Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656507_3656530del | CA2635423727 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482_505del (p.Asp161_Thr168del) c.-272_-249del (n.-272_-249del) c.41_64del (p.Asp14_Thr21del) n.1075_1098del n.1143+327_1143+350del n.433+327_433+350del n.438+327_438+350del n.1034+327_1034+350del n.1160+327_1160+350del n.450+327_450+350del n.455+327_455+350del n.1051+327_1051+350del | gnomAD v4 |
17 | g.3656517_3656540del | CA2695224158 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492_515del (p.Leu165_Ala172del) c.-262_-239del (n.-262_-239del) c.51_74del (p.Leu18_Ala25del) n.1085_1108del n.1143+325_1143+348del n.433+325_433+348del n.438+325_438+348del n.1034+325_1034+348del n.1160+325_1160+348del n.450+325_450+348del n.455+325_455+348del n.1051+325_1051+348del | |
17 | g.3656530G>A | CA397691304 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-249G>A (n.-249G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1098G>A n.1143+326C>T n.433+326C>T n.438+326C>T n.1034+326C>T n.1160+326C>T n.450+326C>T n.455+326C>T n.1051+326C>T | |
17 | g.3656530G>C | CA397691305 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-249G>C (n.-249G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1098G>C n.1143+326C>G n.433+326C>G n.438+326C>G n.1034+326C>G n.1160+326C>G n.450+326C>G n.455+326C>G n.1051+326C>G | |
17 | g.3656530G>T | CA397691306 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-249G>T (n.-249G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1098G>T n.1143+326C>A n.433+326C>A n.438+326C>A n.1034+326C>A n.1160+326C>A n.450+326C>A n.455+326C>A n.1051+326C>A | |
17 | g.3656531G>A | CA278065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.-248G>A (n.-248G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.1099G>A n.1143+325C>T n.433+325C>T n.438+325C>T n.1034+325C>T n.1160+325C>T n.450+325C>T n.455+325C>T n.1051+325C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656531G>C | CA397691307 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.-248G>C (n.-248G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1099G>C n.1143+325C>G n.433+325C>G n.438+325C>G n.1034+325C>G n.1160+325C>G n.450+325C>G n.455+325C>G n.1051+325C>G | |
17 | g.3656531G= | CA2243998986 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G= (p.Gly169=) c.-248G= (n.-248G=) c.65G= (p.Gly22=) n.1099G= n.1143+325C= n.433+325C= n.438+325C= n.1034+325C= n.1160+325C= n.450+325C= n.455+325C= n.1051+325C= | |
17 | g.3656531G>T | CA397691308 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.-248G>T (n.-248G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) n.1099G>T n.1143+325C>A n.433+325C>A n.438+325C>A n.1034+325C>A n.1160+325C>A n.450+325C>A n.455+325C>A n.1051+325C>A | |
17 | g.3656532C>A | CA497462062 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>A (p.Gly169=) c.-247C>A (n.-247C>A) c.66C>A (p.Gly22=) n.1100C>A n.1143+324G>T n.433+324G>T n.438+324G>T n.1034+324G>T n.1160+324G>T n.450+324G>T n.455+324G>T n.1051+324G>T | |
17 | g.3656532C>G | CA497462063 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>G (p.Gly169=) c.-247C>G (n.-247C>G) c.66C>G (p.Gly22=) n.1100C>G n.1143+324G>C n.433+324G>C n.438+324G>C n.1034+324G>C n.1160+324G>C n.450+324G>C n.455+324G>C n.1051+324G>C | |
17 | g.3656532C>T | CA497462064 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>T (p.Gly169=) c.-247C>T (n.-247C>T) c.66C>T (p.Gly22=) n.1100C>T n.1143+324G>A n.433+324G>A n.438+324G>A n.1034+324G>A n.1160+324G>A n.450+324G>A n.455+324G>A n.1051+324G>A | |
17 | g.3656533T>A | CA397691309 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.-246T>A (n.-246T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.1101T>A n.1143+323A>T n.433+323A>T n.438+323A>T n.1034+323A>T n.1160+323A>T n.450+323A>T n.455+323A>T n.1051+323A>T | |
17 | g.3656533T>C | CA397691310 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.-246T>C (n.-246T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.1101T>C n.1143+323A>G n.433+323A>G n.438+323A>G n.1034+323A>G n.1160+323A>G n.450+323A>G n.455+323A>G n.1051+323A>G | |
17 | g.3656533T>G | CA397691311 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.-246T>G (n.-246T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) n.1101T>G n.1143+323A>C n.433+323A>C n.438+323A>C n.1034+323A>C n.1160+323A>C n.450+323A>C n.455+323A>C n.1051+323A>C | |
17 | g.3656534T>A | CA397691312 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.-245T>A (n.-245T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.1102T>A n.1143+322A>T n.433+322A>T n.438+322A>T n.1034+322A>T n.1160+322A>T n.450+322A>T n.455+322A>T n.1051+322A>T | |
17 | g.3656534T>C | CA397691313 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.-245T>C (n.-245T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.1102T>C n.1143+322A>G n.433+322A>G n.438+322A>G n.1034+322A>G n.1160+322A>G n.450+322A>G n.455+322A>G n.1051+322A>G | |
17 | g.3656534T>G | CA397691314 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.-245T>G (n.-245T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.1102T>G n.1143+322A>C n.433+322A>C n.438+322A>C n.1034+322A>C n.1160+322A>C n.450+322A>C n.455+322A>C n.1051+322A>C | |
17 | g.3656535C>A | CA397691315 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.-244C>A (n.-244C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.1103C>A n.1143+321G>T n.433+321G>T n.438+321G>T n.1034+321G>T n.1160+321G>T n.450+321G>T n.455+321G>T n.1051+321G>T | dbSNP |
17 | g.3656535C= | CA2243998987 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C= (p.Phe170=) c.-244C= (n.-244C=) c.69C= (p.Phe23=) n.1103C= n.1143+321G= n.433+321G= n.438+321G= n.1034+321G= n.1160+321G= n.450+321G= n.455+321G= n.1051+321G= | |
17 | g.3656535C>G | CA397691316 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.-244C>G (n.-244C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.1103C>G n.1143+321G>C n.433+321G>C n.438+321G>C n.1034+321G>C n.1160+321G>C n.450+321G>C n.455+321G>C n.1051+321G>C | |
17 | g.3656535C>T | CA8291760 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>T (p.Phe170=) c.-244C>T (n.-244C>T) c.69C>T (p.Phe23=) n.1103C>T n.1143+321G>A n.433+321G>A n.438+321G>A n.1034+321G>A n.1160+321G>A n.450+321G>A n.455+321G>A n.1051+321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656536G>A | CA8291761 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>A (p.Val171Met) c.-243G>A (n.-243G>A) c.70G>A (p.Val24Met) n.1104G>A n.1143+320C>T n.433+320C>T n.438+320C>T n.1034+320C>T n.1160+320C>T n.450+320C>T n.455+320C>T n.1051+320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656536G>C | CA397691317 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.-243G>C (n.-243G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) n.1104G>C n.1143+320C>G n.433+320C>G n.438+320C>G n.1034+320C>G n.1160+320C>G n.450+320C>G n.455+320C>G n.1051+320C>G | |
17 | g.3656536G= | CA2243998988 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G= (p.Val171=) c.-243G= (n.-243G=) c.70G= (p.Val24=) n.1104G= n.1143+320C= n.433+320C= n.438+320C= n.1034+320C= n.1160+320C= n.450+320C= n.455+320C= n.1051+320C= | |
17 | g.3656536G>T | CA397691318 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.-243G>T (n.-243G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) n.1104G>T n.1143+320C>A n.433+320C>A n.438+320C>A n.1034+320C>A n.1160+320C>A n.450+320C>A n.455+320C>A n.1051+320C>A | |
17 | g.3656537T>A | CA397691319 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.-242T>A (n.-242T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) n.1105T>A n.1143+319A>T n.433+319A>T n.438+319A>T n.1034+319A>T n.1160+319A>T n.450+319A>T n.455+319A>T n.1051+319A>T | |
17 | g.3656537T>C | CA397691320 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.-242T>C (n.-242T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) n.1105T>C n.1143+319A>G n.433+319A>G n.438+319A>G n.1034+319A>G n.1160+319A>G n.450+319A>G n.455+319A>G n.1051+319A>G | |
17 | g.3656537T>G | CA397691321 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) n.1105T>G n.1143+319A>C n.433+319A>C n.438+319A>C n.1034+319A>C n.1160+319A>C n.450+319A>C n.455+319A>C n.1051+319A>C | |
17 | g.3656538G>A | CA497462065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>A (p.Val171=) c.-241G>A (n.-241G>A) c.72G>A (p.Val24=) n.1106G>A n.1143+318C>T n.433+318C>T n.438+318C>T n.1034+318C>T n.1160+318C>T n.450+318C>T n.455+318C>T n.1051+318C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656538G>C | CA497462066 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>C (p.Val171=) c.-241G>C (n.-241G>C) c.72G>C (p.Val24=) n.1106G>C n.1143+318C>G n.433+318C>G n.438+318C>G n.1034+318C>G n.1160+318C>G n.450+318C>G n.455+318C>G n.1051+318C>G | |
17 | g.3656538G= | CA2243998989 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G= (p.Val171=) c.-241G= (n.-241G=) c.72G= (p.Val24=) n.1106G= n.1143+318C= n.433+318C= n.438+318C= n.1034+318C= n.1160+318C= n.450+318C= n.455+318C= n.1051+318C= | |
17 | g.3656538G>T | CA497462067 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>T (p.Val171=) c.-241G>T (n.-241G>T) c.72G>T (p.Val24=) n.1106G>T n.1143+318C>A n.433+318C>A n.438+318C>A n.1034+318C>A n.1160+318C>A n.450+318C>A n.455+318C>A n.1051+318C>A | |
17 | g.3656539G>A | CA397691322 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1107G>A n.1143+317C>T n.433+317C>T n.438+317C>T n.1034+317C>T n.1160+317C>T n.450+317C>T n.455+317C>T n.1051+317C>T | |
17 | g.3656539G>C | CA397691323 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1107G>C n.1143+317C>G n.433+317C>G n.438+317C>G n.1034+317C>G n.1160+317C>G n.450+317C>G n.455+317C>G n.1051+317C>G | |
17 | g.3656539G= | CA2243998990 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G= (p.Ala172=) c.-240G= (n.-240G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1107G= n.1143+317C= n.433+317C= n.438+317C= n.1034+317C= n.1160+317C= n.450+317C= n.455+317C= n.1051+317C= | |
