Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.36593593A>C | CA474033416 | RAG2 | c.576T>G (p.Ala192=) n.131+4509T>G | |
11 | g.36593593A>G | CA474033415 | RAG2 | c.576T>C (p.Ala192=) n.131+4509T>C | ClinVar |
11 | g.36593593A>T | CA474033414 | RAG2 | c.576T>A (p.Ala192=) n.131+4509T>A | |
11 | g.36593594G>A | CA380142560 | RAG2 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.131+4508C>T | |
11 | g.36593594G>C | CA380142561 | RAG2 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.131+4508C>G | |
11 | g.36593594G>T | CA380142562 | RAG2 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.131+4508C>A | |
11 | g.36593595C>A | CA380142563 | RAG2 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.131+4507G>T | |
11 | g.36593595C= | CA1964195386 | RAG2 | c.574G= (p.Ala192=) n.131+4507G= | |
11 | g.36593595C>G | CA380142564 | RAG2 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.131+4507G>C | |
11 | g.36593595C>T | CA5950554 | RAG2 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.131+4507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593596A>C | CA380142565 | RAG2 | c.573T>G (p.Cys191Trp) n.131+4506T>G | |
11 | g.36593596A>G | CA474033417 | RAG2 | c.573T>C (p.Cys191=) n.131+4506T>C | |
11 | g.36593596A>T | CA380142566 | RAG2 | c.573T>A (p.Cys191Ter) n.131+4506T>A | |
11 | g.36593597C>A | CA380142567 | RAG2 | c.572G>T (p.Cys191Phe) n.131+4505G>T | |
11 | g.36593597C>G | CA380142568 | RAG2 | c.572G>C (p.Cys191Ser) n.131+4505G>C | |
11 | g.36593597C>T | CA380142569 | RAG2 | c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.131+4505G>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593598A>C | CA380142570 | RAG2 | c.571T>G (p.Cys191Gly) n.131+4504T>G | |
11 | g.36593598A>G | CA380142571 | RAG2 | c.571T>C (p.Cys191Arg) n.131+4504T>C | |
11 | g.36593598A>T | CA380142572 | RAG2 | c.571T>A (p.Cys191Ser) n.131+4504T>A | |
11 | g.36593599C>A | CA474033418 | RAG2 | c.570G>T (p.Gly190=) n.131+4503G>T | |
11 | g.36593599C= | CA1964195390 | RAG2 | c.570G= (p.Gly190=) n.131+4503G= | |
11 | g.36593599C>G | CA474033419 | RAG2 | c.570G>C (p.Gly190=) n.131+4503G>C | |
11 | g.36593599C>T | CA5950555 | RAG2 | c.570G>A (p.Gly190=) n.131+4503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.36593600C>A | CA380142573 | RAG2 | c.569G>T (p.Gly190Val) n.131+4502G>T | ClinVar |
11 | g.36593600C>G | CA380142574 | RAG2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.131+4502G>C | |
11 | g.36593600C>T | CA380142575 | RAG2 | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.131+4502G>A | |
11 | g.36593601C>A | CA380142577 | RAG2 | c.568G>T (p.Gly190Trp) n.131+4501G>T | |
11 | g.36593601C>G | CA380142578 | RAG2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.131+4501G>C | |
11 | g.36593601C>T | CA380142576 | RAG2 | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.131+4501G>A | |
11 | g.36593601_36593602delinsCA | CA1964195396 | RAG2 | c.567_568delinsTG (p.Phe189=) n.131+4500_131+4501delinsTG | |
11 | g.36593602A>C | CA380142579 | RAG2 | c.567T>G (p.Phe189Leu) n.131+4500T>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593602A>G | CA474033420 | RAG2 | c.567T>C (p.Phe189=) n.131+4500T>C | |
11 | g.36593602A>T | CA380142580 | RAG2 | c.567T>A (p.Phe189Leu) n.131+4500T>A | |
11 | g.36593604del | CA918857097 | RAG2 | c.567del (p.Phe189LeufsTer?) n.131+4500del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593603A>C | CA380142581 | RAG2 | c.566T>G (p.Phe189Cys) n.131+4499T>G | |
11 | g.36593603A>G | CA380142582 | RAG2 | c.566T>C (p.Phe189Ser) n.131+4499T>C | |
11 | g.36593603A>T | CA380142583 | RAG2 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.131+4499T>A | |
11 | g.36593604A>C | CA380142586 | RAG2 | c.565T>G (p.Phe189Val) n.131+4498T>G | |
11 | g.36593604A>G | CA380142584 | RAG2 | c.565T>C (p.Phe189Leu) n.131+4498T>C | |
11 | g.36593604A>T | CA380142585 | RAG2 | c.565T>A (p.Phe189Ile) n.131+4498T>A | |
11 | g.36593605T>A | CA380142587 | RAG2 | c.564A>T (p.Glu188Asp) n.131+4497A>T | |
11 | g.36593605T>C | CA474033421 | RAG2 | c.564A>G (p.Glu188=) n.131+4497A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593605T>G | CA380142588 | RAG2 | c.564A>C (p.Glu188Asp) n.131+4497A>C | |
