Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36593542A>CCA474033376RAG2c.627T>G (p.Ser209=)
n.131+4560T>G
11g.36593542A>GCA474033377RAG2c.627T>C (p.Ser209=)
n.131+4560T>C
11g.36593542A>TCA474033378RAG2c.627T>A (p.Ser209=)
n.131+4560T>A
11g.36593543G>ACA380142450RAG2c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.131+4559C>T
gnomAD v4
11g.36593543G>CCA380142451RAG2c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.131+4559C>G
11g.36593543G>TCA380142452RAG2c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.131+4559C>A
11g.36593544A>CCA380142453RAG2c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.131+4558T>G
11g.36593544A>GCA380142454RAG2c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.131+4558T>C
11g.36593544A>TCA380142455RAG2c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.131+4558T>A
11g.36593545G>ACA474033379RAG2c.624C>T (p.Val208=)
n.131+4557C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36593545G>CCA474033381RAG2c.624C>G (p.Val208=)
n.131+4557C>G
gnomAD v4
11g.36593545G=CA1964195288RAG2c.624C= (p.Val208=)
n.131+4557C=
11g.36593545G>TCA474033380RAG2c.624C>A (p.Val208=)
n.131+4557C>A
11g.36593546A>CCA380142458RAG2c.623T>G (p.Val208Gly)
n.131+4556T>G
11g.36593546A>GCA380142456RAG2c.623T>C (p.Val208Ala)
n.131+4556T>C
gnomAD v4
11g.36593546A>TCA380142457RAG2c.623T>A (p.Val208Asp)
n.131+4556T>A
11g.36593547C>ACA380142459RAG2c.622G>T (p.Val208Phe)
n.131+4555G>T
dbSNP
11g.36593547C=CA1964195294RAG2c.622G= (p.Val208=)
n.131+4555G=
11g.36593547C>GCA380142460RAG2c.622G>C (p.Val208Leu)
n.131+4555G>C
gnomAD v4
11g.36593547C>TCA380142461RAG2c.622G>A (p.Val208Ile)
n.131+4555G>A
11g.36593548A>CCA380142462RAG2c.621T>G (p.His207Gln)
n.131+4554T>G
11g.36593548A>GCA474033382RAG2c.621T>C (p.His207=)
n.131+4554T>C
11g.36593548A>TCA380142463RAG2c.621T>A (p.His207Gln)
n.131+4554T>A
11g.36593549T>ACA5950550RAG2c.620A>T (p.His207Leu)
n.131+4553A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36593549T>CCA380142464RAG2c.620A>G (p.His207Arg)
n.131+4553A>G
11g.36593549T>GCA380142465RAG2c.620A>C (p.His207Pro)
n.131+4553A>C
11g.36593549T=CA1964195298RAG2c.620A= (p.His207=)
n.131+4553A=
11g.36593550G>ACA380142466RAG2c.619C>T (p.His207Tyr)
n.131+4552C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.36593550G>CCA380142467RAG2c.619C>G (p.His207Asp)
n.131+4552C>G
11g.36593550G>TCA380142468RAG2c.619C>A (p.His207Asn)
n.131+4552C>A
11g.36593551A>CCA380142469RAG2c.618T>G (p.Phe206Leu)
n.131+4551T>G
11g.36593551A>GCA474033383RAG2c.618T>C (p.Phe206=)
n.131+4551T>C
11g.36593551A>TCA380142470RAG2c.618T>A (p.Phe206Leu)
n.131+4551T>A
11g.36593552A>CCA380142472RAG2c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.131+4550T>G
11g.36593552A>GCA380142473RAG2c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.131+4550T>C
11g.36593552A>TCA380142471RAG2c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.131+4550T>A
11g.36593553A>CCA380142474RAG2c.616T>G (p.Phe206Val)
n.131+4549T>G
11g.36593553A>GCA380142476RAG2c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.131+4549T>C
gnomAD v4
11g.36593553A>TCA380142475RAG2c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.131+4549T>A
11g.36593554A>CCA474033384RAG2c.615T>G (p.Ser205=)
n.131+4548T>G
11g.36593554A>GCA474033385RAG2c.615T>C (p.Ser205=)
n.131+4548T>C
11g.36593554A>TCA474033386RAG2c.615T>A (p.Ser205=)
n.131+4548T>A
11g.36593555G>ACA380142477RAG2c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.131+4547C>T
COSMIC
11g.36593555G>CCA380142479RAG2c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.131+4547C>G
gnomAD v4
11g.36593555G>TCA380142478RAG2c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.131+4547C>A
11g.36593555_36593557delCA2695213749RAG2c.612_614del (p.Ser205del)
n.131+4545_131+4547del
11g.36593556A=CA1964195304RAG2c.613T= (p.Ser205=)
