Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36593594G>ACA380142560RAG2c.575C>T (p.Ala192Val)
n.131+4508C>T
11g.36593594G>CCA380142561RAG2c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.131+4508C>G
11g.36593594G>TCA380142562RAG2c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.131+4508C>A
11g.36593595C>ACA380142563RAG2c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.131+4507G>T
11g.36593595C=CA1964195386RAG2c.574G= (p.Ala192=)
n.131+4507G=
11g.36593595C>GCA380142564RAG2c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.131+4507G>C
11g.36593595C>TCA5950554RAG2c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.131+4507G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593596A>CCA380142565RAG2c.573T>G (p.Cys191Trp)
n.131+4506T>G
11g.36593596A>GCA474033417RAG2c.573T>C (p.Cys191=)
n.131+4506T>C
11g.36593596A>TCA380142566RAG2c.573T>A (p.Cys191Ter)
n.131+4506T>A
11g.36593597C>ACA380142567RAG2c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.131+4505G>T
11g.36593597C>GCA380142568RAG2c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.131+4505G>C
11g.36593597C>TCA380142569RAG2c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.131+4505G>A
gnomAD v4
11g.36593598A>CCA380142570RAG2c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.131+4504T>G
11g.36593598A>GCA380142571RAG2c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.131+4504T>C
11g.36593598A>TCA380142572RAG2c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.131+4504T>A
11g.36593599C>ACA474033418RAG2c.570G>T (p.Gly190=)
n.131+4503G>T
11g.36593599C=CA1964195390RAG2c.570G= (p.Gly190=)
n.131+4503G=
11g.36593599C>GCA474033419RAG2c.570G>C (p.Gly190=)
n.131+4503G>C
11g.36593599C>TCA5950555RAG2c.570G>A (p.Gly190=)
n.131+4503G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36593600C>ACA380142573RAG2c.569G>T (p.Gly190Val)
n.131+4502G>T
ClinVar
11g.36593600C>GCA380142574RAG2c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.131+4502G>C
11g.36593600C>TCA380142575RAG2c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.131+4502G>A
11g.36593601C>ACA380142577RAG2c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.131+4501G>T
11g.36593601C>GCA380142578RAG2c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.131+4501G>C
11g.36593601C>TCA380142576RAG2c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.131+4501G>A
11g.36593601_36593602delinsCACA1964195396RAG2c.567_568delinsTG (p.Phe189=)
n.131+4500_131+4501delinsTG
11g.36593602A>CCA380142579RAG2c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.131+4500T>G
gnomAD v4
11g.36593602A>GCA474033420RAG2c.567T>C (p.Phe189=)
n.131+4500T>C
11g.36593602A>TCA380142580RAG2c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.131+4500T>A
11g.36593604delCA918857097RAG2c.567del (p.Phe189LeufsTer?)
n.131+4500del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593603A>CCA380142581RAG2c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.131+4499T>G
11g.36593603A>GCA380142582RAG2c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.131+4499T>C
11g.36593603A>TCA380142583RAG2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.131+4499T>A
11g.36593604A>CCA380142586RAG2c.565T>G (p.Phe189Val)
n.131+4498T>G
11g.36593604A>GCA380142584RAG2c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.131+4498T>C
11g.36593604A>TCA380142585RAG2c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.131+4498T>A
11g.36593605T>ACA380142587RAG2c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.131+4497A>T
11g.36593605T>CCA474033421RAG2c.564A>G (p.Glu188=)
n.131+4497A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593605T>GCA380142588RAG2c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.131+4497A>C
11g.36593605T=CA1964195403RAG2c.564A= (p.Glu188=)
n.131+4497A=
11g.36593606T>ACA380142589RAG2c.563A>T (p.Glu188Val)
n.131+4496A>T
11g.36593606T>CCA380142590RAG2c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.131+4496A>G
11g.36593606T>GCA380142591RAG2c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.131+4496A>C
11g.36593607C>ACA380142592RAG2c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.131+4495G>T
11g.36593607C=CA1964195407RAG2c.562G= (p.Glu188=)
n.131+4495G=
11g.36593607C>GCA380142594RAG2c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.131+4495G>C
ClinVar dbSNP
