Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36592716_36592745dupCA2613151039RAG1,RAG2c.1424_1453dup (p.Ile484_Ala485insGluTyrTyrCysAsnGluHisValGluIle)
n.131+5357_131+5386dup
c.*86-251_*86-222dup (n.*86-251_*86-222dup)
gnomAD v4
11g.36592725C>ACA380140344RAG1,RAG2c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.131+5377G>T
c.*86-242C>A (n.*86-242C>A)
11g.36592725C=CA1964192752RAG1,RAG2c.1444G= (p.Val482=)
n.131+5377G=
c.*86-242C= (n.*86-242C=)
11g.36592725C>GCA380140345RAG1,RAG2c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.131+5377G>C
c.*86-242C>G (n.*86-242C>G)
11g.36592725C>TCA5950413RAG1,RAG2c.1444G>A (p.Val482Met)
n.131+5377G>A
c.*86-242C>T (n.*86-242C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592725_36592729delCA936892634RAG1,RAG2c.1440_1444del (p.Glu480AspfsTer26)
n.131+5373_131+5377del
c.*86-242_*86-238del (n.*86-242_*86-238del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592726A=CA1964192765RAG1,RAG2c.1443T= (p.His481=)
n.131+5376T=
c.*86-241A= (n.*86-241A=)
11g.36592726A>CCA380140347RAG1,RAG2c.1443T>G (p.His481Gln)
n.131+5376T>G
c.*86-241A>C (n.*86-241A>C)
11g.36592726A>GCA5950414RAG1,RAG2c.1443T>C (p.His481=)
n.131+5376T>C
c.*86-241A>G (n.*86-241A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592726A>TCA380140346RAG1,RAG2c.1443T>A (p.His481Gln)
n.131+5376T>A
c.*86-241A>T (n.*86-241A>T)
11g.36592727T>ACA380140348RAG1,RAG2c.1442A>T (p.His481Leu)
n.131+5375A>T
c.*86-240T>A (n.*86-240T>A)
11g.36592727T>CCA380140349RAG1,RAG2c.1442A>G (p.His481Arg)
n.131+5375A>G
c.*86-240T>C (n.*86-240T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.36592727T>GCA380140350RAG1,RAG2c.1442A>C (p.His481Pro)
n.131+5375A>C
c.*86-240T>G (n.*86-240T>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592727T=CA1964192775RAG1,RAG2c.1442A= (p.His481=)
n.131+5375A=
c.*86-240T= (n.*86-240T=)
11g.36592728G>ACA380140351RAG1,RAG2c.1441C>T (p.His481Tyr)
n.131+5374C>T
c.*86-239G>A (n.*86-239G>A)
11g.36592728G>CCA5950415RAG1,RAG2c.1441C>G (p.His481Asp)
n.131+5374C>G
c.*86-239G>C (n.*86-239G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592728G=CA1964192783RAG1,RAG2c.1441C= (p.His481=)
n.131+5374C=
c.*86-239G= (n.*86-239G=)
11g.36592728G>TCA380140352RAG1,RAG2c.1441C>A (p.His481Asn)
n.131+5374C>A
c.*86-239G>T (n.*86-239G>T)
11g.36592729C>ACA380140353RAG1,RAG2c.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.131+5373G>T
c.*86-238C>A (n.*86-238C>A)
11g.36592729C>GCA380140354RAG1,RAG2c.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.131+5373G>C
c.*86-238C>G (n.*86-238C>G)
11g.36592729C>TCA474032892RAG1,RAG2c.1440G>A (p.Glu480=)
n.131+5373G>A
c.*86-238C>T (n.*86-238C>T)
11g.36592730T>ACA380140355RAG1,RAG2c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.131+5372A>T
c.*86-237T>A (n.*86-237T>A)
11g.36592730T>CCA380140356RAG1,RAG2c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.131+5372A>G
c.*86-237T>C (n.*86-237T>C)
11g.36592730T>GCA380140357RAG1,RAG2c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.131+5372A>C
c.*86-237T>G (n.*86-237T>G)
11g.36592731C>ACA380140360RAG1,RAG2c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.131+5371G>T
c.*86-236C>A (n.*86-236C>A)
gnomAD v4
11g.36592731C>GCA380140359RAG1,RAG2c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.131+5371G>C
c.*86-236C>G (n.*86-236C>G)
COSMIC
11g.36592731C>TCA380140358RAG1,RAG2c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.131+5371G>A
c.*86-236C>T (n.*86-236C>T)
11g.36592732A>CCA380140361RAG1,RAG2c.1437T>G (p.Asn479Lys)
n.131+5370T>G
c.*86-235A>C (n.*86-235A>C)
11g.36592732A>GCA474032893RAG1,RAG2c.1437T>C (p.Asn479=)
n.131+5370T>C
c.*86-235A>G (n.*86-235A>G)
11g.36592732A>TCA380140362RAG1,RAG2c.1437T>A (p.Asn479Lys)
n.131+5370T>A
c.*86-235A>T (n.*86-235A>T)
11g.36592733T>ACA380140363RAG1,RAG2c.1436A>T (p.Asn479Ile)
n.131+5369A>T
c.*86-234T>A (n.*86-234T>A)
11g.36592733T>CCA380140364RAG1,RAG2c.1436A>G (p.Asn479Ser)
n.131+5369A>G
c.*86-234T>C (n.*86-234T>C)
11g.36592733T>GCA380140365RAG1,RAG2c.1436A>C (p.Asn479Thr)
n.131+5369A>C
c.*86-234T>G (n.*86-234T>G)
11g.36592734T>ACA380140366RAG1,RAG2c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
n.131+5368A>T
c.*86-233T>A (n.*86-233T>A)
11g.36592734T>CCA380140367RAG1,RAG2c.1435A>G (p.Asn479Asp)
n.131+5368A>G
c.*86-233T>C (n.*86-233T>C)
11g.36592734T>GCA380140368RAG1,RAG2c.1435A>C (p.Asn479His)
n.131+5368A>C
c.*86-233T>G (n.*86-233T>G)
gnomAD v4
11g.36592735_36592739delCA2791066619RAG1,RAG2c.1431_1435del (p.Tyr477Ter)
n.131+5364_131+5368del
c.*86-232_*86-228del (n.*86-232_*86-228del)
11g.36592735G>ACA474032894RAG1,RAG2c.1434C>T (p.Cys478=)
n.131+5367C>T
c.*86-232G>A (n.*86-232G>A)
11g.36592735G>CCA380140369RAG1,RAG2c.1434C>G (p.Cys478Trp)
n.131+5367C>G
c.*86-232G>C (n.*86-232G>C)
11g.36592735G>TCA380140370RAG1,RAG2c.1434C>A (p.Cys478Ter)
n.131+5367C>A
c.*86-232G>T (n.*86-232G>T)
11g.36592735_36592736delCA936892638RAG1,RAG2c.1433_1434del (p.Cys478Ter)
n.131+5366_131+5367del
c.*86-232_*86-231del (n.*86-232_*86-231del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592736C>ACA380140371RAG1,RAG2c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.131+5366G>T
c.*86-231C>A (n.*86-231C>A)
COSMIC
11g.36592736C=CA1964192798RAG1,RAG2c.1433G= (p.Cys478=)
n.131+5366G=
c.*86-231C= (n.*86-231C=)