n.131+4546T=
11g.36593556A>CCA380142480RAG2c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.131+4546T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593556A>GCA380142481RAG2c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.131+4546T>C
gnomAD v4
11g.36593556A>TCA380142482RAG2c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.131+4546T>A
11g.36593557T>ACA474033387RAG2c.612A>T (p.Leu204=)
n.131+4545A>T
11g.36593557T>CCA474033388RAG2c.612A>G (p.Leu204=)
n.131+4545A>G
11g.36593557T>GCA474033389RAG2c.612A>C (p.Leu204=)
n.131+4545A>C
11g.36593558A>CCA380142483RAG2c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.131+4544T>G
11g.36593558A>GCA380142484RAG2c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.131+4544T>C
11g.36593558A>TCA380142485RAG2c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.131+4544T>A
11g.36593559G>ACA474033390RAG2c.610C>T (p.Leu204=)
n.131+4543C>T
11g.36593559G>CCA220580152RAG2c.610C>G (p.Leu204Val)
n.131+4543C>G
dbSNP
11g.36593559G=CA1964195309RAG2c.610C= (p.Leu204=)
n.131+4543C=
11g.36593559G>TCA380142486RAG2c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.131+4543C>A
11g.36593560C>ACA474033391RAG2c.609G>T (p.Gly203=)
n.131+4542G>T
11g.36593560C>GCA474033392RAG2c.609G>C (p.Gly203=)
n.131+4542G>C
11g.36593560C>TCA474033393RAG2c.609G>A (p.Gly203=)
n.131+4542G>A
11g.36593561C>ACA380142487RAG2c.608G>T (p.Gly203Val)
n.131+4541G>T
gnomAD v4
11g.36593561C=CA1964195312RAG2c.608G= (p.Gly203=)
n.131+4541G=
11g.36593561C>GCA380142488RAG2c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.131+4541G>C
11g.36593561C>TCA380142489RAG2c.608G>A (p.Gly203Glu)
n.131+4541G>A
ClinVar dbSNP
11g.36593562C>ACA380142492RAG2c.607G>T (p.Gly203Trp)
n.131+4540G>T
11g.36593562C>GCA380142490RAG2c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.131+4540G>C
11g.36593562C>TCA380142491RAG2c.607G>A (p.Gly203Arg)
n.131+4540G>A
11g.36593563A>CCA380142493RAG2c.606T>G (p.Asp202Glu)
n.131+4539T>G
11g.36593563A>GCA474033394RAG2c.606T>C (p.Asp202=)
n.131+4539T>C
11g.36593563A>TCA380142494RAG2c.606T>A (p.Asp202Glu)
n.131+4539T>A
11g.36593564T>ACA380142495RAG2c.605A>T (p.Asp202Val)
n.131+4538A>T
gnomAD v4
11g.36593564T>CCA380142496RAG2c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.131+4538A>G
gnomAD v4
11g.36593564T>GCA380142497RAG2c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.131+4538A>C
11g.36593565C>ACA380142498RAG2c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.131+4537G>T
11g.36593565C>GCA380142499RAG2c.604G>C (p.Asp202His)
n.131+4537G>C
11g.36593565C>TCA380142500RAG2c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.131+4537G>A
gnomAD v4
11g.36593566C>ACA380142501RAG2c.603G>T (p.Gln201His)
n.131+4536G>T
11g.36593566C>GCA380142502RAG2c.603G>C (p.Gln201His)
n.131+4536G>C
11g.36593566C>TCA474033395RAG2c.603G>A (p.Gln201=)
n.131+4536G>A
11g.36593567T>ACA380142505RAG2c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.131+4535A>T
11g.36593567T>CCA380142504RAG2c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.131+4535A>G
11g.36593567T>GCA380142503RAG2c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.131+4535A>C
11g.36593568G>ACA380142506RAG2c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.131+4534C>T
COSMIC
11g.36593568G>CCA380142507RAG2c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.131+4534C>G
11g.36593568G>TCA380142508RAG2c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.131+4534C>A
11g.36593569A>CCA474033398RAG2c.600T>G (p.Leu200=)
n.131+4533T>G
gnomAD v4
11g.36593569A>GCA474033397RAG2c.600T>C (p.Leu200=)
n.131+4533T>C
11g.36593569A>TCA474033396RAG2c.600T>A (p.Leu200=)
n.131+4533T>A
11g.36593570A>CCA380142509RAG2c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.131+4532T>G
11g.36593570A>GCA380142510RAG2c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.131+4532T>C