11g.36593607C>TCA380142593RAG2c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.131+4495G>A
ClinVar
11g.36593608A>CCA380142595RAG2c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.131+4494T>G
11g.36593608A>GCA474033422RAG2c.561T>C (p.Phe187=)
n.131+4494T>C
11g.36593608A>TCA380142596RAG2c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.131+4494T>A
11g.36593609A>CCA380142597RAG2c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.131+4493T>G
11g.36593609A>GCA380142599RAG2c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.131+4493T>C
11g.36593609A>TCA380142598RAG2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.131+4493T>A
11g.36593610A>CCA380142600RAG2c.559T>G (p.Phe187Val)
n.131+4492T>G
11g.36593610A>GCA380142602RAG2c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.131+4492T>C
11g.36593610A>TCA380142601RAG2c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.131+4492T>A
11g.36593611A>CCA380142603RAG2c.558T>G (p.Asp186Glu)
n.131+4491T>G
11g.36593611A>GCA474033423RAG2c.558T>C (p.Asp186=)
n.131+4491T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593611A>TCA380142604RAG2c.558T>A (p.Asp186Glu)
n.131+4491T>A
11g.36593612T>ACA380142605RAG2c.557A>T (p.Asp186Val)
n.131+4490A>T
11g.36593612T>CCA380142606RAG2c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.131+4490A>G
gnomAD v4
11g.36593612T>GCA380142607RAG2c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.131+4490A>C
11g.36593613C>ACA380142608RAG2c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.131+4489G>T
11g.36593613C=CA1964195419RAG2c.556G= (p.Asp186=)
n.131+4489G=
11g.36593613C>GCA380142609RAG2c.556G>C (p.Asp186His)
n.131+4489G>C
11g.36593613C>TCA380142610RAG2c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.131+4489G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593614C>ACA474033426RAG2c.555G>T (p.Val185=)
n.131+4488G>T
11g.36593614C>GCA474033424RAG2c.555G>C (p.Val185=)
n.131+4488G>C
11g.36593614C>TCA474033425RAG2c.555G>A (p.Val185=)
n.131+4488G>A
11g.36593615A>CCA380142611RAG2c.554T>G (p.Val185Gly)
n.131+4487T>G
11g.36593615A>GCA380142612RAG2c.554T>C (p.Val185Ala)
n.131+4487T>C
11g.36593615A>TCA380142613RAG2c.554T>A (p.Val185Glu)
n.131+4487T>A
11g.36593616C>ACA380142616RAG2c.553G>T (p.Val185Leu)
n.131+4486G>T
11g.36593616C>GCA380142614RAG2c.553G>C (p.Val185Leu)
n.131+4486G>C
11g.36593616C>TCA380142615RAG2c.553G>A (p.Val185Met)
n.131+4486G>A
gnomAD v4
11g.36593617C>ACA474033427RAG2c.552G>T (p.Leu184=)
n.131+4485G>T
11g.36593617C=CA1964195426RAG2c.552G= (p.Leu184=)
n.131+4485G=
11g.36593617C>GCA474033428RAG2c.552G>C (p.Leu184=)
n.131+4485G>C
11g.36593617C>TCA5950556RAG2c.552G>A (p.Leu184=)
n.131+4485G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593618A=CA1964195439RAG2c.551T= (p.Leu184=)
n.131+4484T=
11g.36593618A>CCA380142617RAG2c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.131+4484T>G
11g.36593618A>GCA380142618RAG2c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.131+4484T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593618A>TCA380142619RAG2c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.131+4484T>A
11g.36593619G>ACA5950557RAG2c.550C>T (p.Leu184=)
n.131+4483C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593619G>CCA380142620RAG2c.550C>G (p.Leu184Val)
n.131+4483C>G
11g.36593619G=CA1964195449RAG2c.550C= (p.Leu184=)
n.131+4483C=
11g.36593619G>TCA380142621RAG2c.550C>A (p.Leu184Met)
n.131+4483C>A
11g.36593620G>ACA5950558RAG2c.549C>T (p.Phe183=)
n.131+4482C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593620G>CCA380142622RAG2c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.131+4482C>G
11g.36593620G=CA1964195455RAG2c.549C= (p.Phe183=)
n.131+4482C=
11g.36593620G>TCA380142623RAG2c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.131+4482C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593621A>CCA380142626RAG2c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.131+4481T>G
11g.36593621A>GCA380142625RAG2c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.131+4481T>C
11g.36593621A>TCA380142624RAG2c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.131+4481T>A
11g.36593621_36593622delinsTTCA2695213751RAG2c.547_548delinsAA (p.Phe183Asn)
n.131+4480_131+4481delinsAA
11g.36593624dupCA2695201125RAG2c.548dup (p.Leu184ProfsTer5)
n.131+4481dup
ClinVar
11g.36593624delCA2613151055RAG2c.548del (p.Phe183SerfsTer?)