11 | g.36593605T= | CA1964195403 | RAG2 | c.564A= (p.Glu188=) n.131+4497A= | |
11 | g.36593606T>A | CA380142589 | RAG2 | c.563A>T (p.Glu188Val) n.131+4496A>T | |
11 | g.36593606T>C | CA380142590 | RAG2 | c.563A>G (p.Glu188Gly) n.131+4496A>G | |
11 | g.36593606T>G | CA380142591 | RAG2 | c.563A>C (p.Glu188Ala) n.131+4496A>C | |
11 | g.36593607C>A | CA380142592 | RAG2 | c.562G>T (p.Glu188Ter) n.131+4495G>T | |
11 | g.36593607C= | CA1964195407 | RAG2 | c.562G= (p.Glu188=) n.131+4495G= | |
11 | g.36593607C>G | CA380142594 | RAG2 | c.562G>C (p.Glu188Gln) n.131+4495G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593607C>T | CA380142593 | RAG2 | c.562G>A (p.Glu188Lys) n.131+4495G>A | ClinVar |
11 | g.36593608A>C | CA380142595 | RAG2 | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.131+4494T>G | |
11 | g.36593608A>G | CA474033422 | RAG2 | c.561T>C (p.Phe187=) n.131+4494T>C | |
11 | g.36593608A>T | CA380142596 | RAG2 | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.131+4494T>A | |
11 | g.36593609A>C | CA380142597 | RAG2 | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.131+4493T>G | |
11 | g.36593609A>G | CA380142599 | RAG2 | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.131+4493T>C | |
11 | g.36593609A>T | CA380142598 | RAG2 | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.131+4493T>A | |
11 | g.36593610A>C | CA380142600 | RAG2 | c.559T>G (p.Phe187Val) n.131+4492T>G | |
11 | g.36593610A>G | CA380142602 | RAG2 | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.131+4492T>C | |
11 | g.36593610A>T | CA380142601 | RAG2 | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.131+4492T>A | |
11 | g.36593611A>C | CA380142603 | RAG2 | c.558T>G (p.Asp186Glu) n.131+4491T>G | |
11 | g.36593611A>G | CA474033423 | RAG2 | c.558T>C (p.Asp186=) n.131+4491T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593611A>T | CA380142604 | RAG2 | c.558T>A (p.Asp186Glu) n.131+4491T>A | |
11 | g.36593612T>A | CA380142605 | RAG2 | c.557A>T (p.Asp186Val) n.131+4490A>T | |
11 | g.36593612T>C | CA380142606 | RAG2 | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.131+4490A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593612T>G | CA380142607 | RAG2 | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.131+4490A>C | |
11 | g.36593613C>A | CA380142608 | RAG2 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.131+4489G>T | |
11 | g.36593613C= | CA1964195419 | RAG2 | c.556G= (p.Asp186=) n.131+4489G= | |
11 | g.36593613C>G | CA380142609 | RAG2 | c.556G>C (p.Asp186His) n.131+4489G>C | |
11 | g.36593613C>T | CA380142610 | RAG2 | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.131+4489G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593614C>A | CA474033426 | RAG2 | c.555G>T (p.Val185=) n.131+4488G>T | |
11 | g.36593614C>G | CA474033424 | RAG2 | c.555G>C (p.Val185=) n.131+4488G>C | |
11 | g.36593614C>T | CA474033425 | RAG2 | c.555G>A (p.Val185=) n.131+4488G>A | |
11 | g.36593615A>C | CA380142611 | RAG2 | c.554T>G (p.Val185Gly) n.131+4487T>G | |
11 | g.36593615A>G | CA380142612 | RAG2 | c.554T>C (p.Val185Ala) n.131+4487T>C | |
11 | g.36593615A>T | CA380142613 | RAG2 | c.554T>A (p.Val185Glu) n.131+4487T>A | |
11 | g.36593616C>A | CA380142616 | RAG2 | c.553G>T (p.Val185Leu) n.131+4486G>T | |
11 | g.36593616C>G | CA380142614 | RAG2 | c.553G>C (p.Val185Leu) n.131+4486G>C | |
11 | g.36593616C>T | CA380142615 | RAG2 | c.553G>A (p.Val185Met) n.131+4486G>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593617C>A | CA474033427 | RAG2 | c.552G>T (p.Leu184=) n.131+4485G>T | |
11 | g.36593617C= | CA1964195426 | RAG2 | c.552G= (p.Leu184=) n.131+4485G= | |
11 | g.36593617C>G | CA474033428 | RAG2 | c.552G>C (p.Leu184=) n.131+4485G>C | |
11 | g.36593617C>T | CA5950556 | RAG2 | c.552G>A (p.Leu184=) n.131+4485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593618A= | CA1964195439 | RAG2 | c.551T= (p.Leu184=) n.131+4484T= | |
11 | g.36593618A>C | CA380142617 | RAG2 | c.551T>G (p.Leu184Arg) n.131+4484T>G | |
11 | g.36593618A>G | CA380142618 | RAG2 | c.551T>C (p.Leu184Pro) n.131+4484T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593618A>T | CA380142619 | RAG2 | c.551T>A (p.Leu184Gln) n.131+4484T>A | |
