Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36592629A=CA1964192431RAG1,RAG2c.1540T= (p.Leu514=)
n.131+5473T=
c.*86-338A= (n.*86-338A=)
11g.36592629A>CCA380140142RAG1,RAG2c.1540T>G (p.Leu514Val)
n.131+5473T>G
c.*86-338A>C (n.*86-338A>C)
11g.36592629A>GCA474032803RAG1,RAG2c.1540T>C (p.Leu514=)
n.131+5473T>C
c.*86-338A>G (n.*86-338A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592629A>TCA380140143RAG1,RAG2c.1540T>A (p.Leu514Met)
n.131+5473T>A
c.*86-338A>T (n.*86-338A>T)
11g.36592630G>ACA220578806RAG1,RAG2c.1539C>T (p.Ile513=)
n.131+5472C>T
c.*86-337G>A (n.*86-337G>A)
dbSNP
11g.36592630G>CCA380140144RAG1,RAG2c.1539C>G (p.Ile513Met)
n.131+5472C>G
c.*86-337G>C (n.*86-337G>C)
11g.36592630G=CA1964192439RAG1,RAG2c.1539C= (p.Ile513=)
n.131+5472C=
c.*86-337G= (n.*86-337G=)
11g.36592630G>TCA474032804RAG1,RAG2c.1539C>A (p.Ile513=)
n.131+5472C>A
c.*86-337G>T (n.*86-337G>T)
gnomAD v4
11g.36592631A=CA1964192447RAG1,RAG2c.1538T= (p.Ile513=)
n.131+5471T=
c.*86-336A= (n.*86-336A=)
11g.36592631A>CCA380140145RAG1,RAG2c.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.131+5471T>G
c.*86-336A>C (n.*86-336A>C)
11g.36592631A>GCA380140146RAG1,RAG2c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.131+5471T>C
c.*86-336A>G (n.*86-336A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592631A>TCA380140147RAG1,RAG2c.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.131+5471T>A
c.*86-336A>T (n.*86-336A>T)
11g.36592632T>ACA380140148RAG1,RAG2c.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.131+5470A>T
c.*86-335T>A (n.*86-335T>A)
11g.36592632T>CCA380140149RAG1,RAG2c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.131+5470A>G
c.*86-335T>C (n.*86-335T>C)
11g.36592632T>GCA380140150RAG1,RAG2c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.131+5470A>C
c.*86-335T>G (n.*86-335T>G)
11g.36592633T>ACA380140151RAG1,RAG2c.1536A>T (p.Lys512Asn)
n.131+5469A>T
c.*86-334T>A (n.*86-334T>A)
11g.36592633T>CCA474032806RAG1,RAG2c.1536A>G (p.Lys512=)
n.131+5469A>G
c.*86-334T>C (n.*86-334T>C)
11g.36592633T>GCA380140152RAG1,RAG2c.1536A>C (p.Lys512Asn)
n.131+5469A>C
c.*86-334T>G (n.*86-334T>G)
COSMIC
11g.36592634T>ACA380140153RAG1,RAG2c.1535A>T (p.Lys512Ile)
n.131+5468A>T
c.*86-333T>A (n.*86-333T>A)
11g.36592634T>CCA380140154RAG1,RAG2c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.131+5468A>G
c.*86-333T>C (n.*86-333T>C)
11g.36592634T>GCA380140155RAG1,RAG2c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.131+5468A>C
c.*86-333T>G (n.*86-333T>G)
11g.36592635T>ACA380140156RAG1,RAG2c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.131+5467A>T
c.*86-332T>A (n.*86-332T>A)
11g.36592635T>CCA380140157RAG1,RAG2c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.131+5467A>G
c.*86-332T>C (n.*86-332T>C)
11g.36592635T>GCA380140158RAG1,RAG2c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.131+5467A>C
c.*86-332T>G (n.*86-332T>G)
11g.36592636T>ACA474032807RAG1,RAG2c.1533A>T (p.Gly511=)
n.131+5466A>T
c.*86-331T>A (n.*86-331T>A)
11g.36592636T>CCA474032808RAG1,RAG2c.1533A>G (p.Gly511=)
n.131+5466A>G
c.*86-331T>C (n.*86-331T>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592636T>GCA474032809RAG1,RAG2c.1533A>C (p.Gly511=)
n.131+5466A>C
c.*86-331T>G (n.*86-331T>G)
11g.36592637C>ACA380140159RAG1,RAG2c.1532G>T (p.Gly511Val)
n.131+5465G>T
c.*86-330C>A (n.*86-330C>A)
11g.36592637C>GCA380140160RAG1,RAG2c.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.131+5465G>C
c.*86-330C>G (n.*86-330C>G)
11g.36592637C>TCA380140161RAG1,RAG2c.1532G>A (p.Gly511Glu)
n.131+5465G>A
c.*86-330C>T (n.*86-330C>T)
COSMIC
11g.36592638delCA2573146306RAG1,RAG2c.1532del (p.Gly511GlufsTer4)
n.131+5465del
c.*86-329del (n.*86-329del)
ClinVar dbSNP
11g.36592638C>ACA380140162RAG1,RAG2c.1531G>T (p.Gly511Ter)
n.131+5464G>T
c.*86-329C>A (n.*86-329C>A)
ClinVar dbSNP
11g.36592638C=CA1964192452RAG1,RAG2c.1531G= (p.Gly511=)
n.131+5464G=
c.*86-329C= (n.*86-329C=)
11g.36592638C>GCA380140163RAG1,RAG2c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.131+5464G>C
c.*86-329C>G (n.*86-329C>G)
11g.36592638C>TCA5950397RAG1,RAG2c.1531G>A (p.Gly511Arg)
n.131+5464G>A
c.*86-329C>T (n.*86-329C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592639A>CCA474032811RAG1,RAG2c.1530T>G (p.Ser510=)
n.131+5463T>G
c.*86-328A>C (n.*86-328A>C)
11g.36592639A>GCA474032812RAG1,RAG2c.1530T>C (p.Ser510=)
n.131+5463T>C
c.*86-328A>G (n.*86-328A>G)
11g.36592639A>TCA474032813RAG1,RAG2c.1530T>A (p.Ser510=)
n.131+5463T>A
c.*86-328A>T (n.*86-328A>T)
11g.36592640G>ACA380140166RAG1,RAG2c.1529C>T (p.Ser510Phe)
n.131+5462C>T
c.*86-327G>A (n.*86-327G>A)
gnomAD v4
11g.36592640G>CCA380140165RAG1,RAG2c.1529C>G (p.Ser510Cys)
n.131+5462C>G
c.*86-327G>C (n.*86-327G>C)
11g.36592640G>TCA380140164RAG1,RAG2c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
n.131+5462C>A
c.*86-327G>T (n.*86-327G>T)
11g.36592641A>CCA380140167RAG1,RAG2c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.131+5461T>G
c.*86-326A>C (n.*86-326A>C)
11g.36592641A>GCA380140168RAG1,RAG2c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.131+5461T>C
c.*86-326A>G (n.*86-326A>G)
11g.36592641A>TCA380140169RAG1,RAG2c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.131+5461T>A
c.*86-326A>T (n.*86-326A>T)
11g.36592642A>CCA474032816RAG1,RAG2c.1527T>G (p.Gly509=)
n.131+5460T>G
c.*86-325A>C (n.*86-325A>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592642A>GCA474032818RAG1,RAG2c.1527T>C (p.Gly509=)
n.131+5460T>C
