Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3656507_3656530delCA2635423727CTNS,CTNS-AS1c.482_505del (p.Asp161_Thr168del)
c.-272_-249del (n.-272_-249del)
c.41_64del (p.Asp14_Thr21del)
n.1075_1098del
n.1143+327_1143+350del
n.433+327_433+350del
n.438+327_438+350del
n.1034+327_1034+350del
n.1160+327_1160+350del
n.450+327_450+350del
n.455+327_455+350del
n.1051+327_1051+350del
 gnomAD v4
17g.3656517_3656540delCA2695224158CTNS,CTNS-AS1c.492_515del (p.Leu165_Ala172del)
c.-262_-239del (n.-262_-239del)
c.51_74del (p.Leu18_Ala25del)
n.1085_1108del
n.1143+325_1143+348del
n.433+325_433+348del
n.438+325_438+348del
n.1034+325_1034+348del
n.1160+325_1160+348del
n.450+325_450+348del
n.455+325_455+348del
n.1051+325_1051+348del
17g.3656529G>ACA8291759CTNS,CTNS-AS1c.504G>A (p.Thr168=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.63G>A (p.Thr21=)
n.1097G>A
n.1143+327C>T
n.433+327C>T
n.438+327C>T
n.1034+327C>T
n.1160+327C>T
n.450+327C>T
n.455+327C>T
n.1051+327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656529G>CCA497462060CTNS,CTNS-AS1c.504G>C (p.Thr168=)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.63G>C (p.Thr21=)
n.1097G>C
n.1143+327C>G
n.433+327C>G
n.438+327C>G
n.1034+327C>G
n.1160+327C>G
n.450+327C>G
n.455+327C>G
n.1051+327C>G
17g.3656529G=CA2243998985CTNS,CTNS-AS1c.504G= (p.Thr168=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.63G= (p.Thr21=)
n.1097G=
n.1143+327C=
n.433+327C=
n.438+327C=
n.1034+327C=
n.1160+327C=
n.450+327C=
n.455+327C=
n.1051+327C=
17g.3656529G>TCA497462061CTNS,CTNS-AS1c.504G>T (p.Thr168=)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.63G>T (p.Thr21=)
n.1097G>T
n.1143+327C>A
n.433+327C>A
n.438+327C>A
n.1034+327C>A
n.1160+327C>A
n.450+327C>A
n.455+327C>A
n.1051+327C>A
17g.3656530G>ACA397691304CTNS,CTNS-AS1c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.1098G>A
n.1143+326C>T
n.433+326C>T
n.438+326C>T
n.1034+326C>T
n.1160+326C>T
n.450+326C>T
n.455+326C>T
n.1051+326C>T
17g.3656530G>CCA397691305CTNS,CTNS-AS1c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1098G>C
n.1143+326C>G
n.433+326C>G
n.438+326C>G
n.1034+326C>G
n.1160+326C>G
n.450+326C>G
n.455+326C>G
n.1051+326C>G
17g.3656530G>TCA397691306CTNS,CTNS-AS1c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.1098G>T
n.1143+326C>A
n.433+326C>A
n.438+326C>A
n.1034+326C>A
n.1160+326C>A
n.450+326C>A
n.455+326C>A
n.1051+326C>A
17g.3656531G>ACA278065CTNS,CTNS-AS1c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.1099G>A
n.1143+325C>T
n.433+325C>T
n.438+325C>T
n.1034+325C>T
n.1160+325C>T
n.450+325C>T
n.455+325C>T
n.1051+325C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656531G>CCA397691307CTNS,CTNS-AS1c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1099G>C
n.1143+325C>G
n.433+325C>G
n.438+325C>G
n.1034+325C>G
n.1160+325C>G
n.450+325C>G
n.455+325C>G
n.1051+325C>G
17g.3656531G=CA2243998986CTNS,CTNS-AS1c.506G= (p.Gly169=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.1099G=
n.1143+325C=
n.433+325C=
n.438+325C=
n.1034+325C=
n.1160+325C=
n.450+325C=
n.455+325C=
n.1051+325C=
17g.3656531G>TCA397691308CTNS,CTNS-AS1c.506G>T (p.Gly169Val)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1099G>T
n.1143+325C>A
n.433+325C>A
n.438+325C>A
n.1034+325C>A
n.1160+325C>A
n.450+325C>A
n.455+325C>A
n.1051+325C>A
17g.3656532C>ACA497462062CTNS,CTNS-AS1c.507C>A (p.Gly169=)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.1100C>A
n.1143+324G>T
n.433+324G>T
n.438+324G>T
n.1034+324G>T
n.1160+324G>T
n.450+324G>T
n.455+324G>T
n.1051+324G>T
17g.3656532C>GCA497462063CTNS,CTNS-AS1c.507C>G (p.Gly169=)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.1100C>G
n.1143+324G>C
n.433+324G>C
n.438+324G>C
n.1034+324G>C
n.1160+324G>C
n.450+324G>C
n.455+324G>C
n.1051+324G>C
17g.3656532C>TCA497462064CTNS,CTNS-AS1c.507C>T (p.Gly169=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
n.1100C>T
n.1143+324G>A
n.433+324G>A
n.438+324G>A
n.1034+324G>A
n.1160+324G>A
n.450+324G>A
n.455+324G>A
n.1051+324G>A
17g.3656533T>ACA397691309CTNS,CTNS-AS1c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.1101T>A
n.1143+323A>T
n.433+323A>T
n.438+323A>T
n.1034+323A>T
n.1160+323A>T
n.450+323A>T
n.455+323A>T
n.1051+323A>T
17g.3656533T>CCA397691310CTNS,CTNS-AS1c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.1101T>C
n.1143+323A>G
n.433+323A>G
n.438+323A>G
n.1034+323A>G
n.1160+323A>G
n.450+323A>G
n.455+323A>G
n.1051+323A>G
17g.3656533T>GCA397691311CTNS,CTNS-AS1c.508T>G (p.Phe170Val)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.1101T>G
n.1143+323A>C
n.433+323A>C
n.438+323A>C
n.1034+323A>C
n.1160+323A>C
n.450+323A>C
n.455+323A>C
n.1051+323A>C
17g.3656534T>ACA397691312CTNS,CTNS-AS1c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.1102T>A
n.1143+322A>T
n.433+322A>T
n.438+322A>T
n.1034+322A>T
n.1160+322A>T
n.450+322A>T
n.455+322A>T
n.1051+322A>T
17g.3656534T>CCA397691313CTNS,CTNS-AS1c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.1102T>C
n.1143+322A>G
n.433+322A>G
n.438+322A>G
n.1034+322A>G
n.1160+322A>G
n.450+322A>G
n.455+322A>G
n.1051+322A>G
17g.3656534T>GCA397691314CTNS,CTNS-AS1c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.1102T>G
n.1143+322A>C
n.433+322A>C
n.438+322A>C
n.1034+322A>C
n.1160+322A>C
n.450+322A>C
n.455+322A>C
n.1051+322A>C
17g.3656535C>ACA397691315CTNS,CTNS-AS1c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.1103C>A
n.1143+321G>T
n.433+321G>T
n.438+321G>T
n.1034+321G>T
n.1160+321G>T
n.450+321G>T
n.455+321G>T
n.1051+321G>T
 dbSNP
17g.3656535C=CA2243998987CTNS,CTNS-AS1c.510C= (p.Phe170=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.69C= (p.Phe23=)
n.1103C=
n.1143+321G=
n.433+321G=
n.438+321G=
n.1034+321G=
n.1160+321G=
n.450+321G=
n.455+321G=
n.1051+321G=
17g.3656535C>GCA397691316CTNS,CTNS-AS1c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.1103C>G
n.1143+321G>C
n.433+321G>C
n.438+321G>C
n.1034+321G>C
n.1160+321G>C
n.450+321G>C
n.455+321G>C
n.1051+321G>C
17g.3656535C>TCA8291760CTNS,CTNS-AS1c.510C>T (p.Phe170=)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.1103C>T
n.1143+321G>A
n.433+321G>A
n.438+321G>A
n.1034+321G>A
n.1160+321G>A
n.450+321G>A
n.455+321G>A
n.1051+321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656536G>ACA8291761CTNS,CTNS-AS1c.511G>A (p.Val171Met)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.1104G>A
n.1143+320C>T
n.433+320C>T
n.438+320C>T
n.1034+320C>T
n.1160+320C>T
n.450+320C>T
n.455+320C>T
n.1051+320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656536G>CCA397691317CTNS,CTNS-AS1c.511G>C (p.Val171Leu)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1104G>C
n.1143+320C>G
n.433+320C>G
n.438+320C>G
n.1034+320C>G
n.1160+320C>G
n.450+320C>G
n.455+320C>G
n.1051+320C>G
17g.3656536G=CA2243998988CTNS,CTNS-AS1c.511G= (p.Val171=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.70G= (p.Val24=)
n.1104G=
n.1143+320C=
n.433+320C=
n.438+320C=
n.1034+320C=
n.1160+320C=
n.450+320C=
n.455+320C=
n.1051+320C=
17g.3656536G>TCA397691318CTNS,CTNS-AS1c.511G>T (p.Val171Leu)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.1104G>T
n.1143+320C>A
n.433+320C>A
n.438+320C>A
n.1034+320C>A
n.1160+320C>A
n.450+320C>A
n.455+320C>A
n.1051+320C>A
17g.3656537T>ACA397691319CTNS,CTNS-AS1c.512T>A (p.Val171Glu)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.1105T>A
n.1143+319A>T
n.433+319A>T
n.438+319A>T
n.1034+319A>T
n.1160+319A>T
n.450+319A>T
n.455+319A>T
n.1051+319A>T
17g.3656537T>CCA397691320CTNS,CTNS-AS1c.512T>C (p.Val171Ala)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1105T>C
n.1143+319A>G
n.433+319A>G
n.438+319A>G
n.1034+319A>G
n.1160+319A>G
n.450+319A>G
n.455+319A>G
n.1051+319A>G
17g.3656537T>GCA397691321CTNS,CTNS-AS1c.512T>G (p.Val171Gly)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1105T>G
n.1143+319A>C
n.433+319A>C
n.438+319A>C
n.1034+319A>C
n.1160+319A>C
n.450+319A>C
n.455+319A>C
n.1051+319A>C
17g.3656538G>ACA497462065CTNS,CTNS-AS1c.513G>A (p.Val171=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
n.1106G>A
n.1143+318C>T
n.433+318C>T
n.438+318C>T
n.1034+318C>T
n.1160+318C>T
n.450+318C>T
n.455+318C>T
n.1051+318C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656538G>CCA497462066CTNS,CTNS-AS1c.513G>C (p.Val171=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
n.1106G>C
n.1143+318C>G
n.433+318C>G
n.438+318C>G
n.1034+318C>G
n.1160+318C>G
n.450+318C>G
n.455+318C>G
n.1051+318C>G
17g.3656538G=CA2243998989CTNS,CTNS-AS1c.513G= (p.Val171=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.72G= (p.Val24=)
n.1106G=
n.1143+318C=
n.433+318C=
n.438+318C=
n.1034+318C=
n.1160+318C=
n.450+318C=
n.455+318C=
n.1051+318C=
17g.3656538G>TCA497462067CTNS,CTNS-AS1c.513G>T (p.Val171=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
n.1106G>T
n.1143+318C>A
n.433+318C>A
n.438+318C>A
n.1034+318C>A
n.1160+318C>A
n.450+318C>A
n.455+318C>A
n.1051+318C>A
17g.3656539G>ACA397691322CTNS,CTNS-AS1c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1107G>A
n.1143+317C>T
n.433+317C>T
n.438+317C>T
n.1034+317C>T
n.1160+317C>T
n.450+317C>T
n.455+317C>T
n.1051+317C>T
17g.3656539G>CCA397691323CTNS,CTNS-AS1c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1107G>C
n.1143+317C>G
n.433+317C>G
n.438+317C>G
n.1034+317C>G
n.1160+317C>G
n.450+317C>G
n.455+317C>G
n.1051+317C>G
17g.3656539G=CA2243998990CTNS,CTNS-AS1c.514G= (p.Ala172=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.1107G=
n.1143+317C=
n.433+317C=
n.438+317C=
n.1034+317C=
n.1160+317C=
n.450+317C=
n.455+317C=
n.1051+317C=
17g.3656539G>TCA287017492CTNS,CTNS-AS1c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1107G>T
n.1143+317C>A
n.433+317C>A
n.438+317C>A
n.1034+317C>A
n.1160+317C>A
n.450+317C>A
n.455+317C>A
n.1051+317C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3656540C>ACA397691324CTNS,CTNS-AS1c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1108C>A
n.1143+316G>T
n.433+316G>T
n.438+316G>T
n.1034+316G>T
n.1160+316G>T
n.450+316G>T
n.455+316G>T
n.1051+316G>T
17g.3656540C>GCA397691325CTNS,CTNS-AS1c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1108C>G
n.1143+316G>C
n.433+316G>C
n.438+316G>C
n.1034+316G>C
n.1160+316G>C
n.450+316G>C
n.455+316G>C
n.1051+316G>C
17g.3656540C>TCA397691326CTNS,CTNS-AS1c.515C>T (p.Ala172Val)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1108C>T
n.1143+316G>A
n.433+316G>A
n.438+316G>A
n.1034+316G>A
n.1160+316G>A
n.450+316G>A
n.455+316G>A
n.1051+316G>A
17g.3656541dupCA658658523CTNS,CTNS-AS1c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?)
c.-238dup (n.-238dup)
c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?)
n.1109dup
n.1143+316dup
n.433+316dup
n.438+316dup
n.1034+316dup
n.1160+316dup
n.450+316dup
n.455+316dup
n.1051+316dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656541C>ACA497462069CTNS,CTNS-AS1c.516C>A (p.Ala172=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.1109C>A
n.1143+315G>T
n.433+315G>T
n.438+315G>T
n.1034+315G>T
n.1160+315G>T
n.450+315G>T
n.455+315G>T
n.1051+315G>T
17g.3656541C=CA2243998991CTNS,CTNS-AS1c.516C= (p.Ala172=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.75C= (p.Ala25=)
n.1109C=
n.1143+315G=
n.433+315G=
n.438+315G=
n.1034+315G=
n.1160+315G=
n.450+315G=
n.455+315G=
n.1051+315G=
17g.3656541C>GCA497462070CTNS,CTNS-AS1c.516C>G (p.Ala172=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.1109C>G
n.1143+315G>C
n.433+315G>C
n.438+315G>C
n.1034+315G>C
n.1160+315G>C
n.450+315G>C
n.455+315G>C
n.1051+315G>C
17g.3656541C>TCA8291762CTNS,CTNS-AS1c.516C>T (p.Ala172=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.1109C>T
n.1143+315G>A
n.433+315G>A
n.438+315G>A
n.1034+315G>A
n.1160+315G>A
n.450+315G>A
n.455+315G>A
n.1051+315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656542T>ACA397691327CTNS,CTNS-AS1c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.1110T>A
n.1143+314A>T
n.433+314A>T
n.438+314A>T
n.1034+314A>T
n.1160+314A>T
n.450+314A>T
n.455+314A>T
n.1051+314A>T
17g.3656542T>CCA397691329CTNS,CTNS-AS1c.517T>C (p.Tyr173His)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.1110T>C
n.1143+314A>G
n.433+314A>G
n.438+314A>G
n.1034+314A>G
n.1160+314A>G
n.450+314A>G
n.455+314A>G
n.1051+314A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3656542T>GCA397691328CTNS,CTNS-AS1c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.1110T>G
n.1143+314A>C
n.433+314A>C
n.438+314A>C
n.1034+314A>C
n.1160+314A>C
n.450+314A>C
n.455+314A>C
n.1051+314A>C
17g.3656542T=CA2243998993CTNS,CTNS-AS1c.517T= (p.Tyr173=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.1110T=
n.1143+314A=
n.433+314A=
n.438+314A=
n.1034+314A=
n.1160+314A=
n.450+314A=
n.455+314A=
n.1051+314A=
17g.3656542_3656544delinsTACCA2243998992CTNS,CTNS-AS1c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=)
c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC)
c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=)
n.1110_1112delinsTAC
n.1143+312_1143+314delinsGTA
n.433+312_433+314delinsGTA
n.438+312_438+314delinsGTA
n.1034+312_1034+314delinsGTA
n.1160+312_1160+314delinsGTA
n.450+312_450+314delinsGTA
n.455+312_455+314delinsGTA
n.1051+312_1051+314delinsGTA
17g.3656543A=CA2243998994CTNS,CTNS-AS1c.518A= (p.Tyr173=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.77A= (p.Tyr26=)
n.1111A=
n.1143+313T=
n.433+313T=
n.438+313T=
n.1034+313T=
n.1160+313T=
n.450+313T=
n.455+313T=
n.1051+313T=
17g.3656543A>CCA397691330CTNS,CTNS-AS1c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.1111A>C
n.1143+313T>G
n.433+313T>G
n.438+313T>G
n.1034+313T>G
n.1160+313T>G
n.450+313T>G
n.455+313T>G
n.1051+313T>G
 gnomAD v4
17g.3656543A>GCA397691331CTNS,CTNS-AS1c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.1111A>G
n.1143+313T>C
n.433+313T>C
n.438+313T>C
n.1034+313T>C
n.1160+313T>C
n.450+313T>C
n.455+313T>C
n.1051+313T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656543A>TCA397691332CTNS,CTNS-AS1c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.1111A>T
n.1143+313T>A
n.433+313T>A
n.438+313T>A
n.1034+313T>A
n.1160+313T>A
n.450+313T>A
n.455+313T>A
n.1051+313T>A
17g.3656544_3656545delCA8291763CTNS,CTNS-AS1c.519_520del (p.Tyr173Ter)
c.-235_-234del (n.-235_-234del)
c.78_79del (p.Tyr26Ter)
n.1112_1113del
n.1143+312_1143+313del
n.433+312_433+313del
n.438+312_438+313del
n.1034+312_1034+313del
n.1160+312_1160+313del
n.450+312_450+313del
n.455+312_455+313del
n.1051+312_1051+313del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656544C>ACA397691333CTNS,CTNS-AS1c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
n.1112C>A
n.1143+312G>T
n.433+312G>T
n.438+312G>T
n.1034+312G>T
n.1160+312G>T
n.450+312G>T
n.455+312G>T
n.1051+312G>T
17g.3656544C>GCA397691334CTNS,CTNS-AS1c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
n.1112C>G
n.1143+312G>C
n.433+312G>C
n.438+312G>C
n.1034+312G>C
n.1160+312G>C
n.450+312G>C
n.455+312G>C
n.1051+312G>C
17g.3656544C>TCA497462071CTNS,CTNS-AS1c.519C>T (p.Tyr173=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.78C>T (p.Tyr26=)
n.1112C>T
n.1143+312G>A
n.433+312G>A
n.438+312G>A
n.1034+312G>A
n.1160+312G>A
n.450+312G>A
n.455+312G>A
n.1051+312G>A
17g.3656545A=CA2243998995CTNS,CTNS-AS1c.520A= (p.Ser174=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.79A= (p.Ser27=)
n.1113A=
n.1143+311T=
n.433+311T=
n.438+311T=
n.1034+311T=
n.1160+311T=
n.450+311T=
n.455+311T=
n.1051+311T=
17g.3656545A>CCA397691335CTNS,CTNS-AS1c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.1113A>C
n.1143+311T>G
n.433+311T>G
n.438+311T>G
n.1034+311T>G
n.1160+311T>G
n.450+311T>G
n.455+311T>G
n.1051+311T>G
17g.3656545A>GCA8291764CTNS,CTNS-AS1c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.1113A>G
n.1143+311T>C
n.433+311T>C
n.438+311T>C
n.1034+311T>C
n.1160+311T>C
n.450+311T>C
n.455+311T>C
n.1051+311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656545A>TCA397691336CTNS,CTNS-AS1c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.1113A>T
n.1143+311T>A
n.433+311T>A
n.438+311T>A
n.1034+311T>A
n.1160+311T>A
n.450+311T>A
n.455+311T>A
n.1051+311T>A
17g.3656546G>ACA397691337CTNS,CTNS-AS1c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.1114G>A
n.1143+310C>T
n.433+310C>T
n.438+310C>T
n.1034+310C>T
n.1160+310C>T
n.450+310C>T
n.455+310C>T
n.1051+310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656546G>CCA397691339CTNS,CTNS-AS1c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.1114G>C
n.1143+310C>G
n.433+310C>G
n.438+310C>G
n.1034+310C>G
n.1160+310C>G
n.450+310C>G
n.455+310C>G
n.1051+310C>G
17g.3656546G=CA2243998996CTNS,CTNS-AS1c.521G= (p.Ser174=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.80G= (p.Ser27=)
n.1114G=
n.1143+310C=
n.433+310C=
n.438+310C=
n.1034+310C=
n.1160+310C=
n.450+310C=
n.455+310C=
n.1051+310C=
17g.3656546G>TCA397691338CTNS,CTNS-AS1c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.1114G>T
n.1143+310C>A
n.433+310C>A
n.438+310C>A
n.1034+310C>A
n.1160+310C>A
n.450+310C>A
n.455+310C>A
n.1051+310C>A
17g.3656547T>ACA397691340CTNS,CTNS-AS1c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
n.1115T>A
n.1143+309A>T
n.433+309A>T
n.438+309A>T
n.1034+309A>T
n.1160+309A>T
n.450+309A>T
n.455+309A>T
n.1051+309A>T
17g.3656547T>CCA8291765CTNS,CTNS-AS1c.522T>C (p.Ser174=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
n.1115T>C
n.1143+309A>G
n.433+309A>G
n.438+309A>G
n.1034+309A>G
n.1160+309A>G
n.450+309A>G
n.455+309A>G
n.1051+309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656547T>GCA397691341CTNS,CTNS-AS1c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
n.1115T>G
n.1143+309A>C
n.433+309A>C
n.438+309A>C
n.1034+309A>C
n.1160+309A>C
n.450+309A>C
n.455+309A>C
n.1051+309A>C
17g.3656547T=CA2243998997CTNS,CTNS-AS1c.522T= (p.Ser174=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.81T= (p.Ser27=)
n.1115T=
n.1143+309A=
n.433+309A=
n.438+309A=
n.1034+309A=
n.1160+309A=
n.450+309A=
n.455+309A=
n.1051+309A=
17g.3656548G>ACA8291766CTNS,CTNS-AS1c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.1116G>A
n.1143+308C>T
n.433+308C>T
n.438+308C>T
n.1034+308C>T
n.1160+308C>T
n.450+308C>T
n.455+308C>T
n.1051+308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3656548G>CCA397691343CTNS,CTNS-AS1c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1116G>C
n.1143+308C>G
n.433+308C>G
n.438+308C>G
n.1034+308C>G
n.1160+308C>G
n.450+308C>G
n.455+308C>G
n.1051+308C>G
17g.3656548G=CA2243998998CTNS,CTNS-AS1c.523G= (p.Val175=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.82G= (p.Val28=)
n.1116G=
n.1143+308C=
n.433+308C=
n.438+308C=
n.1034+308C=
n.1160+308C=
n.450+308C=
n.455+308C=
n.1051+308C=
17g.3656548G>TCA397691342CTNS,CTNS-AS1c.523G>T (p.Val175Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.1116G>T
n.1143+308C>A
n.433+308C>A
n.438+308C>A
n.1034+308C>A
n.1160+308C>A
n.450+308C>A
n.455+308C>A
n.1051+308C>A
17g.3656549T>ACA397691344CTNS,CTNS-AS1c.524T>A (p.Val175Glu)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.1117T>A
n.1143+307A>T
n.433+307A>T
n.438+307A>T
n.1034+307A>T
n.1160+307A>T
n.450+307A>T
n.455+307A>T
n.1051+307A>T
17g.3656549T>CCA397691346CTNS,CTNS-AS1c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1117T>C
n.1143+307A>G
n.433+307A>G
n.438+307A>G
n.1034+307A>G
n.1160+307A>G
n.450+307A>G
n.455+307A>G
n.1051+307A>G
17g.3656549T>GCA397691345CTNS,CTNS-AS1c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1117T>G
n.1143+307A>C
n.433+307A>C
n.438+307A>C
n.1034+307A>C
n.1160+307A>C
n.450+307A>C
n.455+307A>C
n.1051+307A>C
17g.3656550A=CA2243998999CTNS,CTNS-AS1c.525A= (p.Val175=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.84A= (p.Val28=)
n.1118A=
n.1143+306T=
n.433+306T=
n.438+306T=
n.1034+306T=
n.1160+306T=
n.450+306T=
n.455+306T=
n.1051+306T=
17g.3656550A>CCA497462072CTNS,CTNS-AS1c.525A>C (p.Val175=)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.84A>C (p.Val28=)
n.1118A>C
n.1143+306T>G
n.433+306T>G
n.438+306T>G
n.1034+306T>G
n.1160+306T>G
n.450+306T>G
n.455+306T>G
n.1051+306T>G
 ClinVar
17g.3656550A>GCA287017514CTNS,CTNS-AS1c.525A>G (p.Val175=)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.84A>G (p.Val28=)
n.1118A>G
n.1143+306T>C
n.433+306T>C
n.438+306T>C
n.1034+306T>C
n.1160+306T>C
n.450+306T>C
n.455+306T>C
n.1051+306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656550A>TCA497462073CTNS,CTNS-AS1c.525A>T (p.Val175=)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.84A>T (p.Val28=)
n.1118A>T
n.1143+306T>A
n.433+306T>A
n.438+306T>A
n.1034+306T>A
n.1160+306T>A
n.450+306T>A
n.455+306T>A
n.1051+306T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656551T>ACA397691347CTNS,CTNS-AS1c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.85T>A
n.1119T>A
n.1143+305A>T
n.433+305A>T
n.438+305A>T
n.1034+305A>T
n.1160+305A>T
n.450+305A>T
n.455+305A>T
n.1051+305A>T
17g.3656551T>CCA287017521CTNS,CTNS-AS1c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.85T>C
n.1119T>C
n.1143+305A>G
n.433+305A>G
n.438+305A>G
n.1034+305A>G
n.1160+305A>G
n.450+305A>G
n.455+305A>G
n.1051+305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656551T>GCA397691348CTNS,CTNS-AS1c.526T>G (p.Phe176Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.85T>G
n.1119T>G
n.1143+305A>C
n.433+305A>C
n.438+305A>C
n.1034+305A>C
n.1160+305A>C
n.450+305A>C
n.455+305A>C
n.1051+305A>C
17g.3656551T=CA2243999000CTNS,CTNS-AS1c.526T= (p.Phe176=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.85T=
n.1119T=
n.1143+305A=
n.433+305A=
n.438+305A=
n.1034+305A=
n.1160+305A=
n.450+305A=
n.455+305A=
n.1051+305A=
17g.3656552T>ACA397691349CTNS,CTNS-AS1c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.1120T>A
n.1143+304A>T
n.433+304A>T
n.438+304A>T
n.1034+304A>T
n.1160+304A>T
n.450+304A>T
n.455+304A>T
n.1051+304A>T
17g.3656552T>CCA397691350CTNS,CTNS-AS1c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.1120T>C
n.1143+304A>G
n.433+304A>G
n.438+304A>G
n.1034+304A>G
n.1160+304A>G
n.450+304A>G
n.455+304A>G
n.1051+304A>G
 gnomAD v4
17g.3656552T>GCA397691351CTNS,CTNS-AS1c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.1120T>G
n.1143+304A>C
n.433+304A>C
n.438+304A>C
n.1034+304A>C
n.1160+304A>C
n.450+304A>C
n.455+304A>C
n.1051+304A>C
 gnomAD v4
17g.3656553C>ACA397691352CTNS,CTNS-AS1c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.1121C>A
n.1143+303G>T
n.433+303G>T
n.438+303G>T
n.1034+303G>T
n.1160+303G>T
n.450+303G>T
n.455+303G>T
n.1051+303G>T
17g.3656553C>GCA397691353CTNS,CTNS-AS1c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.1121C>G
n.1143+303G>C
n.433+303G>C
n.438+303G>C
n.1034+303G>C
n.1160+303G>C
n.450+303G>C
n.455+303G>C
n.1051+303G>C
17g.3656553C>TCA497462074CTNS,CTNS-AS1c.528C>T (p.Phe176=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
n.1121C>T
n.1143+303G>A
n.433+303G>A
n.438+303G>A
n.1034+303G>A
n.1160+303G>A
n.450+303G>A
n.455+303G>A
n.1051+303G>A
17g.3656554A>CCA397691354CTNS,CTNS-AS1c.529A>C (p.Asn177His)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1122A>C
n.1143+302T>G
n.433+302T>G
n.438+302T>G
n.1034+302T>G
n.1160+302T>G
n.450+302T>G
n.455+302T>G
n.1051+302T>G
17g.3656554A>GCA397691355CTNS,CTNS-AS1c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1122A>G
n.1143+302T>C
n.433+302T>C
n.438+302T>C
n.1034+302T>C
n.1160+302T>C
n.450+302T>C
n.455+302T>C
n.1051+302T>C
17g.3656554A>TCA397691356CTNS,CTNS-AS1c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1122A>T
n.1143+302T>A
n.433+302T>A
n.438+302T>A
n.1034+302T>A
n.1160+302T>A
n.450+302T>A
n.455+302T>A
n.1051+302T>A
17g.3656555A>CCA397691357CTNS,CTNS-AS1c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1123A>C
n.1143+301T>G
n.433+301T>G
n.438+301T>G
n.1034+301T>G
n.1160+301T>G
n.450+301T>G
n.455+301T>G
n.1051+301T>G
17g.3656555A>GCA397691358CTNS,CTNS-AS1c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1123A>G
n.1143+301T>C
n.433+301T>C
n.438+301T>C
n.1034+301T>C
n.1160+301T>C
n.450+301T>C
n.455+301T>C
n.1051+301T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656555A>TCA397691359CTNS,CTNS-AS1c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1123A>T
n.1143+301T>A
n.433+301T>A
n.438+301T>A
n.1034+301T>A
n.1160+301T>A
n.450+301T>A
n.455+301T>A
n.1051+301T>A
17g.3656556C>ACA397691361CTNS,CTNS-AS1c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.1124C>A
n.1143+300G>T
n.433+300G>T
n.438+300G>T
n.1034+300G>T
n.1160+300G>T
n.450+300G>T
n.455+300G>T
n.1051+300G>T
17g.3656556C>GCA397691360CTNS,CTNS-AS1c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.1124C>G
n.1143+300G>C
n.433+300G>C
n.438+300G>C
n.1034+300G>C
n.1160+300G>C
n.450+300G>C
n.455+300G>C
n.1051+300G>C
17g.3656556C>TCA497462075CTNS,CTNS-AS1c.531C>T (p.Asn177=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.90C>T (p.Asn30=)
n.1124C>T
n.1143+300G>A
n.433+300G>A
n.438+300G>A
n.1034+300G>A
n.1160+300G>A
n.450+300G>A
n.455+300G>A
n.1051+300G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656557A=CA2243999001CTNS,CTNS-AS1c.532A= (p.Ile178=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.1125A=
n.1143+299T=
n.433+299T=
n.438+299T=
n.1034+299T=
n.1160+299T=
n.450+299T=
n.455+299T=
n.1051+299T=
17g.3656557A>CCA397691362CTNS,CTNS-AS1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.1125A>C
n.1143+299T>G
n.433+299T>G
n.438+299T>G
n.1034+299T>G
n.1160+299T>G
n.450+299T>G
n.455+299T>G
n.1051+299T>G
17g.3656557A>GCA8291767CTNS,CTNS-AS1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.1125A>G
n.1143+299T>C
n.433+299T>C
n.438+299T>C
n.1034+299T>C
n.1160+299T>C
n.450+299T>C
n.455+299T>C
n.1051+299T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656557A>TCA397691363CTNS,CTNS-AS1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.1125A>T
n.1143+299T>A
n.433+299T>A
n.438+299T>A
n.1034+299T>A
n.1160+299T>A
n.450+299T>A
n.455+299T>A
n.1051+299T>A
 gnomAD v4
17g.3656558T>ACA397691364CTNS,CTNS-AS1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.1126T>A
n.1143+298A>T
n.433+298A>T
n.438+298A>T
n.1034+298A>T
n.1160+298A>T
n.450+298A>T
n.455+298A>T
n.1051+298A>T
17g.3656558T>CCA397691365CTNS,CTNS-AS1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.1126T>C
n.1143+298A>G
n.433+298A>G
n.438+298A>G
n.1034+298A>G
n.1160+298A>G
n.450+298A>G
n.455+298A>G
n.1051+298A>G
17g.3656558T>GCA397691366CTNS,CTNS-AS1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.1126T>G
n.1143+298A>C
n.433+298A>C
n.438+298A>C
n.1034+298A>C
n.1160+298A>C
n.450+298A>C
n.455+298A>C
n.1051+298A>C
17g.3656559C>ACA497462076CTNS,CTNS-AS1c.534C>A (p.Ile178=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.1127C>A
n.1143+297G>T
n.433+297G>T
n.438+297G>T
n.1034+297G>T
n.1160+297G>T
n.450+297G>T
n.455+297G>T
n.1051+297G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656559C=CA2243999002CTNS,CTNS-AS1c.534C= (p.Ile178=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.1127C=
n.1143+297G=
n.433+297G=
n.438+297G=
n.1034+297G=
n.1160+297G=
n.450+297G=
n.455+297G=
n.1051+297G=
17g.3656559C>GCA287017535CTNS,CTNS-AS1c.534C>G (p.Ile178Met)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.1127C>G
n.1143+297G>C
n.433+297G>C
n.438+297G>C
n.1034+297G>C
n.1160+297G>C
n.450+297G>C
n.455+297G>C
n.1051+297G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656559C>TCA8291768CTNS,CTNS-AS1c.534C>T (p.Ile178=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.1127C>T
n.1143+297G>A
n.433+297G>A
n.438+297G>A
n.1034+297G>A
n.1160+297G>A
n.450+297G>A
n.455+297G>A
n.1051+297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656560G>ACA8291769CTNS,CTNS-AS1c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.1128G>A
n.1143+296C>T
n.433+296C>T
n.438+296C>T
n.1034+296C>T
n.1160+296C>T
n.450+296C>T
n.455+296C>T
n.1051+296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656560G>CCA397691367CTNS,CTNS-AS1c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1128G>C
n.1143+296C>G
n.433+296C>G
n.438+296C>G
n.1034+296C>G
n.1160+296C>G
n.450+296C>G
n.455+296C>G
n.1051+296C>G
17g.3656560G=CA2243999003CTNS,CTNS-AS1c.535G= (p.Gly179=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.1128G=
n.1143+296C=
n.433+296C=
n.438+296C=
n.1034+296C=
n.1160+296C=
n.450+296C=
n.455+296C=
n.1051+296C=
17g.3656560G>TCA397691368CTNS,CTNS-AS1c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.1128G>T
n.1143+296C>A
n.433+296C>A
n.438+296C>A
n.1034+296C>A
n.1160+296C>A
n.450+296C>A
n.455+296C>A
n.1051+296C>A
17g.3656561G>ACA397691369CTNS,CTNS-AS1c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.1129G>A
n.1143+295C>T
n.433+295C>T
n.438+295C>T
n.1034+295C>T
n.1160+295C>T
n.450+295C>T
n.455+295C>T
n.1051+295C>T
 gnomAD v4
17g.3656561G>CCA397691370CTNS,CTNS-AS1c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1129G>C
n.1143+295C>G
n.433+295C>G
n.438+295C>G
n.1034+295C>G
n.1160+295C>G
n.450+295C>G
n.455+295C>G
n.1051+295C>G
17g.3656561G>TCA397691371CTNS,CTNS-AS1c.536G>T (p.Gly179Val)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.1129G>T
n.1143+295C>A
n.433+295C>A
n.438+295C>A
n.1034+295C>A
n.1160+295C>A
n.450+295C>A
n.455+295C>A
n.1051+295C>A
17g.3656564_3656576delCA2573153166CTNS,CTNS-AS1c.539_551del (p.Leu180ProfsTer15)
c.-215_-203del (n.-215_-203del)
c.98_110del (p.Leu33ProfsTer15)
n.1132_1144del
n.1143+283_1143+295del
n.433+283_433+295del
n.438+283_438+295del
n.1034+283_1034+295del
n.1160+283_1160+295del
n.450+283_450+295del
n.455+283_455+295del
n.1051+283_1051+295del
 ClinVar dbSNP
17g.3656562C>ACA497462077CTNS,CTNS-AS1c.537C>A (p.Gly179=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.1130C>A
n.1143+294G>T
n.433+294G>T
n.438+294G>T
n.1034+294G>T
n.1160+294G>T
n.450+294G>T
n.455+294G>T
n.1051+294G>T
17g.3656562C=CA2243999004CTNS,CTNS-AS1c.537C= (p.Gly179=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.96C= (p.Gly32=)
n.1130C=
n.1143+294G=
n.433+294G=
n.438+294G=
n.1034+294G=
n.1160+294G=
n.450+294G=
n.455+294G=
n.1051+294G=
17g.3656562C>GCA287017546CTNS,CTNS-AS1c.537C>G (p.Gly179=)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
n.1130C>G
n.1143+294G>C
n.433+294G>C
n.438+294G>C
n.1034+294G>C
n.1160+294G>C
n.450+294G>C
n.455+294G>C
n.1051+294G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656562C>TCA497462078CTNS,CTNS-AS1c.537C>T (p.Gly179=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
n.1130C>T
n.1143+294G>A
n.433+294G>A
n.438+294G>A
n.1034+294G>A
n.1160+294G>A
n.450+294G>A
n.455+294G>A
n.1051+294G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656566_3656568delCA2635423729CTNS,CTNS-AS1c.541_543del (p.Leu181del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
c.100_102del (p.Leu34del)
n.1134_1136del
n.1143+292_1143+294del
n.433+292_433+294del
n.438+292_438+294del
n.1034+292_1034+294del
n.1160+292_1160+294del
n.450+292_450+294del
n.455+292_455+294del
n.1051+292_1051+294del
 gnomAD v4
17g.3656563C>ACA397691374CTNS,CTNS-AS1c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.1131C>A
n.1143+293G>T
n.433+293G>T
n.438+293G>T
n.1034+293G>T
n.1160+293G>T
n.450+293G>T
n.455+293G>T
n.1051+293G>T
17g.3656563C>GCA397691372CTNS,CTNS-AS1c.538C>G (p.Leu180Val)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.1131C>G
n.1143+293G>C
n.433+293G>C
n.438+293G>C
n.1034+293G>C
n.1160+293G>C
n.450+293G>C
n.455+293G>C
n.1051+293G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656563C>TCA397691373CTNS,CTNS-AS1c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.1131C>T
n.1143+293G>A
n.433+293G>A
n.438+293G>A
n.1034+293G>A
n.1160+293G>A
n.450+293G>A
n.455+293G>A
n.1051+293G>A
17g.3656564T>ACA397691375CTNS,CTNS-AS1c.539T>A (p.Leu180His)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.1132T>A
n.1143+292A>T
n.433+292A>T
n.438+292A>T
n.1034+292A>T
n.1160+292A>T
n.450+292A>T
n.455+292A>T
n.1051+292A>T
 gnomAD v4
17g.3656564T>CCA397691376CTNS,CTNS-AS1c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1132T>C
n.1143+292A>G
n.433+292A>G
n.438+292A>G
n.1034+292A>G
n.1160+292A>G
n.450+292A>G
n.455+292A>G
n.1051+292A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656564T>GCA397691377CTNS,CTNS-AS1c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.1132T>G
n.1143+292A>C
n.433+292A>C
n.438+292A>C
n.1034+292A>C
n.1160+292A>C
n.450+292A>C
n.455+292A>C
n.1051+292A>C
 gnomAD v4
17g.3656564T=CA2243999005CTNS,CTNS-AS1c.539T= (p.Leu180=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.98T= (p.Leu33=)
n.1132T=
n.1143+292A=
n.433+292A=
n.438+292A=
n.1034+292A=
n.1160+292A=
n.450+292A=
n.455+292A=
n.1051+292A=
17g.3656565C>ACA497462079CTNS,CTNS-AS1c.540C>A (p.Leu180=)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.99C>A (p.Leu33=)
n.1133C>A
n.1143+291G>T
n.433+291G>T
n.438+291G>T
n.1034+291G>T
n.1160+291G>T
n.450+291G>T
n.455+291G>T
n.1051+291G>T
17g.3656565C=CA2243999006CTNS,CTNS-AS1c.540C= (p.Leu180=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.99C= (p.Leu33=)
n.1133C=
n.1143+291G=
n.433+291G=
n.438+291G=
n.1034+291G=
n.1160+291G=
n.450+291G=
n.455+291G=
n.1051+291G=
17g.3656565C>GCA497462080CTNS,CTNS-AS1c.540C>G (p.Leu180=)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.99C>G (p.Leu33=)
n.1133C>G
n.1143+291G>C
n.433+291G>C
n.438+291G>C
n.1034+291G>C
n.1160+291G>C
n.450+291G>C
n.455+291G>C
n.1051+291G>C
17g.3656565C>TCA8291770CTNS,CTNS-AS1c.540C>T (p.Leu180=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.99C>T (p.Leu33=)
n.1133C>T
n.1143+291G>A
n.433+291G>A
n.438+291G>A
n.1034+291G>A
n.1160+291G>A
n.450+291G>A
n.455+291G>A
n.1051+291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656566C>ACA397691378CTNS,CTNS-AS1c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.1134C>A
n.1143+290G>T
n.433+290G>T
n.438+290G>T
n.1034+290G>T
n.1160+290G>T
n.450+290G>T
n.455+290G>T
n.1051+290G>T
17g.3656566C=CA2243999007CTNS,CTNS-AS1c.541C= (p.Leu181=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.1134C=
n.1143+290G=
n.433+290G=
n.438+290G=
n.1034+290G=
n.1160+290G=
n.450+290G=
n.455+290G=
n.1051+290G=
17g.3656566C>GCA397691379CTNS,CTNS-AS1c.541C>G (p.Leu181Val)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1134C>G
n.1143+290G>C
n.433+290G>C
n.438+290G>C
n.1034+290G>C
n.1160+290G>C
n.450+290G>C
n.455+290G>C
n.1051+290G>C
17g.3656566C>TCA397691380CTNS,CTNS-AS1c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.1134C>T
n.1143+290G>A
n.433+290G>A
n.438+290G>A
n.1034+290G>A
n.1160+290G>A
n.450+290G>A
n.455+290G>A
n.1051+290G>A
 dbSNP
17g.3656567T>ACA397691381CTNS,CTNS-AS1c.542T>A (p.Leu181His)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.1135T>A
n.1143+289A>T
n.433+289A>T
n.438+289A>T
n.1034+289A>T
n.1160+289A>T
n.450+289A>T
n.455+289A>T
n.1051+289A>T
17g.3656567T>CCA397691382CTNS,CTNS-AS1c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1135T>C
n.1143+289A>G
n.433+289A>G
n.438+289A>G
n.1034+289A>G
n.1160+289A>G
n.450+289A>G
n.455+289A>G
n.1051+289A>G
17g.3656567T>GCA397691383CTNS,CTNS-AS1c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1135T>G
n.1143+289A>C
n.433+289A>C
n.438+289A>C
n.1034+289A>C
n.1160+289A>C
n.450+289A>C
n.455+289A>C
n.1051+289A>C
17g.3656568C>ACA497462081CTNS,CTNS-AS1c.543C>A (p.Leu181=)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.1136C>A
n.1143+288G>T
n.433+288G>T
n.438+288G>T
n.1034+288G>T
n.1160+288G>T
n.450+288G>T
n.455+288G>T
n.1051+288G>T
17g.3656568C>GCA497462082CTNS,CTNS-AS1c.543C>G (p.Leu181=)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.1136C>G
n.1143+288G>C
n.433+288G>C
n.438+288G>C
n.1034+288G>C
n.1160+288G>C
n.450+288G>C
n.455+288G>C
n.1051+288G>C
17g.3656568C>TCA497462083CTNS,CTNS-AS1c.543C>T (p.Leu181=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.1136C>T
n.1143+288G>A
n.433+288G>A
n.438+288G>A
n.1034+288G>A
n.1160+288G>A
n.450+288G>A
n.455+288G>A
n.1051+288G>A
17g.3656569T>ACA397691384CTNS,CTNS-AS1c.544T>A (p.Trp182Arg)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.103T>A (p.Trp35Arg)
n.1137T>A
n.1143+287A>T
n.433+287A>T
n.438+287A>T
n.1034+287A>T
n.1160+287A>T
n.450+287A>T
n.455+287A>T
n.1051+287A>T
17g.3656569T>CCA8291771CTNS,CTNS-AS1c.544T>C (p.Trp182Arg)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.103T>C (p.Trp35Arg)
n.1137T>C
n.1143+287A>G
n.433+287A>G
n.438+287A>G
n.1034+287A>G
n.1160+287A>G
n.450+287A>G
n.455+287A>G
n.1051+287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656569T>GCA397691385CTNS,CTNS-AS1c.544T>G (p.Trp182Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.103T>G (p.Trp35Gly)
n.1137T>G
n.1143+287A>C
n.433+287A>C
n.438+287A>C
n.1034+287A>C
n.1160+287A>C
n.450+287A>C
n.455+287A>C
n.1051+287A>C
17g.3656569T=CA2243999008CTNS,CTNS-AS1c.544T= (p.Trp182=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.103T= (p.Trp35=)
n.1137T=
n.1143+287A=
n.433+287A=
n.438+287A=
n.1034+287A=
n.1160+287A=
n.450+287A=
n.455+287A=
n.1051+287A=
17g.3656570G>ACA397691388CTNS,CTNS-AS1c.545G>A (p.Trp182Ter)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.104G>A (p.Trp35Ter)
n.1138G>A
n.1143+286C>T
n.433+286C>T
n.438+286C>T
n.1034+286C>T
n.1160+286C>T
n.450+286C>T
n.455+286C>T
n.1051+286C>T
 ClinVar
17g.3656570G>CCA397691387CTNS,CTNS-AS1c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.104G>C (p.Trp35Ser)
n.1138G>C
n.1143+286C>G
n.433+286C>G
n.438+286C>G
n.1034+286C>G
n.1160+286C>G
n.450+286C>G
n.455+286C>G
n.1051+286C>G
17g.3656570G>TCA397691386CTNS,CTNS-AS1c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.104G>T (p.Trp35Leu)
n.1138G>T
n.1143+286C>A
n.433+286C>A
n.438+286C>A
n.1034+286C>A
n.1160+286C>A
n.450+286C>A
n.455+286C>A
n.1051+286C>A
17g.3656571G>ACA397691389CTNS,CTNS-AS1c.546G>A (p.Trp182Ter)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.105G>A (p.Trp35Ter)
n.1139G>A
n.1143+285C>T
n.433+285C>T
n.438+285C>T
n.1034+285C>T
n.1160+285C>T
n.450+285C>T
n.455+285C>T
n.1051+285C>T
 ClinVar
17g.3656571G>CCA397691390CTNS,CTNS-AS1c.546G>C (p.Trp182Cys)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.105G>C (p.Trp35Cys)
n.1139G>C
n.1143+285C>G
n.433+285C>G
n.438+285C>G
n.1034+285C>G
n.1160+285C>G
n.450+285C>G
n.455+285C>G
n.1051+285C>G
17g.3656571G>TCA397691391CTNS,CTNS-AS1c.546G>T (p.Trp182Cys)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.105G>T (p.Trp35Cys)
n.1139G>T
n.1143+285C>A
n.433+285C>A
n.438+285C>A
n.1034+285C>A
n.1160+285C>A
n.450+285C>A
n.455+285C>A
n.1051+285C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656572G>ACA397691392CTNS,CTNS-AS1c.547G>A (p.Val183Met)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.1140G>A
n.1143+284C>T
n.433+284C>T
n.438+284C>T
n.1034+284C>T
n.1160+284C>T
n.450+284C>T
n.455+284C>T
n.1051+284C>T
17g.3656572G>CCA397691393CTNS,CTNS-AS1c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.1140G>C
n.1143+284C>G
n.433+284C>G
n.438+284C>G
n.1034+284C>G
n.1160+284C>G
n.450+284C>G
n.455+284C>G
n.1051+284C>G
17g.3656572G>TCA397691394CTNS,CTNS-AS1c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.1140G>T
n.1143+284C>A
n.433+284C>A
n.438+284C>A
n.1034+284C>A
n.1160+284C>A
n.450+284C>A
n.455+284C>A
n.1051+284C>A
17g.3656572_3656599delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCCCA2243999009CTNS,CTNS-AS1c.547_561+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
c.-207_-193+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
c.106_120+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
n.1140_1154+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
n.1143+257_1143+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.433+257_433+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.438+257_438+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.1034+257_1034+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.1160+257_1160+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.450+257_450+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.455+257_455+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.1051+257_1051+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
17g.3656573T>ACA397691395CTNS,CTNS-AS1c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.1141T>A
n.1143+283A>T
n.433+283A>T
n.438+283A>T
n.1034+283A>T
n.1160+283A>T
n.450+283A>T
n.455+283A>T
n.1051+283A>T
17g.3656573T>CCA397691397CTNS,CTNS-AS1c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.1141T>C
n.1143+283A>G
n.433+283A>G
n.438+283A>G
n.1034+283A>G
n.1160+283A>G
n.450+283A>G
n.455+283A>G
n.1051+283A>G
17g.3656573T>GCA397691396CTNS,CTNS-AS1c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.1141T>G
n.1143+283A>C
n.433+283A>C
n.438+283A>C
n.1034+283A>C
n.1160+283A>C
n.450+283A>C
n.455+283A>C
n.1051+283A>C
17g.3656584_3656610delCA342080CTNS,CTNS-AS1c.559_561+24del
c.-195_-193+24del
c.118_120+24del
n.1152_1154+24del
n.1143+257_1143+283del
n.433+257_433+283del
n.438+257_438+283del
n.1034+257_1034+283del
n.1160+257_1160+283del
n.450+257_450+283del
n.455+257_455+283del
n.1051+257_1051+283del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656574G>ACA497462086CTNS,CTNS-AS1c.549G>A (p.Val183=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
n.1142G>A
n.1143+282C>T
n.433+282C>T
n.438+282C>T
n.1034+282C>T
n.1160+282C>T
n.450+282C>T
n.455+282C>T
n.1051+282C>T
17g.3656574G>CCA497462085CTNS,CTNS-AS1c.549G>C (p.Val183=)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
n.1142G>C
n.1143+282C>G
n.433+282C>G
n.438+282C>G
n.1034+282C>G
n.1160+282C>G
n.450+282C>G
n.455+282C>G
n.1051+282C>G
17g.3656574G>TCA497462084CTNS,CTNS-AS1c.549G>T (p.Val183=)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
n.1142G>T
n.1143+282C>A
n.433+282C>A
n.438+282C>A
n.1034+282C>A
n.1160+282C>A
n.450+282C>A
n.455+282C>A
n.1051+282C>A
17g.3656575C>ACA397691398CTNS,CTNS-AS1c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.1143C>A
n.1143+281G>T
n.433+281G>T
n.438+281G>T
n.1034+281G>T
n.1160+281G>T
n.450+281G>T
n.455+281G>T
n.1051+281G>T
17g.3656575C=CA2243999010CTNS,CTNS-AS1c.550C= (p.Pro184=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.1143C=
n.1143+281G=
n.433+281G=
n.438+281G=
n.1034+281G=
n.1160+281G=
n.450+281G=
n.455+281G=
n.1051+281G=
17g.3656575C>GCA397691399CTNS,CTNS-AS1c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.1143C>G
n.1143+281G>C
n.433+281G>C
n.438+281G>C
n.1034+281G>C
n.1160+281G>C
n.450+281G>C
n.455+281G>C
n.1051+281G>C
17g.3656575C>TCA397691400CTNS,CTNS-AS1c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.1143C>T
n.1143+281G>A
n.433+281G>A
n.438+281G>A
n.1034+281G>A
n.1160+281G>A
n.450+281G>A
n.455+281G>A
n.1051+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656576C>ACA397691403CTNS,CTNS-AS1c.551C>A (p.Pro184His)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.1144C>A
n.1143+280G>T
n.433+280G>T
n.438+280G>T
n.1034+280G>T
n.1160+280G>T
n.450+280G>T
n.455+280G>T
n.1051+280G>T
17g.3656576C=CA2243999011CTNS,CTNS-AS1c.551C= (p.Pro184=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.1144C=
n.1143+280G=
n.433+280G=
n.438+280G=
n.1034+280G=
n.1160+280G=
n.450+280G=
n.455+280G=
n.1051+280G=
17g.3656576C>GCA397691401CTNS,CTNS-AS1c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.1144C>G
n.1143+280G>C
n.433+280G>C
n.438+280G>C
n.1034+280G>C
n.1160+280G>C
n.450+280G>C
n.455+280G>C
n.1051+280G>C
17g.3656576C>TCA397691402CTNS,CTNS-AS1c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.1144C>T
n.1143+280G>A
n.433+280G>A
n.438+280G>A
n.1034+280G>A
n.1160+280G>A
n.450+280G>A
n.455+280G>A
n.1051+280G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656577C>ACA497462087CTNS,CTNS-AS1c.552C>A (p.Pro184=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
n.1145C>A
n.1143+279G>T
n.433+279G>T
n.438+279G>T
n.1034+279G>T
n.1160+279G>T
n.450+279G>T
n.455+279G>T
n.1051+279G>T
17g.3656577C>GCA497462089CTNS,CTNS-AS1c.552C>G (p.Pro184=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
n.1145C>G
n.1143+279G>C
n.433+279G>C
n.438+279G>C
n.1034+279G>C
n.1160+279G>C
n.450+279G>C
n.455+279G>C
n.1051+279G>C
17g.3656577C>TCA497462088CTNS,CTNS-AS1c.552C>T (p.Pro184=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.111C>T (p.Pro37=)
n.1145C>T
n.1143+279G>A
n.433+279G>A
n.438+279G>A
n.1034+279G>A
n.1160+279G>A
n.450+279G>A
n.455+279G>A
n.1051+279G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656578T>ACA397691404CTNS,CTNS-AS1c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.1146T>A
n.1143+278A>T
n.433+278A>T
n.438+278A>T
n.1034+278A>T
n.1160+278A>T
n.450+278A>T
n.455+278A>T
n.1051+278A>T
17g.3656578T>CCA397691406CTNS,CTNS-AS1c.553T>C (p.Tyr185His)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.1146T>C
n.1143+278A>G
n.433+278A>G
n.438+278A>G
n.1034+278A>G
n.1160+278A>G
n.450+278A>G
n.455+278A>G
n.1051+278A>G
17g.3656578T>GCA397691405CTNS,CTNS-AS1c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.1146T>G
n.1143+278A>C
n.433+278A>C
n.438+278A>C
n.1034+278A>C
n.1160+278A>C
n.450+278A>C
n.455+278A>C
n.1051+278A>C
17g.3656579A=CA2243999012CTNS,CTNS-AS1c.554A= (p.Tyr185=)
c.-200A= (n.-200A=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.1147A=
n.1143+277T=
n.433+277T=
n.438+277T=
n.1034+277T=
n.1160+277T=
n.450+277T=
n.455+277T=
n.1051+277T=
17g.3656579A>CCA397691407CTNS,CTNS-AS1c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.1147A>C
n.1143+277T>G
n.433+277T>G
n.438+277T>G
n.1034+277T>G
n.1160+277T>G
n.450+277T>G
n.455+277T>G
n.1051+277T>G
17g.3656579A>GCA10587265CTNS,CTNS-AS1c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.1147A>G
n.1143+277T>C
n.433+277T>C
n.438+277T>C
n.1034+277T>C
n.1160+277T>C
n.450+277T>C
n.455+277T>C
n.1051+277T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656579A>TCA397691408CTNS,CTNS-AS1c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.1147A>T
n.1143+277T>A
n.433+277T>A
n.438+277T>A
n.1034+277T>A
n.1160+277T>A
n.450+277T>A
n.455+277T>A
n.1051+277T>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656580C>ACA397691409CTNS,CTNS-AS1c.555C>A (p.Tyr185Ter)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.1148C>A
n.1143+276G>T
n.433+276G>T
n.438+276G>T
n.1034+276G>T
n.1160+276G>T
n.450+276G>T
n.455+276G>T
n.1051+276G>T
17g.3656580C>GCA397691410CTNS,CTNS-AS1c.555C>G (p.Tyr185Ter)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.1148C>G
n.1143+276G>C
n.433+276G>C
n.438+276G>C
n.1034+276G>C
n.1160+276G>C
n.450+276G>C
n.455+276G>C
n.1051+276G>C
17g.3656580C>TCA497462090CTNS,CTNS-AS1c.555C>T (p.Tyr185=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.1148C>T
n.1143+276G>A
n.433+276G>A
n.438+276G>A
n.1034+276G>A
n.1160+276G>A
n.450+276G>A
n.455+276G>A
n.1051+276G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656581A=CA2243999013CTNS,CTNS-AS1c.556A= (p.Ile186=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.115A= (p.Ile39=)
n.1149A=
n.1143+275T=
n.433+275T=
n.438+275T=
n.1034+275T=
n.1160+275T=
n.450+275T=
n.455+275T=
n.1051+275T=
17g.3656581A>CCA8291772CTNS,CTNS-AS1c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.1149A>C
n.1143+275T>G
n.433+275T>G
n.438+275T>G
n.1034+275T>G
n.1160+275T>G
n.450+275T>G
n.455+275T>G
n.1051+275T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656581A>GCA8291773CTNS,CTNS-AS1c.556A>G (p.Ile186Val)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.1149A>G
n.1143+275T>C
n.433+275T>C
n.438+275T>C
n.1034+275T>C
n.1160+275T>C
n.450+275T>C
n.455+275T>C
n.1051+275T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656581A>TCA397691411CTNS,CTNS-AS1c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.1149A>T
n.1143+275T>A
n.433+275T>A
n.438+275T>A
n.1034+275T>A
n.1160+275T>A
n.450+275T>A
n.455+275T>A
n.1051+275T>A
17g.3656582T>ACA397691412CTNS,CTNS-AS1c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.1150T>A
n.1143+274A>T
n.433+274A>T
n.438+274A>T
n.1034+274A>T
n.1160+274A>T
n.450+274A>T
n.455+274A>T
n.1051+274A>T
 gnomAD v4
17g.3656582T>CCA397691413CTNS,CTNS-AS1c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.1150T>C
n.1143+274A>G
n.433+274A>G
n.438+274A>G
n.1034+274A>G
n.1160+274A>G
n.450+274A>G
n.455+274A>G
n.1051+274A>G
17g.3656582T>GCA397691414CTNS,CTNS-AS1c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.1150T>G
n.1143+274A>C
n.433+274A>C
n.438+274A>C
n.1034+274A>C
n.1160+274A>C
n.450+274A>C
n.455+274A>C
n.1051+274A>C
17g.3656583C>ACA497462092CTNS,CTNS-AS1c.558C>A (p.Ile186=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
n.1151C>A
n.1143+273G>T
n.433+273G>T
n.438+273G>T
n.1034+273G>T
n.1160+273G>T
n.450+273G>T
n.455+273G>T
n.1051+273G>T
17g.3656583C>GCA397691415CTNS,CTNS-AS1c.558C>G (p.Ile186Met)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.1151C>G
n.1143+273G>C
n.433+273G>C
n.438+273G>C
n.1034+273G>C
n.1160+273G>C
n.450+273G>C
n.455+273G>C
n.1051+273G>C
17g.3656583C>TCA497462091CTNS,CTNS-AS1c.558C>T (p.Ile186=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.117C>T (p.Ile39=)
n.1151C>T
n.1143+273G>A
n.433+273G>A
n.438+273G>A
n.1034+273G>A
n.1160+273G>A
n.450+273G>A
n.455+273G>A
n.1051+273G>A
17g.3656584A=CA2243999014CTNS,CTNS-AS1c.559A= (p.Lys187=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.118A= (p.Lys40=)
n.1152A=
n.1143+272T=
n.433+272T=
n.438+272T=
n.1034+272T=
n.1160+272T=
n.450+272T=
n.455+272T=
n.1051+272T=
17g.3656584A>CCA397691416CTNS,CTNS-AS1c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.1152A>C
n.1143+272T>G
n.433+272T>G
n.438+272T>G
n.1034+272T>G
n.1160+272T>G
n.450+272T>G
n.455+272T>G
n.1051+272T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.3656584A>GCA397691418CTNS,CTNS-AS1c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.1152A>G
n.1143+272T>C
n.433+272T>C
n.438+272T>C
n.1034+272T>C
n.1160+272T>C
n.450+272T>C
n.455+272T>C
n.1051+272T>C
17g.3656584A>TCA397691417CTNS,CTNS-AS1c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.1152A>T
n.1143+272T>A
n.433+272T>A
n.438+272T>A
n.1034+272T>A
n.1160+272T>A
n.450+272T>A
n.455+272T>A
n.1051+272T>A
17g.3656585A>CCA397691419CTNS,CTNS-AS1c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.1153A>C
n.1143+271T>G
n.433+271T>G
n.438+271T>G
n.1034+271T>G
n.1160+271T>G
n.450+271T>G
n.455+271T>G
n.1051+271T>G
17g.3656585A>GCA397691420CTNS,CTNS-AS1c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.1153A>G
n.1143+271T>C
n.433+271T>C
n.438+271T>C
n.1034+271T>C
n.1160+271T>C
n.450+271T>C
n.455+271T>C
n.1051+271T>C
17g.3656585A>TCA397691421CTNS,CTNS-AS1c.560A>T (p.Lys187Met)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.1153A>T
n.1143+271T>A
n.433+271T>A
n.438+271T>A
n.1034+271T>A
n.1160+271T>A
n.450+271T>A
n.455+271T>A
n.1051+271T>A
17g.3656585_3656586delinsAGCA2243999015CTNS,CTNS-AS1c.560_561delinsAG (p.Lys187=)
c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG)
c.119_120delinsAG (p.Lys40=)
n.1153_1154delinsAG
n.1143+270_1143+271delinsCT
n.433+270_433+271delinsCT
n.438+270_438+271delinsCT
n.1034+270_1034+271delinsCT
n.1160+270_1160+271delinsCT
n.450+270_450+271delinsCT
n.455+270_455+271delinsCT
n.1051+270_1051+271delinsCT
17g.3656586G>ACA497462093CTNS,CTNS-AS1c.561G>A (p.Lys187=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.1154G>A
n.1143+270C>T
n.433+270C>T
n.438+270C>T
n.1034+270C>T
n.1160+270C>T
n.450+270C>T
n.455+270C>T
n.1051+270C>T
17g.3656586G>CCA397691422CTNS,CTNS-AS1c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.1154G>C
n.1143+270C>G
n.433+270C>G
n.438+270C>G
n.1034+270C>G
n.1160+270C>G
n.450+270C>G
n.455+270C>G
n.1051+270C>G
17g.3656586G>TCA397691423CTNS,CTNS-AS1c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.1154G>T
n.1143+270C>A
n.433+270C>A
n.438+270C>A
n.1034+270C>A
n.1160+270C>A
n.450+270C>A
n.455+270C>A
n.1051+270C>A
17g.3656587delCA278484CTNS,CTNS-AS1c.561+1del
c.-193+1del
c.120+1del
n.1154+1del
n.1143+270del
n.433+270del
n.438+270del
n.1034+270del
n.1160+270del
n.450+270del
n.455+270del
n.1051+270del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656587G>ACA397691424CTNS,CTNS-AS1c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.-193+1G>A (n.-193+1G>A)
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.1154+1G>A
n.1143+269C>T
n.433+269C>T
n.438+269C>T
n.1034+269C>T
n.1160+269C>T
n.450+269C>T
n.455+269C>T
n.1051+269C>T
 gnomAD v4
17g.3656587G>CCA397691425CTNS,CTNS-AS1c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.-193+1G>C (n.-193+1G>C)
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.1154+1G>C
n.1143+269C>G
n.433+269C>G
n.438+269C>G
n.1034+269C>G
n.1160+269C>G
n.450+269C>G
n.455+269C>G
n.1051+269C>G
17g.3656587G>TCA397691426CTNS,CTNS-AS1c.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.-193+1G>T (n.-193+1G>T)
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.1154+1G>T
n.1143+269C>A
n.433+269C>A
n.438+269C>A
n.1034+269C>A
n.1160+269C>A
n.450+269C>A
n.455+269C>A
n.1051+269C>A
17g.3656588T>ACA397691428CTNS,CTNS-AS1c.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.-193+2T>A (n.-193+2T>A)
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.1154+2T>A
n.1143+268A>T
n.433+268A>T
n.438+268A>T
n.1034+268A>T
n.1160+268A>T
n.450+268A>T
n.455+268A>T
n.1051+268A>T
17g.3656588T>CCA397691429CTNS,CTNS-AS1c.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.-193+2T>C (n.-193+2T>C)
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.1154+2T>C
n.1143+268A>G
n.433+268A>G
n.438+268A>G
n.1034+268A>G
n.1160+268A>G
n.450+268A>G
n.455+268A>G
n.1051+268A>G
17g.3656588T>GCA397691427CTNS,CTNS-AS1c.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.-193+2T>G (n.-193+2T>G)
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
n.1154+2T>G
n.1143+268A>C
n.433+268A>C
n.438+268A>C
n.1034+268A>C
n.1160+268A>C
n.450+268A>C
n.455+268A>C
n.1051+268A>C
17g.3656589A=CA2243999016CTNS,CTNS-AS1c.561+3A= (n.561+3A=)
c.-193+3A= (n.-193+3A=)
c.120+3A= (n.120+3A=)
n.1154+3A=
n.1143+267T=
n.433+267T=
n.438+267T=
n.1034+267T=
n.1160+267T=
n.450+267T=
n.455+267T=
n.1051+267T=
17g.3656589A>GCA8291774CTNS,CTNS-AS1c.561+3A>G (n.561+3A>G)
c.-193+3A>G (n.-193+3A>G)
c.120+3A>G (n.120+3A>G)
n.1154+3A>G
n.1143+267T>C
n.433+267T>C
n.438+267T>C
n.1034+267T>C
n.1160+267T>C
n.450+267T>C
n.455+267T>C
n.1051+267T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656590C=CA2243999017CTNS,CTNS-AS1c.561+4C= (n.561+4C=)
c.-193+4C= (n.-193+4C=)
c.120+4C= (n.120+4C=)
n.1154+4C=
n.1143+266G=
n.433+266G=
n.438+266G=
n.1034+266G=
n.1160+266G=
n.450+266G=
n.455+266G=
n.1051+266G=
17g.3656590C>TCA8291775CTNS,CTNS-AS1c.561+4C>T (n.561+4C>T)
c.-193+4C>T (n.-193+4C>T)
c.120+4C>T (n.120+4C>T)
n.1154+4C>T
n.1143+266G>A
n.433+266G>A
n.438+266G>A
n.1034+266G>A
n.1160+266G>A
n.450+266G>A
n.455+266G>A
n.1051+266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656591G>ACA287017613CTNS,CTNS-AS1c.561+5G>A (n.561+5G>A)
c.-193+5G>A (n.-193+5G>A)
c.120+5G>A (n.120+5G>A)
n.1154+5G>A
n.1143+265C>T
n.433+265C>T
n.438+265C>T
n.1034+265C>T
n.1160+265C>T
n.450+265C>T
n.455+265C>T
n.1051+265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656591G=CA2243999018CTNS,CTNS-AS1c.561+5G= (n.561+5G=)
c.-193+5G= (n.-193+5G=)
c.120+5G= (n.120+5G=)
n.1154+5G=
n.1143+265C=
n.433+265C=
n.438+265C=
n.1034+265C=
n.1160+265C=
n.450+265C=
n.455+265C=
n.1051+265C=
17g.3656592G>ACA2243999020CTNS,CTNS-AS1c.561+6G>A (n.561+6G>A)
c.-193+6G>A (n.-193+6G>A)
c.120+6G>A (n.120+6G>A)
n.1154+6G>A
n.1143+264C>T
n.433+264C>T
n.438+264C>T
n.1034+264C>T
n.1160+264C>T
n.450+264C>T
n.455+264C>T
n.1051+264C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656592G=CA2243999019CTNS,CTNS-AS1c.561+6G= (n.561+6G=)
c.-193+6G= (n.-193+6G=)
c.120+6G= (n.120+6G=)
n.1154+6G=
n.1143+264C=
n.433+264C=
n.438+264C=
n.1034+264C=
n.1160+264C=
n.450+264C=
n.455+264C=
n.1051+264C=
17g.3656593C>ACA2576123878CTNS,CTNS-AS1c.561+7C>A (n.561+7C>A)
c.-193+7C>A (n.-193+7C>A)
c.120+7C>A (n.120+7C>A)
n.1154+7C>A
n.1143+263G>T
n.433+263G>T
n.438+263G>T
n.1034+263G>T
n.1160+263G>T
n.450+263G>T
n.455+263G>T
n.1051+263G>T
17g.3656593C=CA2243999021CTNS,CTNS-AS1c.561+7C= (n.561+7C=)
c.-193+7C= (n.-193+7C=)
c.120+7C= (n.120+7C=)
n.1154+7C=
n.1143+263G=
n.433+263G=
n.438+263G=
n.1034+263G=
n.1160+263G=
n.450+263G=
n.455+263G=
n.1051+263G=
17g.3656593C>GCA624850965CTNS,CTNS-AS1c.561+7C>G (n.561+7C>G)
c.-193+7C>G (n.-193+7C>G)
c.120+7C>G (n.120+7C>G)
n.1154+7C>G
n.1143+263G>C
n.433+263G>C
n.438+263G>C
n.1034+263G>C
n.1160+263G>C
n.450+263G>C
n.455+263G>C
n.1051+263G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656593C>TCA2740095193CTNS,CTNS-AS1c.561+7C>T (n.561+7C>T)
c.-193+7C>T (n.-193+7C>T)
c.120+7C>T (n.120+7C>T)
n.1154+7C>T
n.1143+263G>A
n.433+263G>A
n.438+263G>A
n.1034+263G>A
n.1160+263G>A
n.450+263G>A
n.455+263G>A
n.1051+263G>A
 ClinVar
17g.3656594C>GCA2573153167CTNS,CTNS-AS1c.561+8C>G (n.561+8C>G)
c.-193+8C>G (n.-193+8C>G)
c.120+8C>G (n.120+8C>G)
n.1154+8C>G
n.1143+262G>C
n.433+262G>C
n.438+262G>C
n.1034+262G>C
n.1160+262G>C
n.450+262G>C
n.455+262G>C
n.1051+262G>C
 ClinVar dbSNP
17g.3656594C>TCA2740095194CTNS,CTNS-AS1c.561+8C>T (n.561+8C>T)
c.-193+8C>T (n.-193+8C>T)
c.120+8C>T (n.120+8C>T)
n.1154+8C>T
n.1143+262G>A
n.433+262G>A
n.438+262G>A
n.1034+262G>A
n.1160+262G>A
n.450+262G>A
n.455+262G>A
n.1051+262G>A
 ClinVar
17g.3656596T=CA2243999022CTNS,CTNS-AS1c.561+10T= (n.561+10T=)
c.-193+10T= (n.-193+10T=)
c.120+10T= (n.120+10T=)
n.1154+10T=
n.1143+260A=
n.433+260A=
n.438+260A=
n.1034+260A=
n.1160+260A=
n.450+260A=
n.455+260A=
n.1051+260A=
17g.3656597G>ACA2635423730CTNS,CTNS-AS1c.561+11G>A (n.561+11G>A)
c.-193+11G>A (n.-193+11G>A)
c.120+11G>A (n.120+11G>A)
n.1154+11G>A
n.1143+259C>T
n.433+259C>T
n.438+259C>T
n.1034+259C>T
n.1160+259C>T
n.450+259C>T
n.455+259C>T
n.1051+259C>T
 gnomAD v4
17g.3656597dupCA2243999023CTNS,CTNS-AS1c.561+11dup (n.561+11dup)
c.-193+11dup (n.-193+11dup)
c.120+11dup (n.120+11dup)
n.1154+11dup
n.1143+259dup
n.433+259dup
n.438+259dup
n.1034+259dup
n.1160+259dup
n.450+259dup
n.455+259dup
n.1051+259dup
 dbSNP
17g.3656598C>TCA2740095195CTNS,CTNS-AS1c.561+12C>T (n.561+12C>T)
c.-193+12C>T (n.-193+12C>T)
c.120+12C>T (n.120+12C>T)
n.1154+12C>T
n.1143+258G>A
n.433+258G>A
n.438+258G>A
n.1034+258G>A
n.1160+258G>A
n.450+258G>A
n.455+258G>A
n.1051+258G>A
 ClinVar
17g.3656600T>CCA2635423731CTNS,CTNS-AS1c.561+14T>C (n.561+14T>C)
c.-193+14T>C (n.-193+14T>C)
c.120+14T>C (n.120+14T>C)
n.1154+14T>C
n.1143+256A>G
n.433+256A>G
n.438+256A>G
n.1034+256A>G
n.1160+256A>G
n.450+256A>G
n.455+256A>G
n.1051+256A>G
 gnomAD v4
17g.3656601G>ACA2635423732CTNS,CTNS-AS1c.561+15G>A (n.561+15G>A)
c.-193+15G>A (n.-193+15G>A)
c.120+15G>A (n.120+15G>A)
n.1154+15G>A
n.1143+255C>T
n.433+255C>T
n.438+255C>T
n.1034+255C>T
n.1160+255C>T
n.450+255C>T
n.455+255C>T
n.1051+255C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656601G=CA2243999024CTNS,CTNS-AS1c.561+15G= (n.561+15G=)
c.-193+15G= (n.-193+15G=)
c.120+15G= (n.120+15G=)
n.1154+15G=
n.1143+255C=
n.433+255C=
n.438+255C=
n.1034+255C=
n.1160+255C=
n.450+255C=
n.455+255C=
n.1051+255C=
17g.3656602C>TCA2635423733CTNS,CTNS-AS1c.561+16C>T (n.561+16C>T)
c.-193+16C>T (n.-193+16C>T)
c.120+16C>T (n.120+16C>T)
n.1154+16C>T
n.1143+254G>A
n.433+254G>A
n.438+254G>A
n.1034+254G>A
n.1160+254G>A
n.450+254G>A
n.455+254G>A
n.1051+254G>A
 gnomAD v4
17g.3656603_3656610dupCA980870571CTNS,CTNS-AS1c.561+17_561+24dup (n.561+17_561+24dup)
c.-193+17_-193+24dup (n.-193+17_-193+24dup)
c.120+17_120+24dup (n.120+17_120+24dup)
n.1154+17_1154+24dup
n.1143+247_1143+254dup
n.433+247_433+254dup
n.438+247_438+254dup
n.1034+247_1034+254dup
n.1160+247_1160+254dup
n.450+247_450+254dup
n.455+247_455+254dup
n.1051+247_1051+254dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656603C=CA2243999025CTNS,CTNS-AS1c.561+17C= (n.561+17C=)
c.-193+17C= (n.-193+17C=)
c.120+17C= (n.120+17C=)
n.1154+17C=
n.1143+253G=
n.433+253G=
n.438+253G=
n.1034+253G=
n.1160+253G=
n.450+253G=
n.455+253G=
n.1051+253G=
17g.3656603C>TCA728446632CTNS,CTNS-AS1c.561+17C>T (n.561+17C>T)
c.-193+17C>T (n.-193+17C>T)
c.120+17C>T (n.120+17C>T)
n.1154+17C>T
n.1143+253G>A
n.433+253G>A
n.438+253G>A
n.1034+253G>A
n.1160+253G>A
n.450+253G>A
n.455+253G>A
n.1051+253G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656604C>TCA2635423734CTNS,CTNS-AS1c.561+18C>T (n.561+18C>T)
c.-193+18C>T (n.-193+18C>T)
c.120+18C>T (n.120+18C>T)
n.1154+18C>T
n.1143+252G>A
n.433+252G>A
n.438+252G>A
n.1034+252G>A
n.1160+252G>A
n.450+252G>A
n.455+252G>A
n.1051+252G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656607C>ACA287017616CTNS,CTNS-AS1c.561+21C>A (n.561+21C>A)
c.-193+21C>A (n.-193+21C>A)
c.120+21C>A (n.120+21C>A)
n.1154+21C>A
n.1143+249G>T
n.433+249G>T
n.438+249G>T
n.1034+249G>T
n.1160+249G>T
n.450+249G>T
n.455+249G>T
n.1051+249G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656607C=CA2243999026CTNS,CTNS-AS1c.561+21C= (n.561+21C=)
c.-193+21C= (n.-193+21C=)
c.120+21C= (n.120+21C=)
n.1154+21C=
n.1143+249G=
n.433+249G=
n.438+249G=
n.1034+249G=
n.1160+249G=
n.450+249G=
n.455+249G=
n.1051+249G=
17g.3656607C>TCA8291776CTNS,CTNS-AS1c.561+21C>T (n.561+21C>T)
c.-193+21C>T (n.-193+21C>T)
c.120+21C>T (n.120+21C>T)
n.1154+21C>T
n.1143+249G>A
n.433+249G>A
n.438+249G>A
n.1034+249G>A
n.1160+249G>A
n.450+249G>A
n.455+249G>A
n.1051+249G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656608A=CA2243999027CTNS,CTNS-AS1c.561+22A= (n.561+22A=)
c.-193+22A= (n.-193+22A=)
c.120+22A= (n.120+22A=)
n.1154+22A=
n.1143+248T=
n.433+248T=
n.438+248T=
n.1034+248T=
n.1160+248T=
n.450+248T=
n.455+248T=
n.1051+248T=
17g.3656608A>CCA624850966CTNS,CTNS-AS1c.561+22A>C (n.561+22A>C)
c.-193+22A>C (n.-193+22A>C)
c.120+22A>C (n.120+22A>C)
n.1154+22A>C
n.1143+248T>G
n.433+248T>G
n.438+248T>G
n.1034+248T>G
n.1160+248T>G
n.450+248T>G
n.455+248T>G
n.1051+248T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656608A>GCA287017618CTNS,CTNS-AS1c.561+22A>G (n.561+22A>G)
c.-193+22A>G (n.-193+22A>G)
c.120+22A>G (n.120+22A>G)
n.1154+22A>G
n.1143+248T>C
n.433+248T>C
n.438+248T>C
n.1034+248T>C
n.1160+248T>C
n.450+248T>C
n.455+248T>C
n.1051+248T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656610C=CA2243999028CTNS,CTNS-AS1c.561+24C= (n.561+24C=)
c.-193+24C= (n.-193+24C=)
c.120+24C= (n.120+24C=)
n.1154+24C=
n.1143+246G=
n.433+246G=
n.438+246G=
n.1034+246G=
n.1160+246G=
n.450+246G=
n.455+246G=
n.1051+246G=
17g.3656610C>GCA8291777CTNS,CTNS-AS1c.561+24C>G (n.561+24C>G)
c.-193+24C>G (n.-193+24C>G)
c.120+24C>G (n.120+24C>G)
n.1154+24C>G
n.1143+246G>C
n.433+246G>C
n.438+246G>C
n.1034+246G>C
n.1160+246G>C
n.450+246G>C
n.455+246G>C
n.1051+246G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656610C>TCA8291778CTNS,CTNS-AS1c.561+24C>T (n.561+24C>T)
c.-193+24C>T (n.-193+24C>T)
c.120+24C>T (n.120+24C>T)
n.1154+24C>T
n.1143+246G>A
n.433+246G>A
n.438+246G>A
n.1034+246G>A
n.1160+246G>A
n.450+246G>A
n.455+246G>A
n.1051+246G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656612C>GCA2635423735CTNS,CTNS-AS1c.561+26C>G (n.561+26C>G)
c.-193+26C>G (n.-193+26C>G)
c.120+26C>G (n.120+26C>G)
n.1154+26C>G
n.1143+244G>C
n.433+244G>C
n.438+244G>C
n.1034+244G>C
n.1160+244G>C
n.450+244G>C
n.455+244G>C
n.1051+244G>C
 gnomAD v4
17g.3656613T>CCA728446648CTNS,CTNS-AS1c.561+27T>C (n.561+27T>C)
c.-193+27T>C (n.-193+27T>C)
c.120+27T>C (n.120+27T>C)
n.1154+27T>C
n.1143+243A>G
n.433+243A>G
n.438+243A>G
n.1034+243A>G
n.1160+243A>G
n.450+243A>G
n.455+243A>G
n.1051+243A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656613T=CA2243999029CTNS,CTNS-AS1c.561+27T= (n.561+27T=)
c.-193+27T= (n.-193+27T=)
c.120+27T= (n.120+27T=)
n.1154+27T=
n.1143+243A=
n.433+243A=
n.438+243A=
n.1034+243A=
n.1160+243A=
n.450+243A=
n.455+243A=
n.1051+243A=
17g.3656614G>ACA2243999031CTNS,CTNS-AS1c.561+28G>A (n.561+28G>A)
c.-193+28G>A (n.-193+28G>A)
c.120+28G>A (n.120+28G>A)
n.1154+28G>A
n.1143+242C>T
n.433+242C>T
n.438+242C>T
n.1034+242C>T
n.1160+242C>T
n.450+242C>T
n.455+242C>T
n.1051+242C>T
 dbSNP
17g.3656614G=CA2243999030CTNS,CTNS-AS1c.561+28G= (n.561+28G=)
c.-193+28G= (n.-193+28G=)
c.120+28G= (n.120+28G=)
n.1154+28G=
n.1143+242C=
n.433+242C=
n.438+242C=
n.1034+242C=
n.1160+242C=
n.450+242C=
n.455+242C=
n.1051+242C=
17g.3656615C>GCA2635423736CTNS,CTNS-AS1c.561+29C>G (n.561+29C>G)
c.-193+29C>G (n.-193+29C>G)
c.120+29C>G (n.120+29C>G)
n.1154+29C>G
n.1143+241G>C
n.433+241G>C
n.438+241G>C
n.1034+241G>C
n.1160+241G>C
n.450+241G>C
n.455+241G>C
n.1051+241G>C
 gnomAD v4
17g.3656616C>TCA2635423737CTNS,CTNS-AS1c.561+30C>T (n.561+30C>T)
c.-193+30C>T (n.-193+30C>T)
c.120+30C>T (n.120+30C>T)
n.1154+30C>T
n.1143+240G>A
n.433+240G>A
n.438+240G>A
n.1034+240G>A
n.1160+240G>A
n.450+240G>A
n.455+240G>A
n.1051+240G>A
 gnomAD v4
17g.3656617C>ACA2635423738CTNS,CTNS-AS1c.561+31C>A (n.561+31C>A)
c.-193+31C>A (n.-193+31C>A)
c.120+31C>A (n.120+31C>A)
n.1154+31C>A
n.1143+239G>T
n.433+239G>T
n.438+239G>T
n.1034+239G>T
n.1160+239G>T
n.450+239G>T
n.455+239G>T
n.1051+239G>T
 gnomAD v4
17g.3656618A>GCA2635423739CTNS,CTNS-AS1c.561+32A>G (n.561+32A>G)
c.-193+32A>G (n.-193+32A>G)
c.120+32A>G (n.120+32A>G)
n.1154+32A>G
n.1143+238T>C
n.433+238T>C
n.438+238T>C
n.1034+238T>C
n.1160+238T>C
n.450+238T>C
n.455+238T>C
n.1051+238T>C
 gnomAD v4
17g.3656620A=CA2243999032CTNS,CTNS-AS1c.561+34A= (n.561+34A=)
c.-193+34A= (n.-193+34A=)
c.120+34A= (n.120+34A=)
n.1154+34A=
n.1143+236T=
n.433+236T=
n.438+236T=
n.1034+236T=
n.1160+236T=
n.450+236T=
n.455+236T=
n.1051+236T=
17g.3656620A>CCA2635423740CTNS,CTNS-AS1c.561+34A>C (n.561+34A>C)
c.-193+34A>C (n.-193+34A>C)
c.120+34A>C (n.120+34A>C)
n.1154+34A>C
n.1143+236T>G
n.433+236T>G
n.438+236T>G
n.1034+236T>G
n.1160+236T>G
n.450+236T>G
n.455+236T>G
n.1051+236T>G
 gnomAD v4
17g.3656620A>GCA624850967CTNS,CTNS-AS1c.561+34A>G (n.561+34A>G)
c.-193+34A>G (n.-193+34A>G)
c.120+34A>G (n.120+34A>G)
n.1154+34A>G
n.1143+236T>C
n.433+236T>C
n.438+236T>C
n.1034+236T>C
n.1160+236T>C
n.450+236T>C
n.455+236T>C
n.1051+236T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656621T>CCA8291780CTNS,CTNS-AS1c.561+35T>C (n.561+35T>C)
c.-193+35T>C (n.-193+35T>C)
c.120+35T>C (n.120+35T>C)
n.1154+35T>C
n.1143+235A>G
n.433+235A>G
n.438+235A>G
n.1034+235A>G
n.1160+235A>G
n.450+235A>G
n.455+235A>G
n.1051+235A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3656621T=CA2243999033CTNS,CTNS-AS1c.561+35T= (n.561+35T=)
c.-193+35T= (n.-193+35T=)
c.120+35T= (n.120+35T=)
n.1154+35T=
n.1143+235A=
n.433+235A=
n.438+235A=
n.1034+235A=
n.1160+235A=
n.450+235A=
n.455+235A=
n.1051+235A=
17g.3656621_3656622insACA8291779CTNS,CTNS-AS1c.561+35_561+36insA (n.561+35_561+36insA)
c.-193+35_-193+36insA (n.-193+35_-193+36insA)
c.120+35_120+36insA (n.120+35_120+36insA)
n.1154+35_1154+36insA
n.1143+234_1143+235insT
n.433+234_433+235insT
n.438+234_438+235insT
n.1034+234_1034+235insT
n.1160+234_1160+235insT
n.450+234_450+235insT
n.455+234_455+235insT
n.1051+234_1051+235insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656623_3656631delCA2635423741CTNS,CTNS-AS1c.561+37_562-45del (n.561+37_562-45del)
c.-193+37_-192-45del (n.-193+37_-192-45del)
c.120+37_121-45del (n.120+37_121-45del)
n.1154+37_1155-45del
n.1143+226_1143+234del
n.433+226_433+234del
n.438+226_438+234del
n.1034+226_1034+234del
n.1160+226_1160+234del
n.450+226_450+234del
n.455+226_455+234del
n.1051+226_1051+234del
 gnomAD v4
17g.3656624C=CA2243999035CTNS,CTNS-AS1c.561+38C= (n.561+38C=)
c.-193+38C= (n.-193+38C=)
c.120+38C= (n.120+38C=)
n.1154+38C=
n.1143+232G=
n.433+232G=
n.438+232G=
n.1034+232G=
n.1160+232G=
n.450+232G=
n.455+232G=
n.1051+232G=
17g.3656624C>TCA8291781CTNS,CTNS-AS1c.561+38C>T (n.561+38C>T)
c.-193+38C>T (n.-193+38C>T)
c.120+38C>T (n.120+38C>T)
n.1154+38C>T
n.1143+232G>A
n.433+232G>A
n.438+232G>A
n.1034+232G>A
n.1160+232G>A
n.450+232G>A
n.455+232G>A
n.1051+232G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656624_3656627delinsCGTGCA2243999034CTNS,CTNS-AS1c.561+38_561+41delinsCGTG (n.561+38_561+41delinsCGTG)
c.-193+38_-193+41delinsCGTG (n.-193+38_-193+41delinsCGTG)
c.120+38_120+41delinsCGTG (n.120+38_120+41delinsCGTG)
n.1154+38_1154+41delinsCGTG
n.1143+229_1143+232delinsCACG
n.433+229_433+232delinsCACG
n.438+229_438+232delinsCACG
n.1034+229_1034+232delinsCACG
n.1160+229_1160+232delinsCACG
n.450+229_450+232delinsCACG
n.455+229_455+232delinsCACG
n.1051+229_1051+232delinsCACG
17g.3656625G>ACA8291782CTNS,CTNS-AS1c.561+39G>A (n.561+39G>A)
c.-193+39G>A (n.-193+39G>A)
c.120+39G>A (n.120+39G>A)
n.1154+39G>A
n.1143+231C>T
n.433+231C>T
n.438+231C>T
n.1034+231C>T
n.1160+231C>T
n.450+231C>T
n.455+231C>T
n.1051+231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656625G=CA2243999036CTNS,CTNS-AS1c.561+39G= (n.561+39G=)
c.-193+39G= (n.-193+39G=)
c.120+39G= (n.120+39G=)
n.1154+39G=
n.1143+231C=
n.433+231C=
n.438+231C=
n.1034+231C=
n.1160+231C=
n.450+231C=
n.455+231C=
n.1051+231C=
17g.3656629_3656631delCA624850968CTNS,CTNS-AS1c.561+43_562-45del (n.561+43_562-45del)
c.-193+43_-192-45del (n.-193+43_-192-45del)
c.120+43_121-45del (n.120+43_121-45del)
n.1154+43_1155-45del
n.1143+229_1143+231del
n.433+229_433+231del
n.438+229_438+231del
n.1034+229_1034+231del
n.1160+229_1160+231del
n.450+229_450+231del
n.455+229_455+231del
n.1051+229_1051+231del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656627G>CCA2576123879CTNS,CTNS-AS1c.561+41G>C (n.561+41G>C)
c.-193+41G>C (n.-193+41G>C)
c.120+41G>C (n.120+41G>C)
n.1154+41G>C
n.1143+229C>G
n.433+229C>G
n.438+229C>G
n.1034+229C>G
n.1160+229C>G
n.450+229C>G
n.455+229C>G
n.1051+229C>G
17g.3656628G>ACA287017660CTNS,CTNS-AS1c.561+42G>A (n.561+42G>A)
c.-193+42G>A (n.-193+42G>A)
c.120+42G>A (n.120+42G>A)
n.1154+42G>A
n.1143+228C>T
n.433+228C>T
n.438+228C>T
n.1034+228C>T
n.1160+228C>T
n.450+228C>T
n.455+228C>T
n.1051+228C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656628G=CA2243999037CTNS,CTNS-AS1c.561+42G= (n.561+42G=)
c.-193+42G= (n.-193+42G=)
c.120+42G= (n.120+42G=)
n.1154+42G=
n.1143+228C=
n.433+228C=
n.438+228C=
n.1034+228C=
n.1160+228C=
n.450+228C=
n.455+228C=
n.1051+228C=

Number of alleles fetched