n.131+4481del
gnomAD v4
11g.36593622A=CA1964195459RAG2c.547T= (p.Phe183=)
n.131+4480T=
11g.36593622A>CCA380142627RAG2c.547T>G (p.Phe183Val)
n.131+4480T>G
dbSNP
11g.36593622A>GCA235830RAG2c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.131+4480T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593622A>TCA380142628RAG2c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.131+4480T>A
11g.36593623A>CCA474033430RAG2c.546T>G (p.Val182=)
n.131+4479T>G
11g.36593623A>GCA474033431RAG2c.546T>C (p.Val182=)
n.131+4479T>C
11g.36593623A>TCA474033432RAG2c.546T>A (p.Val182=)
n.131+4479T>A
11g.36593624A>CCA380142629RAG2c.545T>G (p.Val182Gly)
n.131+4478T>G
11g.36593624A>GCA380142630RAG2c.545T>C (p.Val182Ala)
n.131+4478T>C
11g.36593624A>TCA380142631RAG2c.545T>A (p.Val182Asp)
n.131+4478T>A
11g.36593625_36593628delCA2564331409RAG2c.542_545del (p.Cys181PhefsTer?)
n.131+4475_131+4478del
11g.36593625C>ACA380142632RAG2c.544G>T (p.Val182Phe)
n.131+4477G>T
11g.36593625C>GCA380142633RAG2c.544G>C (p.Val182Leu)
n.131+4477G>C
11g.36593625C>TCA380142634RAG2c.544G>A (p.Val182Ile)
n.131+4477G>A
11g.36593626A=CA1964195467RAG2c.543T= (p.Cys181=)
n.131+4476T=
11g.36593626A>CCA380142635RAG2c.543T>G (p.Cys181Trp)
n.131+4476T>G
dbSNP
11g.36593626A>GCA474033434RAG2c.543T>C (p.Cys181=)
n.131+4476T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593626A>TCA380142636RAG2c.543T>A (p.Cys181Ter)
n.131+4476T>A
11g.36593627C>ACA380142639RAG2c.542G>T (p.Cys181Phe)
n.131+4475G>T
11g.36593627C>GCA380142638RAG2c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.131+4475G>C
11g.36593627C>TCA380142637RAG2c.542G>A (p.Cys181Tyr)
n.131+4475G>A
gnomAD v4
11g.36593628A=CA1964195473RAG2c.541T= (p.Cys181=)
n.131+4474T=
11g.36593628A>CCA380142640RAG2c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.131+4474T>G
11g.36593628A>GCA380142641RAG2c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.131+4474T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593628A>TCA380142642RAG2c.541T>A (p.Cys181Ser)
n.131+4474T>A
11g.36593628_36593629insTGTGCA2558412838RAG2c.540_541insCACA (p.Cys181HisfsTer9)
n.131+4473_131+4474insCACA
11g.36593629G>ACA220580229RAG2c.540C>T (p.Pro180=)
n.131+4473C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593629G>CCA474033436RAG2c.540C>G (p.Pro180=)
n.131+4473C>G
11g.36593629G=CA1964195477RAG2c.540C= (p.Pro180=)
n.131+4473C=
11g.36593629G>TCA474033437RAG2c.540C>A (p.Pro180=)
n.131+4473C>A
11g.36593630G>ACA380142643RAG2c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.131+4472C>T
11g.36593630G>CCA380142644RAG2c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.131+4472C>G
11g.36593630G=CA1964195480RAG2c.539C= (p.Pro180=)
n.131+4472C=
11g.36593630G>TCA16619320RAG2c.539C>A (p.Pro180His)
n.131+4472C>A
ClinVar dbSNP
11g.36593631G>ACA380142645RAG2c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.131+4471C>T
11g.36593631G>CCA380142646RAG2c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.131+4471C>G
11g.36593631G=CA1964195481RAG2c.538C= (p.Pro180=)
n.131+4471C=
11g.36593631G>TCA380142647RAG2c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.131+4471C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593632C>ACA474033438RAG2c.537G>T (p.Leu179=)
n.131+4470G>T
11g.36593632C=CA1964195482RAG2c.537G= (p.Leu179=)
n.131+4470G=
11g.36593632C>GCA474033439RAG2c.537G>C (p.Leu179=)
n.131+4470G>C
11g.36593632C>TCA5950559RAG2c.537G>A (p.Leu179=)
n.131+4470G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593633A>CCA380142648RAG2c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.131+4469T>G
11g.36593633A>GCA380142649RAG2c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.131+4469T>C
11g.36593633A>TCA380142650RAG2c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.131+4469T>A
11g.36593634G>ACA474033441RAG2c.535C>T (p.Leu179=)
n.131+4468C>T
11g.36593634G>CCA380142652RAG2c.535C>G (p.Leu179Val)
n.131+4468C>G
11g.36593634G>TCA380142651RAG2c.535C>A (p.Leu179Met)
n.131+4468C>A
COSMIC
11g.36593635dupCA2831039188RAG2c.535dup (p.Leu179ProfsTer10)
n.131+4468dup
11g.36593635delCA2573146311RAG2c.535del (p.Leu179CysfsTer?)