c.*86-325A>G (n.*86-325A>G)
11g.36592642A>TCA474032819RAG1,RAG2c.1527T>A (p.Gly509=)
n.131+5460T>A
c.*86-325A>T (n.*86-325A>T)
11g.36592643C>ACA5950399RAG1,RAG2c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.131+5459G>T
c.*86-324C>A (n.*86-324C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592643C=CA1964192463RAG1,RAG2c.1526G= (p.Gly509=)
n.131+5459G=
c.*86-324C= (n.*86-324C=)
11g.36592643C>GCA380140170RAG1,RAG2c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.131+5459G>C
c.*86-324C>G (n.*86-324C>G)
gnomAD v4
11g.36592643C>TCA5950398RAG1,RAG2c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.131+5459G>A
c.*86-324C>T (n.*86-324C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592644C>ACA380140173RAG1,RAG2c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.131+5458G>T
c.*86-323C>A (n.*86-323C>A)
11g.36592644C=CA1964192469RAG1,RAG2c.1525G= (p.Gly509=)
n.131+5458G=
c.*86-323C= (n.*86-323C=)
11g.36592644C>GCA380140172RAG1,RAG2c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.131+5458G>C
c.*86-323C>G (n.*86-323C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592644C>TCA380140171RAG1,RAG2c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.131+5458G>A
c.*86-323C>T (n.*86-323C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592645T>ACA380140174RAG1,RAG2c.1524A>T (p.Lys508Asn)
n.131+5457A>T
c.*86-322T>A (n.*86-322T>A)
gnomAD v4
11g.36592645T>CCA474032820RAG1,RAG2c.1524A>G (p.Lys508=)
n.131+5457A>G
c.*86-322T>C (n.*86-322T>C)
COSMIC
11g.36592645T>GCA380140175RAG1,RAG2c.1524A>C (p.Lys508Asn)
n.131+5457A>C
c.*86-322T>G (n.*86-322T>G)
11g.36592650dupCA5950400RAG1,RAG2c.1524dup (p.Gly509ArgfsTer15)
n.131+5457dup
c.*86-317dup (n.*86-317dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592650delCA645592448RAG1,RAG2c.1524del (p.Gly509ValfsTer6)
n.131+5457del
c.*86-317del (n.*86-317del)
gnomAD v4 COSMIC
11g.36592646T>ACA380140176RAG1,RAG2c.1523A>T (p.Lys508Ile)
n.131+5456A>T
c.*86-321T>A (n.*86-321T>A)
gnomAD v4
11g.36592646T>CCA380140177RAG1,RAG2c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.131+5456A>G
c.*86-321T>C (n.*86-321T>C)
11g.36592646T>GCA380140178RAG1,RAG2c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.131+5456A>C
c.*86-321T>G (n.*86-321T>G)
11g.36592647T>ACA380140179RAG1,RAG2c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.131+5455A>T
c.*86-320T>A (n.*86-320T>A)
11g.36592647T>CCA380140181RAG1,RAG2c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.131+5455A>G
c.*86-320T>C (n.*86-320T>C)
11g.36592647T>GCA380140180RAG1,RAG2c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.131+5455A>C
c.*86-320T>G (n.*86-320T>G)
11g.36592648T>ACA380140182RAG1,RAG2c.1521A>T (p.Lys507Asn)
n.131+5454A>T
c.*86-319T>A (n.*86-319T>A)
11g.36592648T>CCA474032822RAG1,RAG2c.1521A>G (p.Lys507=)
n.131+5454A>G
c.*86-319T>C (n.*86-319T>C)
11g.36592648T>GCA380140183RAG1,RAG2c.1521A>C (p.Lys507Asn)
n.131+5454A>C
c.*86-319T>G (n.*86-319T>G)
11g.36592649T>ACA380140184RAG1,RAG2c.1520A>T (p.Lys507Ile)
n.131+5453A>T
c.*86-318T>A (n.*86-318T>A)
11g.36592649T>CCA380140185RAG1,RAG2c.1520A>G (p.Lys507Arg)
n.131+5453A>G
c.*86-318T>C (n.*86-318T>C)
gnomAD v4
11g.36592649T>GCA380140186RAG1,RAG2c.1520A>C (p.Lys507Thr)
n.131+5453A>C
c.*86-318T>G (n.*86-318T>G)
11g.36592650T>ACA380140187RAG1,RAG2c.1519A>T (p.Lys507Ter)
n.131+5452A>T
c.*86-317T>A (n.*86-317T>A)
11g.36592650T>CCA380140188RAG1,RAG2c.1519A>G (p.Lys507Glu)
n.131+5452A>G
c.*86-317T>C (n.*86-317T>C)
11g.36592650T>GCA380140189RAG1,RAG2c.1519A>C (p.Lys507Gln)
n.131+5452A>C
c.*86-317T>G (n.*86-317T>G)
11g.36592651A>CCA474032824RAG1,RAG2c.1518T>G (p.Arg506=)
n.131+5451T>G
c.*86-316A>C (n.*86-316A>C)
11g.36592651A>GCA474032826RAG1,RAG2c.1518T>C (p.Arg506=)
n.131+5451T>C
c.*86-316A>G (n.*86-316A>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592651A>TCA474032825RAG1,RAG2c.1518T>A (p.Arg506=)
n.131+5451T>A
c.*86-316A>T (n.*86-316A>T)
11g.36592652C>ACA380140190RAG1,RAG2c.1517G>T (p.Arg506Leu)
n.131+5450G>T
c.*86-315C>A (n.*86-315C>A)
gnomAD v4
11g.36592652C=CA1964192488RAG1,RAG2c.1517G= (p.Arg506=)
n.131+5450G=
c.*86-315C= (n.*86-315C=)
11g.36592652C>GCA380140191RAG1,RAG2c.1517G>C (p.Arg506Pro)
n.131+5450G>C
c.*86-315C>G (n.*86-315C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592652C>TCA5950401RAG1,RAG2c.1517G>A (p.Arg506His)
n.131+5450G>A
c.*86-315C>T (n.*86-315C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592653G>ACA5950402RAG1,RAG2c.1516C>T (p.Arg506Cys)
n.131+5449C>T
c.*86-314G>A (n.*86-314G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592653G>CCA380140193RAG1,RAG2c.1516C>G (p.Arg506Gly)
n.131+5449C>G
c.*86-314G>C (n.*86-314G>C)
11g.36592653G=CA1964192505RAG1,RAG2c.1516C= (p.Arg506=)
n.131+5449C=
c.*86-314G= (n.*86-314G=)
11g.36592653G>TCA380140192RAG1,RAG2c.1516C>A (p.Arg506Ser)
n.131+5449C>A
c.*86-314G>T (n.*86-314G>T)
11g.36592654G>ACA474032827RAG1,RAG2c.1515C>T (p.Leu505=)
n.131+5448C>T
c.*86-313G>A (n.*86-313G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592654G>CCA5950403RAG1,RAG2c.1515C>G (p.Leu505=)
n.131+5448C>G
c.*86-313G>C (n.*86-313G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592654G=CA1964192514RAG1,RAG2c.1515C= (p.Leu505=)
n.131+5448C=
c.*86-313G= (n.*86-313G=)
11g.36592654G>TCA474032828RAG1,RAG2c.1515C>A (p.Leu505=)
n.131+5448C>A
c.*86-313G>T (n.*86-313G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592655A>CCA380140195RAG1,RAG2c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.131+5447T>G
