>G | CA980872030 | CTNS | c.970+93A>G (n.970+93A>G) c.217+93A>G (n.217+93A>G) c.529+93A>G (n.529+93A>G) | dbSNP |
17 | g.3660069C>A | CA2635424394 | CTNS | c.970+94C>A (n.970+94C>A) c.217+94C>A (n.217+94C>A) c.529+94C>A (n.529+94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660069C= | CA2243978770 | CTNS | c.970+94C= (n.970+94C=) c.217+94C= (n.217+94C=) c.529+94C= (n.529+94C=) | |
17 | g.3660069C>G | CA2635424395 | CTNS | c.970+94C>G (n.970+94C>G) c.217+94C>G (n.217+94C>G) c.529+94C>G (n.529+94C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660069C>T | CA728450924 | CTNS | c.970+94C>T (n.970+94C>T) c.217+94C>T (n.217+94C>T) c.529+94C>T (n.529+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660070C>A | CA2635424396 | CTNS | c.970+95C>A (n.970+95C>A) c.217+95C>A (n.217+95C>A) c.529+95C>A (n.529+95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660071T>A | CA2635424397 | CTNS | c.970+96T>A (n.970+96T>A) c.217+96T>A (n.217+96T>A) c.529+96T>A (n.529+96T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660071T>C | CA2576123947 | CTNS | c.970+96T>C (n.970+96T>C) c.217+96T>C (n.217+96T>C) c.529+96T>C (n.529+96T>C) | |
17 | g.3660071T>G | CA2243978774 | CTNS | c.970+96T>G (n.970+96T>G) c.217+96T>G (n.217+96T>G) c.529+96T>G (n.529+96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660071T= | CA2243978773 | CTNS | c.970+96T= (n.970+96T=) c.217+96T= (n.217+96T=) c.529+96T= (n.529+96T=) | |
17 | g.3660072G>A | CA728450925 | CTNS | c.970+97G>A (n.970+97G>A) c.217+97G>A (n.217+97G>A) c.529+97G>A (n.529+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660072G= | CA2243978775 | CTNS | c.970+97G= (n.970+97G=) c.217+97G= (n.217+97G=) c.529+97G= (n.529+97G=) | |
17 | g.3660074del | CA2635424398 | CTNS | c.970+99del (n.970+99del) c.217+99del (n.217+99del) c.529+99del (n.529+99del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660075A>G | CA2635424399 | CTNS | c.970+100A>G (n.970+100A>G) c.217+100A>G (n.217+100A>G) c.529+100A>G (n.529+100A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660077C>A | CA2635424400 | CTNS | c.970+102C>A (n.970+102C>A) c.217+102C>A (n.217+102C>A) c.529+102C>A (n.529+102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660077C>T | CA2635424401 | CTNS | c.970+102C>T (n.970+102C>T) c.217+102C>T (n.217+102C>T) c.529+102C>T (n.529+102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660078C>A | CA2635424402 | CTNS | c.970+103C>A (n.970+103C>A) c.217+103C>A (n.217+103C>A) c.529+103C>A (n.529+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660078C>G | CA2635424403 | CTNS | c.970+103C>G (n.970+103C>G) c.217+103C>G (n.217+103C>G) c.529+103C>G (n.529+103C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660078C>T | CA2635424404 | CTNS | c.970+103C>T (n.970+103C>T) c.217+103C>T (n.217+103C>T) c.529+103C>T (n.529+103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660079A= | CA2243978778 | CTNS | c.970+104A= (n.970+104A=) c.217+104A= (n.217+104A=) c.529+104A= (n.529+104A=) | |
17 | g.3660079A>G | CA2243978777 | CTNS | c.970+104A>G (n.970+104A>G) c.217+104A>G (n.217+104A>G) c.529+104A>G (n.529+104A>G) | dbSNP |
17 | g.3660080A>C | CA2635424405 | CTNS | c.970+105A>C (n.970+105A>C) c.217+105A>C (n.217+105A>C) c.529+105A>C (n.529+105A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660080A>G | CA2635424406 | CTNS | c.970+105A>G (n.970+105A>G) c.217+105A>G (n.217+105A>G) c.529+105A>G (n.529+105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660081G>A | CA2565808465 | CTNS | c.970+106G>A (n.970+106G>A) c.217+106G>A (n.217+106G>A) c.529+106G>A (n.529+106G>A) | |