11 | g.36593619G>A | CA5950557 | RAG2 | c.550C>T (p.Leu184=) n.131+4483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593619G>C | CA380142620 | RAG2 | c.550C>G (p.Leu184Val) n.131+4483C>G | |
11 | g.36593619G= | CA1964195449 | RAG2 | c.550C= (p.Leu184=) n.131+4483C= | |
11 | g.36593619G>T | CA380142621 | RAG2 | c.550C>A (p.Leu184Met) n.131+4483C>A | |
11 | g.36593620G>A | CA5950558 | RAG2 | c.549C>T (p.Phe183=) n.131+4482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593620G>C | CA380142622 | RAG2 | c.549C>G (p.Phe183Leu) n.131+4482C>G | |
11 | g.36593620G= | CA1964195455 | RAG2 | c.549C= (p.Phe183=) n.131+4482C= | |
11 | g.36593620G>T | CA380142623 | RAG2 | c.549C>A (p.Phe183Leu) n.131+4482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593621A>C | CA380142626 | RAG2 | c.548T>G (p.Phe183Cys) n.131+4481T>G | |
11 | g.36593621A>G | CA380142625 | RAG2 | c.548T>C (p.Phe183Ser) n.131+4481T>C | |
11 | g.36593621A>T | CA380142624 | RAG2 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.131+4481T>A | |
11 | g.36593621_36593622delinsTT | CA2695213751 | RAG2 | c.547_548delinsAA (p.Phe183Asn) n.131+4480_131+4481delinsAA | |
11 | g.36593624dup | CA2695201125 | RAG2 | c.548dup (p.Leu184ProfsTer5) n.131+4481dup | ClinVar |
11 | g.36593624del | CA2613151055 | RAG2 | c.548del (p.Phe183SerfsTer?) n.131+4481del | gnomAD v4 |
11 | g.36593622A= | CA1964195459 | RAG2 | c.547T= (p.Phe183=) n.131+4480T= | |
11 | g.36593622A>C | CA380142627 | RAG2 | c.547T>G (p.Phe183Val) n.131+4480T>G | dbSNP |
11 | g.36593622A>G | CA235830 | RAG2 | c.547T>C (p.Phe183Leu) n.131+4480T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593622A>T | CA380142628 | RAG2 | c.547T>A (p.Phe183Ile) n.131+4480T>A | |
11 | g.36593623A>C | CA474033430 | RAG2 | c.546T>G (p.Val182=) n.131+4479T>G | |
11 | g.36593623A>G | CA474033431 | RAG2 | c.546T>C (p.Val182=) n.131+4479T>C | |
11 | g.36593623A>T | CA474033432 | RAG2 | c.546T>A (p.Val182=) n.131+4479T>A | |
11 | g.36593624A>C | CA380142629 | RAG2 | c.545T>G (p.Val182Gly) n.131+4478T>G | |
11 | g.36593624A>G | CA380142630 | RAG2 | c.545T>C (p.Val182Ala) n.131+4478T>C | |
11 | g.36593624A>T | CA380142631 | RAG2 | c.545T>A (p.Val182Asp) n.131+4478T>A | |
11 | g.36593625_36593628del | CA2564331409 | RAG2 | c.542_545del (p.Cys181PhefsTer?) n.131+4475_131+4478del | |
11 | g.36593625C>A | CA380142632 | RAG2 | c.544G>T (p.Val182Phe) n.131+4477G>T | |
11 | g.36593625C>G | CA380142633 | RAG2 | c.544G>C (p.Val182Leu) n.131+4477G>C | |
11 | g.36593625C>T | CA380142634 | RAG2 | c.544G>A (p.Val182Ile) n.131+4477G>A | |
11 | g.36593626A= | CA1964195467 | RAG2 | c.543T= (p.Cys181=) n.131+4476T= | |
11 | g.36593626A>C | CA380142635 | RAG2 | c.543T>G (p.Cys181Trp) n.131+4476T>G | dbSNP |
11 | g.36593626A>G | CA474033434 | RAG2 | c.543T>C (p.Cys181=) n.131+4476T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593626A>T | CA380142636 | RAG2 | c.543T>A (p.Cys181Ter) n.131+4476T>A | |
11 | g.36593627C>A | CA380142639 | RAG2 | c.542G>T (p.Cys181Phe) n.131+4475G>T | |
11 | g.36593627C>G | CA380142638 | RAG2 | c.542G>C (p.Cys181Ser) n.131+4475G>C | |
11 | g.36593627C>T | CA380142637 | RAG2 | c.542G>A (p.Cys181Tyr) n.131+4475G>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593628A= | CA1964195473 | RAG2 | c.541T= (p.Cys181=) n.131+4474T= | |
11 | g.36593628A>C | CA380142640 | RAG2 | c.541T>G (p.Cys181Gly) n.131+4474T>G | |
11 | g.36593628A>G | CA380142641 | RAG2 | c.541T>C (p.Cys181Arg) n.131+4474T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593628A>T | CA380142642 | RAG2 | c.541T>A (p.Cys181Ser) n.131+4474T>A | |
11 | g.36593628_36593629insTGTG | CA2558412838 | RAG2 | c.540_541insCACA (p.Cys181HisfsTer9) n.131+4473_131+4474insCACA | |
11 | g.36593629G>A | CA220580229 | RAG2 | c.540C>T (p.Pro180=) n.131+4473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593629G>C | CA474033436 | RAG2 | c.540C>G (p.Pro180=) n.131+4473C>G | |
11 | g.36593629G= | CA1964195477 | RAG2 | c.540C= (p.Pro180=) n.131+4473C= | |
11 | g.36593629G>T | CA474033437 | RAG2 | c.540C>A (p.Pro180=) n.131+4473C>A | |
11 | g.36593630G>A | CA380142643 | RAG2 | c.539C>T (p.Pro180Leu) n.131+4472C>T | |