11g.36593570A>TCA380142511RAG2c.599T>A (p.Leu200His)
n.131+4532T>A
11g.36593571G>ACA380142512RAG2c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.131+4531C>T
11g.36593571G>CCA380142513RAG2c.598C>G (p.Leu200Val)
n.131+4531C>G
11g.36593571G>TCA380142514RAG2c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.131+4531C>A
ClinVar dbSNP
11g.36593572T>ACA380142515RAG2c.597A>T (p.Glu199Asp)
n.131+4530A>T
11g.36593572T>CCA474033399RAG2c.597A>G (p.Glu199=)
n.131+4530A>G
gnomAD v4
11g.36593572T>GCA380142516RAG2c.597A>C (p.Glu199Asp)
n.131+4530A>C
11g.36593573T>ACA380142519RAG2c.596A>T (p.Glu199Val)
n.131+4529A>T
11g.36593573T>CCA380142518RAG2c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.131+4529A>G
11g.36593573T>GCA380142517RAG2c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.131+4529A>C
11g.36593574C>ACA5950551RAG2c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.131+4528G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593574C=CA1964195317RAG2c.595G= (p.Glu199=)
n.131+4528G=
11g.36593574C>GCA380142520RAG2c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.131+4528G>C
11g.36593574C>TCA380142521RAG2c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.131+4528G>A
11g.36593575T>ACA474033400RAG2c.594A>T (p.Pro198=)
n.131+4527A>T
11g.36593575T>CCA474033401RAG2c.594A>G (p.Pro198=)
n.131+4527A>G
11g.36593575T>GCA474033402RAG2c.594A>C (p.Pro198=)
n.131+4527A>C
11g.36593576G>ACA380142522RAG2c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.131+4526C>T
11g.36593576G>CCA380142523RAG2c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.131+4526C>G
11g.36593576G>TCA380142524RAG2c.593C>A (p.Pro198Gln)
n.131+4526C>A
11g.36593577G>ACA380142525RAG2c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.131+4525C>T
gnomAD v4
11g.36593577G>CCA380142526RAG2c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.131+4525C>G
11g.36593577G>TCA380142527RAG2c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.131+4525C>A
11g.36593578A=CA1964195325RAG2c.591T= (p.Leu197=)
n.131+4524T=
11g.36593578A>CCA5950552RAG2c.591T>G (p.Leu197=)
n.131+4524T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593578A>GCA474033403RAG2c.591T>C (p.Leu197=)
n.131+4524T>C
11g.36593578A>TCA474033404RAG2c.591T>A (p.Leu197=)
n.131+4524T>A
11g.36593579A>CCA380142528RAG2c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.131+4523T>G
11g.36593579A>GCA380142529RAG2c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.131+4523T>C
11g.36593579A>TCA380142530RAG2c.590T>A (p.Leu197His)
n.131+4523T>A
11g.36593580G>ACA380142532RAG2c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.131+4522C>T
COSMIC
11g.36593580G>CCA380142533RAG2c.589C>G (p.Leu197Val)
n.131+4522C>G
11g.36593580G>TCA380142531RAG2c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.131+4522C>A
COSMIC
11g.36593581A>CCA380142534RAG2c.588T>G (p.Ile196Met)
n.131+4521T>G
11g.36593581A>GCA474033405RAG2c.588T>C (p.Ile196=)
n.131+4521T>C
gnomAD v4
11g.36593581A>TCA474033406RAG2c.588T>A (p.Ile196=)
n.131+4521T>A
11g.36593582A=CA1964195342RAG2c.587T= (p.Ile196=)
n.131+4520T=
11g.36593582A>CCA380142535RAG2c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.131+4520T>G
11g.36593582A>GCA380142536RAG2c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.131+4520T>C
11g.36593582A>TCA380142537RAG2c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.131+4520T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.36593583T>ACA5950553RAG2c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.131+4519A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593583T>CCA380142538RAG2c.586A>G (p.Ile196Val)
n.131+4519A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.36593583T>GCA380142539RAG2c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.131+4519A>C