11g.36592736C>GCA380140372RAG1,RAG2c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.131+5366G>C
c.*86-231C>G (n.*86-231C>G)
11g.36592736C>TCA122849RAG1,RAG2c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.131+5366G>A
c.*86-231C>T (n.*86-231C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592737A>CCA380140374RAG1,RAG2c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.131+5365T>G
c.*86-230A>C (n.*86-230A>C)
11g.36592737A>GCA380140375RAG1,RAG2c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.131+5365T>C
c.*86-230A>G (n.*86-230A>G)
11g.36592737A>TCA380140373RAG1,RAG2c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.131+5365T>A
c.*86-230A>T (n.*86-230A>T)
11g.36592737_36592738insAAAAAACA936892654RAG1,RAG2c.1432_1433insTTTTTT (p.Tyr477_Cys478insPhePhe)
n.131+5365_131+5366insTTTTTT
c.*86-230_*86-229insAAAAAA (n.*86-230_*86-229insAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592738G>ACA5950416RAG1,RAG2c.1431C>T (p.Tyr477=)
n.131+5364C>T
c.*86-229G>A (n.*86-229G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592738G>CCA380140376RAG1,RAG2c.1431C>G (p.Tyr477Ter)
n.131+5364C>G
c.*86-229G>C (n.*86-229G>C)
11g.36592738G=CA1964192809RAG1,RAG2c.1431C= (p.Tyr477=)
n.131+5364C=
c.*86-229G= (n.*86-229G=)
11g.36592738G>TCA380140377RAG1,RAG2c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
n.131+5364C>A
c.*86-229G>T (n.*86-229G>T)
11g.36592739T>ACA380140378RAG1,RAG2c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
n.131+5363A>T
c.*86-228T>A (n.*86-228T>A)
11g.36592739T>CCA380140379RAG1,RAG2c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
n.131+5363A>G
c.*86-228T>C (n.*86-228T>C)
11g.36592739T>GCA380140380RAG1,RAG2c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
n.131+5363A>C
c.*86-228T>G (n.*86-228T>G)
11g.36592740A=CA1964192816RAG1,RAG2c.1429T= (p.Tyr477=)
n.131+5362T=
c.*86-227A= (n.*86-227A=)
11g.36592740A>CCA380140381RAG1,RAG2c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
n.131+5362T>G
c.*86-227A>C (n.*86-227A>C)
11g.36592740A>GCA380140382RAG1,RAG2c.1429T>C (p.Tyr477His)
n.131+5362T>C
c.*86-227A>G (n.*86-227A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592740A>TCA380140383RAG1,RAG2c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
n.131+5362T>A
c.*86-227A>T (n.*86-227A>T)
COSMIC
11g.36592741_36592742insAAAAAAAAACA2791066620RAG1,RAG2c.1429_1430insTTTTTTTTT (p.Tyr476_Tyr477insPhePhePhe)
n.131+5362_131+5363insTTTTTTTTT
c.*86-226_*86-225insAAAAAAAAA (n.*86-226_*86-225insAAAAAAAAA)
11g.36592741A>CCA380140384RAG1,RAG2c.1428T>G (p.Tyr476Ter)
n.131+5361T>G
c.*86-226A>C (n.*86-226A>C)
11g.36592741A>GCA474032895RAG1,RAG2c.1428T>C (p.Tyr476=)
n.131+5361T>C
c.*86-226A>G (n.*86-226A>G)
11g.36592741A>TCA380140385RAG1,RAG2c.1428T>A (p.Tyr476Ter)
n.131+5361T>A
c.*86-226A>T (n.*86-226A>T)
11g.36592742T>ACA380140386RAG1,RAG2c.1427A>T (p.Tyr476Phe)
n.131+5360A>T
c.*86-225T>A (n.*86-225T>A)
11g.36592742T>CCA380140387RAG1,RAG2c.1427A>G (p.Tyr476Cys)
n.131+5360A>G
c.*86-225T>C (n.*86-225T>C)
11g.36592742T>GCA380140388RAG1,RAG2c.1427A>C (p.Tyr476Ser)
n.131+5360A>C
c.*86-225T>G (n.*86-225T>G)
11g.36592743A>CCA380140389RAG1,RAG2c.1426T>G (p.Tyr476Asp)
n.131+5359T>G
c.*86-224A>C (n.*86-224A>C)
gnomAD v4
11g.36592743A>GCA380140391RAG1,RAG2c.1426T>C (p.Tyr476His)
n.131+5359T>C
c.*86-224A>G (n.*86-224A>G)
11g.36592743A>TCA380140390RAG1,RAG2c.1426T>A (p.Tyr476Asn)
n.131+5359T>A
c.*86-224A>T (n.*86-224A>T)
11g.36592744C>ACA380140392RAG1,RAG2c.1425G>T (p.Lys475Asn)
n.131+5358G>T
c.*86-223C>A (n.*86-223C>A)
11g.36592744C>GCA380140393RAG1,RAG2c.1425G>C (p.Lys475Asn)
n.131+5358G>C
c.*86-223C>G (n.*86-223C>G)
gnomAD v4
11g.36592744C>TCA474032896RAG1,RAG2c.1425G>A (p.Lys475=)
n.131+5358G>A
c.*86-223C>T (n.*86-223C>T)
gnomAD v4
11g.36592745T>ACA380140394RAG1,RAG2c.1424A>T (p.Lys475Met)
n.131+5357A>T
c.*86-222T>A (n.*86-222T>A)
11g.36592745T>CCA380140395RAG1,RAG2c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.131+5357A>G
c.*86-222T>C (n.*86-222T>C)
11g.36592745T>GCA380140396RAG1,RAG2c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.131+5357A>C
c.*86-222T>G (n.*86-222T>G)
11g.36592746T>ACA380140397RAG1,RAG2c.1423A>T (p.Lys475Ter)
n.131+5356A>T
c.*86-221T>A (n.*86-221T>A)
11g.36592746T>CCA380140398RAG1,RAG2c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.131+5356A>G
c.*86-221T>C (n.*86-221T>C)
11g.36592746T>GCA380140399RAG1,RAG2c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.131+5356A>C
c.*86-221T>G (n.*86-221T>G)
11g.36592747G>ACA474032897RAG1,RAG2c.1422C>T (p.Asn474=)
n.131+5355C>T
c.*86-220G>A (n.*86-220G>A)
11g.36592747G>CCA380140400RAG1,RAG2c.1422C>G (p.Asn474Lys)
n.131+5355C>G
c.*86-220G>C (n.*86-220G>C)
11g.36592747G>TCA380140401RAG1,RAG2c.1422C>A (p.Asn474Lys)
n.131+5355C>A
c.*86-220G>T (n.*86-220G>T)
11g.36592748T>ACA380140403RAG1,RAG2c.1421A>T (p.Asn474Ile)
n.131+5354A>T
c.*86-219T>A (n.*86-219T>A)
11g.36592748T>CCA5950417RAG1,RAG2c.1421A>G (p.Asn474Ser)
n.131+5354A>G
c.*86-219T>C (n.*86-219T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592748T>GCA380140402RAG1,RAG2c.1421A>C (p.Asn474Thr)
n.131+5354A>C
c.*86-219T>G (n.*86-219T>G)
11g.36592748T=CA1964192825RAG1,RAG2c.1421A= (p.Asn474=)
n.131+5354A=
c.*86-219T= (n.*86-219T=)
11g.36592749T>ACA380140404RAG1,RAG2c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