17 | g.3656539G>T | CA287017492 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1107G>T n.1143+317C>A n.433+317C>A n.438+317C>A n.1034+317C>A n.1160+317C>A n.450+317C>A n.455+317C>A n.1051+317C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656540C>A | CA397691324 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.-239C>A (n.-239C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1108C>A n.1143+316G>T n.433+316G>T n.438+316G>T n.1034+316G>T n.1160+316G>T n.450+316G>T n.455+316G>T n.1051+316G>T | |
17 | g.3656540C>G | CA397691325 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1108C>G n.1143+316G>C n.433+316G>C n.438+316G>C n.1034+316G>C n.1160+316G>C n.450+316G>C n.455+316G>C n.1051+316G>C | |
17 | g.3656540C>T | CA397691326 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.-239C>T (n.-239C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1108C>T n.1143+316G>A n.433+316G>A n.438+316G>A n.1034+316G>A n.1160+316G>A n.450+316G>A n.455+316G>A n.1051+316G>A | |
17 | g.3656541dup | CA658658523 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?) c.-238dup (n.-238dup) c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?) n.1109dup n.1143+316dup n.433+316dup n.438+316dup n.1034+316dup n.1160+316dup n.450+316dup n.455+316dup n.1051+316dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656541C>A | CA497462069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>A (p.Ala172=) c.-238C>A (n.-238C>A) c.75C>A (p.Ala25=) n.1109C>A n.1143+315G>T n.433+315G>T n.438+315G>T n.1034+315G>T n.1160+315G>T n.450+315G>T n.455+315G>T n.1051+315G>T | |
17 | g.3656541C= | CA2243998991 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C= (p.Ala172=) c.-238C= (n.-238C=) c.75C= (p.Ala25=) n.1109C= n.1143+315G= n.433+315G= n.438+315G= n.1034+315G= n.1160+315G= n.450+315G= n.455+315G= n.1051+315G= | |
17 | g.3656541C>G | CA497462070 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>G (p.Ala172=) c.-238C>G (n.-238C>G) c.75C>G (p.Ala25=) n.1109C>G n.1143+315G>C n.433+315G>C n.438+315G>C n.1034+315G>C n.1160+315G>C n.450+315G>C n.455+315G>C n.1051+315G>C | |
17 | g.3656541C>T | CA8291762 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>T (p.Ala172=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.75C>T (p.Ala25=) n.1109C>T n.1143+315G>A n.433+315G>A n.438+315G>A n.1034+315G>A n.1160+315G>A n.450+315G>A n.455+315G>A n.1051+315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656542T>A | CA397691327 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.-237T>A (n.-237T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.1110T>A n.1143+314A>T n.433+314A>T n.438+314A>T n.1034+314A>T n.1160+314A>T n.450+314A>T n.455+314A>T n.1051+314A>T | |
17 | g.3656542T>C | CA397691329 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.-237T>C (n.-237T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) n.1110T>C n.1143+314A>G n.433+314A>G n.438+314A>G n.1034+314A>G n.1160+314A>G n.450+314A>G n.455+314A>G n.1051+314A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656542T>G | CA397691328 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.-237T>G (n.-237T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.1110T>G n.1143+314A>C n.433+314A>C n.438+314A>C n.1034+314A>C n.1160+314A>C n.450+314A>C n.455+314A>C n.1051+314A>C | |
17 | g.3656542T= | CA2243998993 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T= (p.Tyr173=) c.-237T= (n.-237T=) c.76T= (p.Tyr26=) n.1110T= n.1143+314A= n.433+314A= n.438+314A= n.1034+314A= n.1160+314A= n.450+314A= n.455+314A= n.1051+314A= | |
17 | g.3656542_3656544delinsTAC | CA2243998992 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=) c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC) c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=) n.1110_1112delinsTAC n.1143+312_1143+314delinsGTA n.433+312_433+314delinsGTA n.438+312_438+314delinsGTA n.1034+312_1034+314delinsGTA n.1160+312_1160+314delinsGTA n.450+312_450+314delinsGTA n.455+312_455+314delinsGTA n.1051+312_1051+314delinsGTA | |
17 | g.3656543A= | CA2243998994 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A= (p.Tyr173=) c.-236A= (n.-236A=) c.77A= (p.Tyr26=) n.1111A= n.1143+313T= n.433+313T= n.438+313T= n.1034+313T= n.1160+313T= n.450+313T= n.455+313T= n.1051+313T= | |
17 | g.3656543A>C | CA397691330 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.-236A>C (n.-236A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.1111A>C n.1143+313T>G n.433+313T>G n.438+313T>G n.1034+313T>G n.1160+313T>G n.450+313T>G n.455+313T>G n.1051+313T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>G | CA397691331 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.-236A>G (n.-236A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.1111A>G n.1143+313T>C n.433+313T>C n.438+313T>C n.1034+313T>C n.1160+313T>C n.450+313T>C n.455+313T>C n.1051+313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>T | CA397691332 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.-236A>T (n.-236A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.1111A>T n.1143+313T>A n.433+313T>A n.438+313T>A n.1034+313T>A n.1160+313T>A n.450+313T>A n.455+313T>A n.1051+313T>A | |
17 | g.3656544_3656545del | CA8291763 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519_520del (p.Tyr173Ter) c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.78_79del (p.Tyr26Ter) n.1112_1113del n.1143+312_1143+313del n.433+312_433+313del n.438+312_438+313del n.1034+312_1034+313del n.1160+312_1160+313del n.450+312_450+313del n.455+312_455+313del n.1051+312_1051+313del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656544C>A | CA397691333 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) n.1112C>A n.1143+312G>T n.433+312G>T n.438+312G>T n.1034+312G>T n.1160+312G>T n.450+312G>T n.455+312G>T n.1051+312G>T | |
17 | g.3656544C>G | CA397691334 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.-235C>G (n.-235C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) n.1112C>G n.1143+312G>C n.433+312G>C n.438+312G>C n.1034+312G>C n.1160+312G>C n.450+312G>C n.455+312G>C n.1051+312G>C | |
17 | g.3656544C>T | CA497462071 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) n.1112C>T n.1143+312G>A n.433+312G>A n.438+312G>A n.1034+312G>A n.1160+312G>A n.450+312G>A n.455+312G>A n.1051+312G>A | |
17 | g.3656545A= | CA2243998995 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A= (p.Ser174=) c.-234A= (n.-234A=) c.79A= (p.Ser27=) n.1113A= n.1143+311T= n.433+311T= n.438+311T= n.1034+311T= n.1160+311T= n.450+311T= n.455+311T= n.1051+311T= | |
17 | g.3656545A>C | CA397691335 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.-234A>C (n.-234A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1113A>C n.1143+311T>G n.433+311T>G n.438+311T>G n.1034+311T>G n.1160+311T>G n.450+311T>G n.455+311T>G n.1051+311T>G | |
17 | g.3656545A>G | CA8291764 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1113A>G n.1143+311T>C n.433+311T>C n.438+311T>C n.1034+311T>C n.1160+311T>C n.450+311T>C n.455+311T>C n.1051+311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656545A>T | CA397691336 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.-234A>T (n.-234A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1113A>T n.1143+311T>A n.433+311T>A n.438+311T>A n.1034+311T>A n.1160+311T>A n.450+311T>A n.455+311T>A n.1051+311T>A | |
17 | g.3656546G>A | CA397691337 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1114G>A n.1143+310C>T n.433+310C>T n.438+310C>T n.1034+310C>T n.1160+310C>T n.450+310C>T n.455+310C>T n.1051+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656546G>C | CA397691339 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1114G>C n.1143+310C>G n.433+310C>G n.438+310C>G n.1034+310C>G n.1160+310C>G n.450+310C>G n.455+310C>G n.1051+310C>G | |
17 | g.3656546G= | CA2243998996 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G= (p.Ser174=) c.-233G= (n.-233G=) c.80G= (p.Ser27=) n.1114G= n.1143+310C= n.433+310C= n.438+310C= n.1034+310C= n.1160+310C= n.450+310C= n.455+310C= n.1051+310C= | |
17 | g.3656546G>T | CA397691338 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1114G>T n.1143+310C>A n.433+310C>A n.438+310C>A n.1034+310C>A n.1160+310C>A n.450+310C>A n.455+310C>A n.1051+310C>A | |
17 | g.3656547T>A | CA397691340 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1115T>A n.1143+309A>T n.433+309A>T n.438+309A>T n.1034+309A>T n.1160+309A>T n.450+309A>T n.455+309A>T n.1051+309A>T | |
17 | g.3656547T>C | CA8291765 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.81T>C (p.Ser27=) n.1115T>C n.1143+309A>G n.433+309A>G n.438+309A>G n.1034+309A>G n.1160+309A>G n.450+309A>G n.455+309A>G n.1051+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656547T>G | CA397691341 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1115T>G n.1143+309A>C n.433+309A>C n.438+309A>C n.1034+309A>C n.1160+309A>C n.450+309A>C n.455+309A>C n.1051+309A>C | |
17 | g.3656547T= | CA2243998997 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T= (p.Ser174=) c.-232T= (n.-232T=) c.81T= (p.Ser27=) n.1115T= n.1143+309A= n.433+309A= n.438+309A= n.1034+309A= n.1160+309A= n.450+309A= n.455+309A= n.1051+309A= | |
17 | g.3656548G>A | CA8291766 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.-231G>A (n.-231G>A) c.82G>A (p.Val28Ile) n.1116G>A n.1143+308C>T n.433+308C>T n.438+308C>T n.1034+308C>T n.1160+308C>T n.450+308C>T n.455+308C>T n.1051+308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3656548G>C | CA397691343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) n.1116G>C n.1143+308C>G n.433+308C>G n.438+308C>G n.1034+308C>G n.1160+308C>G n.450+308C>G n.455+308C>G n.1051+308C>G | |
17 | g.3656548G= | CA2243998998 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G= (p.Val175=) c.-231G= (n.-231G=) c.82G= (p.Val28=) n.1116G= n.1143+308C= n.433+308C= n.438+308C= n.1034+308C= n.1160+308C= n.450+308C= n.455+308C= n.1051+308C= | |
17 | g.3656548G>T | CA397691342 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) n.1116G>T n.1143+308C>A n.433+308C>A n.438+308C>A n.1034+308C>A n.1160+308C>A n.450+308C>A n.455+308C>A n.1051+308C>A | |