n.131+4468del
ClinVar dbSNP
11g.36593635G>ACA474033444RAG2c.534C>T (p.Cys178=)
n.131+4467C>T
gnomAD v4
11g.36593635G>CCA380142653RAG2c.534C>G (p.Cys178Trp)
n.131+4467C>G
11g.36593635G>TCA380142654RAG2c.534C>A (p.Cys178Ter)
n.131+4467C>A
11g.36593636C>ACA380142655RAG2c.533G>T (p.Cys178Phe)
n.131+4466G>T
11g.36593636C>GCA380142656RAG2c.533G>C (p.Cys178Ser)
n.131+4466G>C
11g.36593636C>TCA380142657RAG2c.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.131+4466G>A
11g.36593637A=CA1964195484RAG2c.532T= (p.Cys178=)
n.131+4465T=
11g.36593637A>CCA380142658RAG2c.532T>G (p.Cys178Gly)
n.131+4465T>G
11g.36593637A>GCA380142659RAG2c.532T>C (p.Cys178Arg)
n.131+4465T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593637A>TCA380142660RAG2c.532T>A (p.Cys178Ser)
n.131+4465T>A
11g.36593638G>ACA474033446RAG2c.531C>T (p.Asp177=)
n.131+4464C>T
11g.36593638G>CCA380142661RAG2c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.131+4464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593638G=CA1964195488RAG2c.531C= (p.Asp177=)
n.131+4464C=
11g.36593638G>TCA380142662RAG2c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.131+4464C>A
11g.36593639T>ACA380142663RAG2c.530A>T (p.Asp177Val)
n.131+4463A>T
11g.36593639T>CCA380142664RAG2c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.131+4463A>G
11g.36593639T>GCA380142665RAG2c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.131+4463A>C
11g.36593640C>ACA380142668RAG2c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.131+4462G>T
11g.36593640C=CA1964195494RAG2c.529G= (p.Asp177=)
n.131+4462G=
11g.36593640C>GCA380142667RAG2c.529G>C (p.Asp177His)
n.131+4462G>C
gnomAD v4
11g.36593640C>TCA380142666RAG2c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.131+4462G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593641A=CA1964195498RAG2c.528T= (p.Ala176=)
n.131+4461T=
11g.36593641A>CCA474033448RAG2c.528T>G (p.Ala176=)
n.131+4461T>G
11g.36593641A>GCA5950560RAG2c.528T>C (p.Ala176=)
n.131+4461T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593641A>TCA474033449RAG2c.528T>A (p.Ala176=)
n.131+4461T>A
11g.36593642G>ACA380142669RAG2c.527C>T (p.Ala176Val)
n.131+4460C>T
11g.36593642G>CCA380142670RAG2c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.131+4460C>G
11g.36593642G>TCA380142671RAG2c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.131+4460C>A
11g.36593643C>ACA380142672RAG2c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.131+4459G>T
11g.36593643C>GCA380142673RAG2c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.131+4459G>C
11g.36593643C>TCA380142674RAG2c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.131+4459G>A
11g.36593644T>ACA474033684RAG2c.525A>T (p.Val175=)
n.131+4458A>T
11g.36593644T>CCA474033685RAG2c.525A>G (p.Val175=)
n.131+4458A>G
gnomAD v4
11g.36593644T>GCA474033686RAG2c.525A>C (p.Val175=)
n.131+4458A>C
ClinVar
11g.36593645A>CCA380142675RAG2c.524T>G (p.Val175Gly)
n.131+4457T>G
11g.36593645A>GCA380142676RAG2c.524T>C (p.Val175Ala)
n.131+4457T>C
11g.36593645A>TCA380142677RAG2c.524T>A (p.Val175Glu)
n.131+4457T>A
11g.36593646C>ACA380142679RAG2c.523G>T (p.Val175Leu)
n.131+4456G>T
11g.36593646C>GCA380142681RAG2c.523G>C (p.Val175Leu)
n.131+4456G>C
11g.36593646C>TCA380142683RAG2c.523G>A (p.Val175Ile)
n.131+4456G>A
gnomAD v4
11g.36593647A>CCA380142689RAG2c.522T>G (p.Ser174Arg)
n.131+4455T>G
11g.36593647A>GCA474033687RAG2c.522T>C (p.Ser174=)
n.131+4455T>C
11g.36593647A>TCA380142685RAG2c.522T>A (p.Ser174Arg)