c.*86-312A>C (n.*86-312A>C)
11g.36592655A>GCA380140194RAG1,RAG2c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.131+5447T>C
c.*86-312A>G (n.*86-312A>G)
11g.36592655A>TCA380140196RAG1,RAG2c.1514T>A (p.Leu505His)
n.131+5447T>A
c.*86-312A>T (n.*86-312A>T)
11g.36592656G>ACA380140197RAG1,RAG2c.1513C>T (p.Leu505Phe)
n.131+5446C>T
c.*86-311G>A (n.*86-311G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.36592656G>CCA380140199RAG1,RAG2c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.131+5446C>G
c.*86-311G>C (n.*86-311G>C)
11g.36592656G=CA1964192518RAG1,RAG2c.1513C= (p.Leu505=)
n.131+5446C=
c.*86-311G= (n.*86-311G=)
11g.36592656G>TCA380140198RAG1,RAG2c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.131+5446C>A
c.*86-311G>T (n.*86-311G>T)
11g.36592657G>ACA474032830RAG1,RAG2c.1512C>T (p.Ser504=)
n.131+5445C>T
c.*86-310G>A (n.*86-310G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592657G>CCA474032831RAG1,RAG2c.1512C>G (p.Ser504=)
n.131+5445C>G
c.*86-310G>C (n.*86-310G>C)
11g.36592657G=CA1964192524RAG1,RAG2c.1512C= (p.Ser504=)
n.131+5445C=
c.*86-310G= (n.*86-310G=)
11g.36592657G>TCA474032832RAG1,RAG2c.1512C>A (p.Ser504=)
n.131+5445C>A
c.*86-310G>T (n.*86-310G>T)
COSMIC
11g.36592658G>ACA380140200RAG1,RAG2c.1511C>T (p.Ser504Phe)
n.131+5444C>T
c.*86-309G>A (n.*86-309G>A)
COSMIC
11g.36592658G>CCA380140202RAG1,RAG2c.1511C>G (p.Ser504Cys)
n.131+5444C>G
c.*86-309G>C (n.*86-309G>C)
11g.36592658G>TCA380140201RAG1,RAG2c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
n.131+5444C>A
c.*86-309G>T (n.*86-309G>T)
gnomAD v4
11g.36592659A=CA1964192529RAG1,RAG2c.1510T= (p.Ser504=)
n.131+5443T=
c.*86-308A= (n.*86-308A=)
11g.36592659A>CCA380140203RAG1,RAG2c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.131+5443T>G
c.*86-308A>C (n.*86-308A>C)
11g.36592659A>GCA380140204RAG1,RAG2c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.131+5443T>C
c.*86-308A>G (n.*86-308A>G)
dbSNP
11g.36592659A>TCA380140205RAG1,RAG2c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.131+5443T>A
c.*86-308A>T (n.*86-308A>T)
11g.36592660T>ACA380140206RAG1,RAG2c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.131+5442A>T
c.*86-307T>A (n.*86-307T>A)
11g.36592660T>CCA474032833RAG1,RAG2c.1509A>G (p.Lys503=)
n.131+5442A>G
c.*86-307T>C (n.*86-307T>C)
11g.36592660T>GCA380140207RAG1,RAG2c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.131+5442A>C
c.*86-307T>G (n.*86-307T>G)
11g.36592661T>ACA380140208RAG1,RAG2c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.131+5441A>T
c.*86-306T>A (n.*86-306T>A)
11g.36592661T>CCA380140209RAG1,RAG2c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.131+5441A>G
c.*86-306T>C (n.*86-306T>C)
11g.36592661T>GCA380140210RAG1,RAG2c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.131+5441A>C
c.*86-306T>G (n.*86-306T>G)
11g.36592662T>ACA380140211RAG1,RAG2c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.131+5440A>T
c.*86-305T>A (n.*86-305T>A)
11g.36592662T>CCA380140212RAG1,RAG2c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.131+5440A>G
c.*86-305T>C (n.*86-305T>C)
11g.36592662T>GCA380140213RAG1,RAG2c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.131+5440A>C
c.*86-305T>G (n.*86-305T>G)
11g.36592663C>ACA380140216RAG1,RAG2c.1506G>T (p.Met502Ile)
n.131+5439G>T
c.*86-304C>A (n.*86-304C>A)
11g.36592663C>GCA380140215RAG1,RAG2c.1506G>C (p.Met502Ile)
n.131+5439G>C
c.*86-304C>G (n.*86-304C>G)
11g.36592663C>TCA380140214RAG1,RAG2c.1506G>A (p.Met502Ile)
n.131+5439G>A
c.*86-304C>T (n.*86-304C>T)
gnomAD v4
11g.36592664A=CA1964192538RAG1,RAG2c.1505T= (p.Met502=)
n.131+5438T=
c.*86-303A= (n.*86-303A=)
11g.36592664A>CCA220578881RAG1,RAG2c.1505T>G (p.Met502Arg)
n.131+5438T>G
c.*86-303A>C (n.*86-303A>C)
dbSNP
11g.36592664A>GCA380140217RAG1,RAG2c.1505T>C (p.Met502Thr)
n.131+5438T>C
c.*86-303A>G (n.*86-303A>G)
11g.36592664A>TCA380140218RAG1,RAG2c.1505T>A (p.Met502Lys)
n.131+5438T>A
c.*86-303A>T (n.*86-303A>T)
11g.36592665T>ACA380140219RAG1,RAG2c.1504A>T (p.Met502Leu)
n.131+5437A>T
c.*86-302T>A (n.*86-302T>A)
11g.36592665T>CCA5950404RAG1,RAG2c.1504A>G (p.Met502Val)
n.131+5437A>G
c.*86-302T>C (n.*86-302T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592665T>GCA380140220RAG1,RAG2c.1504A>C (p.Met502Leu)
n.131+5437A>C
c.*86-302T>G (n.*86-302T>G)
11g.36592665T=CA1630848684RAG1,RAG2c.1504A= (p.Met502=)
n.131+5437A=
c.*86-302T= (n.*86-302T=)
11g.36592666T>ACA474032834RAG1,RAG2c.1503A>T (p.Pro501=)
n.131+5436A>T
c.*86-301T>A (n.*86-301T>A)
11g.36592666T>CCA474032837RAG1,RAG2c.1503A>G (p.Pro501=)
n.131+5436A>G
c.*86-301T>C (n.*86-301T>C)
dbSNP
11g.36592666T>GCA474032835RAG1,RAG2c.1503A>C (p.Pro501=)
n.131+5436A>C
c.*86-301T>G (n.*86-301T>G)
11g.36592666T=CA1964192547RAG1,RAG2c.1503A= (p.Pro501=)
n.131+5436A=
c.*86-301T= (n.*86-301T=)
11g.36592667G>ACA380140221RAG1,RAG2c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.131+5435C>T
c.*86-300G>A (n.*86-300G>A)
dbSNP
11g.36592667G>CCA380140222RAG1,RAG2c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.131+5435C>G
c.*86-300G>C (n.*86-300G>C)
11g.36592667G=CA1964192553RAG1,RAG2c.1502C= (p.Pro501=)
n.131+5435C=
c.*86-300G= (n.*86-300G=)
11g.36592667G>TCA380140223RAG1,RAG2c.1502C>A (p.Pro501Gln)
n.131+5435C>A
c.*86-300G>T (n.*86-300G>T)
COSMIC
11g.36592668G>ACA380140224RAG1,RAG2c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.131+5434C>T
c.*86-299G>A (n.*86-299G>A)
11g.36592668G>CCA380140225RAG1,RAG2c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.131+5434C>G
c.*86-299G>C (n.*86-299G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592668G=CA1964192560RAG1,RAG2c.1501C= (p.Pro501=)
n.131+5434C=
c.*86-299G= (n.*86-299G=)
11g.36592668G>TCA5950405RAG1,RAG2c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.131+5434C>A
c.*86-299G>T (n.*86-299G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592669A>CCA474032840RAG1,RAG2c.1500T>G (p.Pro500=)
n.131+5433T>G
c.*86-298A>C (n.*86-298A>C)
11g.36592669A>GCA474032839RAG1,RAG2c.1500T>C (p.Pro500=)
n.131+5433T>C
c.*86-298A>G (n.*86-298A>G)
11g.36592669A>TCA474032838RAG1,RAG2c.1500T>A (p.Pro500=)
n.131+5433T>A
c.*86-298A>T (n.*86-298A>T)
11g.36592670G>ACA380140228RAG1,RAG2c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.131+5432C>T
c.*86-297G>A (n.*86-297G>A)
11g.36592670G>CCA380140227RAG1,RAG2c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.131+5432C>G
c.*86-297G>C (n.*86-297G>C)
11g.36592670G>TCA380140226RAG1,RAG2c.1499C>A (p.Pro500His)
n.131+5432C>A
c.*86-297G>T (n.*86-297G>T)
11g.36592671G>ACA380140231RAG1,RAG2c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.131+5431C>T
c.*86-296G>A (n.*86-296G>A)
11g.36592671G>CCA380140229RAG1,RAG2c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.131+5431C>G
c.*86-296G>C (n.*86-296G>C)
11g.36592671G>TCA380140230RAG1,RAG2c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.131+5431C>A
c.*86-296G>T (n.*86-296G>T)
11g.36592672C>ACA380140232RAG1,RAG2c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.131+5430G>T
c.*86-295C>A (n.*86-295C>A)
11g.36592672C>GCA380140233RAG1,RAG2c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.131+5430G>C
c.*86-295C>G (n.*86-295C>G)
11g.36592672C>TCA474032844RAG1,RAG2c.1497G>A (p.Lys499=)
n.131+5430G>A
c.*86-295C>T (n.*86-295C>T)
ClinVar dbSNP
11g.36592672_36592673delinsCTCA1964192563RAG1,RAG2c.1496_1497delinsAG (p.Lys499=)
n.131+5429_131+5430delinsAG
c.*86-295_*86-294delinsCT (n.*86-295_*86-294delinsCT)
11g.36592673T>ACA380140234RAG1,RAG2c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.131+5429A>T
c.*86-294T>A (n.*86-294T>A)
11g.36592673T>CCA380140235RAG1,RAG2c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.131+5429A>G
c.*86-294T>C (n.*86-294T>C)
gnomAD v4
11g.36592673T>GCA380140236RAG1,RAG2c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.131+5429A>C
c.*86-294T>G (n.*86-294T>G)
11g.36592678delCA474032845RAG1,RAG2c.1496del (p.Lys499SerfsTer4)
n.131+5429del
c.*86-289del (n.*86-289del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592674T>ACA380140237RAG1,RAG2c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.131+5428A>T
c.*86-293T>A (n.*86-293T>A)
11g.36592674T>CCA380140238RAG1,RAG2c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.131+5428A>G
c.*86-293T>C (n.*86-293T>C)
11g.36592674T>GCA380140239RAG1,RAG2c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.131+5428A>C
c.*86-293T>G (n.*86-293T>G)
11g.36592675T>ACA380140240RAG1,RAG2c.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.131+5427A>T
c.*86-292T>A (n.*86-292T>A)
11g.36592675T>CCA474032846RAG1,RAG2c.1494A>G (p.Lys498=)
n.131+5427A>G
c.*86-292T>C (n.*86-292T>C)
11g.36592675T>GCA380140241RAG1,RAG2c.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.131+5427A>C
c.*86-292T>G (n.*86-292T>G)
11g.36592676T>ACA380140244RAG1,RAG2c.1493A>T (p.Lys498Ile)
n.131+5426A>T
c.*86-291T>A (n.*86-291T>A)
11g.36592676T>CCA380140243RAG1,RAG2c.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.131+5426A>G
c.*86-291T>C (n.*86-291T>C)
gnomAD v4
11g.36592676T>GCA380140242RAG1,RAG2c.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.131+5426A>C
c.*86-291T>G (n.*86-291T>G)
11g.36592677T>ACA5950406RAG1,RAG2c.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.131+5425A>T
c.*86-290T>A (n.*86-290T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592677T>CCA380140245RAG1,RAG2c.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.131+5425A>G
c.*86-290T>C (n.*86-290T>C)
gnomAD v4
11g.36592677T>GCA5950407RAG1,RAG2c.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.131+5425A>C
c.*86-290T>G (n.*86-290T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.36592677T=CA1964192574RAG1,RAG2c.1492A= (p.Lys498=)
n.131+5425A=
c.*86-290T= (n.*86-290T=)
11g.36592678T>ACA380140246RAG1,RAG2c.1491A>T (p.Leu497Phe)
n.131+5424A>T
c.*86-289T>A (n.*86-289T>A)
gnomAD v4
11g.36592678T>CCA474032848RAG1,RAG2c.1491A>G (p.Leu497=)
n.131+5424A>G
c.*86-289T>C (n.*86-289T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592678T>GCA380140247RAG1,RAG2c.1491A>C (p.Leu497Phe)
n.131+5424A>C
c.*86-289T>G (n.*86-289T>G)
11g.36592679A=CA1964192587RAG1,RAG2c.1490T= (p.Leu497=)
n.131+5423T=
c.*86-288A= (n.*86-288A=)
11g.36592679A>CCA380140248RAG1,RAG2c.1490T>G (p.Leu497Ter)
n.131+5423T>G
c.*86-288A>C (n.*86-288A>C)
11g.36592679A>GCA380140249RAG1,RAG2c.1490T>C (p.Leu497Ser)
n.131+5423T>C
c.*86-288A>G (n.*86-288A>G)
gnomAD v4
11g.36592679A>TCA380140250RAG1,RAG2c.1490T>A (p.Leu497Ter)
n.131+5423T>A
c.*86-288A>T (n.*86-288A>T)
dbSNP
11g.36592680A>CCA380140251RAG1,RAG2c.1489T>G (p.Leu497Val)
n.131+5422T>G
c.*86-287A>C (n.*86-287A>C)
11g.36592680A>GCA474032849RAG1,RAG2c.1489T>C (p.Leu497=)
n.131+5422T>C
c.*86-287A>G (n.*86-287A>G)
11g.36592680A>TCA380140252RAG1,RAG2c.1489T>A (p.Leu497Ile)
n.131+5422T>A
c.*86-287A>T (n.*86-287A>T)
11g.36592681G>ACA474032850RAG1,RAG2c.1488C>T (p.Pro496=)
n.131+5421C>T
c.*86-286G>A (n.*86-286G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592681G>CCA474032851RAG1,RAG2c.1488C>G (p.Pro496=)
n.131+5421C>G
c.*86-286G>C (n.*86-286G>C)
11g.36592681G>TCA474032853RAG1,RAG2c.1488C>A (p.Pro496=)
n.131+5421C>A
c.*86-286G>T (n.*86-286G>T)
11g.36592682G>ACA380140253RAG1,RAG2c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.131+5420C>T
c.*86-285G>A (n.*86-285G>A)
11g.36592682G>CCA380140254RAG1,RAG2c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.131+5420C>G
c.*86-285G>C (n.*86-285G>C)
11g.36592682G=CA1964192609RAG1,RAG2c.1487C= (p.Pro496=)
n.131+5420C=
c.*86-285G= (n.*86-285G=)
11g.36592682G>TCA380140255RAG1,RAG2c.1487C>A (p.Pro496His)
n.131+5420C>A
c.*86-285G>T (n.*86-285G>T)
gnomAD v4
11g.36592683G>ACA380140258RAG1,RAG2c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.131+5419C>T
c.*86-284G>A (n.*86-284G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592683G>CCA380140257RAG1,RAG2c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.131+5419C>G
c.*86-284G>C (n.*86-284G>C)
11g.36592683G>TCA380140256RAG1,RAG2c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.131+5419C>A
c.*86-284G>T (n.*86-284G>T)
gnomAD v4
11g.36592683_36592684insATTTCATTGCA598865119RAG1,RAG2c.1486_1487insAATGAAATC (p.Pro496GlnfsTer2)
n.131+5419_131+5420insAATGAAATC
c.*86-284_*86-283insATTTCATTG (n.*86-284_*86-283insATTTCATTG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592684T>ACA474032854RAG1,RAG2c.1485A>T (p.Leu495=)
n.131+5418A>T
c.*86-283T>A (n.*86-283T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592684T>CCA474032855RAG1,RAG2c.1485A>G (p.Leu495=)
n.131+5418A>G
c.*86-283T>C (n.*86-283T>C)
gnomAD v4
11g.36592684T>GCA474032856RAG1,RAG2c.1485A>C (p.Leu495=)
n.131+5418A>C
c.*86-283T>G (n.*86-283T>G)
11g.36592684T=CA1964192631RAG1,RAG2c.1485A= (p.Leu495=)
n.131+5418A=
c.*86-283T= (n.*86-283T=)
11g.36592685A>CCA380140259RAG1,RAG2c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.131+5417T>G
c.*86-282A>C (n.*86-282A>C)
11g.36592685A>GCA380140260RAG1,RAG2c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.131+5417T>C
c.*86-282A>G (n.*86-282A>G)
gnomAD v4
11g.36592685A>TCA380140261RAG1,RAG2c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.131+5417T>A
c.*86-282A>T (n.*86-282A>T)
11g.36592686G>ACA5950408RAG1,RAG2c.1483C>T (p.Leu495=)
n.131+5416C>T
c.*86-281G>A (n.*86-281G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592686G>CCA380140262RAG1,RAG2c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.131+5416C>G
c.*86-281G>C (n.*86-281G>C)
11g.36592686G=CA1964192639RAG1,RAG2c.1483C= (p.Leu495=)
n.131+5416C=
c.*86-281G= (n.*86-281G=)
11g.36592686G>TCA380140263RAG1,RAG2c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.131+5416C>A
c.*86-281G>T (n.*86-281G>T)
11g.36592687G>ACA474032858RAG1,RAG2c.1482C>T (p.Val494=)
n.131+5415C>T
c.*86-280G>A (n.*86-280G>A)
11g.36592687G>CCA474032860RAG1,RAG2c.1482C>G (p.Val494=)
n.131+5415C>G
c.*86-280G>C (n.*86-280G>C)
11g.36592687G=CA1964192663RAG1,RAG2c.1482C= (p.Val494=)
n.131+5415C=
c.*86-280G= (n.*86-280G=)
11g.36592687G>TCA474032859RAG1,RAG2c.1482C>A (p.Val494=)
n.131+5415C>A
c.*86-280G>T (n.*86-280G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592688delCA2574801165RAG1,RAG2c.1481del (p.Val494AlafsTer4)
n.131+5414del
c.*86-279del (n.*86-279del)
11g.36592688A>CCA380140266RAG1,RAG2c.1481T>G (p.Val494Gly)
n.131+5414T>G
c.*86-279A>C (n.*86-279A>C)
11g.36592688A>GCA380140264RAG1,RAG2c.1481T>C (p.Val494Ala)
n.131+5414T>C
c.*86-279A>G (n.*86-279A>G)
11g.36592688A>TCA380140265RAG1,RAG2c.1481T>A (p.Val494Asp)
n.131+5414T>A
c.*86-279A>T (n.*86-279A>T)
11g.36592689C>ACA380140267RAG1,RAG2c.1480G>T (p.Val494Phe)
n.131+5413G>T
c.*86-278C>A (n.*86-278C>A)
COSMIC
11g.36592689C>GCA380140268RAG1,RAG2c.1480G>C (p.Val494Leu)
n.131+5413G>C
c.*86-278C>G (n.*86-278C>G)
gnomAD v4
11g.36592689C>TCA380140269RAG1,RAG2c.1480G>A (p.Val494Ile)
n.131+5413G>A
c.*86-278C>T (n.*86-278C>T)
11g.36592690T>ACA380140270RAG1,RAG2c.1479A>T (p.Arg493Ser)
n.131+5412A>T
c.*86-277T>A (n.*86-277T>A)
11g.36592690T>CCA474032861RAG1,RAG2c.1479A>G (p.Arg493=)
n.131+5412A>G
c.*86-277T>C (n.*86-277T>C)
11g.36592690T>GCA380140271RAG1,RAG2c.1479A>C (p.Arg493Ser)
n.131+5412A>C
c.*86-277T>G (n.*86-277T>G)
11g.36592691C>ACA380140273RAG1,RAG2c.1478G>T (p.Arg493Ile)
n.131+5411G>T
c.*86-276C>A (n.*86-276C>A)
ClinVar dbSNP
11g.36592691C=CA1964192668RAG1,RAG2c.1478G= (p.Arg493=)
n.131+5411G=
c.*86-276C= (n.*86-276C=)
11g.36592691C>GCA380140272RAG1,RAG2c.1478G>C (p.Arg493Thr)
n.131+5411G>C
c.*86-276C>G (n.*86-276C>G)
11g.36592691C>TCA220578927RAG1,RAG2c.1478G>A (p.Arg493Lys)
n.131+5411G>A
c.*86-276C>T (n.*86-276C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592692T>ACA380140274RAG1,RAG2c.1477A>T (p.Arg493Ter)
n.131+5410A>T
c.*86-275T>A (n.*86-275T>A)
11g.36592692T>CCA5950409RAG1,RAG2c.1477A>G (p.Arg493Gly)
n.131+5410A>G
c.*86-275T>C (n.*86-275T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592692T>GCA474032862RAG1,RAG2c.1477A>C (p.Arg493=)
n.131+5410A>C
c.*86-275T>G (n.*86-275T>G)
11g.36592692T=CA1964192681RAG1,RAG2c.1477A= (p.Arg493=)
n.131+5410A=
c.*86-275T= (n.*86-275T=)
11g.36592693T>ACA380140275RAG1,RAG2c.1476A>T (p.Gln492His)
n.131+5409A>T
c.*86-274T>A (n.*86-274T>A)
11g.36592693T>CCA474032863RAG1,RAG2c.1476A>G (p.Gln492=)
n.131+5409A>G
c.*86-274T>C (n.*86-274T>C)
11g.36592693T>GCA380140276RAG1,RAG2c.1476A>C (p.Gln492His)
n.131+5409A>C
c.*86-274T>G (n.*86-274T>G)
11g.36592694T>ACA380140277RAG1,RAG2c.1475A>T (p.Gln492Leu)
n.131+5408A>T
c.*86-273T>A (n.*86-273T>A)
11g.36592694T>CCA380140278RAG1,RAG2c.1475A>G (p.Gln492Arg)
n.131+5408A>G
c.*86-273T>C (n.*86-273T>C)
ClinVar
11g.36592694T>GCA380140279RAG1,RAG2c.1475A>C (p.Gln492Pro)
n.131+5408A>C
c.*86-273T>G (n.*86-273T>G)
11g.36592695G>ACA380140280RAG1,RAG2c.1474C>T (p.Gln492Ter)
n.131+5407C>T
c.*86-272G>A (n.*86-272G>A)
11g.36592695G>CCA380140281RAG1,RAG2c.1474C>G (p.Gln492Glu)
n.131+5407C>G
c.*86-272G>C (n.*86-272G>C)
gnomAD v4
11g.36592695G>TCA380140282RAG1,RAG2c.1474C>A (p.Gln492Lys)
n.131+5407C>A
c.*86-272G>T (n.*86-272G>T)
11g.36592696G>ACA474032865RAG1,RAG2c.1473C>T (p.Pro491=)
n.131+5406C>T
c.*86-271G>A (n.*86-271G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.36592696G>CCA474032867RAG1,RAG2c.1473C>G (p.Pro491=)
n.131+5406C>G
c.*86-271G>C (n.*86-271G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592696G=CA1964192686RAG1,RAG2c.1473C= (p.Pro491=)
n.131+5406C=
c.*86-271G= (n.*86-271G=)
11g.36592696G>TCA474032868RAG1,RAG2c.1473C>A (p.Pro491=)
n.131+5406C>A
c.*86-271G>T (n.*86-271G>T)
11g.36592697G>ACA5950410RAG1,RAG2c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.131+5405C>T
c.*86-270G>A (n.*86-270G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592697G>CCA380140285RAG1,RAG2c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.131+5405C>G
c.*86-270G>C (n.*86-270G>C)
gnomAD v4
11g.36592697G=CA1964192690RAG1,RAG2c.1472C= (p.Pro491=)
n.131+5405C=
c.*86-270G= (n.*86-270G=)
11g.36592697G>TCA380140287RAG1,RAG2c.1472C>A (p.Pro491His)
n.131+5405C>A
c.*86-270G>T (n.*86-270G>T)
11g.36592697_36592701delinsGGAGTCA1964192693RAG1,RAG2c.1468_1472delinsACTCC (p.Thr490=)
n.131+5401_131+5405delinsACTCC
c.*86-270_*86-266delinsGGAGT (n.*86-270_*86-266delinsGGAGT)
11g.36592698G>ACA380140288RAG1,RAG2c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.131+5404C>T
c.*86-269G>A (n.*86-269G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592698G>CCA380140290RAG1,RAG2c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.131+5404C>G
c.*86-269G>C (n.*86-269G>C)
11g.36592698G=CA1964192697RAG1,RAG2c.1471C= (p.Pro491=)
n.131+5404C=
c.*86-269G= (n.*86-269G=)
11g.36592698G>TCA380140289RAG1,RAG2c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.131+5404C>A
c.*86-269G>T (n.*86-269G>T)
11g.36592699_36592702delCA912972085RAG1,RAG2c.1468_1471del (p.Thr490ProfsTer7)
n.131+5401_131+5404del
c.*86-268_*86-265del (n.*86-268_*86-265del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592699A>CCA474032870RAG1,RAG2c.1470T>G (p.Thr490=)
n.131+5403T>G
c.*86-268A>C (n.*86-268A>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592699A>GCA474032871RAG1,RAG2c.1470T>C (p.Thr490=)
n.131+5403T>C
c.*86-268A>G (n.*86-268A>G)
11g.36592699A>TCA474032872RAG1,RAG2c.1470T>A (p.Thr490=)
n.131+5403T>A
c.*86-268A>T (n.*86-268A>T)
11g.36592700G>ACA380140291RAG1,RAG2c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.131+5402C>T
c.*86-267G>A (n.*86-267G>A)
11g.36592700G>CCA380140292RAG1,RAG2c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.131+5402C>G
c.*86-267G>C (n.*86-267G>C)
11g.36592700G=CA1964192701RAG1,RAG2c.1469C= (p.Thr490=)
n.131+5402C=
c.*86-267G= (n.*86-267G=)
11g.36592700G>TCA5950411RAG1,RAG2c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.131+5402C>A
c.*86-267G>T (n.*86-267G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592701T>ACA380140293RAG1,RAG2c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.131+5401A>T
c.*86-266T>A (n.*86-266T>A)
11g.36592701T>CCA380140294RAG1,RAG2c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.131+5401A>G
c.*86-266T>C (n.*86-266T>C)
11g.36592701T>GCA380140295RAG1,RAG2c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.131+5401A>C
c.*86-266T>G (n.*86-266T>G)
11g.36592702G>ACA474032873RAG1,RAG2c.1467C>T (p.His489=)
n.131+5400C>T
c.*86-265G>A (n.*86-265G>A)
11g.36592702G>CCA380140297RAG1,RAG2c.1467C>G (p.His489Gln)
n.131+5400C>G
c.*86-265G>C (n.*86-265G>C)
ClinVar
11g.36592702G>TCA380140296RAG1,RAG2c.1467C>A (p.His489Gln)
n.131+5400C>A
c.*86-265G>T (n.*86-265G>T)
11g.36592703T>ACA380140298RAG1,RAG2c.1466A>T (p.His489Leu)
n.131+5399A>T
c.*86-264T>A (n.*86-264T>A)
11g.36592703T>CCA380140299RAG1,RAG2c.1466A>G (p.His489Arg)
n.131+5399A>G
c.*86-264T>C (n.*86-264T>C)
11g.36592703T>GCA380140300RAG1,RAG2c.1466A>C (p.His489Pro)
n.131+5399A>C
c.*86-264T>G (n.*86-264T>G)
11g.36592704G>ACA380140301RAG1,RAG2c.1465C>T (p.His489Tyr)
n.131+5398C>T
c.*86-263G>A (n.*86-263G>A)
11g.36592704G>CCA380140302RAG1,RAG2c.1465C>G (p.His489Asp)
n.131+5398C>G
c.*86-263G>C (n.*86-263G>C)
11g.36592704G>TCA380140303RAG1,RAG2c.1465C>A (p.His489Asn)
n.131+5398C>A
c.*86-263G>T (n.*86-263G>T)
11g.36592705T>ACA474032874RAG1,RAG2c.1464A>T (p.Leu488=)
n.131+5397A>T
c.*86-262T>A (n.*86-262T>A)
11g.36592705T>CCA474032875RAG1,RAG2c.1464A>G (p.Leu488=)
n.131+5397A>G
c.*86-262T>C (n.*86-262T>C)
11g.36592705T>GCA474032876RAG1,RAG2c.1464A>C (p.Leu488=)
n.131+5397A>C
c.*86-262T>G (n.*86-262T>G)
11g.36592706A=CA1964192703RAG1,RAG2c.1463T= (p.Leu488=)
n.131+5396T=
c.*86-261A= (n.*86-261A=)
11g.36592706A>CCA380140304RAG1,RAG2c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.131+5396T>G
c.*86-261A>C (n.*86-261A>C)
11g.36592706A>GCA380140306RAG1,RAG2c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.131+5396T>C
c.*86-261A>G (n.*86-261A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592706A>TCA380140305RAG1,RAG2c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.131+5396T>A
c.*86-261A>T (n.*86-261A>T)
11g.36592707G>ACA474032877RAG1,RAG2c.1462C>T (p.Leu488=)
n.131+5395C>T
c.*86-260G>A (n.*86-260G>A)
11g.36592707G>CCA380140307RAG1,RAG2c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.131+5395C>G
c.*86-260G>C (n.*86-260G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592707G=CA1964192706RAG1,RAG2c.1462C= (p.Leu488=)
n.131+5395C=
c.*86-260G= (n.*86-260G=)
11g.36592707G>TCA380140308RAG1,RAG2c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.131+5395C>A
c.*86-260G>T (n.*86-260G>T)
11g.36592708A=CA1964192709RAG1,RAG2c.1461T= (p.Ala487=)
n.131+5394T=
c.*86-259A= (n.*86-259A=)
11g.36592708A>CCA474032878RAG1,RAG2c.1461T>G (p.Ala487=)
n.131+5394T>G
c.*86-259A>C (n.*86-259A>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592708A>GCA474032880RAG1,RAG2c.1461T>C (p.Ala487=)
n.131+5394T>C
c.*86-259A>G (n.*86-259A>G)
11g.36592708A>TCA474032879RAG1,RAG2c.1461T>A (p.Ala487=)
n.131+5394T>A
c.*86-259A>T (n.*86-259A>T)
11g.36592709G>ACA380140309RAG1,RAG2c.1460C>T (p.Ala487Val)
n.131+5393C>T
c.*86-258G>A (n.*86-258G>A)
11g.36592709G>CCA5950412RAG1,RAG2c.1460C>G (p.Ala487Gly)
n.131+5393C>G
c.*86-258G>C (n.*86-258G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592709G=CA1964192715RAG1,RAG2c.1460C= (p.Ala487=)
n.131+5393C=
c.*86-258G= (n.*86-258G=)
11g.36592709G>TCA380140310RAG1,RAG2c.1460C>A (p.Ala487Asp)
n.131+5393C>A
c.*86-258G>T (n.*86-258G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592710C>ACA380140311RAG1,RAG2c.1459G>T (p.Ala487Ser)
n.131+5392G>T
c.*86-257C>A (n.*86-257C>A)
gnomAD v4
11g.36592710C=CA1964192720RAG1,RAG2c.1459G= (p.Ala487=)
n.131+5392G=
c.*86-257C= (n.*86-257C=)
11g.36592710C>GCA380140312RAG1,RAG2c.1459G>C (p.Ala487Pro)
n.131+5392G>C
c.*86-257C>G (n.*86-257C>G)
11g.36592710C>TCA220578949RAG1,RAG2c.1459G>A (p.Ala487Thr)
n.131+5392G>A
c.*86-257C>T (n.*86-257C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592711T>ACA380140313RAG1,RAG2c.1458A>T (p.Arg486Ser)
n.131+5391A>T
c.*86-256T>A (n.*86-256T>A)
11g.36592711T>CCA474032881RAG1,RAG2c.1458A>G (p.Arg486=)
n.131+5391A>G
c.*86-256T>C (n.*86-256T>C)
11g.36592711T>GCA380140314RAG1,RAG2c.1458A>C (p.Arg486Ser)
n.131+5391A>C
c.*86-256T>G (n.*86-256T>G)
11g.36592712C>ACA380140315RAG1,RAG2c.1457G>T (p.Arg486Ile)
n.131+5390G>T
c.*86-255C>A (n.*86-255C>A)
11g.36592712C>GCA380140317RAG1,RAG2c.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.131+5390G>C
c.*86-255C>G (n.*86-255C>G)
11g.36592712C>TCA380140316RAG1,RAG2c.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.131+5390G>A
c.*86-255C>T (n.*86-255C>T)
11g.36592712_36592713insGGCA936892619RAG1,RAG2c.1456_1457insCC (p.Arg486ThrfsTer13)
n.131+5389_131+5390insCC
c.*86-255_*86-254insGG (n.*86-255_*86-254insGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592713T>ACA380140318RAG1,RAG2c.1456A>T (p.Arg486Ter)
n.131+5389A>T
c.*86-254T>A (n.*86-254T>A)
11g.36592713T>CCA380140319RAG1,RAG2c.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.131+5389A>G
c.*86-254T>C (n.*86-254T>C)
gnomAD v4
11g.36592713T>GCA474032882RAG1,RAG2c.1456A>C (p.Arg486=)
n.131+5389A>C
c.*86-254T>G (n.*86-254T>G)
11g.36592714T>ACA474032883RAG1,RAG2c.1455A>T (p.Ala485=)
n.131+5388A>T
c.*86-253T>A (n.*86-253T>A)
11g.36592714T>CCA474032885RAG1,RAG2c.1455A>G (p.Ala485=)
n.131+5388A>G
c.*86-253T>C (n.*86-253T>C)
11g.36592714T>GCA474032884RAG1,RAG2c.1455A>C (p.Ala485=)
n.131+5388A>C
c.*86-253T>G (n.*86-253T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592715G>ACA380140320RAG1,RAG2c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.131+5387C>T
c.*86-252G>A (n.*86-252G>A)
gnomAD v4
11g.36592715G>CCA380140322RAG1,RAG2c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.131+5387C>G
c.*86-252G>C (n.*86-252G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592715G=CA1964192727RAG1,RAG2c.1454C= (p.Ala485=)
n.131+5387C=
c.*86-252G= (n.*86-252G=)
11g.36592715G>TCA380140321RAG1,RAG2c.1454C>A (p.Ala485Glu)
n.131+5387C>A
c.*86-252G>T (n.*86-252G>T)
11g.36592716C>ACA380140323RAG1,RAG2c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.131+5386G>T
c.*86-251C>A (n.*86-251C>A)
11g.36592716C=CA1964192733RAG1,RAG2c.1453G= (p.Ala485=)
n.131+5386G=
c.*86-251C= (n.*86-251C=)
11g.36592716C>GCA380140324RAG1,RAG2c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.131+5386G>C
c.*86-251C>G (n.*86-251C>G)
11g.36592716C>TCA380140325RAG1,RAG2c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.131+5386G>A
c.*86-251C>T (n.*86-251C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592716_36592718delCA936892626RAG1,RAG2c.1451_1453del (p.Ile484_Ala485delinsThr)
n.131+5384_131+5386del
c.*86-251_*86-249del (n.*86-251_*86-249del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592716_36592745dupCA2613151039RAG1,RAG2c.1424_1453dup (p.Ile484_Ala485insGluTyrTyrCysAsnGluHisValGluIle)
n.131+5357_131+5386dup
c.*86-251_*86-222dup (n.*86-251_*86-222dup)
gnomAD v4
11g.36592717T>ACA474032886RAG1,RAG2c.1452A>T (p.Ile484=)
n.131+5385A>T
c.*86-250T>A (n.*86-250T>A)
11g.36592717T>CCA380140326RAG1,RAG2c.1452A>G (p.Ile484Met)
n.131+5385A>G
c.*86-250T>C (n.*86-250T>C)
gnomAD v4
11g.36592717T>GCA474032887RAG1,RAG2c.1452A>C (p.Ile484=)
n.131+5385A>C
c.*86-250T>G (n.*86-250T>G)
11g.36592718A=CA1964192736RAG1,RAG2c.1451T= (p.Ile484=)
n.131+5384T=
c.*86-249A= (n.*86-249A=)
11g.36592718A>CCA380140327RAG1,RAG2c.1451T>G (p.Ile484Arg)
n.131+5384T>G
c.*86-249A>C (n.*86-249A>C)
11g.36592718A>GCA380140328RAG1,RAG2c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.131+5384T>C
c.*86-249A>G (n.*86-249A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592718A>TCA380140329RAG1,RAG2c.1451T>A (p.Ile484Lys)
n.131+5384T>A
c.*86-249A>T (n.*86-249A>T)
11g.36592719T>ACA380140330RAG1,RAG2c.1450A>T (p.Ile484Leu)
n.131+5383A>T
c.*86-248T>A (n.*86-248T>A)
11g.36592719T>CCA380140331RAG1,RAG2c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.131+5383A>G
c.*86-248T>C (n.*86-248T>C)
11g.36592719T>GCA380140332RAG1,RAG2c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.131+5383A>C
c.*86-248T>G (n.*86-248T>G)
11g.36592720C>ACA380140333RAG1,RAG2c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.131+5382G>T
c.*86-247C>A (n.*86-247C>A)
dbSNP
11g.36592720C=CA1964192744RAG1,RAG2c.1449G= (p.Glu483=)
n.131+5382G=
c.*86-247C= (n.*86-247C=)
11g.36592720C>GCA380140334RAG1,RAG2c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.131+5382G>C
c.*86-247C>G (n.*86-247C>G)
11g.36592720C>TCA474032888RAG1,RAG2c.1449G>A (p.Glu483=)
n.131+5382G>A
c.*86-247C>T (n.*86-247C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592721T>ACA380140335RAG1,RAG2c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.131+5381A>T
c.*86-246T>A (n.*86-246T>A)
11g.36592721T>CCA380140337RAG1,RAG2c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.131+5381A>G
c.*86-246T>C (n.*86-246T>C)
11g.36592721T>GCA380140336RAG1,RAG2c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.131+5381A>C
c.*86-246T>G (n.*86-246T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592722C>ACA380140338RAG1,RAG2c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.131+5380G>T
c.*86-245C>A (n.*86-245C>A)
11g.36592722C=CA1964192748RAG1,RAG2c.1447G= (p.Glu483=)
n.131+5380G=
c.*86-245C= (n.*86-245C=)
11g.36592722C>GCA380140339RAG1,RAG2c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.131+5380G>C
c.*86-245C>G (n.*86-245C>G)
11g.36592722C>TCA380140340RAG1,RAG2c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.131+5380G>A
c.*86-245C>T (n.*86-245C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592723C>ACA474032889RAG1,RAG2c.1446G>T (p.Val482=)
n.131+5379G>T
c.*86-244C>A (n.*86-244C>A)
COSMIC
11g.36592723C>GCA474032890RAG1,RAG2c.1446G>C (p.Val482=)
n.131+5379G>C
c.*86-244C>G (n.*86-244C>G)
11g.36592723C>TCA474032891RAG1,RAG2c.1446G>A (p.Val482=)
n.131+5379G>A
c.*86-244C>T (n.*86-244C>T)
11g.36592723_36592724insGTCA936892629RAG1,RAG2c.1445_1446insAC (p.Glu483ArgfsTer3)
n.131+5378_131+5379insAC
c.*86-244_*86-243insGT (n.*86-244_*86-243insGT)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592724A>CCA380140341RAG1,RAG2c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.131+5378T>G
c.*86-243A>C (n.*86-243A>C)
11g.36592724A>GCA380140342RAG1,RAG2c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.131+5378T>C
c.*86-243A>G (n.*86-243A>G)
11g.36592724A>TCA380140343RAG1,RAG2c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.131+5378T>A
c.*86-243A>T (n.*86-243A>T)
11g.36592725C>ACA380140344RAG1,RAG2c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.131+5377G>T
c.*86-242C>A (n.*86-242C>A)
11g.36592725C=CA1964192752RAG1,RAG2c.1444G= (p.Val482=)
n.131+5377G=
c.*86-242C= (n.*86-242C=)
11g.36592725C>GCA380140345RAG1,RAG2c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.131+5377G>C
c.*86-242C>G (n.*86-242C>G)
11g.36592725C>TCA5950413RAG1,RAG2c.1444G>A (p.Val482Met)
n.131+5377G>A
c.*86-242C>T (n.*86-242C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592725_36592729delCA936892634RAG1,RAG2c.1440_1444del (p.Glu480AspfsTer26)
n.131+5373_131+5377del
c.*86-242_*86-238del (n.*86-242_*86-238del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592726A=CA1964192765RAG1,RAG2c.1443T= (p.His481=)
n.131+5376T=
c.*86-241A= (n.*86-241A=)
11g.36592726A>CCA380140347RAG1,RAG2c.1443T>G (p.His481Gln)
n.131+5376T>G
c.*86-241A>C (n.*86-241A>C)
11g.36592726A>GCA5950414RAG1,RAG2c.1443T>C (p.His481=)
n.131+5376T>C
c.*86-241A>G (n.*86-241A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592726A>TCA380140346RAG1,RAG2c.1443T>A (p.His481Gln)
n.131+5376T>A
c.*86-241A>T (n.*86-241A>T)
11g.36592727T>ACA380140348RAG1,RAG2c.1442A>T (p.His481Leu)
n.131+5375A>T
c.*86-240T>A (n.*86-240T>A)
11g.36592727T>CCA380140349RAG1,RAG2c.1442A>G (p.His481Arg)
n.131+5375A>G
c.*86-240T>C (n.*86-240T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.36592727T>GCA380140350RAG1,RAG2c.1442A>C (p.His481Pro)
n.131+5375A>C
c.*86-240T>G (n.*86-240T>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592727T=CA1964192775RAG1,RAG2c.1442A= (p.His481=)
n.131+5375A=
c.*86-240T= (n.*86-240T=)
11g.36592728G>ACA380140351RAG1,RAG2c.1441C>T (p.His481Tyr)
n.131+5374C>T
c.*86-239G>A (n.*86-239G>A)
11g.36592728G>CCA5950415RAG1,RAG2c.1441C>G (p.His481Asp)
n.131+5374C>G
c.*86-239G>C (n.*86-239G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592728G=CA1964192783RAG1,RAG2c.1441C= (p.His481=)
n.131+5374C=
c.*86-239G= (n.*86-239G=)
11g.36592728G>TCA380140352RAG1,RAG2c.1441C>A (p.His481Asn)
n.131+5374C>A
c.*86-239G>T (n.*86-239G>T)
11g.36592729C>ACA380140353RAG1,RAG2c.1440G>T (p.Glu480Asp)
n.131+5373G>T
c.*86-238C>A (n.*86-238C>A)
11g.36592729C>GCA380140354RAG1,RAG2c.1440G>C (p.Glu480Asp)
n.131+5373G>C
c.*86-238C>G (n.*86-238C>G)
11g.36592729C>TCA474032892RAG1,RAG2c.1440G>A (p.Glu480=)
n.131+5373G>A
c.*86-238C>T (n.*86-238C>T)

Number of alleles fetched