17 | g.3656549T>A | CA397691344 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) n.1117T>A n.1143+307A>T n.433+307A>T n.438+307A>T n.1034+307A>T n.1160+307A>T n.450+307A>T n.455+307A>T n.1051+307A>T | |
17 | g.3656549T>C | CA397691346 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) n.1117T>C n.1143+307A>G n.433+307A>G n.438+307A>G n.1034+307A>G n.1160+307A>G n.450+307A>G n.455+307A>G n.1051+307A>G | |
17 | g.3656549T>G | CA397691345 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) n.1117T>G n.1143+307A>C n.433+307A>C n.438+307A>C n.1034+307A>C n.1160+307A>C n.450+307A>C n.455+307A>C n.1051+307A>C | |
17 | g.3656550A= | CA2243998999 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A= (p.Val175=) c.-229A= (n.-229A=) c.84A= (p.Val28=) n.1118A= n.1143+306T= n.433+306T= n.438+306T= n.1034+306T= n.1160+306T= n.450+306T= n.455+306T= n.1051+306T= | |
17 | g.3656550A>C | CA497462072 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>C (p.Val175=) c.-229A>C (n.-229A>C) c.84A>C (p.Val28=) n.1118A>C n.1143+306T>G n.433+306T>G n.438+306T>G n.1034+306T>G n.1160+306T>G n.450+306T>G n.455+306T>G n.1051+306T>G | ClinVar |
17 | g.3656550A>G | CA287017514 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>G (p.Val175=) c.-229A>G (n.-229A>G) c.84A>G (p.Val28=) n.1118A>G n.1143+306T>C n.433+306T>C n.438+306T>C n.1034+306T>C n.1160+306T>C n.450+306T>C n.455+306T>C n.1051+306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656550A>T | CA497462073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>T (p.Val175=) c.-229A>T (n.-229A>T) c.84A>T (p.Val28=) n.1118A>T n.1143+306T>A n.433+306T>A n.438+306T>A n.1034+306T>A n.1160+306T>A n.450+306T>A n.455+306T>A n.1051+306T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656551T>A | CA397691347 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.85T>A n.1119T>A n.1143+305A>T n.433+305A>T n.438+305A>T n.1034+305A>T n.1160+305A>T n.450+305A>T n.455+305A>T n.1051+305A>T | |
17 | g.3656551T>C | CA287017521 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.-228T>C (n.-228T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.85T>C n.1119T>C n.1143+305A>G n.433+305A>G n.438+305A>G n.1034+305A>G n.1160+305A>G n.450+305A>G n.455+305A>G n.1051+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656551T>G | CA397691348 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.-228T>G (n.-228T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.85T>G n.1119T>G n.1143+305A>C n.433+305A>C n.438+305A>C n.1034+305A>C n.1160+305A>C n.450+305A>C n.455+305A>C n.1051+305A>C | |
17 | g.3656551T= | CA2243999000 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T= (p.Phe176=) c.-228T= (n.-228T=) c.85T= (p.Phe29=) c.85T= n.1119T= n.1143+305A= n.433+305A= n.438+305A= n.1034+305A= n.1160+305A= n.450+305A= n.455+305A= n.1051+305A= | |
17 | g.3656552T>A | CA397691349 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.-227T>A (n.-227T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.1120T>A n.1143+304A>T n.433+304A>T n.438+304A>T n.1034+304A>T n.1160+304A>T n.450+304A>T n.455+304A>T n.1051+304A>T | |
17 | g.3656552T>C | CA397691350 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.-227T>C (n.-227T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.1120T>C n.1143+304A>G n.433+304A>G n.438+304A>G n.1034+304A>G n.1160+304A>G n.450+304A>G n.455+304A>G n.1051+304A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656552T>G | CA397691351 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.-227T>G (n.-227T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.1120T>G n.1143+304A>C n.433+304A>C n.438+304A>C n.1034+304A>C n.1160+304A>C n.450+304A>C n.455+304A>C n.1051+304A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656553C>A | CA397691352 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.-226C>A (n.-226C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.1121C>A n.1143+303G>T n.433+303G>T n.438+303G>T n.1034+303G>T n.1160+303G>T n.450+303G>T n.455+303G>T n.1051+303G>T | |
17 | g.3656553C>G | CA397691353 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.-226C>G (n.-226C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.1121C>G n.1143+303G>C n.433+303G>C n.438+303G>C n.1034+303G>C n.1160+303G>C n.450+303G>C n.455+303G>C n.1051+303G>C | |
17 | g.3656553C>T | CA497462074 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>T (p.Phe176=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.87C>T (p.Phe29=) n.1121C>T n.1143+303G>A n.433+303G>A n.438+303G>A n.1034+303G>A n.1160+303G>A n.450+303G>A n.455+303G>A n.1051+303G>A | |
17 | g.3656554A>C | CA397691354 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>C (p.Asn177His) c.-225A>C (n.-225A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.1122A>C n.1143+302T>G n.433+302T>G n.438+302T>G n.1034+302T>G n.1160+302T>G n.450+302T>G n.455+302T>G n.1051+302T>G | |
17 | g.3656554A>G | CA397691355 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>G (p.Asn177Asp) c.-225A>G (n.-225A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.1122A>G n.1143+302T>C n.433+302T>C n.438+302T>C n.1034+302T>C n.1160+302T>C n.450+302T>C n.455+302T>C n.1051+302T>C | |
17 | g.3656554A>T | CA397691356 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.-225A>T (n.-225A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.1122A>T n.1143+302T>A n.433+302T>A n.438+302T>A n.1034+302T>A n.1160+302T>A n.450+302T>A n.455+302T>A n.1051+302T>A | |
17 | g.3656555A>C | CA397691357 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>C (p.Asn177Thr) c.-224A>C (n.-224A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1123A>C n.1143+301T>G n.433+301T>G n.438+301T>G n.1034+301T>G n.1160+301T>G n.450+301T>G n.455+301T>G n.1051+301T>G | |
17 | g.3656555A>G | CA397691358 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>G (p.Asn177Ser) c.-224A>G (n.-224A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1123A>G n.1143+301T>C n.433+301T>C n.438+301T>C n.1034+301T>C n.1160+301T>C n.450+301T>C n.455+301T>C n.1051+301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656555A>T | CA397691359 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>T (p.Asn177Ile) c.-224A>T (n.-224A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1123A>T n.1143+301T>A n.433+301T>A n.438+301T>A n.1034+301T>A n.1160+301T>A n.450+301T>A n.455+301T>A n.1051+301T>A | |
17 | g.3656556C>A | CA397691361 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>A (p.Asn177Lys) c.-223C>A (n.-223C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.1124C>A n.1143+300G>T n.433+300G>T n.438+300G>T n.1034+300G>T n.1160+300G>T n.450+300G>T n.455+300G>T n.1051+300G>T | |
17 | g.3656556C>G | CA397691360 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>G (p.Asn177Lys) c.-223C>G (n.-223C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.1124C>G n.1143+300G>C n.433+300G>C n.438+300G>C n.1034+300G>C n.1160+300G>C n.450+300G>C n.455+300G>C n.1051+300G>C | |
17 | g.3656556C>T | CA497462075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>T (p.Asn177=) c.-223C>T (n.-223C>T) c.90C>T (p.Asn30=) n.1124C>T n.1143+300G>A n.433+300G>A n.438+300G>A n.1034+300G>A n.1160+300G>A n.450+300G>A n.455+300G>A n.1051+300G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656557A= | CA2243999001 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A= (p.Ile178=) c.-222A= (n.-222A=) c.91A= (p.Ile31=) n.1125A= n.1143+299T= n.433+299T= n.438+299T= n.1034+299T= n.1160+299T= n.450+299T= n.455+299T= n.1051+299T= | |
17 | g.3656557A>C | CA397691362 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.-222A>C (n.-222A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.1125A>C n.1143+299T>G n.433+299T>G n.438+299T>G n.1034+299T>G n.1160+299T>G n.450+299T>G n.455+299T>G n.1051+299T>G | |
17 | g.3656557A>G | CA8291767 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.-222A>G (n.-222A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) n.1125A>G n.1143+299T>C n.433+299T>C n.438+299T>C n.1034+299T>C n.1160+299T>C n.450+299T>C n.455+299T>C n.1051+299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656557A>T | CA397691363 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.-222A>T (n.-222A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.1125A>T n.1143+299T>A n.433+299T>A n.438+299T>A n.1034+299T>A n.1160+299T>A n.450+299T>A n.455+299T>A n.1051+299T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656558T>A | CA397691364 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.-221T>A (n.-221T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.1126T>A n.1143+298A>T n.433+298A>T n.438+298A>T n.1034+298A>T n.1160+298A>T n.450+298A>T n.455+298A>T n.1051+298A>T | |
17 | g.3656558T>C | CA397691365 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.-221T>C (n.-221T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.1126T>C n.1143+298A>G n.433+298A>G n.438+298A>G n.1034+298A>G n.1160+298A>G n.450+298A>G n.455+298A>G n.1051+298A>G | |
17 | g.3656558T>G | CA397691366 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.-221T>G (n.-221T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.1126T>G n.1143+298A>C n.433+298A>C n.438+298A>C n.1034+298A>C n.1160+298A>C n.450+298A>C n.455+298A>C n.1051+298A>C | |
17 | g.3656559C>A | CA497462076 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>A (p.Ile178=) c.-220C>A (n.-220C>A) c.93C>A (p.Ile31=) n.1127C>A n.1143+297G>T n.433+297G>T n.438+297G>T n.1034+297G>T n.1160+297G>T n.450+297G>T n.455+297G>T n.1051+297G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656559C= | CA2243999002 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C= (p.Ile178=) c.-220C= (n.-220C=) c.93C= (p.Ile31=) n.1127C= n.1143+297G= n.433+297G= n.438+297G= n.1034+297G= n.1160+297G= n.450+297G= n.455+297G= n.1051+297G= | |
17 | g.3656559C>G | CA287017535 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>G (p.Ile178Met) c.-220C>G (n.-220C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) n.1127C>G n.1143+297G>C n.433+297G>C n.438+297G>C n.1034+297G>C n.1160+297G>C n.450+297G>C n.455+297G>C n.1051+297G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656559C>T | CA8291768 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>T (p.Ile178=) c.-220C>T (n.-220C>T) c.93C>T (p.Ile31=) n.1127C>T n.1143+297G>A n.433+297G>A n.438+297G>A n.1034+297G>A n.1160+297G>A n.450+297G>A n.455+297G>A n.1051+297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656560G>A | CA8291769 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.-219G>A (n.-219G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.1128G>A n.1143+296C>T n.433+296C>T n.438+296C>T n.1034+296C>T n.1160+296C>T n.450+296C>T n.455+296C>T n.1051+296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656560G>C | CA397691367 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.-219G>C (n.-219G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1128G>C n.1143+296C>G n.433+296C>G n.438+296C>G n.1034+296C>G n.1160+296C>G n.450+296C>G n.455+296C>G n.1051+296C>G | |
17 | g.3656560G= | CA2243999003 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G= (p.Gly179=) c.-219G= (n.-219G=) c.94G= (p.Gly32=) n.1128G= n.1143+296C= n.433+296C= n.438+296C= n.1034+296C= n.1160+296C= n.450+296C= n.455+296C= n.1051+296C= | |
17 | g.3656560G>T | CA397691368 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.-219G>T (n.-219G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.1128G>T n.1143+296C>A n.433+296C>A n.438+296C>A n.1034+296C>A n.1160+296C>A n.450+296C>A n.455+296C>A n.1051+296C>A | |
17 | g.3656561G>A | CA397691369 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.-218G>A (n.-218G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.1129G>A n.1143+295C>T n.433+295C>T n.438+295C>T n.1034+295C>T n.1160+295C>T n.450+295C>T n.455+295C>T n.1051+295C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656561G>C | CA397691370 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.-218G>C (n.-218G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1129G>C n.1143+295C>G n.433+295C>G n.438+295C>G n.1034+295C>G n.1160+295C>G n.450+295C>G n.455+295C>G n.1051+295C>G | |
17 | g.3656561G>T | CA397691371 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.-218G>T (n.-218G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.1129G>T n.1143+295C>A n.433+295C>A n.438+295C>A n.1034+295C>A n.1160+295C>A n.450+295C>A n.455+295C>A n.1051+295C>A | |
17 | g.3656564_3656576del | CA2573153166 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539_551del (p.Leu180ProfsTer15) c.-215_-203del (n.-215_-203del) c.98_110del (p.Leu33ProfsTer15) n.1132_1144del n.1143+283_1143+295del n.433+283_433+295del n.438+283_438+295del n.1034+283_1034+295del n.1160+283_1160+295del n.450+283_450+295del n.455+283_455+295del n.1051+283_1051+295del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656562C>A | CA497462077 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>A (p.Gly179=) c.-217C>A (n.-217C>A) c.96C>A (p.Gly32=) n.1130C>A n.1143+294G>T n.433+294G>T n.438+294G>T n.1034+294G>T n.1160+294G>T n.450+294G>T n.455+294G>T n.1051+294G>T | |
17 | g.3656562C= | CA2243999004 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C= (p.Gly179=) c.-217C= (n.-217C=) c.96C= (p.Gly32=) n.1130C= n.1143+294G= n.433+294G= n.438+294G= n.1034+294G= n.1160+294G= n.450+294G= n.455+294G= n.1051+294G= | |
17 | g.3656562C>G | CA287017546 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>G (p.Gly179=) c.-217C>G (n.-217C>G) c.96C>G (p.Gly32=) n.1130C>G n.1143+294G>C n.433+294G>C n.438+294G>C n.1034+294G>C n.1160+294G>C n.450+294G>C n.455+294G>C n.1051+294G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656562C>T | CA497462078 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>T (p.Gly179=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.96C>T (p.Gly32=) n.1130C>T n.1143+294G>A n.433+294G>A n.438+294G>A n.1034+294G>A n.1160+294G>A n.450+294G>A n.455+294G>A n.1051+294G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656566_3656568del | CA2635423729 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541_543del (p.Leu181del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) c.100_102del (p.Leu34del) n.1134_1136del n.1143+292_1143+294del n.433+292_433+294del n.438+292_438+294del n.1034+292_1034+294del n.1160+292_1160+294del n.450+292_450+294del n.455+292_455+294del n.1051+292_1051+294del | gnomAD v4 |
17 | g.3656563C>A | CA397691374 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.-216C>A (n.-216C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.1131C>A n.1143+293G>T n.433+293G>T n.438+293G>T n.1034+293G>T n.1160+293G>T n.450+293G>T n.455+293G>T n.1051+293G>T | |
17 | g.3656563C>G | CA397691372 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.-216C>G (n.-216C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1131C>G n.1143+293G>C n.433+293G>C n.438+293G>C n.1034+293G>C n.1160+293G>C n.450+293G>C n.455+293G>C n.1051+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656563C>T | CA397691373 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.-216C>T (n.-216C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.1131C>T n.1143+293G>A n.433+293G>A n.438+293G>A n.1034+293G>A n.1160+293G>A n.450+293G>A n.455+293G>A n.1051+293G>A | |
17 | g.3656564T>A | CA397691375 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T>A (p.Leu180His) c.-215T>A (n.-215T>A) c.98T>A (p.Leu33His) n.1132T>A n.1143+292A>T n.433+292A>T n.438+292A>T n.1034+292A>T n.1160+292A>T n.450+292A>T n.455+292A>T n.1051+292A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656564T>C | CA397691376 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-215T>C (n.-215T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1132T>C n.1143+292A>G n.433+292A>G n.438+292A>G n.1034+292A>G n.1160+292A>G n.450+292A>G n.455+292A>G n.1051+292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656564T>G | CA397691377 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-215T>G (n.-215T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1132T>G n.1143+292A>C n.433+292A>C n.438+292A>C n.1034+292A>C n.1160+292A>C n.450+292A>C n.455+292A>C n.1051+292A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656564T= | CA2243999005 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T= (p.Leu180=) c.-215T= (n.-215T=) c.98T= (p.Leu33=) n.1132T= n.1143+292A= n.433+292A= n.438+292A= n.1034+292A= n.1160+292A= n.450+292A= n.455+292A= n.1051+292A= | |
17 | g.3656565C>A | CA497462079 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C>A (p.Leu180=) c.-214C>A (n.-214C>A) c.99C>A (p.Leu33=) n.1133C>A n.1143+291G>T n.433+291G>T n.438+291G>T n.1034+291G>T n.1160+291G>T n.450+291G>T n.455+291G>T n.1051+291G>T | |
17 | g.3656565C= | CA2243999006 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C= (p.Leu180=) c.-214C= (n.-214C=) c.99C= (p.Leu33=) n.1133C= n.1143+291G= n.433+291G= n.438+291G= n.1034+291G= n.1160+291G= n.450+291G= n.455+291G= n.1051+291G= | |
17 | g.3656565C>G | CA497462080 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C>G (p.Leu180=) c.-214C>G (n.-214C>G) c.99C>G (p.Leu33=) n.1133C>G n.1143+291G>C n.433+291G>C n.438+291G>C n.1034+291G>C n.1160+291G>C n.450+291G>C n.455+291G>C n.1051+291G>C | |
17 | g.3656565C>T | CA8291770 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C>T (p.Leu180=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.99C>T (p.Leu33=) n.1133C>T n.1143+291G>A n.433+291G>A n.438+291G>A n.1034+291G>A n.1160+291G>A n.450+291G>A n.455+291G>A n.1051+291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656566C>A | CA397691378 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C>A (p.Leu181Ile) c.-213C>A (n.-213C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.1134C>A n.1143+290G>T n.433+290G>T n.438+290G>T n.1034+290G>T n.1160+290G>T n.450+290G>T n.455+290G>T n.1051+290G>T | |
17 | g.3656566C= | CA2243999007 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C= (p.Leu181=) c.-213C= (n.-213C=) c.100C= (p.Leu34=) n.1134C= n.1143+290G= n.433+290G= n.438+290G= n.1034+290G= n.1160+290G= n.450+290G= n.455+290G= n.1051+290G= | |
17 | g.3656566C>G | CA397691379 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.-213C>G (n.-213C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.1134C>G n.1143+290G>C n.433+290G>C n.438+290G>C n.1034+290G>C n.1160+290G>C n.450+290G>C n.455+290G>C n.1051+290G>C | |
17 | g.3656566C>T | CA397691380 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C>T (p.Leu181Phe) c.-213C>T (n.-213C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.1134C>T n.1143+290G>A n.433+290G>A n.438+290G>A n.1034+290G>A n.1160+290G>A n.450+290G>A n.455+290G>A n.1051+290G>A | dbSNP |
17 | g.3656567T>A | CA397691381 | CTNS,CTNS-AS1 | c.542T>A (p.Leu181His) c.-212T>A (n.-212T>A) c.101T>A (p.Leu34His) n.1135T>A n.1143+289A>T n.433+289A>T n.438+289A>T n.1034+289A>T n.1160+289A>T n.450+289A>T n.455+289A>T n.1051+289A>T | |
17 | g.3656567T>C | CA397691382 | CTNS,CTNS-AS1 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-212T>C (n.-212T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1135T>C n.1143+289A>G n.433+289A>G n.438+289A>G n.1034+289A>G n.1160+289A>G n.450+289A>G n.455+289A>G n.1051+289A>G | |
17 | g.3656567T>G | CA397691383 | CTNS,CTNS-AS1 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-212T>G (n.-212T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1135T>G n.1143+289A>C n.433+289A>C n.438+289A>C n.1034+289A>C n.1160+289A>C n.450+289A>C n.455+289A>C n.1051+289A>C | |
17 | g.3656568C>A | CA497462081 | CTNS,CTNS-AS1 | c.543C>A (p.Leu181=) c.-211C>A (n.-211C>A) c.102C>A (p.Leu34=) n.1136C>A n.1143+288G>T n.433+288G>T n.438+288G>T n.1034+288G>T n.1160+288G>T n.450+288G>T n.455+288G>T n.1051+288G>T | |
17 | g.3656568C>G | CA497462082 | CTNS,CTNS-AS1 | c.543C>G (p.Leu181=) c.-211C>G (n.-211C>G) c.102C>G (p.Leu34=) n.1136C>G n.1143+288G>C n.433+288G>C n.438+288G>C n.1034+288G>C n.1160+288G>C n.450+288G>C n.455+288G>C n.1051+288G>C | |
17 | g.3656568C>T | CA497462083 | CTNS,CTNS-AS1 | c.543C>T (p.Leu181=) c.-211C>T (n.-211C>T) c.102C>T (p.Leu34=) n.1136C>T n.1143+288G>A n.433+288G>A n.438+288G>A n.1034+288G>A n.1160+288G>A n.450+288G>A n.455+288G>A n.1051+288G>A | |
17 | g.3656569T>A | CA397691384 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T>A (p.Trp182Arg) c.-210T>A (n.-210T>A) c.103T>A (p.Trp35Arg) n.1137T>A n.1143+287A>T n.433+287A>T n.438+287A>T n.1034+287A>T n.1160+287A>T n.450+287A>T n.455+287A>T n.1051+287A>T | |
17 | g.3656569T>C | CA8291771 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T>C (p.Trp182Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) c.103T>C (p.Trp35Arg) n.1137T>C n.1143+287A>G n.433+287A>G n.438+287A>G n.1034+287A>G n.1160+287A>G n.450+287A>G n.455+287A>G n.1051+287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656569T>G | CA397691385 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T>G (p.Trp182Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) c.103T>G (p.Trp35Gly) n.1137T>G n.1143+287A>C n.433+287A>C n.438+287A>C n.1034+287A>C n.1160+287A>C n.450+287A>C n.455+287A>C n.1051+287A>C | |
17 | g.3656569T= | CA2243999008 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T= (p.Trp182=) c.-210T= (n.-210T=) c.103T= (p.Trp35=) n.1137T= n.1143+287A= n.433+287A= n.438+287A= n.1034+287A= n.1160+287A= n.450+287A= n.455+287A= n.1051+287A= | |
17 | g.3656570G>A | CA397691388 | CTNS,CTNS-AS1 | c.545G>A (p.Trp182Ter) c.-209G>A (n.-209G>A) c.104G>A (p.Trp35Ter) n.1138G>A n.1143+286C>T n.433+286C>T n.438+286C>T n.1034+286C>T n.1160+286C>T n.450+286C>T n.455+286C>T n.1051+286C>T | ClinVar |
17 | g.3656570G>C | CA397691387 | CTNS,CTNS-AS1 | c.545G>C (p.Trp182Ser) c.-209G>C (n.-209G>C) c.104G>C (p.Trp35Ser) n.1138G>C n.1143+286C>G n.433+286C>G n.438+286C>G n.1034+286C>G n.1160+286C>G n.450+286C>G n.455+286C>G n.1051+286C>G | |
17 | g.3656570G>T | CA397691386 | CTNS,CTNS-AS1 | c.545G>T (p.Trp182Leu) c.-209G>T (n.-209G>T) c.104G>T (p.Trp35Leu) n.1138G>T n.1143+286C>A n.433+286C>A n.438+286C>A n.1034+286C>A n.1160+286C>A n.450+286C>A n.455+286C>A n.1051+286C>A | |
17 | g.3656571G>A | CA397691389 | CTNS,CTNS-AS1 | c.546G>A (p.Trp182Ter) c.-208G>A (n.-208G>A) c.105G>A (p.Trp35Ter) n.1139G>A n.1143+285C>T n.433+285C>T n.438+285C>T n.1034+285C>T n.1160+285C>T n.450+285C>T n.455+285C>T n.1051+285C>T | ClinVar |
17 | g.3656571G>C | CA397691390 | CTNS,CTNS-AS1 | c.546G>C (p.Trp182Cys) c.-208G>C (n.-208G>C) c.105G>C (p.Trp35Cys) n.1139G>C n.1143+285C>G n.433+285C>G n.438+285C>G n.1034+285C>G n.1160+285C>G n.450+285C>G n.455+285C>G n.1051+285C>G | |
17 | g.3656571G>T | CA397691391 | CTNS,CTNS-AS1 | c.546G>T (p.Trp182Cys) c.-208G>T (n.-208G>T) c.105G>T (p.Trp35Cys) n.1139G>T n.1143+285C>A n.433+285C>A n.438+285C>A n.1034+285C>A n.1160+285C>A n.450+285C>A n.455+285C>A n.1051+285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656572G>A | CA397691392 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547G>A (p.Val183Met) c.-207G>A (n.-207G>A) c.106G>A (p.Val36Met) n.1140G>A n.1143+284C>T n.433+284C>T n.438+284C>T n.1034+284C>T n.1160+284C>T n.450+284C>T n.455+284C>T n.1051+284C>T | |
17 | g.3656572G>C | CA397691393 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.-207G>C (n.-207G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) n.1140G>C n.1143+284C>G n.433+284C>G n.438+284C>G n.1034+284C>G n.1160+284C>G n.450+284C>G n.455+284C>G n.1051+284C>G | |
17 | g.3656572G>T | CA397691394 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.-207G>T (n.-207G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) n.1140G>T n.1143+284C>A n.433+284C>A n.438+284C>A n.1034+284C>A n.1160+284C>A n.450+284C>A n.455+284C>A n.1051+284C>A | |
17 | g.3656572_3656599delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC | CA2243999009 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547_561+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC c.-207_-193+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC c.106_120+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC n.1140_1154+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC n.1143+257_1143+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.433+257_433+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.438+257_438+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.1034+257_1034+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.1160+257_1160+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.450+257_450+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.455+257_455+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.1051+257_1051+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC | |
17 | g.3656573T>A | CA397691395 | CTNS,CTNS-AS1 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.-206T>A (n.-206T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) n.1141T>A n.1143+283A>T n.433+283A>T n.438+283A>T n.1034+283A>T n.1160+283A>T n.450+283A>T n.455+283A>T n.1051+283A>T | |
17 | g.3656573T>C | CA397691397 | CTNS,CTNS-AS1 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.-206T>C (n.-206T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) n.1141T>C n.1143+283A>G n.433+283A>G n.438+283A>G n.1034+283A>G n.1160+283A>G n.450+283A>G n.455+283A>G n.1051+283A>G | |
17 | g.3656573T>G | CA397691396 | CTNS,CTNS-AS1 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.-206T>G (n.-206T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) n.1141T>G n.1143+283A>C n.433+283A>C n.438+283A>C n.1034+283A>C n.1160+283A>C n.450+283A>C n.455+283A>C n.1051+283A>C | |
17 | g.3656584_3656610del | CA342080 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559_561+24del c.-195_-193+24del c.118_120+24del n.1152_1154+24del n.1143+257_1143+283del n.433+257_433+283del n.438+257_438+283del n.1034+257_1034+283del n.1160+257_1160+283del n.450+257_450+283del n.455+257_455+283del n.1051+257_1051+283del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656574G>A | CA497462086 | CTNS,CTNS-AS1 | c.549G>A (p.Val183=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.108G>A (p.Val36=) n.1142G>A n.1143+282C>T n.433+282C>T n.438+282C>T n.1034+282C>T n.1160+282C>T n.450+282C>T n.455+282C>T n.1051+282C>T | |
17 | g.3656574G>C | CA497462085 | CTNS,CTNS-AS1 | c.549G>C (p.Val183=) c.-205G>C (n.-205G>C) c.108G>C (p.Val36=) n.1142G>C n.1143+282C>G n.433+282C>G n.438+282C>G n.1034+282C>G n.1160+282C>G n.450+282C>G n.455+282C>G n.1051+282C>G | |
17 | g.3656574G>T | CA497462084 | CTNS,CTNS-AS1 | c.549G>T (p.Val183=) c.-205G>T (n.-205G>T) c.108G>T (p.Val36=) n.1142G>T n.1143+282C>A n.433+282C>A n.438+282C>A n.1034+282C>A n.1160+282C>A n.450+282C>A n.455+282C>A n.1051+282C>A | |
17 | g.3656575C>A | CA397691398 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.-204C>A (n.-204C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1143C>A n.1143+281G>T n.433+281G>T n.438+281G>T n.1034+281G>T n.1160+281G>T n.450+281G>T n.455+281G>T n.1051+281G>T | |
17 | g.3656575C= | CA2243999010 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C= (p.Pro184=) c.-204C= (n.-204C=) c.109C= (p.Pro37=) n.1143C= n.1143+281G= n.433+281G= n.438+281G= n.1034+281G= n.1160+281G= n.450+281G= n.455+281G= n.1051+281G= | |
17 | g.3656575C>G | CA397691399 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.-204C>G (n.-204C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1143C>G n.1143+281G>C n.433+281G>C n.438+281G>C n.1034+281G>C n.1160+281G>C n.450+281G>C n.455+281G>C n.1051+281G>C | |
17 | g.3656575C>T | CA397691400 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.-204C>T (n.-204C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1143C>T n.1143+281G>A n.433+281G>A n.438+281G>A n.1034+281G>A n.1160+281G>A n.450+281G>A n.455+281G>A n.1051+281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656576C>A | CA397691403 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C>A (p.Pro184His) c.-203C>A (n.-203C>A) c.110C>A (p.Pro37His) n.1144C>A n.1143+280G>T n.433+280G>T n.438+280G>T n.1034+280G>T n.1160+280G>T n.450+280G>T n.455+280G>T n.1051+280G>T | |
17 | g.3656576C= | CA2243999011 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C= (p.Pro184=) c.-203C= (n.-203C=) c.110C= (p.Pro37=) n.1144C= n.1143+280G= n.433+280G= n.438+280G= n.1034+280G= n.1160+280G= n.450+280G= n.455+280G= n.1051+280G= | |
17 | g.3656576C>G | CA397691401 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.-203C>G (n.-203C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1144C>G n.1143+280G>C n.433+280G>C n.438+280G>C n.1034+280G>C n.1160+280G>C n.450+280G>C n.455+280G>C n.1051+280G>C | |
17 | g.3656576C>T | CA397691402 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.-203C>T (n.-203C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1144C>T n.1143+280G>A n.433+280G>A n.438+280G>A n.1034+280G>A n.1160+280G>A n.450+280G>A n.455+280G>A n.1051+280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656577C>A | CA497462087 | CTNS,CTNS-AS1 | c.552C>A (p.Pro184=) c.-202C>A (n.-202C>A) c.111C>A (p.Pro37=) n.1145C>A n.1143+279G>T n.433+279G>T n.438+279G>T n.1034+279G>T n.1160+279G>T n.450+279G>T n.455+279G>T n.1051+279G>T | |
17 | g.3656577C>G | CA497462089 | CTNS,CTNS-AS1 | c.552C>G (p.Pro184=) c.-202C>G (n.-202C>G) c.111C>G (p.Pro37=) n.1145C>G n.1143+279G>C n.433+279G>C n.438+279G>C n.1034+279G>C n.1160+279G>C n.450+279G>C n.455+279G>C n.1051+279G>C | |
17 | g.3656577C>T | CA497462088 | CTNS,CTNS-AS1 | c.552C>T (p.Pro184=) c.-202C>T (n.-202C>T) c.111C>T (p.Pro37=) n.1145C>T n.1143+279G>A n.433+279G>A n.438+279G>A n.1034+279G>A n.1160+279G>A n.450+279G>A n.455+279G>A n.1051+279G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656578T>A | CA397691404 | CTNS,CTNS-AS1 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.-201T>A (n.-201T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.1146T>A n.1143+278A>T n.433+278A>T n.438+278A>T n.1034+278A>T n.1160+278A>T n.450+278A>T n.455+278A>T n.1051+278A>T | |
17 | g.3656578T>C | CA397691406 | CTNS,CTNS-AS1 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.-201T>C (n.-201T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) n.1146T>C n.1143+278A>G n.433+278A>G n.438+278A>G n.1034+278A>G n.1160+278A>G n.450+278A>G n.455+278A>G n.1051+278A>G | |
17 | g.3656578T>G | CA397691405 | CTNS,CTNS-AS1 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.-201T>G (n.-201T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.1146T>G n.1143+278A>C n.433+278A>C n.438+278A>C n.1034+278A>C n.1160+278A>C n.450+278A>C n.455+278A>C n.1051+278A>C | |
17 | g.3656579A= | CA2243999012 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A= (p.Tyr185=) c.-200A= (n.-200A=) c.113A= (p.Tyr38=) n.1147A= n.1143+277T= n.433+277T= n.438+277T= n.1034+277T= n.1160+277T= n.450+277T= n.455+277T= n.1051+277T= | |
17 | g.3656579A>C | CA397691407 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.-200A>C (n.-200A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.1147A>C n.1143+277T>G n.433+277T>G n.438+277T>G n.1034+277T>G n.1160+277T>G n.450+277T>G n.455+277T>G n.1051+277T>G | |
17 | g.3656579A>G | CA10587265 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.-200A>G (n.-200A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.1147A>G n.1143+277T>C n.433+277T>C n.438+277T>C n.1034+277T>C n.1160+277T>C n.450+277T>C n.455+277T>C n.1051+277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656579A>T | CA397691408 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.1147A>T n.1143+277T>A n.433+277T>A n.438+277T>A n.1034+277T>A n.1160+277T>A n.450+277T>A n.455+277T>A n.1051+277T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656580C>A | CA397691409 | CTNS,CTNS-AS1 | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.-199C>A (n.-199C>A) c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.1148C>A n.1143+276G>T n.433+276G>T n.438+276G>T n.1034+276G>T n.1160+276G>T n.450+276G>T n.455+276G>T n.1051+276G>T | |
17 | g.3656580C>G | CA397691410 | CTNS,CTNS-AS1 | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.-199C>G (n.-199C>G) c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.1148C>G n.1143+276G>C n.433+276G>C n.438+276G>C n.1034+276G>C n.1160+276G>C n.450+276G>C n.455+276G>C n.1051+276G>C | |
17 | g.3656580C>T | CA497462090 | CTNS,CTNS-AS1 | c.555C>T (p.Tyr185=) c.-199C>T (n.-199C>T) c.114C>T (p.Tyr38=) n.1148C>T n.1143+276G>A n.433+276G>A n.438+276G>A n.1034+276G>A n.1160+276G>A n.450+276G>A n.455+276G>A n.1051+276G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656581A= | CA2243999013 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A= (p.Ile186=) c.-198A= (n.-198A=) c.115A= (p.Ile39=) n.1149A= n.1143+275T= n.433+275T= n.438+275T= n.1034+275T= n.1160+275T= n.450+275T= n.455+275T= n.1051+275T= | |
17 | g.3656581A>C | CA8291772 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.-198A>C (n.-198A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.1149A>C n.1143+275T>G n.433+275T>G n.438+275T>G n.1034+275T>G n.1160+275T>G n.450+275T>G n.455+275T>G n.1051+275T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656581A>G | CA8291773 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.-198A>G (n.-198A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) n.1149A>G n.1143+275T>C n.433+275T>C n.438+275T>C n.1034+275T>C n.1160+275T>C n.450+275T>C n.455+275T>C n.1051+275T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656581A>T | CA397691411 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.-198A>T (n.-198A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.1149A>T n.1143+275T>A n.433+275T>A n.438+275T>A n.1034+275T>A n.1160+275T>A n.450+275T>A n.455+275T>A n.1051+275T>A | |
17 | g.3656582T>A | CA397691412 | CTNS,CTNS-AS1 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.-197T>A (n.-197T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.1150T>A n.1143+274A>T n.433+274A>T n.438+274A>T n.1034+274A>T n.1160+274A>T n.450+274A>T n.455+274A>T n.1051+274A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656582T>C | CA397691413 | CTNS,CTNS-AS1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.-197T>C (n.-197T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.1150T>C n.1143+274A>G n.433+274A>G n.438+274A>G n.1034+274A>G n.1160+274A>G n.450+274A>G n.455+274A>G n.1051+274A>G | |
17 | g.3656582T>G | CA397691414 | CTNS,CTNS-AS1 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.-197T>G (n.-197T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.1150T>G n.1143+274A>C n.433+274A>C n.438+274A>C n.1034+274A>C n.1160+274A>C n.450+274A>C n.455+274A>C n.1051+274A>C | |
17 | g.3656583C>A | CA497462092 | CTNS,CTNS-AS1 | c.558C>A (p.Ile186=) c.-196C>A (n.-196C>A) c.117C>A (p.Ile39=) n.1151C>A n.1143+273G>T n.433+273G>T n.438+273G>T n.1034+273G>T n.1160+273G>T n.450+273G>T n.455+273G>T n.1051+273G>T | |
17 | g.3656583C>G | CA397691415 | CTNS,CTNS-AS1 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.-196C>G (n.-196C>G) c.117C>G (p.Ile39Met) n.1151C>G n.1143+273G>C n.433+273G>C n.438+273G>C n.1034+273G>C n.1160+273G>C n.450+273G>C n.455+273G>C n.1051+273G>C | |
17 | g.3656583C>T | CA497462091 | CTNS,CTNS-AS1 | c.558C>T (p.Ile186=) c.-196C>T (n.-196C>T) c.117C>T (p.Ile39=) n.1151C>T n.1143+273G>A n.433+273G>A n.438+273G>A n.1034+273G>A n.1160+273G>A n.450+273G>A n.455+273G>A n.1051+273G>A | |
17 | g.3656584A= | CA2243999014 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A= (p.Lys187=) c.-195A= (n.-195A=) c.118A= (p.Lys40=) n.1152A= n.1143+272T= n.433+272T= n.438+272T= n.1034+272T= n.1160+272T= n.450+272T= n.455+272T= n.1051+272T= | |
17 | g.3656584A>C | CA397691416 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.-195A>C (n.-195A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1152A>C n.1143+272T>G n.433+272T>G n.438+272T>G n.1034+272T>G n.1160+272T>G n.450+272T>G n.455+272T>G n.1051+272T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3656584A>G | CA397691418 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.-195A>G (n.-195A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1152A>G n.1143+272T>C n.433+272T>C n.438+272T>C n.1034+272T>C n.1160+272T>C n.450+272T>C n.455+272T>C n.1051+272T>C | |
17 | g.3656584A>T | CA397691417 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.-195A>T (n.-195A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1152A>T n.1143+272T>A n.433+272T>A n.438+272T>A n.1034+272T>A n.1160+272T>A n.450+272T>A n.455+272T>A n.1051+272T>A | |
17 | g.3656585A>C | CA397691419 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.-194A>C (n.-194A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1153A>C n.1143+271T>G n.433+271T>G n.438+271T>G n.1034+271T>G n.1160+271T>G n.450+271T>G n.455+271T>G n.1051+271T>G | |
17 | g.3656585A>G | CA397691420 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.-194A>G (n.-194A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1153A>G n.1143+271T>C n.433+271T>C n.438+271T>C n.1034+271T>C n.1160+271T>C n.450+271T>C n.455+271T>C n.1051+271T>C | |
17 | g.3656585A>T | CA397691421 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560A>T (p.Lys187Met) c.-194A>T (n.-194A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) n.1153A>T n.1143+271T>A n.433+271T>A n.438+271T>A n.1034+271T>A n.1160+271T>A n.450+271T>A n.455+271T>A n.1051+271T>A | |
17 | g.3656585_3656586delinsAG | CA2243999015 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560_561delinsAG (p.Lys187=) c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG) c.119_120delinsAG (p.Lys40=) n.1153_1154delinsAG n.1143+270_1143+271delinsCT n.433+270_433+271delinsCT n.438+270_438+271delinsCT n.1034+270_1034+271delinsCT n.1160+270_1160+271delinsCT n.450+270_450+271delinsCT n.455+270_455+271delinsCT n.1051+270_1051+271delinsCT | |
17 | g.3656586G>A | CA497462093 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561G>A (p.Lys187=) c.-193G>A (n.-193G>A) c.120G>A (p.Lys40=) n.1154G>A n.1143+270C>T n.433+270C>T n.438+270C>T n.1034+270C>T n.1160+270C>T n.450+270C>T n.455+270C>T n.1051+270C>T | |
17 | g.3656586G>C | CA397691422 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.-193G>C (n.-193G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1154G>C n.1143+270C>G n.433+270C>G n.438+270C>G n.1034+270C>G n.1160+270C>G n.450+270C>G n.455+270C>G n.1051+270C>G | |
17 | g.3656586G>T | CA397691423 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.-193G>T (n.-193G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1154G>T n.1143+270C>A n.433+270C>A n.438+270C>A n.1034+270C>A n.1160+270C>A n.450+270C>A n.455+270C>A n.1051+270C>A | |
17 | g.3656587del | CA278484 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1del c.-193+1del c.120+1del n.1154+1del n.1143+270del n.433+270del n.438+270del n.1034+270del n.1160+270del n.450+270del n.455+270del n.1051+270del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656587G>A | CA397691424 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.-193+1G>A (n.-193+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.1154+1G>A n.1143+269C>T n.433+269C>T n.438+269C>T n.1034+269C>T n.1160+269C>T n.450+269C>T n.455+269C>T n.1051+269C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656587G>C | CA397691425 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.-193+1G>C (n.-193+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.1154+1G>C n.1143+269C>G n.433+269C>G n.438+269C>G n.1034+269C>G n.1160+269C>G n.450+269C>G n.455+269C>G n.1051+269C>G | |
17 | g.3656587G>T | CA397691426 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.-193+1G>T (n.-193+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.1154+1G>T n.1143+269C>A n.433+269C>A n.438+269C>A n.1034+269C>A n.1160+269C>A n.450+269C>A n.455+269C>A n.1051+269C>A | |
17 | g.3656588T>A | CA397691428 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.-193+2T>A (n.-193+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.1154+2T>A n.1143+268A>T n.433+268A>T n.438+268A>T n.1034+268A>T n.1160+268A>T n.450+268A>T n.455+268A>T n.1051+268A>T | |
17 | g.3656588T>C | CA397691429 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.-193+2T>C (n.-193+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.1154+2T>C n.1143+268A>G n.433+268A>G n.438+268A>G n.1034+268A>G n.1160+268A>G n.450+268A>G n.455+268A>G n.1051+268A>G | |
17 | g.3656588T>G | CA397691427 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.-193+2T>G (n.-193+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.1154+2T>G n.1143+268A>C n.433+268A>C n.438+268A>C n.1034+268A>C n.1160+268A>C n.450+268A>C n.455+268A>C n.1051+268A>C | |
17 | g.3656589A= | CA2243999016 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+3A= (n.561+3A=) c.-193+3A= (n.-193+3A=) c.120+3A= (n.120+3A=) n.1154+3A= n.1143+267T= n.433+267T= n.438+267T= n.1034+267T= n.1160+267T= n.450+267T= n.455+267T= n.1051+267T= | |
17 | g.3656589A>G | CA8291774 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+3A>G (n.561+3A>G) c.-193+3A>G (n.-193+3A>G) c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.1154+3A>G n.1143+267T>C n.433+267T>C n.438+267T>C n.1034+267T>C n.1160+267T>C n.450+267T>C n.455+267T>C n.1051+267T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656590C= | CA2243999017 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+4C= (n.561+4C=) c.-193+4C= (n.-193+4C=) c.120+4C= (n.120+4C=) n.1154+4C= n.1143+266G= n.433+266G= n.438+266G= n.1034+266G= n.1160+266G= n.450+266G= n.455+266G= n.1051+266G= | |
17 | g.3656590C>T | CA8291775 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+4C>T (n.561+4C>T) c.-193+4C>T (n.-193+4C>T) c.120+4C>T (n.120+4C>T) n.1154+4C>T n.1143+266G>A n.433+266G>A n.438+266G>A n.1034+266G>A n.1160+266G>A n.450+266G>A n.455+266G>A n.1051+266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656591G>A | CA287017613 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+5G>A (n.561+5G>A) c.-193+5G>A (n.-193+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.1154+5G>A n.1143+265C>T n.433+265C>T n.438+265C>T n.1034+265C>T n.1160+265C>T n.450+265C>T n.455+265C>T n.1051+265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656591G= | CA2243999018 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+5G= (n.561+5G=) c.-193+5G= (n.-193+5G=) c.120+5G= (n.120+5G=) n.1154+5G= n.1143+265C= n.433+265C= n.438+265C= n.1034+265C= n.1160+265C= n.450+265C= n.455+265C= n.1051+265C= | |
17 | g.3656592G>A | CA2243999020 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+6G>A (n.561+6G>A) c.-193+6G>A (n.-193+6G>A) c.120+6G>A (n.120+6G>A) n.1154+6G>A n.1143+264C>T n.433+264C>T n.438+264C>T n.1034+264C>T n.1160+264C>T n.450+264C>T n.455+264C>T n.1051+264C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656592G= | CA2243999019 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+6G= (n.561+6G=) c.-193+6G= (n.-193+6G=) c.120+6G= (n.120+6G=) n.1154+6G= n.1143+264C= n.433+264C= n.438+264C= n.1034+264C= n.1160+264C= n.450+264C= n.455+264C= n.1051+264C= | |
17 | g.3656593C>A | CA2576123878 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+7C>A (n.561+7C>A) c.-193+7C>A (n.-193+7C>A) c.120+7C>A (n.120+7C>A) n.1154+7C>A n.1143+263G>T n.433+263G>T n.438+263G>T n.1034+263G>T n.1160+263G>T n.450+263G>T n.455+263G>T n.1051+263G>T | |
17 | g.3656593C= | CA2243999021 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+7C= (n.561+7C=) c.-193+7C= (n.-193+7C=) c.120+7C= (n.120+7C=) n.1154+7C= n.1143+263G= n.433+263G= n.438+263G= n.1034+263G= n.1160+263G= n.450+263G= n.455+263G= n.1051+263G= | |
17 | g.3656593C>G | CA624850965 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+7C>G (n.561+7C>G) c.-193+7C>G (n.-193+7C>G) c.120+7C>G (n.120+7C>G) n.1154+7C>G n.1143+263G>C n.433+263G>C n.438+263G>C n.1034+263G>C n.1160+263G>C n.450+263G>C n.455+263G>C n.1051+263G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656593C>T | CA2740095193 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+7C>T (n.561+7C>T) c.-193+7C>T (n.-193+7C>T) c.120+7C>T (n.120+7C>T) n.1154+7C>T n.1143+263G>A n.433+263G>A n.438+263G>A n.1034+263G>A n.1160+263G>A n.450+263G>A n.455+263G>A n.1051+263G>A | ClinVar |
17 | g.3656594C>G | CA2573153167 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+8C>G (n.561+8C>G) c.-193+8C>G (n.-193+8C>G) c.120+8C>G (n.120+8C>G) n.1154+8C>G n.1143+262G>C n.433+262G>C n.438+262G>C n.1034+262G>C n.1160+262G>C n.450+262G>C n.455+262G>C n.1051+262G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656594C>T | CA2740095194 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+8C>T (n.561+8C>T) c.-193+8C>T (n.-193+8C>T) c.120+8C>T (n.120+8C>T) n.1154+8C>T n.1143+262G>A n.433+262G>A n.438+262G>A n.1034+262G>A n.1160+262G>A n.450+262G>A n.455+262G>A n.1051+262G>A | ClinVar |
17 | g.3656596T= | CA2243999022 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+10T= (n.561+10T=) c.-193+10T= (n.-193+10T=) c.120+10T= (n.120+10T=) n.1154+10T= n.1143+260A= n.433+260A= n.438+260A= n.1034+260A= n.1160+260A= n.450+260A= n.455+260A= n.1051+260A= | |
17 | g.3656597G>A | CA2635423730 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+11G>A (n.561+11G>A) c.-193+11G>A (n.-193+11G>A) c.120+11G>A (n.120+11G>A) n.1154+11G>A n.1143+259C>T n.433+259C>T n.438+259C>T n.1034+259C>T n.1160+259C>T n.450+259C>T n.455+259C>T n.1051+259C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656597dup | CA2243999023 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+11dup (n.561+11dup) c.-193+11dup (n.-193+11dup) c.120+11dup (n.120+11dup) n.1154+11dup n.1143+259dup n.433+259dup n.438+259dup n.1034+259dup n.1160+259dup n.450+259dup n.455+259dup n.1051+259dup | dbSNP |
17 | g.3656598C>T | CA2740095195 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+12C>T (n.561+12C>T) c.-193+12C>T (n.-193+12C>T) c.120+12C>T (n.120+12C>T) n.1154+12C>T n.1143+258G>A n.433+258G>A n.438+258G>A n.1034+258G>A n.1160+258G>A n.450+258G>A n.455+258G>A n.1051+258G>A | ClinVar |
17 | g.3656600T>C | CA2635423731 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+14T>C (n.561+14T>C) c.-193+14T>C (n.-193+14T>C) c.120+14T>C (n.120+14T>C) n.1154+14T>C n.1143+256A>G n.433+256A>G n.438+256A>G n.1034+256A>G n.1160+256A>G n.450+256A>G n.455+256A>G n.1051+256A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656601G>A | CA2635423732 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+15G>A (n.561+15G>A) c.-193+15G>A (n.-193+15G>A) c.120+15G>A (n.120+15G>A) n.1154+15G>A n.1143+255C>T n.433+255C>T n.438+255C>T n.1034+255C>T n.1160+255C>T n.450+255C>T n.455+255C>T n.1051+255C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656601G= | CA2243999024 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+15G= (n.561+15G=) c.-193+15G= (n.-193+15G=) c.120+15G= (n.120+15G=) n.1154+15G= n.1143+255C= n.433+255C= n.438+255C= n.1034+255C= n.1160+255C= n.450+255C= n.455+255C= n.1051+255C= | |
17 | g.3656602C>T | CA2635423733 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+16C>T (n.561+16C>T) c.-193+16C>T (n.-193+16C>T) c.120+16C>T (n.120+16C>T) n.1154+16C>T n.1143+254G>A n.433+254G>A n.438+254G>A n.1034+254G>A n.1160+254G>A n.450+254G>A n.455+254G>A n.1051+254G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656603_3656610dup | CA980870571 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+17_561+24dup (n.561+17_561+24dup) c.-193+17_-193+24dup (n.-193+17_-193+24dup) c.120+17_120+24dup (n.120+17_120+24dup) n.1154+17_1154+24dup n.1143+247_1143+254dup n.433+247_433+254dup n.438+247_438+254dup n.1034+247_1034+254dup n.1160+247_1160+254dup n.450+247_450+254dup n.455+247_455+254dup n.1051+247_1051+254dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656603C= | CA2243999025 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+17C= (n.561+17C=) c.-193+17C= (n.-193+17C=) c.120+17C= (n.120+17C=) n.1154+17C= n.1143+253G= n.433+253G= n.438+253G= n.1034+253G= n.1160+253G= n.450+253G= n.455+253G= n.1051+253G= | |
17 | g.3656603C>T | CA728446632 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+17C>T (n.561+17C>T) c.-193+17C>T (n.-193+17C>T) c.120+17C>T (n.120+17C>T) n.1154+17C>T n.1143+253G>A n.433+253G>A n.438+253G>A n.1034+253G>A n.1160+253G>A n.450+253G>A n.455+253G>A n.1051+253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656604C>T | CA2635423734 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+18C>T (n.561+18C>T) c.-193+18C>T (n.-193+18C>T) c.120+18C>T (n.120+18C>T) n.1154+18C>T n.1143+252G>A n.433+252G>A n.438+252G>A n.1034+252G>A n.1160+252G>A n.450+252G>A n.455+252G>A n.1051+252G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656607C>A | CA287017616 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+21C>A (n.561+21C>A) c.-193+21C>A (n.-193+21C>A) c.120+21C>A (n.120+21C>A) n.1154+21C>A n.1143+249G>T n.433+249G>T n.438+249G>T n.1034+249G>T n.1160+249G>T n.450+249G>T n.455+249G>T n.1051+249G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656607C= | CA2243999026 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+21C= (n.561+21C=) c.-193+21C= (n.-193+21C=) c.120+21C= (n.120+21C=) n.1154+21C= n.1143+249G= n.433+249G= n.438+249G= n.1034+249G= n.1160+249G= n.450+249G= n.455+249G= n.1051+249G= | |
17 | g.3656607C>T | CA8291776 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+21C>T (n.561+21C>T) c.-193+21C>T (n.-193+21C>T) c.120+21C>T (n.120+21C>T) n.1154+21C>T n.1143+249G>A n.433+249G>A n.438+249G>A n.1034+249G>A n.1160+249G>A n.450+249G>A n.455+249G>A n.1051+249G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656608A= | CA2243999027 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+22A= (n.561+22A=) c.-193+22A= (n.-193+22A=) c.120+22A= (n.120+22A=) n.1154+22A= n.1143+248T= n.433+248T= n.438+248T= n.1034+248T= n.1160+248T= n.450+248T= n.455+248T= n.1051+248T= | |
17 | g.3656608A>C | CA624850966 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+22A>C (n.561+22A>C) c.-193+22A>C (n.-193+22A>C) c.120+22A>C (n.120+22A>C) n.1154+22A>C n.1143+248T>G n.433+248T>G n.438+248T>G n.1034+248T>G n.1160+248T>G n.450+248T>G n.455+248T>G n.1051+248T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656608A>G | CA287017618 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+22A>G (n.561+22A>G) c.-193+22A>G (n.-193+22A>G) c.120+22A>G (n.120+22A>G) n.1154+22A>G n.1143+248T>C n.433+248T>C n.438+248T>C n.1034+248T>C n.1160+248T>C n.450+248T>C n.455+248T>C n.1051+248T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656610C= | CA2243999028 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+24C= (n.561+24C=) c.-193+24C= (n.-193+24C=) c.120+24C= (n.120+24C=) n.1154+24C= n.1143+246G= n.433+246G= n.438+246G= n.1034+246G= n.1160+246G= n.450+246G= n.455+246G= n.1051+246G= | |
17 | g.3656610C>G | CA8291777 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+24C>G (n.561+24C>G) c.-193+24C>G (n.-193+24C>G) c.120+24C>G (n.120+24C>G) n.1154+24C>G n.1143+246G>C n.433+246G>C n.438+246G>C n.1034+246G>C n.1160+246G>C n.450+246G>C n.455+246G>C n.1051+246G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656610C>T | CA8291778 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+24C>T (n.561+24C>T) c.-193+24C>T (n.-193+24C>T) c.120+24C>T (n.120+24C>T) n.1154+24C>T n.1143+246G>A n.433+246G>A n.438+246G>A n.1034+246G>A n.1160+246G>A n.450+246G>A n.455+246G>A n.1051+246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656612C>G | CA2635423735 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+26C>G (n.561+26C>G) c.-193+26C>G (n.-193+26C>G) c.120+26C>G (n.120+26C>G) n.1154+26C>G n.1143+244G>C n.433+244G>C n.438+244G>C n.1034+244G>C n.1160+244G>C n.450+244G>C n.455+244G>C n.1051+244G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656613T>C | CA728446648 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+27T>C (n.561+27T>C) c.-193+27T>C (n.-193+27T>C) c.120+27T>C (n.120+27T>C) n.1154+27T>C n.1143+243A>G n.433+243A>G n.438+243A>G n.1034+243A>G n.1160+243A>G n.450+243A>G n.455+243A>G n.1051+243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656613T= | CA2243999029 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+27T= (n.561+27T=) c.-193+27T= (n.-193+27T=) c.120+27T= (n.120+27T=) n.1154+27T= n.1143+243A= n.433+243A= n.438+243A= n.1034+243A= n.1160+243A= n.450+243A= n.455+243A= n.1051+243A= | |
17 | g.3656614G>A | CA2243999031 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+28G>A (n.561+28G>A) c.-193+28G>A (n.-193+28G>A) c.120+28G>A (n.120+28G>A) n.1154+28G>A n.1143+242C>T n.433+242C>T n.438+242C>T n.1034+242C>T n.1160+242C>T n.450+242C>T n.455+242C>T n.1051+242C>T | dbSNP |
17 | g.3656614G= | CA2243999030 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+28G= (n.561+28G=) c.-193+28G= (n.-193+28G=) c.120+28G= (n.120+28G=) n.1154+28G= n.1143+242C= n.433+242C= n.438+242C= n.1034+242C= n.1160+242C= n.450+242C= n.455+242C= n.1051+242C= | |
17 | g.3656615C>G | CA2635423736 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+29C>G (n.561+29C>G) c.-193+29C>G (n.-193+29C>G) c.120+29C>G (n.120+29C>G) n.1154+29C>G n.1143+241G>C n.433+241G>C n.438+241G>C n.1034+241G>C n.1160+241G>C n.450+241G>C n.455+241G>C n.1051+241G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656616C>T | CA2635423737 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+30C>T (n.561+30C>T) c.-193+30C>T (n.-193+30C>T) c.120+30C>T (n.120+30C>T) n.1154+30C>T n.1143+240G>A n.433+240G>A n.438+240G>A n.1034+240G>A n.1160+240G>A n.450+240G>A n.455+240G>A n.1051+240G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656617C>A | CA2635423738 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+31C>A (n.561+31C>A) c.-193+31C>A (n.-193+31C>A) c.120+31C>A (n.120+31C>A) n.1154+31C>A n.1143+239G>T n.433+239G>T n.438+239G>T n.1034+239G>T n.1160+239G>T n.450+239G>T n.455+239G>T n.1051+239G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656618A>G | CA2635423739 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+32A>G (n.561+32A>G) c.-193+32A>G (n.-193+32A>G) c.120+32A>G (n.120+32A>G) n.1154+32A>G n.1143+238T>C n.433+238T>C n.438+238T>C n.1034+238T>C n.1160+238T>C n.450+238T>C n.455+238T>C n.1051+238T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656620A= | CA2243999032 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+34A= (n.561+34A=) c.-193+34A= (n.-193+34A=) c.120+34A= (n.120+34A=) n.1154+34A= n.1143+236T= n.433+236T= n.438+236T= n.1034+236T= n.1160+236T= n.450+236T= n.455+236T= n.1051+236T= | |
17 | g.3656620A>C | CA2635423740 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+34A>C (n.561+34A>C) c.-193+34A>C (n.-193+34A>C) c.120+34A>C (n.120+34A>C) n.1154+34A>C n.1143+236T>G n.433+236T>G n.438+236T>G n.1034+236T>G n.1160+236T>G n.450+236T>G n.455+236T>G n.1051+236T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656620A>G | CA624850967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+34A>G (n.561+34A>G) c.-193+34A>G (n.-193+34A>G) c.120+34A>G (n.120+34A>G) n.1154+34A>G n.1143+236T>C n.433+236T>C n.438+236T>C n.1034+236T>C n.1160+236T>C n.450+236T>C n.455+236T>C n.1051+236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656621T>C | CA8291780 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+35T>C (n.561+35T>C) c.-193+35T>C (n.-193+35T>C) c.120+35T>C (n.120+35T>C) n.1154+35T>C n.1143+235A>G n.433+235A>G n.438+235A>G n.1034+235A>G n.1160+235A>G n.450+235A>G n.455+235A>G n.1051+235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3656621T= | CA2243999033 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+35T= (n.561+35T=) c.-193+35T= (n.-193+35T=) c.120+35T= (n.120+35T=) n.1154+35T= n.1143+235A= n.433+235A= n.438+235A= n.1034+235A= n.1160+235A= n.450+235A= n.455+235A= n.1051+235A= | |
17 | g.3656621_3656622insA | CA8291779 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+35_561+36insA (n.561+35_561+36insA) c.-193+35_-193+36insA (n.-193+35_-193+36insA) c.120+35_120+36insA (n.120+35_120+36insA) n.1154+35_1154+36insA n.1143+234_1143+235insT n.433+234_433+235insT n.438+234_438+235insT n.1034+234_1034+235insT n.1160+234_1160+235insT n.450+234_450+235insT n.455+234_455+235insT n.1051+234_1051+235insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656623_3656631del | CA2635423741 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+37_562-45del (n.561+37_562-45del) c.-193+37_-192-45del (n.-193+37_-192-45del) c.120+37_121-45del (n.120+37_121-45del) n.1154+37_1155-45del n.1143+226_1143+234del n.433+226_433+234del n.438+226_438+234del n.1034+226_1034+234del n.1160+226_1160+234del n.450+226_450+234del n.455+226_455+234del n.1051+226_1051+234del | gnomAD v4 |
17 | g.3656624C= | CA2243999035 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+38C= (n.561+38C=) c.-193+38C= (n.-193+38C=) c.120+38C= (n.120+38C=) n.1154+38C= n.1143+232G= n.433+232G= n.438+232G= n.1034+232G= n.1160+232G= n.450+232G= n.455+232G= n.1051+232G= | |
17 | g.3656624C>T | CA8291781 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+38C>T (n.561+38C>T) c.-193+38C>T (n.-193+38C>T) c.120+38C>T (n.120+38C>T) n.1154+38C>T n.1143+232G>A n.433+232G>A n.438+232G>A n.1034+232G>A n.1160+232G>A n.450+232G>A n.455+232G>A n.1051+232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656624_3656627delinsCGTG | CA2243999034 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+38_561+41delinsCGTG (n.561+38_561+41delinsCGTG) c.-193+38_-193+41delinsCGTG (n.-193+38_-193+41delinsCGTG) c.120+38_120+41delinsCGTG (n.120+38_120+41delinsCGTG) n.1154+38_1154+41delinsCGTG n.1143+229_1143+232delinsCACG n.433+229_433+232delinsCACG n.438+229_438+232delinsCACG n.1034+229_1034+232delinsCACG n.1160+229_1160+232delinsCACG n.450+229_450+232delinsCACG n.455+229_455+232delinsCACG n.1051+229_1051+232delinsCACG | |
17 | g.3656625G>A | CA8291782 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+39G>A (n.561+39G>A) c.-193+39G>A (n.-193+39G>A) c.120+39G>A (n.120+39G>A) n.1154+39G>A n.1143+231C>T n.433+231C>T n.438+231C>T n.1034+231C>T n.1160+231C>T n.450+231C>T n.455+231C>T n.1051+231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656625G= | CA2243999036 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+39G= (n.561+39G=) c.-193+39G= (n.-193+39G=) c.120+39G= (n.120+39G=) n.1154+39G= n.1143+231C= n.433+231C= n.438+231C= n.1034+231C= n.1160+231C= n.450+231C= n.455+231C= n.1051+231C= | |
17 | g.3656629_3656631del | CA624850968 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+43_562-45del (n.561+43_562-45del) c.-193+43_-192-45del (n.-193+43_-192-45del) c.120+43_121-45del (n.120+43_121-45del) n.1154+43_1155-45del n.1143+229_1143+231del n.433+229_433+231del n.438+229_438+231del n.1034+229_1034+231del n.1160+229_1160+231del n.450+229_450+231del n.455+229_455+231del n.1051+229_1051+231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656627G>C | CA2576123879 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+41G>C (n.561+41G>C) c.-193+41G>C (n.-193+41G>C) c.120+41G>C (n.120+41G>C) n.1154+41G>C n.1143+229C>G n.433+229C>G n.438+229C>G n.1034+229C>G n.1160+229C>G n.450+229C>G n.455+229C>G n.1051+229C>G | |
17 | g.3656628G>A | CA287017660 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+42G>A (n.561+42G>A) c.-193+42G>A (n.-193+42G>A) c.120+42G>A (n.120+42G>A) n.1154+42G>A n.1143+228C>T n.433+228C>T n.438+228C>T n.1034+228C>T n.1160+228C>T n.450+228C>T n.455+228C>T n.1051+228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656628G= | CA2243999037 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+42G= (n.561+42G=) c.-193+42G= (n.-193+42G=) c.120+42G= (n.120+42G=) n.1154+42G= n.1143+228C= n.433+228C= n.438+228C= n.1034+228C= n.1160+228C= n.450+228C= n.455+228C= n.1051+228C= | |
17 | g.3656630G>A | CA624850969 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+44G>A (n.561+44G>A) c.-193+44G>A (n.-193+44G>A) c.120+44G>A (n.120+44G>A) n.1154+44G>A n.1143+226C>T n.433+226C>T n.438+226C>T n.1034+226C>T n.1160+226C>T n.450+226C>T n.455+226C>T n.1051+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656630G= | CA2243999038 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+44G= (n.561+44G=) c.-193+44G= (n.-193+44G=) c.120+44G= (n.120+44G=) n.1154+44G= n.1143+226C= n.433+226C= n.438+226C= n.1034+226C= n.1160+226C= n.450+226C= n.455+226C= n.1051+226C= | |
17 | g.3656630G>T | CA2576123880 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+44G>T (n.561+44G>T) c.-193+44G>T (n.-193+44G>T) c.120+44G>T (n.120+44G>T) n.1154+44G>T n.1143+226C>A n.433+226C>A n.438+226C>A n.1034+226C>A n.1160+226C>A n.450+226C>A n.455+226C>A n.1051+226C>A |