11 | g.36593630G>C | CA380142644 | RAG2 | c.539C>G (p.Pro180Arg) n.131+4472C>G | |
11 | g.36593630G= | CA1964195480 | RAG2 | c.539C= (p.Pro180=) n.131+4472C= | |
11 | g.36593630G>T | CA16619320 | RAG2 | c.539C>A (p.Pro180His) n.131+4472C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593631G>A | CA380142645 | RAG2 | c.538C>T (p.Pro180Ser) n.131+4471C>T | |
11 | g.36593631G>C | CA380142646 | RAG2 | c.538C>G (p.Pro180Ala) n.131+4471C>G | |
11 | g.36593631G= | CA1964195481 | RAG2 | c.538C= (p.Pro180=) n.131+4471C= | |
11 | g.36593631G>T | CA380142647 | RAG2 | c.538C>A (p.Pro180Thr) n.131+4471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593632C>A | CA474033438 | RAG2 | c.537G>T (p.Leu179=) n.131+4470G>T | |
11 | g.36593632C= | CA1964195482 | RAG2 | c.537G= (p.Leu179=) n.131+4470G= | |
11 | g.36593632C>G | CA474033439 | RAG2 | c.537G>C (p.Leu179=) n.131+4470G>C | |
11 | g.36593632C>T | CA5950559 | RAG2 | c.537G>A (p.Leu179=) n.131+4470G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593633A>C | CA380142648 | RAG2 | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.131+4469T>G | |
11 | g.36593633A>G | CA380142649 | RAG2 | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.131+4469T>C | |
11 | g.36593633A>T | CA380142650 | RAG2 | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.131+4469T>A | |
11 | g.36593634G>A | CA474033441 | RAG2 | c.535C>T (p.Leu179=) n.131+4468C>T | |
11 | g.36593634G>C | CA380142652 | RAG2 | c.535C>G (p.Leu179Val) n.131+4468C>G | |
11 | g.36593634G>T | CA380142651 | RAG2 | c.535C>A (p.Leu179Met) n.131+4468C>A | COSMIC |
11 | g.36593635dup | CA2831039188 | RAG2 | c.535dup (p.Leu179ProfsTer10) n.131+4468dup | |
11 | g.36593635del | CA2573146311 | RAG2 | c.535del (p.Leu179CysfsTer?) n.131+4468del | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593635G>A | CA474033444 | RAG2 | c.534C>T (p.Cys178=) n.131+4467C>T | gnomAD v4 |
11 | g.36593635G>C | CA380142653 | RAG2 | c.534C>G (p.Cys178Trp) n.131+4467C>G | |
11 | g.36593635G>T | CA380142654 | RAG2 | c.534C>A (p.Cys178Ter) n.131+4467C>A | |
11 | g.36593636C>A | CA380142655 | RAG2 | c.533G>T (p.Cys178Phe) n.131+4466G>T | |
11 | g.36593636C>G | CA380142656 | RAG2 | c.533G>C (p.Cys178Ser) n.131+4466G>C | |
11 | g.36593636C>T | CA380142657 | RAG2 | c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.131+4466G>A | |
11 | g.36593637A= | CA1964195484 | RAG2 | c.532T= (p.Cys178=) n.131+4465T= | |
11 | g.36593637A>C | CA380142658 | RAG2 | c.532T>G (p.Cys178Gly) n.131+4465T>G | |
11 | g.36593637A>G | CA380142659 | RAG2 | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.131+4465T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593637A>T | CA380142660 | RAG2 | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.131+4465T>A | |
11 | g.36593638G>A | CA474033446 | RAG2 | c.531C>T (p.Asp177=) n.131+4464C>T | |
11 | g.36593638G>C | CA380142661 | RAG2 | c.531C>G (p.Asp177Glu) n.131+4464C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593638G= | CA1964195488 | RAG2 | c.531C= (p.Asp177=) n.131+4464C= | |
11 | g.36593638G>T | CA380142662 | RAG2 | c.531C>A (p.Asp177Glu) n.131+4464C>A | |
11 | g.36593639T>A | CA380142663 | RAG2 | c.530A>T (p.Asp177Val) n.131+4463A>T | |
11 | g.36593639T>C | CA380142664 | RAG2 | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.131+4463A>G | |
11 | g.36593639T>G | CA380142665 | RAG2 | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.131+4463A>C | |
11 | g.36593640C>A | CA380142668 | RAG2 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.131+4462G>T | |
11 | g.36593640C= | CA1964195494 | RAG2 | c.529G= (p.Asp177=) n.131+4462G= | |
11 | g.36593640C>G | CA380142667 | RAG2 | c.529G>C (p.Asp177His) n.131+4462G>C | gnomAD v4 |
11 | g.36593640C>T | CA380142666 | RAG2 | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.131+4462G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593641A= | CA1964195498 | RAG2 | c.528T= (p.Ala176=) n.131+4461T= | |
11 | g.36593641A>C | CA474033448 | RAG2 | c.528T>G (p.Ala176=) n.131+4461T>G | |
11 | g.36593641A>G | CA5950560 | RAG2 | c.528T>C (p.Ala176=) n.131+4461T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593641A>T | CA474033449 | RAG2 | c.528T>A (p.Ala176=) n.131+4461T>A | |
