Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.36592574C=CA1964192312RAG1,RAG2c.*11G= (n.*11G=)
n.131+5528G=
c.*86-393C= (n.*86-393C=)
11g.36592574C>GCA2613150813RAG1,RAG2c.*11G>C (n.*11G>C)
n.131+5528G>C
c.*86-393C>G (n.*86-393C>G)
gnomAD v4
11g.36592574C>TCA5950391RAG1,RAG2c.*11G>A (n.*11G>A)
n.131+5528G>A
c.*86-393C>T (n.*86-393C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592577T>CCA2574801161RAG1,RAG2c.*8A>G (n.*8A>G)
n.131+5525A>G
c.*86-390T>C (n.*86-390T>C)
11g.36592578T>CCA5950392RAG1,RAG2c.*7A>G (n.*7A>G)
n.131+5524A>G
c.*86-389T>C (n.*86-389T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592578T=CA1964192316RAG1,RAG2c.*7A= (n.*7A=)
n.131+5524A=
c.*86-389T= (n.*86-389T=)
11g.36592580C>ACA2574801162RAG1,RAG2c.*5G>T (n.*5G>T)
n.131+5522G>T
c.*86-387C>A (n.*86-387C>A)
11g.36592580_36592581delinsCACA1964192321RAG1,RAG2c.*4_*5delinsTG (n.*4_*5delinsTG)
n.131+5521_131+5522delinsTG
c.*86-387_*86-386delinsCA (n.*86-387_*86-386delinsCA)
11g.36592584delCA5950393RAG1,RAG2c.*4del (n.*4del)
n.131+5521del
c.*86-383del (n.*86-383del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592582A>GCA2574801163RAG1,RAG2c.*3T>C (n.*3T>C)
n.131+5520T>C
c.*86-385A>G (n.*86-385A>G)
11g.36592585C>ACA380140043RAG1,RAG2c.1584G>T (p.Ter528Tyr)
n.131+5517G>T
c.*86-382C>A (n.*86-382C>A)
11g.36592585C=CA1964192332RAG1,RAG2c.1584G= (p.Ter528=)
n.131+5517G=
c.*86-382C= (n.*86-382C=)
11g.36592585C>GCA380140044RAG1,RAG2c.1584G>C (p.Ter528Tyr)
n.131+5517G>C
c.*86-382C>G (n.*86-382C>G)
gnomAD v4
11g.36592585C>TCA5950394RAG1,RAG2c.1584G>A (p.Ter528=)
n.131+5517G>A
c.*86-382C>T (n.*86-382C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592586T>ACA380140045RAG1,RAG2c.1583A>T (p.Ter528Leu)
n.131+5516A>T
c.*86-381T>A (n.*86-381T>A)
11g.36592586T>CCA380140046RAG1,RAG2c.1583A>G (p.Ter528Trp)
n.131+5516A>G
c.*86-381T>C (n.*86-381T>C)
gnomAD v4
11g.36592586T>GCA380140047RAG1,RAG2c.1583A>C (p.Ter528Ser)
n.131+5516A>C
c.*86-381T>G (n.*86-381T>G)
dbSNP
11g.36592586T=CA1964192346RAG1,RAG2c.1583A= (p.Ter528=)
n.131+5516A=
c.*86-381T= (n.*86-381T=)
11g.36592587A>CCA380140050RAG1,RAG2c.1582T>G (p.Ter528Glu)
n.131+5515T>G
c.*86-380A>C (n.*86-380A>C)
11g.36592587A>GCA380140049RAG1,RAG2c.1582T>C (p.Ter528Gln)
n.131+5515T>C
c.*86-380A>G (n.*86-380A>G)
11g.36592587A>TCA380140048RAG1,RAG2c.1582T>A (p.Ter528Lys)
n.131+5515T>A
c.*86-380A>T (n.*86-380A>T)
11g.36592588A=CA1964192354RAG1,RAG2c.1581T= (p.Asp527=)
n.131+5514T=
c.*86-379A= (n.*86-379A=)
11g.36592588A>CCA380140051RAG1,RAG2c.1581T>G (p.Asp527Glu)
n.131+5514T>G
c.*86-379A>C (n.*86-379A>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592588A>GCA474032571RAG1,RAG2c.1581T>C (p.Asp527=)
n.131+5514T>C
c.*86-379A>G (n.*86-379A>G)
dbSNP
11g.36592588A>TCA380140052RAG1,RAG2c.1581T>A (p.Asp527Glu)
n.131+5514T>A
c.*86-379A>T (n.*86-379A>T)
11g.36592589T>ACA380140053RAG1,RAG2c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.131+5513A>T
c.*86-378T>A (n.*86-378T>A)
11g.36592589T>CCA380140054RAG1,RAG2c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.131+5513A>G
c.*86-378T>C (n.*86-378T>C)
11g.36592589T>GCA380140055RAG1,RAG2c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.131+5513A>C
c.*86-378T>G (n.*86-378T>G)
11g.36592590C>ACA220578755RAG1,RAG2c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.131+5512G>T
c.*86-377C>A (n.*86-377C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592590C=CA1964192371RAG1,RAG2c.1579G= (p.Asp527=)
n.131+5512G=
c.*86-377C= (n.*86-377C=)
11g.36592590C>GCA380140056RAG1,RAG2c.1579G>C (p.Asp527His)
n.131+5512G>C
c.*86-377C>G (n.*86-377C>G)
11g.36592590C>TCA380140057RAG1,RAG2c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.131+5512G>A
c.*86-377C>T (n.*86-377C>T)
11g.36592591A>CCA380140058RAG1,RAG2c.1578T>G (p.Phe526Leu)
n.131+5511T>G
c.*86-376A>C (n.*86-376A>C)
11g.36592591A>GCA474032573RAG1,RAG2c.1578T>C (p.Phe526=)
n.131+5511T>C
c.*86-376A>G (n.*86-376A>G)
11g.36592591A>TCA380140059RAG1,RAG2c.1578T>A (p.Phe526Leu)
n.131+5511T>A
c.*86-376A>T (n.*86-376A>T)
gnomAD v4
11g.36592592A>CCA380140060RAG1,RAG2c.1577T>G (p.Phe526Cys)
n.131+5510T>G
c.*86-375A>C (n.*86-375A>C)
11g.36592592A>GCA380140061RAG1,RAG2c.1577T>C (p.Phe526Ser)
n.131+5510T>C
c.*86-375A>G (n.*86-375A>G)
11g.36592592A>TCA380140062RAG1,RAG2c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
n.131+5510T>A
c.*86-375A>T (n.*86-375A>T)
11g.36592593A>CCA380140065RAG1,RAG2c.1576T>G (p.Phe526Val)
n.131+5509T>G
c.*86-374A>C (n.*86-374A>C)
11g.36592593A>GCA380140063RAG1,RAG2c.1576T>C (p.Phe526Leu)
n.131+5509T>C
c.*86-374A>G (n.*86-374A>G)
gnomAD v4
11g.36592593A>TCA380140064RAG1,RAG2c.1576T>A (p.Phe526Ile)
n.131+5509T>A
c.*86-374A>T (n.*86-374A>T)
11g.36592594C>ACA380140066RAG1,RAG2c.1575G>T (p.Leu525Phe)
n.131+5508G>T
c.*86-373C>A (n.*86-373C>A)
11g.36592594C>GCA380140067RAG1,RAG2c.1575G>C (p.Leu525Phe)
n.131+5508G>C
c.*86-373C>G (n.*86-373C>G)
11g.36592594C>TCA474032575RAG1,RAG2c.1575G>A (p.Leu525=)
n.131+5508G>A
c.*86-373C>T (n.*86-373C>T)
ClinVar dbSNP
11g.36592595A>CCA380140068RAG1,RAG2c.1574T>G (p.Leu525Trp)
n.131+5507T>G
c.*86-372A>C (n.*86-372A>C)
11g.36592595A>GCA380140069RAG1,RAG2c.1574T>C (p.Leu525Ser)
n.131+5507T>C
c.*86-372A>G (n.*86-372A>G)
11g.36592595A>TCA380140070RAG1,RAG2c.1574T>A (p.Leu525Ter)
n.131+5507T>A
c.*86-372A>T (n.*86-372A>T)
11g.36592596A=CA1964192381RAG1,RAG2c.1573T= (p.Leu525=)
n.131+5506T=
c.*86-371A= (n.*86-371A=)
11g.36592596A>CCA380140071RAG1,RAG2c.1573T>G (p.Leu525Val)
n.131+5506T>G
c.*86-371A>C (n.*86-371A>C)
11g.36592596A>GCA474032576RAG1,RAG2c.1573T>C (p.Leu525=)
n.131+5506T>C
c.*86-371A>G (n.*86-371A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592596A>TCA380140072RAG1,RAG2c.1573T>A (p.Leu525Met)
n.131+5506T>A
c.*86-371A>T (n.*86-371A>T)
11g.36592597C>ACA380140073RAG1,RAG2c.1572G>T (p.Arg524Ser)
n.131+5505G>T
c.*86-370C>A (n.*86-370C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592597C=CA1964192382RAG1,RAG2c.1572G= (p.Arg524=)
n.131+5505G=
c.*86-370C= (n.*86-370C=)
11g.36592597C>GCA380140074RAG1,RAG2c.1572G>C (p.Arg524Ser)
n.131+5505G>C
c.*86-370C>G (n.*86-370C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592597C>TCA474032577RAG1,RAG2c.1572G>A (p.Arg524=)
n.131+5505G>A
c.*86-370C>T (n.*86-370C>T)
11g.36592597_36592600delinsCCTTCA1964192383RAG1,RAG2c.1569_1572delinsAAGG (p.Arg523=)
n.131+5502_131+5505delinsAAGG
c.*86-370_*86-367delinsCCTT (n.*86-370_*86-367delinsCCTT)
11g.36592598C>ACA380140075RAG1,RAG2c.1571G>T (p.Arg524Met)
n.131+5504G>T
c.*86-369C>A (n.*86-369C>A)
11g.36592598C>GCA380140076RAG1,RAG2c.1571G>C (p.Arg524Thr)
n.131+5504G>C
c.*86-369C>G (n.*86-369C>G)
11g.36592598C>TCA380140077RAG1,RAG2c.1571G>A (p.Arg524Lys)
n.131+5504G>A
c.*86-369C>T (n.*86-369C>T)
gnomAD v4
11g.36592600_36592602delCA598865118RAG1,RAG2c.1569_1571del (p.Arg524del)
n.131+5502_131+5504del
c.*86-367_*86-365del (n.*86-367_*86-365del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592599T>ACA380140079RAG1,RAG2c.1570A>T (p.Arg524Trp)
n.131+5503A>T
c.*86-368T>A (n.*86-368T>A)
gnomAD v4
11g.36592599T>CCA380140078RAG1,RAG2c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.131+5503A>G
c.*86-368T>C (n.*86-368T>C)
11g.36592599T>GCA474032579RAG1,RAG2c.1570A>C (p.Arg524=)
n.131+5503A>C
c.*86-368T>G (n.*86-368T>G)
11g.36592600T>ACA380140080RAG1,RAG2c.1569A>T (p.Arg523Ser)
n.131+5502A>T
c.*86-367T>A (n.*86-367T>A)
11g.36592600T>CCA474032580RAG1,RAG2c.1569A>G (p.Arg523=)
n.131+5502A>G
c.*86-367T>C (n.*86-367T>C)
11g.36592600T>GCA380140081RAG1,RAG2c.1569A>C (p.Arg523Ser)
n.131+5502A>C
c.*86-367T>G (n.*86-367T>G)
11g.36592601C>ACA380140082RAG1,RAG2c.1568G>T (p.Arg523Ile)
n.131+5501G>T
c.*86-366C>A (n.*86-366C>A)
11g.36592601C>GCA380140083RAG1,RAG2c.1568G>C (p.Arg523Thr)
n.131+5501G>C
c.*86-366C>G (n.*86-366C>G)
11g.36592601C>TCA380140084RAG1,RAG2c.1568G>A (p.Arg523Lys)
n.131+5501G>A
c.*86-366C>T (n.*86-366C>T)
gnomAD v4
11g.36592602T>ACA380140085RAG1,RAG2c.1567A>T (p.Arg523Ter)
n.131+5500A>T
c.*86-365T>A (n.*86-365T>A)
11g.36592602T>CCA380140086RAG1,RAG2c.1567A>G (p.Arg523Gly)
n.131+5500A>G
c.*86-365T>C (n.*86-365T>C)
gnomAD v4
11g.36592602T>GCA474032581RAG1,RAG2c.1567A>C (p.Arg523=)
n.131+5500A>C
c.*86-365T>G (n.*86-365T>G)
11g.36592603A>CCA474032582RAG1,RAG2c.1566T>G (p.Leu522=)
n.131+5499T>G
c.*86-364A>C (n.*86-364A>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592603A>GCA474032583RAG1,RAG2c.1566T>C (p.Leu522=)
n.131+5499T>C
c.*86-364A>G (n.*86-364A>G)
11g.36592603A>TCA474032584RAG1,RAG2c.1566T>A (p.Leu522=)
n.131+5499T>A
c.*86-364A>T (n.*86-364A>T)
11g.36592604A=CA1964192388RAG1,RAG2c.1565T= (p.Leu522=)
n.131+5498T=
c.*86-363A= (n.*86-363A=)
11g.36592604A>CCA5950395RAG1,RAG2c.1565T>G (p.Leu522Arg)
n.131+5498T>G
c.*86-363A>C (n.*86-363A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592604A>GCA380140088RAG1,RAG2c.1565T>C (p.Leu522Pro)
n.131+5498T>C
c.*86-363A>G (n.*86-363A>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592604A>TCA380140087RAG1,RAG2c.1565T>A (p.Leu522His)
n.131+5498T>A
c.*86-363A>T (n.*86-363A>T)
11g.36592605G>ACA380140089RAG1,RAG2c.1564C>T (p.Leu522Phe)
n.131+5497C>T
c.*86-362G>A (n.*86-362G>A)
ClinVar dbSNP
11g.36592605G>CCA380140090RAG1,RAG2c.1564C>G (p.Leu522Val)
n.131+5497C>G
c.*86-362G>C (n.*86-362G>C)
11g.36592605G=CA1964192390RAG1,RAG2c.1564C= (p.Leu522=)
n.131+5497C=
c.*86-362G= (n.*86-362G=)
11g.36592605G>TCA380140091RAG1,RAG2c.1564C>A (p.Leu522Ile)
n.131+5497C>A
c.*86-362G>T (n.*86-362G>T)
gnomAD v4
11g.36592605_36592606delinsGACA1964192391RAG1,RAG2c.1563_1564delinsTC (p.Phe521=)
n.131+5496_131+5497delinsTC
c.*86-362_*86-361delinsGA (n.*86-362_*86-361delinsGA)
11g.36592606A>CCA380140092RAG1,RAG2c.1563T>G (p.Phe521Leu)
n.131+5496T>G
c.*86-361A>C (n.*86-361A>C)
11g.36592606A>GCA474032586RAG1,RAG2c.1563T>C (p.Phe521=)
n.131+5496T>C
c.*86-361A>G (n.*86-361A>G)
11g.36592606A>TCA380140093RAG1,RAG2c.1563T>A (p.Phe521Leu)
n.131+5496T>A
c.*86-361A>T (n.*86-361A>T)
11g.36592608delCA220578767RAG1,RAG2c.1563del (p.Arg523GlufsTer?)
n.131+5496del
c.*86-359del (n.*86-359del)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592607A>CCA380140096RAG1,RAG2c.1562T>G (p.Phe521Cys)
n.131+5495T>G
c.*86-360A>C (n.*86-360A>C)
11g.36592607A>GCA380140094RAG1,RAG2c.1562T>C (p.Phe521Ser)
n.131+5495T>C
c.*86-360A>G (n.*86-360A>G)
gnomAD v4
11g.36592607A>TCA380140095RAG1,RAG2c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
n.131+5495T>A
c.*86-360A>T (n.*86-360A>T)
11g.36592608A>CCA380140097RAG1,RAG2c.1561T>G (p.Phe521Val)
n.131+5494T>G
c.*86-359A>C (n.*86-359A>C)
11g.36592608A>GCA380140098RAG1,RAG2c.1561T>C (p.Phe521Leu)
n.131+5494T>C
c.*86-359A>G (n.*86-359A>G)
11g.36592608A>TCA380140099RAG1,RAG2c.1561T>A (p.Phe521Ile)
n.131+5494T>A
c.*86-359A>T (n.*86-359A>T)
gnomAD v4
11g.36592609G>ACA474032588RAG1,RAG2c.1560C>T (p.Ser520=)
n.131+5493C>T
c.*86-358G>A (n.*86-358G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592609G>CCA474032589RAG1,RAG2c.1560C>G (p.Ser520=)
n.131+5493C>G
c.*86-358G>C (n.*86-358G>C)
11g.36592609G=CA1964192400RAG1,RAG2c.1560C= (p.Ser520=)
n.131+5493C=
c.*86-358G= (n.*86-358G=)
11g.36592609G>TCA474032590RAG1,RAG2c.1560C>A (p.Ser520=)
n.131+5493C>A
c.*86-358G>T (n.*86-358G>T)
11g.36592610G>ACA220578768RAG1,RAG2c.1559C>T (p.Ser520Phe)
n.131+5492C>T
c.*86-357G>A (n.*86-357G>A)
dbSNP
11g.36592610G>CCA380140100RAG1,RAG2c.1559C>G (p.Ser520Cys)
n.131+5492C>G
c.*86-357G>C (n.*86-357G>C)
11g.36592610G=CA1964192411RAG1,RAG2c.1559C= (p.Ser520=)
n.131+5492C=
c.*86-357G= (n.*86-357G=)
11g.36592610G>TCA380140101RAG1,RAG2c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
n.131+5492C>A
c.*86-357G>T (n.*86-357G>T)
11g.36592611A>CCA380140102RAG1,RAG2c.1558T>G (p.Ser520Ala)
n.131+5491T>G
c.*86-356A>C (n.*86-356A>C)
11g.36592611A>GCA380140103RAG1,RAG2c.1558T>C (p.Ser520Pro)
n.131+5491T>C
c.*86-356A>G (n.*86-356A>G)
11g.36592611A>TCA380140104RAG1,RAG2c.1558T>A (p.Ser520Thr)
n.131+5491T>A
c.*86-356A>T (n.*86-356A>T)
gnomAD v4
11g.36592612T>ACA380140105RAG1,RAG2c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.131+5490A>T
c.*86-355T>A (n.*86-355T>A)
11g.36592612T>CCA474032596RAG1,RAG2c.1557A>G (p.Lys519=)
n.131+5490A>G
c.*86-355T>C (n.*86-355T>C)
11g.36592612T>GCA380140106RAG1,RAG2c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.131+5490A>C
c.*86-355T>G (n.*86-355T>G)
11g.36592613T>ACA380140107RAG1,RAG2c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.131+5489A>T
c.*86-354T>A (n.*86-354T>A)
11g.36592613T>CCA380140109RAG1,RAG2c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.131+5489A>G
c.*86-354T>C (n.*86-354T>C)
11g.36592613T>GCA380140108RAG1,RAG2c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.131+5489A>C
c.*86-354T>G (n.*86-354T>G)
gnomAD v4
11g.36592614T>ACA380140110RAG1,RAG2c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.131+5488A>T
c.*86-353T>A (n.*86-353T>A)
11g.36592614T>CCA380140111RAG1,RAG2c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.131+5488A>G
c.*86-353T>C (n.*86-353T>C)
11g.36592614T>GCA380140112RAG1,RAG2c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.131+5488A>C
c.*86-353T>G (n.*86-353T>G)
11g.36592615C>ACA380140113RAG1,RAG2c.1554G>T (p.Lys518Asn)
n.131+5487G>T
c.*86-352C>A (n.*86-352C>A)
11g.36592615C>GCA380140114RAG1,RAG2c.1554G>C (p.Lys518Asn)
n.131+5487G>C
c.*86-352C>G (n.*86-352C>G)
11g.36592615C>TCA474032600RAG1,RAG2c.1554G>A (p.Lys518=)
n.131+5487G>A
c.*86-352C>T (n.*86-352C>T)
COSMIC
11g.36592616T>ACA380140115RAG1,RAG2c.1553A>T (p.Lys518Met)
n.131+5486A>T
c.*86-351T>A (n.*86-351T>A)
11g.36592616T>CCA380140116RAG1,RAG2c.1553A>G (p.Lys518Arg)
n.131+5486A>G
c.*86-351T>C (n.*86-351T>C)
11g.36592616T>GCA380140117RAG1,RAG2c.1553A>C (p.Lys518Thr)
n.131+5486A>C
c.*86-351T>G (n.*86-351T>G)
11g.36592617T>ACA380140118RAG1,RAG2c.1552A>T (p.Lys518Ter)
n.131+5485A>T
c.*86-350T>A (n.*86-350T>A)
11g.36592617T>CCA380140119RAG1,RAG2c.1552A>G (p.Lys518Glu)
n.131+5485A>G
c.*86-350T>C (n.*86-350T>C)
11g.36592617T>GCA380140120RAG1,RAG2c.1552A>C (p.Lys518Gln)
n.131+5485A>C
c.*86-350T>G (n.*86-350T>G)
11g.36592618G>ACA474032790RAG1,RAG2c.1551C>T (p.Ala517=)
n.131+5484C>T
c.*86-349G>A (n.*86-349G>A)
11g.36592618G>CCA474032791RAG1,RAG2c.1551C>G (p.Ala517=)
n.131+5484C>G
c.*86-349G>C (n.*86-349G>C)
11g.36592618G>TCA474032792RAG1,RAG2c.1551C>A (p.Ala517=)
n.131+5484C>A
c.*86-349G>T (n.*86-349G>T)
11g.36592619G>ACA380140123RAG1,RAG2c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.131+5483C>T
c.*86-348G>A (n.*86-348G>A)
gnomAD v4
11g.36592619G>CCA380140122RAG1,RAG2c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.131+5483C>G
c.*86-348G>C (n.*86-348G>C)
11g.36592619G=CA1964192413RAG1,RAG2c.1550C= (p.Ala517=)
n.131+5483C=
c.*86-348G= (n.*86-348G=)
11g.36592619G>TCA380140121RAG1,RAG2c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.131+5483C>A
c.*86-348G>T (n.*86-348G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592620C>ACA380140124RAG1,RAG2c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.131+5482G>T
c.*86-347C>A (n.*86-347C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592620C>GCA380140125RAG1,RAG2c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.131+5482G>C
c.*86-347C>G (n.*86-347C>G)
11g.36592620C>TCA380140126RAG1,RAG2c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.131+5482G>A
c.*86-347C>T (n.*86-347C>T)
11g.36592621A>CCA474032796RAG1,RAG2c.1548T>G (p.Pro516=)
n.131+5481T>G
c.*86-346A>C (n.*86-346A>C)
11g.36592621A>GCA474032794RAG1,RAG2c.1548T>C (p.Pro516=)
n.131+5481T>C
c.*86-346A>G (n.*86-346A>G)
11g.36592621A>TCA474032795RAG1,RAG2c.1548T>A (p.Pro516=)
n.131+5481T>A
c.*86-346A>T (n.*86-346A>T)
11g.36592622G>ACA380140127RAG1,RAG2c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.131+5480C>T
c.*86-345G>A (n.*86-345G>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.36592622G>CCA380140128RAG1,RAG2c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.131+5480C>G
c.*86-345G>C (n.*86-345G>C)
COSMIC
11g.36592622G>TCA380140129RAG1,RAG2c.1547C>A (p.Pro516His)
n.131+5480C>A
c.*86-345G>T (n.*86-345G>T)
11g.36592623G>ACA380140130RAG1,RAG2c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.131+5479C>T
c.*86-344G>A (n.*86-344G>A)
ClinVar
11g.36592623G>CCA380140131RAG1,RAG2c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.131+5479C>G
c.*86-344G>C (n.*86-344G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592623G=CA1964192416RAG1,RAG2c.1546C= (p.Pro516=)
n.131+5479C=
c.*86-344G= (n.*86-344G=)
11g.36592623G>TCA380140132RAG1,RAG2c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.131+5479C>A
c.*86-344G>T (n.*86-344G>T)
gnomAD v4
11g.36592624_36592625delCA2574801164RAG1,RAG2c.1545_1546del (p.Pro516CysfsTer7)
n.131+5478_131+5479del
c.*86-343_*86-342del (n.*86-343_*86-342del)
11g.36592624A>CCA474032798RAG1,RAG2c.1545T>G (p.Thr515=)
n.131+5478T>G
c.*86-343A>C (n.*86-343A>C)
ClinVar
11g.36592624A>GCA474032800RAG1,RAG2c.1545T>C (p.Thr515=)
n.131+5478T>C
c.*86-343A>G (n.*86-343A>G)
11g.36592624A>TCA474032799RAG1,RAG2c.1545T>A (p.Thr515=)
n.131+5478T>A
c.*86-343A>T (n.*86-343A>T)
11g.36592625G>ACA380140133RAG1,RAG2c.1544C>T (p.Thr515Ile)
n.131+5477C>T
c.*86-342G>A (n.*86-342G>A)
11g.36592625G>CCA380140134RAG1,RAG2c.1544C>G (p.Thr515Ser)
n.131+5477C>G
c.*86-342G>C (n.*86-342G>C)
11g.36592625G=CA1964192420RAG1,RAG2c.1544C= (p.Thr515=)
n.131+5477C=
c.*86-342G= (n.*86-342G=)
11g.36592625G>TCA220578769RAG1,RAG2c.1544C>A (p.Thr515Asn)
n.131+5477C>A
c.*86-342G>T (n.*86-342G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592626T>ACA380140136RAG1,RAG2c.1543A>T (p.Thr515Ser)
n.131+5476A>T
c.*86-341T>A (n.*86-341T>A)
11g.36592626T>CCA380140137RAG1,RAG2c.1543A>G (p.Thr515Ala)
n.131+5476A>G
c.*86-341T>C (n.*86-341T>C)
11g.36592626T>GCA380140135RAG1,RAG2c.1543A>C (p.Thr515Pro)
n.131+5476A>C
c.*86-341T>G (n.*86-341T>G)
11g.36592627C>ACA380140138RAG1,RAG2c.1542G>T (p.Leu514Phe)
n.131+5475G>T
c.*86-340C>A (n.*86-340C>A)
11g.36592627C=CA1964192428RAG1,RAG2c.1542G= (p.Leu514=)
n.131+5475G=
c.*86-340C= (n.*86-340C=)
11g.36592627C>GCA5950396RAG1,RAG2c.1542G>C (p.Leu514Phe)
n.131+5475G>C
c.*86-340C>G (n.*86-340C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592627C>TCA474032801RAG1,RAG2c.1542G>A (p.Leu514=)
n.131+5475G>A
c.*86-340C>T (n.*86-340C>T)
gnomAD v4
11g.36592628A>CCA380140139RAG1,RAG2c.1541T>G (p.Leu514Trp)
n.131+5474T>G
c.*86-339A>C (n.*86-339A>C)
11g.36592628A>GCA380140140RAG1,RAG2c.1541T>C (p.Leu514Ser)
n.131+5474T>C
c.*86-339A>G (n.*86-339A>G)
11g.36592628A>TCA380140141RAG1,RAG2c.1541T>A (p.Leu514Ter)
n.131+5474T>A
c.*86-339A>T (n.*86-339A>T)
11g.36592629A=CA1964192431RAG1,RAG2c.1540T= (p.Leu514=)
n.131+5473T=
c.*86-338A= (n.*86-338A=)
11g.36592629A>CCA380140142RAG1,RAG2c.1540T>G (p.Leu514Val)
n.131+5473T>G
c.*86-338A>C (n.*86-338A>C)
11g.36592629A>GCA474032803RAG1,RAG2c.1540T>C (p.Leu514=)
n.131+5473T>C
c.*86-338A>G (n.*86-338A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592629A>TCA380140143RAG1,RAG2c.1540T>A (p.Leu514Met)
n.131+5473T>A
c.*86-338A>T (n.*86-338A>T)
11g.36592630G>ACA220578806RAG1,RAG2c.1539C>T (p.Ile513=)
n.131+5472C>T
c.*86-337G>A (n.*86-337G>A)
dbSNP
11g.36592630G>CCA380140144RAG1,RAG2c.1539C>G (p.Ile513Met)
n.131+5472C>G
c.*86-337G>C (n.*86-337G>C)
11g.36592630G=CA1964192439RAG1,RAG2c.1539C= (p.Ile513=)
n.131+5472C=
c.*86-337G= (n.*86-337G=)
11g.36592630G>TCA474032804RAG1,RAG2c.1539C>A (p.Ile513=)
n.131+5472C>A
c.*86-337G>T (n.*86-337G>T)
gnomAD v4
11g.36592631A=CA1964192447RAG1,RAG2c.1538T= (p.Ile513=)
n.131+5471T=
c.*86-336A= (n.*86-336A=)
11g.36592631A>CCA380140145RAG1,RAG2c.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.131+5471T>G
c.*86-336A>C (n.*86-336A>C)
11g.36592631A>GCA380140146RAG1,RAG2c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.131+5471T>C
c.*86-336A>G (n.*86-336A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592631A>TCA380140147RAG1,RAG2c.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.131+5471T>A
c.*86-336A>T (n.*86-336A>T)
11g.36592632T>ACA380140148RAG1,RAG2c.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.131+5470A>T
c.*86-335T>A (n.*86-335T>A)
11g.36592632T>CCA380140149RAG1,RAG2c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.131+5470A>G
c.*86-335T>C (n.*86-335T>C)
11g.36592632T>GCA380140150RAG1,RAG2c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.131+5470A>C
c.*86-335T>G (n.*86-335T>G)
11g.36592633T>ACA380140151RAG1,RAG2c.1536A>T (p.Lys512Asn)
n.131+5469A>T
c.*86-334T>A (n.*86-334T>A)
11g.36592633T>CCA474032806RAG1,RAG2c.1536A>G (p.Lys512=)
n.131+5469A>G
c.*86-334T>C (n.*86-334T>C)
11g.36592633T>GCA380140152RAG1,RAG2c.1536A>C (p.Lys512Asn)
n.131+5469A>C
c.*86-334T>G (n.*86-334T>G)
COSMIC
11g.36592634T>ACA380140153RAG1,RAG2c.1535A>T (p.Lys512Ile)
n.131+5468A>T
c.*86-333T>A (n.*86-333T>A)
11g.36592634T>CCA380140154RAG1,RAG2c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.131+5468A>G
c.*86-333T>C (n.*86-333T>C)
11g.36592634T>GCA380140155RAG1,RAG2c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.131+5468A>C
c.*86-333T>G (n.*86-333T>G)
11g.36592635T>ACA380140156RAG1,RAG2c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.131+5467A>T
c.*86-332T>A (n.*86-332T>A)
11g.36592635T>CCA380140157RAG1,RAG2c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.131+5467A>G
c.*86-332T>C (n.*86-332T>C)
11g.36592635T>GCA380140158RAG1,RAG2c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.131+5467A>C
c.*86-332T>G (n.*86-332T>G)
11g.36592636T>ACA474032807RAG1,RAG2c.1533A>T (p.Gly511=)
n.131+5466A>T
c.*86-331T>A (n.*86-331T>A)
11g.36592636T>CCA474032808RAG1,RAG2c.1533A>G (p.Gly511=)
n.131+5466A>G
c.*86-331T>C (n.*86-331T>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592636T>GCA474032809RAG1,RAG2c.1533A>C (p.Gly511=)
n.131+5466A>C
c.*86-331T>G (n.*86-331T>G)
11g.36592637C>ACA380140159RAG1,RAG2c.1532G>T (p.Gly511Val)
n.131+5465G>T
c.*86-330C>A (n.*86-330C>A)
11g.36592637C>GCA380140160RAG1,RAG2c.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.131+5465G>C
c.*86-330C>G (n.*86-330C>G)
11g.36592637C>TCA380140161RAG1,RAG2c.1532G>A (p.Gly511Glu)
n.131+5465G>A
c.*86-330C>T (n.*86-330C>T)
COSMIC
11g.36592638delCA2573146306RAG1,RAG2c.1532del (p.Gly511GlufsTer4)
n.131+5465del
c.*86-329del (n.*86-329del)
ClinVar dbSNP
11g.36592638C>ACA380140162RAG1,RAG2c.1531G>T (p.Gly511Ter)
n.131+5464G>T
c.*86-329C>A (n.*86-329C>A)
ClinVar dbSNP
11g.36592638C=CA1964192452RAG1,RAG2c.1531G= (p.Gly511=)
n.131+5464G=
c.*86-329C= (n.*86-329C=)
11g.36592638C>GCA380140163RAG1,RAG2c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.131+5464G>C
c.*86-329C>G (n.*86-329C>G)
11g.36592638C>TCA5950397RAG1,RAG2c.1531G>A (p.Gly511Arg)
n.131+5464G>A
c.*86-329C>T (n.*86-329C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592639A>CCA474032811RAG1,RAG2c.1530T>G (p.Ser510=)
n.131+5463T>G
c.*86-328A>C (n.*86-328A>C)
11g.36592639A>GCA474032812RAG1,RAG2c.1530T>C (p.Ser510=)
n.131+5463T>C
c.*86-328A>G (n.*86-328A>G)
11g.36592639A>TCA474032813RAG1,RAG2c.1530T>A (p.Ser510=)
n.131+5463T>A
c.*86-328A>T (n.*86-328A>T)
11g.36592640G>ACA380140166RAG1,RAG2c.1529C>T (p.Ser510Phe)
n.131+5462C>T
c.*86-327G>A (n.*86-327G>A)
gnomAD v4
11g.36592640G>CCA380140165RAG1,RAG2c.1529C>G (p.Ser510Cys)
n.131+5462C>G
c.*86-327G>C (n.*86-327G>C)
11g.36592640G>TCA380140164RAG1,RAG2c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
n.131+5462C>A
c.*86-327G>T (n.*86-327G>T)
11g.36592641A>CCA380140167RAG1,RAG2c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.131+5461T>G
c.*86-326A>C (n.*86-326A>C)
11g.36592641A>GCA380140168RAG1,RAG2c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.131+5461T>C
c.*86-326A>G (n.*86-326A>G)
11g.36592641A>TCA380140169RAG1,RAG2c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.131+5461T>A
c.*86-326A>T (n.*86-326A>T)
11g.36592642A>CCA474032816RAG1,RAG2c.1527T>G (p.Gly509=)
n.131+5460T>G
c.*86-325A>C (n.*86-325A>C)
ClinVar dbSNP
11g.36592642A>GCA474032818RAG1,RAG2c.1527T>C (p.Gly509=)
n.131+5460T>C
c.*86-325A>G (n.*86-325A>G)
11g.36592642A>TCA474032819RAG1,RAG2c.1527T>A (p.Gly509=)
n.131+5460T>A
c.*86-325A>T (n.*86-325A>T)
11g.36592643C>ACA5950399RAG1,RAG2c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.131+5459G>T
c.*86-324C>A (n.*86-324C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592643C=CA1964192463RAG1,RAG2c.1526G= (p.Gly509=)
n.131+5459G=
c.*86-324C= (n.*86-324C=)
11g.36592643C>GCA380140170RAG1,RAG2c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.131+5459G>C
c.*86-324C>G (n.*86-324C>G)
gnomAD v4
11g.36592643C>TCA5950398RAG1,RAG2c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.131+5459G>A
c.*86-324C>T (n.*86-324C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592644C>ACA380140173RAG1,RAG2c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.131+5458G>T
c.*86-323C>A (n.*86-323C>A)
11g.36592644C=CA1964192469RAG1,RAG2c.1525G= (p.Gly509=)
n.131+5458G=
c.*86-323C= (n.*86-323C=)
11g.36592644C>GCA380140172RAG1,RAG2c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.131+5458G>C
c.*86-323C>G (n.*86-323C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592644C>TCA380140171RAG1,RAG2c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.131+5458G>A
c.*86-323C>T (n.*86-323C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592645T>ACA380140174RAG1,RAG2c.1524A>T (p.Lys508Asn)
n.131+5457A>T
c.*86-322T>A (n.*86-322T>A)
gnomAD v4
11g.36592645T>CCA474032820RAG1,RAG2c.1524A>G (p.Lys508=)
n.131+5457A>G
c.*86-322T>C (n.*86-322T>C)
COSMIC
11g.36592645T>GCA380140175RAG1,RAG2c.1524A>C (p.Lys508Asn)
n.131+5457A>C
c.*86-322T>G (n.*86-322T>G)
11g.36592650dupCA5950400RAG1,RAG2c.1524dup (p.Gly509ArgfsTer15)
n.131+5457dup
c.*86-317dup (n.*86-317dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592650delCA645592448RAG1,RAG2c.1524del (p.Gly509ValfsTer6)
n.131+5457del
c.*86-317del (n.*86-317del)
gnomAD v4 COSMIC
11g.36592646T>ACA380140176RAG1,RAG2c.1523A>T (p.Lys508Ile)
n.131+5456A>T
c.*86-321T>A (n.*86-321T>A)
gnomAD v4
11g.36592646T>CCA380140177RAG1,RAG2c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.131+5456A>G
c.*86-321T>C (n.*86-321T>C)
11g.36592646T>GCA380140178RAG1,RAG2c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.131+5456A>C
c.*86-321T>G (n.*86-321T>G)
11g.36592647T>ACA380140179RAG1,RAG2c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.131+5455A>T
c.*86-320T>A (n.*86-320T>A)
11g.36592647T>CCA380140181RAG1,RAG2c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.131+5455A>G
c.*86-320T>C (n.*86-320T>C)
11g.36592647T>GCA380140180RAG1,RAG2c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.131+5455A>C
c.*86-320T>G (n.*86-320T>G)
11g.36592648T>ACA380140182RAG1,RAG2c.1521A>T (p.Lys507Asn)
n.131+5454A>T
c.*86-319T>A (n.*86-319T>A)
11g.36592648T>CCA474032822RAG1,RAG2c.1521A>G (p.Lys507=)
n.131+5454A>G
c.*86-319T>C (n.*86-319T>C)
11g.36592648T>GCA380140183RAG1,RAG2c.1521A>C (p.Lys507Asn)
n.131+5454A>C
c.*86-319T>G (n.*86-319T>G)
11g.36592649T>ACA380140184RAG1,RAG2c.1520A>T (p.Lys507Ile)
n.131+5453A>T
c.*86-318T>A (n.*86-318T>A)
11g.36592649T>CCA380140185RAG1,RAG2c.1520A>G (p.Lys507Arg)
n.131+5453A>G
c.*86-318T>C (n.*86-318T>C)
gnomAD v4
11g.36592649T>GCA380140186RAG1,RAG2c.1520A>C (p.Lys507Thr)
n.131+5453A>C
c.*86-318T>G (n.*86-318T>G)
11g.36592650T>ACA380140187RAG1,RAG2c.1519A>T (p.Lys507Ter)
n.131+5452A>T
c.*86-317T>A (n.*86-317T>A)
11g.36592650T>CCA380140188RAG1,RAG2c.1519A>G (p.Lys507Glu)
n.131+5452A>G
c.*86-317T>C (n.*86-317T>C)
11g.36592650T>GCA380140189RAG1,RAG2c.1519A>C (p.Lys507Gln)
n.131+5452A>C
c.*86-317T>G (n.*86-317T>G)
11g.36592651A>CCA474032824RAG1,RAG2c.1518T>G (p.Arg506=)
n.131+5451T>G
c.*86-316A>C (n.*86-316A>C)
11g.36592651A>GCA474032826RAG1,RAG2c.1518T>C (p.Arg506=)
n.131+5451T>C
c.*86-316A>G (n.*86-316A>G)
ClinVar dbSNP
11g.36592651A>TCA474032825RAG1,RAG2c.1518T>A (p.Arg506=)
n.131+5451T>A
c.*86-316A>T (n.*86-316A>T)
11g.36592652C>ACA380140190RAG1,RAG2c.1517G>T (p.Arg506Leu)
n.131+5450G>T
c.*86-315C>A (n.*86-315C>A)
gnomAD v4
11g.36592652C=CA1964192488RAG1,RAG2c.1517G= (p.Arg506=)
n.131+5450G=
c.*86-315C= (n.*86-315C=)
11g.36592652C>GCA380140191RAG1,RAG2c.1517G>C (p.Arg506Pro)
n.131+5450G>C
c.*86-315C>G (n.*86-315C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592652C>TCA5950401RAG1,RAG2c.1517G>A (p.Arg506His)
n.131+5450G>A
c.*86-315C>T (n.*86-315C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592653G>ACA5950402RAG1,RAG2c.1516C>T (p.Arg506Cys)
n.131+5449C>T
c.*86-314G>A (n.*86-314G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592653G>CCA380140193RAG1,RAG2c.1516C>G (p.Arg506Gly)
n.131+5449C>G
c.*86-314G>C (n.*86-314G>C)
11g.36592653G=CA1964192505RAG1,RAG2c.1516C= (p.Arg506=)
n.131+5449C=
c.*86-314G= (n.*86-314G=)
11g.36592653G>TCA380140192RAG1,RAG2c.1516C>A (p.Arg506Ser)
n.131+5449C>A
c.*86-314G>T (n.*86-314G>T)
11g.36592654G>ACA474032827RAG1,RAG2c.1515C>T (p.Leu505=)
n.131+5448C>T
c.*86-313G>A (n.*86-313G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.36592654G>CCA5950403RAG1,RAG2c.1515C>G (p.Leu505=)
n.131+5448C>G
c.*86-313G>C (n.*86-313G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592654G=CA1964192514RAG1,RAG2c.1515C= (p.Leu505=)
n.131+5448C=
c.*86-313G= (n.*86-313G=)
11g.36592654G>TCA474032828RAG1,RAG2c.1515C>A (p.Leu505=)
n.131+5448C>A
c.*86-313G>T (n.*86-313G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592655A>CCA380140195RAG1,RAG2c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.131+5447T>G
c.*86-312A>C (n.*86-312A>C)
11g.36592655A>GCA380140194RAG1,RAG2c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.131+5447T>C
c.*86-312A>G (n.*86-312A>G)
11g.36592655A>TCA380140196RAG1,RAG2c.1514T>A (p.Leu505His)
n.131+5447T>A
c.*86-312A>T (n.*86-312A>T)
11g.36592656G>ACA380140197RAG1,RAG2c.1513C>T (p.Leu505Phe)
n.131+5446C>T
c.*86-311G>A (n.*86-311G>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.36592656G>CCA380140199RAG1,RAG2c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.131+5446C>G
c.*86-311G>C (n.*86-311G>C)
11g.36592656G=CA1964192518RAG1,RAG2c.1513C= (p.Leu505=)
n.131+5446C=
c.*86-311G= (n.*86-311G=)
11g.36592656G>TCA380140198RAG1,RAG2c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.131+5446C>A
c.*86-311G>T (n.*86-311G>T)
11g.36592657G>ACA474032830RAG1,RAG2c.1512C>T (p.Ser504=)
n.131+5445C>T
c.*86-310G>A (n.*86-310G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.36592657G>CCA474032831RAG1,RAG2c.1512C>G (p.Ser504=)
n.131+5445C>G
c.*86-310G>C (n.*86-310G>C)
11g.36592657G=CA1964192524RAG1,RAG2c.1512C= (p.Ser504=)
n.131+5445C=
c.*86-310G= (n.*86-310G=)
11g.36592657G>TCA474032832RAG1,RAG2c.1512C>A (p.Ser504=)
n.131+5445C>A
c.*86-310G>T (n.*86-310G>T)
COSMIC
11g.36592658G>ACA380140200RAG1,RAG2c.1511C>T (p.Ser504Phe)
n.131+5444C>T
c.*86-309G>A (n.*86-309G>A)
COSMIC
11g.36592658G>CCA380140202RAG1,RAG2c.1511C>G (p.Ser504Cys)
n.131+5444C>G
c.*86-309G>C (n.*86-309G>C)
11g.36592658G>TCA380140201RAG1,RAG2c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
n.131+5444C>A
c.*86-309G>T (n.*86-309G>T)
gnomAD v4
11g.36592659A=CA1964192529RAG1,RAG2c.1510T= (p.Ser504=)
n.131+5443T=
c.*86-308A= (n.*86-308A=)
11g.36592659A>CCA380140203RAG1,RAG2c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.131+5443T>G
c.*86-308A>C (n.*86-308A>C)
11g.36592659A>GCA380140204RAG1,RAG2c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.131+5443T>C
c.*86-308A>G (n.*86-308A>G)
dbSNP
11g.36592659A>TCA380140205RAG1,RAG2c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.131+5443T>A
c.*86-308A>T (n.*86-308A>T)
11g.36592660T>ACA380140206RAG1,RAG2c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.131+5442A>T
c.*86-307T>A (n.*86-307T>A)
11g.36592660T>CCA474032833RAG1,RAG2c.1509A>G (p.Lys503=)
n.131+5442A>G
c.*86-307T>C (n.*86-307T>C)
11g.36592660T>GCA380140207RAG1,RAG2c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.131+5442A>C
c.*86-307T>G (n.*86-307T>G)
11g.36592661T>ACA380140208RAG1,RAG2c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.131+5441A>T
c.*86-306T>A (n.*86-306T>A)
11g.36592661T>CCA380140209RAG1,RAG2c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.131+5441A>G
c.*86-306T>C (n.*86-306T>C)
11g.36592661T>GCA380140210RAG1,RAG2c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.131+5441A>C
c.*86-306T>G (n.*86-306T>G)
11g.36592662T>ACA380140211RAG1,RAG2c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.131+5440A>T
c.*86-305T>A (n.*86-305T>A)
11g.36592662T>CCA380140212RAG1,RAG2c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.131+5440A>G
c.*86-305T>C (n.*86-305T>C)
11g.36592662T>GCA380140213RAG1,RAG2c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.131+5440A>C
c.*86-305T>G (n.*86-305T>G)
11g.36592663C>ACA380140216RAG1,RAG2c.1506G>T (p.Met502Ile)
n.131+5439G>T
c.*86-304C>A (n.*86-304C>A)
11g.36592663C>GCA380140215RAG1,RAG2c.1506G>C (p.Met502Ile)
n.131+5439G>C
c.*86-304C>G (n.*86-304C>G)
11g.36592663C>TCA380140214RAG1,RAG2c.1506G>A (p.Met502Ile)
n.131+5439G>A
c.*86-304C>T (n.*86-304C>T)
gnomAD v4
11g.36592664A=CA1964192538RAG1,RAG2c.1505T= (p.Met502=)
n.131+5438T=
c.*86-303A= (n.*86-303A=)
11g.36592664A>CCA220578881RAG1,RAG2c.1505T>G (p.Met502Arg)
n.131+5438T>G
c.*86-303A>C (n.*86-303A>C)
dbSNP
11g.36592664A>GCA380140217RAG1,RAG2c.1505T>C (p.Met502Thr)
n.131+5438T>C
c.*86-303A>G (n.*86-303A>G)
11g.36592664A>TCA380140218RAG1,RAG2c.1505T>A (p.Met502Lys)
n.131+5438T>A
c.*86-303A>T (n.*86-303A>T)
11g.36592665T>ACA380140219RAG1,RAG2c.1504A>T (p.Met502Leu)
n.131+5437A>T
c.*86-302T>A (n.*86-302T>A)
11g.36592665T>CCA5950404RAG1,RAG2c.1504A>G (p.Met502Val)
n.131+5437A>G
c.*86-302T>C (n.*86-302T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592665T>GCA380140220RAG1,RAG2c.1504A>C (p.Met502Leu)
n.131+5437A>C
c.*86-302T>G (n.*86-302T>G)
11g.36592665T=CA1630848684RAG1,RAG2c.1504A= (p.Met502=)
n.131+5437A=
c.*86-302T= (n.*86-302T=)
11g.36592666T>ACA474032834RAG1,RAG2c.1503A>T (p.Pro501=)
n.131+5436A>T
c.*86-301T>A (n.*86-301T>A)
11g.36592666T>CCA474032837RAG1,RAG2c.1503A>G (p.Pro501=)
n.131+5436A>G
c.*86-301T>C (n.*86-301T>C)
dbSNP
11g.36592666T>GCA474032835RAG1,RAG2c.1503A>C (p.Pro501=)
n.131+5436A>C
c.*86-301T>G (n.*86-301T>G)
11g.36592666T=CA1964192547RAG1,RAG2c.1503A= (p.Pro501=)
n.131+5436A=
c.*86-301T= (n.*86-301T=)
11g.36592667G>ACA380140221RAG1,RAG2c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.131+5435C>T
c.*86-300G>A (n.*86-300G>A)
dbSNP
11g.36592667G>CCA380140222RAG1,RAG2c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.131+5435C>G
c.*86-300G>C (n.*86-300G>C)
11g.36592667G=CA1964192553RAG1,RAG2c.1502C= (p.Pro501=)
n.131+5435C=
c.*86-300G= (n.*86-300G=)
11g.36592667G>TCA380140223RAG1,RAG2c.1502C>A (p.Pro501Gln)
n.131+5435C>A
c.*86-300G>T (n.*86-300G>T)
COSMIC
11g.36592668G>ACA380140224RAG1,RAG2c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.131+5434C>T
c.*86-299G>A (n.*86-299G>A)
11g.36592668G>CCA380140225RAG1,RAG2c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.131+5434C>G
c.*86-299G>C (n.*86-299G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.36592668G=CA1964192560RAG1,RAG2c.1501C= (p.Pro501=)
n.131+5434C=
c.*86-299G= (n.*86-299G=)
11g.36592668G>TCA5950405RAG1,RAG2c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.131+5434C>A
c.*86-299G>T (n.*86-299G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.36592669A>CCA474032840RAG1,RAG2c.1500T>G (p.Pro500=)
n.131+5433T>G
c.*86-298A>C (n.*86-298A>C)
11g.36592669A>GCA474032839RAG1,RAG2c.1500T>C (p.Pro500=)
n.131+5433T>C
c.*86-298A>G (n.*86-298A>G)
11g.36592669A>TCA474032838RAG1,RAG2c.1500T>A (p.Pro500=)
n.131+5433T>A
c.*86-298A>T (n.*86-298A>T)
11g.36592670G>ACA380140228RAG1,RAG2c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.131+5432C>T
c.*86-297G>A (n.*86-297G>A)
11g.36592670G>CCA380140227RAG1,RAG2c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.131+5432C>G
c.*86-297G>C (n.*86-297G>C)
11g.36592670G>TCA380140226RAG1,RAG2c.1499C>A (p.Pro500His)
n.131+5432C>A
c.*86-297G>T (n.*86-297G>T)
11g.36592671G>ACA380140231RAG1,RAG2c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.131+5431C>T
c.*86-296G>A (n.*86-296G>A)
11g.36592671G>CCA380140229RAG1,RAG2c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.131+5431C>G
c.*86-296G>C (n.*86-296G>C)
11g.36592671G>TCA380140230RAG1,RAG2c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.131+5431C>A
c.*86-296G>T (n.*86-296G>T)
11g.36592672C>ACA380140232RAG1,RAG2c.1497G>T (p.Lys499Asn)
n.131+5430G>T
c.*86-295C>A (n.*86-295C>A)
11g.36592672C>GCA380140233RAG1,RAG2c.1497G>C (p.Lys499Asn)
n.131+5430G>C
c.*86-295C>G (n.*86-295C>G)
11g.36592672C>TCA474032844RAG1,RAG2c.1497G>A (p.Lys499=)
n.131+5430G>A
c.*86-295C>T (n.*86-295C>T)
ClinVar dbSNP
11g.36592672_36592673delinsCTCA1964192563RAG1,RAG2c.1496_1497delinsAG (p.Lys499=)
n.131+5429_131+5430delinsAG
c.*86-295_*86-294delinsCT (n.*86-295_*86-294delinsCT)
11g.36592673T>ACA380140234RAG1,RAG2c.1496A>T (p.Lys499Met)
n.131+5429A>T
c.*86-294T>A (n.*86-294T>A)
11g.36592673T>CCA380140235RAG1,RAG2c.1496A>G (p.Lys499Arg)
n.131+5429A>G
c.*86-294T>C (n.*86-294T>C)
gnomAD v4
11g.36592673T>GCA380140236RAG1,RAG2c.1496A>C (p.Lys499Thr)
n.131+5429A>C
c.*86-294T>G (n.*86-294T>G)
11g.36592678delCA474032845RAG1,RAG2c.1496del (p.Lys499SerfsTer4)
n.131+5429del
c.*86-289del (n.*86-289del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.36592674T>ACA380140237RAG1,RAG2c.1495A>T (p.Lys499Ter)
n.131+5428A>T
c.*86-293T>A (n.*86-293T>A)
11g.36592674T>CCA380140238RAG1,RAG2c.1495A>G (p.Lys499Glu)
n.131+5428A>G
c.*86-293T>C (n.*86-293T>C)
11g.36592674T>GCA380140239RAG1,RAG2c.1495A>C (p.Lys499Gln)
n.131+5428A>C
c.*86-293T>G (n.*86-293T>G)

Number of alleles fetched