17 | g.3660081G>T | CA2635424407 | CTNS | c.970+106G>T (n.970+106G>T) c.217+106G>T (n.217+106G>T) c.529+106G>T (n.529+106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660082C>A | CA2635424408 | CTNS | c.970+107C>A (n.970+107C>A) c.217+107C>A (n.217+107C>A) c.529+107C>A (n.529+107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660082C= | CA2243978779 | CTNS | c.970+107C= (n.970+107C=) c.217+107C= (n.217+107C=) c.529+107C= (n.529+107C=) | |
17 | g.3660082C>G | CA2635424409 | CTNS | c.970+107C>G (n.970+107C>G) c.217+107C>G (n.217+107C>G) c.529+107C>G (n.529+107C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660082C>T | CA287020057 | CTNS | c.970+107C>T (n.970+107C>T) c.217+107C>T (n.217+107C>T) c.529+107C>T (n.529+107C>T) | dbSNP |
17 | g.3660083C>A | CA2635424410 | CTNS | c.970+108C>A (n.970+108C>A) c.217+108C>A (n.217+108C>A) c.529+108C>A (n.529+108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660083C>G | CA2808251529 | CTNS | c.970+108C>G (n.970+108C>G) c.217+108C>G (n.217+108C>G) c.529+108C>G (n.529+108C>G) | |
17 | g.3660084A>C | CA2635424411 | CTNS | c.970+109A>C (n.970+109A>C) c.217+109A>C (n.217+109A>C) c.529+109A>C (n.529+109A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660085A= | CA2243978781 | CTNS | c.970+110A= (n.970+110A=) c.217+110A= (n.217+110A=) c.529+110A= (n.529+110A=) | |
17 | g.3660085A>G | CA2635424412 | CTNS | c.970+110A>G (n.970+110A>G) c.217+110A>G (n.217+110A>G) c.529+110A>G (n.529+110A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660085A>T | CA2243978782 | CTNS | c.970+110A>T (n.970+110A>T) c.217+110A>T (n.217+110A>T) c.529+110A>T (n.529+110A>T) | dbSNP |
17 | g.3660087C>A | CA2635424413 | CTNS | c.970+112C>A (n.970+112C>A) c.217+112C>A (n.217+112C>A) c.529+112C>A (n.529+112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660088C>T | CA2635424414 | CTNS | c.970+113C>T (n.970+113C>T) c.217+113C>T (n.217+113C>T) c.529+113C>T (n.529+113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660090G>A | CA2635424415 | CTNS | c.970+115G>A (n.970+115G>A) c.217+115G>A (n.217+115G>A) c.529+115G>A (n.529+115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660090G>T | CA2635424416 | CTNS | c.970+115G>T (n.970+115G>T) c.217+115G>T (n.217+115G>T) c.529+115G>T (n.529+115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660091C>A | CA2635424417 | CTNS | c.970+116C>A (n.970+116C>A) c.217+116C>A (n.217+116C>A) c.529+116C>A (n.529+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660091C= | CA2243978783 | CTNS | c.970+116C= (n.970+116C=) c.217+116C= (n.217+116C=) c.529+116C= (n.529+116C=) | |
17 | g.3660091C>T | CA728450932 | CTNS | c.970+116C>T (n.970+116C>T) c.217+116C>T (n.217+116C>T) c.529+116C>T (n.529+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660092C>A | CA2525904434 | CTNS | c.970+117C>A (n.970+117C>A) c.217+117C>A (n.217+117C>A) c.529+117C>A (n.529+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660093C>A | CA2635424418 | CTNS | c.970+118C>A (n.970+118C>A) c.217+118C>A (n.217+118C>A) c.529+118C>A (n.529+118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660093C= | CA2243978786 | CTNS | c.970+118C= (n.970+118C=) c.217+118C= (n.217+118C=) c.529+118C= (n.529+118C=) | |