11 | g.36593642G>A | CA380142669 | RAG2 | c.527C>T (p.Ala176Val) n.131+4460C>T | |
11 | g.36593642G>C | CA380142670 | RAG2 | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.131+4460C>G | |
11 | g.36593642G>T | CA380142671 | RAG2 | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.131+4460C>A | |
11 | g.36593643C>A | CA380142672 | RAG2 | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.131+4459G>T | |
11 | g.36593643C>G | CA380142673 | RAG2 | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.131+4459G>C | |
11 | g.36593643C>T | CA380142674 | RAG2 | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.131+4459G>A | |
11 | g.36593644T>A | CA474033684 | RAG2 | c.525A>T (p.Val175=) n.131+4458A>T | |
11 | g.36593644T>C | CA474033685 | RAG2 | c.525A>G (p.Val175=) n.131+4458A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593644T>G | CA474033686 | RAG2 | c.525A>C (p.Val175=) n.131+4458A>C | ClinVar |
11 | g.36593645A>C | CA380142675 | RAG2 | c.524T>G (p.Val175Gly) n.131+4457T>G | |
11 | g.36593645A>G | CA380142676 | RAG2 | c.524T>C (p.Val175Ala) n.131+4457T>C | |
11 | g.36593645A>T | CA380142677 | RAG2 | c.524T>A (p.Val175Glu) n.131+4457T>A | |
11 | g.36593646C>A | CA380142679 | RAG2 | c.523G>T (p.Val175Leu) n.131+4456G>T | |
11 | g.36593646C>G | CA380142681 | RAG2 | c.523G>C (p.Val175Leu) n.131+4456G>C | |
11 | g.36593646C>T | CA380142683 | RAG2 | c.523G>A (p.Val175Ile) n.131+4456G>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593647A>C | CA380142689 | RAG2 | c.522T>G (p.Ser174Arg) n.131+4455T>G | |
11 | g.36593647A>G | CA474033687 | RAG2 | c.522T>C (p.Ser174=) n.131+4455T>C | |
11 | g.36593647A>T | CA380142685 | RAG2 | c.522T>A (p.Ser174Arg) n.131+4455T>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593648C>A | CA380142693 | RAG2 | c.521G>T (p.Ser174Ile) n.131+4454G>T | |
11 | g.36593648C= | CA1964195504 | RAG2 | c.521G= (p.Ser174=) n.131+4454G= | |
11 | g.36593648C>G | CA380142694 | RAG2 | c.521G>C (p.Ser174Thr) n.131+4454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593648C>T | CA380142696 | RAG2 | c.521G>A (p.Ser174Asn) n.131+4454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593649T>A | CA380142698 | RAG2 | c.520A>T (p.Ser174Cys) n.131+4453A>T | |
11 | g.36593649T>C | CA380142700 | RAG2 | c.520A>G (p.Ser174Gly) n.131+4453A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593649T>G | CA380142702 | RAG2 | c.520A>C (p.Ser174Arg) n.131+4453A>C | |
11 | g.36593650A>C | CA380142706 | RAG2 | c.519T>G (p.Asn173Lys) n.131+4452T>G | |
11 | g.36593650A>G | CA474033691 | RAG2 | c.519T>C (p.Asn173=) n.131+4452T>C | ClinVar |
11 | g.36593650A>T | CA380142704 | RAG2 | c.519T>A (p.Asn173Lys) n.131+4452T>A | |
11 | g.36593651T>A | CA380142709 | RAG2 | c.518A>T (p.Asn173Ile) n.131+4451A>T | |
11 | g.36593651T>C | CA5950561 | RAG2 | c.518A>G (p.Asn173Ser) n.131+4451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593651T>G | CA380142712 | RAG2 | c.518A>C (p.Asn173Thr) n.131+4451A>C | |
11 | g.36593651T= | CA1964195511 | RAG2 | c.518A= (p.Asn173=) n.131+4451A= | |
11 | g.36593652T>A | CA380142715 | RAG2 | c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.131+4450A>T | |
11 | g.36593652T>C | CA380142717 | RAG2 | c.517A>G (p.Asn173Asp) n.131+4450A>G | |
11 | g.36593652T>G | CA380142719 | RAG2 | c.517A>C (p.Asn173His) n.131+4450A>C | gnomAD v4 |
11 | g.36593653C>A | CA380142723 | RAG2 | c.516G>T (p.Trp172Cys) n.131+4449G>T | |
11 | g.36593653C= | CA1964195516 | RAG2 | c.516G= (p.Trp172=) n.131+4449G= | |
11 | g.36593653C>G | CA380142724 | RAG2 | c.516G>C (p.Trp172Cys) n.131+4449G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593653C>T | CA5950562 | RAG2 | c.516G>A (p.Trp172Ter) n.131+4449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36593653_36593655delinsCCA | CA1964195517 | RAG2 | c.514_516delinsTGG (p.Trp172=) n.131+4447_131+4449delinsTGG | |
11 | g.36593654C>A | CA380142725 | RAG2 | c.515G>T (p.Trp172Leu) n.131+4448G>T | |
11 | g.36593654C>G | CA380142726 | RAG2 | c.515G>C (p.Trp172Ser) n.131+4448G>C | |
11 | g.36593654C>T | CA380142727 | RAG2 | c.515G>A (p.Trp172Ter) n.131+4448G>A | |
11 | g.36593654_36593655del | CA5950563 | RAG2 | c.514_515del (p.Trp172GlufsTer2) n.131+4447_131+4448del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593655A>C | CA380142729 | RAG2 | c.514T>G (p.Trp172Gly) n.131+4447T>G | |
11 | g.36593655A>G | CA380142731 | RAG2 | c.514T>C (p.Trp172Arg) n.131+4447T>C | |
11 | g.36593655A>T | CA380142733 | RAG2 | c.514T>A (p.Trp172Arg) n.131+4447T>A | |
11 | g.36593656T>A | CA380142735 | RAG2 | c.513A>T (p.Lys171Asn) n.131+4446A>T | |
11 | g.36593656T>C | CA474033698 | RAG2 | c.513A>G (p.Lys171=) n.131+4446A>G | ClinVar |
11 | g.36593656T>G | CA380142738 | RAG2 | c.513A>C (p.Lys171Asn) n.131+4446A>C | |
11 | g.36593660dup | CA645592450 | RAG2 | c.513dup (p.Trp172MetfsTer3) n.131+4446dup | COSMIC COSMIC |
11 | g.36593657T>A | CA380142740 | RAG2 | c.512A>T (p.Lys171Ile) n.131+4445A>T | gnomAD v4 |
11 | g.36593657T>C | CA380142742 | RAG2 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.131+4445A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593657T>G | CA380142748 | RAG2 | c.512A>C (p.Lys171Thr) n.131+4445A>C | |
11 | g.36593658T>A | CA380142752 | RAG2 | c.511A>T (p.Lys171Ter) n.131+4444A>T | |
11 | g.36593658T>C | CA380142754 | RAG2 | c.511A>G (p.Lys171Glu) n.131+4444A>G | |
11 | g.36593658T>G | CA380142751 | RAG2 | c.511A>C (p.Lys171Gln) n.131+4444A>C | |
11 | g.36593659T>A | CA380142758 | RAG2 | c.510A>T (p.Glu170Asp) n.131+4443A>T | |
11 | g.36593659T>C | CA474033701 | RAG2 | c.510A>G (p.Glu170=) n.131+4443A>G | ClinVar |
11 | g.36593659T>G | CA380142756 | RAG2 | c.510A>C (p.Glu170Asp) n.131+4443A>C | |
11 | g.36593660T>A | CA380142764 | RAG2 | c.509A>T (p.Glu170Val) n.131+4442A>T | |
11 | g.36593660T>C | CA380142760 | RAG2 | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.131+4442A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593660T>G | CA380142762 | RAG2 | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.131+4442A>C | COSMIC |
11 | g.36593661C>A | CA380142766 | RAG2 | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.131+4441G>T | |
11 | g.36593661C>G | CA380142768 | RAG2 | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.131+4441G>C | |
11 | g.36593661C>T | CA380142770 | RAG2 | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.131+4441G>A | |
11 | g.36593661_36593662insA | CA474033706 | RAG2 | c.507_508insT (p.Glu170Ter) n.131+4440_131+4441insT | |
11 | g.36593662T>A | CA474033703 | RAG2 | c.507A>T (p.Thr169=) n.131+4440A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36593662T>C | CA474033704 | RAG2 | c.507A>G (p.Thr169=) n.131+4440A>G | gnomAD v4 |
11 | g.36593662T>G | CA474033705 | RAG2 | c.507A>C (p.Thr169=) n.131+4440A>C | |
11 | g.36593663G>A | CA380142774 | RAG2 | c.506C>T (p.Thr169Ile) n.131+4439C>T | |
11 | g.36593663G>C | CA380142776 | RAG2 | c.506C>G (p.Thr169Arg) n.131+4439C>G | |
11 | g.36593663G= | CA1964195520 | RAG2 | c.506C= (p.Thr169=) n.131+4439C= | |
11 | g.36593663G>T | CA5950564 | RAG2 | c.506C>A (p.Thr169Lys) n.131+4439C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.36593664T>A | CA380142779 | RAG2 | c.505A>T (p.Thr169Ser) n.131+4438A>T | |
11 | g.36593664T>C | CA380142781 | RAG2 | c.505A>G (p.Thr169Ala) n.131+4438A>G | |
11 | g.36593664T>G | CA380142783 | RAG2 | c.505A>C (p.Thr169Pro) n.131+4438A>C | |
11 | g.36593665G>A | CA474033708 | RAG2 | c.504C>T (p.Thr168=) n.131+4437C>T | |
11 | g.36593665G>C | CA474033709 | RAG2 | c.504C>G (p.Thr168=) n.131+4437C>G | |
11 | g.36593665G>T | CA474033710 | RAG2 | c.504C>A (p.Thr168=) n.131+4437C>A | |
11 | g.36593666G>A | CA380142788 | RAG2 | c.503C>T (p.Thr168Ile) n.131+4436C>T | |
11 | g.36593666G>C | CA380142786 | RAG2 | c.503C>G (p.Thr168Ser) n.131+4436C>G | |
11 | g.36593666G>T | CA380142785 | RAG2 | c.503C>A (p.Thr168Asn) n.131+4436C>A | |
11 | g.36593667T>A | CA380142790 | RAG2 | c.502A>T (p.Thr168Ser) n.131+4435A>T | |
11 | g.36593667T>C | CA380142792 | RAG2 | c.502A>G (p.Thr168Ala) n.131+4435A>G | |
11 | g.36593667T>G | CA380142794 | RAG2 | c.502A>C (p.Thr168Pro) n.131+4435A>C | |
11 | g.36593668T>A | CA380142796 | RAG2 | c.501A>T (p.Arg167Ser) n.131+4434A>T | |
11 | g.36593668T>C | CA474033712 | RAG2 | c.501A>G (p.Arg167=) n.131+4434A>G | |