n.131+5353A>T
c.*86-218T>A (n.*86-218T>A)
11g.36592749T>CCA380140405RAG1,RAG2c.1420A>G (p.Asn474Asp)
n.131+5353A>G
c.*86-218T>C (n.*86-218T>C)
gnomAD v4
11g.36592749T>GCA380140406RAG1,RAG2c.1420A>C (p.Asn474His)
n.131+5353A>C
c.*86-218T>G (n.*86-218T>G)
11g.36592750G>ACA474032898RAG1,RAG2c.1419C>T (p.Ser473=)
n.131+5352C>T
c.*86-217G>A (n.*86-217G>A)
11g.36592750G>CCA380140407RAG1,RAG2c.1419C>G (p.Ser473Arg)
n.131+5352C>G
c.*86-217G>C (n.*86-217G>C)
11g.36592750G>TCA380140408RAG1,RAG2c.1419C>A (p.Ser473Arg)
n.131+5352C>A
c.*86-217G>T (n.*86-217G>T)
11g.36592751C>ACA380140411RAG1,RAG2c.1418G>T (p.Ser473Ile)
n.131+5351G>T
c.*86-216C>A (n.*86-216C>A)
11g.36592751C>GCA380140410RAG1,RAG2c.1418G>C (p.Ser473Thr)
n.131+5351G>C
c.*86-216C>G (n.*86-216C>G)
11g.36592751C>TCA380140409RAG1,RAG2c.1418G>A (p.Ser473Asn)
n.131+5351G>A
c.*86-216C>T (n.*86-216C>T)
11g.36592752T>ACA380140412RAG1,RAG2c.1417A>T (p.Ser473Cys)
n.131+5350A>T
c.*86-215T>A (n.*86-215T>A)
11g.36592752T>CCA380140413RAG1,RAG2c.1417A>G (p.Ser473Gly)
n.131+5350A>G
c.*86-215T>C (n.*86-215T>C)
dbSNP
11g.36592752T>GCA380140414RAG1,RAG2c.1417A>C (p.Ser473Arg)
n.131+5350A>C
c.*86-215T>G (n.*86-215T>G)
11g.36592752T=CA1964192834RAG1,RAG2c.1417A= (p.Ser473=)
n.131+5350A=
c.*86-215T= (n.*86-215T=)
11g.36592753T>ACA474032899RAG1,RAG2c.1416A>T (p.Gly472=)
n.131+5349A>T
c.*86-214T>A (n.*86-214T>A)
11g.36592753T>CCA474032900RAG1,RAG2c.1416A>G (p.Gly472=)
n.131+5349A>G
c.*86-214T>C (n.*86-214T>C)
11g.36592753T>GCA474032901RAG1,RAG2c.1416A>C (p.Gly472=)
n.131+5349A>C
c.*86-214T>G (n.*86-214T>G)
11g.36592754C>ACA380140415RAG1,RAG2c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.131+5348G>T
c.*86-213C>A (n.*86-213C>A)
11g.36592754C=CA1964192840RAG1,RAG2c.1415G= (p.Gly472=)
n.131+5348G=
c.*86-213C= (n.*86-213C=)
11g.36592754C>GCA380140416RAG1,RAG2c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.131+5348G>C
c.*86-213C>G (n.*86-213C>G)
11g.36592754C>TCA380140417RAG1,RAG2c.1415G>A (p.Gly472Glu)
n.131+5348G>A
c.*86-213C>T (n.*86-213C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592755C>ACA380140418RAG1,RAG2c.1414G>T (p.Gly472Ter)
n.131+5347G>T
c.*86-212C>A (n.*86-212C>A)
11g.36592755C=CA1964192845RAG1,RAG2c.1414G= (p.Gly472=)
n.131+5347G=
c.*86-212C= (n.*86-212C=)
11g.36592755C>GCA380140420RAG1,RAG2c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.131+5347G>C
c.*86-212C>G (n.*86-212C>G)
11g.36592755C>TCA380140419RAG1,RAG2c.1414G>A (p.Gly472Arg)
n.131+5347G>A
c.*86-212C>T (n.*86-212C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592756T>ACA474032902RAG1,RAG2c.1413A>T (p.Ala471=)
n.131+5346A>T
c.*86-211T>A (n.*86-211T>A)
11g.36592756T>CCA474032903RAG1,RAG2c.1413A>G (p.Ala471=)
n.131+5346A>G
c.*86-211T>C (n.*86-211T>C)
11g.36592756T>GCA474032904RAG1,RAG2c.1413A>C (p.Ala471=)
n.131+5346A>C
c.*86-211T>G (n.*86-211T>G)
ClinVar
11g.36592757G>ACA380140421RAG1,RAG2c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.131+5345C>T
c.*86-210G>A (n.*86-210G>A)
gnomAD v4
11g.36592757G>CCA380140422RAG1,RAG2c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.131+5345C>G
c.*86-210G>C (n.*86-210G>C)
dbSNP
11g.36592757G=CA1964192848RAG1,RAG2c.1412C= (p.Ala471=)
n.131+5345C=
c.*86-210G= (n.*86-210G=)
11g.36592757G>TCA380140423RAG1,RAG2c.1412C>A (p.Ala471Glu)
n.131+5345C>A
c.*86-210G>T (n.*86-210G>T)
11g.36592758C>ACA380140424RAG1,RAG2c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.131+5344G>T
c.*86-209C>A (n.*86-209C>A)
11g.36592758C>GCA380140425RAG1,RAG2c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.131+5344G>C
c.*86-209C>G (n.*86-209C>G)
11g.36592758C>TCA380140426RAG1,RAG2c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.131+5344G>A
c.*86-209C>T (n.*86-209C>T)
11g.36592759T>ACA474032905RAG1,RAG2c.1410A>T (p.Ser470=)
n.131+5343A>T
c.*86-208T>A (n.*86-208T>A)
11g.36592759T>CCA474032906RAG1,RAG2c.1410A>G (p.Ser470=)
n.131+5343A>G
c.*86-208T>C (n.*86-208T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592759T>GCA474032907RAG1,RAG2c.1410A>C (p.Ser470=)
n.131+5343A>C
c.*86-208T>G (n.*86-208T>G)
11g.36592759T=CA1964192851RAG1,RAG2c.1410A= (p.Ser470=)
n.131+5343A=
c.*86-208T= (n.*86-208T=)
11g.36592760G>ACA380140427RAG1,RAG2c.1409C>T (p.Ser470Leu)
n.131+5342C>T
c.*86-207G>A (n.*86-207G>A)
11g.36592760G>CCA380140428RAG1,RAG2c.1409C>G (p.Ser470Ter)
n.131+5342C>G
c.*86-207G>C (n.*86-207G>C)
11g.36592760G>TCA380140429RAG1,RAG2c.1409C>A (p.Ser470Ter)
n.131+5342C>A
c.*86-207G>T (n.*86-207G>T)
11g.36592761A>CCA380140430RAG1,RAG2c.1408T>G (p.Ser470Ala)
n.131+5341T>G
c.*86-206A>C (n.*86-206A>C)
11g.36592761A>GCA380140431RAG1,RAG2c.1408T>C (p.Ser470Pro)
n.131+5341T>C
c.*86-206A>G (n.*86-206A>G)
11g.36592761A>TCA380140432RAG1,RAG2c.1408T>A (p.Ser470Thr)
n.131+5341T>A
c.*86-206A>T (n.*86-206A>T)
11g.36592762C>ACA474032908RAG1,RAG2c.1407G>T (p.Leu469=)
n.131+5340G>T
c.*86-205C>A (n.*86-205C>A)
11g.36592762C>GCA474032909RAG1,RAG2c.1407G>C (p.Leu469=)
n.131+5340G>C
c.*86-205C>G (n.*86-205C>G)
11g.36592762C>TCA474032910RAG1,RAG2c.1407G>A (p.Leu469=)
n.131+5340G>A
c.*86-205C>T (n.*86-205C>T)
gnomAD v4
11g.36592762_36592766delinsCAGATCA1964192853RAG1,RAG2c.1403_1407delinsATCTG (p.His468=)
n.131+5336_131+5340delinsATCTG
c.*86-205_*86-201delinsCAGAT (n.*86-205_*86-201delinsCAGAT)
11g.36592763A=CA1964192862RAG1,RAG2c.1406T= (p.Leu469=)