17 | g.3660093C>G | CA980872038 | CTNS | c.970+118C>G (n.970+118C>G) c.217+118C>G (n.217+118C>G) c.529+118C>G (n.529+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660093C>T | CA2589899052 | CTNS | c.970+118C>T (n.970+118C>T) c.217+118C>T (n.217+118C>T) c.529+118C>T (n.529+118C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660095C= | CA2243978787 | CTNS | c.970+120C= (n.970+120C=) c.217+120C= (n.217+120C=) c.529+120C= (n.529+120C=) | |
17 | g.3660095C>T | CA2243978788 | CTNS | c.970+120C>T (n.970+120C>T) c.217+120C>T (n.217+120C>T) c.529+120C>T (n.529+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660097A>G | CA497466707 | CTNS | c.970+122A>G (n.970+122A>G) c.217+122A>G (n.217+122A>G) c.529+122A>G (n.529+122A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660098G>A | CA287020059 | CTNS | c.970+123G>A (n.970+123G>A) c.217+123G>A (n.217+123G>A) c.529+123G>A (n.529+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660098G= | CA2243978790 | CTNS | c.970+123G= (n.970+123G=) c.217+123G= (n.217+123G=) c.529+123G= (n.529+123G=) | |
17 | g.3660098G>T | CA2635424419 | CTNS | c.970+123G>T (n.970+123G>T) c.217+123G>T (n.217+123G>T) c.529+123G>T (n.529+123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660099G>A | CA287020063 | CTNS | c.970+124G>A (n.970+124G>A) c.217+124G>A (n.217+124G>A) c.529+124G>A (n.529+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660099G>C | CA2635424421 | CTNS | c.970+124G>C (n.970+124G>C) c.217+124G>C (n.217+124G>C) c.529+124G>C (n.529+124G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660099G= | CA2243978792 | CTNS | c.970+124G= (n.970+124G=) c.217+124G= (n.217+124G=) c.529+124G= (n.529+124G=) | |
17 | g.3660099G>T | CA2635424420 | CTNS | c.970+124G>T (n.970+124G>T) c.217+124G>T (n.217+124G>T) c.529+124G>T (n.529+124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660103_3660104del | CA2542755138 | CTNS | c.970+128_970+129del (n.970+128_970+129del) c.217+128_217+129del (n.217+128_217+129del) c.529+128_529+129del (n.529+128_529+129del) | |
17 | g.3660100A>C | CA2635424422 | CTNS | c.970+125A>C (n.970+125A>C) c.217+125A>C (n.217+125A>C) c.529+125A>C (n.529+125A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660100A>T | CA2635424423 | CTNS | c.970+125A>T (n.970+125A>T) c.217+125A>T (n.217+125A>T) c.529+125A>T (n.529+125A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660102A= | CA2243978794 | CTNS | c.970+127A= (n.970+127A=) c.217+127A= (n.217+127A=) c.529+127A= (n.529+127A=) | |
17 | g.3660102A>G | CA287020066 | CTNS | c.970+127A>G (n.970+127A>G) c.217+127A>G (n.217+127A>G) c.529+127A>G (n.529+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660104A>T | CA2635424424 | CTNS | c.970+129A>T (n.970+129A>T) c.217+129A>T (n.217+129A>T) c.529+129A>T (n.529+129A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660105C>A | CA2635424425 | CTNS | c.971-131C>A (n.971-131C>A) c.218-131C>A (n.218-131C>A) c.530-131C>A (n.530-131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660105C= | CA2243978796 | CTNS | c.971-131C= (n.971-131C=) c.218-131C= (n.218-131C=) c.530-131C= (n.530-131C=) | |