11g.36593583T=CA1964195348RAG2c.586A= (p.Ile196=)
n.131+4519A=
11g.36593584G>ACA474033407RAG2c.585C>T (p.Tyr195=)
n.131+4518C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36593584G>CCA380142540RAG2c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.131+4518C>G
11g.36593584G=CA1964195355RAG2c.585C= (p.Tyr195=)
n.131+4518C=
11g.36593584G>TCA380142541RAG2c.585C>A (p.Tyr195Ter)
n.131+4518C>A
11g.36593585T>ACA380142542RAG2c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.131+4517A>T
11g.36593585T>CCA380142543RAG2c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.131+4517A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.36593585T>GCA380142544RAG2c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.131+4517A>C
11g.36593585T=CA1964195359RAG2c.584A= (p.Tyr195=)
n.131+4517A=
11g.36593586A=CA1964195366RAG2c.583T= (p.Tyr195=)
n.131+4516T=
11g.36593586A>CCA380142545RAG2c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.131+4516T>G
ClinVar dbSNP
11g.36593586A>GCA380142546RAG2c.583T>C (p.Tyr195His)
n.131+4516T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593586A>TCA380142547RAG2c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.131+4516T>A
11g.36593586_36593588delinsCTTCA2695213750RAG2c.581_583delinsAAG (p.Ser194Ter)
n.131+4514_131+4516delinsAAG
11g.36593587T>ACA474033408RAG2c.582A>T (p.Ser194=)
n.131+4515A>T
11g.36593587T>CCA474033409RAG2c.582A>G (p.Ser194=)
n.131+4515A>G
11g.36593587T>GCA474033410RAG2c.582A>C (p.Ser194=)
n.131+4515A>C
11g.36593588G>ACA380142548RAG2c.581C>T (p.Ser194Leu)
n.131+4514C>T
11g.36593588G>CCA380142550RAG2c.581C>G (p.Ser194Ter)
n.131+4514C>G
11g.36593588G>TCA380142549RAG2c.581C>A (p.Ser194Ter)
n.131+4514C>A
COSMIC
11g.36593589A=CA1964195374RAG2c.580T= (p.Ser194=)
n.131+4513T=
11g.36593589A>CCA380142551RAG2c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.131+4513T>G
11g.36593589A>GCA380142552RAG2c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.131+4513T>C
dbSNP
11g.36593589A>TCA380142553RAG2c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.131+4513T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593590T>ACA474033411RAG2c.579A>T (p.Thr193=)
n.131+4512A>T
11g.36593590T>CCA474033412RAG2c.579A>G (p.Thr193=)
n.131+4512A>G
ClinVar dbSNP
11g.36593590T>GCA474033413RAG2c.579A>C (p.Thr193=)
n.131+4512A>C
11g.36593591G>ACA380142554RAG2c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.131+4511C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593591G>CCA380142555RAG2c.578C>G (p.Thr193Arg)
n.131+4511C>G
11g.36593591G>TCA380142556RAG2c.578C>A (p.Thr193Lys)
n.131+4511C>A
11g.36593592T>ACA380142557RAG2c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.131+4510A>T
11g.36593592T>CCA380142558RAG2c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.131+4510A>G
11g.36593592T>GCA380142559RAG2c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.131+4510A>C
11g.36593593A>CCA474033416RAG2c.576T>G (p.Ala192=)
n.131+4509T>G
11g.36593593A>GCA474033415RAG2c.576T>C (p.Ala192=)
n.131+4509T>C
ClinVar
11g.36593593A>TCA474033414RAG2c.576T>A (p.Ala192=)
n.131+4509T>A
11g.36593594G>ACA380142560RAG2c.575C>T (p.Ala192Val)
n.131+4508C>T
11g.36593594G>CCA380142561RAG2c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.131+4508C>G
11g.36593594G>TCA380142562RAG2c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.131+4508C>A
11g.36593595C>ACA380142563RAG2c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.131+4507G>T
11g.36593595C=CA1964195386RAG2c.574G= (p.Ala192=)
n.131+4507G=
11g.36593595C>GCA380142564RAG2c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.131+4507G>C
11g.36593595C>TCA5950554RAG2c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.131+4507G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593596A>CCA380142565RAG2c.573T>G (p.Cys191Trp)