n.131+5339T=
c.*86-204A= (n.*86-204A=)
11g.36592763A>CCA380140434RAG1,RAG2c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.131+5339T>G
c.*86-204A>C (n.*86-204A>C)
gnomAD v4
11g.36592763A>GCA380140435RAG1,RAG2c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.131+5339T>C
c.*86-204A>G (n.*86-204A>G)
11g.36592763A>TCA380140433RAG1,RAG2c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.131+5339T>A
c.*86-204A>T (n.*86-204A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592763_36592766delCA236386RAG1,RAG2c.1403_1406del (p.His468ArgfsTer16)
n.131+5336_131+5339del
c.*86-204_*86-201del (n.*86-204_*86-201del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.[36592763_36592766del;36594168T>C]CA913203350RAG2c.[1A>G;1403_1406del] (p.[Met1Val;His468ArgfsTer16])
n.[131+3934A>G;131+5336_131+5339del]
11g.36592764G>ACA474032911RAG1,RAG2c.1405C>T (p.Leu469=)
n.131+5338C>T
c.*86-203G>A (n.*86-203G>A)
ClinVar
11g.36592764G>CCA380140437RAG1,RAG2c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.131+5338C>G
c.*86-203G>C (n.*86-203G>C)
11g.36592764G>TCA380140436RAG1,RAG2c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.131+5338C>A
c.*86-203G>T (n.*86-203G>T)
11g.36592765A=CA1964192865RAG1,RAG2c.1404T= (p.His468=)
n.131+5337T=
c.*86-202A= (n.*86-202A=)
11g.36592765A>CCA380140438RAG1,RAG2c.1404T>G (p.His468Gln)
n.131+5337T>G
c.*86-202A>C (n.*86-202A>C)
11g.36592765A>GCA5950418RAG1,RAG2c.1404T>C (p.His468=)
n.131+5337T>C
c.*86-202A>G (n.*86-202A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592765A>TCA380140439RAG1,RAG2c.1404T>A (p.His468Gln)
n.131+5337T>A
c.*86-202A>T (n.*86-202A>T)
11g.36592765_36592766dupCA2499220937RAG1,RAG2c.1403_1404dup (p.Leu469IlefsTer17)
n.131+5336_131+5337dup
c.*86-202_*86-201dup (n.*86-202_*86-201dup)
ClinVar dbSNP
11g.36592766T>ACA380140440RAG1,RAG2c.1403A>T (p.His468Leu)
n.131+5336A>T
c.*86-201T>A (n.*86-201T>A)
11g.36592766T>CCA5950419RAG1,RAG2c.1403A>G (p.His468Arg)
n.131+5336A>G
c.*86-201T>C (n.*86-201T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592766T>GCA380140441RAG1,RAG2c.1403A>C (p.His468Pro)
n.131+5336A>C
c.*86-201T>G (n.*86-201T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592766T=CA1964192870RAG1,RAG2c.1403A= (p.His468=)
n.131+5336A=
c.*86-201T= (n.*86-201T=)
11g.36592767G>ACA380140444RAG1,RAG2c.1402C>T (p.His468Tyr)
n.131+5335C>T
c.*86-200G>A (n.*86-200G>A)
11g.36592767G>CCA380140442RAG1,RAG2c.1402C>G (p.His468Asp)
n.131+5335C>G
c.*86-200G>C (n.*86-200G>C)
11g.36592767G>TCA380140443RAG1,RAG2c.1402C>A (p.His468Asn)
n.131+5335C>A
c.*86-200G>T (n.*86-200G>T)
11g.36592768G>ACA5950420RAG1,RAG2c.1401C>T (p.Ile467=)
n.131+5334C>T
c.*86-199G>A (n.*86-199G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592768G>CCA380140445RAG1,RAG2c.1401C>G (p.Ile467Met)
n.131+5334C>G
c.*86-199G>C (n.*86-199G>C)
11g.36592768G=CA1964192880RAG1,RAG2c.1401C= (p.Ile467=)
n.131+5334C=
c.*86-199G= (n.*86-199G=)
11g.36592768G>TCA474032912RAG1,RAG2c.1401C>A (p.Ile467=)
n.131+5334C>A
c.*86-199G>T (n.*86-199G>T)
11g.36592769A>CCA380140446RAG1,RAG2c.1400T>G (p.Ile467Ser)
n.131+5333T>G
c.*86-198A>C (n.*86-198A>C)
11g.36592769A>GCA380140447RAG1,RAG2c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.131+5333T>C
c.*86-198A>G (n.*86-198A>G)
11g.36592769A>TCA380140448RAG1,RAG2c.1400T>A (p.Ile467Asn)
n.131+5333T>A
c.*86-198A>T (n.*86-198A>T)
11g.36592770T>ACA380140451RAG1,RAG2c.1399A>T (p.Ile467Phe)
n.131+5332A>T
c.*86-197T>A (n.*86-197T>A)
11g.36592770T>CCA380140449RAG1,RAG2c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.131+5332A>G
c.*86-197T>C (n.*86-197T>C)
11g.36592770T>GCA380140450RAG1,RAG2c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.131+5332A>C
c.*86-197T>G (n.*86-197T>G)
11g.36592771G>ACA474032913RAG1,RAG2c.1398C>T (p.Leu466=)
n.131+5331C>T
c.*86-196G>A (n.*86-196G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592771G>CCA474032914RAG1,RAG2c.1398C>G (p.Leu466=)
n.131+5331C>G
c.*86-196G>C (n.*86-196G>C)
11g.36592771G=CA1964192884RAG1,RAG2c.1398C= (p.Leu466=)
n.131+5331C=
c.*86-196G= (n.*86-196G=)
11g.36592771G>TCA474032915RAG1,RAG2c.1398C>A (p.Leu466=)
n.131+5331C>A
c.*86-196G>T (n.*86-196G>T)
11g.36592772A>CCA380140452RAG1,RAG2c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.131+5330T>G
c.*86-195A>C (n.*86-195A>C)
11g.36592772A>GCA380140453RAG1,RAG2c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.131+5330T>C
c.*86-195A>G (n.*86-195A>G)
11g.36592772A>TCA380140454RAG1,RAG2c.1397T>A (p.Leu466His)
n.131+5330T>A
c.*86-195A>T (n.*86-195A>T)
11g.36592773G>ACA380140455RAG1,RAG2c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.131+5329C>T
c.*86-194G>A (n.*86-194G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592773G>CCA380140456RAG1,RAG2c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.131+5329C>G
c.*86-194G>C (n.*86-194G>C)
11g.36592773G=CA1964192887RAG1,RAG2c.1396C= (p.Leu466=)
n.131+5329C=
c.*86-194G= (n.*86-194G=)
11g.36592773G>TCA380140457RAG1,RAG2c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.131+5329C>A
c.*86-194G>T (n.*86-194G>T)
dbSNP
11g.36592774T>ACA474032916RAG1,RAG2c.1395A>T (p.Thr465=)
n.131+5328A>T
c.*86-193T>A (n.*86-193T>A)
11g.36592774T>CCA474032917RAG1,RAG2c.1395A>G (p.Thr465=)
n.131+5328A>G
c.*86-193T>C (n.*86-193T>C)
11g.36592774T>GCA474032918RAG1,RAG2c.1395A>C (p.Thr465=)