17 | g.3660105C>T | CA728450949 | CTNS | c.971-131C>T (n.971-131C>T) c.218-131C>T (n.218-131C>T) c.530-131C>T (n.530-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660106C>A | CA2635424426 | CTNS | c.971-130C>A (n.971-130C>A) c.218-130C>A (n.218-130C>A) c.530-130C>A (n.530-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660106C= | CA2243978798 | CTNS | c.971-130C= (n.971-130C=) c.218-130C= (n.218-130C=) c.530-130C= (n.530-130C=) | |
17 | g.3660106C>T | CA2243978800 | CTNS | c.971-130C>T (n.971-130C>T) c.218-130C>T (n.218-130C>T) c.530-130C>T (n.530-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660108A>T | CA2635424427 | CTNS | c.971-128A>T (n.971-128A>T) c.218-128A>T (n.218-128A>T) c.530-128A>T (n.530-128A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660109C= | CA2243978802 | CTNS | c.971-127C= (n.971-127C=) c.218-127C= (n.218-127C=) c.530-127C= (n.530-127C=) | |
17 | g.3660109C>T | CA287020070 | CTNS | c.971-127C>T (n.971-127C>T) c.218-127C>T (n.218-127C>T) c.530-127C>T (n.530-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660110C>A | CA2635424428 | CTNS | c.971-126C>A (n.971-126C>A) c.218-126C>A (n.218-126C>A) c.530-126C>A (n.530-126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660111T>C | CA980872045 | CTNS | c.971-125T>C (n.971-125T>C) c.218-125T>C (n.218-125T>C) c.530-125T>C (n.530-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660111T= | CA2243978804 | CTNS | c.971-125T= (n.971-125T=) c.218-125T= (n.218-125T=) c.530-125T= (n.530-125T=) | |
17 | g.3660111_3660115dup | CA2635424429 | CTNS | c.971-125_971-121dup (n.971-125_971-121dup) c.218-125_218-121dup (n.218-125_218-121dup) c.530-125_530-121dup (n.530-125_530-121dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3660112A>G | CA2635424430 | CTNS | c.971-124A>G (n.971-124A>G) c.218-124A>G (n.218-124A>G) c.530-124A>G (n.530-124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>A | CA2635424431 | CTNS | c.971-123G>A (n.971-123G>A) c.218-123G>A (n.218-123G>A) c.530-123G>A (n.530-123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>C | CA2635424432 | CTNS | c.971-123G>C (n.971-123G>C) c.218-123G>C (n.218-123G>C) c.530-123G>C (n.530-123G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>T | CA2808251530 | CTNS | c.971-123G>T (n.971-123G>T) c.218-123G>T (n.218-123G>T) c.530-123G>T (n.530-123G>T) | |
17 | g.3660114G>A | CA2635424433 | CTNS | c.971-122G>A (n.971-122G>A) c.218-122G>A (n.218-122G>A) c.530-122G>A (n.530-122G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660115G>A | CA980872046 | CTNS | c.971-121G>A (n.971-121G>A) c.218-121G>A (n.218-121G>A) c.530-121G>A (n.530-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660115G>C | CA728450960 | CTNS | c.971-121G>C (n.971-121G>C) c.218-121G>C (n.218-121G>C) c.530-121G>C (n.530-121G>C) | dbSNP |
17 | g.3660115G= | CA2243978806 | CTNS | c.971-121G= (n.971-121G=) c.218-121G= (n.218-121G=) c.530-121G= (n.530-121G=) | |
17 | g.3660116G>A | CA2635424434 | CTNS | c.971-120G>A (n.971-120G>A) c.218-120G>A (n.218-120G>A) c.530-120G>A (n.530-120G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660116G>T | CA2635424435 | CTNS | c.971-120G>T (n.971-120G>T) c.218-120G>T (n.218-120G>T) c.530-120G>T (n.530-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660117C>A | CA980872049 | CTNS | c.971-119C>A (n.971-119C>A) c.218-119C>A (n.218-119C>A) c.530-119C>A (n.530-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660117C= | CA2243978808 | CTNS | c.971-119C= (n.971-119C=) c.218-119C= (n.218-119C=) c.530-119C= (n.530-119C=) | |
17 | g.3660118del | CA2808251531 | CTNS | c.971-118del (n.971-118del) c.218-118del (n.218-118del) c.530-118del (n.530-118del) | |
17 | g.3660118_3660121del | CA2635424436 | CTNS | c.971-118_971-115del (n.971-118_971-115del) c.218-118_218-115del (n.218-118_218-115del) c.530-118_530-115del (n.530-118_530-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660118C>A | CA287020088 | CTNS | c.971-118C>A (n.971-118C>A) c.218-118C>A (n.218-118C>A) c.530-118C>A (n.530-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660118C= | CA2243978809 | CTNS | c.971-118C= (n.971-118C=) c.218-118C= (n.218-118C=) c.530-118C= (n.530-118C=) | |
17 | g.3660118C>T | CA2635424437 | CTNS | c.971-118C>T (n.971-118C>T) c.218-118C>T (n.218-118C>T) c.530-118C>T (n.530-118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660119T>G | CA2635424438 | CTNS | c.971-117T>G (n.971-117T>G) c.218-117T>G (n.218-117T>G) c.530-117T>G (n.530-117T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660121C>A | CA980872054 | CTNS | c.971-115C>A (n.971-115C>A) c.218-115C>A (n.218-115C>A) c.530-115C>A (n.530-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660121C= | CA2243978810 | CTNS | c.971-115C= (n.971-115C=) c.218-115C= (n.218-115C=) c.530-115C= (n.530-115C=) | |
17 | g.3660121C>G | CA287020091 | CTNS | c.971-115C>G (n.971-115C>G) c.218-115C>G (n.218-115C>G) c.530-115C>G (n.530-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660121C>T | CA2556063884 | CTNS | c.971-115C>T (n.971-115C>T) c.218-115C>T (n.218-115C>T) c.530-115C>T (n.530-115C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660122G>A | CA287020094 | CTNS | c.971-114G>A (n.971-114G>A) c.218-114G>A (n.218-114G>A) c.530-114G>A (n.530-114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660122G= | CA2243978813 | CTNS | c.971-114G= (n.971-114G=) c.218-114G= (n.218-114G=) c.530-114G= (n.530-114G=) | |
17 | g.3660122G>T | CA2635424439 | CTNS | c.971-114G>T (n.971-114G>T) c.218-114G>T (n.218-114G>T) c.530-114G>T (n.530-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660123T>C | CA980872056 | CTNS | c.971-113T>C (n.971-113T>C) c.218-113T>C (n.218-113T>C) c.530-113T>C (n.530-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660123T= | CA2243978814 | CTNS | c.971-113T= (n.971-113T=) c.218-113T= (n.218-113T=) c.530-113T= (n.530-113T=) | |
17 | g.3660125G>A | CA2635424440 | CTNS | c.971-111G>A (n.971-111G>A) c.218-111G>A (n.218-111G>A) c.530-111G>A (n.530-111G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660126C>A | CA2635424441 | CTNS | c.971-110C>A (n.971-110C>A) c.218-110C>A (n.218-110C>A) c.530-110C>A (n.530-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660126C= | CA2243978815 | CTNS | c.971-110C= (n.971-110C=) c.218-110C= (n.218-110C=) c.530-110C= (n.530-110C=) | |
17 | g.3660126C>T | CA980872057 | CTNS | c.971-110C>T (n.971-110C>T) c.218-110C>T (n.218-110C>T) c.530-110C>T (n.530-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660129G>A | CA2635424442 | CTNS | c.971-107G>A (n.971-107G>A) c.218-107G>A (n.218-107G>A) c.530-107G>A (n.530-107G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660129G>C | CA2635424443 | CTNS | c.971-107G>C (n.971-107G>C) c.218-107G>C (n.218-107G>C) c.530-107G>C (n.530-107G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660130A>C | CA2635424444 | CTNS | c.971-106A>C (n.971-106A>C) c.218-106A>C (n.218-106A>C) c.530-106A>C (n.530-106A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660132del | CA2635424445 | CTNS | c.971-104del (n.971-104del) c.218-104del (n.218-104del) c.530-104del (n.530-104del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660133C>A | CA980872058 | CTNS | c.971-103C>A (n.971-103C>A) c.218-103C>A (n.218-103C>A) c.530-103C>A (n.530-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660133C= | CA2243978818 | CTNS | c.971-103C= (n.971-103C=) c.218-103C= (n.218-103C=) c.530-103C= (n.530-103C=) | |
17 | g.3660133C>G | CA287022198 | CTNS | c.971-103C>G (n.971-103C>G) c.218-103C>G (n.218-103C>G) c.530-103C>G (n.530-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660133C>T | CA287022203 | CTNS | c.971-103C>T (n.971-103C>T) c.218-103C>T (n.218-103C>T) c.530-103C>T (n.530-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660134T>G | CA2635424446 | CTNS | c.971-102T>G (n.971-102T>G) c.218-102T>G (n.218-102T>G) c.530-102T>G (n.530-102T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660137G>A | CA728450969 | CTNS | c.971-99G>A (n.971-99G>A) c.218-99G>A (n.218-99G>A) c.530-99G>A (n.530-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660137G= | CA2243978820 | CTNS | c.971-99G= (n.971-99G=) c.218-99G= (n.218-99G=) c.530-99G= (n.530-99G=) | |
17 | g.3660137G>T | CA2635424447 | CTNS | c.971-99G>T (n.971-99G>T) c.218-99G>T (n.218-99G>T) c.530-99G>T (n.530-99G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660139G>C | CA980872060 | CTNS | c.971-97G>C (n.971-97G>C) c.218-97G>C (n.218-97G>C) c.530-97G>C (n.530-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660139G= | CA2243978821 | CTNS | c.971-97G= (n.971-97G=) c.218-97G= (n.218-97G=) c.530-97G= (n.530-97G=) | |
17 | g.3660140G>A | CA2576123948 | CTNS | c.971-96G>A (n.971-96G>A) c.218-96G>A (n.218-96G>A) c.530-96G>A (n.530-96G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660142T>C | CA287022210 | CTNS | c.971-94T>C (n.971-94T>C) c.218-94T>C (n.218-94T>C) c.530-94T>C (n.530-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660142T>G | CA287022213 | CTNS | c.971-94T>G (n.971-94T>G) c.218-94T>G (n.218-94T>G) c.530-94T>G (n.530-94T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660142T= | CA2243978822 | CTNS | c.971-94T= (n.971-94T=) c.218-94T= (n.218-94T=) c.530-94T= (n.530-94T=) | |
17 | g.3660144T>A | CA2635424448 | CTNS | c.971-92T>A (n.971-92T>A) c.218-92T>A (n.218-92T>A) c.530-92T>A (n.530-92T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660144T>C | CA2635424449 | CTNS | c.971-92T>C (n.971-92T>C) c.218-92T>C (n.218-92T>C) c.530-92T>C (n.530-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660145C>A | CA2635424450 | CTNS | c.971-91C>A (n.971-91C>A) c.218-91C>A (n.218-91C>A) c.530-91C>A (n.530-91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660145C= | CA2243978823 | CTNS | c.971-91C= (n.971-91C=) c.218-91C= (n.218-91C=) c.530-91C= (n.530-91C=) | |
17 | g.3660145C>T | CA2243978824 | CTNS | c.971-91C>T (n.971-91C>T) c.218-91C>T (n.218-91C>T) c.530-91C>T (n.530-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660146T>C | CA2576123949 | CTNS | c.971-90T>C (n.971-90T>C) c.218-90T>C (n.218-90T>C) c.530-90T>C (n.530-90T>C) | |
17 | g.3660146T>G | CA2635424451 | CTNS | c.971-90T>G (n.971-90T>G) c.218-90T>G (n.218-90T>G) c.530-90T>G (n.530-90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660149G>A | CA2635424452 | CTNS | c.971-87G>A (n.971-87G>A) c.218-87G>A (n.218-87G>A) c.530-87G>A (n.530-87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660150A= | CA2243978825 | CTNS | c.971-86A= (n.971-86A=) c.218-86A= (n.218-86A=) c.530-86A= (n.530-86A=) | |
17 | g.3660151C>A | CA2635424454 | CTNS | c.971-85C>A (n.971-85C>A) c.218-85C>A (n.218-85C>A) c.530-85C>A (n.530-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660151C>T | CA2635424455 | CTNS | c.971-85C>T (n.971-85C>T) c.218-85C>T (n.218-85C>T) c.530-85C>T (n.530-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660155dup | CA287022217 | CTNS | c.971-81dup (n.971-81dup) c.218-81dup (n.218-81dup) c.530-81dup (n.530-81dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660155del | CA2635424453 | CTNS | c.971-81del (n.971-81del) c.218-81del (n.218-81del) c.530-81del (n.530-81del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660152C>A | CA2635424456 | CTNS | c.971-84C>A (n.971-84C>A) c.218-84C>A (n.218-84C>A) c.530-84C>A (n.530-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660159_3660165del | CA2635424457 | CTNS | c.971-77_971-71del (n.971-77_971-71del) c.218-77_218-71del (n.218-77_218-71del) c.530-77_530-71del (n.530-77_530-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660154C= | CA2243978827 | CTNS | c.971-82C= (n.971-82C=) c.218-82C= (n.218-82C=) c.530-82C= (n.530-82C=) | |
17 | g.3660154C>T | CA980872064 | CTNS | c.971-82C>T (n.971-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) c.530-82C>T (n.530-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660155C>T | CA2635424458 | CTNS | c.971-81C>T (n.971-81C>T) c.218-81C>T (n.218-81C>T) c.530-81C>T (n.530-81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660157C= | CA2243978828 | CTNS | c.971-79C= (n.971-79C=) c.218-79C= (n.218-79C=) c.530-79C= (n.530-79C=) | |
17 | g.3660157C>T | CA287022218 | CTNS | c.971-79C>T (n.971-79C>T) c.218-79C>T (n.218-79C>T) c.530-79C>T (n.530-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660158C>A | CA2576123950 | CTNS | c.971-78C>A (n.971-78C>A) c.218-78C>A (n.218-78C>A) c.530-78C>A (n.530-78C>A) | |
17 | g.3660158C= | CA2243978831 | CTNS | c.971-78C= (n.971-78C=) c.218-78C= (n.218-78C=) c.530-78C= (n.530-78C=) | |
17 | g.3660158C>T | CA287022219 | CTNS | c.971-78C>T (n.971-78C>T) c.218-78C>T (n.218-78C>T) c.530-78C>T (n.530-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660159G>A | CA656313763 | CTNS | c.971-77G>A (n.971-77G>A) c.218-77G>A (n.218-77G>A) c.530-77G>A (n.530-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3660159G= | CA2243978833 | CTNS | c.971-77G= (n.971-77G=) c.218-77G= (n.218-77G=) c.530-77G= (n.530-77G=) | |
17 | g.3660160C>A | CA2635424460 | CTNS | c.971-76C>A (n.971-76C>A) c.218-76C>A (n.218-76C>A) c.530-76C>A (n.530-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162del | CA2635424459 | CTNS | c.971-74del (n.971-74del) c.218-74del (n.218-74del) c.530-74del (n.530-74del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660161C>G | CA2635424461 | CTNS | c.971-75C>G (n.971-75C>G) c.218-75C>G (n.218-75C>G) c.530-75C>G (n.530-75C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660162C= | CA2243978835 | CTNS | c.971-74C= (n.971-74C=) c.218-74C= (n.218-74C=) c.530-74C= (n.530-74C=) | |
17 | g.3660162C>T | CA287022220 | CTNS | c.971-74C>T (n.971-74C>T) c.218-74C>T (n.218-74C>T) c.530-74C>T (n.530-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |