Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3659788_3659797delinsTCACGAGGCG | CA2243978363 | CTNS | c.853-70_853-61delinsTCACGAGGCG (n.853-70_853-61delinsTCACGAGGCG) c.100-70_100-61delinsTCACGAGGCG (n.100-70_100-61delinsTCACGAGGCG) c.412-70_412-61delinsTCACGAGGCG (n.412-70_412-61delinsTCACGAGGCG) n.2779-70_2779-61delinsTCACGAGGCG | |
17 | g.3659791_3659799del | CA728450220 | CTNS | c.853-67_853-59del (n.853-67_853-59del) c.100-67_100-59del (n.100-67_100-59del) c.412-67_412-59del (n.412-67_412-59del) n.2779-67_2779-59del | dbSNP |
17 | g.3659796C>A | CA287019735 | CTNS | c.853-62C>A (n.853-62C>A) c.100-62C>A (n.100-62C>A) c.412-62C>A (n.412-62C>A) n.2779-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659796C= | CA2243978371 | CTNS | c.853-62C= (n.853-62C=) c.100-62C= (n.100-62C=) c.412-62C= (n.412-62C=) n.2779-62C= | |
17 | g.3659796C>T | CA980871877 | CTNS | c.853-62C>T (n.853-62C>T) c.100-62C>T (n.100-62C>T) c.412-62C>T (n.412-62C>T) n.2779-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659797G>A | CA287019739 | CTNS | c.853-61G>A (n.853-61G>A) c.100-61G>A (n.100-61G>A) c.412-61G>A (n.412-61G>A) n.2779-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659797G>C | CA980871880 | CTNS | c.853-61G>C (n.853-61G>C) c.100-61G>C (n.100-61G>C) c.412-61G>C (n.412-61G>C) n.2779-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659797G= | CA2243978374 | CTNS | c.853-61G= (n.853-61G=) c.100-61G= (n.100-61G=) c.412-61G= (n.412-61G=) n.2779-61G= | |
17 | g.3659797G>T | CA287019741 | CTNS | c.853-61G>T (n.853-61G>T) c.100-61G>T (n.100-61G>T) c.412-61G>T (n.412-61G>T) n.2779-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659798C>A | CA624541730 | CTNS | c.853-60C>A (n.853-60C>A) c.100-60C>A (n.100-60C>A) c.412-60C>A (n.412-60C>A) n.2779-60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659798C= | CA2243978377 | CTNS | c.853-60C= (n.853-60C=) c.100-60C= (n.100-60C=) c.412-60C= (n.412-60C=) n.2779-60C= | |
17 | g.3659798C>T | CA2635424293 | CTNS | c.853-60C>T (n.853-60C>T) c.100-60C>T (n.100-60C>T) c.412-60C>T (n.412-60C>T) n.2779-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659799A= | CA2243978378 | CTNS | c.853-59A= (n.853-59A=) c.100-59A= (n.100-59A=) c.412-59A= (n.412-59A=) n.2779-59A= | |
17 | g.3659799A>C | CA2635424294 | CTNS | c.853-59A>C (n.853-59A>C) c.100-59A>C (n.100-59A>C) c.412-59A>C (n.412-59A>C) n.2779-59A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659799A>G | CA287019745 | CTNS | c.853-59A>G (n.853-59A>G) c.100-59A>G (n.100-59A>G) c.412-59A>G (n.412-59A>G) n.2779-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659800dup | CA2635424295 | CTNS | c.853-58dup (n.853-58dup) c.100-58dup (n.100-58dup) c.412-58dup (n.412-58dup) n.2779-58dup | gnomAD v4 |
17 | g.3659801G>T | CA2635424296 | CTNS | c.853-57G>T (n.853-57G>T) c.100-57G>T (n.100-57G>T) c.412-57G>T (n.412-57G>T) n.2779-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659802A>T | CA2576123905 | CTNS | c.853-56A>T (n.853-56A>T) c.100-56A>T (n.100-56A>T) c.412-56A>T (n.412-56A>T) n.2779-56A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659804G>A | CA2635424297 | CTNS | c.853-54G>A (n.853-54G>A) c.100-54G>A (n.100-54G>A) c.412-54G>A (n.412-54G>A) n.2779-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659805C>A | CA2635424298 | CTNS | c.853-53C>A (n.853-53C>A) c.100-53C>A (n.100-53C>A) c.412-53C>A (n.412-53C>A) n.2779-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659805C>T | CA2576123906 | CTNS | c.853-53C>T (n.853-53C>T) c.100-53C>T (n.100-53C>T) c.412-53C>T (n.412-53C>T) n.2779-53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659806A= | CA2243978379 | CTNS | c.853-52A= (n.853-52A=) c.100-52A= (n.100-52A=) c.412-52A= (n.412-52A=) n.2779-52A= | |
17 | g.3659806A>G | CA728450229 | CTNS | c.853-52A>G (n.853-52A>G) c.100-52A>G (n.100-52A>G) c.412-52A>G (n.412-52A>G) n.2779-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659806A>T | CA2635424299 | CTNS | c.853-52A>T (n.853-52A>T) c.100-52A>T (n.100-52A>T) c.412-52A>T (n.412-52A>T) n.2779-52A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659807G>A | CA624541731 | CTNS | c.853-51G>A (n.853-51G>A) c.100-51G>A (n.100-51G>A) c.412-51G>A (n.412-51G>A) n.2779-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659807G= | CA2243978382 | CTNS | c.853-51G= (n.853-51G=) c.100-51G= (n.100-51G=) c.412-51G= (n.412-51G=) n.2779-51G= | |
17 | g.3659808C>A | CA2576123907 | CTNS | c.853-50C>A (n.853-50C>A) c.100-50C>A (n.100-50C>A) c.412-50C>A (n.412-50C>A) n.2779-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659808C>T | CA2635424300 | CTNS | c.853-50C>T (n.853-50C>T) c.100-50C>T (n.100-50C>T) c.412-50C>T (n.412-50C>T) n.2779-50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659809C>A | CA2635424301 | CTNS | c.853-49C>A (n.853-49C>A) c.100-49C>A (n.100-49C>A) c.412-49C>A (n.412-49C>A) n.2779-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659809C= | CA2243978383 | CTNS | c.853-49C= (n.853-49C=) c.100-49C= (n.100-49C=) c.412-49C= (n.412-49C=) n.2779-49C= | |
17 | g.3659809C>T | CA8291926 | CTNS | c.853-49C>T (n.853-49C>T) c.100-49C>T (n.100-49C>T) c.412-49C>T (n.412-49C>T) n.2779-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659810G>A | CA8291927 | CTNS | c.853-48G>A (n.853-48G>A) c.100-48G>A (n.100-48G>A) c.412-48G>A (n.412-48G>A) n.2779-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659810G= | CA2243978384 | CTNS | c.853-48G= (n.853-48G=) c.100-48G= (n.100-48G=) c.412-48G= (n.412-48G=) n.2779-48G= | |
17 | g.3659810G>T | CA2635424302 | CTNS | c.853-48G>T (n.853-48G>T) c.100-48G>T (n.100-48G>T) c.412-48G>T (n.412-48G>T) n.2779-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659813del | CA2576123908 | CTNS | c.853-45del (n.853-45del) c.100-45del (n.100-45del) c.412-45del (n.412-45del) n.2779-45del | |
17 | g.3659812C>A | CA656313748 | CTNS | c.853-46C>A (n.853-46C>A) c.100-46C>A (n.100-46C>A) c.412-46C>A (n.412-46C>A) n.2779-46C>A | COSMIC |
17 | g.3659812C= | CA2243978387 | CTNS | c.853-46C= (n.853-46C=) c.100-46C= (n.100-46C=) c.412-46C= (n.412-46C=) n.2779-46C= | |
17 | g.3659812C>T | CA287019746 | CTNS | c.853-46C>T (n.853-46C>T) c.100-46C>T (n.100-46C>T) c.412-46C>T (n.412-46C>T) n.2779-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659813C>A | CA624541741 | CTNS | c.853-45C>A (n.853-45C>A) c.100-45C>A (n.100-45C>A) c.412-45C>A (n.412-45C>A) n.2779-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659813C= | CA2243978389 | CTNS | c.853-45C= (n.853-45C=) c.100-45C= (n.100-45C=) c.412-45C= (n.412-45C=) n.2779-45C= | |
17 | g.3659813C>G | CA2635424303 | CTNS | c.853-45C>G (n.853-45C>G) c.100-45C>G (n.100-45C>G) c.412-45C>G (n.412-45C>G) n.2779-45C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659813C>T | CA2808251524 | CTNS | c.853-45C>T (n.853-45C>T) c.100-45C>T (n.100-45C>T) c.412-45C>T (n.412-45C>T) n.2779-45C>T | |
17 | g.3659815G>A | CA624541744 | CTNS | c.853-43G>A (n.853-43G>A) c.100-43G>A (n.100-43G>A) c.412-43G>A (n.412-43G>A) n.2779-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659815G>C | CA624541745 | CTNS | c.853-43G>C (n.853-43G>C) c.100-43G>C (n.100-43G>C) c.412-43G>C (n.412-43G>C) n.2779-43G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3659815G= | CA2243978390 | CTNS | c.853-43G= (n.853-43G=) c.100-43G= (n.100-43G=) c.412-43G= (n.412-43G=) n.2779-43G= | |
17 | g.3659821_3659829del | CA2635424304 | CTNS | c.853-37_853-29del (n.853-37_853-29del) c.100-37_100-29del (n.100-37_100-29del) c.412-37_412-29del (n.412-37_412-29del) n.2779-37_2779-29del | gnomAD v4 |
17 | g.3659816C>A | CA2576123909 | CTNS | c.853-42C>A (n.853-42C>A) c.100-42C>A (n.100-42C>A) c.412-42C>A (n.412-42C>A) n.2779-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659816C= | CA2243978393 | CTNS | c.853-42C= (n.853-42C=) c.100-42C= (n.100-42C=) c.412-42C= (n.412-42C=) n.2779-42C= | |
17 | g.3659816C>T | CA624541749 | CTNS | c.853-42C>T (n.853-42C>T) c.100-42C>T (n.100-42C>T) c.412-42C>T (n.412-42C>T) n.2779-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659817C>A | CA624541753 | CTNS | c.853-41C>A (n.853-41C>A) c.100-41C>A (n.100-41C>A) c.412-41C>A (n.412-41C>A) n.2779-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659817C= | CA2243978395 | CTNS | c.853-41C= (n.853-41C=) c.100-41C= (n.100-41C=) c.412-41C= (n.412-41C=) n.2779-41C= | |
17 | g.3659817C>G | CA2576123910 | CTNS | c.853-41C>G (n.853-41C>G) c.100-41C>G (n.100-41C>G) c.412-41C>G (n.412-41C>G) n.2779-41C>G | |
17 | g.3659818C>A | CA624541755 | CTNS | c.853-40C>A (n.853-40C>A) c.100-40C>A (n.100-40C>A) c.412-40C>A (n.412-40C>A) n.2779-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659818C= | CA2243978397 | CTNS | c.853-40C= (n.853-40C=) c.100-40C= (n.100-40C=) c.412-40C= (n.412-40C=) n.2779-40C= | |
17 | g.3659819T>C | CA2635424305 | CTNS | c.853-39T>C (n.853-39T>C) c.100-39T>C (n.100-39T>C) c.412-39T>C (n.412-39T>C) n.2779-39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659820C>A | CA2576123911 | CTNS | c.853-38C>A (n.853-38C>A) c.100-38C>A (n.100-38C>A) c.412-38C>A (n.412-38C>A) n.2779-38C>A | |
17 | g.3659820C= | CA2243978398 | CTNS | c.853-38C= (n.853-38C=) c.100-38C= (n.100-38C=) c.412-38C= (n.412-38C=) n.2779-38C= | |
17 | g.3659820C>G | CA287019747 | CTNS | c.853-38C>G (n.853-38C>G) c.100-38C>G (n.100-38C>G) c.412-38C>G (n.412-38C>G) n.2779-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659820C>T | CA2576123912 | CTNS | c.853-38C>T (n.853-38C>T) c.100-38C>T (n.100-38C>T) c.412-38C>T (n.412-38C>T) n.2779-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659821A= | CA2243978400 | CTNS | c.853-37A= (n.853-37A=) c.100-37A= (n.100-37A=) c.412-37A= (n.412-37A=) n.2779-37A= | |
17 | g.3659821A>C | CA2243978401 | CTNS | c.853-37A>C (n.853-37A>C) c.100-37A>C (n.100-37A>C) c.412-37A>C (n.412-37A>C) n.2779-37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659822C>A | CA2635424306 | CTNS | c.853-36C>A (n.853-36C>A) c.100-36C>A (n.100-36C>A) c.412-36C>A (n.412-36C>A) n.2779-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659822C= | CA2243978402 | CTNS | c.853-36C= (n.853-36C=) c.100-36C= (n.100-36C=) c.412-36C= (n.412-36C=) n.2779-36C= | |
17 | g.3659822C>G | CA8291928 | CTNS | c.853-36C>G (n.853-36C>G) c.100-36C>G (n.100-36C>G) c.412-36C>G (n.412-36C>G) n.2779-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659823C>A | CA2635424307 | CTNS | c.853-35C>A (n.853-35C>A) c.100-35C>A (n.100-35C>A) c.412-35C>A (n.412-35C>A) n.2779-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659823C= | CA2243978403 | CTNS | c.853-35C= (n.853-35C=) c.100-35C= (n.100-35C=) c.412-35C= (n.412-35C=) n.2779-35C= | |
17 | g.3659823C>T | CA8291929 | CTNS | c.853-35C>T (n.853-35C>T) c.100-35C>T (n.100-35C>T) c.412-35C>T (n.412-35C>T) n.2779-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659823_3659824insCCA | CA2635424308 | CTNS | c.853-35_853-34insCCA (n.853-35_853-34insCCA) c.100-35_100-34insCCA (n.100-35_100-34insCCA) c.412-35_412-34insCCA (n.412-35_412-34insCCA) n.2779-35_2779-34insCCA | gnomAD v4 |
17 | g.3659824G>A | CA8291930 | CTNS | c.853-34G>A (n.853-34G>A) c.100-34G>A (n.100-34G>A) c.412-34G>A (n.412-34G>A) n.2779-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659824G= | CA2243978405 | CTNS | c.853-34G= (n.853-34G=) c.100-34G= (n.100-34G=) c.412-34G= (n.412-34G=) n.2779-34G= | |
17 | g.3659824G>T | CA2635424309 | CTNS | c.853-34G>T (n.853-34G>T) c.100-34G>T (n.100-34G>T) c.412-34G>T (n.412-34G>T) n.2779-34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659825C>T | CA2635424310 | CTNS | c.853-33C>T (n.853-33C>T) c.100-33C>T (n.100-33C>T) c.412-33C>T (n.412-33C>T) n.2779-33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659826C= | CA2243978407 | CTNS | c.853-32C= (n.853-32C=) c.100-32C= (n.100-32C=) c.412-32C= (n.412-32C=) n.2779-32C= | |
17 | g.3659826C>G | CA624541760 | CTNS | c.853-32C>G (n.853-32C>G) c.100-32C>G (n.100-32C>G) c.412-32C>G (n.412-32C>G) n.2779-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659826C>T | CA2635424311 | CTNS | c.853-32C>T (n.853-32C>T) c.100-32C>T (n.100-32C>T) c.412-32C>T (n.412-32C>T) n.2779-32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659827C>A | CA2576123913 | CTNS | c.853-31C>A (n.853-31C>A) c.100-31C>A (n.100-31C>A) c.412-31C>A (n.412-31C>A) n.2779-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659827_3659839delinsCTCCGTCTGTCTG | CA2243978410 | CTNS | c.853-31_853-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.853-31_853-19delinsCTCCGTCTGTCTG) c.100-31_100-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.100-31_100-19delinsCTCCGTCTGTCTG) c.412-31_412-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.412-31_412-19delinsCTCCGTCTGTCTG) n.2779-31_2779-19delinsCTCCGTCTGTCTG | |
17 | g.3659840_3659851dup | CA2635424312 | CTNS | c.853-18_853-7dup (n.853-18_853-7dup) c.100-18_100-7dup (n.100-18_100-7dup) c.412-18_412-7dup (n.412-18_412-7dup) n.2779-18_2779-7dup | gnomAD v4 |
17 | g.3659840_3659851del | CA8291931 | CTNS | c.853-18_853-7del (n.853-18_853-7del) c.100-18_100-7del (n.100-18_100-7del) c.412-18_412-7del (n.412-18_412-7del) n.2779-18_2779-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659829C>T | CA2808251525 | CTNS | c.853-29C>T (n.853-29C>T) c.100-29C>T (n.100-29C>T) c.412-29C>T (n.412-29C>T) n.2779-29C>T | |
17 | g.3659830C>A | CA8291934 | CTNS | c.853-28C>A (n.853-28C>A) c.100-28C>A (n.100-28C>A) c.412-28C>A (n.412-28C>A) n.2779-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659830C= | CA2243978414 | CTNS | c.853-28C= (n.853-28C=) c.100-28C= (n.100-28C=) c.412-28C= (n.412-28C=) n.2779-28C= | |
17 | g.3659830C>T | CA8291932 | CTNS | c.853-28C>T (n.853-28C>T) c.100-28C>T (n.100-28C>T) c.412-28C>T (n.412-28C>T) n.2779-28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659830_3659834delinsCGTCT | CA2243978415 | CTNS | c.853-28_853-24delinsCGTCT (n.853-28_853-24delinsCGTCT) c.100-28_100-24delinsCGTCT (n.100-28_100-24delinsCGTCT) c.412-28_412-24delinsCGTCT (n.412-28_412-24delinsCGTCT) n.2779-28_2779-24delinsCGTCT | |
17 | g.3659831G>A | CA8291935 | CTNS | c.853-27G>A (n.853-27G>A) c.100-27G>A (n.100-27G>A) c.412-27G>A (n.412-27G>A) n.2779-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659831G= | CA2243978420 | CTNS | c.853-27G= (n.853-27G=) c.100-27G= (n.100-27G=) c.412-27G= (n.412-27G=) n.2779-27G= | |
17 | g.3659831_3659832dup | CA2635424313 | CTNS | c.853-27_853-26dup (n.853-27_853-26dup) c.100-27_100-26dup (n.100-27_100-26dup) c.412-27_412-26dup (n.412-27_412-26dup) n.2779-27_2779-26dup | gnomAD v4 |
17 | g.3659838_3659841del | CA8291933 | CTNS | c.853-20_853-17del (n.853-20_853-17del) c.100-20_100-17del (n.100-20_100-17del) c.412-20_412-17del (n.412-20_412-17del) n.2779-20_2779-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659832T>C | CA2501740317 | CTNS | c.853-26T>C (n.853-26T>C) c.100-26T>C (n.100-26T>C) c.412-26T>C (n.412-26T>C) n.2779-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659833C= | CA2243978421 | CTNS | c.853-25C= (n.853-25C=) c.100-25C= (n.100-25C=) c.412-25C= (n.412-25C=) n.2779-25C= | |
17 | g.3659833C>G | CA624541772 | CTNS | c.853-25C>G (n.853-25C>G) c.100-25C>G (n.100-25C>G) c.412-25C>G (n.412-25C>G) n.2779-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659833C>T | CA2576123914 | CTNS | c.853-25C>T (n.853-25C>T) c.100-25C>T (n.100-25C>T) c.412-25C>T (n.412-25C>T) n.2779-25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659834T>C | CA656313754 | CTNS | c.853-24T>C (n.853-24T>C) c.100-24T>C (n.100-24T>C) c.412-24T>C (n.412-24T>C) n.2779-24T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.3659835G>C | CA2576123915 | CTNS | c.853-23G>C (n.853-23G>C) c.100-23G>C (n.100-23G>C) c.412-23G>C (n.412-23G>C) n.2779-23G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659837_3659838del | CA2808251526 | CTNS | c.853-21_853-20del (n.853-21_853-20del) c.100-21_100-20del (n.100-21_100-20del) c.412-21_412-20del (n.412-21_412-20del) n.2779-21_2779-20del | |
17 | g.3659837C>A | CA2635424314 | CTNS | c.853-21C>A (n.853-21C>A) c.100-21C>A (n.100-21C>A) c.412-21C>A (n.412-21C>A) n.2779-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659837C= | CA2243978422 | CTNS | c.853-21C= (n.853-21C=) c.100-21C= (n.100-21C=) c.412-21C= (n.412-21C=) n.2779-21C= | |
17 | g.3659837C>G | CA8291936 | CTNS | c.853-21C>G (n.853-21C>G) c.100-21C>G (n.100-21C>G) c.412-21C>G (n.412-21C>G) n.2779-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3659838T>C | CA2635424315 | CTNS | c.853-20T>C (n.853-20T>C) c.100-20T>C (n.100-20T>C) c.412-20T>C (n.412-20T>C) n.2779-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659838_3659842delinsTGTCC | CA2243978424 | CTNS | c.853-20_853-16delinsTGTCC (n.853-20_853-16delinsTGTCC) c.100-20_100-16delinsTGTCC (n.100-20_100-16delinsTGTCC) c.412-20_412-16delinsTGTCC (n.412-20_412-16delinsTGTCC) n.2779-20_2779-16delinsTGTCC | |
17 | g.3659839G>A | CA624541783 | CTNS | c.853-19G>A (n.853-19G>A) c.100-19G>A (n.100-19G>A) c.412-19G>A (n.412-19G>A) n.2779-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659839G= | CA2243978426 | CTNS | c.853-19G= (n.853-19G=) c.100-19G= (n.100-19G=) c.412-19G= (n.412-19G=) n.2779-19G= | |
17 | g.3659839G>T | CA2635424316 | CTNS | c.853-19G>T (n.853-19G>T) c.100-19G>T (n.100-19G>T) c.412-19G>T (n.412-19G>T) n.2779-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659842_3659845del | CA624541781 | CTNS | c.853-16_853-13del (n.853-16_853-13del) c.100-16_100-13del (n.100-16_100-13del) c.412-16_412-13del (n.412-16_412-13del) n.2779-16_2779-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659841C>A | CA2576123916 | CTNS | c.853-17C>A (n.853-17C>A) c.100-17C>A (n.100-17C>A) c.412-17C>A (n.412-17C>A) n.2779-17C>A | |
17 | g.3659841C>T | CA2576123917 | CTNS | c.853-17C>T (n.853-17C>T) c.100-17C>T (n.100-17C>T) c.412-17C>T (n.412-17C>T) n.2779-17C>T | |
17 | g.3659842C>A | CA2635424317 | CTNS | c.853-16C>A (n.853-16C>A) c.100-16C>A (n.100-16C>A) c.412-16C>A (n.412-16C>A) n.2779-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659842C= | CA2243978427 | CTNS | c.853-16C= (n.853-16C=) c.100-16C= (n.100-16C=) c.412-16C= (n.412-16C=) n.2779-16C= | |
17 | g.3659842C>T | CA8291937 | CTNS | c.853-16C>T (n.853-16C>T) c.100-16C>T (n.100-16C>T) c.412-16C>T (n.412-16C>T) n.2779-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659842_3659846delinsCGTCT | CA2243978428 | CTNS | c.853-16_853-12delinsCGTCT (n.853-16_853-12delinsCGTCT) c.100-16_100-12delinsCGTCT (n.100-16_100-12delinsCGTCT) c.412-16_412-12delinsCGTCT (n.412-16_412-12delinsCGTCT) n.2779-16_2779-12delinsCGTCT | |
17 | g.3659843G>A | CA8291938 | CTNS | c.853-15G>A (n.853-15G>A) c.100-15G>A (n.100-15G>A) c.412-15G>A (n.412-15G>A) n.2779-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659843G= | CA2243978434 | CTNS | c.853-15G= (n.853-15G=) c.100-15G= (n.100-15G=) c.412-15G= (n.412-15G=) n.2779-15G= | |
17 | g.3659843G>T | CA2576123918 | CTNS | c.853-15G>T (n.853-15G>T) c.100-15G>T (n.100-15G>T) c.412-15G>T (n.412-15G>T) n.2779-15G>T | |
17 | g.3659848_3659851del | CA728450311 | CTNS | c.853-10_853-7del (n.853-10_853-7del) c.100-10_100-7del (n.100-10_100-7del) c.412-10_412-7del (n.412-10_412-7del) n.2779-10_2779-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659844_3659855del | CA2635424318 | CTNS | c.853-14_853-3del (n.853-14_853-3del) c.100-14_100-3del (n.100-14_100-3del) c.412-14_412-3del (n.412-14_412-3del) n.2779-14_2779-3del | gnomAD v4 |
17 | g.3659845C>A | CA2635424319 | CTNS | c.853-13C>A (n.853-13C>A) c.100-13C>A (n.100-13C>A) c.412-13C>A (n.412-13C>A) n.2779-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659845C>G | CA2740095207 | CTNS | c.853-13C>G (n.853-13C>G) c.100-13C>G (n.100-13C>G) c.412-13C>G (n.412-13C>G) n.2779-13C>G | ClinVar |
17 | g.3659845C>T | CA2635424320 | CTNS | c.853-13C>T (n.853-13C>T) c.100-13C>T (n.100-13C>T) c.412-13C>T (n.412-13C>T) n.2779-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659846T>A | CA656313757 | CTNS | c.853-12T>A (n.853-12T>A) c.100-12T>A (n.100-12T>A) c.412-12T>A (n.412-12T>A) n.2779-12T>A | COSMIC |
17 | g.3659846T>C | CA624541796 | CTNS | c.853-12T>C (n.853-12T>C) c.100-12T>C (n.100-12T>C) c.412-12T>C (n.412-12T>C) n.2779-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659846T= | CA2243978436 | CTNS | c.853-12T= (n.853-12T=) c.100-12T= (n.100-12T=) c.412-12T= (n.412-12T=) n.2779-12T= | |
17 | g.3659847G>A | CA8291939 | CTNS | c.853-11G>A (n.853-11G>A) c.100-11G>A (n.100-11G>A) c.412-11G>A (n.412-11G>A) n.2779-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659847G>C | CA728450321 | CTNS | c.853-11G>C (n.853-11G>C) c.100-11G>C (n.100-11G>C) c.412-11G>C (n.412-11G>C) n.2779-11G>C | dbSNP |
17 | g.3659847G= | CA2243978440 | CTNS | c.853-11G= (n.853-11G=) c.100-11G= (n.100-11G=) c.412-11G= (n.412-11G=) n.2779-11G= | |
17 | g.3659848T>G | CA624541800 | CTNS | c.853-10T>G (n.853-10T>G) c.100-10T>G (n.100-10T>G) c.412-10T>G (n.412-10T>G) n.2779-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659848T= | CA2243978441 | CTNS | c.853-10T= (n.853-10T=) c.100-10T= (n.100-10T=) c.412-10T= (n.412-10T=) n.2779-10T= | |
17 | g.3659849C>T | CA2635424321 | CTNS | c.853-9C>T (n.853-9C>T) c.100-9C>T (n.100-9C>T) c.412-9C>T (n.412-9C>T) n.2779-9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659850T>C | CA624541803 | CTNS | c.853-8T>C (n.853-8T>C) c.100-8T>C (n.100-8T>C) c.412-8T>C (n.412-8T>C) n.2779-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659850T= | CA2243978442 | CTNS | c.853-8T= (n.853-8T=) c.100-8T= (n.100-8T=) c.412-8T= (n.412-8T=) n.2779-8T= | |
17 | g.3659851G>A | CA624541805 | CTNS | c.853-7G>A (n.853-7G>A) c.100-7G>A (n.100-7G>A) c.412-7G>A (n.412-7G>A) n.2779-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659851G= | CA2243978443 | CTNS | c.853-7G= (n.853-7G=) c.100-7G= (n.100-7G=) c.412-7G= (n.412-7G=) n.2779-7G= | |
17 | g.3659852del | CA2576123919 | CTNS | c.853-6del (n.853-6del) c.100-6del (n.100-6del) c.412-6del (n.412-6del) n.2779-6del | |
17 | g.3659852G= | CA2243978446 | CTNS | c.853-6G= (n.853-6G=) c.100-6G= (n.100-6G=) c.412-6G= (n.412-6G=) n.2779-6G= | |
17 | g.3659852G>T | CA8291940 | CTNS | c.853-6G>T (n.853-6G>T) c.100-6G>T (n.100-6G>T) c.412-6G>T (n.412-6G>T) n.2779-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659853C= | CA2243978449 | CTNS | c.853-5C= (n.853-5C=) c.100-5C= (n.100-5C=) c.412-5C= (n.412-5C=) n.2779-5C= | |
17 | g.3659853C>T | CA287019781 | CTNS | c.853-5C>T (n.853-5C>T) c.100-5C>T (n.100-5C>T) c.412-5C>T (n.412-5C>T) n.2779-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659855C>A | CA2580606389 | CTNS | c.853-3C>A (n.853-3C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A) c.412-3C>A (n.412-3C>A) n.2779-3C>A | |
17 | g.3659855C= | CA2243978453 | CTNS | c.853-3C= (n.853-3C=) c.100-3C= (n.100-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) n.2779-3C= | |
17 | g.3659855C>G | CA340262 | CTNS | c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.100-3C>G (n.100-3C>G) c.412-3C>G (n.412-3C>G) n.2779-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659855C>T | CA624541811 | CTNS | c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) n.2779-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659856A= | CA2243978459 | CTNS | c.853-2A= (n.853-2A=) c.100-2A= (n.100-2A=) c.412-2A= (n.412-2A=) n.2779-2A= | |
17 | g.3659856A>C | CA397692890 | CTNS | c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.2779-2A>C | |
17 | g.3659856A>G | CA397692891 | CTNS | c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.2779-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659856A>T | CA397692893 | CTNS | c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.2779-2A>T | |
17 | g.3659856_3659858del | CA2576123920 | CTNS | c.853-2_853del c.100-2_100del c.412-2_412del n.2779-2_2779del | |
17 | g.3659857G>A | CA397692898 | CTNS | c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.2779-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3659857G>C | CA397692895 | CTNS | c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.2779-1G>C | |
17 | g.3659857G= | CA2243978463 | CTNS | c.853-1G= (n.853-1G=) c.100-1G= (n.100-1G=) c.412-1G= (n.412-1G=) n.2779-1G= | |
17 | g.3659857G>T | CA397692897 | CTNS | c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.2779-1G>T | |
17 | g.3659858del | CA2573153071 | CTNS | c.853del c.100del c.412del n.2779del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3659858G>A | CA397692899 | CTNS | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.2779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659858G>C | CA397692900 | CTNS | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.2779G>C | |
17 | g.3659858G>T | CA397692901 | CTNS | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.2779G>T | |
17 | g.3659859C>A | CA397692903 | CTNS | c.854C>A (p.Ala285Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.2780C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659859C= | CA2243978466 | CTNS | c.854C= (p.Ala285=) c.101C= (p.Ala34=) c.413C= (p.Ala138=) n.2780C= | |
17 | g.3659859C>G | CA397692905 | CTNS | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.2780C>G | |
17 | g.3659859C>T | CA397692907 | CTNS | c.854C>T (p.Ala285Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.2780C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659860C>A | CA497466479 | CTNS | c.855C>A (p.Ala285=) c.102C>A (p.Ala34=) c.414C>A (p.Ala138=) n.2781C>A | |
17 | g.3659860C= | CA2243978468 | CTNS | c.855C= (p.Ala285=) c.102C= (p.Ala34=) c.414C= (p.Ala138=) n.2781C= | |
17 | g.3659860C>G | CA497466481 | CTNS | c.855C>G (p.Ala285=) c.102C>G (p.Ala34=) c.414C>G (p.Ala138=) n.2781C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659860C>T | CA497466482 | CTNS | c.855C>T (p.Ala285=) c.102C>T (p.Ala34=) c.414C>T (p.Ala138=) n.2781C>T | |
17 | g.3659861T>A | CA397692909 | CTNS | c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.103T>A (p.Tyr35Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.2782T>A | |
17 | g.3659861T>C | CA397692910 | CTNS | c.856T>C (p.Tyr286His) c.103T>C (p.Tyr35His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.2782T>C | |
17 | g.3659861T>G | CA397692912 | CTNS | c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.103T>G (p.Tyr35Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.2782T>G | |
17 | g.3659862A>C | CA397692913 | CTNS | c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.104A>C (p.Tyr35Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.2783A>C | |
17 | g.3659862A>G | CA397692915 | CTNS | c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.104A>G (p.Tyr35Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.2783A>G | |
17 | g.3659862A>T | CA397692917 | CTNS | c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.104A>T (p.Tyr35Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.2783A>T | |
17 | g.3659863C>A | CA397692921 | CTNS | c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.417C>A (p.Tyr139Ter) n.2784C>A | |
17 | g.3659863C= | CA2243978472 | CTNS | c.858C= (p.Tyr286=) c.105C= (p.Tyr35=) c.417C= (p.Tyr139=) n.2784C= | |
17 | g.3659863C>G | CA397692919 | CTNS | c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.417C>G (p.Tyr139Ter) n.2784C>G | |
17 | g.3659863C>T | CA497466488 | CTNS | c.858C>T (p.Tyr286=) c.105C>T (p.Tyr35=) c.417C>T (p.Tyr139=) n.2784C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3659864A= | CA2243978476 | CTNS | c.859A= (p.Met287=) c.106A= (p.Met36=) c.418A= (p.Met140=) n.2785A= | |
17 | g.3659864A>C | CA287019786 | CTNS | c.859A>C (p.Met287Leu) c.106A>C (p.Met36Leu) c.418A>C (p.Met140Leu) n.2785A>C | dbSNP |
17 | g.3659864A>G | CA287019791 | CTNS | c.859A>G (p.Met287Val) c.106A>G (p.Met36Val) c.418A>G (p.Met140Val) n.2785A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659864A>T | CA397692924 | CTNS | c.859A>T (p.Met287Leu) c.106A>T (p.Met36Leu) c.418A>T (p.Met140Leu) n.2785A>T | |
17 | g.3659865T>A | CA397692927 | CTNS | c.860T>A (p.Met287Lys) c.107T>A (p.Met36Lys) c.419T>A (p.Met140Lys) n.2786T>A | |
17 | g.3659865T>C | CA8291941 | CTNS | c.860T>C (p.Met287Thr) c.107T>C (p.Met36Thr) c.419T>C (p.Met140Thr) n.2786T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659865T>G | CA397692930 | CTNS | c.860T>G (p.Met287Arg) c.107T>G (p.Met36Arg) c.419T>G (p.Met140Arg) n.2786T>G | |
17 | g.3659865T= | CA2243978478 | CTNS | c.860T= (p.Met287=) c.107T= (p.Met36=) c.419T= (p.Met140=) n.2786T= | |
17 | g.3659866G>A | CA397692931 | CTNS | c.861G>A (p.Met287Ile) c.108G>A (p.Met36Ile) c.420G>A (p.Met140Ile) n.2787G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659866G>C | CA287019799 | CTNS | c.861G>C (p.Met287Ile) c.108G>C (p.Met36Ile) c.420G>C (p.Met140Ile) n.2787G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659866G= | CA2243978481 | CTNS | c.861G= (p.Met287=) c.108G= (p.Met36=) c.420G= (p.Met140=) n.2787G= | |
17 | g.3659866G>T | CA397692934 | CTNS | c.861G>T (p.Met287Ile) c.108G>T (p.Met36Ile) c.420G>T (p.Met140Ile) n.2787G>T | |
17 | g.3659867A>C | CA397692936 | CTNS | c.862A>C (p.Asn288His) c.109A>C (p.Asn37His) c.421A>C (p.Asn141His) n.2788A>C | |
17 | g.3659867A>G | CA397692938 | CTNS | c.862A>G (p.Asn288Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.2788A>G | |
17 | g.3659867A>T | CA397692940 | CTNS | c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.2788A>T | |
17 | g.3659868A= | CA2243978483 | CTNS | c.863A= (p.Asn288=) c.110A= (p.Asn37=) c.422A= (p.Asn141=) n.2789A= | |
17 | g.3659868A>C | CA397692942 | CTNS | c.863A>C (p.Asn288Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.2789A>C | |
17 | g.3659868A>G | CA397692943 | CTNS | c.863A>G (p.Asn288Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.2789A>G | dbSNP |
17 | g.3659868A>T | CA397692945 | CTNS | c.863A>T (p.Asn288Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.2789A>T | |
17 | g.3659869C>A | CA397692947 | CTNS | c.864C>A (p.Asn288Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) n.2790C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659869C= | CA2243978485 | CTNS | c.864C= (p.Asn288=) c.111C= (p.Asn37=) c.423C= (p.Asn141=) n.2790C= | |
17 | g.3659869C>G | CA397692949 | CTNS | c.864C>G (p.Asn288Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) n.2790C>G | |
17 | g.3659869C>T | CA497466502 | CTNS | c.864C>T (p.Asn288=) c.111C>T (p.Asn37=) c.423C>T (p.Asn141=) n.2790C>T | |
17 | g.3659870T>A | CA397692951 | CTNS | c.865T>A (p.Phe289Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.2791T>A | |
17 | g.3659870T>C | CA397692953 | CTNS | c.865T>C (p.Phe289Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.2791T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659870T>G | CA397692954 | CTNS | c.865T>G (p.Phe289Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.424T>G (p.Phe142Val) n.2791T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659873dup | CA913010138 | CTNS | c.868dup (p.Tyr290LeufsTer6) c.115dup (p.Tyr39LeufsTer6) c.427dup (p.Tyr143LeufsTer6) n.2794dup | |
17 | g.3659871T>A | CA397692957 | CTNS | c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.2792T>A | |
17 | g.3659871T>C | CA397692959 | CTNS | c.866T>C (p.Phe289Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.2792T>C | |
17 | g.3659871T>G | CA397692961 | CTNS | c.866T>G (p.Phe289Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.2792T>G | |
17 | g.3659872T>A | CA397692963 | CTNS | c.867T>A (p.Phe289Leu) c.114T>A (p.Phe38Leu) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.2793T>A | |
17 | g.3659872T>C | CA8291942 | CTNS | c.867T>C (p.Phe289=) c.114T>C (p.Phe38=) c.426T>C (p.Phe142=) n.2793T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659872T>G | CA397692966 | CTNS | c.867T>G (p.Phe289Leu) c.114T>G (p.Phe38Leu) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.2793T>G | |
17 | g.3659872T= | CA2243978486 | CTNS | c.867T= (p.Phe289=) c.114T= (p.Phe38=) c.426T= (p.Phe142=) n.2793T= | |
17 | g.3659873T>A | CA397692969 | CTNS | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.2794T>A | |
17 | g.3659873T>C | CA397692971 | CTNS | c.868T>C (p.Tyr290His) c.115T>C (p.Tyr39His) c.427T>C (p.Tyr143His) n.2794T>C | |
17 | g.3659873T>G | CA397692973 | CTNS | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.2794T>G | |
17 | g.3659873T= | CA2243978489 | CTNS | c.868T= (p.Tyr290=) c.115T= (p.Tyr39=) c.427T= (p.Tyr143=) n.2794T= | |
17 | g.3659874A>C | CA397692974 | CTNS | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.2795A>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3659874A>G | CA397692977 | CTNS | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.2795A>G | |
17 | g.3659874A>T | CA397692976 | CTNS | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.2795A>T | |
17 | g.3659874dup | CA658823875 | CTNS | c.869dup (p.Tyr290Ter) c.116dup (p.Tyr39Ter) c.428dup (p.Tyr143Ter) n.2795dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.3659875C>A | CA397692980 | CTNS | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.2796C>A | |
17 | g.3659875C= | CA2243978497 | CTNS | c.870C= (p.Tyr290=) c.117C= (p.Tyr39=) c.429C= (p.Tyr143=) n.2796C= | |
17 | g.3659875C>G | CA397692982 | CTNS | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.2796C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3659875C>T | CA8291943 | CTNS | c.870C>T (p.Tyr290=) c.117C>T (p.Tyr39=) c.429C>T (p.Tyr143=) n.2796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659876del | CA2576123921 | CTNS | c.871del (p.Tyr291ThrfsTer?) c.118del (p.Tyr40ThrfsTer?) c.430del (p.Tyr144ThrfsTer?) n.2797del | |
17 | g.3659876T>A | CA397692985 | CTNS | c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.2797T>A | dbSNP |
17 | g.3659876T>C | CA8291944 | CTNS | c.871T>C (p.Tyr291His) c.118T>C (p.Tyr40His) c.430T>C (p.Tyr144His) n.2797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659876T>G | CA397692987 | CTNS | c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.2797T>G | |
17 | g.3659876T= | CA2243978500 | CTNS | c.871T= (p.Tyr291=) c.118T= (p.Tyr40=) c.430T= (p.Tyr144=) n.2797T= | |
17 | g.3659877A= | CA2243978504 | CTNS | c.872A= (p.Tyr291=) c.119A= (p.Tyr40=) c.431A= (p.Tyr144=) n.2798A= | |
17 | g.3659877A>C | CA8291946 | CTNS | c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.2798A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659877A>G | CA8291945 | CTNS | c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.2798A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659877A>T | CA397692990 | CTNS | c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.2798A>T | |
17 | g.3659878C>A | CA397692991 | CTNS | c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) n.2799C>A | |
17 | g.3659878C>G | CA397692993 | CTNS | c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) n.2799C>G | |
17 | g.3659878C>T | CA497466523 | CTNS | c.873C>T (p.Tyr291=) c.120C>T (p.Tyr40=) c.432C>T (p.Tyr144=) n.2799C>T | |
17 | g.3659879A= | CA2243978507 | CTNS | c.874A= (p.Lys292=) c.121A= (p.Lys41=) c.433A= (p.Lys145=) n.2800A= | |
17 | g.3659879A>C | CA397692995 | CTNS | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.2800A>C | |
17 | g.3659879A>G | CA287019835 | CTNS | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.2800A>G | dbSNP |
17 | g.3659879A>T | CA397692997 | CTNS | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.2800A>T | |
17 | g.3659882dup | CA2695201209 | CTNS | c.877dup (p.Ser293LysfsTer3) c.124dup (p.Ser42LysfsTer3) c.436dup (p.Ser146LysfsTer3) n.2803dup | ClinVar |
17 | g.3659880A= | CA2243978509 | CTNS | c.875A= (p.Lys292=) c.122A= (p.Lys41=) c.434A= (p.Lys145=) n.2801A= | |
17 | g.3659880A>C | CA397693001 | CTNS | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.2801A>C | |
17 | g.3659880A>G | CA287019837 | CTNS | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.2801A>G | dbSNP |
17 | g.3659880A>T | CA397692999 | CTNS | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.122A>T (p.Lys41Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) n.2801A>T | |
17 | g.3659881A>C | CA397693003 | CTNS | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.123A>C (p.Lys41Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) n.2802A>C | |
17 | g.3659881A>G | CA497466532 | CTNS | c.876A>G (p.Lys292=) c.123A>G (p.Lys41=) c.435A>G (p.Lys145=) n.2802A>G | |
17 | g.3659881A>T | CA397693005 | CTNS | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.123A>T (p.Lys41Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) n.2802A>T | |
17 | g.3659882A= | CA2243978511 | CTNS | c.877A= (p.Ser293=) c.124A= (p.Ser42=) c.436A= (p.Ser146=) n.2803A= | |
17 | g.3659882A>C | CA397693006 | CTNS | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.2803A>C | |
17 | g.3659882A>G | CA8291947 | CTNS | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.2803A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659882A>T | CA397693007 | CTNS | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.2803A>T | |
17 | g.3659883G>A | CA397693009 | CTNS | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.2804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659883G>C | CA397693011 | CTNS | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) n.2804G>C | |
17 | g.3659883G= | CA2243978515 | CTNS | c.878G= (p.Ser293=) c.125G= (p.Ser42=) c.437G= (p.Ser146=) n.2804G= | |
17 | g.3659883G>T | CA397693012 | CTNS | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) n.2804G>T | |
17 | g.3659884C>A | CA397693014 | CTNS | c.879C>A (p.Ser293Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.2805C>A | |
17 | g.3659884C= | CA2243978516 | CTNS | c.879C= (p.Ser293=) c.126C= (p.Ser42=) c.438C= (p.Ser146=) n.2805C= | |
17 | g.3659884C>G | CA397693015 | CTNS | c.879C>G (p.Ser293Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) n.2805C>G | |
17 | g.3659884C>T | CA8291948 | CTNS | c.879C>T (p.Ser293=) c.126C>T (p.Ser42=) c.438C>T (p.Ser146=) n.2805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659885A>C | CA397693018 | CTNS | c.880A>C (p.Thr294Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.2806A>C | |
17 | g.3659885A>G | CA397693019 | CTNS | c.880A>G (p.Thr294Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.2806A>G | |
17 | g.3659885A>T | CA397693021 | CTNS | c.880A>T (p.Thr294Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.2806A>T | |
17 | g.3659886C>A | CA397693024 | CTNS | c.881C>A (p.Thr294Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) n.2807C>A | |
17 | g.3659886C= | CA2243978517 | CTNS | c.881C= (p.Thr294=) c.128C= (p.Thr43=) c.440C= (p.Thr147=) n.2807C= | |
17 | g.3659886C>G | CA397693025 | CTNS | c.881C>G (p.Thr294Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) n.2807C>G | |
17 | g.3659886C>T | CA397693023 | CTNS | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.2807C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659887T>A | CA497466546 | CTNS | c.882T>A (p.Thr294=) c.129T>A (p.Thr43=) c.441T>A (p.Thr147=) n.2808T>A | |
17 | g.3659887T>C | CA497466548 | CTNS | c.882T>C (p.Thr294=) c.129T>C (p.Thr43=) c.441T>C (p.Thr147=) n.2808T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659887T>G | CA497466550 | CTNS | c.882T>G (p.Thr294=) c.129T>G (p.Thr43=) c.441T>G (p.Thr147=) n.2808T>G | |
17 | g.3659887_3659888dup | CA2243978519 | CTNS | c.882_883dup (p.Glu295ValfsTer?) c.129_130dup (p.Glu44ValfsTer?) c.441_442dup (p.Glu148ValfsTer?) n.2808_2809dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659888G>A | CA287019843 | CTNS | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.2809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3659888G>C | CA397693028 | CTNS | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.2809G>C | |
17 | g.3659888G= | CA2243978522 | CTNS | c.883G= (p.Glu295=) c.130G= (p.Glu44=) c.442G= (p.Glu148=) n.2809G= | |
17 | g.3659888G>T | CA397693029 | CTNS | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.2809G>T | |
17 | g.3659889A= | CA2243978525 | CTNS | c.884A= (p.Glu295=) c.131A= (p.Glu44=) c.443A= (p.Glu148=) n.2810A= | |
17 | g.3659889A>C | CA397693031 | CTNS | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.2810A>C | |
17 | g.3659889A>G | CA397693033 | CTNS | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.2810A>G | |
17 | g.3659889A>T | CA397693035 | CTNS | c.884A>T (p.Glu295Val) c.131A>T (p.Glu44Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.2810A>T | |
17 | g.3659890G>A | CA8291949 | CTNS | c.885G>A (p.Glu295=) c.132G>A (p.Glu44=) c.444G>A (p.Glu148=) n.2811G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659890G>C | CA397693037 | CTNS | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) n.2811G>C | |
17 | g.3659890G= | CA2243978527 | CTNS | c.885G= (p.Glu295=) c.132G= (p.Glu44=) c.444G= (p.Glu148=) n.2811G= | |
17 | g.3659890G>T | CA397693039 | CTNS | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) n.2811G>T | |
17 | g.3659892dup | CA287019845 | CTNS | c.887dup (p.Trp297LeufsTer?) c.134dup (p.Trp46LeufsTer?) c.446dup (p.Trp150LeufsTer?) n.2813dup | dbSNP |
17 | g.3659891G>A | CA8291950 | CTNS | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.2812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659891G>C | CA397693042 | CTNS | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.2812G>C | |
17 | g.3659891G= | CA2243978533 | CTNS | c.886G= (p.Gly296=) c.133G= (p.Gly45=) c.445G= (p.Gly149=) n.2812G= | |
17 | g.3659891G>T | CA397693044 | CTNS | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.2812G>T | |
17 | g.3659892G>A | CA397693050 | CTNS | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.134G>A (p.Gly45Asp) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.2813G>A | |
17 | g.3659892G>C | CA397693048 | CTNS | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.2813G>C | |
17 | g.3659892G>T | CA397693046 | CTNS | c.887G>T (p.Gly296Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.446G>T (p.Gly149Val) n.2813G>T | |
17 | g.3659893C>A | CA497466564 | CTNS | c.888C>A (p.Gly296=) c.135C>A (p.Gly45=) c.447C>A (p.Gly149=) n.2814C>A | |
17 | g.3659893C>G | CA497466565 | CTNS | c.888C>G (p.Gly296=) c.135C>G (p.Gly45=) c.447C>G (p.Gly149=) n.2814C>G | |
17 | g.3659893C>T | CA497466567 | CTNS | c.888C>T (p.Gly296=) c.135C>T (p.Gly45=) c.447C>T (p.Gly149=) n.2814C>T | |
17 | g.3659894T>A | CA397693052 | CTNS | c.889T>A (p.Trp297Arg) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) n.2815T>A | |
17 | g.3659894T>C | CA397693054 | CTNS | c.889T>C (p.Trp297Arg) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) n.2815T>C | |
17 | g.3659894T>G | CA397693056 | CTNS | c.889T>G (p.Trp297Gly) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) n.2815T>G | |
17 | g.3659895G>A | CA287019849 | CTNS | c.890G>A (p.Trp297Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) n.2816G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659895G>C | CA397693059 | CTNS | c.890G>C (p.Trp297Ser) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) n.2816G>C | |
17 | g.3659895G= | CA2243978540 | CTNS | c.890G= (p.Trp297=) c.137G= (p.Trp46=) c.449G= (p.Trp150=) n.2816G= | |
17 | g.3659895G>T | CA397693060 | CTNS | c.890G>T (p.Trp297Leu) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) n.2816G>T |