n.131+5328A>C
c.*86-193T>G (n.*86-193T>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592775G>ACA380140458RAG1,RAG2c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.131+5327C>T
c.*86-192G>A (n.*86-192G>A)
11g.36592775G>CCA380140459RAG1,RAG2c.1394C>G (p.Thr465Arg)
n.131+5327C>G
c.*86-192G>C (n.*86-192G>C)
11g.36592775G>TCA380140460RAG1,RAG2c.1394C>A (p.Thr465Lys)
n.131+5327C>A
c.*86-192G>T (n.*86-192G>T)
11g.36592776T>ACA380140461RAG1,RAG2c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.131+5326A>T
c.*86-191T>A (n.*86-191T>A)
11g.36592776T>CCA380140462RAG1,RAG2c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.131+5326A>G
c.*86-191T>C (n.*86-191T>C)
11g.36592776T>GCA380140463RAG1,RAG2c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.131+5326A>C
c.*86-191T>G (n.*86-191T>G)
11g.36592777G>ACA5950421RAG1,RAG2c.1392C>T (p.Arg464=)
n.131+5325C>T
c.*86-190G>A (n.*86-190G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592777G>CCA474032919RAG1,RAG2c.1392C>G (p.Arg464=)
n.131+5325C>G
c.*86-190G>C (n.*86-190G>C)
11g.36592777G=CA1964192894RAG1,RAG2c.1392C= (p.Arg464=)
n.131+5325C=
c.*86-190G= (n.*86-190G=)
11g.36592777G>TCA474032920RAG1,RAG2c.1392C>A (p.Arg464=)
n.131+5325C>A
c.*86-190G>T (n.*86-190G>T)
ClinVar
11g.36592778C>ACA5950424RAG1,RAG2c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.131+5324G>T
c.*86-189C>A (n.*86-189C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36592778C=CA1964192902RAG1,RAG2c.1391G= (p.Arg464=)
n.131+5324G=
c.*86-189C= (n.*86-189C=)
11g.36592778C>GCA5950423RAG1,RAG2c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.131+5324G>C
c.*86-189C>G (n.*86-189C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592778C>TCA5950422RAG1,RAG2c.1391G>A (p.Arg464His)
n.131+5324G>A
c.*86-189C>T (n.*86-189C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592779G>ACA5950425RAG1,RAG2c.1390C>T (p.Arg464Cys)
n.131+5323C>T
c.*86-188G>A (n.*86-188G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592779G>CCA380140464RAG1,RAG2c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.131+5323C>G
c.*86-188G>C (n.*86-188G>C)
11g.36592779G=CA1964192905RAG1,RAG2c.1390C= (p.Arg464=)
n.131+5323C=
c.*86-188G= (n.*86-188G=)
11g.36592779G>TCA380140465RAG1,RAG2c.1390C>A (p.Arg464Ser)
n.131+5323C>A
c.*86-188G>T (n.*86-188G>T)
11g.36592780T>ACA380140466RAG1,RAG2c.1389A>T (p.Glu463Asp)
n.131+5322A>T
c.*86-187T>A (n.*86-187T>A)
gnomAD v4
11g.36592780T>CCA474032921RAG1,RAG2c.1389A>G (p.Glu463=)
n.131+5322A>G
c.*86-187T>C (n.*86-187T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592780T>GCA380140467RAG1,RAG2c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.131+5322A>C
c.*86-187T>G (n.*86-187T>G)
11g.36592781T>ACA380140470RAG1,RAG2c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.131+5321A>T
c.*86-186T>A (n.*86-186T>A)
11g.36592781T>CCA380140469RAG1,RAG2c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.131+5321A>G
c.*86-186T>C (n.*86-186T>C)
gnomAD v4 COSMIC
11g.36592781T>GCA380140468RAG1,RAG2c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.131+5321A>C
c.*86-186T>G (n.*86-186T>G)
11g.36592782C>ACA380140471RAG1,RAG2c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.131+5320G>T
c.*86-185C>A (n.*86-185C>A)
11g.36592782C>GCA380140472RAG1,RAG2c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.131+5320G>C
c.*86-185C>G (n.*86-185C>G)
11g.36592782C>TCA380140473RAG1,RAG2c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.131+5320G>A
c.*86-185C>T (n.*86-185C>T)
11g.36592783T>ACA474032922RAG1,RAG2c.1386A>T (p.Ala462=)
n.131+5319A>T
c.*86-184T>A (n.*86-184T>A)
11g.36592783T>CCA474032923RAG1,RAG2c.1386A>G (p.Ala462=)
n.131+5319A>G
c.*86-184T>C (n.*86-184T>C)
11g.36592783T>GCA474032924RAG1,RAG2c.1386A>C (p.Ala462=)
n.131+5319A>C
c.*86-184T>G (n.*86-184T>G)
11g.36592784G>ACA380140474RAG1,RAG2c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.131+5318C>T
c.*86-183G>A (n.*86-183G>A)
11g.36592784G>CCA5950426RAG1,RAG2c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.131+5318C>G
c.*86-183G>C (n.*86-183G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592784G=CA1964192909RAG1,RAG2c.1385C= (p.Ala462=)
n.131+5318C=
c.*86-183G= (n.*86-183G=)
11g.36592784G>TCA380140475RAG1,RAG2c.1385C>A (p.Ala462Glu)
n.131+5318C>A
c.*86-183G>T (n.*86-183G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592785C>ACA380140476RAG1,RAG2c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.131+5317G>T
c.*86-182C>A (n.*86-182C>A)
11g.36592785C=CA1964192911RAG1,RAG2c.1384G= (p.Ala462=)
n.131+5317G=
c.*86-182C= (n.*86-182C=)
11g.36592785C>GCA380140478RAG1,RAG2c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.131+5317G>C
c.*86-182C>G (n.*86-182C>G)
11g.36592785C>TCA380140477RAG1,RAG2c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.131+5317G>A
c.*86-182C>T (n.*86-182C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592786C>ACA474032927RAG1,RAG2c.1383G>T (p.Leu461=)
n.131+5316G>T
c.*86-181C>A (n.*86-181C>A)
11g.36592786C>GCA474032926RAG1,RAG2c.1383G>C (p.Leu461=)
n.131+5316G>C
c.*86-181C>G (n.*86-181C>G)
11g.36592786C>TCA474032925RAG1,RAG2c.1383G>A (p.Leu461=)
n.131+5316G>A
c.*86-181C>T (n.*86-181C>T)
11g.36592787A>CCA380140479RAG1,RAG2c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.131+5315T>G
c.*86-180A>C (n.*86-180A>C)
11g.36592787A>GCA380140480RAG1,RAG2c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.131+5315T>C
c.*86-180A>G (n.*86-180A>G)
11g.36592787A>TCA380140481RAG1,RAG2c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.131+5315T>A
c.*86-180A>T (n.*86-180A>T)
11g.36592788G>ACA474032928RAG1,RAG2c.1381C>T (p.Leu461=)
n.131+5314C>T
c.*86-179G>A (n.*86-179G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592788G>CCA380140482RAG1,RAG2c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.131+5314C>G
c.*86-179G>C (n.*86-179G>C)
11g.36592788G=CA1964192915RAG1,RAG2c.1381C= (p.Leu461=)
n.131+5314C=
c.*86-179G= (n.*86-179G=)
11g.36592788G>TCA380140483RAG1,RAG2c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.131+5314C>A
c.*86-179G>T (n.*86-179G>T)
COSMIC
11g.36592789A=CA1964192916RAG1,RAG2c.1380T= (p.Asp460=)
n.131+5313T=
c.*86-178A= (n.*86-178A=)
11g.36592789A>CCA380140484RAG1,RAG2c.1380T>G (p.Asp460Glu)
n.131+5313T>G
c.*86-178A>C (n.*86-178A>C)
11g.36592789A>GCA474032929RAG1,RAG2c.1380T>C (p.Asp460=)
n.131+5313T>C
c.*86-178A>G (n.*86-178A>G)
11g.36592789A>TCA380140485RAG1,RAG2c.1380T>A (p.Asp460Glu)
n.131+5313T>A
c.*86-178A>T (n.*86-178A>T)
dbSNP
11g.36592790T>ACA380140486RAG1,RAG2c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.131+5312A>T
c.*86-177T>A (n.*86-177T>A)
11g.36592790T>CCA380140487RAG1,RAG2c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.131+5312A>G
c.*86-177T>C (n.*86-177T>C)
11g.36592790T>GCA380140488RAG1,RAG2c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.131+5312A>C
c.*86-177T>G (n.*86-177T>G)
11g.36592791C>ACA380140489RAG1,RAG2c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.131+5311G>T
c.*86-176C>A (n.*86-176C>A)
11g.36592791C=CA1964192919RAG1,RAG2c.1378G= (p.Asp460=)
n.131+5311G=
c.*86-176C= (n.*86-176C=)
11g.36592791C>GCA380140491RAG1,RAG2c.1378G>C (p.Asp460His)
n.131+5311G>C
c.*86-176C>G (n.*86-176C>G)
dbSNP
11g.36592791C>TCA380140490RAG1,RAG2c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.131+5311G>A
c.*86-176C>T (n.*86-176C>T)
gnomAD v4 COSMIC
11g.36592792C>ACA380140492RAG1,RAG2c.1377G>T (p.Met459Ile)
n.131+5310G>T
c.*86-175C>A (n.*86-175C>A)
gnomAD v4
11g.36592792C>GCA380140493RAG1,RAG2c.1377G>C (p.Met459Ile)
n.131+5310G>C
c.*86-175C>G (n.*86-175C>G)
11g.36592792C>TCA380140494RAG1,RAG2c.1377G>A (p.Met459Ile)
n.131+5310G>A
c.*86-175C>T (n.*86-175C>T)
11g.36592793A=CA1964192927RAG1,RAG2c.1376T= (p.Met459=)
n.131+5309T=
c.*86-174A= (n.*86-174A=)
11g.36592793A>CCA380140495RAG1,RAG2c.1376T>G (p.Met459Arg)
n.131+5309T>G
c.*86-174A>C (n.*86-174A>C)
11g.36592793A>GCA380140496RAG1,RAG2c.1376T>C (p.Met459Thr)
n.131+5309T>C
c.*86-174A>G (n.*86-174A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592793A>TCA380140497RAG1,RAG2c.1376T>A (p.Met459Lys)
n.131+5309T>A
c.*86-174A>T (n.*86-174A>T)
11g.36592794T>ACA380140500RAG1,RAG2c.1375A>T (p.Met459Leu)
n.131+5308A>T
c.*86-173T>A (n.*86-173T>A)
11g.36592794T>CCA380140498RAG1,RAG2c.1375A>G (p.Met459Val)
n.131+5308A>G
c.*86-173T>C (n.*86-173T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592794T>GCA380140499RAG1,RAG2c.1375A>C (p.Met459Leu)
n.131+5308A>C
c.*86-173T>G (n.*86-173T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592794T=CA1964192933RAG1,RAG2c.1375A= (p.Met459=)
n.131+5308A=
c.*86-173T= (n.*86-173T=)
11g.36592795G>ACA474032930RAG1,RAG2c.1374C>T (p.Cys458=)
n.131+5307C>T
c.*86-172G>A (n.*86-172G>A)
COSMIC
11g.36592795G>CCA380140501RAG1,RAG2c.1374C>G (p.Cys458Trp)
n.131+5307C>G
c.*86-172G>C (n.*86-172G>C)
11g.36592795G>TCA380140502RAG1,RAG2c.1374C>A (p.Cys458Ter)
n.131+5307C>A
c.*86-172G>T (n.*86-172G>T)
11g.36592796C>ACA5950427RAG1,RAG2c.1373G>T (p.Cys458Phe)
n.131+5306G>T
c.*86-171C>A (n.*86-171C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592796C=CA1964192942RAG1,RAG2c.1373G= (p.Cys458=)
n.131+5306G=
c.*86-171C= (n.*86-171C=)
11g.36592796C>GCA380140503RAG1,RAG2c.1373G>C (p.Cys458Ser)
n.131+5306G>C
c.*86-171C>G (n.*86-171C>G)
11g.36592796C>TCA380140504RAG1,RAG2c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
n.131+5306G>A
c.*86-171C>T (n.*86-171C>T)
11g.36592797A=CA1964192946RAG1,RAG2c.1372T= (p.Cys458=)
n.131+5305T=
c.*86-170A= (n.*86-170A=)
11g.36592797A>CCA5950428RAG1,RAG2c.1372T>G (p.Cys458Gly)
n.131+5305T>G
c.*86-170A>C (n.*86-170A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592797A>GCA380140505RAG1,RAG2c.1372T>C (p.Cys458Arg)
n.131+5305T>C
c.*86-170A>G (n.*86-170A>G)
11g.36592797A>TCA380140506RAG1,RAG2c.1372T>A (p.Cys458Ser)
n.131+5305T>A
c.*86-170A>T (n.*86-170A>T)
11g.36592798C>ACA380140507RAG1,RAG2c.1371G>T (p.Gln457His)
n.131+5304G>T
c.*86-169C>A (n.*86-169C>A)
11g.36592798C>GCA380140508RAG1,RAG2c.1371G>C (p.Gln457His)
n.131+5304G>C
c.*86-169C>G (n.*86-169C>G)
11g.36592798C>TCA474032931RAG1,RAG2c.1371G>A (p.Gln457=)
n.131+5304G>A
c.*86-169C>T (n.*86-169C>T)
11g.36592799T>ACA380140509RAG1,RAG2c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.131+5303A>T
c.*86-168T>A (n.*86-168T>A)
11g.36592799T>CCA380140510RAG1,RAG2c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.131+5303A>G
c.*86-168T>C (n.*86-168T>C)
11g.36592799T>GCA380140511RAG1,RAG2c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.131+5303A>C
c.*86-168T>G (n.*86-168T>G)
11g.36592800G>ACA380140512RAG1,RAG2c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.131+5302C>T
c.*86-167G>A (n.*86-167G>A)
11g.36592800G>CCA380140513RAG1,RAG2c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.131+5302C>G
c.*86-167G>C (n.*86-167G>C)
11g.36592800G>TCA380140514RAG1,RAG2c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.131+5302C>A
c.*86-167G>T (n.*86-167G>T)
11g.36592801A=CA1964192949RAG1,RAG2c.1368T= (p.Ala456=)
n.131+5301T=
c.*86-166A= (n.*86-166A=)
11g.36592801A>CCA5950429RAG1,RAG2c.1368T>G (p.Ala456=)
n.131+5301T>G
c.*86-166A>C (n.*86-166A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592801A>GCA474032932RAG1,RAG2c.1368T>C (p.Ala456=)
n.131+5301T>C
c.*86-166A>G (n.*86-166A>G)
11g.36592801A>TCA474032933RAG1,RAG2c.1368T>A (p.Ala456=)
n.131+5301T>A
c.*86-166A>T (n.*86-166A>T)
11g.36592802G>ACA380140515RAG1,RAG2c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.131+5300C>T
c.*86-165G>A (n.*86-165G>A)
11g.36592802G>CCA380140516RAG1,RAG2c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.131+5300C>G
c.*86-165G>C (n.*86-165G>C)
11g.36592802G=CA1964192965RAG1,RAG2c.1367C= (p.Ala456=)
n.131+5300C=
c.*86-165G= (n.*86-165G=)
11g.36592802G>TCA380140517RAG1,RAG2c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.131+5300C>A
c.*86-165G>T (n.*86-165G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592803C>ACA380140518RAG1,RAG2c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.131+5299G>T
c.*86-164C>A (n.*86-164C>A)
11g.36592803C=CA1964192978RAG1,RAG2c.1366G= (p.Ala456=)
n.131+5299G=
c.*86-164C= (n.*86-164C=)
11g.36592803C>GCA380140520RAG1,RAG2c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.131+5299G>C
c.*86-164C>G (n.*86-164C>G)
11g.36592803C>TCA380140519RAG1,RAG2c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.131+5299G>A
c.*86-164C>T (n.*86-164C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592804A=CA1964192986RAG1,RAG2c.1365T= (p.His455=)
n.131+5298T=
c.*86-163A= (n.*86-163A=)
11g.36592804A>CCA380140521RAG1,RAG2c.1365T>G (p.His455Gln)
n.131+5298T>G
c.*86-163A>C (n.*86-163A>C)
11g.36592804A>GCA220579027RAG1,RAG2c.1365T>C (p.His455=)
n.131+5298T>C
c.*86-163A>G (n.*86-163A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592804A>TCA380140522RAG1,RAG2c.1365T>A (p.His455Gln)
n.131+5298T>A
c.*86-163A>T (n.*86-163A>T)
11g.36592805T>ACA380140523RAG1,RAG2c.1364A>T (p.His455Leu)
n.131+5297A>T
c.*86-162T>A (n.*86-162T>A)
11g.36592805T>CCA5950430RAG1,RAG2c.1364A>G (p.His455Arg)
n.131+5297A>G
c.*86-162T>C (n.*86-162T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592805T>GCA380140524RAG1,RAG2c.1364A>C (p.His455Pro)
n.131+5297A>C
c.*86-162T>G (n.*86-162T>G)
gnomAD v4
11g.36592805T=CA1964192989RAG1,RAG2c.1364A= (p.His455=)
n.131+5297A=
c.*86-162T= (n.*86-162T=)
11g.36592806G>ACA380140525RAG1,RAG2c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.131+5296C>T
c.*86-161G>A (n.*86-161G>A)
11g.36592806G>CCA380140526RAG1,RAG2c.1363C>G (p.His455Asp)
n.131+5296C>G
c.*86-161G>C (n.*86-161G>C)
11g.36592806G>TCA380140527RAG1,RAG2c.1363C>A (p.His455Asn)
n.131+5296C>A
c.*86-161G>T (n.*86-161G>T)
11g.36592807G>ACA474032934RAG1,RAG2c.1362C>T (p.Val454=)
n.131+5295C>T
c.*86-160G>A (n.*86-160G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592807G>CCA474032935RAG1,RAG2c.1362C>G (p.Val454=)
n.131+5295C>G
c.*86-160G>C (n.*86-160G>C)
gnomAD v4
11g.36592807G>TCA474032936RAG1,RAG2c.1362C>A (p.Val454=)
n.131+5295C>A
c.*86-160G>T (n.*86-160G>T)
11g.36592808A>CCA380140528RAG1,RAG2c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.131+5294T>G
c.*86-159A>C (n.*86-159A>C)
11g.36592808A>GCA380140529RAG1,RAG2c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.131+5294T>C
c.*86-159A>G (n.*86-159A>G)
11g.36592808A>TCA380140530RAG1,RAG2c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.131+5294T>A
c.*86-159A>T (n.*86-159A>T)
11g.36592809C>ACA380140533RAG1,RAG2c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.131+5293G>T
c.*86-158C>A (n.*86-158C>A)
11g.36592809C>GCA380140531RAG1,RAG2c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.131+5293G>C
c.*86-158C>G (n.*86-158C>G)
11g.36592809C>TCA380140532RAG1,RAG2c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.131+5293G>A
c.*86-158C>T (n.*86-158C>T)
gnomAD v4
11g.36592810C>ACA380140534RAG1,RAG2c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.131+5292G>T
c.*86-157C>A (n.*86-157C>A)
11g.36592810C>GCA380140535RAG1,RAG2c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.131+5292G>C
c.*86-157C>G (n.*86-157C>G)
11g.36592810C>TCA380140536RAG1,RAG2c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.131+5292G>A
c.*86-157C>T (n.*86-157C>T)
gnomAD v4
11g.36592811C>ACA380140537RAG1,RAG2c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.131+5291G>T
c.*86-156C>A (n.*86-156C>A)
11g.36592811C>GCA380140538RAG1,RAG2c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.131+5291G>C
c.*86-156C>G (n.*86-156C>G)
11g.36592811C>TCA380140539RAG1,RAG2c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.131+5291G>A
c.*86-156C>T (n.*86-156C>T)
11g.36592812A=CA1964192995RAG1,RAG2c.1357T= (p.Trp453=)
n.131+5290T=
c.*86-155A= (n.*86-155A=)
11g.36592812A>CCA380140540RAG1,RAG2c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.131+5290T>G
c.*86-155A>C (n.*86-155A>C)
11g.36592812A>GCA380140541RAG1,RAG2c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.131+5290T>C
