Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3659758A>T | CA2576123899 | CTNS | c.853-100A>T (n.853-100A>T) c.100-100A>T (n.100-100A>T) c.412-100A>T (n.412-100A>T) n.2779-100A>T | |
17 | g.3659759A>C | CA2635424266 | CTNS | c.853-99A>C (n.853-99A>C) c.100-99A>C (n.100-99A>C) c.412-99A>C (n.412-99A>C) n.2779-99A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659760T>A | CA2635424267 | CTNS | c.853-98T>A (n.853-98T>A) c.100-98T>A (n.100-98T>A) c.412-98T>A (n.412-98T>A) n.2779-98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659760T>C | CA2243978337 | CTNS | c.853-98T>C (n.853-98T>C) c.100-98T>C (n.100-98T>C) c.412-98T>C (n.412-98T>C) n.2779-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659760T>G | CA2576123900 | CTNS | c.853-98T>G (n.853-98T>G) c.100-98T>G (n.100-98T>G) c.412-98T>G (n.412-98T>G) n.2779-98T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659760T= | CA2243978336 | CTNS | c.853-98T= (n.853-98T=) c.100-98T= (n.100-98T=) c.412-98T= (n.412-98T=) n.2779-98T= | |
17 | g.3659761G>A | CA2635424268 | CTNS | c.853-97G>A (n.853-97G>A) c.100-97G>A (n.100-97G>A) c.412-97G>A (n.412-97G>A) n.2779-97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659762A>T | CA2576123901 | CTNS | c.853-96A>T (n.853-96A>T) c.100-96A>T (n.100-96A>T) c.412-96A>T (n.412-96A>T) n.2779-96A>T | |
17 | g.3659763G>T | CA2635424269 | CTNS | c.853-95G>T (n.853-95G>T) c.100-95G>T (n.100-95G>T) c.412-95G>T (n.412-95G>T) n.2779-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659765A>T | CA2635424270 | CTNS | c.853-93A>T (n.853-93A>T) c.100-93A>T (n.100-93A>T) c.412-93A>T (n.412-93A>T) n.2779-93A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659765_3659766delinsAC | CA2243978339 | CTNS | c.853-93_853-92delinsAC (n.853-93_853-92delinsAC) c.100-93_100-92delinsAC (n.100-93_100-92delinsAC) c.412-93_412-92delinsAC (n.412-93_412-92delinsAC) n.2779-93_2779-92delinsAC | |
17 | g.3659767del | CA728450208 | CTNS | c.853-91del (n.853-91del) c.100-91del (n.100-91del) c.412-91del (n.412-91del) n.2779-91del | dbSNP |
17 | g.3659767C>A | CA2635424271 | CTNS | c.853-91C>A (n.853-91C>A) c.100-91C>A (n.100-91C>A) c.412-91C>A (n.412-91C>A) n.2779-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659767C= | CA2243978342 | CTNS | c.853-91C= (n.853-91C=) c.100-91C= (n.100-91C=) c.412-91C= (n.412-91C=) n.2779-91C= | |
17 | g.3659767C>T | CA287019728 | CTNS | c.853-91C>T (n.853-91C>T) c.100-91C>T (n.100-91C>T) c.412-91C>T (n.412-91C>T) n.2779-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659768G>A | CA624541719 | CTNS | c.853-90G>A (n.853-90G>A) c.100-90G>A (n.100-90G>A) c.412-90G>A (n.412-90G>A) n.2779-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659768G= | CA2243978343 | CTNS | c.853-90G= (n.853-90G=) c.100-90G= (n.100-90G=) c.412-90G= (n.412-90G=) n.2779-90G= | |
17 | g.3659768G>T | CA2576123902 | CTNS | c.853-90G>T (n.853-90G>T) c.100-90G>T (n.100-90G>T) c.412-90G>T (n.412-90G>T) n.2779-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659769C>T | CA2808251523 | CTNS | c.853-89C>T (n.853-89C>T) c.100-89C>T (n.100-89C>T) c.412-89C>T (n.412-89C>T) n.2779-89C>T | |
17 | g.3659770T>C | CA2635424272 | CTNS | c.853-88T>C (n.853-88T>C) c.100-88T>C (n.100-88T>C) c.412-88T>C (n.412-88T>C) n.2779-88T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659771T>C | CA2635424273 | CTNS | c.853-87T>C (n.853-87T>C) c.100-87T>C (n.100-87T>C) c.412-87T>C (n.412-87T>C) n.2779-87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659771T>G | CA2635424274 | CTNS | c.853-87T>G (n.853-87T>G) c.100-87T>G (n.100-87T>G) c.412-87T>G (n.412-87T>G) n.2779-87T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659772T>C | CA287019729 | CTNS | c.853-86T>C (n.853-86T>C) c.100-86T>C (n.100-86T>C) c.412-86T>C (n.412-86T>C) n.2779-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659772T>G | CA2635424275 | CTNS | c.853-86T>G (n.853-86T>G) c.100-86T>G (n.100-86T>G) c.412-86T>G (n.412-86T>G) n.2779-86T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659772T= | CA2243978345 | CTNS | c.853-86T= (n.853-86T=) c.100-86T= (n.100-86T=) c.412-86T= (n.412-86T=) n.2779-86T= | |
17 | g.3659776T>C | CA2635424276 | CTNS | c.853-82T>C (n.853-82T>C) c.100-82T>C (n.100-82T>C) c.412-82T>C (n.412-82T>C) n.2779-82T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659776T>G | CA2635424277 | CTNS | c.853-82T>G (n.853-82T>G) c.100-82T>G (n.100-82T>G) c.412-82T>G (n.412-82T>G) n.2779-82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659777T>C | CA287019730 | CTNS | c.853-81T>C (n.853-81T>C) c.100-81T>C (n.100-81T>C) c.412-81T>C (n.412-81T>C) n.2779-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659777T= | CA2243978347 | CTNS | c.853-81T= (n.853-81T=) c.100-81T= (n.100-81T=) c.412-81T= (n.412-81T=) n.2779-81T= | |
17 | g.3659778G>A | CA2635424278 | CTNS | c.853-80G>A (n.853-80G>A) c.100-80G>A (n.100-80G>A) c.412-80G>A (n.412-80G>A) n.2779-80G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659778G>T | CA2635424279 | CTNS | c.853-80G>T (n.853-80G>T) c.100-80G>T (n.100-80G>T) c.412-80G>T (n.412-80G>T) n.2779-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659779G>A | CA2576123903 | CTNS | c.853-79G>A (n.853-79G>A) c.100-79G>A (n.100-79G>A) c.412-79G>A (n.412-79G>A) n.2779-79G>A | |
17 | g.3659779G= | CA2243978350 | CTNS | c.853-79G= (n.853-79G=) c.100-79G= (n.100-79G=) c.412-79G= (n.412-79G=) n.2779-79G= | |
17 | g.3659779G>T | CA2243978352 | CTNS | c.853-79G>T (n.853-79G>T) c.100-79G>T (n.100-79G>T) c.412-79G>T (n.412-79G>T) n.2779-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659779_3659780delinsGA | CA2243978351 | CTNS | c.853-79_853-78delinsGA (n.853-79_853-78delinsGA) c.100-79_100-78delinsGA (n.100-79_100-78delinsGA) c.412-79_412-78delinsGA (n.412-79_412-78delinsGA) n.2779-79_2779-78delinsGA | |
17 | g.3659780del | CA2243978353 | CTNS | c.853-78del (n.853-78del) c.100-78del (n.100-78del) c.412-78del (n.412-78del) n.2779-78del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659780A= | CA2243978354 | CTNS | c.853-78A= (n.853-78A=) c.100-78A= (n.100-78A=) c.412-78A= (n.412-78A=) n.2779-78A= | |
17 | g.3659780A>C | CA497466448 | CTNS | c.853-78A>C (n.853-78A>C) c.100-78A>C (n.100-78A>C) c.412-78A>C (n.412-78A>C) n.2779-78A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659781G>T | CA2635424281 | CTNS | c.853-77G>T (n.853-77G>T) c.100-77G>T (n.100-77G>T) c.412-77G>T (n.412-77G>T) n.2779-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659784del | CA2635424280 | CTNS | c.853-74del (n.853-74del) c.100-74del (n.100-74del) c.412-74del (n.412-74del) n.2779-74del | gnomAD v4 |
17 | g.3659782G>A | CA287019731 | CTNS | c.853-76G>A (n.853-76G>A) c.100-76G>A (n.100-76G>A) c.412-76G>A (n.412-76G>A) n.2779-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659782G>C | CA2635424282 | CTNS | c.853-76G>C (n.853-76G>C) c.100-76G>C (n.100-76G>C) c.412-76G>C (n.412-76G>C) n.2779-76G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659782G= | CA2243978356 | CTNS | c.853-76G= (n.853-76G=) c.100-76G= (n.100-76G=) c.412-76G= (n.412-76G=) n.2779-76G= | |
17 | g.3659782G>T | CA2635424283 | CTNS | c.853-76G>T (n.853-76G>T) c.100-76G>T (n.100-76G>T) c.412-76G>T (n.412-76G>T) n.2779-76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659783G>A | CA2547068317 | CTNS | c.853-75G>A (n.853-75G>A) c.100-75G>A (n.100-75G>A) c.412-75G>A (n.412-75G>A) n.2779-75G>A | |
17 | g.3659783G>T | CA2635424284 | CTNS | c.853-75G>T (n.853-75G>T) c.100-75G>T (n.100-75G>T) c.412-75G>T (n.412-75G>T) n.2779-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659784G>A | CA2243978358 | CTNS | c.853-74G>A (n.853-74G>A) c.100-74G>A (n.100-74G>A) c.412-74G>A (n.412-74G>A) n.2779-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659784G>C | CA2243978359 | CTNS | c.853-74G>C (n.853-74G>C) c.100-74G>C (n.100-74G>C) c.412-74G>C (n.412-74G>C) n.2779-74G>C | dbSNP |
17 | g.3659784G= | CA2243978357 | CTNS | c.853-74G= (n.853-74G=) c.100-74G= (n.100-74G=) c.412-74G= (n.412-74G=) n.2779-74G= | |
17 | g.3659784G>T | CA2635424285 | CTNS | c.853-74G>T (n.853-74G>T) c.100-74G>T (n.100-74G>T) c.412-74G>T (n.412-74G>T) n.2779-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659785C>A | CA2243978361 | CTNS | c.853-73C>A (n.853-73C>A) c.100-73C>A (n.100-73C>A) c.412-73C>A (n.412-73C>A) n.2779-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659785C= | CA2243978360 | CTNS | c.853-73C= (n.853-73C=) c.100-73C= (n.100-73C=) c.412-73C= (n.412-73C=) n.2779-73C= | |
17 | g.3659785C>T | CA980871866 | CTNS | c.853-73C>T (n.853-73C>T) c.100-73C>T (n.100-73C>T) c.412-73C>T (n.412-73C>T) n.2779-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659786A>G | CA2635424286 | CTNS | c.853-72A>G (n.853-72A>G) c.100-72A>G (n.100-72A>G) c.412-72A>G (n.412-72A>G) n.2779-72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659787G>A | CA2635424287 | CTNS | c.853-71G>A (n.853-71G>A) c.100-71G>A (n.100-71G>A) c.412-71G>A (n.412-71G>A) n.2779-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659787G>T | CA2635424288 | CTNS | c.853-71G>T (n.853-71G>T) c.100-71G>T (n.100-71G>T) c.412-71G>T (n.412-71G>T) n.2779-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659788_3659797delinsTCACGAGGCG | CA2243978363 | CTNS | c.853-70_853-61delinsTCACGAGGCG (n.853-70_853-61delinsTCACGAGGCG) c.100-70_100-61delinsTCACGAGGCG (n.100-70_100-61delinsTCACGAGGCG) c.412-70_412-61delinsTCACGAGGCG (n.412-70_412-61delinsTCACGAGGCG) n.2779-70_2779-61delinsTCACGAGGCG | |
17 | g.3659789C>A | CA2542069713 | CTNS | c.853-69C>A (n.853-69C>A) c.100-69C>A (n.100-69C>A) c.412-69C>A (n.412-69C>A) n.2779-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659789C>G | CA2635424289 | CTNS | c.853-69C>G (n.853-69C>G) c.100-69C>G (n.100-69C>G) c.412-69C>G (n.412-69C>G) n.2779-69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659789C>T | CA2576123904 | CTNS | c.853-69C>T (n.853-69C>T) c.100-69C>T (n.100-69C>T) c.412-69C>T (n.412-69C>T) n.2779-69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659791_3659799del | CA728450220 | CTNS | c.853-67_853-59del (n.853-67_853-59del) c.100-67_100-59del (n.100-67_100-59del) c.412-67_412-59del (n.412-67_412-59del) n.2779-67_2779-59del | dbSNP |
17 | g.3659791C>A | CA2635424290 | CTNS | c.853-67C>A (n.853-67C>A) c.100-67C>A (n.100-67C>A) c.412-67C>A (n.412-67C>A) n.2779-67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659791C= | CA2243978365 | CTNS | c.853-67C= (n.853-67C=) c.100-67C= (n.100-67C=) c.412-67C= (n.412-67C=) n.2779-67C= | |
17 | g.3659791C>T | CA2243978366 | CTNS | c.853-67C>T (n.853-67C>T) c.100-67C>T (n.100-67C>T) c.412-67C>T (n.412-67C>T) n.2779-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659792G>A | CA287019733 | CTNS | c.853-66G>A (n.853-66G>A) c.100-66G>A (n.100-66G>A) c.412-66G>A (n.412-66G>A) n.2779-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659792G>C | CA980871870 | CTNS | c.853-66G>C (n.853-66G>C) c.100-66G>C (n.100-66G>C) c.412-66G>C (n.412-66G>C) n.2779-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659792G= | CA2243978367 | CTNS | c.853-66G= (n.853-66G=) c.100-66G= (n.100-66G=) c.412-66G= (n.412-66G=) n.2779-66G= | |
17 | g.3659792G>T | CA2635424291 | CTNS | c.853-66G>T (n.853-66G>T) c.100-66G>T (n.100-66G>T) c.412-66G>T (n.412-66G>T) n.2779-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659793A= | CA2243978369 | CTNS | c.853-65A= (n.853-65A=) c.100-65A= (n.100-65A=) c.412-65A= (n.412-65A=) n.2779-65A= | |
17 | g.3659793A>G | CA624541727 | CTNS | c.853-65A>G (n.853-65A>G) c.100-65A>G (n.100-65A>G) c.412-65A>G (n.412-65A>G) n.2779-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659794G>T | CA2635424292 | CTNS | c.853-64G>T (n.853-64G>T) c.100-64G>T (n.100-64G>T) c.412-64G>T (n.412-64G>T) n.2779-64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659795dup | CA2841553865 | CTNS | c.853-63dup (n.853-63dup) c.100-63dup (n.100-63dup) c.412-63dup (n.412-63dup) n.2779-63dup | |
17 | g.3659796C>A | CA287019735 | CTNS | c.853-62C>A (n.853-62C>A) c.100-62C>A (n.100-62C>A) c.412-62C>A (n.412-62C>A) n.2779-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659796C= | CA2243978371 | CTNS | c.853-62C= (n.853-62C=) c.100-62C= (n.100-62C=) c.412-62C= (n.412-62C=) n.2779-62C= | |
17 | g.3659796C>G | CA2844359842 | CTNS | c.853-62C>G (n.853-62C>G) c.100-62C>G (n.100-62C>G) c.412-62C>G (n.412-62C>G) n.2779-62C>G | |
17 | g.3659796C>T | CA980871877 | CTNS | c.853-62C>T (n.853-62C>T) c.100-62C>T (n.100-62C>T) c.412-62C>T (n.412-62C>T) n.2779-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659797G>A | CA287019739 | CTNS | c.853-61G>A (n.853-61G>A) c.100-61G>A (n.100-61G>A) c.412-61G>A (n.412-61G>A) n.2779-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659797G>C | CA980871880 | CTNS | c.853-61G>C (n.853-61G>C) c.100-61G>C (n.100-61G>C) c.412-61G>C (n.412-61G>C) n.2779-61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659797G= | CA2243978374 | CTNS | c.853-61G= (n.853-61G=) c.100-61G= (n.100-61G=) c.412-61G= (n.412-61G=) n.2779-61G= | |
17 | g.3659797G>T | CA287019741 | CTNS | c.853-61G>T (n.853-61G>T) c.100-61G>T (n.100-61G>T) c.412-61G>T (n.412-61G>T) n.2779-61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659798C>A | CA624541730 | CTNS | c.853-60C>A (n.853-60C>A) c.100-60C>A (n.100-60C>A) c.412-60C>A (n.412-60C>A) n.2779-60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659798C= | CA2243978377 | CTNS | c.853-60C= (n.853-60C=) c.100-60C= (n.100-60C=) c.412-60C= (n.412-60C=) n.2779-60C= | |
17 | g.3659798C>T | CA2635424293 | CTNS | c.853-60C>T (n.853-60C>T) c.100-60C>T (n.100-60C>T) c.412-60C>T (n.412-60C>T) n.2779-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659799A= | CA2243978378 | CTNS | c.853-59A= (n.853-59A=) c.100-59A= (n.100-59A=) c.412-59A= (n.412-59A=) n.2779-59A= | |
17 | g.3659799A>C | CA2635424294 | CTNS | c.853-59A>C (n.853-59A>C) c.100-59A>C (n.100-59A>C) c.412-59A>C (n.412-59A>C) n.2779-59A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659799A>G | CA287019745 | CTNS | c.853-59A>G (n.853-59A>G) c.100-59A>G (n.100-59A>G) c.412-59A>G (n.412-59A>G) n.2779-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659800dup | CA2635424295 | CTNS | c.853-58dup (n.853-58dup) c.100-58dup (n.100-58dup) c.412-58dup (n.412-58dup) n.2779-58dup | gnomAD v4 |
17 | g.3659801G>T | CA2635424296 | CTNS | c.853-57G>T (n.853-57G>T) c.100-57G>T (n.100-57G>T) c.412-57G>T (n.412-57G>T) n.2779-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659802A>T | CA2576123905 | CTNS | c.853-56A>T (n.853-56A>T) c.100-56A>T (n.100-56A>T) c.412-56A>T (n.412-56A>T) n.2779-56A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659804G>A | CA2635424297 | CTNS | c.853-54G>A (n.853-54G>A) c.100-54G>A (n.100-54G>A) c.412-54G>A (n.412-54G>A) n.2779-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659805C>A | CA2635424298 | CTNS | c.853-53C>A (n.853-53C>A) c.100-53C>A (n.100-53C>A) c.412-53C>A (n.412-53C>A) n.2779-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659805C>T | CA2576123906 | CTNS | c.853-53C>T (n.853-53C>T) c.100-53C>T (n.100-53C>T) c.412-53C>T (n.412-53C>T) n.2779-53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659806A= | CA2243978379 | CTNS | c.853-52A= (n.853-52A=) c.100-52A= (n.100-52A=) c.412-52A= (n.412-52A=) n.2779-52A= | |
17 | g.3659806A>G | CA728450229 | CTNS | c.853-52A>G (n.853-52A>G) c.100-52A>G (n.100-52A>G) c.412-52A>G (n.412-52A>G) n.2779-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659806A>T | CA2635424299 | CTNS | c.853-52A>T (n.853-52A>T) c.100-52A>T (n.100-52A>T) c.412-52A>T (n.412-52A>T) n.2779-52A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659807G>A | CA624541731 | CTNS | c.853-51G>A (n.853-51G>A) c.100-51G>A (n.100-51G>A) c.412-51G>A (n.412-51G>A) n.2779-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659807G= | CA2243978382 | CTNS | c.853-51G= (n.853-51G=) c.100-51G= (n.100-51G=) c.412-51G= (n.412-51G=) n.2779-51G= | |
17 | g.3659808C>A | CA2576123907 | CTNS | c.853-50C>A (n.853-50C>A) c.100-50C>A (n.100-50C>A) c.412-50C>A (n.412-50C>A) n.2779-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659808C>T | CA2635424300 | CTNS | c.853-50C>T (n.853-50C>T) c.100-50C>T (n.100-50C>T) c.412-50C>T (n.412-50C>T) n.2779-50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659809C>A | CA2635424301 | CTNS | c.853-49C>A (n.853-49C>A) c.100-49C>A (n.100-49C>A) c.412-49C>A (n.412-49C>A) n.2779-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659809C= | CA2243978383 | CTNS | c.853-49C= (n.853-49C=) c.100-49C= (n.100-49C=) c.412-49C= (n.412-49C=) n.2779-49C= | |
17 | g.3659809C>T | CA8291926 | CTNS | c.853-49C>T (n.853-49C>T) c.100-49C>T (n.100-49C>T) c.412-49C>T (n.412-49C>T) n.2779-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659810G>A | CA8291927 | CTNS | c.853-48G>A (n.853-48G>A) c.100-48G>A (n.100-48G>A) c.412-48G>A (n.412-48G>A) n.2779-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659810G= | CA2243978384 | CTNS | c.853-48G= (n.853-48G=) c.100-48G= (n.100-48G=) c.412-48G= (n.412-48G=) n.2779-48G= | |
17 | g.3659810G>T | CA2635424302 | CTNS | c.853-48G>T (n.853-48G>T) c.100-48G>T (n.100-48G>T) c.412-48G>T (n.412-48G>T) n.2779-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659811C>A | CA2841553866 | CTNS | c.853-47C>A (n.853-47C>A) c.100-47C>A (n.100-47C>A) c.412-47C>A (n.412-47C>A) n.2779-47C>A | |
17 | g.3659813del | CA2576123908 | CTNS | c.853-45del (n.853-45del) c.100-45del (n.100-45del) c.412-45del (n.412-45del) n.2779-45del | |
17 | g.3659812C>A | CA656313748 | CTNS | c.853-46C>A (n.853-46C>A) c.100-46C>A (n.100-46C>A) c.412-46C>A (n.412-46C>A) n.2779-46C>A | COSMIC |
17 | g.3659812C= | CA2243978387 | CTNS | c.853-46C= (n.853-46C=) c.100-46C= (n.100-46C=) c.412-46C= (n.412-46C=) n.2779-46C= | |
17 | g.3659812C>T | CA287019746 | CTNS | c.853-46C>T (n.853-46C>T) c.100-46C>T (n.100-46C>T) c.412-46C>T (n.412-46C>T) n.2779-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659813C>A | CA624541741 | CTNS | c.853-45C>A (n.853-45C>A) c.100-45C>A (n.100-45C>A) c.412-45C>A (n.412-45C>A) n.2779-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659813C= | CA2243978389 | CTNS | c.853-45C= (n.853-45C=) c.100-45C= (n.100-45C=) c.412-45C= (n.412-45C=) n.2779-45C= | |
17 | g.3659813C>G | CA2635424303 | CTNS | c.853-45C>G (n.853-45C>G) c.100-45C>G (n.100-45C>G) c.412-45C>G (n.412-45C>G) n.2779-45C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3659813C>T | CA2808251524 | CTNS | c.853-45C>T (n.853-45C>T) c.100-45C>T (n.100-45C>T) c.412-45C>T (n.412-45C>T) n.2779-45C>T | |
17 | g.3659815G>A | CA624541744 | CTNS | c.853-43G>A (n.853-43G>A) c.100-43G>A (n.100-43G>A) c.412-43G>A (n.412-43G>A) n.2779-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659815G>C | CA624541745 | CTNS | c.853-43G>C (n.853-43G>C) c.100-43G>C (n.100-43G>C) c.412-43G>C (n.412-43G>C) n.2779-43G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3659815G= | CA2243978390 | CTNS | c.853-43G= (n.853-43G=) c.100-43G= (n.100-43G=) c.412-43G= (n.412-43G=) n.2779-43G= | |
17 | g.3659821_3659829del | CA2635424304 | CTNS | c.853-37_853-29del (n.853-37_853-29del) c.100-37_100-29del (n.100-37_100-29del) c.412-37_412-29del (n.412-37_412-29del) n.2779-37_2779-29del | gnomAD v4 |
17 | g.3659816C>A | CA2576123909 | CTNS | c.853-42C>A (n.853-42C>A) c.100-42C>A (n.100-42C>A) c.412-42C>A (n.412-42C>A) n.2779-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659816C= | CA2243978393 | CTNS | c.853-42C= (n.853-42C=) c.100-42C= (n.100-42C=) c.412-42C= (n.412-42C=) n.2779-42C= | |
17 | g.3659816C>T | CA624541749 | CTNS | c.853-42C>T (n.853-42C>T) c.100-42C>T (n.100-42C>T) c.412-42C>T (n.412-42C>T) n.2779-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659817C>A | CA624541753 | CTNS | c.853-41C>A (n.853-41C>A) c.100-41C>A (n.100-41C>A) c.412-41C>A (n.412-41C>A) n.2779-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659817C= | CA2243978395 | CTNS | c.853-41C= (n.853-41C=) c.100-41C= (n.100-41C=) c.412-41C= (n.412-41C=) n.2779-41C= | |
17 | g.3659817C>G | CA2576123910 | CTNS | c.853-41C>G (n.853-41C>G) c.100-41C>G (n.100-41C>G) c.412-41C>G (n.412-41C>G) n.2779-41C>G | |
17 | g.3659818C>A | CA624541755 | CTNS | c.853-40C>A (n.853-40C>A) c.100-40C>A (n.100-40C>A) c.412-40C>A (n.412-40C>A) n.2779-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659818C= | CA2243978397 | CTNS | c.853-40C= (n.853-40C=) c.100-40C= (n.100-40C=) c.412-40C= (n.412-40C=) n.2779-40C= | |
17 | g.3659819T>C | CA2635424305 | CTNS | c.853-39T>C (n.853-39T>C) c.100-39T>C (n.100-39T>C) c.412-39T>C (n.412-39T>C) n.2779-39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659820C>A | CA2576123911 | CTNS | c.853-38C>A (n.853-38C>A) c.100-38C>A (n.100-38C>A) c.412-38C>A (n.412-38C>A) n.2779-38C>A | |
17 | g.3659820C= | CA2243978398 | CTNS | c.853-38C= (n.853-38C=) c.100-38C= (n.100-38C=) c.412-38C= (n.412-38C=) n.2779-38C= | |
17 | g.3659820C>G | CA287019747 | CTNS | c.853-38C>G (n.853-38C>G) c.100-38C>G (n.100-38C>G) c.412-38C>G (n.412-38C>G) n.2779-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659820C>T | CA2576123912 | CTNS | c.853-38C>T (n.853-38C>T) c.100-38C>T (n.100-38C>T) c.412-38C>T (n.412-38C>T) n.2779-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659821A= | CA2243978400 | CTNS | c.853-37A= (n.853-37A=) c.100-37A= (n.100-37A=) c.412-37A= (n.412-37A=) n.2779-37A= | |
17 | g.3659821A>C | CA2243978401 | CTNS | c.853-37A>C (n.853-37A>C) c.100-37A>C (n.100-37A>C) c.412-37A>C (n.412-37A>C) n.2779-37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659822C>A | CA2635424306 | CTNS | c.853-36C>A (n.853-36C>A) c.100-36C>A (n.100-36C>A) c.412-36C>A (n.412-36C>A) n.2779-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659822C= | CA2243978402 | CTNS | c.853-36C= (n.853-36C=) c.100-36C= (n.100-36C=) c.412-36C= (n.412-36C=) n.2779-36C= | |
17 | g.3659822C>G | CA8291928 | CTNS | c.853-36C>G (n.853-36C>G) c.100-36C>G (n.100-36C>G) c.412-36C>G (n.412-36C>G) n.2779-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659823C>A | CA2635424307 | CTNS | c.853-35C>A (n.853-35C>A) c.100-35C>A (n.100-35C>A) c.412-35C>A (n.412-35C>A) n.2779-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659823C= | CA2243978403 | CTNS | c.853-35C= (n.853-35C=) c.100-35C= (n.100-35C=) c.412-35C= (n.412-35C=) n.2779-35C= | |
17 | g.3659823C>T | CA8291929 | CTNS | c.853-35C>T (n.853-35C>T) c.100-35C>T (n.100-35C>T) c.412-35C>T (n.412-35C>T) n.2779-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659823_3659824insCCA | CA2635424308 | CTNS | c.853-35_853-34insCCA (n.853-35_853-34insCCA) c.100-35_100-34insCCA (n.100-35_100-34insCCA) c.412-35_412-34insCCA (n.412-35_412-34insCCA) n.2779-35_2779-34insCCA | gnomAD v4 |
17 | g.3659824G>A | CA8291930 | CTNS | c.853-34G>A (n.853-34G>A) c.100-34G>A (n.100-34G>A) c.412-34G>A (n.412-34G>A) n.2779-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659824G= | CA2243978405 | CTNS | c.853-34G= (n.853-34G=) c.100-34G= (n.100-34G=) c.412-34G= (n.412-34G=) n.2779-34G= | |
17 | g.3659824G>T | CA2635424309 | CTNS | c.853-34G>T (n.853-34G>T) c.100-34G>T (n.100-34G>T) c.412-34G>T (n.412-34G>T) n.2779-34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659825C>T | CA2635424310 | CTNS | c.853-33C>T (n.853-33C>T) c.100-33C>T (n.100-33C>T) c.412-33C>T (n.412-33C>T) n.2779-33C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659826C= | CA2243978407 | CTNS | c.853-32C= (n.853-32C=) c.100-32C= (n.100-32C=) c.412-32C= (n.412-32C=) n.2779-32C= | |
17 | g.3659826C>G | CA624541760 | CTNS | c.853-32C>G (n.853-32C>G) c.100-32C>G (n.100-32C>G) c.412-32C>G (n.412-32C>G) n.2779-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659826C>T | CA2635424311 | CTNS | c.853-32C>T (n.853-32C>T) c.100-32C>T (n.100-32C>T) c.412-32C>T (n.412-32C>T) n.2779-32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659827C>A | CA2576123913 | CTNS | c.853-31C>A (n.853-31C>A) c.100-31C>A (n.100-31C>A) c.412-31C>A (n.412-31C>A) n.2779-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659827_3659839delinsCTCCGTCTGTCTG | CA2243978410 | CTNS | c.853-31_853-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.853-31_853-19delinsCTCCGTCTGTCTG) c.100-31_100-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.100-31_100-19delinsCTCCGTCTGTCTG) c.412-31_412-19delinsCTCCGTCTGTCTG (n.412-31_412-19delinsCTCCGTCTGTCTG) n.2779-31_2779-19delinsCTCCGTCTGTCTG | |
17 | g.3659840_3659851dup | CA2635424312 | CTNS | c.853-18_853-7dup (n.853-18_853-7dup) c.100-18_100-7dup (n.100-18_100-7dup) c.412-18_412-7dup (n.412-18_412-7dup) n.2779-18_2779-7dup | gnomAD v4 |
17 | g.3659840_3659851del | CA8291931 | CTNS | c.853-18_853-7del (n.853-18_853-7del) c.100-18_100-7del (n.100-18_100-7del) c.412-18_412-7del (n.412-18_412-7del) n.2779-18_2779-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659829C>T | CA2808251525 | CTNS | c.853-29C>T (n.853-29C>T) c.100-29C>T (n.100-29C>T) c.412-29C>T (n.412-29C>T) n.2779-29C>T | |
17 | g.3659830C>A | CA8291934 | CTNS | c.853-28C>A (n.853-28C>A) c.100-28C>A (n.100-28C>A) c.412-28C>A (n.412-28C>A) n.2779-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659830C= | CA2243978414 | CTNS | c.853-28C= (n.853-28C=) c.100-28C= (n.100-28C=) c.412-28C= (n.412-28C=) n.2779-28C= | |
17 | g.3659830C>T | CA8291932 | CTNS | c.853-28C>T (n.853-28C>T) c.100-28C>T (n.100-28C>T) c.412-28C>T (n.412-28C>T) n.2779-28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659830_3659834delinsCGTCT | CA2243978415 | CTNS | c.853-28_853-24delinsCGTCT (n.853-28_853-24delinsCGTCT) c.100-28_100-24delinsCGTCT (n.100-28_100-24delinsCGTCT) c.412-28_412-24delinsCGTCT (n.412-28_412-24delinsCGTCT) n.2779-28_2779-24delinsCGTCT | |
17 | g.3659831G>A | CA8291935 | CTNS | c.853-27G>A (n.853-27G>A) c.100-27G>A (n.100-27G>A) c.412-27G>A (n.412-27G>A) n.2779-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659831G= | CA2243978420 | CTNS | c.853-27G= (n.853-27G=) c.100-27G= (n.100-27G=) c.412-27G= (n.412-27G=) n.2779-27G= | |
17 | g.3659831_3659832dup | CA2635424313 | CTNS | c.853-27_853-26dup (n.853-27_853-26dup) c.100-27_100-26dup (n.100-27_100-26dup) c.412-27_412-26dup (n.412-27_412-26dup) n.2779-27_2779-26dup | gnomAD v4 |
17 | g.3659838_3659841del | CA8291933 | CTNS | c.853-20_853-17del (n.853-20_853-17del) c.100-20_100-17del (n.100-20_100-17del) c.412-20_412-17del (n.412-20_412-17del) n.2779-20_2779-17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659832T>C | CA2501740317 | CTNS | c.853-26T>C (n.853-26T>C) c.100-26T>C (n.100-26T>C) c.412-26T>C (n.412-26T>C) n.2779-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659833C= | CA2243978421 | CTNS | c.853-25C= (n.853-25C=) c.100-25C= (n.100-25C=) c.412-25C= (n.412-25C=) n.2779-25C= | |
17 | g.3659833C>G | CA624541772 | CTNS | c.853-25C>G (n.853-25C>G) c.100-25C>G (n.100-25C>G) c.412-25C>G (n.412-25C>G) n.2779-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659833C>T | CA2576123914 | CTNS | c.853-25C>T (n.853-25C>T) c.100-25C>T (n.100-25C>T) c.412-25C>T (n.412-25C>T) n.2779-25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659834T>C | CA656313754 | CTNS | c.853-24T>C (n.853-24T>C) c.100-24T>C (n.100-24T>C) c.412-24T>C (n.412-24T>C) n.2779-24T>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.3659835G>C | CA2576123915 | CTNS | c.853-23G>C (n.853-23G>C) c.100-23G>C (n.100-23G>C) c.412-23G>C (n.412-23G>C) n.2779-23G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659837_3659838del | CA2808251526 | CTNS | c.853-21_853-20del (n.853-21_853-20del) c.100-21_100-20del (n.100-21_100-20del) c.412-21_412-20del (n.412-21_412-20del) n.2779-21_2779-20del | |
17 | g.3659837C>A | CA2635424314 | CTNS | c.853-21C>A (n.853-21C>A) c.100-21C>A (n.100-21C>A) c.412-21C>A (n.412-21C>A) n.2779-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659837C= | CA2243978422 | CTNS | c.853-21C= (n.853-21C=) c.100-21C= (n.100-21C=) c.412-21C= (n.412-21C=) n.2779-21C= | |
17 | g.3659837C>G | CA8291936 | CTNS | c.853-21C>G (n.853-21C>G) c.100-21C>G (n.100-21C>G) c.412-21C>G (n.412-21C>G) n.2779-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3659838T>C | CA2635424315 | CTNS | c.853-20T>C (n.853-20T>C) c.100-20T>C (n.100-20T>C) c.412-20T>C (n.412-20T>C) n.2779-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3659838_3659842delinsTGTCC | CA2243978424 | CTNS | c.853-20_853-16delinsTGTCC (n.853-20_853-16delinsTGTCC) c.100-20_100-16delinsTGTCC (n.100-20_100-16delinsTGTCC) c.412-20_412-16delinsTGTCC (n.412-20_412-16delinsTGTCC) n.2779-20_2779-16delinsTGTCC | |
17 | g.3659839G>A | CA624541783 | CTNS | c.853-19G>A (n.853-19G>A) c.100-19G>A (n.100-19G>A) c.412-19G>A (n.412-19G>A) n.2779-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659839G= | CA2243978426 | CTNS | c.853-19G= (n.853-19G=) c.100-19G= (n.100-19G=) c.412-19G= (n.412-19G=) n.2779-19G= | |
17 | g.3659839G>T | CA2635424316 | CTNS | c.853-19G>T (n.853-19G>T) c.100-19G>T (n.100-19G>T) c.412-19G>T (n.412-19G>T) n.2779-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659842_3659845del | CA624541781 | CTNS | c.853-16_853-13del (n.853-16_853-13del) c.100-16_100-13del (n.100-16_100-13del) c.412-16_412-13del (n.412-16_412-13del) n.2779-16_2779-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659841C>A | CA2576123916 | CTNS | c.853-17C>A (n.853-17C>A) c.100-17C>A (n.100-17C>A) c.412-17C>A (n.412-17C>A) n.2779-17C>A | |
17 | g.3659841C>T | CA2576123917 | CTNS | c.853-17C>T (n.853-17C>T) c.100-17C>T (n.100-17C>T) c.412-17C>T (n.412-17C>T) n.2779-17C>T | |
17 | g.3659842C>A | CA2635424317 | CTNS | c.853-16C>A (n.853-16C>A) c.100-16C>A (n.100-16C>A) c.412-16C>A (n.412-16C>A) n.2779-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659842C= | CA2243978427 | CTNS | c.853-16C= (n.853-16C=) c.100-16C= (n.100-16C=) c.412-16C= (n.412-16C=) n.2779-16C= | |
17 | g.3659842C>T | CA8291937 | CTNS | c.853-16C>T (n.853-16C>T) c.100-16C>T (n.100-16C>T) c.412-16C>T (n.412-16C>T) n.2779-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659842_3659846delinsCGTCT | CA2243978428 | CTNS | c.853-16_853-12delinsCGTCT (n.853-16_853-12delinsCGTCT) c.100-16_100-12delinsCGTCT (n.100-16_100-12delinsCGTCT) c.412-16_412-12delinsCGTCT (n.412-16_412-12delinsCGTCT) n.2779-16_2779-12delinsCGTCT | |
17 | g.3659843G>A | CA8291938 | CTNS | c.853-15G>A (n.853-15G>A) c.100-15G>A (n.100-15G>A) c.412-15G>A (n.412-15G>A) n.2779-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659843G= | CA2243978434 | CTNS | c.853-15G= (n.853-15G=) c.100-15G= (n.100-15G=) c.412-15G= (n.412-15G=) n.2779-15G= | |
17 | g.3659843G>T | CA2576123918 | CTNS | c.853-15G>T (n.853-15G>T) c.100-15G>T (n.100-15G>T) c.412-15G>T (n.412-15G>T) n.2779-15G>T | |
17 | g.3659848_3659851del | CA728450311 | CTNS | c.853-10_853-7del (n.853-10_853-7del) c.100-10_100-7del (n.100-10_100-7del) c.412-10_412-7del (n.412-10_412-7del) n.2779-10_2779-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659844_3659855del | CA2635424318 | CTNS | c.853-14_853-3del (n.853-14_853-3del) c.100-14_100-3del (n.100-14_100-3del) c.412-14_412-3del (n.412-14_412-3del) n.2779-14_2779-3del | gnomAD v4 |
17 | g.3659845C>A | CA2635424319 | CTNS | c.853-13C>A (n.853-13C>A) c.100-13C>A (n.100-13C>A) c.412-13C>A (n.412-13C>A) n.2779-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659845C>G | CA2740095207 | CTNS | c.853-13C>G (n.853-13C>G) c.100-13C>G (n.100-13C>G) c.412-13C>G (n.412-13C>G) n.2779-13C>G | ClinVar |
17 | g.3659845C>T | CA2635424320 | CTNS | c.853-13C>T (n.853-13C>T) c.100-13C>T (n.100-13C>T) c.412-13C>T (n.412-13C>T) n.2779-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659846T>A | CA656313757 | CTNS | c.853-12T>A (n.853-12T>A) c.100-12T>A (n.100-12T>A) c.412-12T>A (n.412-12T>A) n.2779-12T>A | COSMIC |
17 | g.3659846T>C | CA624541796 | CTNS | c.853-12T>C (n.853-12T>C) c.100-12T>C (n.100-12T>C) c.412-12T>C (n.412-12T>C) n.2779-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659846T= | CA2243978436 | CTNS | c.853-12T= (n.853-12T=) c.100-12T= (n.100-12T=) c.412-12T= (n.412-12T=) n.2779-12T= | |
17 | g.3659847G>A | CA8291939 | CTNS | c.853-11G>A (n.853-11G>A) c.100-11G>A (n.100-11G>A) c.412-11G>A (n.412-11G>A) n.2779-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659847G>C | CA728450321 | CTNS | c.853-11G>C (n.853-11G>C) c.100-11G>C (n.100-11G>C) c.412-11G>C (n.412-11G>C) n.2779-11G>C | dbSNP |
17 | g.3659847G= | CA2243978440 | CTNS | c.853-11G= (n.853-11G=) c.100-11G= (n.100-11G=) c.412-11G= (n.412-11G=) n.2779-11G= | |
17 | g.3659848T>G | CA624541800 | CTNS | c.853-10T>G (n.853-10T>G) c.100-10T>G (n.100-10T>G) c.412-10T>G (n.412-10T>G) n.2779-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659848T= | CA2243978441 | CTNS | c.853-10T= (n.853-10T=) c.100-10T= (n.100-10T=) c.412-10T= (n.412-10T=) n.2779-10T= | |
17 | g.3659849C>T | CA2635424321 | CTNS | c.853-9C>T (n.853-9C>T) c.100-9C>T (n.100-9C>T) c.412-9C>T (n.412-9C>T) n.2779-9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3659850T>C | CA624541803 | CTNS | c.853-8T>C (n.853-8T>C) c.100-8T>C (n.100-8T>C) c.412-8T>C (n.412-8T>C) n.2779-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659850T= | CA2243978442 | CTNS | c.853-8T= (n.853-8T=) c.100-8T= (n.100-8T=) c.412-8T= (n.412-8T=) n.2779-8T= | |
17 | g.3659851G>A | CA624541805 | CTNS | c.853-7G>A (n.853-7G>A) c.100-7G>A (n.100-7G>A) c.412-7G>A (n.412-7G>A) n.2779-7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659851G= | CA2243978443 | CTNS | c.853-7G= (n.853-7G=) c.100-7G= (n.100-7G=) c.412-7G= (n.412-7G=) n.2779-7G= | |
17 | g.3659852del | CA2576123919 | CTNS | c.853-6del (n.853-6del) c.100-6del (n.100-6del) c.412-6del (n.412-6del) n.2779-6del | |
17 | g.3659852G= | CA2243978446 | CTNS | c.853-6G= (n.853-6G=) c.100-6G= (n.100-6G=) c.412-6G= (n.412-6G=) n.2779-6G= | |
17 | g.3659852G>T | CA8291940 | CTNS | c.853-6G>T (n.853-6G>T) c.100-6G>T (n.100-6G>T) c.412-6G>T (n.412-6G>T) n.2779-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659853C= | CA2243978449 | CTNS | c.853-5C= (n.853-5C=) c.100-5C= (n.100-5C=) c.412-5C= (n.412-5C=) n.2779-5C= | |
17 | g.3659853C>T | CA287019781 | CTNS | c.853-5C>T (n.853-5C>T) c.100-5C>T (n.100-5C>T) c.412-5C>T (n.412-5C>T) n.2779-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3659855C>A | CA2580606389 | CTNS | c.853-3C>A (n.853-3C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A) c.412-3C>A (n.412-3C>A) n.2779-3C>A | |
17 | g.3659855C= | CA2243978453 | CTNS | c.853-3C= (n.853-3C=) c.100-3C= (n.100-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) n.2779-3C= | |
17 | g.3659855C>G | CA340262 | CTNS | c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.100-3C>G (n.100-3C>G) c.412-3C>G (n.412-3C>G) n.2779-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3659855C>T | CA624541811 | CTNS | c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) n.2779-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659856A= | CA2243978459 | CTNS | c.853-2A= (n.853-2A=) c.100-2A= (n.100-2A=) c.412-2A= (n.412-2A=) n.2779-2A= | |
17 | g.3659856A>C | CA397692890 | CTNS | c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.2779-2A>C | |
17 | g.3659856A>G | CA397692891 | CTNS | c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.2779-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3659856A>T | CA397692893 | CTNS | c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.2779-2A>T | |
17 | g.3659856_3659858del | CA2576123920 | CTNS | c.853-2_853del c.100-2_100del c.412-2_412del n.2779-2_2779del | |
17 | g.3659857G>A | CA397692898 | CTNS | c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.2779-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3659857G>C | CA397692895 | CTNS | c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.2779-1G>C | |
17 | g.3659857G= | CA2243978463 | CTNS | c.853-1G= (n.853-1G=) c.100-1G= (n.100-1G=) c.412-1G= (n.412-1G=) n.2779-1G= | |
17 | g.3659857G>T | CA397692897 | CTNS | c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.2779-1G>T | |
17 | g.3659858del | CA2573153071 | CTNS | c.853del c.100del c.412del n.2779del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3659858G>A | CA397692899 | CTNS | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.2779G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3659858G>C | CA397692900 | CTNS | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.2779G>C | |
17 | g.3659858G>T | CA397692901 | CTNS | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.2779G>T |