11 | g.36593668T>G | CA380142798 | RAG2 | c.501A>C (p.Arg167Ser) n.131+4434A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36593668T= | CA1964195527 | RAG2 | c.501A= (p.Arg167=) n.131+4434A= | |
11 | g.36593669C>A | CA380142801 | RAG2 | c.500G>T (p.Arg167Ile) n.131+4433G>T | |
11 | g.36593669C>G | CA380142802 | RAG2 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.131+4433G>C | |
11 | g.36593669C>T | CA380142804 | RAG2 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.131+4433G>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593670T>A | CA380142806 | RAG2 | c.499A>T (p.Arg167Ter) n.131+4432A>T | |
11 | g.36593670T>C | CA380142807 | RAG2 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.131+4432A>G | |
11 | g.36593670T>G | CA474033714 | RAG2 | c.499A>C (p.Arg167=) n.131+4432A>C | |
11 | g.36593671G>A | CA474033715 | RAG2 | c.498C>T (p.His166=) n.131+4431C>T | |
11 | g.36593671G>C | CA380142808 | RAG2 | c.498C>G (p.His166Gln) n.131+4431C>G | |
11 | g.36593671G>T | CA380142809 | RAG2 | c.498C>A (p.His166Gln) n.131+4431C>A | |
11 | g.36593672T>A | CA380142811 | RAG2 | c.497A>T (p.His166Leu) n.131+4430A>T | |
11 | g.36593672T>C | CA380142813 | RAG2 | c.497A>G (p.His166Arg) n.131+4430A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593672T>G | CA380142810 | RAG2 | c.497A>C (p.His166Pro) n.131+4430A>C | |
11 | g.36593672T= | CA1964195538 | RAG2 | c.497A= (p.His166=) n.131+4430A= | |
11 | g.36593673G>A | CA380142814 | RAG2 | c.496C>T (p.His166Tyr) n.131+4429C>T | |
11 | g.36593673G>C | CA380142817 | RAG2 | c.496C>G (p.His166Asp) n.131+4429C>G | |
11 | g.36593673G>T | CA380142819 | RAG2 | c.496C>A (p.His166Asn) n.131+4429C>A | |
11 | g.36593674G>A | CA474033720 | RAG2 | c.495C>T (p.Thr165=) n.131+4428C>T | gnomAD v4 |
11 | g.36593674G>C | CA474033721 | RAG2 | c.495C>G (p.Thr165=) n.131+4428C>G | |
11 | g.36593674G= | CA1964195545 | RAG2 | c.495C= (p.Thr165=) n.131+4428C= | |
11 | g.36593674G>T | CA474033722 | RAG2 | c.495C>A (p.Thr165=) n.131+4428C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593675G>A | CA380142822 | RAG2 | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.131+4427C>T | |
11 | g.36593675G>C | CA380142823 | RAG2 | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.131+4427C>G | |
11 | g.36593675G>T | CA380142826 | RAG2 | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.131+4427C>A | |
11 | g.36593676T>A | CA380142828 | RAG2 | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.131+4426A>T | gnomAD v4 |
11 | g.36593676T>C | CA5950565 | RAG2 | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.131+4426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.36593676T>G | CA380142831 | RAG2 | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.131+4426A>C | |
11 | g.36593676T= | CA1964195551 | RAG2 | c.493A= (p.Thr165=) n.131+4426A= | |
11 | g.36593677A>C | CA474033726 | RAG2 | c.492T>G (p.Ser164=) n.131+4425T>G | |
11 | g.36593677A>G | CA474033727 | RAG2 | c.492T>C (p.Ser164=) n.131+4425T>C | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.36593677A>T | CA474033728 | RAG2 | c.492T>A (p.Ser164=) n.131+4425T>A | |
11 | g.36593678G>A | CA380142833 | RAG2 | c.491C>T (p.Ser164Phe) n.131+4424C>T | |
11 | g.36593678G>C | CA380142835 | RAG2 | c.491C>G (p.Ser164Cys) n.131+4424C>G | |
11 | g.36593678G>T | CA380142838 | RAG2 | c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.131+4424C>A | |
11 | g.36593679A>C | CA380142843 | RAG2 | c.490T>G (p.Ser164Ala) n.131+4423T>G | |
11 | g.36593679A>G | CA380142845 | RAG2 | c.490T>C (p.Ser164Pro) n.131+4423T>C | |
11 | g.36593679A>T | CA380142841 | RAG2 | c.490T>A (p.Ser164Thr) n.131+4423T>A | |
11 | g.36593680A>C | CA474033732 | RAG2 | c.489T>G (p.Pro163=) n.131+4422T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593680A>G | CA474033733 | RAG2 | c.489T>C (p.Pro163=) n.131+4422T>C | |
11 | g.36593680A>T | CA474033734 | RAG2 | c.489T>A (p.Pro163=) n.131+4422T>A | |
11 | g.36593681G>A | CA380142848 | RAG2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.131+4421C>T | |
11 | g.36593681G>C | CA380142849 | RAG2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.131+4421C>G | |