n.131+4506T>G
11g.36593596A>GCA474033417RAG2c.573T>C (p.Cys191=)
n.131+4506T>C
11g.36593596A>TCA380142566RAG2c.573T>A (p.Cys191Ter)
n.131+4506T>A
11g.36593597C>ACA380142567RAG2c.572G>T (p.Cys191Phe)
n.131+4505G>T
11g.36593597C>GCA380142568RAG2c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.131+4505G>C
11g.36593597C>TCA380142569RAG2c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.131+4505G>A
gnomAD v4
11g.36593598A>CCA380142570RAG2c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.131+4504T>G
11g.36593598A>GCA380142571RAG2c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.131+4504T>C
11g.36593598A>TCA380142572RAG2c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.131+4504T>A
11g.36593599C>ACA474033418RAG2c.570G>T (p.Gly190=)
n.131+4503G>T
11g.36593599C=CA1964195390RAG2c.570G= (p.Gly190=)
n.131+4503G=
11g.36593599C>GCA474033419RAG2c.570G>C (p.Gly190=)
n.131+4503G>C
11g.36593599C>TCA5950555RAG2c.570G>A (p.Gly190=)
n.131+4503G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36593600C>ACA380142573RAG2c.569G>T (p.Gly190Val)
n.131+4502G>T
ClinVar
11g.36593600C>GCA380142574RAG2c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.131+4502G>C
11g.36593600C>TCA380142575RAG2c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.131+4502G>A
11g.36593601C>ACA380142577RAG2c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.131+4501G>T
11g.36593601C>GCA380142578RAG2c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.131+4501G>C
11g.36593601C>TCA380142576RAG2c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.131+4501G>A
11g.36593601_36593602delinsCACA1964195396RAG2c.567_568delinsTG (p.Phe189=)
n.131+4500_131+4501delinsTG
11g.36593602A>CCA380142579RAG2c.567T>G (p.Phe189Leu)
n.131+4500T>G
gnomAD v4
11g.36593602A>GCA474033420RAG2c.567T>C (p.Phe189=)
n.131+4500T>C
11g.36593602A>TCA380142580RAG2c.567T>A (p.Phe189Leu)
n.131+4500T>A
11g.36593604delCA918857097RAG2c.567del (p.Phe189LeufsTer?)
n.131+4500del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593603A>CCA380142581RAG2c.566T>G (p.Phe189Cys)
n.131+4499T>G
11g.36593603A>GCA380142582RAG2c.566T>C (p.Phe189Ser)
n.131+4499T>C
11g.36593603A>TCA380142583RAG2c.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.131+4499T>A
11g.36593604A>CCA380142586RAG2c.565T>G (p.Phe189Val)
n.131+4498T>G
11g.36593604A>GCA380142584RAG2c.565T>C (p.Phe189Leu)
n.131+4498T>C
11g.36593604A>TCA380142585RAG2c.565T>A (p.Phe189Ile)
n.131+4498T>A
11g.36593605T>ACA380142587RAG2c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.131+4497A>T
11g.36593605T>CCA474033421RAG2c.564A>G (p.Glu188=)
n.131+4497A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593605T>GCA380142588RAG2c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.131+4497A>C
11g.36593605T=CA1964195403RAG2c.564A= (p.Glu188=)
n.131+4497A=
11g.36593606T>ACA380142589RAG2c.563A>T (p.Glu188Val)
n.131+4496A>T
11g.36593606T>CCA380142590RAG2c.563A>G (p.Glu188Gly)
n.131+4496A>G
11g.36593606T>GCA380142591RAG2c.563A>C (p.Glu188Ala)
n.131+4496A>C
11g.36593607C>ACA380142592RAG2c.562G>T (p.Glu188Ter)
n.131+4495G>T
11g.36593607C=CA1964195407RAG2c.562G= (p.Glu188=)
n.131+4495G=
11g.36593607C>GCA380142594RAG2c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.131+4495G>C
ClinVar dbSNP
11g.36593607C>TCA380142593RAG2c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.131+4495G>A
ClinVar
11g.36593608A>CCA380142595RAG2c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.131+4494T>G
11g.36593608A>GCA474033422RAG2c.561T>C (p.Phe187=)
n.131+4494T>C
11g.36593608A>TCA380142596RAG2c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.131+4494T>A
11g.36593609A>CCA380142597RAG2c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.131+4493T>G
11g.36593609A>GCA380142599RAG2c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.131+4493T>C
11g.36593609A>TCA380142598RAG2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.131+4493T>A
11g.36593610A>CCA380142600RAG2c.559T>G (p.Phe187Val)
n.131+4492T>G
11g.36593610A>GCA380142602RAG2c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.131+4492T>C
11g.36593610A>TCA380142601RAG2c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.131+4492T>A
11g.36593611A>CCA380142603RAG2c.558T>G (p.Asp186Glu)
n.131+4491T>G
11g.36593611A>GCA474033423RAG2c.558T>C (p.Asp186=)
n.131+4491T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593611A>TCA380142604RAG2c.558T>A (p.Asp186Glu)
n.131+4491T>A
11g.36593612T>ACA380142605RAG2c.557A>T (p.Asp186Val)
n.131+4490A>T
11g.36593612T>CCA380142606RAG2c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.131+4490A>G
gnomAD v4
11g.36593612T>GCA380142607RAG2c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.131+4490A>C
11g.36593613C>ACA380142608RAG2c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.131+4489G>T
11g.36593613C=CA1964195419RAG2c.556G= (p.Asp186=)
n.131+4489G=
11g.36593613C>GCA380142609RAG2c.556G>C (p.Asp186His)
n.131+4489G>C
11g.36593613C>TCA380142610RAG2c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.131+4489G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593614C>ACA474033426RAG2c.555G>T (p.Val185=)
n.131+4488G>T
11g.36593614C>GCA474033424RAG2c.555G>C (p.Val185=)
n.131+4488G>C
11g.36593614C>TCA474033425RAG2c.555G>A (p.Val185=)
n.131+4488G>A
11g.36593615A>CCA380142611RAG2c.554T>G (p.Val185Gly)
n.131+4487T>G
11g.36593615A>GCA380142612RAG2c.554T>C (p.Val185Ala)
n.131+4487T>C
11g.36593615A>TCA380142613RAG2c.554T>A (p.Val185Glu)
n.131+4487T>A
11g.36593616C>ACA380142616RAG2c.553G>T (p.Val185Leu)
n.131+4486G>T
11g.36593616C>GCA380142614RAG2c.553G>C (p.Val185Leu)
n.131+4486G>C
11g.36593616C>TCA380142615RAG2c.553G>A (p.Val185Met)
n.131+4486G>A
gnomAD v4
11g.36593617C>ACA474033427RAG2c.552G>T (p.Leu184=)
n.131+4485G>T
11g.36593617C=CA1964195426RAG2c.552G= (p.Leu184=)
n.131+4485G=
11g.36593617C>GCA474033428RAG2c.552G>C (p.Leu184=)
n.131+4485G>C
11g.36593617C>TCA5950556RAG2c.552G>A (p.Leu184=)
n.131+4485G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593618A=CA1964195439RAG2c.551T= (p.Leu184=)
n.131+4484T=
11g.36593618A>CCA380142617RAG2c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.131+4484T>G
11g.36593618A>GCA380142618RAG2c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.131+4484T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593618A>TCA380142619RAG2c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.131+4484T>A
11g.36593619G>ACA5950557RAG2c.550C>T (p.Leu184=)
n.131+4483C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593619G>CCA380142620RAG2c.550C>G (p.Leu184Val)
n.131+4483C>G
11g.36593619G=CA1964195449RAG2c.550C= (p.Leu184=)
n.131+4483C=
11g.36593619G>TCA380142621RAG2c.550C>A (p.Leu184Met)
n.131+4483C>A
11g.36593620G>ACA5950558RAG2c.549C>T (p.Phe183=)
n.131+4482C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593620G>CCA380142622RAG2c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.131+4482C>G
11g.36593620G=CA1964195455RAG2c.549C= (p.Phe183=)
n.131+4482C=
11g.36593620G>TCA380142623RAG2c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.131+4482C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593621A>CCA380142626RAG2c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.131+4481T>G
11g.36593621A>GCA380142625RAG2c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.131+4481T>C
11g.36593621A>TCA380142624RAG2c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.131+4481T>A
11g.36593621_36593622delinsTTCA2695213751RAG2c.547_548delinsAA (p.Phe183Asn)
n.131+4480_131+4481delinsAA
11g.36593624dupCA2695201125RAG2c.548dup (p.Leu184ProfsTer5)
n.131+4481dup
ClinVar
11g.36593624delCA2613151055RAG2c.548del (p.Phe183SerfsTer?)
n.131+4481del
gnomAD v4
11g.36593622A=CA1964195459RAG2c.547T= (p.Phe183=)
n.131+4480T=
11g.36593622A>CCA380142627RAG2c.547T>G (p.Phe183Val)
n.131+4480T>G
dbSNP
11g.36593622A>GCA235830RAG2c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.131+4480T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593622A>TCA380142628RAG2c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.131+4480T>A
11g.36593623A>CCA474033430RAG2c.546T>G (p.Val182=)
n.131+4479T>G
11g.36593623A>GCA474033431RAG2c.546T>C (p.Val182=)
n.131+4479T>C
11g.36593623A>TCA474033432RAG2c.546T>A (p.Val182=)
n.131+4479T>A
11g.36593624A>CCA380142629RAG2c.545T>G (p.Val182Gly)
n.131+4478T>G
11g.36593624A>GCA380142630RAG2c.545T>C (p.Val182Ala)
n.131+4478T>C
11g.36593624A>TCA380142631RAG2c.545T>A (p.Val182Asp)
n.131+4478T>A
11g.36593625_36593628delCA2564331409RAG2c.542_545del (p.Cys181PhefsTer?)
n.131+4475_131+4478del
11g.36593625C>ACA380142632RAG2c.544G>T (p.Val182Phe)
n.131+4477G>T
11g.36593625C>GCA380142633RAG2c.544G>C (p.Val182Leu)
n.131+4477G>C
11g.36593625C>TCA380142634RAG2c.544G>A (p.Val182Ile)
n.131+4477G>A
11g.36593626A=CA1964195467RAG2c.543T= (p.Cys181=)
n.131+4476T=
11g.36593626A>CCA380142635RAG2c.543T>G (p.Cys181Trp)
n.131+4476T>G
dbSNP
11g.36593626A>GCA474033434RAG2c.543T>C (p.Cys181=)
n.131+4476T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593626A>TCA380142636RAG2c.543T>A (p.Cys181Ter)
n.131+4476T>A
11g.36593627C>ACA380142639RAG2c.542G>T (p.Cys181Phe)
n.131+4475G>T
11g.36593627C>GCA380142638RAG2c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.131+4475G>C
11g.36593627C>TCA380142637RAG2c.542G>A (p.Cys181Tyr)
n.131+4475G>A
gnomAD v4
11g.36593628A=CA1964195473RAG2c.541T= (p.Cys181=)
n.131+4474T=
11g.36593628A>CCA380142640RAG2c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.131+4474T>G
11g.36593628A>GCA380142641RAG2c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.131+4474T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593628A>TCA380142642RAG2c.541T>A (p.Cys181Ser)
n.131+4474T>A
11g.36593628_36593629insTGTGCA2558412838RAG2c.540_541insCACA (p.Cys181HisfsTer9)
n.131+4473_131+4474insCACA
11g.36593629G>ACA220580229RAG2c.540C>T (p.Pro180=)
n.131+4473C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593629G>CCA474033436RAG2c.540C>G (p.Pro180=)
n.131+4473C>G
11g.36593629G=CA1964195477RAG2c.540C= (p.Pro180=)
n.131+4473C=
11g.36593629G>TCA474033437RAG2c.540C>A (p.Pro180=)
n.131+4473C>A
11g.36593630G>ACA380142643RAG2c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.131+4472C>T
11g.36593630G>CCA380142644RAG2c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.131+4472C>G
11g.36593630G=CA1964195480RAG2c.539C= (p.Pro180=)
n.131+4472C=
11g.36593630G>TCA16619320RAG2c.539C>A (p.Pro180His)
n.131+4472C>A
ClinVar dbSNP
11g.36593631G>ACA380142645RAG2c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.131+4471C>T
11g.36593631G>CCA380142646RAG2c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.131+4471C>G
11g.36593631G=CA1964195481RAG2c.538C= (p.Pro180=)
n.131+4471C=
11g.36593631G>TCA380142647RAG2c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.131+4471C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36593632C>ACA474033438RAG2c.537G>T (p.Leu179=)
n.131+4470G>T
11g.36593632C=CA1964195482RAG2c.537G= (p.Leu179=)
n.131+4470G=
11g.36593632C>GCA474033439RAG2c.537G>C (p.Leu179=)
n.131+4470G>C
11g.36593632C>TCA5950559RAG2c.537G>A (p.Leu179=)
n.131+4470G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593633A>CCA380142648RAG2c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.131+4469T>G
11g.36593633A>GCA380142649RAG2c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.131+4469T>C
11g.36593633A>TCA380142650RAG2c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.131+4469T>A
11g.36593634G>ACA474033441RAG2c.535C>T (p.Leu179=)
n.131+4468C>T
11g.36593634G>CCA380142652RAG2c.535C>G (p.Leu179Val)
n.131+4468C>G
11g.36593634G>TCA380142651RAG2c.535C>A (p.Leu179Met)
n.131+4468C>A
COSMIC
11g.36593635dupCA2831039188RAG2c.535dup (p.Leu179ProfsTer10)
n.131+4468dup
11g.36593635delCA2573146311RAG2c.535del (p.Leu179CysfsTer?)
n.131+4468del
ClinVar dbSNP
11g.36593635G>ACA474033444RAG2c.534C>T (p.Cys178=)
n.131+4467C>T
gnomAD v4
11g.36593635G>CCA380142653RAG2c.534C>G (p.Cys178Trp)
n.131+4467C>G
11g.36593635G>TCA380142654RAG2c.534C>A (p.Cys178Ter)
n.131+4467C>A
11g.36593636C>ACA380142655RAG2c.533G>T (p.Cys178Phe)
n.131+4466G>T
11g.36593636C>GCA380142656RAG2c.533G>C (p.Cys178Ser)
n.131+4466G>C
11g.36593636C>TCA380142657RAG2c.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.131+4466G>A
11g.36593637A=CA1964195484RAG2c.532T= (p.Cys178=)
n.131+4465T=
11g.36593637A>CCA380142658RAG2c.532T>G (p.Cys178Gly)
n.131+4465T>G
11g.36593637A>GCA380142659RAG2c.532T>C (p.Cys178Arg)
n.131+4465T>C
ClinVar dbSNP
11g.36593637A>TCA380142660RAG2c.532T>A (p.Cys178Ser)
n.131+4465T>A
11g.36593638G>ACA474033446RAG2c.531C>T (p.Asp177=)
n.131+4464C>T
11g.36593638G>CCA380142661RAG2c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.131+4464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593638G=CA1964195488RAG2c.531C= (p.Asp177=)
n.131+4464C=
11g.36593638G>TCA380142662RAG2c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.131+4464C>A
11g.36593639T>ACA380142663RAG2c.530A>T (p.Asp177Val)
n.131+4463A>T
11g.36593639T>CCA380142664RAG2c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.131+4463A>G
11g.36593639T>GCA380142665RAG2c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.131+4463A>C
11g.36593640C>ACA380142668RAG2c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.131+4462G>T
11g.36593640C=CA1964195494RAG2c.529G= (p.Asp177=)
n.131+4462G=
11g.36593640C>GCA380142667RAG2c.529G>C (p.Asp177His)
n.131+4462G>C
gnomAD v4
11g.36593640C>TCA380142666RAG2c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.131+4462G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593641A=CA1964195498RAG2c.528T= (p.Ala176=)
n.131+4461T=
11g.36593641A>CCA474033448RAG2c.528T>G (p.Ala176=)
n.131+4461T>G
11g.36593641A>GCA5950560RAG2c.528T>C (p.Ala176=)
n.131+4461T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36593641A>TCA474033449RAG2c.528T>A (p.Ala176=)
n.131+4461T>A
11g.36593642G>ACA380142669RAG2c.527C>T (p.Ala176Val)
n.131+4460C>T
11g.36593642G>CCA380142670RAG2c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.131+4460C>G
11g.36593642G>TCA380142671RAG2c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.131+4460C>A

Number of alleles fetched