n.131+4455T>A
gnomAD v4
11g.36593648C>ACA380142693RAG2c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.131+4454G>T
11g.36593648C=CA1964195504RAG2c.521G= (p.Ser174=)
n.131+4454G=
11g.36593648C>GCA380142694RAG2c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.131+4454G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593648C>TCA380142696RAG2c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.131+4454G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593649T>ACA380142698RAG2c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.131+4453A>T
11g.36593649T>CCA380142700RAG2c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.131+4453A>G
gnomAD v4
11g.36593649T>GCA380142702RAG2c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.131+4453A>C
11g.36593650A>CCA380142706RAG2c.519T>G (p.Asn173Lys)
n.131+4452T>G
11g.36593650A>GCA474033691RAG2c.519T>C (p.Asn173=)
n.131+4452T>C
ClinVar
11g.36593650A>TCA380142704RAG2c.519T>A (p.Asn173Lys)
n.131+4452T>A
11g.36593651T>ACA380142709RAG2c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.131+4451A>T
11g.36593651T>CCA5950561RAG2c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.131+4451A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593651T>GCA380142712RAG2c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.131+4451A>C
11g.36593651T=CA1964195511RAG2c.518A= (p.Asn173=)
n.131+4451A=
11g.36593652T>ACA380142715RAG2c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.131+4450A>T
11g.36593652T>CCA380142717RAG2c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.131+4450A>G
11g.36593652T>GCA380142719RAG2c.517A>C (p.Asn173His)
n.131+4450A>C
gnomAD v4
11g.36593653C>ACA380142723RAG2c.516G>T (p.Trp172Cys)
n.131+4449G>T
11g.36593653C=CA1964195516RAG2c.516G= (p.Trp172=)
n.131+4449G=
11g.36593653C>GCA380142724RAG2c.516G>C (p.Trp172Cys)
n.131+4449G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593653C>TCA5950562RAG2c.516G>A (p.Trp172Ter)
n.131+4449G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36593653_36593655delinsCCACA1964195517RAG2c.514_516delinsTGG (p.Trp172=)
n.131+4447_131+4449delinsTGG
11g.36593654C>ACA380142725RAG2c.515G>T (p.Trp172Leu)
n.131+4448G>T
11g.36593654C>GCA380142726RAG2c.515G>C (p.Trp172Ser)
n.131+4448G>C
11g.36593654C>TCA380142727RAG2c.515G>A (p.Trp172Ter)
n.131+4448G>A
11g.36593654_36593655delCA5950563RAG2c.514_515del (p.Trp172GlufsTer2)
n.131+4447_131+4448del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593655A>CCA380142729RAG2c.514T>G (p.Trp172Gly)
n.131+4447T>G
11g.36593655A>GCA380142731RAG2c.514T>C (p.Trp172Arg)
n.131+4447T>C
11g.36593655A>TCA380142733RAG2c.514T>A (p.Trp172Arg)
n.131+4447T>A
11g.36593656T>ACA380142735RAG2c.513A>T (p.Lys171Asn)
n.131+4446A>T
11g.36593656T>CCA474033698RAG2c.513A>G (p.Lys171=)
n.131+4446A>G
ClinVar
11g.36593656T>GCA380142738RAG2c.513A>C (p.Lys171Asn)
n.131+4446A>C
11g.36593660dupCA645592450RAG2c.513dup (p.Trp172MetfsTer3)
n.131+4446dup
COSMIC COSMIC
11g.36593657T>ACA380142740RAG2c.512A>T (p.Lys171Ile)
n.131+4445A>T
gnomAD v4
11g.36593657T>CCA380142742RAG2c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.131+4445A>G
gnomAD v4
11g.36593657T>GCA380142748RAG2c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.131+4445A>C
11g.36593658T>ACA380142752RAG2c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.131+4444A>T
11g.36593658T>CCA380142754RAG2c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.131+4444A>G
11g.36593658T>GCA380142751RAG2c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.131+4444A>C
11g.36593659T>ACA380142758RAG2c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.131+4443A>T
11g.36593659T>CCA474033701RAG2c.510A>G (p.Glu170=)
n.131+4443A>G
ClinVar
11g.36593659T>GCA380142756RAG2c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.131+4443A>C
11g.36593660T>ACA380142764RAG2c.509A>T (p.Glu170Val)
n.131+4442A>T
11g.36593660T>CCA380142760RAG2c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.131+4442A>G
gnomAD v4
11g.36593660T>GCA380142762RAG2c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.131+4442A>C
COSMIC
11g.36593661C>ACA380142766RAG2c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.131+4441G>T
11g.36593661C>GCA380142768RAG2c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.131+4441G>C
11g.36593661C>TCA380142770RAG2c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.131+4441G>A
11g.36593661_36593662insACA474033706RAG2c.507_508insT (p.Glu170Ter)
n.131+4440_131+4441insT
11g.36593662T>ACA474033703RAG2c.507A>T (p.Thr169=)
n.131+4440A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.36593662T>CCA474033704RAG2c.507A>G (p.Thr169=)
n.131+4440A>G
gnomAD v4
11g.36593662T>GCA474033705RAG2c.507A>C (p.Thr169=)
n.131+4440A>C
11g.36593663G>ACA380142774RAG2c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.131+4439C>T
11g.36593663G>CCA380142776RAG2c.506C>G (p.Thr169Arg)
n.131+4439C>G
11g.36593663G=CA1964195520RAG2c.506C= (p.Thr169=)
n.131+4439C=
11g.36593663G>TCA5950564RAG2c.506C>A (p.Thr169Lys)
n.131+4439C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36593664T>ACA380142779RAG2c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.131+4438A>T
11g.36593664T>CCA380142781RAG2c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.131+4438A>G
11g.36593664T>GCA380142783RAG2c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.131+4438A>C
11g.36593665G>ACA474033708RAG2c.504C>T (p.Thr168=)
n.131+4437C>T
11g.36593665G>CCA474033709RAG2c.504C>G (p.Thr168=)
n.131+4437C>G
11g.36593665G>TCA474033710RAG2c.504C>A (p.Thr168=)
n.131+4437C>A
11g.36593666G>ACA380142788RAG2c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.131+4436C>T
11g.36593666G>CCA380142786RAG2c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.131+4436C>G
11g.36593666G>TCA380142785RAG2c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.131+4436C>A
11g.36593667T>ACA380142790RAG2c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.131+4435A>T
11g.36593667T>CCA380142792RAG2c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.131+4435A>G
11g.36593667T>GCA380142794RAG2c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.131+4435A>C
11g.36593668T>ACA380142796RAG2c.501A>T (p.Arg167Ser)
n.131+4434A>T
11g.36593668T>CCA474033712RAG2c.501A>G (p.Arg167=)
n.131+4434A>G
11g.36593668T>GCA380142798RAG2c.501A>C (p.Arg167Ser)
n.131+4434A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36593668T=CA1964195527RAG2c.501A= (p.Arg167=)
n.131+4434A=
11g.36593669C>ACA380142801RAG2c.500G>T (p.Arg167Ile)
n.131+4433G>T
11g.36593669C>GCA380142802RAG2c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.131+4433G>C
11g.36593669C>TCA380142804RAG2c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.131+4433G>A
gnomAD v4
11g.36593670T>ACA380142806RAG2c.499A>T (p.Arg167Ter)
n.131+4432A>T
11g.36593670T>CCA380142807RAG2c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.131+4432A>G
11g.36593670T>GCA474033714RAG2c.499A>C (p.Arg167=)
n.131+4432A>C
11g.36593671G>ACA474033715RAG2c.498C>T (p.His166=)
n.131+4431C>T
11g.36593671G>CCA380142808RAG2c.498C>G (p.His166Gln)
n.131+4431C>G
11g.36593671G>TCA380142809RAG2c.498C>A (p.His166Gln)
n.131+4431C>A
11g.36593672T>ACA380142811RAG2c.497A>T (p.His166Leu)
n.131+4430A>T
11g.36593672T>CCA380142813RAG2c.497A>G (p.His166Arg)
n.131+4430A>G
ClinVar dbSNP
11g.36593672T>GCA380142810RAG2c.497A>C (p.His166Pro)
n.131+4430A>C
11g.36593672T=CA1964195538RAG2c.497A= (p.His166=)
n.131+4430A=
11g.36593673G>ACA380142814RAG2c.496C>T (p.His166Tyr)
n.131+4429C>T
11g.36593673G>CCA380142817RAG2c.496C>G (p.His166Asp)
n.131+4429C>G
11g.36593673G>TCA380142819RAG2c.496C>A (p.His166Asn)
n.131+4429C>A
11g.36593674G>ACA474033720RAG2c.495C>T (p.Thr165=)
n.131+4428C>T
gnomAD v4
11g.36593674G>CCA474033721RAG2c.495C>G (p.Thr165=)
n.131+4428C>G
11g.36593674G=CA1964195545RAG2c.495C= (p.Thr165=)
n.131+4428C=
11g.36593674G>TCA474033722RAG2c.495C>A (p.Thr165=)
n.131+4428C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593675G>ACA380142822RAG2c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.131+4427C>T
11g.36593675G>CCA380142823RAG2c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.131+4427C>G
11g.36593675G>TCA380142826RAG2c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.131+4427C>A
11g.36593676T>ACA380142828RAG2c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.131+4426A>T
gnomAD v4
11g.36593676T>CCA5950565RAG2c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.131+4426A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593676T>GCA380142831RAG2c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.131+4426A>C
11g.36593676T=CA1964195551RAG2c.493A= (p.Thr165=)
n.131+4426A=
11g.36593677A>CCA474033726RAG2c.492T>G (p.Ser164=)
n.131+4425T>G
11g.36593677A>GCA474033727RAG2c.492T>C (p.Ser164=)
n.131+4425T>C
gnomAD v4 COSMIC
11g.36593677A>TCA474033728RAG2c.492T>A (p.Ser164=)
n.131+4425T>A
11g.36593678G>ACA380142833RAG2c.491C>T (p.Ser164Phe)
n.131+4424C>T
11g.36593678G>CCA380142835RAG2c.491C>G (p.Ser164Cys)
n.131+4424C>G
11g.36593678G>TCA380142838RAG2c.491C>A (p.Ser164Tyr)
n.131+4424C>A
11g.36593679A>CCA380142843RAG2c.490T>G (p.Ser164Ala)
n.131+4423T>G
11g.36593679A>GCA380142845RAG2c.490T>C (p.Ser164Pro)
n.131+4423T>C
11g.36593679A>TCA380142841RAG2c.490T>A (p.Ser164Thr)
n.131+4423T>A
11g.36593680A>CCA474033732RAG2c.489T>G (p.Pro163=)
n.131+4422T>G
ClinVar dbSNP
11g.36593680A>GCA474033733RAG2c.489T>C (p.Pro163=)
n.131+4422T>C
11g.36593680A>TCA474033734RAG2c.489T>A (p.Pro163=)
n.131+4422T>A
11g.36593681G>ACA380142848RAG2c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.131+4421C>T
11g.36593681G>CCA380142849RAG2c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.131+4421C>G
11g.36593681G>TCA380142851RAG2c.488C>A (p.Pro163His)
n.131+4421C>A
gnomAD v4
11g.36593682G>ACA380142853RAG2c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.131+4420C>T
11g.36593682G>CCA380142855RAG2c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.131+4420C>G
dbSNP
11g.36593682G>TCA380142856RAG2c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.131+4420C>A
gnomAD v4
11g.36593683C>ACA380142860RAG2c.486G>T (p.Met162Ile)
n.131+4419G>T
gnomAD v4
11g.36593683C=CA1964195556RAG2c.486G= (p.Met162=)
n.131+4419G=
11g.36593683C>GCA380142857RAG2c.486G>C (p.Met162Ile)
n.131+4419G>C
11g.36593683C>TCA5950566RAG2c.486G>A (p.Met162Ile)
n.131+4419G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593684A=CA1964195564RAG2c.485T= (p.Met162=)