c.*86-155A>G (n.*86-155A>G)
gnomAD v4
11g.36592812A>TCA380140542RAG1,RAG2c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.131+5290T>A
c.*86-155A>T (n.*86-155A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592813G>ACA474032937RAG1,RAG2c.1356C>T (p.His452=)
n.131+5289C>T
c.*86-154G>A (n.*86-154G>A)
11g.36592813G>CCA380140543RAG1,RAG2c.1356C>G (p.His452Gln)
n.131+5289C>G
c.*86-154G>C (n.*86-154G>C)
11g.36592813G>TCA380140544RAG1,RAG2c.1356C>A (p.His452Gln)
n.131+5289C>A
c.*86-154G>T (n.*86-154G>T)
11g.36592814T>ACA380140546RAG1,RAG2c.1355A>T (p.His452Leu)
n.131+5288A>T
c.*86-153T>A (n.*86-153T>A)
11g.36592814T>CCA380140547RAG1,RAG2c.1355A>G (p.His452Arg)
n.131+5288A>G
c.*86-153T>C (n.*86-153T>C)
gnomAD v4
11g.36592814T>GCA380140545RAG1,RAG2c.1355A>C (p.His452Pro)
n.131+5288A>C
c.*86-153T>G (n.*86-153T>G)
11g.36592815G>ACA380140549RAG1,RAG2c.1354C>T (p.His452Tyr)
n.131+5287C>T
c.*86-152G>A (n.*86-152G>A)
11g.36592815G>CCA380140548RAG1,RAG2c.1354C>G (p.His452Asp)
n.131+5287C>G
c.*86-152G>C (n.*86-152G>C)
11g.36592815G>TCA380140550RAG1,RAG2c.1354C>A (p.His452Asn)
n.131+5287C>A
c.*86-152G>T (n.*86-152G>T)
11g.36592816C>ACA474032939RAG1,RAG2c.1353G>T (p.Gly451=)
n.131+5286G>T
c.*86-151C>A (n.*86-151C>A)
11g.36592816C>GCA474032940RAG1,RAG2c.1353G>C (p.Gly451=)
n.131+5286G>C
c.*86-151C>G (n.*86-151C>G)
11g.36592816C>TCA474032941RAG1,RAG2c.1353G>A (p.Gly451=)
n.131+5286G>A
c.*86-151C>T (n.*86-151C>T)
gnomAD v4
11g.36592817C>ACA380140551RAG1,RAG2c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.131+5285G>T
c.*86-150C>A (n.*86-150C>A)
11g.36592817C=CA1964193004RAG1,RAG2c.1352G= (p.Gly451=)
n.131+5285G=
c.*86-150C= (n.*86-150C=)
11g.36592817C>GCA122872RAG1,RAG2c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.131+5285G>C
c.*86-150C>G (n.*86-150C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592817C>TCA380140552RAG1,RAG2c.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.131+5285G>A
c.*86-150C>T (n.*86-150C>T)
11g.36592818C>ACA380140553RAG1,RAG2c.1351G>T (p.Gly451Trp)
n.131+5284G>T
c.*86-149C>A (n.*86-149C>A)
11g.36592818C>GCA380140554RAG1,RAG2c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.131+5284G>C
c.*86-149C>G (n.*86-149C>G)
11g.36592818C>TCA380140555RAG1,RAG2c.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.131+5284G>A
c.*86-149C>T (n.*86-149C>T)
11g.36592819A>CCA380140556RAG1,RAG2c.1350T>G (p.Asp450Glu)
n.131+5283T>G
c.*86-148A>C (n.*86-148A>C)
11g.36592819A>GCA474032942RAG1,RAG2c.1350T>C (p.Asp450=)
n.131+5283T>C
c.*86-148A>G (n.*86-148A>G)
11g.36592819A>TCA380140557RAG1,RAG2c.1350T>A (p.Asp450Glu)
n.131+5283T>A
c.*86-148A>T (n.*86-148A>T)
gnomAD v4
11g.36592820T>ACA380140558RAG1,RAG2c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.131+5282A>T
c.*86-147T>A (n.*86-147T>A)
11g.36592820T>CCA380140559RAG1,RAG2c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.131+5282A>G
c.*86-147T>C (n.*86-147T>C)
gnomAD v4
11g.36592820T>GCA380140560RAG1,RAG2c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.131+5282A>C
c.*86-147T>G (n.*86-147T>G)
gnomAD v4
11g.36592821C>ACA380140563RAG1,RAG2c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.131+5281G>T
c.*86-146C>A (n.*86-146C>A)
11g.36592821C>GCA380140562RAG1,RAG2c.1348G>C (p.Asp450His)
n.131+5281G>C
c.*86-146C>G (n.*86-146C>G)
COSMIC
11g.36592821C>TCA380140561RAG1,RAG2c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.131+5281G>A
c.*86-146C>T (n.*86-146C>T)
COSMIC
11g.36592824delCA2574801166RAG1,RAG2c.1348del (p.Asp450MetfsTer?)
n.131+5281del
c.*86-143del (n.*86-143del)
ClinVar gnomAD v4
11g.36592822C>ACA474032945RAG1,RAG2c.1347G>T (p.Gly449=)
n.131+5280G>T
c.*86-145C>A (n.*86-145C>A)
11g.36592822C=CA1964193008RAG1,RAG2c.1347G= (p.Gly449=)
n.131+5280G=
c.*86-145C= (n.*86-145C=)
11g.36592822C>GCA474032946RAG1,RAG2c.1347G>C (p.Gly449=)
n.131+5280G>C
c.*86-145C>G (n.*86-145C>G)
11g.36592822C>TCA5950431RAG1,RAG2c.1347G>A (p.Gly449=)
n.131+5280G>A
c.*86-145C>T (n.*86-145C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592823C>ACA380140564RAG1,RAG2c.1346G>T (p.Gly449Val)
n.131+5279G>T
c.*86-144C>A (n.*86-144C>A)
11g.36592823C=CA1964193012RAG1,RAG2c.1346G= (p.Gly449=)
n.131+5279G=
c.*86-144C= (n.*86-144C=)
11g.36592823C>GCA380140565RAG1,RAG2c.1346G>C (p.Gly449Ala)
n.131+5279G>C
c.*86-144C>G (n.*86-144C>G)
ClinVar
11g.36592823C>TCA380140566RAG1,RAG2c.1346G>A (p.Gly449Glu)
n.131+5279G>A
c.*86-144C>T (n.*86-144C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592824C>ACA380140567RAG1,RAG2c.1345G>T (p.Gly449Trp)
n.131+5278G>T
c.*86-143C>A (n.*86-143C>A)
11g.36592824C=CA1964193017RAG1,RAG2c.1345G= (p.Gly449=)
n.131+5278G=
c.*86-143C= (n.*86-143C=)
11g.36592824C>GCA380140568RAG1,RAG2c.1345G>C (p.Gly449Arg)
n.131+5278G>C
c.*86-143C>G (n.*86-143C>G)
11g.36592824C>TCA380140569RAG1,RAG2c.1345G>A (p.Gly449Arg)
n.131+5278G>A
c.*86-143C>T (n.*86-143C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592825A>CCA380140570RAG1,RAG2c.1344T>G (p.His448Gln)
n.131+5277T>G
c.*86-142A>C (n.*86-142A>C)
gnomAD v4
11g.36592825A>GCA474032947RAG1,RAG2c.1344T>C (p.His448=)
n.131+5277T>C
c.*86-142A>G (n.*86-142A>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592825A>TCA380140571RAG1,RAG2c.1344T>A (p.His448Gln)
n.131+5277T>A
c.*86-142A>T (n.*86-142A>T)

Number of alleles fetched