Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3659788_3659797delinsTCACGAGGCGCA2243978363CTNSc.853-70_853-61delinsTCACGAGGCG (n.853-70_853-61delinsTCACGAGGCG)
c.100-70_100-61delinsTCACGAGGCG (n.100-70_100-61delinsTCACGAGGCG)
c.412-70_412-61delinsTCACGAGGCG (n.412-70_412-61delinsTCACGAGGCG)
n.2779-70_2779-61delinsTCACGAGGCG
17g.3659791_3659799delCA728450220CTNSc.853-67_853-59del (n.853-67_853-59del)
c.100-67_100-59del (n.100-67_100-59del)
c.412-67_412-59del (n.412-67_412-59del)
n.2779-67_2779-59del
dbSNP
17g.3659796C>ACA287019735CTNSc.853-62C>A (n.853-62C>A)
c.100-62C>A (n.100-62C>A)
c.412-62C>A (n.412-62C>A)
n.2779-62C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659796C=CA2243978371CTNSc.853-62C= (n.853-62C=)
c.100-62C= (n.100-62C=)
c.412-62C= (n.412-62C=)
n.2779-62C=
17g.3659796C>TCA980871877CTNSc.853-62C>T (n.853-62C>T)
c.100-62C>T (n.100-62C>T)
c.412-62C>T (n.412-62C>T)
n.2779-62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659797G>ACA287019739CTNSc.853-61G>A (n.853-61G>A)
c.100-61G>A (n.100-61G>A)
c.412-61G>A (n.412-61G>A)
n.2779-61G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659797G>CCA980871880CTNSc.853-61G>C (n.853-61G>C)
c.100-61G>C (n.100-61G>C)
c.412-61G>C (n.412-61G>C)
n.2779-61G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659797G=CA2243978374CTNSc.853-61G= (n.853-61G=)
c.100-61G= (n.100-61G=)
c.412-61G= (n.412-61G=)
n.2779-61G=
17g.3659797G>TCA287019741CTNSc.853-61G>T (n.853-61G>T)
c.100-61G>T (n.100-61G>T)
c.412-61G>T (n.412-61G>T)
n.2779-61G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659798C>ACA624541730CTNSc.853-60C>A (n.853-60C>A)
c.100-60C>A (n.100-60C>A)
c.412-60C>A (n.412-60C>A)
n.2779-60C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659798C=CA2243978377CTNSc.853-60C= (n.853-60C=)
c.100-60C= (n.100-60C=)
c.412-60C= (n.412-60C=)
n.2779-60C=
17g.3659798C>TCA2635424293CTNSc.853-60C>T (n.853-60C>T)
c.100-60C>T (n.100-60C>T)
c.412-60C>T (n.412-60C>T)
n.2779-60C>T
gnomAD v4
17g.3659799A=CA2243978378CTNSc.853-59A= (n.853-59A=)
c.100-59A= (n.100-59A=)
c.412-59A= (n.412-59A=)
n.2779-59A=
17g.3659799A>CCA2635424294CTNSc.853-59A>C (n.853-59A>C)
c.100-59A>C (n.100-59A>C)
c.412-59A>C (n.412-59A>C)
n.2779-59A>C
gnomAD v4
17g.3659799A>GCA287019745CTNSc.853-59A>G (n.853-59A>G)
c.100-59A>G (n.100-59A>G)
c.412-59A>G (n.412-59A>G)
n.2779-59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659800dupCA2635424295CTNSc.853-58dup (n.853-58dup)
c.100-58dup (n.100-58dup)
c.412-58dup (n.412-58dup)
n.2779-58dup
gnomAD v4
17g.3659801G>TCA2635424296CTNSc.853-57G>T (n.853-57G>T)
c.100-57G>T (n.100-57G>T)
c.412-57G>T (n.412-57G>T)
n.2779-57G>T
gnomAD v4
17g.3659802A>TCA2576123905CTNSc.853-56A>T (n.853-56A>T)
c.100-56A>T (n.100-56A>T)
c.412-56A>T (n.412-56A>T)
n.2779-56A>T
gnomAD v4
17g.3659804G>ACA2635424297CTNSc.853-54G>A (n.853-54G>A)
c.100-54G>A (n.100-54G>A)
c.412-54G>A (n.412-54G>A)
n.2779-54G>A
gnomAD v4
17g.3659805C>ACA2635424298CTNSc.853-53C>A (n.853-53C>A)
c.100-53C>A (n.100-53C>A)
c.412-53C>A (n.412-53C>A)
n.2779-53C>A
gnomAD v4
17g.3659805C>TCA2576123906CTNSc.853-53C>T (n.853-53C>T)
c.100-53C>T (n.100-53C>T)
c.412-53C>T (n.412-53C>T)
n.2779-53C>T
gnomAD v4
17g.3659806A=CA2243978379CTNSc.853-52A= (n.853-52A=)
c.100-52A= (n.100-52A=)
c.412-52A= (n.412-52A=)
n.2779-52A=
17g.3659806A>GCA728450229CTNSc.853-52A>G (n.853-52A>G)
c.100-52A>G (n.100-52A>G)
c.412-52A>G (n.412-52A>G)
n.2779-52A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659806A>TCA2635424299CTNSc.853-52A>T (n.853-52A>T)
c.100-52A>T (n.100-52A>T)
c.412-52A>T (n.412-52A>T)
n.2779-52A>T
gnomAD v4
17g.3659807G>ACA624541731CTNSc.853-51G>A (n.853-51G>A)
c.100-51G>A (n.100-51G>A)
c.412-51G>A (n.412-51G>A)
n.2779-51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659807G=CA2243978382CTNSc.853-51G= (n.853-51G=)
c.100-51G= (n.100-51G=)
c.412-51G= (n.412-51G=)
n.2779-51G=
17g.3659808C>ACA2576123907CTNSc.853-50C>A (n.853-50C>A)
c.100-50C>A (n.100-50C>A)
c.412-50C>A (n.412-50C>A)
n.2779-50C>A
gnomAD v4
17g.3659808C>TCA2635424300CTNSc.853-50C>T (n.853-50C>T)
c.100-50C>T (n.100-50C>T)
c.412-50C>T (n.412-50C>T)
n.2779-50C>T
gnomAD v4
17g.3659809C>ACA2635424301CTNSc.853-49C>A (n.853-49C>A)
c.100-49C>A (n.100-49C>A)
c.412-49C>A (n.412-49C>A)
n.2779-49C>A
gnomAD v4
17g.3659809C=CA2243978383CTNSc.853-49C= (n.853-49C=)
c.100-49C= (n.100-49C=)
c.412-49C= (n.412-49C=)
n.2779-49C=
17g.3659809C>TCA8291926CTNSc.853-49C>T (n.853-49C>T)
c.100-49C>T (n.100-49C>T)
c.412-49C>T (n.412-49C>T)
n.2779-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659810G>ACA8291927CTNSc.853-48G>A (n.853-48G>A)
c.100-48G>A (n.100-48G>A)
c.412-48G>A (n.412-48G>A)
n.2779-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659810G=CA2243978384CTNSc.853-48G= (n.853-48G=)
c.100-48G= (n.100-48G=)
c.412-48G= (n.412-48G=)
n.2779-48G=
17g.3659810G>TCA2635424302CTNSc.853-48G>T (n.853-48G>T)
c.100-48G>T (n.100-48G>T)
c.412-48G>T (n.412-48G>T)
n.2779-48G>T
gnomAD v4
17g.3659813delCA2576123908CTNSc.853-45del (n.853-45del)
c.100-45del (n.100-45del)
c.412-45del (n.412-45del)
n.2779-45del
17g.3659812C>ACA656313748CTNSc.853-46C>A (n.853-46C>A)
c.100-46C>A (n.100-46C>A)
c.412-46C>A (n.412-46C>A)
n.2779-46C>A
COSMIC
17g.3659812C=CA2243978387CTNSc.853-46C= (n.853-46C=)
c.100-46C= (n.100-46C=)
c.412-46C= (n.412-46C=)
n.2779-46C=
17g.3659812C>TCA287019746CTNSc.853-46C>T (n.853-46C>T)
c.100-46C>T (n.100-46C>T)
c.412-46C>T (n.412-46C>T)
n.2779-46C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659813C>ACA624541741CTNSc.853-45C>A (n.853-45C>A)
c.100-45C>A (n.100-45C>A)
c.412-45C>A (n.412-45C>A)
n.2779-45C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659813C=CA2243978389CTNSc.853-45C= (n.853-45C=)
c.100-45C= (n.100-45C=)
c.412-45C= (n.412-45C=)
n.2779-45C=
17g.3659813C>GCA2635424303CTNSc.853-45C>G (n.853-45C>G)
c.100-45C>G (n.100-45C>G)
c.412-45C>G (n.412-45C>G)
n.2779-45C>G
gnomAD v4
17g.3659813C>TCA2808251524CTNSc.853-45C>T (n.853-45C>T)
c.100-45C>T (n.100-45C>T)
c.412-45C>T (n.412-45C>T)
n.2779-45C>T
17g.3659815G>ACA624541744CTNSc.853-43G>A (n.853-43G>A)
c.100-43G>A (n.100-43G>A)
c.412-43G>A (n.412-43G>A)
n.2779-43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659815G>CCA624541745CTNSc.853-43G>C (n.853-43G>C)
c.100-43G>C (n.100-43G>C)
c.412-43G>C (n.412-43G>C)
n.2779-43G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.3659815G=CA2243978390CTNSc.853-43G= (n.853-43G=)
c.100-43G= (n.100-43G=)
c.412-43G= (n.412-43G=)
n.2779-43G=
17g.3659821_3659829delCA2635424304CTNSc.853-37_853-29del (n.853-37_853-29del)
c.100-37_100-29del (n.100-37_100-29del)
c.412-37_412-29del (n.412-37_412-29del)
n.2779-37_2779-29del
gnomAD v4
17g.3659816C>ACA2576123909CTNSc.853-42C>A (n.853-42C>A)
c.100-42C>A (n.100-42C>A)
c.412-42C>A (n.412-42C>A)
n.2779-42C>A
gnomAD v4
17g.3659816C=CA2243978393CTNSc.853-42C= (n.853-42C=)
c.100-42C= (n.100-42C=)
c.412-42C= (n.412-42C=)
n.2779-42C=
17g.3659816C>TCA624541749CTNSc.853-42C>T (n.853-42C>T)
c.100-42C>T (n.100-42C>T)
c.412-42C>T (n.412-42C>T)
n.2779-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659817C>ACA624541753CTNSc.853-41C>A (n.853-41C>A)
c.100-41C>A (n.100-41C>A)
c.412-41C>A (n.412-41C>A)
n.2779-41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659817C=CA2243978395CTNSc.853-41C= (n.853-41C=)
c.100-41C= (n.100-41C=)
c.412-41C= (n.412-41C=)
n.2779-41C=
17g.3659817C>GCA2576123910CTNSc.853-41C>G (n.853-41C>G)
c.100-41C>G (n.100-41C>G)
c.412-41C>G (n.412-41C>G)
n.2779-41C>G
17g.3659818C>ACA624541755CTNSc.853-40C>A (n.853-40C>A)
c.100-40C>A (n.100-40C>A)
c.412-40C>A (n.412-40C>A)
n.2779-40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659818C=CA2243978397CTNSc.853-40C= (n.853-40C=)
c.100-40C= (n.100-40C=)
c.412-40C= (n.412-40C=)
n.2779-40C=
17g.3659819T>CCA2635424305CTNSc.853-39T>C (n.853-39T>C)
c.100-39T>C (n.100-39T>C)
c.412-39T>C (n.412-39T>C)
n.2779-39T>C
gnomAD v4
17g.3659820C>ACA2576123911CTNSc.853-38C>A (n.853-38C>A)
c.100-38C>A (n.100-38C>A)
c.412-38C>A (n.412-38C>A)
n.2779-38C>A
17g.3659820C=CA2243978398CTNSc.853-38C= (n.853-38C=)
c.100-38C= (n.100-38C=)
c.412-38C= (n.412-38C=)
n.2779-38C=
17g.3659820C>GCA287019747CTNSc.853-38C>G (n.853-38C>G)
c.100-38C>G (n.100-38C>G)
c.412-38C>G (n.412-38C>G)
n.2779-38C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659820C>TCA2576123912CTNSc.853-38C>T (n.853-38C>T)
c.100-38C>T (n.100-38C>T)
c.412-38C>T (n.412-38C>T)
n.2779-38C>T
gnomAD v4
17g.3659821A=CA2243978400CTNSc.853-37A= (n.853-37A=)
c.100-37A= (n.100-37A=)
c.412-37A= (n.412-37A=)
n.2779-37A=
17g.3659821A>CCA2243978401CTNSc.853-37A>C (n.853-37A>C)
c.100-37A>C (n.100-37A>C)
c.412-37A>C (n.412-37A>C)
n.2779-37A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3659822C>ACA2635424306CTNSc.853-36C>A (n.853-36C>A)
c.100-36C>A (n.100-36C>A)
c.412-36C>A (n.412-36C>A)
n.2779-36C>A
gnomAD v4
17g.3659822C=CA2243978402CTNSc.853-36C= (n.853-36C=)
c.100-36C= (n.100-36C=)
c.412-36C= (n.412-36C=)
n.2779-36C=
17g.3659822C>GCA8291928CTNSc.853-36C>G (n.853-36C>G)
c.100-36C>G (n.100-36C>G)
c.412-36C>G (n.412-36C>G)
n.2779-36C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659823C>ACA2635424307CTNSc.853-35C>A (n.853-35C>A)
c.100-35C>A (n.100-35C>A)
c.412-35C>A (n.412-35C>A)
n.2779-35C>A
gnomAD v4
17g.3659823C=CA2243978403CTNSc.853-35C= (n.853-35C=)
c.100-35C= (n.100-35C=)
c.412-35C= (n.412-35C=)
n.2779-35C=
17g.3659823C>TCA8291929CTNSc.853-35C>T (n.853-35C>T)
c.100-35C>T (n.100-35C>T)
c.412-35C>T (n.412-35C>T)
n.2779-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659823_3659824insCCACA2635424308CTNSc.853-35_853-34insCCA (n.853-35_853-34insCCA)
c.100-35_100-34insCCA (n.100-35_100-34insCCA)
c.412-35_412-34insCCA (n.412-35_412-34insCCA)
n.2779-35_2779-34insCCA
gnomAD v4
17g.3659824G>ACA8291930CTNSc.853-34G>A (n.853-34G>A)
c.100-34G>A (n.100-34G>A)
c.412-34G>A (n.412-34G>A)
n.2779-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659824G=CA2243978405CTNSc.853-34G= (n.853-34G=)
c.100-34G= (n.100-34G=)
c.412-34G= (n.412-34G=)
n.2779-34G=
17g.3659824G>TCA2635424309CTNSc.853-34G>T (n.853-34G>T)
c.100-34G>T (n.100-34G>T)
c.412-34G>T (n.412-34G>T)
n.2779-34G>T
gnomAD v4
17g.3659825C>TCA2635424310CTNSc.853-33C>T (n.853-33C>T)
c.100-33C>T (n.100-33C>T)
c.412-33C>T (n.412-33C>T)
n.2779-33C>T
gnomAD v4
17g.3659826C=CA2243978407CTNSc.853-32C= (n.853-32C=)
c.100-32C= (n.100-32C=)
c.412-32C= (n.412-32C=)
n.2779-32C=
17g.3659826C>GCA624541760CTNSc.853-32C>G (n.853-32C>G)
c.100-32C>G (n.100-32C>G)
c.412-32C>G (n.412-32C>G)
n.2779-32C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659826C>TCA2635424311CTNSc.853-32C>T (n.853-32C>T)
c.100-32C>T (n.100-32C>T)
c.412-32C>T (n.412-32C>T)
n.2779-32C>T
gnomAD v4
17g.3659827C>ACA2576123913CTNSc.853-31C>A (n.853-31C>A)
c.100-31C>A (n.100-31C>A)
c.412-31C>A (n.412-31C>A)
n.2779-31C>A
gnomAD v4
17g.3659827_3659839delinsCTCCGTCTGTCTGCA2243978410CTNSc.853-31_853-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.853-31_853-19delinsCTCCGTCTGTCTG)
c.100-31_100-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.100-31_100-19delinsCTCCGTCTGTCTG)
c.412-31_412-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.412-31_412-19delinsCTCCGTCTGTCTG)
n.2779-31_2779-19delinsCTCCGTCTGTCTG
17g.3659840_3659851dupCA2635424312CTNSc.853-18_853-7dup (n.853-18_853-7dup)
c.100-18_100-7dup (n.100-18_100-7dup)
c.412-18_412-7dup (n.412-18_412-7dup)
n.2779-18_2779-7dup
gnomAD v4
17g.3659840_3659851delCA8291931CTNSc.853-18_853-7del (n.853-18_853-7del)
c.100-18_100-7del (n.100-18_100-7del)
c.412-18_412-7del (n.412-18_412-7del)
n.2779-18_2779-7del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659829C>TCA2808251525CTNSc.853-29C>T (n.853-29C>T)
c.100-29C>T (n.100-29C>T)
c.412-29C>T (n.412-29C>T)
n.2779-29C>T
17g.3659830C>ACA8291934CTNSc.853-28C>A (n.853-28C>A)
c.100-28C>A (n.100-28C>A)
c.412-28C>A (n.412-28C>A)
n.2779-28C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659830C=CA2243978414CTNSc.853-28C= (n.853-28C=)
c.100-28C= (n.100-28C=)
c.412-28C= (n.412-28C=)
n.2779-28C=
17g.3659830C>TCA8291932CTNSc.853-28C>T (n.853-28C>T)
c.100-28C>T (n.100-28C>T)
c.412-28C>T (n.412-28C>T)
n.2779-28C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659830_3659834delinsCGTCTCA2243978415CTNSc.853-28_853-24delinsCGTCT (n.853-28_853-24delinsCGTCT)
c.100-28_100-24delinsCGTCT (n.100-28_100-24delinsCGTCT)
c.412-28_412-24delinsCGTCT (n.412-28_412-24delinsCGTCT)
n.2779-28_2779-24delinsCGTCT
17g.3659831G>ACA8291935CTNSc.853-27G>A (n.853-27G>A)
c.100-27G>A (n.100-27G>A)
c.412-27G>A (n.412-27G>A)
n.2779-27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659831G=CA2243978420CTNSc.853-27G= (n.853-27G=)
c.100-27G= (n.100-27G=)
c.412-27G= (n.412-27G=)
n.2779-27G=
17g.3659831_3659832dupCA2635424313CTNSc.853-27_853-26dup (n.853-27_853-26dup)
c.100-27_100-26dup (n.100-27_100-26dup)
c.412-27_412-26dup (n.412-27_412-26dup)
n.2779-27_2779-26dup
gnomAD v4
17g.3659838_3659841delCA8291933CTNSc.853-20_853-17del (n.853-20_853-17del)
c.100-20_100-17del (n.100-20_100-17del)
c.412-20_412-17del (n.412-20_412-17del)
n.2779-20_2779-17del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659832T>CCA2501740317CTNSc.853-26T>C (n.853-26T>C)
c.100-26T>C (n.100-26T>C)
c.412-26T>C (n.412-26T>C)
n.2779-26T>C
gnomAD v4
17g.3659833C=CA2243978421CTNSc.853-25C= (n.853-25C=)
c.100-25C= (n.100-25C=)
c.412-25C= (n.412-25C=)
n.2779-25C=
17g.3659833C>GCA624541772CTNSc.853-25C>G (n.853-25C>G)
c.100-25C>G (n.100-25C>G)
c.412-25C>G (n.412-25C>G)
n.2779-25C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659833C>TCA2576123914CTNSc.853-25C>T (n.853-25C>T)
c.100-25C>T (n.100-25C>T)
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
n.2779-25C>T
gnomAD v4
17g.3659834T>CCA656313754CTNSc.853-24T>C (n.853-24T>C)
c.100-24T>C (n.100-24T>C)
c.412-24T>C (n.412-24T>C)
n.2779-24T>C
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.3659835G>CCA2576123915CTNSc.853-23G>C (n.853-23G>C)
c.100-23G>C (n.100-23G>C)
c.412-23G>C (n.412-23G>C)
n.2779-23G>C
gnomAD v4
17g.3659837_3659838delCA2808251526CTNSc.853-21_853-20del (n.853-21_853-20del)
c.100-21_100-20del (n.100-21_100-20del)
c.412-21_412-20del (n.412-21_412-20del)
n.2779-21_2779-20del
17g.3659837C>ACA2635424314CTNSc.853-21C>A (n.853-21C>A)
c.100-21C>A (n.100-21C>A)
c.412-21C>A (n.412-21C>A)
n.2779-21C>A
gnomAD v4
17g.3659837C=CA2243978422CTNSc.853-21C= (n.853-21C=)
c.100-21C= (n.100-21C=)
c.412-21C= (n.412-21C=)
n.2779-21C=
17g.3659837C>GCA8291936CTNSc.853-21C>G (n.853-21C>G)
c.100-21C>G (n.100-21C>G)
c.412-21C>G (n.412-21C>G)
n.2779-21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3659838T>CCA2635424315CTNSc.853-20T>C (n.853-20T>C)
c.100-20T>C (n.100-20T>C)
c.412-20T>C (n.412-20T>C)
n.2779-20T>C
gnomAD v4
17g.3659838_3659842delinsTGTCCCA2243978424CTNSc.853-20_853-16delinsTGTCC (n.853-20_853-16delinsTGTCC)
c.100-20_100-16delinsTGTCC (n.100-20_100-16delinsTGTCC)
c.412-20_412-16delinsTGTCC (n.412-20_412-16delinsTGTCC)
n.2779-20_2779-16delinsTGTCC
17g.3659839G>ACA624541783CTNSc.853-19G>A (n.853-19G>A)
c.100-19G>A (n.100-19G>A)
c.412-19G>A (n.412-19G>A)
n.2779-19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659839G=CA2243978426CTNSc.853-19G= (n.853-19G=)
c.100-19G= (n.100-19G=)
c.412-19G= (n.412-19G=)
n.2779-19G=
17g.3659839G>TCA2635424316CTNSc.853-19G>T (n.853-19G>T)
c.100-19G>T (n.100-19G>T)
c.412-19G>T (n.412-19G>T)
n.2779-19G>T
gnomAD v4
17g.3659842_3659845delCA624541781CTNSc.853-16_853-13del (n.853-16_853-13del)
c.100-16_100-13del (n.100-16_100-13del)
c.412-16_412-13del (n.412-16_412-13del)
n.2779-16_2779-13del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659841C>ACA2576123916CTNSc.853-17C>A (n.853-17C>A)
c.100-17C>A (n.100-17C>A)
c.412-17C>A (n.412-17C>A)
n.2779-17C>A
17g.3659841C>TCA2576123917CTNSc.853-17C>T (n.853-17C>T)
c.100-17C>T (n.100-17C>T)
c.412-17C>T (n.412-17C>T)
n.2779-17C>T
17g.3659842C>ACA2635424317CTNSc.853-16C>A (n.853-16C>A)
c.100-16C>A (n.100-16C>A)
c.412-16C>A (n.412-16C>A)
n.2779-16C>A
gnomAD v4
17g.3659842C=CA2243978427CTNSc.853-16C= (n.853-16C=)
c.100-16C= (n.100-16C=)
c.412-16C= (n.412-16C=)
n.2779-16C=
17g.3659842C>TCA8291937CTNSc.853-16C>T (n.853-16C>T)
c.100-16C>T (n.100-16C>T)
c.412-16C>T (n.412-16C>T)
n.2779-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659842_3659846delinsCGTCTCA2243978428CTNSc.853-16_853-12delinsCGTCT (n.853-16_853-12delinsCGTCT)
c.100-16_100-12delinsCGTCT (n.100-16_100-12delinsCGTCT)
c.412-16_412-12delinsCGTCT (n.412-16_412-12delinsCGTCT)
n.2779-16_2779-12delinsCGTCT
17g.3659843G>ACA8291938CTNSc.853-15G>A (n.853-15G>A)
c.100-15G>A (n.100-15G>A)
c.412-15G>A (n.412-15G>A)
n.2779-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659843G=CA2243978434CTNSc.853-15G= (n.853-15G=)
c.100-15G= (n.100-15G=)
c.412-15G= (n.412-15G=)
n.2779-15G=
17g.3659843G>TCA2576123918CTNSc.853-15G>T (n.853-15G>T)
c.100-15G>T (n.100-15G>T)
c.412-15G>T (n.412-15G>T)
n.2779-15G>T
17g.3659848_3659851delCA728450311CTNSc.853-10_853-7del (n.853-10_853-7del)
c.100-10_100-7del (n.100-10_100-7del)
c.412-10_412-7del (n.412-10_412-7del)
n.2779-10_2779-7del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659844_3659855delCA2635424318CTNSc.853-14_853-3del (n.853-14_853-3del)
c.100-14_100-3del (n.100-14_100-3del)
c.412-14_412-3del (n.412-14_412-3del)
n.2779-14_2779-3del
gnomAD v4
17g.3659845C>ACA2635424319CTNSc.853-13C>A (n.853-13C>A)
c.100-13C>A (n.100-13C>A)
c.412-13C>A (n.412-13C>A)
n.2779-13C>A
gnomAD v4
17g.3659845C>GCA2740095207CTNSc.853-13C>G (n.853-13C>G)
c.100-13C>G (n.100-13C>G)
c.412-13C>G (n.412-13C>G)
n.2779-13C>G
ClinVar
17g.3659845C>TCA2635424320CTNSc.853-13C>T (n.853-13C>T)
c.100-13C>T (n.100-13C>T)
c.412-13C>T (n.412-13C>T)
n.2779-13C>T
gnomAD v4
17g.3659846T>ACA656313757CTNSc.853-12T>A (n.853-12T>A)
c.100-12T>A (n.100-12T>A)
c.412-12T>A (n.412-12T>A)
n.2779-12T>A
COSMIC
17g.3659846T>CCA624541796CTNSc.853-12T>C (n.853-12T>C)
c.100-12T>C (n.100-12T>C)
c.412-12T>C (n.412-12T>C)
n.2779-12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659846T=CA2243978436CTNSc.853-12T= (n.853-12T=)
c.100-12T= (n.100-12T=)
c.412-12T= (n.412-12T=)
n.2779-12T=
17g.3659847G>ACA8291939CTNSc.853-11G>A (n.853-11G>A)
c.100-11G>A (n.100-11G>A)
c.412-11G>A (n.412-11G>A)
n.2779-11G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659847G>CCA728450321CTNSc.853-11G>C (n.853-11G>C)
c.100-11G>C (n.100-11G>C)
c.412-11G>C (n.412-11G>C)
n.2779-11G>C
dbSNP
17g.3659847G=CA2243978440CTNSc.853-11G= (n.853-11G=)
c.100-11G= (n.100-11G=)
c.412-11G= (n.412-11G=)
n.2779-11G=
17g.3659848T>GCA624541800CTNSc.853-10T>G (n.853-10T>G)
c.100-10T>G (n.100-10T>G)
c.412-10T>G (n.412-10T>G)
n.2779-10T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659848T=CA2243978441CTNSc.853-10T= (n.853-10T=)
c.100-10T= (n.100-10T=)
c.412-10T= (n.412-10T=)
n.2779-10T=
17g.3659849C>TCA2635424321CTNSc.853-9C>T (n.853-9C>T)
c.100-9C>T (n.100-9C>T)
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
n.2779-9C>T
gnomAD v4
17g.3659850T>CCA624541803CTNSc.853-8T>C (n.853-8T>C)
c.100-8T>C (n.100-8T>C)
c.412-8T>C (n.412-8T>C)
n.2779-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659850T=CA2243978442CTNSc.853-8T= (n.853-8T=)
c.100-8T= (n.100-8T=)
c.412-8T= (n.412-8T=)
n.2779-8T=
17g.3659851G>ACA624541805CTNSc.853-7G>A (n.853-7G>A)
c.100-7G>A (n.100-7G>A)
c.412-7G>A (n.412-7G>A)
n.2779-7G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659851G=CA2243978443CTNSc.853-7G= (n.853-7G=)
c.100-7G= (n.100-7G=)
c.412-7G= (n.412-7G=)
n.2779-7G=
17g.3659852delCA2576123919CTNSc.853-6del (n.853-6del)
c.100-6del (n.100-6del)
c.412-6del (n.412-6del)
n.2779-6del
17g.3659852G=CA2243978446CTNSc.853-6G= (n.853-6G=)
c.100-6G= (n.100-6G=)
c.412-6G= (n.412-6G=)
n.2779-6G=
17g.3659852G>TCA8291940CTNSc.853-6G>T (n.853-6G>T)
c.100-6G>T (n.100-6G>T)
c.412-6G>T (n.412-6G>T)
n.2779-6G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659853C=CA2243978449CTNSc.853-5C= (n.853-5C=)
c.100-5C= (n.100-5C=)
c.412-5C= (n.412-5C=)
n.2779-5C=
17g.3659853C>TCA287019781CTNSc.853-5C>T (n.853-5C>T)
c.100-5C>T (n.100-5C>T)
c.412-5C>T (n.412-5C>T)
n.2779-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659855C>ACA2580606389CTNSc.853-3C>A (n.853-3C>A)
c.100-3C>A (n.100-3C>A)
c.412-3C>A (n.412-3C>A)
n.2779-3C>A
17g.3659855C=CA2243978453CTNSc.853-3C= (n.853-3C=)
c.100-3C= (n.100-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
n.2779-3C=
17g.3659855C>GCA340262CTNSc.853-3C>G (n.853-3C>G)
c.100-3C>G (n.100-3C>G)
c.412-3C>G (n.412-3C>G)
n.2779-3C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3659855C>TCA624541811CTNSc.853-3C>T (n.853-3C>T)
c.100-3C>T (n.100-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
n.2779-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659856A=CA2243978459CTNSc.853-2A= (n.853-2A=)
c.100-2A= (n.100-2A=)
c.412-2A= (n.412-2A=)
n.2779-2A=
17g.3659856A>CCA397692890CTNSc.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.2779-2A>C
17g.3659856A>GCA397692891CTNSc.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.2779-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659856A>TCA397692893CTNSc.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.100-2A>T (n.100-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.2779-2A>T
17g.3659856_3659858delCA2576123920CTNSc.853-2_853del
c.100-2_100del
c.412-2_412del
n.2779-2_2779del
17g.3659857G>ACA397692898CTNSc.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.2779-1G>A
ClinVar dbSNP
17g.3659857G>CCA397692895CTNSc.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.2779-1G>C
17g.3659857G=CA2243978463CTNSc.853-1G= (n.853-1G=)
c.100-1G= (n.100-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
n.2779-1G=
17g.3659857G>TCA397692897CTNSc.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.2779-1G>T
17g.3659858delCA2573153071CTNSc.853del
c.100del
c.412del
n.2779del
ClinVar dbSNP
17g.3659858G>ACA397692899CTNSc.853G>A (p.Ala285Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.2779G>A
gnomAD v4
17g.3659858G>CCA397692900CTNSc.853G>C (p.Ala285Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.2779G>C
17g.3659858G>TCA397692901CTNSc.853G>T (p.Ala285Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.2779G>T
17g.3659859C>ACA397692903CTNSc.854C>A (p.Ala285Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.2780C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.3659859C=CA2243978466CTNSc.854C= (p.Ala285=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.2780C=
17g.3659859C>GCA397692905CTNSc.854C>G (p.Ala285Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.2780C>G
17g.3659859C>TCA397692907CTNSc.854C>T (p.Ala285Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.2780C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659860C>ACA497466479CTNSc.855C>A (p.Ala285=)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.2781C>A
17g.3659860C=CA2243978468CTNSc.855C= (p.Ala285=)
c.102C= (p.Ala34=)
c.414C= (p.Ala138=)
n.2781C=
17g.3659860C>GCA497466481CTNSc.855C>G (p.Ala285=)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.2781C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659860C>TCA497466482CTNSc.855C>T (p.Ala285=)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.2781C>T
17g.3659861T>ACA397692909CTNSc.856T>A (p.Tyr286Asn)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.2782T>A
17g.3659861T>CCA397692910CTNSc.856T>C (p.Tyr286His)
c.103T>C (p.Tyr35His)
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.2782T>C
17g.3659861T>GCA397692912CTNSc.856T>G (p.Tyr286Asp)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.2782T>G
17g.3659862A>CCA397692913CTNSc.857A>C (p.Tyr286Ser)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.2783A>C
17g.3659862A>GCA397692915CTNSc.857A>G (p.Tyr286Cys)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.2783A>G
17g.3659862A>TCA397692917CTNSc.857A>T (p.Tyr286Phe)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.2783A>T
17g.3659863C>ACA397692921CTNSc.858C>A (p.Tyr286Ter)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
n.2784C>A
17g.3659863C=CA2243978472CTNSc.858C= (p.Tyr286=)
c.105C= (p.Tyr35=)
c.417C= (p.Tyr139=)
n.2784C=
17g.3659863C>GCA397692919CTNSc.858C>G (p.Tyr286Ter)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
n.2784C>G
17g.3659863C>TCA497466488CTNSc.858C>T (p.Tyr286=)
c.105C>T (p.Tyr35=)
c.417C>T (p.Tyr139=)
n.2784C>T
ClinVar dbSNP
17g.3659864A=CA2243978476CTNSc.859A= (p.Met287=)
c.106A= (p.Met36=)
c.418A= (p.Met140=)
n.2785A=
17g.3659864A>CCA287019786CTNSc.859A>C (p.Met287Leu)
c.106A>C (p.Met36Leu)
c.418A>C (p.Met140Leu)
n.2785A>C
dbSNP
17g.3659864A>GCA287019791CTNSc.859A>G (p.Met287Val)
c.106A>G (p.Met36Val)
c.418A>G (p.Met140Val)
n.2785A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659864A>TCA397692924CTNSc.859A>T (p.Met287Leu)
c.106A>T (p.Met36Leu)
c.418A>T (p.Met140Leu)
n.2785A>T
17g.3659865T>ACA397692927CTNSc.860T>A (p.Met287Lys)
c.107T>A (p.Met36Lys)
c.419T>A (p.Met140Lys)
n.2786T>A
17g.3659865T>CCA8291941CTNSc.860T>C (p.Met287Thr)
c.107T>C (p.Met36Thr)
c.419T>C (p.Met140Thr)
n.2786T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659865T>GCA397692930CTNSc.860T>G (p.Met287Arg)
c.107T>G (p.Met36Arg)
c.419T>G (p.Met140Arg)
n.2786T>G
17g.3659865T=CA2243978478CTNSc.860T= (p.Met287=)
c.107T= (p.Met36=)
c.419T= (p.Met140=)
n.2786T=
17g.3659866G>ACA397692931CTNSc.861G>A (p.Met287Ile)
c.108G>A (p.Met36Ile)
c.420G>A (p.Met140Ile)
n.2787G>A
gnomAD v4
17g.3659866G>CCA287019799CTNSc.861G>C (p.Met287Ile)
c.108G>C (p.Met36Ile)
c.420G>C (p.Met140Ile)
n.2787G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659866G=CA2243978481CTNSc.861G= (p.Met287=)
c.108G= (p.Met36=)
c.420G= (p.Met140=)
n.2787G=
17g.3659866G>TCA397692934CTNSc.861G>T (p.Met287Ile)
c.108G>T (p.Met36Ile)
c.420G>T (p.Met140Ile)
n.2787G>T
17g.3659867A>CCA397692936CTNSc.862A>C (p.Asn288His)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.2788A>C
17g.3659867A>GCA397692938CTNSc.862A>G (p.Asn288Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.2788A>G
17g.3659867A>TCA397692940CTNSc.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.2788A>T
17g.3659868A=CA2243978483CTNSc.863A= (p.Asn288=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.422A= (p.Asn141=)
n.2789A=
17g.3659868A>CCA397692942CTNSc.863A>C (p.Asn288Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.2789A>C
17g.3659868A>GCA397692943CTNSc.863A>G (p.Asn288Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.2789A>G
dbSNP
17g.3659868A>TCA397692945CTNSc.863A>T (p.Asn288Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.2789A>T
17g.3659869C>ACA397692947CTNSc.864C>A (p.Asn288Lys)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.2790C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659869C=CA2243978485CTNSc.864C= (p.Asn288=)
c.111C= (p.Asn37=)
c.423C= (p.Asn141=)
n.2790C=
17g.3659869C>GCA397692949CTNSc.864C>G (p.Asn288Lys)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.2790C>G
17g.3659869C>TCA497466502CTNSc.864C>T (p.Asn288=)
c.111C>T (p.Asn37=)
c.423C>T (p.Asn141=)
n.2790C>T
17g.3659870T>ACA397692951CTNSc.865T>A (p.Phe289Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.2791T>A
17g.3659870T>CCA397692953CTNSc.865T>C (p.Phe289Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.2791T>C
gnomAD v4
17g.3659870T>GCA397692954CTNSc.865T>G (p.Phe289Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.2791T>G
gnomAD v4
17g.3659873dupCA913010138CTNSc.868dup (p.Tyr290LeufsTer6)
c.115dup (p.Tyr39LeufsTer6)
c.427dup (p.Tyr143LeufsTer6)
n.2794dup
17g.3659871T>ACA397692957CTNSc.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.2792T>A
17g.3659871T>CCA397692959CTNSc.866T>C (p.Phe289Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.2792T>C
17g.3659871T>GCA397692961CTNSc.866T>G (p.Phe289Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.2792T>G
17g.3659872T>ACA397692963CTNSc.867T>A (p.Phe289Leu)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.426T>A (p.Phe142Leu)
n.2793T>A
17g.3659872T>CCA8291942CTNSc.867T>C (p.Phe289=)
c.114T>C (p.Phe38=)
c.426T>C (p.Phe142=)
n.2793T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659872T>GCA397692966CTNSc.867T>G (p.Phe289Leu)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.426T>G (p.Phe142Leu)
n.2793T>G
17g.3659872T=CA2243978486CTNSc.867T= (p.Phe289=)
c.114T= (p.Phe38=)
c.426T= (p.Phe142=)
n.2793T=
17g.3659873T>ACA397692969CTNSc.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.2794T>A
17g.3659873T>CCA397692971CTNSc.868T>C (p.Tyr290His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
n.2794T>C
17g.3659873T>GCA397692973CTNSc.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.2794T>G
17g.3659873T=CA2243978489CTNSc.868T= (p.Tyr290=)
c.115T= (p.Tyr39=)
c.427T= (p.Tyr143=)
n.2794T=
17g.3659874A>CCA397692974CTNSc.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.2795A>C
ClinVar gnomAD v4
17g.3659874A>GCA397692977CTNSc.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.2795A>G
17g.3659874A>TCA397692976CTNSc.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.2795A>T
17g.3659874dupCA658823875CTNSc.869dup (p.Tyr290Ter)
c.116dup (p.Tyr39Ter)
c.428dup (p.Tyr143Ter)
n.2795dup
ClinVar dbSNP
17g.3659875C>ACA397692980CTNSc.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.2796C>A
17g.3659875C=CA2243978497CTNSc.870C= (p.Tyr290=)
c.117C= (p.Tyr39=)
c.429C= (p.Tyr143=)
n.2796C=
17g.3659875C>GCA397692982CTNSc.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.2796C>G
ClinVar dbSNP
17g.3659875C>TCA8291943CTNSc.870C>T (p.Tyr290=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
n.2796C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659876delCA2576123921CTNSc.871del (p.Tyr291ThrfsTer?)
c.118del (p.Tyr40ThrfsTer?)
c.430del (p.Tyr144ThrfsTer?)
n.2797del
17g.3659876T>ACA397692985CTNSc.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.2797T>A
dbSNP
17g.3659876T>CCA8291944CTNSc.871T>C (p.Tyr291His)
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.2797T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659876T>GCA397692987CTNSc.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.2797T>G
17g.3659876T=CA2243978500CTNSc.871T= (p.Tyr291=)
c.118T= (p.Tyr40=)
c.430T= (p.Tyr144=)
n.2797T=
17g.3659877A=CA2243978504CTNSc.872A= (p.Tyr291=)
c.119A= (p.Tyr40=)
c.431A= (p.Tyr144=)
n.2798A=
17g.3659877A>CCA8291946CTNSc.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.2798A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659877A>GCA8291945CTNSc.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.2798A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659877A>TCA397692990CTNSc.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.2798A>T
17g.3659878C>ACA397692991CTNSc.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.2799C>A
17g.3659878C>GCA397692993CTNSc.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.2799C>G
17g.3659878C>TCA497466523CTNSc.873C>T (p.Tyr291=)
c.120C>T (p.Tyr40=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.2799C>T
17g.3659879A=CA2243978507CTNSc.874A= (p.Lys292=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.433A= (p.Lys145=)
n.2800A=
17g.3659879A>CCA397692995CTNSc.874A>C (p.Lys292Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.2800A>C
17g.3659879A>GCA287019835CTNSc.874A>G (p.Lys292Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.2800A>G
dbSNP
17g.3659879A>TCA397692997CTNSc.874A>T (p.Lys292Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.2800A>T
17g.3659882dupCA2695201209CTNSc.877dup (p.Ser293LysfsTer3)
c.124dup (p.Ser42LysfsTer3)
c.436dup (p.Ser146LysfsTer3)
n.2803dup
ClinVar
17g.3659880A=CA2243978509CTNSc.875A= (p.Lys292=)
c.122A= (p.Lys41=)
c.434A= (p.Lys145=)
n.2801A=
17g.3659880A>CCA397693001CTNSc.875A>C (p.Lys292Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.2801A>C
17g.3659880A>GCA287019837CTNSc.875A>G (p.Lys292Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.2801A>G
dbSNP
17g.3659880A>TCA397692999CTNSc.875A>T (p.Lys292Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
n.2801A>T
17g.3659881A>CCA397693003CTNSc.876A>C (p.Lys292Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
n.2802A>C
17g.3659881A>GCA497466532CTNSc.876A>G (p.Lys292=)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.435A>G (p.Lys145=)
n.2802A>G
17g.3659881A>TCA397693005CTNSc.876A>T (p.Lys292Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
n.2802A>T
17g.3659882A=CA2243978511CTNSc.877A= (p.Ser293=)
c.124A= (p.Ser42=)
c.436A= (p.Ser146=)
n.2803A=
17g.3659882A>CCA397693006CTNSc.877A>C (p.Ser293Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
n.2803A>C
17g.3659882A>GCA8291947CTNSc.877A>G (p.Ser293Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
n.2803A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659882A>TCA397693007CTNSc.877A>T (p.Ser293Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
n.2803A>T
17g.3659883G>ACA397693009CTNSc.878G>A (p.Ser293Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.2804G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659883G>CCA397693011CTNSc.878G>C (p.Ser293Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.2804G>C
17g.3659883G=CA2243978515CTNSc.878G= (p.Ser293=)
c.125G= (p.Ser42=)
c.437G= (p.Ser146=)
n.2804G=
17g.3659883G>TCA397693012CTNSc.878G>T (p.Ser293Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.2804G>T
17g.3659884C>ACA397693014CTNSc.879C>A (p.Ser293Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.438C>A (p.Ser146Arg)
n.2805C>A
17g.3659884C=CA2243978516CTNSc.879C= (p.Ser293=)
c.126C= (p.Ser42=)
c.438C= (p.Ser146=)
n.2805C=
17g.3659884C>GCA397693015CTNSc.879C>G (p.Ser293Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.438C>G (p.Ser146Arg)
n.2805C>G
17g.3659884C>TCA8291948CTNSc.879C>T (p.Ser293=)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.2805C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659885A>CCA397693018CTNSc.880A>C (p.Thr294Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.2806A>C
17g.3659885A>GCA397693019CTNSc.880A>G (p.Thr294Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.2806A>G
17g.3659885A>TCA397693021CTNSc.880A>T (p.Thr294Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.2806A>T
17g.3659886C>ACA397693024CTNSc.881C>A (p.Thr294Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.2807C>A
17g.3659886C=CA2243978517CTNSc.881C= (p.Thr294=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.2807C=
17g.3659886C>GCA397693025CTNSc.881C>G (p.Thr294Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.2807C>G
17g.3659886C>TCA397693023CTNSc.881C>T (p.Thr294Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.2807C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659887T>ACA497466546CTNSc.882T>A (p.Thr294=)
c.129T>A (p.Thr43=)
c.441T>A (p.Thr147=)
n.2808T>A
17g.3659887T>CCA497466548CTNSc.882T>C (p.Thr294=)
c.129T>C (p.Thr43=)
c.441T>C (p.Thr147=)
n.2808T>C
gnomAD v4
17g.3659887T>GCA497466550CTNSc.882T>G (p.Thr294=)
c.129T>G (p.Thr43=)
c.441T>G (p.Thr147=)
n.2808T>G
17g.3659887_3659888dupCA2243978519CTNSc.882_883dup (p.Glu295ValfsTer?)
c.129_130dup (p.Glu44ValfsTer?)
c.441_442dup (p.Glu148ValfsTer?)
n.2808_2809dup
dbSNP gnomAD v4
17g.3659888G>ACA287019843CTNSc.883G>A (p.Glu295Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.2809G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3659888G>CCA397693028CTNSc.883G>C (p.Glu295Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.2809G>C
17g.3659888G=CA2243978522CTNSc.883G= (p.Glu295=)
c.130G= (p.Glu44=)
c.442G= (p.Glu148=)
n.2809G=
17g.3659888G>TCA397693029CTNSc.883G>T (p.Glu295Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
n.2809G>T
17g.3659889A=CA2243978525CTNSc.884A= (p.Glu295=)
c.131A= (p.Glu44=)
c.443A= (p.Glu148=)
n.2810A=
17g.3659889A>CCA397693031CTNSc.884A>C (p.Glu295Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.2810A>C
17g.3659889A>GCA397693033CTNSc.884A>G (p.Glu295Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
n.2810A>G
17g.3659889A>TCA397693035CTNSc.884A>T (p.Glu295Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.2810A>T
17g.3659890G>ACA8291949CTNSc.885G>A (p.Glu295=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.444G>A (p.Glu148=)
n.2811G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3659890G>CCA397693037CTNSc.885G>C (p.Glu295Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
n.2811G>C
17g.3659890G=CA2243978527CTNSc.885G= (p.Glu295=)
c.132G= (p.Glu44=)
c.444G= (p.Glu148=)
n.2811G=
17g.3659890G>TCA397693039CTNSc.885G>T (p.Glu295Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
n.2811G>T
17g.3659892dupCA287019845CTNSc.887dup (p.Trp297LeufsTer?)
c.134dup (p.Trp46LeufsTer?)
c.446dup (p.Trp150LeufsTer?)
n.2813dup
dbSNP
17g.3659891G>ACA8291950CTNSc.886G>A (p.Gly296Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.2812G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3659891G>CCA397693042CTNSc.886G>C (p.Gly296Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.2812G>C
17g.3659891G=CA2243978533CTNSc.886G= (p.Gly296=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.2812G=
17g.3659891G>TCA397693044CTNSc.886G>T (p.Gly296Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.2812G>T
17g.3659892G>ACA397693050CTNSc.887G>A (p.Gly296Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.2813G>A
17g.3659892G>CCA397693048CTNSc.887G>C (p.Gly296Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.2813G>C
17g.3659892G>TCA397693046CTNSc.887G>T (p.Gly296Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.2813G>T
17g.3659893C>ACA497466564CTNSc.888C>A (p.Gly296=)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.447C>A (p.Gly149=)
n.2814C>A
17g.3659893C>GCA497466565CTNSc.888C>G (p.Gly296=)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.447C>G (p.Gly149=)
n.2814C>G
17g.3659893C>TCA497466567CTNSc.888C>T (p.Gly296=)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.447C>T (p.Gly149=)
n.2814C>T
17g.3659894T>ACA397693052CTNSc.889T>A (p.Trp297Arg)
c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
n.2815T>A
17g.3659894T>CCA397693054CTNSc.889T>C (p.Trp297Arg)
c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
n.2815T>C
17g.3659894T>GCA397693056CTNSc.889T>G (p.Trp297Gly)
c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
n.2815T>G
17g.3659895G>ACA287019849CTNSc.890G>A (p.Trp297Ter)
c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
n.2816G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3659895G>CCA397693059CTNSc.890G>C (p.Trp297Ser)
c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
n.2816G>C
17g.3659895G=CA2243978540CTNSc.890G= (p.Trp297=)
c.137G= (p.Trp46=)
c.449G= (p.Trp150=)
n.2816G=
17g.3659895G>TCA397693060CTNSc.890G>T (p.Trp297Leu)
c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
n.2816G>T

Number of alleles fetched