11 | g.36593681G>T | CA380142851 | RAG2 | c.488C>A (p.Pro163His) n.131+4421C>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593682G>A | CA380142853 | RAG2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.131+4420C>T | |
11 | g.36593682G>C | CA380142855 | RAG2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.131+4420C>G | dbSNP |
11 | g.36593682G>T | CA380142856 | RAG2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.131+4420C>A | gnomAD v4 |
11 | g.36593683C>A | CA380142860 | RAG2 | c.486G>T (p.Met162Ile) n.131+4419G>T | gnomAD v4 |
11 | g.36593683C= | CA1964195556 | RAG2 | c.486G= (p.Met162=) n.131+4419G= | |
11 | g.36593683C>G | CA380142857 | RAG2 | c.486G>C (p.Met162Ile) n.131+4419G>C | |
11 | g.36593683C>T | CA5950566 | RAG2 | c.486G>A (p.Met162Ile) n.131+4419G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593684A= | CA1964195564 | RAG2 | c.485T= (p.Met162=) n.131+4418T= | |
11 | g.36593684A>C | CA5950567 | RAG2 | c.485T>G (p.Met162Arg) n.131+4418T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.36593684A>G | CA380142863 | RAG2 | c.485T>C (p.Met162Thr) n.131+4418T>C | |
11 | g.36593684A>T | CA380142865 | RAG2 | c.485T>A (p.Met162Lys) n.131+4418T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.36593685T>A | CA380142868 | RAG2 | c.484A>T (p.Met162Leu) n.131+4417A>T | |
11 | g.36593685T>C | CA380142870 | RAG2 | c.484A>G (p.Met162Val) n.131+4417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593685T>G | CA380142872 | RAG2 | c.484A>C (p.Met162Leu) n.131+4417A>C | |
11 | g.36593685T= | CA1964195567 | RAG2 | c.484A= (p.Met162=) n.131+4417A= | |
11 | g.36593686G>A | CA474033738 | RAG2 | c.483C>T (p.Tyr161=) n.131+4416C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593686G>C | CA380142873 | RAG2 | c.483C>G (p.Tyr161Ter) n.131+4416C>G | |
11 | g.36593686G>T | CA380142875 | RAG2 | c.483C>A (p.Tyr161Ter) n.131+4416C>A | |
11 | g.36593687T>A | CA380142876 | RAG2 | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.131+4415A>T | |
11 | g.36593687T>C | CA380142878 | RAG2 | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.131+4415A>G | |
11 | g.36593687T>G | CA380142877 | RAG2 | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.131+4415A>C | |
11 | g.36593688A= | CA1964195570 | RAG2 | c.481T= (p.Tyr161=) n.131+4414T= | |
11 | g.36593688A>C | CA380142881 | RAG2 | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.131+4414T>G | dbSNP |
11 | g.36593688A>G | CA380142884 | RAG2 | c.481T>C (p.Tyr161His) n.131+4414T>C | gnomAD v4 |
11 | g.36593688A>T | CA380142886 | RAG2 | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.131+4414T>A | |
11 | g.36593689T>A | CA474033742 | RAG2 | c.480A>T (p.Ser160=) n.131+4413A>T | dbSNP |
11 | g.36593689T>C | CA474033743 | RAG2 | c.480A>G (p.Ser160=) n.131+4413A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.36593689T>G | CA474033744 | RAG2 | c.480A>C (p.Ser160=) n.131+4413A>C | |
11 | g.36593689T= | CA1964195574 | RAG2 | c.480A= (p.Ser160=) n.131+4413A= | |
11 | g.36593690G>A | CA5950568 | RAG2 | c.479C>T (p.Ser160Leu) n.131+4412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593690G>C | CA380142888 | RAG2 | c.479C>G (p.Ser160Ter) n.131+4412C>G | |
11 | g.36593690G= | CA1964195583 | RAG2 | c.479C= (p.Ser160=) n.131+4412C= | |
11 | g.36593690G>T | CA380142890 | RAG2 | c.479C>A (p.Ser160Ter) n.131+4412C>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.36593691A>C | CA380142893 | RAG2 | c.478T>G (p.Ser160Ala) n.131+4411T>G | |
11 | g.36593691A>G | CA380142895 | RAG2 | c.478T>C (p.Ser160Pro) n.131+4411T>C | |
11 | g.36593691A>T | CA380142896 | RAG2 | c.478T>A (p.Ser160Thr) n.131+4411T>A | |
11 | g.36593692G>A | CA5950569 | RAG2 | c.477C>T (p.Arg159=) n.131+4410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.36593692G>C | CA474033746 | RAG2 | c.477C>G (p.Arg159=) n.131+4410C>G | |
11 | g.36593692G= | CA1964195593 | RAG2 | c.477C= (p.Arg159=) n.131+4410C= | |
11 | g.36593692G>T | CA474033747 | RAG2 | c.477C>A (p.Arg159=) n.131+4410C>A | |
11 | g.36593693C>A | CA380142900 | RAG2 | c.476G>T (p.Arg159Leu) n.131+4409G>T | |
11 | g.36593693C>G | CA380142899 | RAG2 | c.476G>C (p.Arg159Pro) n.131+4409G>C | |
11 | g.36593693C>T | CA380142898 | RAG2 | c.476G>A (p.Arg159His) n.131+4409G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |