Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3659981_3660048delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC | CA2243978663 | CTNS | c.970+6_970+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC (n.970+6_970+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC) c.217+6_217+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC (n.217+6_217+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC) c.529+6_529+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC (n.529+6_529+73delinsTCAGCCAGCGGGCTGCTGGCCACCCTGCGGCTGGGGCATCGGGCGGGGCCAGCCTTCCCGGGACCTTC) | |
17 | g.3659989_3660055del | CA624541838 | CTNS | c.970+14_970+80del (n.970+14_970+80del) c.217+14_217+80del (n.217+14_217+80del) c.529+14_529+80del (n.529+14_529+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660021G>A | CA8291984 | CTNS | c.970+46G>A (n.970+46G>A) c.217+46G>A (n.217+46G>A) c.529+46G>A (n.529+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660021G>C | CA8291983 | CTNS | c.970+46G>C (n.970+46G>C) c.217+46G>C (n.217+46G>C) c.529+46G>C (n.529+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660021G= | CA2243978715 | CTNS | c.970+46G= (n.970+46G=) c.217+46G= (n.217+46G=) c.529+46G= (n.529+46G=) | |
17 | g.3660021G>T | CA2635424348 | CTNS | c.970+46G>T (n.970+46G>T) c.217+46G>T (n.217+46G>T) c.529+46G>T (n.529+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660022G>A | CA2576123938 | CTNS | c.970+47G>A (n.970+47G>A) c.217+47G>A (n.217+47G>A) c.529+47G>A (n.529+47G>A) | |
17 | g.3660023G>A | CA980871990 | CTNS | c.970+48G>A (n.970+48G>A) c.217+48G>A (n.217+48G>A) c.529+48G>A (n.529+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660023G= | CA2243978718 | CTNS | c.970+48G= (n.970+48G=) c.217+48G= (n.217+48G=) c.529+48G= (n.529+48G=) | |
17 | g.3660023G>T | CA980871995 | CTNS | c.970+48G>T (n.970+48G>T) c.217+48G>T (n.217+48G>T) c.529+48G>T (n.529+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660024C>A | CA2635424349 | CTNS | c.970+49C>A (n.970+49C>A) c.217+49C>A (n.217+49C>A) c.529+49C>A (n.529+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660024C= | CA2243978719 | CTNS | c.970+49C= (n.970+49C=) c.217+49C= (n.217+49C=) c.529+49C= (n.529+49C=) | |
17 | g.3660024C>G | CA624541843 | CTNS | c.970+49C>G (n.970+49C>G) c.217+49C>G (n.217+49C>G) c.529+49C>G (n.529+49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660024C>T | CA728450866 | CTNS | c.970+49C>T (n.970+49C>T) c.217+49C>T (n.217+49C>T) c.529+49C>T (n.529+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660025G>A | CA8291985 | CTNS | c.970+50G>A (n.970+50G>A) c.217+50G>A (n.217+50G>A) c.529+50G>A (n.529+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660025G>C | CA8291986 | CTNS | c.970+50G>C (n.970+50G>C) c.217+50G>C (n.217+50G>C) c.529+50G>C (n.529+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660025G= | CA2243978722 | CTNS | c.970+50G= (n.970+50G=) c.217+50G= (n.217+50G=) c.529+50G= (n.529+50G=) | |
17 | g.3660025G>T | CA624541844 | CTNS | c.970+50G>T (n.970+50G>T) c.217+50G>T (n.217+50G>T) c.529+50G>T (n.529+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3660026G>A | CA2539413508 | CTNS | c.970+51G>A (n.970+51G>A) c.217+51G>A (n.217+51G>A) c.529+51G>A (n.529+51G>A) | |
17 | g.3660027G>A | CA624541845 | CTNS | c.970+52G>A (n.970+52G>A) c.217+52G>A (n.217+52G>A) c.529+52G>A (n.529+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660027G= | CA2243978724 | CTNS | c.970+52G= (n.970+52G=) c.217+52G= (n.217+52G=) c.529+52G= (n.529+52G=) | |
17 | g.3660027G>T | CA2635424350 | CTNS | c.970+52G>T (n.970+52G>T) c.217+52G>T (n.217+52G>T) c.529+52G>T (n.529+52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660028G>A | CA2576123939 | CTNS | c.970+53G>A (n.970+53G>A) c.217+53G>A (n.217+53G>A) c.529+53G>A (n.529+53G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660028G>T | CA2635424351 | CTNS | c.970+53G>T (n.970+53G>T) c.217+53G>T (n.217+53G>T) c.529+53G>T (n.529+53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660029C>A | CA2635424353 | CTNS | c.970+54C>A (n.970+54C>A) c.217+54C>A (n.217+54C>A) c.529+54C>A (n.529+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660029C>T | CA2635424354 | CTNS | c.970+54C>T (n.970+54C>T) c.217+54C>T (n.217+54C>T) c.529+54C>T (n.529+54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660030del | CA2635424352 | CTNS | c.970+55del (n.970+55del) c.217+55del (n.217+55del) c.529+55del (n.529+55del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660030C>A | CA2635424355 | CTNS | c.970+55C>A (n.970+55C>A) c.217+55C>A (n.217+55C>A) c.529+55C>A (n.529+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660030C= | CA2243978726 | CTNS | c.970+55C= (n.970+55C=) c.217+55C= (n.217+55C=) c.529+55C= (n.529+55C=) | |
17 | g.3660030C>T | CA287020017 | CTNS | c.970+55C>T (n.970+55C>T) c.217+55C>T (n.217+55C>T) c.529+55C>T (n.529+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660031A= | CA2243978727 | CTNS | c.970+56A= (n.970+56A=) c.217+56A= (n.217+56A=) c.529+56A= (n.529+56A=) | |
17 | g.3660031A>C | CA624541846 | CTNS | c.970+56A>C (n.970+56A>C) c.217+56A>C (n.217+56A>C) c.529+56A>C (n.529+56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660031A>G | CA2243978728 | CTNS | c.970+56A>G (n.970+56A>G) c.217+56A>G (n.217+56A>G) c.529+56A>G (n.529+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660031A>T | CA2635424356 | CTNS | c.970+56A>T (n.970+56A>T) c.217+56A>T (n.217+56A>T) c.529+56A>T (n.529+56A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660032G>A | CA287020021 | CTNS | c.970+57G>A (n.970+57G>A) c.217+57G>A (n.217+57G>A) c.529+57G>A (n.529+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660032G= | CA2243978730 | CTNS | c.970+57G= (n.970+57G=) c.217+57G= (n.217+57G=) c.529+57G= (n.529+57G=) | |
17 | g.3660033C>A | CA2635424357 | CTNS | c.970+58C>A (n.970+58C>A) c.217+58C>A (n.217+58C>A) c.529+58C>A (n.529+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660033C>T | CA2576123940 | CTNS | c.970+58C>T (n.970+58C>T) c.217+58C>T (n.217+58C>T) c.529+58C>T (n.529+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660035_3660038del | CA2635424358 | CTNS | c.970+60_970+63del (n.970+60_970+63del) c.217+60_217+63del (n.217+60_217+63del) c.529+60_529+63del (n.529+60_529+63del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660034C>A | CA2635424359 | CTNS | c.970+59C>A (n.970+59C>A) c.217+59C>A (n.217+59C>A) c.529+59C>A (n.529+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660034C= | CA2243978731 | CTNS | c.970+59C= (n.970+59C=) c.217+59C= (n.217+59C=) c.529+59C= (n.529+59C=) | |
17 | g.3660034C>G | CA2635424360 | CTNS | c.970+59C>G (n.970+59C>G) c.217+59C>G (n.217+59C>G) c.529+59C>G (n.529+59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660034C>T | CA2243978732 | CTNS | c.970+59C>T (n.970+59C>T) c.217+59C>T (n.217+59C>T) c.529+59C>T (n.529+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660035T>G | CA2635424361 | CTNS | c.970+60T>G (n.970+60T>G) c.217+60T>G (n.217+60T>G) c.529+60T>G (n.529+60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660036T>A | CA2635424362 | CTNS | c.970+61T>A (n.970+61T>A) c.217+61T>A (n.217+61T>A) c.529+61T>A (n.529+61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660036T= | CA2243978734 | CTNS | c.970+61T= (n.970+61T=) c.217+61T= (n.217+61T=) c.529+61T= (n.529+61T=) | |
17 | g.3660037C>A | CA2635424364 | CTNS | c.970+62C>A (n.970+62C>A) c.217+62C>A (n.217+62C>A) c.529+62C>A (n.529+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660039dup | CA2243978735 | CTNS | c.970+64dup (n.970+64dup) c.217+64dup (n.217+64dup) c.529+64dup (n.529+64dup) | dbSNP |
17 | g.3660039del | CA2635424363 | CTNS | c.970+64del (n.970+64del) c.217+64del (n.217+64del) c.529+64del (n.529+64del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660038C>A | CA2635424365 | CTNS | c.970+63C>A (n.970+63C>A) c.217+63C>A (n.217+63C>A) c.529+63C>A (n.529+63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660038C= | CA2243978737 | CTNS | c.970+63C= (n.970+63C=) c.217+63C= (n.217+63C=) c.529+63C= (n.529+63C=) | |
17 | g.3660038C>G | CA2243978738 | CTNS | c.970+63C>G (n.970+63C>G) c.217+63C>G (n.217+63C>G) c.529+63C>G (n.529+63C>G) | dbSNP |
17 | g.3660039C>A | CA2243978740 | CTNS | c.970+64C>A (n.970+64C>A) c.217+64C>A (n.217+64C>A) c.529+64C>A (n.529+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660039C= | CA2243978741 | CTNS | c.970+64C= (n.970+64C=) c.217+64C= (n.217+64C=) c.529+64C= (n.529+64C=) | |
17 | g.3660039C>G | CA656313761 | CTNS | c.970+64C>G (n.970+64C>G) c.217+64C>G (n.217+64C>G) c.529+64C>G (n.529+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.3660039C>T | CA287020033 | CTNS | c.970+64C>T (n.970+64C>T) c.217+64C>T (n.217+64C>T) c.529+64C>T (n.529+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660040G>A | CA287020037 | CTNS | c.970+65G>A (n.970+65G>A) c.217+65G>A (n.217+65G>A) c.529+65G>A (n.529+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660040G>C | CA287020041 | CTNS | c.970+65G>C (n.970+65G>C) c.217+65G>C (n.217+65G>C) c.529+65G>C (n.529+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660040G= | CA2243978742 | CTNS | c.970+65G= (n.970+65G=) c.217+65G= (n.217+65G=) c.529+65G= (n.529+65G=) | |
17 | g.3660040G>T | CA2635424366 | CTNS | c.970+65G>T (n.970+65G>T) c.217+65G>T (n.217+65G>T) c.529+65G>T (n.529+65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660041_3660044del | CA2635424367 | CTNS | c.970+66_970+69del (n.970+66_970+69del) c.217+66_217+69del (n.217+66_217+69del) c.529+66_529+69del (n.529+66_529+69del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660042G>C | CA2635424368 | CTNS | c.970+67G>C (n.970+67G>C) c.217+67G>C (n.217+67G>C) c.529+67G>C (n.529+67G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660042G= | CA2243978746 | CTNS | c.970+67G= (n.970+67G=) c.217+67G= (n.217+67G=) c.529+67G= (n.529+67G=) | |
17 | g.3660042G>T | CA2635424369 | CTNS | c.970+67G>T (n.970+67G>T) c.217+67G>T (n.217+67G>T) c.529+67G>T (n.529+67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660043A>C | CA2635424370 | CTNS | c.970+68A>C (n.970+68A>C) c.217+68A>C (n.217+68A>C) c.529+68A>C (n.529+68A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660043dup | CA2243978748 | CTNS | c.970+68dup (n.970+68dup) c.217+68dup (n.217+68dup) c.529+68dup (n.529+68dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660044C>A | CA2635424371 | CTNS | c.970+69C>A (n.970+69C>A) c.217+69C>A (n.217+69C>A) c.529+69C>A (n.529+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660044C>T | CA2635424372 | CTNS | c.970+69C>T (n.970+69C>T) c.217+69C>T (n.217+69C>T) c.529+69C>T (n.529+69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660045C>A | CA2581288039 | CTNS | c.970+70C>A (n.970+70C>A) c.217+70C>A (n.217+70C>A) c.529+70C>A (n.529+70C>A) | |
17 | g.3660045C= | CA2243978750 | CTNS | c.970+70C= (n.970+70C=) c.217+70C= (n.217+70C=) c.529+70C= (n.529+70C=) | |
17 | g.3660045C>G | CA2581288040 | CTNS | c.970+70C>G (n.970+70C>G) c.217+70C>G (n.217+70C>G) c.529+70C>G (n.529+70C>G) | |
17 | g.3660045C>T | CA14368898 | CTNS | c.970+70C>T (n.970+70C>T) c.217+70C>T (n.217+70C>T) c.529+70C>T (n.529+70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660046T>C | CA2635424373 | CTNS | c.970+71T>C (n.970+71T>C) c.217+71T>C (n.217+71T>C) c.529+71T>C (n.529+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660046_3660047insGT | CA2243978751 | CTNS | c.970+71_970+72insGT (n.970+71_970+72insGT) c.217+71_217+72insGT (n.217+71_217+72insGT) c.529+71_529+72insGT (n.529+71_529+72insGT) | dbSNP |
17 | g.3660047T>C | CA2635424375 | CTNS | c.970+72T>C (n.970+72T>C) c.217+72T>C (n.217+72T>C) c.529+72T>C (n.529+72T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660047_3660055del | CA2635424374 | CTNS | c.970+72_970+80del (n.970+72_970+80del) c.217+72_217+80del (n.217+72_217+80del) c.529+72_529+80del (n.529+72_529+80del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660048C>A | CA2635424376 | CTNS | c.970+73C>A (n.970+73C>A) c.217+73C>A (n.217+73C>A) c.529+73C>A (n.529+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660048C= | CA2243978753 | CTNS | c.970+73C= (n.970+73C=) c.217+73C= (n.217+73C=) c.529+73C= (n.529+73C=) | |
17 | g.3660048C>G | CA2243978752 | CTNS | c.970+73C>G (n.970+73C>G) c.217+73C>G (n.217+73C>G) c.529+73C>G (n.529+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660049C>A | CA2576123941 | CTNS | c.970+74C>A (n.970+74C>A) c.217+74C>A (n.217+74C>A) c.529+74C>A (n.529+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660049C= | CA2243978754 | CTNS | c.970+74C= (n.970+74C=) c.217+74C= (n.217+74C=) c.529+74C= (n.529+74C=) | |
17 | g.3660049C>G | CA2243978755 | CTNS | c.970+74C>G (n.970+74C>G) c.217+74C>G (n.217+74C>G) c.529+74C>G (n.529+74C>G) | dbSNP |
17 | g.3660049C>T | CA2576123942 | CTNS | c.970+74C>T (n.970+74C>T) c.217+74C>T (n.217+74C>T) c.529+74C>T (n.529+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660051G>A | CA2635424377 | CTNS | c.970+76G>A (n.970+76G>A) c.217+76G>A (n.217+76G>A) c.529+76G>A (n.529+76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660051G>T | CA2635424378 | CTNS | c.970+76G>T (n.970+76G>T) c.217+76G>T (n.217+76G>T) c.529+76G>T (n.529+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660052C>A | CA2635424379 | CTNS | c.970+77C>A (n.970+77C>A) c.217+77C>A (n.217+77C>A) c.529+77C>A (n.529+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660052C>T | CA2635424380 | CTNS | c.970+77C>T (n.970+77C>T) c.217+77C>T (n.217+77C>T) c.529+77C>T (n.529+77C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660053C>A | CA2635424381 | CTNS | c.970+78C>A (n.970+78C>A) c.217+78C>A (n.217+78C>A) c.529+78C>A (n.529+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660054A= | CA2243978756 | CTNS | c.970+79A= (n.970+79A=) c.217+79A= (n.217+79A=) c.529+79A= (n.529+79A=) | |
17 | g.3660054A>G | CA624541847 | CTNS | c.970+79A>G (n.970+79A>G) c.217+79A>G (n.217+79A>G) c.529+79A>G (n.529+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660055G>A | CA2576123943 | CTNS | c.970+80G>A (n.970+80G>A) c.217+80G>A (n.217+80G>A) c.529+80G>A (n.529+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660057G>A | CA2635424382 | CTNS | c.970+82G>A (n.970+82G>A) c.217+82G>A (n.217+82G>A) c.529+82G>A (n.529+82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660057G>T | CA2576123944 | CTNS | c.970+82G>T (n.970+82G>T) c.217+82G>T (n.217+82G>T) c.529+82G>T (n.529+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660058C>A | CA2576123945 | CTNS | c.970+83C>A (n.970+83C>A) c.217+83C>A (n.217+83C>A) c.529+83C>A (n.529+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660058C= | CA2243978757 | CTNS | c.970+83C= (n.970+83C=) c.217+83C= (n.217+83C=) c.529+83C= (n.529+83C=) | |
17 | g.3660058C>T | CA2243978758 | CTNS | c.970+83C>T (n.970+83C>T) c.217+83C>T (n.217+83C>T) c.529+83C>T (n.529+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660059T>C | CA2635424383 | CTNS | c.970+84T>C (n.970+84T>C) c.217+84T>C (n.217+84T>C) c.529+84T>C (n.529+84T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660059T>G | CA2635424384 | CTNS | c.970+84T>G (n.970+84T>G) c.217+84T>G (n.217+84T>G) c.529+84T>G (n.529+84T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660060C>A | CA2635424386 | CTNS | c.970+85C>A (n.970+85C>A) c.217+85C>A (n.217+85C>A) c.529+85C>A (n.529+85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660060C>T | CA2635424387 | CTNS | c.970+85C>T (n.970+85C>T) c.217+85C>T (n.217+85C>T) c.529+85C>T (n.529+85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660060_3660102del | CA2635424385 | CTNS | c.970+85_970+127del (n.970+85_970+127del) c.217+85_217+127del (n.217+85_217+127del) c.529+85_529+127del (n.529+85_529+127del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660061C>A | CA2635424388 | CTNS | c.970+86C>A (n.970+86C>A) c.217+86C>A (n.217+86C>A) c.529+86C>A (n.529+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660061C>T | CA2635424389 | CTNS | c.970+86C>T (n.970+86C>T) c.217+86C>T (n.217+86C>T) c.529+86C>T (n.529+86C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660062A= | CA2243978760 | CTNS | c.970+87A= (n.970+87A=) c.217+87A= (n.217+87A=) c.529+87A= (n.529+87A=) | |
17 | g.3660062A>C | CA2243978761 | CTNS | c.970+87A>C (n.970+87A>C) c.217+87A>C (n.217+87A>C) c.529+87A>C (n.529+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660062A>G | CA2576123946 | CTNS | c.970+87A>G (n.970+87A>G) c.217+87A>G (n.217+87A>G) c.529+87A>G (n.529+87A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660062_3660063delinsAC | CA2243978759 | CTNS | c.970+87_970+88delinsAC (n.970+87_970+88delinsAC) c.217+87_217+88delinsAC (n.217+87_217+88delinsAC) c.529+87_529+88delinsAC (n.529+87_529+88delinsAC) | |
17 | g.3660063C>A | CA728450912 | CTNS | c.970+88C>A (n.970+88C>A) c.217+88C>A (n.217+88C>A) c.529+88C>A (n.529+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660063C= | CA2243978763 | CTNS | c.970+88C= (n.970+88C=) c.217+88C= (n.217+88C=) c.529+88C= (n.529+88C=) | |
17 | g.3660063C>G | CA2808251528 | CTNS | c.970+88C>G (n.970+88C>G) c.217+88C>G (n.217+88C>G) c.529+88C>G (n.529+88C>G) | |
17 | g.3660067del | CA287020047 | CTNS | c.970+92del (n.970+92del) c.217+92del (n.217+92del) c.529+92del (n.529+92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660064C>A | CA2635424390 | CTNS | c.970+89C>A (n.970+89C>A) c.217+89C>A (n.217+89C>A) c.529+89C>A (n.529+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660064C>T | CA2635424391 | CTNS | c.970+89C>T (n.970+89C>T) c.217+89C>T (n.217+89C>T) c.529+89C>T (n.529+89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660066C>A | CA2635424392 | CTNS | c.970+91C>A (n.970+91C>A) c.217+91C>A (n.217+91C>A) c.529+91C>A (n.529+91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660066C>T | CA2635424393 | CTNS | c.970+91C>T (n.970+91C>T) c.217+91C>T (n.217+91C>T) c.529+91C>T (n.529+91C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660067C>A | CA287020050 | CTNS | c.970+92C>A (n.970+92C>A) c.217+92C>A (n.217+92C>A) c.529+92C>A (n.529+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660067C= | CA2243978764 | CTNS | c.970+92C= (n.970+92C=) c.217+92C= (n.217+92C=) c.529+92C= (n.529+92C=) | |
17 | g.3660067C>G | CA287020053 | CTNS | c.970+92C>G (n.970+92C>G) c.217+92C>G (n.217+92C>G) c.529+92C>G (n.529+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660067C>T | CA624541848 | CTNS | c.970+92C>T (n.970+92C>T) c.217+92C>T (n.217+92C>T) c.529+92C>T (n.529+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660068A= | CA2243978766 | CTNS | c.970+93A= (n.970+93A=) c.217+93A= (n.217+93A=) c.529+93A= (n.529+93A=) | |
17 | g.3660068A>C | CA2243978767 | CTNS | c.970+93A>C (n.970+93A>C) c.217+93A>C (n.217+93A>C) c.529+93A>C (n.529+93A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660068A>G | CA980872030 | CTNS | c.970+93A>G (n.970+93A>G) c.217+93A>G (n.217+93A>G) c.529+93A>G (n.529+93A>G) | dbSNP |
17 | g.3660069C>A | CA2635424394 | CTNS | c.970+94C>A (n.970+94C>A) c.217+94C>A (n.217+94C>A) c.529+94C>A (n.529+94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660069C= | CA2243978770 | CTNS | c.970+94C= (n.970+94C=) c.217+94C= (n.217+94C=) c.529+94C= (n.529+94C=) | |
17 | g.3660069C>G | CA2635424395 | CTNS | c.970+94C>G (n.970+94C>G) c.217+94C>G (n.217+94C>G) c.529+94C>G (n.529+94C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660069C>T | CA728450924 | CTNS | c.970+94C>T (n.970+94C>T) c.217+94C>T (n.217+94C>T) c.529+94C>T (n.529+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660070C>A | CA2635424396 | CTNS | c.970+95C>A (n.970+95C>A) c.217+95C>A (n.217+95C>A) c.529+95C>A (n.529+95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660071T>A | CA2635424397 | CTNS | c.970+96T>A (n.970+96T>A) c.217+96T>A (n.217+96T>A) c.529+96T>A (n.529+96T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660071T>C | CA2576123947 | CTNS | c.970+96T>C (n.970+96T>C) c.217+96T>C (n.217+96T>C) c.529+96T>C (n.529+96T>C) | |
17 | g.3660071T>G | CA2243978774 | CTNS | c.970+96T>G (n.970+96T>G) c.217+96T>G (n.217+96T>G) c.529+96T>G (n.529+96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660071T= | CA2243978773 | CTNS | c.970+96T= (n.970+96T=) c.217+96T= (n.217+96T=) c.529+96T= (n.529+96T=) | |
17 | g.3660072G>A | CA728450925 | CTNS | c.970+97G>A (n.970+97G>A) c.217+97G>A (n.217+97G>A) c.529+97G>A (n.529+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660072G= | CA2243978775 | CTNS | c.970+97G= (n.970+97G=) c.217+97G= (n.217+97G=) c.529+97G= (n.529+97G=) | |
17 | g.3660074del | CA2635424398 | CTNS | c.970+99del (n.970+99del) c.217+99del (n.217+99del) c.529+99del (n.529+99del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660075A>G | CA2635424399 | CTNS | c.970+100A>G (n.970+100A>G) c.217+100A>G (n.217+100A>G) c.529+100A>G (n.529+100A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660077C>A | CA2635424400 | CTNS | c.970+102C>A (n.970+102C>A) c.217+102C>A (n.217+102C>A) c.529+102C>A (n.529+102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660077C>T | CA2635424401 | CTNS | c.970+102C>T (n.970+102C>T) c.217+102C>T (n.217+102C>T) c.529+102C>T (n.529+102C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660078C>A | CA2635424402 | CTNS | c.970+103C>A (n.970+103C>A) c.217+103C>A (n.217+103C>A) c.529+103C>A (n.529+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660078C>G | CA2635424403 | CTNS | c.970+103C>G (n.970+103C>G) c.217+103C>G (n.217+103C>G) c.529+103C>G (n.529+103C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660078C>T | CA2635424404 | CTNS | c.970+103C>T (n.970+103C>T) c.217+103C>T (n.217+103C>T) c.529+103C>T (n.529+103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660079A= | CA2243978778 | CTNS | c.970+104A= (n.970+104A=) c.217+104A= (n.217+104A=) c.529+104A= (n.529+104A=) | |
17 | g.3660079A>G | CA2243978777 | CTNS | c.970+104A>G (n.970+104A>G) c.217+104A>G (n.217+104A>G) c.529+104A>G (n.529+104A>G) | dbSNP |
17 | g.3660080A>C | CA2635424405 | CTNS | c.970+105A>C (n.970+105A>C) c.217+105A>C (n.217+105A>C) c.529+105A>C (n.529+105A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660080A>G | CA2635424406 | CTNS | c.970+105A>G (n.970+105A>G) c.217+105A>G (n.217+105A>G) c.529+105A>G (n.529+105A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660081G>A | CA2565808465 | CTNS | c.970+106G>A (n.970+106G>A) c.217+106G>A (n.217+106G>A) c.529+106G>A (n.529+106G>A) | |
17 | g.3660081G>T | CA2635424407 | CTNS | c.970+106G>T (n.970+106G>T) c.217+106G>T (n.217+106G>T) c.529+106G>T (n.529+106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660082C>A | CA2635424408 | CTNS | c.970+107C>A (n.970+107C>A) c.217+107C>A (n.217+107C>A) c.529+107C>A (n.529+107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660082C= | CA2243978779 | CTNS | c.970+107C= (n.970+107C=) c.217+107C= (n.217+107C=) c.529+107C= (n.529+107C=) | |
17 | g.3660082C>G | CA2635424409 | CTNS | c.970+107C>G (n.970+107C>G) c.217+107C>G (n.217+107C>G) c.529+107C>G (n.529+107C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660082C>T | CA287020057 | CTNS | c.970+107C>T (n.970+107C>T) c.217+107C>T (n.217+107C>T) c.529+107C>T (n.529+107C>T) | dbSNP |
17 | g.3660083C>A | CA2635424410 | CTNS | c.970+108C>A (n.970+108C>A) c.217+108C>A (n.217+108C>A) c.529+108C>A (n.529+108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660083C>G | CA2808251529 | CTNS | c.970+108C>G (n.970+108C>G) c.217+108C>G (n.217+108C>G) c.529+108C>G (n.529+108C>G) | |
17 | g.3660084A>C | CA2635424411 | CTNS | c.970+109A>C (n.970+109A>C) c.217+109A>C (n.217+109A>C) c.529+109A>C (n.529+109A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660085A= | CA2243978781 | CTNS | c.970+110A= (n.970+110A=) c.217+110A= (n.217+110A=) c.529+110A= (n.529+110A=) | |
17 | g.3660085A>G | CA2635424412 | CTNS | c.970+110A>G (n.970+110A>G) c.217+110A>G (n.217+110A>G) c.529+110A>G (n.529+110A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660085A>T | CA2243978782 | CTNS | c.970+110A>T (n.970+110A>T) c.217+110A>T (n.217+110A>T) c.529+110A>T (n.529+110A>T) | dbSNP |
17 | g.3660087C>A | CA2635424413 | CTNS | c.970+112C>A (n.970+112C>A) c.217+112C>A (n.217+112C>A) c.529+112C>A (n.529+112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660088C>T | CA2635424414 | CTNS | c.970+113C>T (n.970+113C>T) c.217+113C>T (n.217+113C>T) c.529+113C>T (n.529+113C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660090G>A | CA2635424415 | CTNS | c.970+115G>A (n.970+115G>A) c.217+115G>A (n.217+115G>A) c.529+115G>A (n.529+115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660090G>T | CA2635424416 | CTNS | c.970+115G>T (n.970+115G>T) c.217+115G>T (n.217+115G>T) c.529+115G>T (n.529+115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660091C>A | CA2635424417 | CTNS | c.970+116C>A (n.970+116C>A) c.217+116C>A (n.217+116C>A) c.529+116C>A (n.529+116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660091C= | CA2243978783 | CTNS | c.970+116C= (n.970+116C=) c.217+116C= (n.217+116C=) c.529+116C= (n.529+116C=) | |
17 | g.3660091C>T | CA728450932 | CTNS | c.970+116C>T (n.970+116C>T) c.217+116C>T (n.217+116C>T) c.529+116C>T (n.529+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660092C>A | CA2525904434 | CTNS | c.970+117C>A (n.970+117C>A) c.217+117C>A (n.217+117C>A) c.529+117C>A (n.529+117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660093C>A | CA2635424418 | CTNS | c.970+118C>A (n.970+118C>A) c.217+118C>A (n.217+118C>A) c.529+118C>A (n.529+118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660093C= | CA2243978786 | CTNS | c.970+118C= (n.970+118C=) c.217+118C= (n.217+118C=) c.529+118C= (n.529+118C=) | |
17 | g.3660093C>G | CA980872038 | CTNS | c.970+118C>G (n.970+118C>G) c.217+118C>G (n.217+118C>G) c.529+118C>G (n.529+118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660093C>T | CA2589899052 | CTNS | c.970+118C>T (n.970+118C>T) c.217+118C>T (n.217+118C>T) c.529+118C>T (n.529+118C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660095C= | CA2243978787 | CTNS | c.970+120C= (n.970+120C=) c.217+120C= (n.217+120C=) c.529+120C= (n.529+120C=) | |
17 | g.3660095C>T | CA2243978788 | CTNS | c.970+120C>T (n.970+120C>T) c.217+120C>T (n.217+120C>T) c.529+120C>T (n.529+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660097A>G | CA497466707 | CTNS | c.970+122A>G (n.970+122A>G) c.217+122A>G (n.217+122A>G) c.529+122A>G (n.529+122A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660098G>A | CA287020059 | CTNS | c.970+123G>A (n.970+123G>A) c.217+123G>A (n.217+123G>A) c.529+123G>A (n.529+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660098G= | CA2243978790 | CTNS | c.970+123G= (n.970+123G=) c.217+123G= (n.217+123G=) c.529+123G= (n.529+123G=) | |
17 | g.3660098G>T | CA2635424419 | CTNS | c.970+123G>T (n.970+123G>T) c.217+123G>T (n.217+123G>T) c.529+123G>T (n.529+123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660099G>A | CA287020063 | CTNS | c.970+124G>A (n.970+124G>A) c.217+124G>A (n.217+124G>A) c.529+124G>A (n.529+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660099G>C | CA2635424421 | CTNS | c.970+124G>C (n.970+124G>C) c.217+124G>C (n.217+124G>C) c.529+124G>C (n.529+124G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660099G= | CA2243978792 | CTNS | c.970+124G= (n.970+124G=) c.217+124G= (n.217+124G=) c.529+124G= (n.529+124G=) | |
17 | g.3660099G>T | CA2635424420 | CTNS | c.970+124G>T (n.970+124G>T) c.217+124G>T (n.217+124G>T) c.529+124G>T (n.529+124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660103_3660104del | CA2542755138 | CTNS | c.970+128_970+129del (n.970+128_970+129del) c.217+128_217+129del (n.217+128_217+129del) c.529+128_529+129del (n.529+128_529+129del) | |
17 | g.3660100A>C | CA2635424422 | CTNS | c.970+125A>C (n.970+125A>C) c.217+125A>C (n.217+125A>C) c.529+125A>C (n.529+125A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660100A>T | CA2635424423 | CTNS | c.970+125A>T (n.970+125A>T) c.217+125A>T (n.217+125A>T) c.529+125A>T (n.529+125A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660102A= | CA2243978794 | CTNS | c.970+127A= (n.970+127A=) c.217+127A= (n.217+127A=) c.529+127A= (n.529+127A=) | |
17 | g.3660102A>G | CA287020066 | CTNS | c.970+127A>G (n.970+127A>G) c.217+127A>G (n.217+127A>G) c.529+127A>G (n.529+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660104A>T | CA2635424424 | CTNS | c.970+129A>T (n.970+129A>T) c.217+129A>T (n.217+129A>T) c.529+129A>T (n.529+129A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660105C>A | CA2635424425 | CTNS | c.971-131C>A (n.971-131C>A) c.218-131C>A (n.218-131C>A) c.530-131C>A (n.530-131C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660105C= | CA2243978796 | CTNS | c.971-131C= (n.971-131C=) c.218-131C= (n.218-131C=) c.530-131C= (n.530-131C=) | |
17 | g.3660105C>T | CA728450949 | CTNS | c.971-131C>T (n.971-131C>T) c.218-131C>T (n.218-131C>T) c.530-131C>T (n.530-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660106C>A | CA2635424426 | CTNS | c.971-130C>A (n.971-130C>A) c.218-130C>A (n.218-130C>A) c.530-130C>A (n.530-130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660106C= | CA2243978798 | CTNS | c.971-130C= (n.971-130C=) c.218-130C= (n.218-130C=) c.530-130C= (n.530-130C=) | |
17 | g.3660106C>T | CA2243978800 | CTNS | c.971-130C>T (n.971-130C>T) c.218-130C>T (n.218-130C>T) c.530-130C>T (n.530-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660108A>T | CA2635424427 | CTNS | c.971-128A>T (n.971-128A>T) c.218-128A>T (n.218-128A>T) c.530-128A>T (n.530-128A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660109C= | CA2243978802 | CTNS | c.971-127C= (n.971-127C=) c.218-127C= (n.218-127C=) c.530-127C= (n.530-127C=) | |
17 | g.3660109C>T | CA287020070 | CTNS | c.971-127C>T (n.971-127C>T) c.218-127C>T (n.218-127C>T) c.530-127C>T (n.530-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660110C>A | CA2635424428 | CTNS | c.971-126C>A (n.971-126C>A) c.218-126C>A (n.218-126C>A) c.530-126C>A (n.530-126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660111T>C | CA980872045 | CTNS | c.971-125T>C (n.971-125T>C) c.218-125T>C (n.218-125T>C) c.530-125T>C (n.530-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660111T= | CA2243978804 | CTNS | c.971-125T= (n.971-125T=) c.218-125T= (n.218-125T=) c.530-125T= (n.530-125T=) | |
17 | g.3660111_3660115dup | CA2635424429 | CTNS | c.971-125_971-121dup (n.971-125_971-121dup) c.218-125_218-121dup (n.218-125_218-121dup) c.530-125_530-121dup (n.530-125_530-121dup) | gnomAD v4 |
17 | g.3660112A>G | CA2635424430 | CTNS | c.971-124A>G (n.971-124A>G) c.218-124A>G (n.218-124A>G) c.530-124A>G (n.530-124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>A | CA2635424431 | CTNS | c.971-123G>A (n.971-123G>A) c.218-123G>A (n.218-123G>A) c.530-123G>A (n.530-123G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>C | CA2635424432 | CTNS | c.971-123G>C (n.971-123G>C) c.218-123G>C (n.218-123G>C) c.530-123G>C (n.530-123G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.3660113G>T | CA2808251530 | CTNS | c.971-123G>T (n.971-123G>T) c.218-123G>T (n.218-123G>T) c.530-123G>T (n.530-123G>T) | |
17 | g.3660114G>A | CA2635424433 | CTNS | c.971-122G>A (n.971-122G>A) c.218-122G>A (n.218-122G>A) c.530-122G>A (n.530-122G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660115G>A | CA980872046 | CTNS | c.971-121G>A (n.971-121G>A) c.218-121G>A (n.218-121G>A) c.530-121G>A (n.530-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660115G>C | CA728450960 | CTNS | c.971-121G>C (n.971-121G>C) c.218-121G>C (n.218-121G>C) c.530-121G>C (n.530-121G>C) | dbSNP |
17 | g.3660115G= | CA2243978806 | CTNS | c.971-121G= (n.971-121G=) c.218-121G= (n.218-121G=) c.530-121G= (n.530-121G=) | |
17 | g.3660116G>A | CA2635424434 | CTNS | c.971-120G>A (n.971-120G>A) c.218-120G>A (n.218-120G>A) c.530-120G>A (n.530-120G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.3660116G>T | CA2635424435 | CTNS | c.971-120G>T (n.971-120G>T) c.218-120G>T (n.218-120G>T) c.530-120G>T (n.530-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660117C>A | CA980872049 | CTNS | c.971-119C>A (n.971-119C>A) c.218-119C>A (n.218-119C>A) c.530-119C>A (n.530-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660117C= | CA2243978808 | CTNS | c.971-119C= (n.971-119C=) c.218-119C= (n.218-119C=) c.530-119C= (n.530-119C=) | |
17 | g.3660118del | CA2808251531 | CTNS | c.971-118del (n.971-118del) c.218-118del (n.218-118del) c.530-118del (n.530-118del) | |
17 | g.3660118_3660121del | CA2635424436 | CTNS | c.971-118_971-115del (n.971-118_971-115del) c.218-118_218-115del (n.218-118_218-115del) c.530-118_530-115del (n.530-118_530-115del) | gnomAD v4 |
17 | g.3660118C>A | CA287020088 | CTNS | c.971-118C>A (n.971-118C>A) c.218-118C>A (n.218-118C>A) c.530-118C>A (n.530-118C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660118C= | CA2243978809 | CTNS | c.971-118C= (n.971-118C=) c.218-118C= (n.218-118C=) c.530-118C= (n.530-118C=) | |
17 | g.3660118C>T | CA2635424437 | CTNS | c.971-118C>T (n.971-118C>T) c.218-118C>T (n.218-118C>T) c.530-118C>T (n.530-118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.3660119T>G | CA2635424438 | CTNS | c.971-117T>G (n.971-117T>G) c.218-117T>G (n.218-117T>G) c.530-117T>G (n.530-117T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.3660121C>A | CA980872054 | CTNS | c.971-115C>A (n.971-115C>A) c.218-115C>A (n.218-115C>A) c.530-115C>A (n.530-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3660121C= | CA2243978810 | CTNS | c.971-115C= (n.971-115C=) c.218-115C= (n.218-115C=) c.530-115C= (n.530-115C=) | |
17 | g.3660121C>G | CA287020091 | CTNS | c.971-115C>G (n.971-115C>G) c.218-115C>G (n.218-115C>G) c.530-115C>G (n.530-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3660121C>T | CA2556063884 | CTNS | c.971-115C>T (n.971-115C>T) c.218-115C>T (n.218-115C>T) c.530-115C>T (n.530-115C>T) | gnomAD v4 |