n.131+4418T=
11g.36593684A>CCA5950567RAG2c.485T>G (p.Met162Arg)
n.131+4418T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36593684A>GCA380142863RAG2c.485T>C (p.Met162Thr)
n.131+4418T>C
11g.36593684A>TCA380142865RAG2c.485T>A (p.Met162Lys)
n.131+4418T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.36593685T>ACA380142868RAG2c.484A>T (p.Met162Leu)
n.131+4417A>T
11g.36593685T>CCA380142870RAG2c.484A>G (p.Met162Val)
n.131+4417A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593685T>GCA380142872RAG2c.484A>C (p.Met162Leu)
n.131+4417A>C
11g.36593685T=CA1964195567RAG2c.484A= (p.Met162=)
n.131+4417A=
11g.36593686G>ACA474033738RAG2c.483C>T (p.Tyr161=)
n.131+4416C>T
ClinVar dbSNP
11g.36593686G>CCA380142873RAG2c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.131+4416C>G
11g.36593686G>TCA380142875RAG2c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.131+4416C>A
11g.36593687T>ACA380142876RAG2c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.131+4415A>T
11g.36593687T>CCA380142878RAG2c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.131+4415A>G
11g.36593687T>GCA380142877RAG2c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.131+4415A>C
11g.36593688A=CA1964195570RAG2c.481T= (p.Tyr161=)
n.131+4414T=
11g.36593688A>CCA380142881RAG2c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.131+4414T>G
dbSNP
11g.36593688A>GCA380142884RAG2c.481T>C (p.Tyr161His)
n.131+4414T>C
gnomAD v4
11g.36593688A>TCA380142886RAG2c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.131+4414T>A
11g.36593689T>ACA474033742RAG2c.480A>T (p.Ser160=)
n.131+4413A>T
dbSNP
11g.36593689T>CCA474033743RAG2c.480A>G (p.Ser160=)
n.131+4413A>G
ClinVar dbSNP
11g.36593689T>GCA474033744RAG2c.480A>C (p.Ser160=)
n.131+4413A>C
11g.36593689T=CA1964195574RAG2c.480A= (p.Ser160=)
n.131+4413A=
11g.36593690G>ACA5950568RAG2c.479C>T (p.Ser160Leu)
n.131+4412C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593690G>CCA380142888RAG2c.479C>G (p.Ser160Ter)
n.131+4412C>G
11g.36593690G=CA1964195583RAG2c.479C= (p.Ser160=)
n.131+4412C=
11g.36593690G>TCA380142890RAG2c.479C>A (p.Ser160Ter)
n.131+4412C>A
ClinVar COSMIC
11g.36593691A>CCA380142893RAG2c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.131+4411T>G
11g.36593691A>GCA380142895RAG2c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.131+4411T>C
11g.36593691A>TCA380142896RAG2c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.131+4411T>A
11g.36593692G>ACA5950569RAG2c.477C>T (p.Arg159=)
n.131+4410C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593692G>CCA474033746RAG2c.477C>G (p.Arg159=)
n.131+4410C>G
11g.36593692G=CA1964195593RAG2c.477C= (p.Arg159=)
n.131+4410C=
11g.36593692G>TCA474033747RAG2c.477C>A (p.Arg159=)
n.131+4410C>A
11g.36593693C>ACA380142900RAG2c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.131+4409G>T
11g.36593693C>GCA380142899RAG2c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.131+4409G>C
11g.36593693C>TCA380142898RAG2c.476G>A (p.Arg159His)
n.131+4409G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36593694G>ACA5950570RAG2c.475C>T (p.Arg159Cys)
n.131+4408C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36593694G>CCA380142904RAG2c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.131+4408C>G
11g.36593694G=CA1964195601RAG2c.475C= (p.Arg159=)
n.131+4408C=
11g.36593694G>TCA220580336RAG2c.475C>A (p.Arg159Ser)
n.131+4408C>A
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched