Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3656489_3656500dupCA2635423726CTNS,CTNS-AS1c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu)
c.-290_-279dup (n.-290_-279dup)
c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu)
n.1057_1068dup
n.1143+356_1143+367dup
n.433+356_433+367dup
n.438+356_438+367dup
n.1034+356_1034+367dup
n.1160+356_1160+367dup
n.450+356_450+367dup
n.455+356_455+367dup
n.1051+356_1051+367dup
 gnomAD v4
17g.3656498T>ACA397691239CTNS,CTNS-AS1c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.1066T>A
n.1143+358A>T
n.433+358A>T
n.438+358A>T
n.1034+358A>T
n.1160+358A>T
n.450+358A>T
n.455+358A>T
n.1051+358A>T
17g.3656498T>CCA342075CTNS,CTNS-AS1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.1066T>C
n.1143+358A>G
n.433+358A>G
n.438+358A>G
n.1034+358A>G
n.1160+358A>G
n.450+358A>G
n.455+358A>G
n.1051+358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656498T>GCA397691240CTNS,CTNS-AS1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.1066T>G
n.1143+358A>C
n.433+358A>C
n.438+358A>C
n.1034+358A>C
n.1160+358A>C
n.450+358A>C
n.455+358A>C
n.1051+358A>C
 gnomAD v4
17g.3656498T=CA2243998975CTNS,CTNS-AS1c.473T= (p.Leu158=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.1066T=
n.1143+358A=
n.433+358A=
n.438+358A=
n.1034+358A=
n.1160+358A=
n.450+358A=
n.455+358A=
n.1051+358A=
17g.3656499G>ACA497462038CTNS,CTNS-AS1c.474G>A (p.Leu158=)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.1067G>A
n.1143+357C>T
n.433+357C>T
n.438+357C>T
n.1034+357C>T
n.1160+357C>T
n.450+357C>T
n.455+357C>T
n.1051+357C>T
 ClinVar
17g.3656499G>CCA497462039CTNS,CTNS-AS1c.474G>C (p.Leu158=)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.1067G>C
n.1143+357C>G
n.433+357C>G
n.438+357C>G
n.1034+357C>G
n.1160+357C>G
n.450+357C>G
n.455+357C>G
n.1051+357C>G
17g.3656499G>TCA497462041CTNS,CTNS-AS1c.474G>T (p.Leu158=)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.1067G>T
n.1143+357C>A
n.433+357C>A
n.438+357C>A
n.1034+357C>A
n.1160+357C>A
n.450+357C>A
n.455+357C>A
n.1051+357C>A
17g.3656500A=CA2243998976CTNS,CTNS-AS1c.475A= (p.Ser159=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.34A= (p.Ser12=)
n.1068A=
n.1143+356T=
n.433+356T=
n.438+356T=
n.1034+356T=
n.1160+356T=
n.450+356T=
n.455+356T=
n.1051+356T=
17g.3656500A>CCA397691241CTNS,CTNS-AS1c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.1068A>C
n.1143+356T>G
n.433+356T>G
n.438+356T>G
n.1034+356T>G
n.1160+356T>G
n.450+356T>G
n.455+356T>G
n.1051+356T>G
17g.3656500A>GCA397691242CTNS,CTNS-AS1c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.1068A>G
n.1143+356T>C
n.433+356T>C
n.438+356T>C
n.1034+356T>C
n.1160+356T>C
n.450+356T>C
n.455+356T>C
n.1051+356T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656500A>TCA397691243CTNS,CTNS-AS1c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.1068A>T
n.1143+356T>A
n.433+356T>A
n.438+356T>A
n.1034+356T>A
n.1160+356T>A
n.450+356T>A
n.455+356T>A
n.1051+356T>A
17g.3656501G>ACA397691244CTNS,CTNS-AS1c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.1069G>A
n.1143+355C>T
n.433+355C>T
n.438+355C>T
n.1034+355C>T
n.1160+355C>T
n.450+355C>T
n.455+355C>T
n.1051+355C>T
17g.3656501G>CCA397691246CTNS,CTNS-AS1c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.1069G>C
n.1143+355C>G
n.433+355C>G
n.438+355C>G
n.1034+355C>G
n.1160+355C>G
n.450+355C>G
n.455+355C>G
n.1051+355C>G
17g.3656501G>TCA397691245CTNS,CTNS-AS1c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.1069G>T
n.1143+355C>A
n.433+355C>A
n.438+355C>A
n.1034+355C>A
n.1160+355C>A
n.450+355C>A
n.455+355C>A
n.1051+355C>A
17g.3656502C>ACA397691247CTNS,CTNS-AS1c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.1070C>A
n.1143+354G>T
n.433+354G>T
n.438+354G>T
n.1034+354G>T
n.1160+354G>T
n.450+354G>T
n.455+354G>T
n.1051+354G>T
17g.3656502C>GCA397691248CTNS,CTNS-AS1c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.1070C>G
n.1143+354G>C
n.433+354G>C
n.438+354G>C
n.1034+354G>C
n.1160+354G>C
n.450+354G>C
n.455+354G>C
n.1051+354G>C
17g.3656502C>TCA497462042CTNS,CTNS-AS1c.477C>T (p.Ser159=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.36C>T (p.Ser12=)
n.1070C>T
n.1143+354G>A
n.433+354G>A
n.438+354G>A
n.1034+354G>A
n.1160+354G>A
n.450+354G>A
n.455+354G>A
n.1051+354G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656502_3656503delinsCTCA2243998977CTNS,CTNS-AS1c.477_478delinsCT (p.Ser159=)
c.-277_-276delinsCT (n.-277_-276delinsCT)
c.36_37delinsCT (p.Ser12=)
n.1070_1071delinsCT
n.1143+353_1143+354delinsAG
n.433+353_433+354delinsAG
n.438+353_438+354delinsAG
n.1034+353_1034+354delinsAG
n.1160+353_1160+354delinsAG
n.450+353_450+354delinsAG
n.455+353_455+354delinsAG
n.1051+353_1051+354delinsAG
17g.3656503T>ACA397691249CTNS,CTNS-AS1c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.1071T>A
n.1143+353A>T
n.433+353A>T
n.438+353A>T
n.1034+353A>T
n.1160+353A>T
n.450+353A>T
n.455+353A>T
n.1051+353A>T
17g.3656503T>CCA397691250CTNS,CTNS-AS1c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.1071T>C
n.1143+353A>G
n.433+353A>G
n.438+353A>G
n.1034+353A>G
n.1160+353A>G
n.450+353A>G
n.455+353A>G
n.1051+353A>G
17g.3656503T>GCA397691251CTNS,CTNS-AS1c.478T>G (p.Phe160Val)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.1071T>G
n.1143+353A>C
n.433+353A>C
n.438+353A>C
n.1034+353A>C
n.1160+353A>C
n.450+353A>C
n.455+353A>C
n.1051+353A>C
17g.3656504delCA1139665058CTNS,CTNS-AS1c.479del (p.Phe160SerfsTer6)
c.-275del (n.-275del)
c.38del (p.Phe13SerfsTer6)
c.479del (p.Phe160SerfsTer?)
n.1072del
n.1143+353del
n.433+353del
n.438+353del
n.1034+353del
n.1160+353del
n.450+353del
n.455+353del
n.1051+353del
 ClinVar dbSNP
17g.3656504T>ACA397691252CTNS,CTNS-AS1c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.1072T>A
n.1143+352A>T
n.433+352A>T
n.438+352A>T
n.1034+352A>T
n.1160+352A>T
n.450+352A>T
n.455+352A>T
n.1051+352A>T
17g.3656504T>CCA397691253CTNS,CTNS-AS1c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.1072T>C
n.1143+352A>G
n.433+352A>G
n.438+352A>G
n.1034+352A>G
n.1160+352A>G
n.450+352A>G
n.455+352A>G
n.1051+352A>G
17g.3656504T>GCA397691254CTNS,CTNS-AS1c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.1072T>G
n.1143+352A>C
n.433+352A>C
n.438+352A>C
n.1034+352A>C
n.1160+352A>C
n.450+352A>C
n.455+352A>C
n.1051+352A>C
17g.3656505C>ACA397691255CTNS,CTNS-AS1c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.1073C>A
n.1143+351G>T
n.433+351G>T
n.438+351G>T
n.1034+351G>T
n.1160+351G>T
n.450+351G>T
n.455+351G>T
n.1051+351G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656505C=CA2243998978CTNS,CTNS-AS1c.480C= (p.Phe160=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.39C= (p.Phe13=)
n.1073C=
n.1143+351G=
n.433+351G=
n.438+351G=
n.1034+351G=
n.1160+351G=
n.450+351G=
n.455+351G=
n.1051+351G=
17g.3656505C>GCA397691256CTNS,CTNS-AS1c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.1073C>G
n.1143+351G>C
n.433+351G>C
n.438+351G>C
n.1034+351G>C
n.1160+351G>C
n.450+351G>C
n.455+351G>C
n.1051+351G>C
17g.3656505C>TCA8291753CTNS,CTNS-AS1c.480C>T (p.Phe160=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.39C>T (p.Phe13=)
n.1073C>T
n.1143+351G>A
n.433+351G>A
n.438+351G>A
n.1034+351G>A
n.1160+351G>A
n.450+351G>A
n.455+351G>A
n.1051+351G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3656506G>ACA8291754CTNS,CTNS-AS1c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.1074G>A
n.1143+350C>T
n.433+350C>T
n.438+350C>T
n.1034+350C>T
n.1160+350C>T
n.450+350C>T
n.455+350C>T
n.1051+350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656506G>CCA397691258CTNS,CTNS-AS1c.481G>C (p.Asp161His)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.40G>C (p.Asp14His)
n.1074G>C
n.1143+350C>G
n.433+350C>G
n.438+350C>G
n.1034+350C>G
n.1160+350C>G
n.450+350C>G
n.455+350C>G
n.1051+350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656506G=CA2243998979CTNS,CTNS-AS1c.481G= (p.Asp161=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.40G= (p.Asp14=)
n.1074G=
n.1143+350C=
n.433+350C=
n.438+350C=
n.1034+350C=
n.1160+350C=
n.450+350C=
n.455+350C=
n.1051+350C=
17g.3656506G>TCA397691257CTNS,CTNS-AS1c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.1074G>T
n.1143+350C>A
n.433+350C>A
n.438+350C>A
n.1034+350C>A
n.1160+350C>A
n.450+350C>A
n.455+350C>A
n.1051+350C>A
17g.3656507_3656530delCA2635423727CTNS,CTNS-AS1c.482_505del (p.Asp161_Thr168del)
c.-272_-249del (n.-272_-249del)
c.41_64del (p.Asp14_Thr21del)
n.1075_1098del
n.1143+327_1143+350del
n.433+327_433+350del
n.438+327_438+350del
n.1034+327_1034+350del
n.1160+327_1160+350del
n.450+327_450+350del
n.455+327_455+350del
n.1051+327_1051+350del
 gnomAD v4
17g.3656507A>CCA397691261CTNS,CTNS-AS1c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.1075A>C
n.1143+349T>G
n.433+349T>G
n.438+349T>G
n.1034+349T>G
n.1160+349T>G
n.450+349T>G
n.455+349T>G
n.1051+349T>G
17g.3656507A>GCA397691259CTNS,CTNS-AS1c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.1075A>G
n.1143+349T>C
n.433+349T>C
n.438+349T>C
n.1034+349T>C
n.1160+349T>C
n.450+349T>C
n.455+349T>C
n.1051+349T>C
17g.3656507A>TCA397691260CTNS,CTNS-AS1c.482A>T (p.Asp161Val)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.1075A>T
n.1143+349T>A
n.433+349T>A
n.438+349T>A
n.1034+349T>A
n.1160+349T>A
n.450+349T>A
n.455+349T>A
n.1051+349T>A
17g.3656508C>ACA397691262CTNS,CTNS-AS1c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.1076C>A
n.1143+348G>T
n.433+348G>T
n.438+348G>T
n.1034+348G>T
n.1160+348G>T
n.450+348G>T
n.455+348G>T
n.1051+348G>T
17g.3656508C>GCA397691263CTNS,CTNS-AS1c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.1076C>G
n.1143+348G>C
n.433+348G>C
n.438+348G>C
n.1034+348G>C
n.1160+348G>C
n.450+348G>C
n.455+348G>C
n.1051+348G>C
17g.3656508C>TCA497462043CTNS,CTNS-AS1c.483C>T (p.Asp161=)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.42C>T (p.Asp14=)
n.1076C>T
n.1143+348G>A
n.433+348G>A
n.438+348G>A
n.1034+348G>A
n.1160+348G>A
n.450+348G>A
n.455+348G>A
n.1051+348G>A
17g.3656517_3656540delCA2695224158CTNS,CTNS-AS1c.492_515del (p.Leu165_Ala172del)
c.-262_-239del (n.-262_-239del)
c.51_74del (p.Leu18_Ala25del)
n.1085_1108del
n.1143+325_1143+348del
n.433+325_433+348del
n.438+325_438+348del
n.1034+325_1034+348del
n.1160+325_1160+348del
n.450+325_450+348del
n.455+325_455+348del
n.1051+325_1051+348del
17g.3656509T>ACA397691264CTNS,CTNS-AS1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.1077T>A
n.1143+347A>T
n.433+347A>T
n.438+347A>T
n.1034+347A>T
n.1160+347A>T
n.450+347A>T
n.455+347A>T
n.1051+347A>T
17g.3656509T>CCA397691265CTNS,CTNS-AS1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.1077T>C
n.1143+347A>G
n.433+347A>G
n.438+347A>G
n.1034+347A>G
n.1160+347A>G
n.450+347A>G
n.455+347A>G
n.1051+347A>G
17g.3656509T>GCA397691266CTNS,CTNS-AS1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.1077T>G
n.1143+347A>C
n.433+347A>C
n.438+347A>C
n.1034+347A>C
n.1160+347A>C
n.450+347A>C
n.455+347A>C
n.1051+347A>C
17g.3656510T>ACA397691267CTNS,CTNS-AS1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.1078T>A
n.1143+346A>T
n.433+346A>T
n.438+346A>T
n.1034+346A>T
n.1160+346A>T
n.450+346A>T
n.455+346A>T
n.1051+346A>T
17g.3656510T>CCA397691268CTNS,CTNS-AS1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.1078T>C
n.1143+346A>G
n.433+346A>G
n.438+346A>G
n.1034+346A>G
n.1160+346A>G
n.450+346A>G
n.455+346A>G
n.1051+346A>G
17g.3656510T>GCA397691269CTNS,CTNS-AS1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.1078T>G
n.1143+346A>C
n.433+346A>C
n.438+346A>C
n.1034+346A>C
n.1160+346A>C
n.450+346A>C
n.455+346A>C
n.1051+346A>C
17g.3656511delCA2635423728CTNS,CTNS-AS1c.486del (p.Phe162LeufsTer4)
c.-268del (n.-268del)
c.45del (p.Phe15LeufsTer4)
c.486del (p.Phe162LeufsTer?)
n.1079del
n.1143+345del
n.433+345del
n.438+345del
n.1034+345del
n.1160+345del
n.450+345del
n.455+345del
n.1051+345del
 gnomAD v4
17g.3656511C>ACA397691270CTNS,CTNS-AS1c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.1079C>A
n.1143+345G>T
n.433+345G>T
n.438+345G>T
n.1034+345G>T
n.1160+345G>T
n.450+345G>T
n.455+345G>T
n.1051+345G>T
 gnomAD v4
17g.3656511C=CA2243998980CTNS,CTNS-AS1c.486C= (p.Phe162=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.45C= (p.Phe15=)
n.1079C=
n.1143+345G=
n.433+345G=
n.438+345G=
n.1034+345G=
n.1160+345G=
n.450+345G=
n.455+345G=
n.1051+345G=
17g.3656511C>GCA397691271CTNS,CTNS-AS1c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.1079C>G
n.1143+345G>C
n.433+345G>C
n.438+345G>C
n.1034+345G>C
n.1160+345G>C
n.450+345G>C
n.455+345G>C
n.1051+345G>C
17g.3656511C>TCA497462044CTNS,CTNS-AS1c.486C>T (p.Phe162=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.45C>T (p.Phe15=)
n.1079C>T
n.1143+345G>A
n.433+345G>A
n.438+345G>A
n.1034+345G>A
n.1160+345G>A
n.450+345G>A
n.455+345G>A
n.1051+345G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656512G>ACA8291755CTNS,CTNS-AS1c.487G>A (p.Val163Met)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.487G>A
n.1080G>A
n.1143+344C>T
n.433+344C>T
n.438+344C>T
n.1034+344C>T
n.1160+344C>T
n.450+344C>T
n.455+344C>T
n.1051+344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3656512G>CCA397691273CTNS,CTNS-AS1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.487G>C
n.1080G>C
n.1143+344C>G
n.433+344C>G
n.438+344C>G
n.1034+344C>G
n.1160+344C>G
n.450+344C>G
n.455+344C>G
n.1051+344C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656512G=CA2243998981CTNS,CTNS-AS1c.487G= (p.Val163=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.46G= (p.Val16=)
c.487G=
n.1080G=
n.1143+344C=
n.433+344C=
n.438+344C=
n.1034+344C=
n.1160+344C=
n.450+344C=
n.455+344C=
n.1051+344C=
17g.3656512G>TCA397691272CTNS,CTNS-AS1c.487G>T (p.Val163Leu)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.487G>T
n.1080G>T
n.1143+344C>A
n.433+344C>A
n.438+344C>A
n.1034+344C>A
n.1160+344C>A
n.450+344C>A
n.455+344C>A
n.1051+344C>A
17g.3656513T>ACA397691274CTNS,CTNS-AS1c.488T>A (p.Val163Glu)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.488T>A
n.1081T>A
n.1143+343A>T
n.433+343A>T
n.438+343A>T
n.1034+343A>T
n.1160+343A>T
n.450+343A>T
n.455+343A>T
n.1051+343A>T
17g.3656513T>CCA397691275CTNS,CTNS-AS1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.488T>C
n.1081T>C
n.1143+343A>G
n.433+343A>G
n.438+343A>G
n.1034+343A>G
n.1160+343A>G
n.450+343A>G
n.455+343A>G
n.1051+343A>G
17g.3656513T>GCA397691276CTNS,CTNS-AS1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.488T>G
n.1081T>G
n.1143+343A>C
n.433+343A>C
n.438+343A>C
n.1034+343A>C
n.1160+343A>C
n.450+343A>C
n.455+343A>C
n.1051+343A>C
17g.3656514G>ACA497462045CTNS,CTNS-AS1c.489G>A (p.Val163=)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
n.1082G>A
n.1143+342C>T
n.433+342C>T
n.438+342C>T
n.1034+342C>T
n.1160+342C>T
n.450+342C>T
n.455+342C>T
n.1051+342C>T
17g.3656514G>CCA497462047CTNS,CTNS-AS1c.489G>C (p.Val163=)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
n.1082G>C
n.1143+342C>G
n.433+342C>G
n.438+342C>G
n.1034+342C>G
n.1160+342C>G
n.450+342C>G
n.455+342C>G
n.1051+342C>G
 ClinVar dbSNP
17g.3656514G>TCA497462046CTNS,CTNS-AS1c.489G>T (p.Val163=)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
n.1082G>T
n.1143+342C>A
n.433+342C>A
n.438+342C>A
n.1034+342C>A
n.1160+342C>A
n.450+342C>A
n.455+342C>A
n.1051+342C>A
17g.3656515G>ACA397691277CTNS,CTNS-AS1c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.1083G>A
n.1143+341C>T
n.433+341C>T
n.438+341C>T
n.1034+341C>T
n.1160+341C>T
n.450+341C>T
n.455+341C>T
n.1051+341C>T
17g.3656515G>CCA397691278CTNS,CTNS-AS1c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.1083G>C
n.1143+341C>G
n.433+341C>G
n.438+341C>G
n.1034+341C>G
n.1160+341C>G
n.450+341C>G
n.455+341C>G
n.1051+341C>G
17g.3656515G>TCA397691279CTNS,CTNS-AS1c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.1083G>T
n.1143+341C>A
n.433+341C>A
n.438+341C>A
n.1034+341C>A
n.1160+341C>A
n.450+341C>A
n.455+341C>A
n.1051+341C>A
 gnomAD v4
17g.3656516C>ACA397691280CTNS,CTNS-AS1c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.1084C>A
n.1143+340G>T
n.433+340G>T
n.438+340G>T
n.1034+340G>T
n.1160+340G>T
n.450+340G>T
n.455+340G>T
n.1051+340G>T
17g.3656516C>GCA397691282CTNS,CTNS-AS1c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.1084C>G
n.1143+340G>C
n.433+340G>C
n.438+340G>C
n.1034+340G>C
n.1160+340G>C
n.450+340G>C
n.455+340G>C
n.1051+340G>C
17g.3656516C>TCA397691281CTNS,CTNS-AS1c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.1084C>T
n.1143+340G>A
n.433+340G>A
n.438+340G>A
n.1034+340G>A
n.1160+340G>A
n.450+340G>A
n.455+340G>A
n.1051+340G>A
17g.3656517T>ACA497462048CTNS,CTNS-AS1c.492T>A (p.Ala164=)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.51T>A (p.Ala17=)
n.1085T>A
n.1143+339A>T
n.433+339A>T
n.438+339A>T
n.1034+339A>T
n.1160+339A>T
n.450+339A>T
n.455+339A>T
n.1051+339A>T
17g.3656517T>CCA497462049CTNS,CTNS-AS1c.492T>C (p.Ala164=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.51T>C (p.Ala17=)
n.1085T>C
n.1143+339A>G
n.433+339A>G
n.438+339A>G
n.1034+339A>G
n.1160+339A>G
n.450+339A>G
n.455+339A>G
n.1051+339A>G
17g.3656517T>GCA497462050CTNS,CTNS-AS1c.492T>G (p.Ala164=)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.51T>G (p.Ala17=)
n.1085T>G
n.1143+339A>C
n.433+339A>C
n.438+339A>C
n.1034+339A>C
n.1160+339A>C
n.450+339A>C
n.455+339A>C
n.1051+339A>C
17g.3656518C>ACA397691283CTNS,CTNS-AS1c.493C>A (p.Leu165Met)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.1086C>A
n.1143+338G>T
n.433+338G>T
n.438+338G>T
n.1034+338G>T
n.1160+338G>T
n.450+338G>T
n.455+338G>T
n.1051+338G>T
17g.3656518C=CA2243998982CTNS,CTNS-AS1c.493C= (p.Leu165=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.1086C=
n.1143+338G=
n.433+338G=
n.438+338G=
n.1034+338G=
n.1160+338G=
n.450+338G=
n.455+338G=
n.1051+338G=
17g.3656518C>GCA8291756CTNS,CTNS-AS1c.493C>G (p.Leu165Val)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.1086C>G
n.1143+338G>C
n.433+338G>C
n.438+338G>C
n.1034+338G>C
n.1160+338G>C
n.450+338G>C
n.455+338G>C
n.1051+338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656518C>TCA497462051CTNS,CTNS-AS1c.493C>T (p.Leu165=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.1086C>T
n.1143+338G>A
n.433+338G>A
n.438+338G>A
n.1034+338G>A
n.1160+338G>A
n.450+338G>A
n.455+338G>A
n.1051+338G>A
17g.3656519T>ACA397691284CTNS,CTNS-AS1c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.1087T>A
n.1143+337A>T
n.433+337A>T
n.438+337A>T
n.1034+337A>T
n.1160+337A>T
n.450+337A>T
n.455+337A>T
n.1051+337A>T
17g.3656519T>CCA8291757CTNS,CTNS-AS1c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.1087T>C
n.1143+337A>G
n.433+337A>G
n.438+337A>G
n.1034+337A>G
n.1160+337A>G
n.450+337A>G
n.455+337A>G
n.1051+337A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656519T>GCA397691285CTNS,CTNS-AS1c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.1087T>G
n.1143+337A>C
n.433+337A>C
n.438+337A>C
n.1034+337A>C
n.1160+337A>C
n.450+337A>C
n.455+337A>C
n.1051+337A>C
17g.3656519T=CA2243998983CTNS,CTNS-AS1c.494T= (p.Leu165=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.1087T=
n.1143+337A=
n.433+337A=
n.438+337A=
n.1034+337A=
n.1160+337A=
n.450+337A=
n.455+337A=
n.1051+337A=
17g.3656520G>ACA497462054CTNS,CTNS-AS1c.495G>A (p.Leu165=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.1088G>A
n.1143+336C>T
n.433+336C>T
n.438+336C>T
n.1034+336C>T
n.1160+336C>T
n.450+336C>T
n.455+336C>T
n.1051+336C>T
17g.3656520G>CCA497462052CTNS,CTNS-AS1c.495G>C (p.Leu165=)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.54G>C (p.Leu18=)
n.1088G>C
n.1143+336C>G
n.433+336C>G
n.438+336C>G
n.1034+336C>G
n.1160+336C>G
n.450+336C>G
n.455+336C>G
n.1051+336C>G
 COSMIC COSMIC
17g.3656520G>TCA497462053CTNS,CTNS-AS1c.495G>T (p.Leu165=)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
n.1088G>T
n.1143+336C>A
n.433+336C>A
n.438+336C>A
n.1034+336C>A
n.1160+336C>A
n.450+336C>A
n.455+336C>A
n.1051+336C>A
17g.3656521A>CCA397691287CTNS,CTNS-AS1c.496A>C (p.Asn166His)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.1089A>C
n.1143+335T>G
n.433+335T>G
n.438+335T>G
n.1034+335T>G
n.1160+335T>G
n.450+335T>G
n.455+335T>G
n.1051+335T>G
17g.3656521A>GCA397691288CTNS,CTNS-AS1c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.1089A>G
n.1143+335T>C
n.433+335T>C
n.438+335T>C
n.1034+335T>C
n.1160+335T>C
n.450+335T>C
n.455+335T>C
n.1051+335T>C
17g.3656521A>TCA397691286CTNS,CTNS-AS1c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.1089A>T
n.1143+335T>A
n.433+335T>A
n.438+335T>A
n.1034+335T>A
n.1160+335T>A
n.450+335T>A
n.455+335T>A
n.1051+335T>A
17g.3656522A>CCA397691289CTNS,CTNS-AS1c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.1090A>C
n.1143+334T>G
n.433+334T>G
n.438+334T>G
n.1034+334T>G
n.1160+334T>G
n.450+334T>G
n.455+334T>G
n.1051+334T>G
 gnomAD v4
17g.3656522A>GCA397691290CTNS,CTNS-AS1c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.1090A>G
n.1143+334T>C
n.433+334T>C
n.438+334T>C
n.1034+334T>C
n.1160+334T>C
n.450+334T>C
n.455+334T>C
n.1051+334T>C
17g.3656522A>TCA397691291CTNS,CTNS-AS1c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.1090A>T
n.1143+334T>A
n.433+334T>A
n.438+334T>A
n.1034+334T>A
n.1160+334T>A
n.450+334T>A
n.455+334T>A
n.1051+334T>A
17g.3656523C>ACA397691292CTNS,CTNS-AS1c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.1091C>A
n.1143+333G>T
n.433+333G>T
n.438+333G>T
n.1034+333G>T
n.1160+333G>T
n.450+333G>T
n.455+333G>T
n.1051+333G>T
17g.3656523C>GCA397691293CTNS,CTNS-AS1c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.1091C>G
n.1143+333G>C
n.433+333G>C
n.438+333G>C
n.1034+333G>C
n.1160+333G>C
n.450+333G>C
n.455+333G>C
n.1051+333G>C
17g.3656523C>TCA497462055CTNS,CTNS-AS1c.498C>T (p.Asn166=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.1091C>T
n.1143+333G>A
n.433+333G>A
n.438+333G>A
n.1034+333G>A
n.1160+333G>A
n.450+333G>A
n.455+333G>A
n.1051+333G>A
17g.3656524C>ACA397691294CTNS,CTNS-AS1c.499C>A (p.Leu167Met)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.1092C>A
n.1143+332G>T
n.433+332G>T
n.438+332G>T
n.1034+332G>T
n.1160+332G>T
n.450+332G>T
n.455+332G>T
n.1051+332G>T
17g.3656524C>GCA397691295CTNS,CTNS-AS1c.499C>G (p.Leu167Val)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.1092C>G
n.1143+332G>C
n.433+332G>C
n.438+332G>C
n.1034+332G>C
n.1160+332G>C
n.450+332G>C
n.455+332G>C
n.1051+332G>C
17g.3656524C>TCA497462056CTNS,CTNS-AS1c.499C>T (p.Leu167=)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.1092C>T
n.1143+332G>A
n.433+332G>A
n.438+332G>A
n.1034+332G>A
n.1160+332G>A
n.450+332G>A
n.455+332G>A
n.1051+332G>A
 gnomAD v4
17g.3656525T>ACA397691296CTNS,CTNS-AS1c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.1093T>A
n.1143+331A>T
n.433+331A>T
n.438+331A>T
n.1034+331A>T
n.1160+331A>T
n.450+331A>T
n.455+331A>T
n.1051+331A>T
17g.3656525T>CCA397691297CTNS,CTNS-AS1c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.1093T>C
n.1143+331A>G
n.433+331A>G
n.438+331A>G
n.1034+331A>G
n.1160+331A>G
n.450+331A>G
n.455+331A>G
n.1051+331A>G
 gnomAD v4
17g.3656525T>GCA397691298CTNS,CTNS-AS1c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.1093T>G
n.1143+331A>C
n.433+331A>C
n.438+331A>C
n.1034+331A>C
n.1160+331A>C
n.450+331A>C
n.455+331A>C
n.1051+331A>C
17g.3656526G>ACA497462059CTNS,CTNS-AS1c.501G>A (p.Leu167=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.1094G>A
n.1143+330C>T
n.433+330C>T
n.438+330C>T
n.1034+330C>T
n.1160+330C>T
n.450+330C>T
n.455+330C>T
n.1051+330C>T
17g.3656526G>CCA497462057CTNS,CTNS-AS1c.501G>C (p.Leu167=)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.1094G>C
n.1143+330C>G
n.433+330C>G
n.438+330C>G
n.1034+330C>G
n.1160+330C>G
n.450+330C>G
n.455+330C>G
n.1051+330C>G
17g.3656526G>TCA497462058CTNS,CTNS-AS1c.501G>T (p.Leu167=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.1094G>T
n.1143+330C>A
n.433+330C>A
n.438+330C>A
n.1034+330C>A
n.1160+330C>A
n.450+330C>A
n.455+330C>A
n.1051+330C>A
17g.3656527A>CCA397691299CTNS,CTNS-AS1c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.1095A>C
n.1143+329T>G
n.433+329T>G
n.438+329T>G
n.1034+329T>G
n.1160+329T>G
n.450+329T>G
n.455+329T>G
n.1051+329T>G
17g.3656527A>GCA397691300CTNS,CTNS-AS1c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.1095A>G
n.1143+329T>C
n.433+329T>C
n.438+329T>C
n.1034+329T>C
n.1160+329T>C
n.450+329T>C
n.455+329T>C
n.1051+329T>C
17g.3656527A>TCA397691301CTNS,CTNS-AS1c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.1095A>T
n.1143+329T>A
n.433+329T>A
n.438+329T>A
n.1034+329T>A
n.1160+329T>A
n.450+329T>A
n.455+329T>A
n.1051+329T>A
17g.3656528C>ACA397691303CTNS,CTNS-AS1c.503C>A (p.Thr168Lys)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.1096C>A
n.1143+328G>T
n.433+328G>T
n.438+328G>T
n.1034+328G>T
n.1160+328G>T
n.450+328G>T
n.455+328G>T
n.1051+328G>T
17g.3656528C=CA2243998984CTNS,CTNS-AS1c.503C= (p.Thr168=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.62C= (p.Thr21=)
n.1096C=
n.1143+328G=
n.433+328G=
n.438+328G=
n.1034+328G=
n.1160+328G=
n.450+328G=
n.455+328G=
n.1051+328G=
17g.3656528C>GCA397691302CTNS,CTNS-AS1c.503C>G (p.Thr168Arg)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.1096C>G
n.1143+328G>C
n.433+328G>C
n.438+328G>C
n.1034+328G>C
n.1160+328G>C
n.450+328G>C
n.455+328G>C
n.1051+328G>C
17g.3656528C>TCA8291758CTNS,CTNS-AS1c.503C>T (p.Thr168Met)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.62C>T (p.Thr21Met)
n.1096C>T
n.1143+328G>A
n.433+328G>A
n.438+328G>A
n.1034+328G>A
n.1160+328G>A
n.450+328G>A
n.455+328G>A
n.1051+328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656529G>ACA8291759CTNS,CTNS-AS1c.504G>A (p.Thr168=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.63G>A (p.Thr21=)
n.1097G>A
n.1143+327C>T
n.433+327C>T
n.438+327C>T
n.1034+327C>T
n.1160+327C>T
n.450+327C>T
n.455+327C>T
n.1051+327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656529G>CCA497462060CTNS,CTNS-AS1c.504G>C (p.Thr168=)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.63G>C (p.Thr21=)
n.1097G>C
n.1143+327C>G
n.433+327C>G
n.438+327C>G
n.1034+327C>G
n.1160+327C>G
n.450+327C>G
n.455+327C>G
n.1051+327C>G
17g.3656529G=CA2243998985CTNS,CTNS-AS1c.504G= (p.Thr168=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.63G= (p.Thr21=)
n.1097G=
n.1143+327C=
n.433+327C=
n.438+327C=
n.1034+327C=
n.1160+327C=
n.450+327C=
n.455+327C=
n.1051+327C=
17g.3656529G>TCA497462061CTNS,CTNS-AS1c.504G>T (p.Thr168=)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.63G>T (p.Thr21=)
n.1097G>T
n.1143+327C>A
n.433+327C>A
n.438+327C>A
n.1034+327C>A
n.1160+327C>A
n.450+327C>A
n.455+327C>A
n.1051+327C>A
17g.3656530G>ACA397691304CTNS,CTNS-AS1c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.1098G>A
n.1143+326C>T
n.433+326C>T
n.438+326C>T
n.1034+326C>T
n.1160+326C>T
n.450+326C>T
n.455+326C>T
n.1051+326C>T
17g.3656530G>CCA397691305CTNS,CTNS-AS1c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.1098G>C
n.1143+326C>G
n.433+326C>G
n.438+326C>G
n.1034+326C>G
n.1160+326C>G
n.450+326C>G
n.455+326C>G
n.1051+326C>G
17g.3656530G>TCA397691306CTNS,CTNS-AS1c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.1098G>T
n.1143+326C>A
n.433+326C>A
n.438+326C>A
n.1034+326C>A
n.1160+326C>A
n.450+326C>A
n.455+326C>A
n.1051+326C>A
17g.3656531G>ACA278065CTNS,CTNS-AS1c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.1099G>A
n.1143+325C>T
n.433+325C>T
n.438+325C>T
n.1034+325C>T
n.1160+325C>T
n.450+325C>T
n.455+325C>T
n.1051+325C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656531G>CCA397691307CTNS,CTNS-AS1c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.1099G>C
n.1143+325C>G
n.433+325C>G
n.438+325C>G
n.1034+325C>G
n.1160+325C>G
n.450+325C>G
n.455+325C>G
n.1051+325C>G
17g.3656531G=CA2243998986CTNS,CTNS-AS1c.506G= (p.Gly169=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.65G= (p.Gly22=)
n.1099G=
n.1143+325C=
n.433+325C=
n.438+325C=
n.1034+325C=
n.1160+325C=
n.450+325C=
n.455+325C=
n.1051+325C=
17g.3656531G>TCA397691308CTNS,CTNS-AS1c.506G>T (p.Gly169Val)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.1099G>T
n.1143+325C>A
n.433+325C>A
n.438+325C>A
n.1034+325C>A
n.1160+325C>A
n.450+325C>A
n.455+325C>A
n.1051+325C>A
17g.3656532C>ACA497462062CTNS,CTNS-AS1c.507C>A (p.Gly169=)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.66C>A (p.Gly22=)
n.1100C>A
n.1143+324G>T
n.433+324G>T
n.438+324G>T
n.1034+324G>T
n.1160+324G>T
n.450+324G>T
n.455+324G>T
n.1051+324G>T
17g.3656532C>GCA497462063CTNS,CTNS-AS1c.507C>G (p.Gly169=)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.66C>G (p.Gly22=)
n.1100C>G
n.1143+324G>C
n.433+324G>C
n.438+324G>C
n.1034+324G>C
n.1160+324G>C
n.450+324G>C
n.455+324G>C
n.1051+324G>C
17g.3656532C>TCA497462064CTNS,CTNS-AS1c.507C>T (p.Gly169=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.66C>T (p.Gly22=)
n.1100C>T
n.1143+324G>A
n.433+324G>A
n.438+324G>A
n.1034+324G>A
n.1160+324G>A
n.450+324G>A
n.455+324G>A
n.1051+324G>A
17g.3656533T>ACA397691309CTNS,CTNS-AS1c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.1101T>A
n.1143+323A>T
n.433+323A>T
n.438+323A>T
n.1034+323A>T
n.1160+323A>T
n.450+323A>T
n.455+323A>T
n.1051+323A>T
17g.3656533T>CCA397691310CTNS,CTNS-AS1c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.1101T>C
n.1143+323A>G
n.433+323A>G
n.438+323A>G
n.1034+323A>G
n.1160+323A>G
n.450+323A>G
n.455+323A>G
n.1051+323A>G
17g.3656533T>GCA397691311CTNS,CTNS-AS1c.508T>G (p.Phe170Val)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.1101T>G
n.1143+323A>C
n.433+323A>C
n.438+323A>C
n.1034+323A>C
n.1160+323A>C
n.450+323A>C
n.455+323A>C
n.1051+323A>C
17g.3656534T>ACA397691312CTNS,CTNS-AS1c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.1102T>A
n.1143+322A>T
n.433+322A>T
n.438+322A>T
n.1034+322A>T
n.1160+322A>T
n.450+322A>T
n.455+322A>T
n.1051+322A>T
17g.3656534T>CCA397691313CTNS,CTNS-AS1c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.1102T>C
n.1143+322A>G
n.433+322A>G
n.438+322A>G
n.1034+322A>G
n.1160+322A>G
n.450+322A>G
n.455+322A>G
n.1051+322A>G
17g.3656534T>GCA397691314CTNS,CTNS-AS1c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.1102T>G
n.1143+322A>C
n.433+322A>C
n.438+322A>C
n.1034+322A>C
n.1160+322A>C
n.450+322A>C
n.455+322A>C
n.1051+322A>C
17g.3656535C>ACA397691315CTNS,CTNS-AS1c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.1103C>A
n.1143+321G>T
n.433+321G>T
n.438+321G>T
n.1034+321G>T
n.1160+321G>T
n.450+321G>T
n.455+321G>T
n.1051+321G>T
 dbSNP
17g.3656535C=CA2243998987CTNS,CTNS-AS1c.510C= (p.Phe170=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.69C= (p.Phe23=)
n.1103C=
n.1143+321G=
n.433+321G=
n.438+321G=
n.1034+321G=
n.1160+321G=
n.450+321G=
n.455+321G=
n.1051+321G=
17g.3656535C>GCA397691316CTNS,CTNS-AS1c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.1103C>G
n.1143+321G>C
n.433+321G>C
n.438+321G>C
n.1034+321G>C
n.1160+321G>C
n.450+321G>C
n.455+321G>C
n.1051+321G>C
17g.3656535C>TCA8291760CTNS,CTNS-AS1c.510C>T (p.Phe170=)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.1103C>T
n.1143+321G>A
n.433+321G>A
n.438+321G>A
n.1034+321G>A
n.1160+321G>A
n.450+321G>A
n.455+321G>A
n.1051+321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656536G>ACA8291761CTNS,CTNS-AS1c.511G>A (p.Val171Met)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.1104G>A
n.1143+320C>T
n.433+320C>T
n.438+320C>T
n.1034+320C>T
n.1160+320C>T
n.450+320C>T
n.455+320C>T
n.1051+320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656536G>CCA397691317CTNS,CTNS-AS1c.511G>C (p.Val171Leu)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.1104G>C
n.1143+320C>G
n.433+320C>G
n.438+320C>G
n.1034+320C>G
n.1160+320C>G
n.450+320C>G
n.455+320C>G
n.1051+320C>G
17g.3656536G=CA2243998988CTNS,CTNS-AS1c.511G= (p.Val171=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.70G= (p.Val24=)
n.1104G=
n.1143+320C=
n.433+320C=
n.438+320C=
n.1034+320C=
n.1160+320C=
n.450+320C=
n.455+320C=
n.1051+320C=
17g.3656536G>TCA397691318CTNS,CTNS-AS1c.511G>T (p.Val171Leu)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.1104G>T
n.1143+320C>A
n.433+320C>A
n.438+320C>A
n.1034+320C>A
n.1160+320C>A
n.450+320C>A
n.455+320C>A
n.1051+320C>A
17g.3656537T>ACA397691319CTNS,CTNS-AS1c.512T>A (p.Val171Glu)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.1105T>A
n.1143+319A>T
n.433+319A>T
n.438+319A>T
n.1034+319A>T
n.1160+319A>T
n.450+319A>T
n.455+319A>T
n.1051+319A>T
17g.3656537T>CCA397691320CTNS,CTNS-AS1c.512T>C (p.Val171Ala)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.1105T>C
n.1143+319A>G
n.433+319A>G
n.438+319A>G
n.1034+319A>G
n.1160+319A>G
n.450+319A>G
n.455+319A>G
n.1051+319A>G
17g.3656537T>GCA397691321CTNS,CTNS-AS1c.512T>G (p.Val171Gly)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.1105T>G
n.1143+319A>C
n.433+319A>C
n.438+319A>C
n.1034+319A>C
n.1160+319A>C
n.450+319A>C
n.455+319A>C
n.1051+319A>C
17g.3656538G>ACA497462065CTNS,CTNS-AS1c.513G>A (p.Val171=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
n.1106G>A
n.1143+318C>T
n.433+318C>T
n.438+318C>T
n.1034+318C>T
n.1160+318C>T
n.450+318C>T
n.455+318C>T
n.1051+318C>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656538G>CCA497462066CTNS,CTNS-AS1c.513G>C (p.Val171=)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
n.1106G>C
n.1143+318C>G
n.433+318C>G
n.438+318C>G
n.1034+318C>G
n.1160+318C>G
n.450+318C>G
n.455+318C>G
n.1051+318C>G
17g.3656538G=CA2243998989CTNS,CTNS-AS1c.513G= (p.Val171=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.72G= (p.Val24=)
n.1106G=
n.1143+318C=
n.433+318C=
n.438+318C=
n.1034+318C=
n.1160+318C=
n.450+318C=
n.455+318C=
n.1051+318C=
17g.3656538G>TCA497462067CTNS,CTNS-AS1c.513G>T (p.Val171=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
n.1106G>T
n.1143+318C>A
n.433+318C>A
n.438+318C>A
n.1034+318C>A
n.1160+318C>A
n.450+318C>A
n.455+318C>A
n.1051+318C>A
17g.3656539G>ACA397691322CTNS,CTNS-AS1c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1107G>A
n.1143+317C>T
n.433+317C>T
n.438+317C>T
n.1034+317C>T
n.1160+317C>T
n.450+317C>T
n.455+317C>T
n.1051+317C>T
17g.3656539G>CCA397691323CTNS,CTNS-AS1c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1107G>C
n.1143+317C>G
n.433+317C>G
n.438+317C>G
n.1034+317C>G
n.1160+317C>G
n.450+317C>G
n.455+317C>G
n.1051+317C>G
17g.3656539G=CA2243998990CTNS,CTNS-AS1c.514G= (p.Ala172=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.1107G=
n.1143+317C=
n.433+317C=
n.438+317C=
n.1034+317C=
n.1160+317C=
n.450+317C=
n.455+317C=
n.1051+317C=
17g.3656539G>TCA287017492CTNS,CTNS-AS1c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1107G>T
n.1143+317C>A
n.433+317C>A
n.438+317C>A
n.1034+317C>A
n.1160+317C>A
n.450+317C>A
n.455+317C>A
n.1051+317C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3656540C>ACA397691324CTNS,CTNS-AS1c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1108C>A
n.1143+316G>T
n.433+316G>T
n.438+316G>T
n.1034+316G>T
n.1160+316G>T
n.450+316G>T
n.455+316G>T
n.1051+316G>T
17g.3656540C>GCA397691325CTNS,CTNS-AS1c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1108C>G
n.1143+316G>C
n.433+316G>C
n.438+316G>C
n.1034+316G>C
n.1160+316G>C
n.450+316G>C
n.455+316G>C
n.1051+316G>C
17g.3656540C>TCA397691326CTNS,CTNS-AS1c.515C>T (p.Ala172Val)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1108C>T
n.1143+316G>A
n.433+316G>A
n.438+316G>A
n.1034+316G>A
n.1160+316G>A
n.450+316G>A
n.455+316G>A
n.1051+316G>A
17g.3656541dupCA658658523CTNS,CTNS-AS1c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?)
c.-238dup (n.-238dup)
c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?)
n.1109dup
n.1143+316dup
n.433+316dup
n.438+316dup
n.1034+316dup
n.1160+316dup
n.450+316dup
n.455+316dup
n.1051+316dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656541C>ACA497462069CTNS,CTNS-AS1c.516C>A (p.Ala172=)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.1109C>A
n.1143+315G>T
n.433+315G>T
n.438+315G>T
n.1034+315G>T
n.1160+315G>T
n.450+315G>T
n.455+315G>T
n.1051+315G>T
17g.3656541C=CA2243998991CTNS,CTNS-AS1c.516C= (p.Ala172=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.75C= (p.Ala25=)
n.1109C=
n.1143+315G=
n.433+315G=
n.438+315G=
n.1034+315G=
n.1160+315G=
n.450+315G=
n.455+315G=
n.1051+315G=
17g.3656541C>GCA497462070CTNS,CTNS-AS1c.516C>G (p.Ala172=)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.1109C>G
n.1143+315G>C
n.433+315G>C
n.438+315G>C
n.1034+315G>C
n.1160+315G>C
n.450+315G>C
n.455+315G>C
n.1051+315G>C
17g.3656541C>TCA8291762CTNS,CTNS-AS1c.516C>T (p.Ala172=)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.1109C>T
n.1143+315G>A
n.433+315G>A
n.438+315G>A
n.1034+315G>A
n.1160+315G>A
n.450+315G>A
n.455+315G>A
n.1051+315G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656542T>ACA397691327CTNS,CTNS-AS1c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.1110T>A
n.1143+314A>T
n.433+314A>T
n.438+314A>T
n.1034+314A>T
n.1160+314A>T
n.450+314A>T
n.455+314A>T
n.1051+314A>T
17g.3656542T>CCA397691329CTNS,CTNS-AS1c.517T>C (p.Tyr173His)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.76T>C (p.Tyr26His)
n.1110T>C
n.1143+314A>G
n.433+314A>G
n.438+314A>G
n.1034+314A>G
n.1160+314A>G
n.450+314A>G
n.455+314A>G
n.1051+314A>G
 ClinVar dbSNP
17g.3656542T>GCA397691328CTNS,CTNS-AS1c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.1110T>G
n.1143+314A>C
n.433+314A>C
n.438+314A>C
n.1034+314A>C
n.1160+314A>C
n.450+314A>C
n.455+314A>C
n.1051+314A>C
17g.3656542T=CA2243998993CTNS,CTNS-AS1c.517T= (p.Tyr173=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.76T= (p.Tyr26=)
n.1110T=
n.1143+314A=
n.433+314A=
n.438+314A=
n.1034+314A=
n.1160+314A=
n.450+314A=
n.455+314A=
n.1051+314A=
17g.3656542_3656544delinsTACCA2243998992CTNS,CTNS-AS1c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=)
c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC)
c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=)
n.1110_1112delinsTAC
n.1143+312_1143+314delinsGTA
n.433+312_433+314delinsGTA
n.438+312_438+314delinsGTA
n.1034+312_1034+314delinsGTA
n.1160+312_1160+314delinsGTA
n.450+312_450+314delinsGTA
n.455+312_455+314delinsGTA
n.1051+312_1051+314delinsGTA
17g.3656543A=CA2243998994CTNS,CTNS-AS1c.518A= (p.Tyr173=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.77A= (p.Tyr26=)
n.1111A=
n.1143+313T=
n.433+313T=
n.438+313T=
n.1034+313T=
n.1160+313T=
n.450+313T=
n.455+313T=
n.1051+313T=
17g.3656543A>CCA397691330CTNS,CTNS-AS1c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.1111A>C
n.1143+313T>G
n.433+313T>G
n.438+313T>G
n.1034+313T>G
n.1160+313T>G
n.450+313T>G
n.455+313T>G
n.1051+313T>G
 gnomAD v4
17g.3656543A>GCA397691331CTNS,CTNS-AS1c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.1111A>G
n.1143+313T>C
n.433+313T>C
n.438+313T>C
n.1034+313T>C
n.1160+313T>C
n.450+313T>C
n.455+313T>C
n.1051+313T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656543A>TCA397691332CTNS,CTNS-AS1c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.1111A>T
n.1143+313T>A
n.433+313T>A
n.438+313T>A
n.1034+313T>A
n.1160+313T>A
n.450+313T>A
n.455+313T>A
n.1051+313T>A
17g.3656544_3656545delCA8291763CTNS,CTNS-AS1c.519_520del (p.Tyr173Ter)
c.-235_-234del (n.-235_-234del)
c.78_79del (p.Tyr26Ter)
n.1112_1113del
n.1143+312_1143+313del
n.433+312_433+313del
n.438+312_438+313del
n.1034+312_1034+313del
n.1160+312_1160+313del
n.450+312_450+313del
n.455+312_455+313del
n.1051+312_1051+313del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656544C>ACA397691333CTNS,CTNS-AS1c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
n.1112C>A
n.1143+312G>T
n.433+312G>T
n.438+312G>T
n.1034+312G>T
n.1160+312G>T
n.450+312G>T
n.455+312G>T
n.1051+312G>T
17g.3656544C>GCA397691334CTNS,CTNS-AS1c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
n.1112C>G
n.1143+312G>C
n.433+312G>C
n.438+312G>C
n.1034+312G>C
n.1160+312G>C
n.450+312G>C
n.455+312G>C
n.1051+312G>C
17g.3656544C>TCA497462071CTNS,CTNS-AS1c.519C>T (p.Tyr173=)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.78C>T (p.Tyr26=)
n.1112C>T
n.1143+312G>A
n.433+312G>A
n.438+312G>A
n.1034+312G>A
n.1160+312G>A
n.450+312G>A
n.455+312G>A
n.1051+312G>A
17g.3656545A=CA2243998995CTNS,CTNS-AS1c.520A= (p.Ser174=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.79A= (p.Ser27=)
n.1113A=
n.1143+311T=
n.433+311T=
n.438+311T=
n.1034+311T=
n.1160+311T=
n.450+311T=
n.455+311T=
n.1051+311T=
17g.3656545A>CCA397691335CTNS,CTNS-AS1c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.1113A>C
n.1143+311T>G
n.433+311T>G
n.438+311T>G
n.1034+311T>G
n.1160+311T>G
n.450+311T>G
n.455+311T>G
n.1051+311T>G
17g.3656545A>GCA8291764CTNS,CTNS-AS1c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.1113A>G
n.1143+311T>C
n.433+311T>C
n.438+311T>C
n.1034+311T>C
n.1160+311T>C
n.450+311T>C
n.455+311T>C
n.1051+311T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656545A>TCA397691336CTNS,CTNS-AS1c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.1113A>T
n.1143+311T>A
n.433+311T>A
n.438+311T>A
n.1034+311T>A
n.1160+311T>A
n.450+311T>A
n.455+311T>A
n.1051+311T>A
17g.3656546G>ACA397691337CTNS,CTNS-AS1c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.1114G>A
n.1143+310C>T
n.433+310C>T
n.438+310C>T
n.1034+310C>T
n.1160+310C>T
n.450+310C>T
n.455+310C>T
n.1051+310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656546G>CCA397691339CTNS,CTNS-AS1c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.1114G>C
n.1143+310C>G
n.433+310C>G
n.438+310C>G
n.1034+310C>G
n.1160+310C>G
n.450+310C>G
n.455+310C>G
n.1051+310C>G
17g.3656546G=CA2243998996CTNS,CTNS-AS1c.521G= (p.Ser174=)
c.-233G= (n.-233G=)
c.80G= (p.Ser27=)
n.1114G=
n.1143+310C=
n.433+310C=
n.438+310C=
n.1034+310C=
n.1160+310C=
n.450+310C=
n.455+310C=
n.1051+310C=
17g.3656546G>TCA397691338CTNS,CTNS-AS1c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.1114G>T
n.1143+310C>A
n.433+310C>A
n.438+310C>A
n.1034+310C>A
n.1160+310C>A
n.450+310C>A
n.455+310C>A
n.1051+310C>A
17g.3656547T>ACA397691340CTNS,CTNS-AS1c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
n.1115T>A
n.1143+309A>T
n.433+309A>T
n.438+309A>T
n.1034+309A>T
n.1160+309A>T
n.450+309A>T
n.455+309A>T
n.1051+309A>T
17g.3656547T>CCA8291765CTNS,CTNS-AS1c.522T>C (p.Ser174=)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
n.1115T>C
n.1143+309A>G
n.433+309A>G
n.438+309A>G
n.1034+309A>G
n.1160+309A>G
n.450+309A>G
n.455+309A>G
n.1051+309A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656547T>GCA397691341CTNS,CTNS-AS1c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
n.1115T>G
n.1143+309A>C
n.433+309A>C
n.438+309A>C
n.1034+309A>C
n.1160+309A>C
n.450+309A>C
n.455+309A>C
n.1051+309A>C
17g.3656547T=CA2243998997CTNS,CTNS-AS1c.522T= (p.Ser174=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.81T= (p.Ser27=)
n.1115T=
n.1143+309A=
n.433+309A=
n.438+309A=
n.1034+309A=
n.1160+309A=
n.450+309A=
n.455+309A=
n.1051+309A=
17g.3656548G>ACA8291766CTNS,CTNS-AS1c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.1116G>A
n.1143+308C>T
n.433+308C>T
n.438+308C>T
n.1034+308C>T
n.1160+308C>T
n.450+308C>T
n.455+308C>T
n.1051+308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.3656548G>CCA397691343CTNS,CTNS-AS1c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.1116G>C
n.1143+308C>G
n.433+308C>G
n.438+308C>G
n.1034+308C>G
n.1160+308C>G
n.450+308C>G
n.455+308C>G
n.1051+308C>G
17g.3656548G=CA2243998998CTNS,CTNS-AS1c.523G= (p.Val175=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.82G= (p.Val28=)
n.1116G=
n.1143+308C=
n.433+308C=
n.438+308C=
n.1034+308C=
n.1160+308C=
n.450+308C=
n.455+308C=
n.1051+308C=
17g.3656548G>TCA397691342CTNS,CTNS-AS1c.523G>T (p.Val175Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.1116G>T
n.1143+308C>A
n.433+308C>A
n.438+308C>A
n.1034+308C>A
n.1160+308C>A
n.450+308C>A
n.455+308C>A
n.1051+308C>A
17g.3656549T>ACA397691344CTNS,CTNS-AS1c.524T>A (p.Val175Glu)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.1117T>A
n.1143+307A>T
n.433+307A>T
n.438+307A>T
n.1034+307A>T
n.1160+307A>T
n.450+307A>T
n.455+307A>T
n.1051+307A>T
17g.3656549T>CCA397691346CTNS,CTNS-AS1c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.1117T>C
n.1143+307A>G
n.433+307A>G
n.438+307A>G
n.1034+307A>G
n.1160+307A>G
n.450+307A>G
n.455+307A>G
n.1051+307A>G
17g.3656549T>GCA397691345CTNS,CTNS-AS1c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.1117T>G
n.1143+307A>C
n.433+307A>C
n.438+307A>C
n.1034+307A>C
n.1160+307A>C
n.450+307A>C
n.455+307A>C
n.1051+307A>C
17g.3656550A=CA2243998999CTNS,CTNS-AS1c.525A= (p.Val175=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.84A= (p.Val28=)
n.1118A=
n.1143+306T=
n.433+306T=
n.438+306T=
n.1034+306T=
n.1160+306T=
n.450+306T=
n.455+306T=
n.1051+306T=
17g.3656550A>CCA497462072CTNS,CTNS-AS1c.525A>C (p.Val175=)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.84A>C (p.Val28=)
n.1118A>C
n.1143+306T>G
n.433+306T>G
n.438+306T>G
n.1034+306T>G
n.1160+306T>G
n.450+306T>G
n.455+306T>G
n.1051+306T>G
 ClinVar
17g.3656550A>GCA287017514CTNS,CTNS-AS1c.525A>G (p.Val175=)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.84A>G (p.Val28=)
n.1118A>G
n.1143+306T>C
n.433+306T>C
n.438+306T>C
n.1034+306T>C
n.1160+306T>C
n.450+306T>C
n.455+306T>C
n.1051+306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656550A>TCA497462073CTNS,CTNS-AS1c.525A>T (p.Val175=)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.84A>T (p.Val28=)
n.1118A>T
n.1143+306T>A
n.433+306T>A
n.438+306T>A
n.1034+306T>A
n.1160+306T>A
n.450+306T>A
n.455+306T>A
n.1051+306T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656551T>ACA397691347CTNS,CTNS-AS1c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.85T>A
n.1119T>A
n.1143+305A>T
n.433+305A>T
n.438+305A>T
n.1034+305A>T
n.1160+305A>T
n.450+305A>T
n.455+305A>T
n.1051+305A>T
17g.3656551T>CCA287017521CTNS,CTNS-AS1c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.85T>C
n.1119T>C
n.1143+305A>G
n.433+305A>G
n.438+305A>G
n.1034+305A>G
n.1160+305A>G
n.450+305A>G
n.455+305A>G
n.1051+305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656551T>GCA397691348CTNS,CTNS-AS1c.526T>G (p.Phe176Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.85T>G
n.1119T>G
n.1143+305A>C
n.433+305A>C
n.438+305A>C
n.1034+305A>C
n.1160+305A>C
n.450+305A>C
n.455+305A>C
n.1051+305A>C
17g.3656551T=CA2243999000CTNS,CTNS-AS1c.526T= (p.Phe176=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.85T= (p.Phe29=)
c.85T=
n.1119T=
n.1143+305A=
n.433+305A=
n.438+305A=
n.1034+305A=
n.1160+305A=
n.450+305A=
n.455+305A=
n.1051+305A=
17g.3656552T>ACA397691349CTNS,CTNS-AS1c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.1120T>A
n.1143+304A>T
n.433+304A>T
n.438+304A>T
n.1034+304A>T
n.1160+304A>T
n.450+304A>T
n.455+304A>T
n.1051+304A>T
17g.3656552T>CCA397691350CTNS,CTNS-AS1c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.1120T>C
n.1143+304A>G
n.433+304A>G
n.438+304A>G
n.1034+304A>G
n.1160+304A>G
n.450+304A>G
n.455+304A>G
n.1051+304A>G
 gnomAD v4
17g.3656552T>GCA397691351CTNS,CTNS-AS1c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.1120T>G
n.1143+304A>C
n.433+304A>C
n.438+304A>C
n.1034+304A>C
n.1160+304A>C
n.450+304A>C
n.455+304A>C
n.1051+304A>C
 gnomAD v4
17g.3656553C>ACA397691352CTNS,CTNS-AS1c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
n.1121C>A
n.1143+303G>T
n.433+303G>T
n.438+303G>T
n.1034+303G>T
n.1160+303G>T
n.450+303G>T
n.455+303G>T
n.1051+303G>T
17g.3656553C>GCA397691353CTNS,CTNS-AS1c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
n.1121C>G
n.1143+303G>C
n.433+303G>C
n.438+303G>C
n.1034+303G>C
n.1160+303G>C
n.450+303G>C
n.455+303G>C
n.1051+303G>C
17g.3656553C>TCA497462074CTNS,CTNS-AS1c.528C>T (p.Phe176=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
n.1121C>T
n.1143+303G>A
n.433+303G>A
n.438+303G>A
n.1034+303G>A
n.1160+303G>A
n.450+303G>A
n.455+303G>A
n.1051+303G>A
17g.3656554A>CCA397691354CTNS,CTNS-AS1c.529A>C (p.Asn177His)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1122A>C
n.1143+302T>G
n.433+302T>G
n.438+302T>G
n.1034+302T>G
n.1160+302T>G
n.450+302T>G
n.455+302T>G
n.1051+302T>G
17g.3656554A>GCA397691355CTNS,CTNS-AS1c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1122A>G
n.1143+302T>C
n.433+302T>C
n.438+302T>C
n.1034+302T>C
n.1160+302T>C
n.450+302T>C
n.455+302T>C
n.1051+302T>C
17g.3656554A>TCA397691356CTNS,CTNS-AS1c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1122A>T
n.1143+302T>A
n.433+302T>A
n.438+302T>A
n.1034+302T>A
n.1160+302T>A
n.450+302T>A
n.455+302T>A
n.1051+302T>A
17g.3656555A>CCA397691357CTNS,CTNS-AS1c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1123A>C
n.1143+301T>G
n.433+301T>G
n.438+301T>G
n.1034+301T>G
n.1160+301T>G
n.450+301T>G
n.455+301T>G
n.1051+301T>G
17g.3656555A>GCA397691358CTNS,CTNS-AS1c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1123A>G
n.1143+301T>C
n.433+301T>C
n.438+301T>C
n.1034+301T>C
n.1160+301T>C
n.450+301T>C
n.455+301T>C
n.1051+301T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656555A>TCA397691359CTNS,CTNS-AS1c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1123A>T
n.1143+301T>A
n.433+301T>A
n.438+301T>A
n.1034+301T>A
n.1160+301T>A
n.450+301T>A
n.455+301T>A
n.1051+301T>A
17g.3656556C>ACA397691361CTNS,CTNS-AS1c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.1124C>A
n.1143+300G>T
n.433+300G>T
n.438+300G>T
n.1034+300G>T
n.1160+300G>T
n.450+300G>T
n.455+300G>T
n.1051+300G>T
17g.3656556C>GCA397691360CTNS,CTNS-AS1c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.1124C>G
n.1143+300G>C
n.433+300G>C
n.438+300G>C
n.1034+300G>C
n.1160+300G>C
n.450+300G>C
n.455+300G>C
n.1051+300G>C
17g.3656556C>TCA497462075CTNS,CTNS-AS1c.531C>T (p.Asn177=)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.90C>T (p.Asn30=)
n.1124C>T
n.1143+300G>A
n.433+300G>A
n.438+300G>A
n.1034+300G>A
n.1160+300G>A
n.450+300G>A
n.455+300G>A
n.1051+300G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656557A=CA2243999001CTNS,CTNS-AS1c.532A= (p.Ile178=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.1125A=
n.1143+299T=
n.433+299T=
n.438+299T=
n.1034+299T=
n.1160+299T=
n.450+299T=
n.455+299T=
n.1051+299T=
17g.3656557A>CCA397691362CTNS,CTNS-AS1c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.1125A>C
n.1143+299T>G
n.433+299T>G
n.438+299T>G
n.1034+299T>G
n.1160+299T>G
n.450+299T>G
n.455+299T>G
n.1051+299T>G
17g.3656557A>GCA8291767CTNS,CTNS-AS1c.532A>G (p.Ile178Val)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.1125A>G
n.1143+299T>C
n.433+299T>C
n.438+299T>C
n.1034+299T>C
n.1160+299T>C
n.450+299T>C
n.455+299T>C
n.1051+299T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656557A>TCA397691363CTNS,CTNS-AS1c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.1125A>T
n.1143+299T>A
n.433+299T>A
n.438+299T>A
n.1034+299T>A
n.1160+299T>A
n.450+299T>A
n.455+299T>A
n.1051+299T>A
 gnomAD v4
17g.3656558T>ACA397691364CTNS,CTNS-AS1c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.1126T>A
n.1143+298A>T
n.433+298A>T
n.438+298A>T
n.1034+298A>T
n.1160+298A>T
n.450+298A>T
n.455+298A>T
n.1051+298A>T
17g.3656558T>CCA397691365CTNS,CTNS-AS1c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.1126T>C
n.1143+298A>G
n.433+298A>G
n.438+298A>G
n.1034+298A>G
n.1160+298A>G
n.450+298A>G
n.455+298A>G
n.1051+298A>G
17g.3656558T>GCA397691366CTNS,CTNS-AS1c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.1126T>G
n.1143+298A>C
n.433+298A>C
n.438+298A>C
n.1034+298A>C
n.1160+298A>C
n.450+298A>C
n.455+298A>C
n.1051+298A>C
17g.3656559C>ACA497462076CTNS,CTNS-AS1c.534C>A (p.Ile178=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.1127C>A
n.1143+297G>T
n.433+297G>T
n.438+297G>T
n.1034+297G>T
n.1160+297G>T
n.450+297G>T
n.455+297G>T
n.1051+297G>T
 ClinVar dbSNP
17g.3656559C=CA2243999002CTNS,CTNS-AS1c.534C= (p.Ile178=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.1127C=
n.1143+297G=
n.433+297G=
n.438+297G=
n.1034+297G=
n.1160+297G=
n.450+297G=
n.455+297G=
n.1051+297G=
17g.3656559C>GCA287017535CTNS,CTNS-AS1c.534C>G (p.Ile178Met)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.1127C>G
n.1143+297G>C
n.433+297G>C
n.438+297G>C
n.1034+297G>C
n.1160+297G>C
n.450+297G>C
n.455+297G>C
n.1051+297G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656559C>TCA8291768CTNS,CTNS-AS1c.534C>T (p.Ile178=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.1127C>T
n.1143+297G>A
n.433+297G>A
n.438+297G>A
n.1034+297G>A
n.1160+297G>A
n.450+297G>A
n.455+297G>A
n.1051+297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656560G>ACA8291769CTNS,CTNS-AS1c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.1128G>A
n.1143+296C>T
n.433+296C>T
n.438+296C>T
n.1034+296C>T
n.1160+296C>T
n.450+296C>T
n.455+296C>T
n.1051+296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656560G>CCA397691367CTNS,CTNS-AS1c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.1128G>C
n.1143+296C>G
n.433+296C>G
n.438+296C>G
n.1034+296C>G
n.1160+296C>G
n.450+296C>G
n.455+296C>G
n.1051+296C>G
17g.3656560G=CA2243999003CTNS,CTNS-AS1c.535G= (p.Gly179=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.1128G=
n.1143+296C=
n.433+296C=
n.438+296C=
n.1034+296C=
n.1160+296C=
n.450+296C=
n.455+296C=
n.1051+296C=
17g.3656560G>TCA397691368CTNS,CTNS-AS1c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.1128G>T
n.1143+296C>A
n.433+296C>A
n.438+296C>A
n.1034+296C>A
n.1160+296C>A
n.450+296C>A
n.455+296C>A
n.1051+296C>A
17g.3656561G>ACA397691369CTNS,CTNS-AS1c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.1129G>A
n.1143+295C>T
n.433+295C>T
n.438+295C>T
n.1034+295C>T
n.1160+295C>T
n.450+295C>T
n.455+295C>T
n.1051+295C>T
 gnomAD v4
17g.3656561G>CCA397691370CTNS,CTNS-AS1c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.1129G>C
n.1143+295C>G
n.433+295C>G
n.438+295C>G
n.1034+295C>G
n.1160+295C>G
n.450+295C>G
n.455+295C>G
n.1051+295C>G
17g.3656561G>TCA397691371CTNS,CTNS-AS1c.536G>T (p.Gly179Val)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.1129G>T
n.1143+295C>A
n.433+295C>A
n.438+295C>A
n.1034+295C>A
n.1160+295C>A
n.450+295C>A
n.455+295C>A
n.1051+295C>A
17g.3656564_3656576delCA2573153166CTNS,CTNS-AS1c.539_551del (p.Leu180ProfsTer15)
c.-215_-203del (n.-215_-203del)
c.98_110del (p.Leu33ProfsTer15)
n.1132_1144del
n.1143+283_1143+295del
n.433+283_433+295del
n.438+283_438+295del
n.1034+283_1034+295del
n.1160+283_1160+295del
n.450+283_450+295del
n.455+283_455+295del
n.1051+283_1051+295del
 ClinVar dbSNP
17g.3656562C>ACA497462077CTNS,CTNS-AS1c.537C>A (p.Gly179=)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
n.1130C>A
n.1143+294G>T
n.433+294G>T
n.438+294G>T
n.1034+294G>T
n.1160+294G>T
n.450+294G>T
n.455+294G>T
n.1051+294G>T
17g.3656562C=CA2243999004CTNS,CTNS-AS1c.537C= (p.Gly179=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.96C= (p.Gly32=)
n.1130C=
n.1143+294G=
n.433+294G=
n.438+294G=
n.1034+294G=
n.1160+294G=
n.450+294G=
n.455+294G=
n.1051+294G=
17g.3656562C>GCA287017546CTNS,CTNS-AS1c.537C>G (p.Gly179=)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
n.1130C>G
n.1143+294G>C
n.433+294G>C
n.438+294G>C
n.1034+294G>C
n.1160+294G>C
n.450+294G>C
n.455+294G>C
n.1051+294G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656562C>TCA497462078CTNS,CTNS-AS1c.537C>T (p.Gly179=)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
n.1130C>T
n.1143+294G>A
n.433+294G>A
n.438+294G>A
n.1034+294G>A
n.1160+294G>A
n.450+294G>A
n.455+294G>A
n.1051+294G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656566_3656568delCA2635423729CTNS,CTNS-AS1c.541_543del (p.Leu181del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
c.100_102del (p.Leu34del)
n.1134_1136del
n.1143+292_1143+294del
n.433+292_433+294del
n.438+292_438+294del
n.1034+292_1034+294del
n.1160+292_1160+294del
n.450+292_450+294del
n.455+292_455+294del
n.1051+292_1051+294del
 gnomAD v4
17g.3656563C>ACA397691374CTNS,CTNS-AS1c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.1131C>A
n.1143+293G>T
n.433+293G>T
n.438+293G>T
n.1034+293G>T
n.1160+293G>T
n.450+293G>T
n.455+293G>T
n.1051+293G>T
17g.3656563C>GCA397691372CTNS,CTNS-AS1c.538C>G (p.Leu180Val)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.1131C>G
n.1143+293G>C
n.433+293G>C
n.438+293G>C
n.1034+293G>C
n.1160+293G>C
n.450+293G>C
n.455+293G>C
n.1051+293G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656563C>TCA397691373CTNS,CTNS-AS1c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.1131C>T
n.1143+293G>A
n.433+293G>A
n.438+293G>A
n.1034+293G>A
n.1160+293G>A
n.450+293G>A
n.455+293G>A
n.1051+293G>A
17g.3656564T>ACA397691375CTNS,CTNS-AS1c.539T>A (p.Leu180His)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.1132T>A
n.1143+292A>T
n.433+292A>T
n.438+292A>T
n.1034+292A>T
n.1160+292A>T
n.450+292A>T
n.455+292A>T
n.1051+292A>T
 gnomAD v4
17g.3656564T>CCA397691376CTNS,CTNS-AS1c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.1132T>C
n.1143+292A>G
n.433+292A>G
n.438+292A>G
n.1034+292A>G
n.1160+292A>G
n.450+292A>G
n.455+292A>G
n.1051+292A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656564T>GCA397691377CTNS,CTNS-AS1c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.1132T>G
n.1143+292A>C
n.433+292A>C
n.438+292A>C
n.1034+292A>C
n.1160+292A>C
n.450+292A>C
n.455+292A>C
n.1051+292A>C
 gnomAD v4
17g.3656564T=CA2243999005CTNS,CTNS-AS1c.539T= (p.Leu180=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.98T= (p.Leu33=)
n.1132T=
n.1143+292A=
n.433+292A=
n.438+292A=
n.1034+292A=
n.1160+292A=
n.450+292A=
n.455+292A=
n.1051+292A=
17g.3656565C>ACA497462079CTNS,CTNS-AS1c.540C>A (p.Leu180=)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.99C>A (p.Leu33=)
n.1133C>A
n.1143+291G>T
n.433+291G>T
n.438+291G>T
n.1034+291G>T
n.1160+291G>T
n.450+291G>T
n.455+291G>T
n.1051+291G>T
17g.3656565C=CA2243999006CTNS,CTNS-AS1c.540C= (p.Leu180=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.99C= (p.Leu33=)
n.1133C=
n.1143+291G=
n.433+291G=
n.438+291G=
n.1034+291G=
n.1160+291G=
n.450+291G=
n.455+291G=
n.1051+291G=
17g.3656565C>GCA497462080CTNS,CTNS-AS1c.540C>G (p.Leu180=)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.99C>G (p.Leu33=)
n.1133C>G
n.1143+291G>C
n.433+291G>C
n.438+291G>C
n.1034+291G>C
n.1160+291G>C
n.450+291G>C
n.455+291G>C
n.1051+291G>C
17g.3656565C>TCA8291770CTNS,CTNS-AS1c.540C>T (p.Leu180=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.99C>T (p.Leu33=)
n.1133C>T
n.1143+291G>A
n.433+291G>A
n.438+291G>A
n.1034+291G>A
n.1160+291G>A
n.450+291G>A
n.455+291G>A
n.1051+291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656566C>ACA397691378CTNS,CTNS-AS1c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.1134C>A
n.1143+290G>T
n.433+290G>T
n.438+290G>T
n.1034+290G>T
n.1160+290G>T
n.450+290G>T
n.455+290G>T
n.1051+290G>T
17g.3656566C=CA2243999007CTNS,CTNS-AS1c.541C= (p.Leu181=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.1134C=
n.1143+290G=
n.433+290G=
n.438+290G=
n.1034+290G=
n.1160+290G=
n.450+290G=
n.455+290G=
n.1051+290G=
17g.3656566C>GCA397691379CTNS,CTNS-AS1c.541C>G (p.Leu181Val)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.1134C>G
n.1143+290G>C
n.433+290G>C
n.438+290G>C
n.1034+290G>C
n.1160+290G>C
n.450+290G>C
n.455+290G>C
n.1051+290G>C
17g.3656566C>TCA397691380CTNS,CTNS-AS1c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.1134C>T
n.1143+290G>A
n.433+290G>A
n.438+290G>A
n.1034+290G>A
n.1160+290G>A
n.450+290G>A
n.455+290G>A
n.1051+290G>A
 dbSNP
17g.3656567T>ACA397691381CTNS,CTNS-AS1c.542T>A (p.Leu181His)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.101T>A (p.Leu34His)
n.1135T>A
n.1143+289A>T
n.433+289A>T
n.438+289A>T
n.1034+289A>T
n.1160+289A>T
n.450+289A>T
n.455+289A>T
n.1051+289A>T
17g.3656567T>CCA397691382CTNS,CTNS-AS1c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.1135T>C
n.1143+289A>G
n.433+289A>G
n.438+289A>G
n.1034+289A>G
n.1160+289A>G
n.450+289A>G
n.455+289A>G
n.1051+289A>G
17g.3656567T>GCA397691383CTNS,CTNS-AS1c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.1135T>G
n.1143+289A>C
n.433+289A>C
n.438+289A>C
n.1034+289A>C
n.1160+289A>C
n.450+289A>C
n.455+289A>C
n.1051+289A>C
17g.3656568C>ACA497462081CTNS,CTNS-AS1c.543C>A (p.Leu181=)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.102C>A (p.Leu34=)
n.1136C>A
n.1143+288G>T
n.433+288G>T
n.438+288G>T
n.1034+288G>T
n.1160+288G>T
n.450+288G>T
n.455+288G>T
n.1051+288G>T
17g.3656568C>GCA497462082CTNS,CTNS-AS1c.543C>G (p.Leu181=)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.102C>G (p.Leu34=)
n.1136C>G
n.1143+288G>C
n.433+288G>C
n.438+288G>C
n.1034+288G>C
n.1160+288G>C
n.450+288G>C
n.455+288G>C
n.1051+288G>C
17g.3656568C>TCA497462083CTNS,CTNS-AS1c.543C>T (p.Leu181=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.102C>T (p.Leu34=)
n.1136C>T
n.1143+288G>A
n.433+288G>A
n.438+288G>A
n.1034+288G>A
n.1160+288G>A
n.450+288G>A
n.455+288G>A
n.1051+288G>A
17g.3656569T>ACA397691384CTNS,CTNS-AS1c.544T>A (p.Trp182Arg)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.103T>A (p.Trp35Arg)
n.1137T>A
n.1143+287A>T
n.433+287A>T
n.438+287A>T
n.1034+287A>T
n.1160+287A>T
n.450+287A>T
n.455+287A>T
n.1051+287A>T
17g.3656569T>CCA8291771CTNS,CTNS-AS1c.544T>C (p.Trp182Arg)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.103T>C (p.Trp35Arg)
n.1137T>C
n.1143+287A>G
n.433+287A>G
n.438+287A>G
n.1034+287A>G
n.1160+287A>G
n.450+287A>G
n.455+287A>G
n.1051+287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656569T>GCA397691385CTNS,CTNS-AS1c.544T>G (p.Trp182Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.103T>G (p.Trp35Gly)
n.1137T>G
n.1143+287A>C
n.433+287A>C
n.438+287A>C
n.1034+287A>C
n.1160+287A>C
n.450+287A>C
n.455+287A>C
n.1051+287A>C
17g.3656569T=CA2243999008CTNS,CTNS-AS1c.544T= (p.Trp182=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.103T= (p.Trp35=)
n.1137T=
n.1143+287A=
n.433+287A=
n.438+287A=
n.1034+287A=
n.1160+287A=
n.450+287A=
n.455+287A=
n.1051+287A=
17g.3656570G>ACA397691388CTNS,CTNS-AS1c.545G>A (p.Trp182Ter)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.104G>A (p.Trp35Ter)
n.1138G>A
n.1143+286C>T
n.433+286C>T
n.438+286C>T
n.1034+286C>T
n.1160+286C>T
n.450+286C>T
n.455+286C>T
n.1051+286C>T
 ClinVar
17g.3656570G>CCA397691387CTNS,CTNS-AS1c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.104G>C (p.Trp35Ser)
n.1138G>C
n.1143+286C>G
n.433+286C>G
n.438+286C>G
n.1034+286C>G
n.1160+286C>G
n.450+286C>G
n.455+286C>G
n.1051+286C>G
17g.3656570G>TCA397691386CTNS,CTNS-AS1c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.104G>T (p.Trp35Leu)
n.1138G>T
n.1143+286C>A
n.433+286C>A
n.438+286C>A
n.1034+286C>A
n.1160+286C>A
n.450+286C>A
n.455+286C>A
n.1051+286C>A
17g.3656571G>ACA397691389CTNS,CTNS-AS1c.546G>A (p.Trp182Ter)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.105G>A (p.Trp35Ter)
n.1139G>A
n.1143+285C>T
n.433+285C>T
n.438+285C>T
n.1034+285C>T
n.1160+285C>T
n.450+285C>T
n.455+285C>T
n.1051+285C>T
 ClinVar
17g.3656571G>CCA397691390CTNS,CTNS-AS1c.546G>C (p.Trp182Cys)
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.105G>C (p.Trp35Cys)
n.1139G>C
n.1143+285C>G
n.433+285C>G
n.438+285C>G
n.1034+285C>G
n.1160+285C>G
n.450+285C>G
n.455+285C>G
n.1051+285C>G
17g.3656571G>TCA397691391CTNS,CTNS-AS1c.546G>T (p.Trp182Cys)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.105G>T (p.Trp35Cys)
n.1139G>T
n.1143+285C>A
n.433+285C>A
n.438+285C>A
n.1034+285C>A
n.1160+285C>A
n.450+285C>A
n.455+285C>A
n.1051+285C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656572G>ACA397691392CTNS,CTNS-AS1c.547G>A (p.Val183Met)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.1140G>A
n.1143+284C>T
n.433+284C>T
n.438+284C>T
n.1034+284C>T
n.1160+284C>T
n.450+284C>T
n.455+284C>T
n.1051+284C>T
17g.3656572G>CCA397691393CTNS,CTNS-AS1c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.1140G>C
n.1143+284C>G
n.433+284C>G
n.438+284C>G
n.1034+284C>G
n.1160+284C>G
n.450+284C>G
n.455+284C>G
n.1051+284C>G
17g.3656572G>TCA397691394CTNS,CTNS-AS1c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.1140G>T
n.1143+284C>A
n.433+284C>A
n.438+284C>A
n.1034+284C>A
n.1160+284C>A
n.450+284C>A
n.455+284C>A
n.1051+284C>A
17g.3656572_3656599delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCCCA2243999009CTNS,CTNS-AS1c.547_561+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
c.-207_-193+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
c.106_120+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
n.1140_1154+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC
n.1143+257_1143+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.433+257_433+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.438+257_438+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.1034+257_1034+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.1160+257_1160+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.450+257_450+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.455+257_455+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
n.1051+257_1051+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC
17g.3656573T>ACA397691395CTNS,CTNS-AS1c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.1141T>A
n.1143+283A>T
n.433+283A>T
n.438+283A>T
n.1034+283A>T
n.1160+283A>T
n.450+283A>T
n.455+283A>T
n.1051+283A>T
17g.3656573T>CCA397691397CTNS,CTNS-AS1c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.1141T>C
n.1143+283A>G
n.433+283A>G
n.438+283A>G
n.1034+283A>G
n.1160+283A>G
n.450+283A>G
n.455+283A>G
n.1051+283A>G
17g.3656573T>GCA397691396CTNS,CTNS-AS1c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.1141T>G
n.1143+283A>C
n.433+283A>C
n.438+283A>C
n.1034+283A>C
n.1160+283A>C
n.450+283A>C
n.455+283A>C
n.1051+283A>C
17g.3656584_3656610delCA342080CTNS,CTNS-AS1c.559_561+24del
c.-195_-193+24del
c.118_120+24del
n.1152_1154+24del
n.1143+257_1143+283del
n.433+257_433+283del
n.438+257_438+283del
n.1034+257_1034+283del
n.1160+257_1160+283del
n.450+257_450+283del
n.455+257_455+283del
n.1051+257_1051+283del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656574G>ACA497462086CTNS,CTNS-AS1c.549G>A (p.Val183=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
n.1142G>A
n.1143+282C>T
n.433+282C>T
n.438+282C>T
n.1034+282C>T
n.1160+282C>T
n.450+282C>T
n.455+282C>T
n.1051+282C>T
17g.3656574G>CCA497462085CTNS,CTNS-AS1c.549G>C (p.Val183=)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
n.1142G>C
n.1143+282C>G
n.433+282C>G
n.438+282C>G
n.1034+282C>G
n.1160+282C>G
n.450+282C>G
n.455+282C>G
n.1051+282C>G
17g.3656574G>TCA497462084CTNS,CTNS-AS1c.549G>T (p.Val183=)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
n.1142G>T
n.1143+282C>A
n.433+282C>A
n.438+282C>A
n.1034+282C>A
n.1160+282C>A
n.450+282C>A
n.455+282C>A
n.1051+282C>A
17g.3656575C>ACA397691398CTNS,CTNS-AS1c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.1143C>A
n.1143+281G>T
n.433+281G>T
n.438+281G>T
n.1034+281G>T
n.1160+281G>T
n.450+281G>T
n.455+281G>T
n.1051+281G>T
17g.3656575C=CA2243999010CTNS,CTNS-AS1c.550C= (p.Pro184=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.109C= (p.Pro37=)
n.1143C=
n.1143+281G=
n.433+281G=
n.438+281G=
n.1034+281G=
n.1160+281G=
n.450+281G=
n.455+281G=
n.1051+281G=
17g.3656575C>GCA397691399CTNS,CTNS-AS1c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.1143C>G
n.1143+281G>C
n.433+281G>C
n.438+281G>C
n.1034+281G>C
n.1160+281G>C
n.450+281G>C
n.455+281G>C
n.1051+281G>C
17g.3656575C>TCA397691400CTNS,CTNS-AS1c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.1143C>T
n.1143+281G>A
n.433+281G>A
n.438+281G>A
n.1034+281G>A
n.1160+281G>A
n.450+281G>A
n.455+281G>A
n.1051+281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656576C>ACA397691403CTNS,CTNS-AS1c.551C>A (p.Pro184His)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
n.1144C>A
n.1143+280G>T
n.433+280G>T
n.438+280G>T
n.1034+280G>T
n.1160+280G>T
n.450+280G>T
n.455+280G>T
n.1051+280G>T
17g.3656576C=CA2243999011CTNS,CTNS-AS1c.551C= (p.Pro184=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.110C= (p.Pro37=)
n.1144C=
n.1143+280G=
n.433+280G=
n.438+280G=
n.1034+280G=
n.1160+280G=
n.450+280G=
n.455+280G=
n.1051+280G=
17g.3656576C>GCA397691401CTNS,CTNS-AS1c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.1144C>G
n.1143+280G>C
n.433+280G>C
n.438+280G>C
n.1034+280G>C
n.1160+280G>C
n.450+280G>C
n.455+280G>C
n.1051+280G>C
17g.3656576C>TCA397691402CTNS,CTNS-AS1c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.1144C>T
n.1143+280G>A
n.433+280G>A
n.438+280G>A
n.1034+280G>A
n.1160+280G>A
n.450+280G>A
n.455+280G>A
n.1051+280G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656577C>ACA497462087CTNS,CTNS-AS1c.552C>A (p.Pro184=)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
n.1145C>A
n.1143+279G>T
n.433+279G>T
n.438+279G>T
n.1034+279G>T
n.1160+279G>T
n.450+279G>T
n.455+279G>T
n.1051+279G>T
17g.3656577C>GCA497462089CTNS,CTNS-AS1c.552C>G (p.Pro184=)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
n.1145C>G
n.1143+279G>C
n.433+279G>C
n.438+279G>C
n.1034+279G>C
n.1160+279G>C
n.450+279G>C
n.455+279G>C
n.1051+279G>C
17g.3656577C>TCA497462088CTNS,CTNS-AS1c.552C>T (p.Pro184=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.111C>T (p.Pro37=)
n.1145C>T
n.1143+279G>A
n.433+279G>A
n.438+279G>A
n.1034+279G>A
n.1160+279G>A
n.450+279G>A
n.455+279G>A
n.1051+279G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656578T>ACA397691404CTNS,CTNS-AS1c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.1146T>A
n.1143+278A>T
n.433+278A>T
n.438+278A>T
n.1034+278A>T
n.1160+278A>T
n.450+278A>T
n.455+278A>T
n.1051+278A>T
17g.3656578T>CCA397691406CTNS,CTNS-AS1c.553T>C (p.Tyr185His)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.1146T>C
n.1143+278A>G
n.433+278A>G
n.438+278A>G
n.1034+278A>G
n.1160+278A>G
n.450+278A>G
n.455+278A>G
n.1051+278A>G
17g.3656578T>GCA397691405CTNS,CTNS-AS1c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.1146T>G
n.1143+278A>C
n.433+278A>C
n.438+278A>C
n.1034+278A>C
n.1160+278A>C
n.450+278A>C
n.455+278A>C
n.1051+278A>C
17g.3656579A=CA2243999012CTNS,CTNS-AS1c.554A= (p.Tyr185=)
c.-200A= (n.-200A=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.1147A=
n.1143+277T=
n.433+277T=
n.438+277T=
n.1034+277T=
n.1160+277T=
n.450+277T=
n.455+277T=
n.1051+277T=
17g.3656579A>CCA397691407CTNS,CTNS-AS1c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.1147A>C
n.1143+277T>G
n.433+277T>G
n.438+277T>G
n.1034+277T>G
n.1160+277T>G
n.450+277T>G
n.455+277T>G
n.1051+277T>G
17g.3656579A>GCA10587265CTNS,CTNS-AS1c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.1147A>G
n.1143+277T>C
n.433+277T>C
n.438+277T>C
n.1034+277T>C
n.1160+277T>C
n.450+277T>C
n.455+277T>C
n.1051+277T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656579A>TCA397691408CTNS,CTNS-AS1c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.1147A>T
n.1143+277T>A
n.433+277T>A
n.438+277T>A
n.1034+277T>A
n.1160+277T>A
n.450+277T>A
n.455+277T>A
n.1051+277T>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656580C>ACA397691409CTNS,CTNS-AS1c.555C>A (p.Tyr185Ter)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
n.1148C>A
n.1143+276G>T
n.433+276G>T
n.438+276G>T
n.1034+276G>T
n.1160+276G>T
n.450+276G>T
n.455+276G>T
n.1051+276G>T
17g.3656580C>GCA397691410CTNS,CTNS-AS1c.555C>G (p.Tyr185Ter)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
n.1148C>G
n.1143+276G>C
n.433+276G>C
n.438+276G>C
n.1034+276G>C
n.1160+276G>C
n.450+276G>C
n.455+276G>C
n.1051+276G>C
17g.3656580C>TCA497462090CTNS,CTNS-AS1c.555C>T (p.Tyr185=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.114C>T (p.Tyr38=)
n.1148C>T
n.1143+276G>A
n.433+276G>A
n.438+276G>A
n.1034+276G>A
n.1160+276G>A
n.450+276G>A
n.455+276G>A
n.1051+276G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656581A=CA2243999013CTNS,CTNS-AS1c.556A= (p.Ile186=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.115A= (p.Ile39=)
n.1149A=
n.1143+275T=
n.433+275T=
n.438+275T=
n.1034+275T=
n.1160+275T=
n.450+275T=
n.455+275T=
n.1051+275T=
17g.3656581A>CCA8291772CTNS,CTNS-AS1c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.1149A>C
n.1143+275T>G
n.433+275T>G
n.438+275T>G
n.1034+275T>G
n.1160+275T>G
n.450+275T>G
n.455+275T>G
n.1051+275T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656581A>GCA8291773CTNS,CTNS-AS1c.556A>G (p.Ile186Val)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.1149A>G
n.1143+275T>C
n.433+275T>C
n.438+275T>C
n.1034+275T>C
n.1160+275T>C
n.450+275T>C
n.455+275T>C
n.1051+275T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656581A>TCA397691411CTNS,CTNS-AS1c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.1149A>T
n.1143+275T>A
n.433+275T>A
n.438+275T>A
n.1034+275T>A
n.1160+275T>A
n.450+275T>A
n.455+275T>A
n.1051+275T>A
17g.3656582T>ACA397691412CTNS,CTNS-AS1c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.1150T>A
n.1143+274A>T
n.433+274A>T
n.438+274A>T
n.1034+274A>T
n.1160+274A>T
n.450+274A>T
n.455+274A>T
n.1051+274A>T
 gnomAD v4
17g.3656582T>CCA397691413CTNS,CTNS-AS1c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.1150T>C
n.1143+274A>G
n.433+274A>G
n.438+274A>G
n.1034+274A>G
n.1160+274A>G
n.450+274A>G
n.455+274A>G
n.1051+274A>G
17g.3656582T>GCA397691414CTNS,CTNS-AS1c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.1150T>G
n.1143+274A>C
n.433+274A>C
n.438+274A>C
n.1034+274A>C
n.1160+274A>C
n.450+274A>C
n.455+274A>C
n.1051+274A>C
17g.3656583C>ACA497462092CTNS,CTNS-AS1c.558C>A (p.Ile186=)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
n.1151C>A
n.1143+273G>T
n.433+273G>T
n.438+273G>T
n.1034+273G>T
n.1160+273G>T
n.450+273G>T
n.455+273G>T
n.1051+273G>T
17g.3656583C>GCA397691415CTNS,CTNS-AS1c.558C>G (p.Ile186Met)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.1151C>G
n.1143+273G>C
n.433+273G>C
n.438+273G>C
n.1034+273G>C
n.1160+273G>C
n.450+273G>C
n.455+273G>C
n.1051+273G>C
17g.3656583C>TCA497462091CTNS,CTNS-AS1c.558C>T (p.Ile186=)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.117C>T (p.Ile39=)
n.1151C>T
n.1143+273G>A
n.433+273G>A
n.438+273G>A
n.1034+273G>A
n.1160+273G>A
n.450+273G>A
n.455+273G>A
n.1051+273G>A
17g.3656584A=CA2243999014CTNS,CTNS-AS1c.559A= (p.Lys187=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.118A= (p.Lys40=)
n.1152A=
n.1143+272T=
n.433+272T=
n.438+272T=
n.1034+272T=
n.1160+272T=
n.450+272T=
n.455+272T=
n.1051+272T=
17g.3656584A>CCA397691416CTNS,CTNS-AS1c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.1152A>C
n.1143+272T>G
n.433+272T>G
n.438+272T>G
n.1034+272T>G
n.1160+272T>G
n.450+272T>G
n.455+272T>G
n.1051+272T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.3656584A>GCA397691418CTNS,CTNS-AS1c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.1152A>G
n.1143+272T>C
n.433+272T>C
n.438+272T>C
n.1034+272T>C
n.1160+272T>C
n.450+272T>C
n.455+272T>C
n.1051+272T>C
17g.3656584A>TCA397691417CTNS,CTNS-AS1c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.1152A>T
n.1143+272T>A
n.433+272T>A
n.438+272T>A
n.1034+272T>A
n.1160+272T>A
n.450+272T>A
n.455+272T>A
n.1051+272T>A
17g.3656585A>CCA397691419CTNS,CTNS-AS1c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.1153A>C
n.1143+271T>G
n.433+271T>G
n.438+271T>G
n.1034+271T>G
n.1160+271T>G
n.450+271T>G
n.455+271T>G
n.1051+271T>G
17g.3656585A>GCA397691420CTNS,CTNS-AS1c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.1153A>G
n.1143+271T>C
n.433+271T>C
n.438+271T>C
n.1034+271T>C
n.1160+271T>C
n.450+271T>C
n.455+271T>C
n.1051+271T>C
17g.3656585A>TCA397691421CTNS,CTNS-AS1c.560A>T (p.Lys187Met)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.119A>T (p.Lys40Met)
n.1153A>T
n.1143+271T>A
n.433+271T>A
n.438+271T>A
n.1034+271T>A
n.1160+271T>A
n.450+271T>A
n.455+271T>A
n.1051+271T>A
17g.3656585_3656586delinsAGCA2243999015CTNS,CTNS-AS1c.560_561delinsAG (p.Lys187=)
c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG)
c.119_120delinsAG (p.Lys40=)
n.1153_1154delinsAG
n.1143+270_1143+271delinsCT
n.433+270_433+271delinsCT
n.438+270_438+271delinsCT
n.1034+270_1034+271delinsCT
n.1160+270_1160+271delinsCT
n.450+270_450+271delinsCT
n.455+270_455+271delinsCT
n.1051+270_1051+271delinsCT
17g.3656586G>ACA497462093CTNS,CTNS-AS1c.561G>A (p.Lys187=)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.120G>A (p.Lys40=)
n.1154G>A
n.1143+270C>T
n.433+270C>T
n.438+270C>T
n.1034+270C>T
n.1160+270C>T
n.450+270C>T
n.455+270C>T
n.1051+270C>T
17g.3656586G>CCA397691422CTNS,CTNS-AS1c.561G>C (p.Lys187Asn)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
n.1154G>C
n.1143+270C>G
n.433+270C>G
n.438+270C>G
n.1034+270C>G
n.1160+270C>G
n.450+270C>G
n.455+270C>G
n.1051+270C>G
17g.3656586G>TCA397691423CTNS,CTNS-AS1c.561G>T (p.Lys187Asn)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
n.1154G>T
n.1143+270C>A
n.433+270C>A
n.438+270C>A
n.1034+270C>A
n.1160+270C>A
n.450+270C>A
n.455+270C>A
n.1051+270C>A
17g.3656587delCA278484CTNS,CTNS-AS1c.561+1del
c.-193+1del
c.120+1del
n.1154+1del
n.1143+270del
n.433+270del
n.438+270del
n.1034+270del
n.1160+270del
n.450+270del
n.455+270del
n.1051+270del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.3656587G>ACA397691424CTNS,CTNS-AS1c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.-193+1G>A (n.-193+1G>A)
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.1154+1G>A
n.1143+269C>T
n.433+269C>T
n.438+269C>T
n.1034+269C>T
n.1160+269C>T
n.450+269C>T
n.455+269C>T
n.1051+269C>T
 gnomAD v4
17g.3656587G>CCA397691425CTNS,CTNS-AS1c.561+1G>C (n.561+1G>C)
c.-193+1G>C (n.-193+1G>C)
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.1154+1G>C
n.1143+269C>G
n.433+269C>G
n.438+269C>G
n.1034+269C>G
n.1160+269C>G
n.450+269C>G
n.455+269C>G
n.1051+269C>G
17g.3656587G>TCA397691426CTNS,CTNS-AS1c.561+1G>T (n.561+1G>T)
c.-193+1G>T (n.-193+1G>T)
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.1154+1G>T
n.1143+269C>A
n.433+269C>A
n.438+269C>A
n.1034+269C>A
n.1160+269C>A
n.450+269C>A
n.455+269C>A
n.1051+269C>A
17g.3656588T>ACA397691428CTNS,CTNS-AS1c.561+2T>A (n.561+2T>A)
c.-193+2T>A (n.-193+2T>A)
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.1154+2T>A
n.1143+268A>T
n.433+268A>T
n.438+268A>T
n.1034+268A>T
n.1160+268A>T
n.450+268A>T
n.455+268A>T
n.1051+268A>T
17g.3656588T>CCA397691429CTNS,CTNS-AS1c.561+2T>C (n.561+2T>C)
c.-193+2T>C (n.-193+2T>C)
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.1154+2T>C
n.1143+268A>G
n.433+268A>G
n.438+268A>G
n.1034+268A>G
n.1160+268A>G
n.450+268A>G
n.455+268A>G
n.1051+268A>G
17g.3656588T>GCA397691427CTNS,CTNS-AS1c.561+2T>G (n.561+2T>G)
c.-193+2T>G (n.-193+2T>G)
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
n.1154+2T>G
n.1143+268A>C
n.433+268A>C
n.438+268A>C
n.1034+268A>C
n.1160+268A>C
n.450+268A>C
n.455+268A>C
n.1051+268A>C
17g.3656589A=CA2243999016CTNS,CTNS-AS1c.561+3A= (n.561+3A=)
c.-193+3A= (n.-193+3A=)
c.120+3A= (n.120+3A=)
n.1154+3A=
n.1143+267T=
n.433+267T=
n.438+267T=
n.1034+267T=
n.1160+267T=
n.450+267T=
n.455+267T=
n.1051+267T=
17g.3656589A>GCA8291774CTNS,CTNS-AS1c.561+3A>G (n.561+3A>G)
c.-193+3A>G (n.-193+3A>G)
c.120+3A>G (n.120+3A>G)
n.1154+3A>G
n.1143+267T>C
n.433+267T>C
n.438+267T>C
n.1034+267T>C
n.1160+267T>C
n.450+267T>C
n.455+267T>C
n.1051+267T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656590C=CA2243999017CTNS,CTNS-AS1c.561+4C= (n.561+4C=)
c.-193+4C= (n.-193+4C=)
c.120+4C= (n.120+4C=)
n.1154+4C=
n.1143+266G=
n.433+266G=
n.438+266G=
n.1034+266G=
n.1160+266G=
n.450+266G=
n.455+266G=
n.1051+266G=
17g.3656590C>TCA8291775CTNS,CTNS-AS1c.561+4C>T (n.561+4C>T)
c.-193+4C>T (n.-193+4C>T)
c.120+4C>T (n.120+4C>T)
n.1154+4C>T
n.1143+266G>A
n.433+266G>A
n.438+266G>A
n.1034+266G>A
n.1160+266G>A
n.450+266G>A
n.455+266G>A
n.1051+266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656591G>ACA287017613CTNS,CTNS-AS1c.561+5G>A (n.561+5G>A)
c.-193+5G>A (n.-193+5G>A)
c.120+5G>A (n.120+5G>A)
n.1154+5G>A
n.1143+265C>T
n.433+265C>T
n.438+265C>T
n.1034+265C>T
n.1160+265C>T
n.450+265C>T
n.455+265C>T
n.1051+265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656591G=CA2243999018CTNS,CTNS-AS1c.561+5G= (n.561+5G=)
c.-193+5G= (n.-193+5G=)
c.120+5G= (n.120+5G=)
n.1154+5G=
n.1143+265C=
n.433+265C=
n.438+265C=
n.1034+265C=
n.1160+265C=
n.450+265C=
n.455+265C=
n.1051+265C=
17g.3656592G>ACA2243999020CTNS,CTNS-AS1c.561+6G>A (n.561+6G>A)
c.-193+6G>A (n.-193+6G>A)
c.120+6G>A (n.120+6G>A)
n.1154+6G>A
n.1143+264C>T
n.433+264C>T
n.438+264C>T
n.1034+264C>T
n.1160+264C>T
n.450+264C>T
n.455+264C>T
n.1051+264C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656592G=CA2243999019CTNS,CTNS-AS1c.561+6G= (n.561+6G=)
c.-193+6G= (n.-193+6G=)
c.120+6G= (n.120+6G=)
n.1154+6G=
n.1143+264C=
n.433+264C=
n.438+264C=
n.1034+264C=
n.1160+264C=
n.450+264C=
n.455+264C=
n.1051+264C=
17g.3656593C>ACA2576123878CTNS,CTNS-AS1c.561+7C>A (n.561+7C>A)
c.-193+7C>A (n.-193+7C>A)
c.120+7C>A (n.120+7C>A)
n.1154+7C>A
n.1143+263G>T
n.433+263G>T
n.438+263G>T
n.1034+263G>T
n.1160+263G>T
n.450+263G>T
n.455+263G>T
n.1051+263G>T
17g.3656593C=CA2243999021CTNS,CTNS-AS1c.561+7C= (n.561+7C=)
c.-193+7C= (n.-193+7C=)
c.120+7C= (n.120+7C=)
n.1154+7C=
n.1143+263G=
n.433+263G=
n.438+263G=
n.1034+263G=
n.1160+263G=
n.450+263G=
n.455+263G=
n.1051+263G=
17g.3656593C>GCA624850965CTNS,CTNS-AS1c.561+7C>G (n.561+7C>G)
c.-193+7C>G (n.-193+7C>G)
c.120+7C>G (n.120+7C>G)
n.1154+7C>G
n.1143+263G>C
n.433+263G>C
n.438+263G>C
n.1034+263G>C
n.1160+263G>C
n.450+263G>C
n.455+263G>C
n.1051+263G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656593C>TCA2740095193CTNS,CTNS-AS1c.561+7C>T (n.561+7C>T)
c.-193+7C>T (n.-193+7C>T)
c.120+7C>T (n.120+7C>T)
n.1154+7C>T
n.1143+263G>A
n.433+263G>A
n.438+263G>A
n.1034+263G>A
n.1160+263G>A
n.450+263G>A
n.455+263G>A
n.1051+263G>A
 ClinVar
17g.3656594C>GCA2573153167CTNS,CTNS-AS1c.561+8C>G (n.561+8C>G)
c.-193+8C>G (n.-193+8C>G)
c.120+8C>G (n.120+8C>G)
n.1154+8C>G
n.1143+262G>C
n.433+262G>C
n.438+262G>C
n.1034+262G>C
n.1160+262G>C
n.450+262G>C
n.455+262G>C
n.1051+262G>C
 ClinVar dbSNP
17g.3656594C>TCA2740095194CTNS,CTNS-AS1c.561+8C>T (n.561+8C>T)
c.-193+8C>T (n.-193+8C>T)
c.120+8C>T (n.120+8C>T)
n.1154+8C>T
n.1143+262G>A
n.433+262G>A
n.438+262G>A
n.1034+262G>A
n.1160+262G>A
n.450+262G>A
n.455+262G>A
n.1051+262G>A
 ClinVar
17g.3656596T=CA2243999022CTNS,CTNS-AS1c.561+10T= (n.561+10T=)
c.-193+10T= (n.-193+10T=)
c.120+10T= (n.120+10T=)
n.1154+10T=
n.1143+260A=
n.433+260A=
n.438+260A=
n.1034+260A=
n.1160+260A=
n.450+260A=
n.455+260A=
n.1051+260A=
17g.3656597G>ACA2635423730CTNS,CTNS-AS1c.561+11G>A (n.561+11G>A)
c.-193+11G>A (n.-193+11G>A)
c.120+11G>A (n.120+11G>A)
n.1154+11G>A
n.1143+259C>T
n.433+259C>T
n.438+259C>T
n.1034+259C>T
n.1160+259C>T
n.450+259C>T
n.455+259C>T
n.1051+259C>T
 gnomAD v4
17g.3656597dupCA2243999023CTNS,CTNS-AS1c.561+11dup (n.561+11dup)
c.-193+11dup (n.-193+11dup)
c.120+11dup (n.120+11dup)
n.1154+11dup
n.1143+259dup
n.433+259dup
n.438+259dup
n.1034+259dup
n.1160+259dup
n.450+259dup
n.455+259dup
n.1051+259dup
 dbSNP
17g.3656598C>TCA2740095195CTNS,CTNS-AS1c.561+12C>T (n.561+12C>T)
c.-193+12C>T (n.-193+12C>T)
c.120+12C>T (n.120+12C>T)
n.1154+12C>T
n.1143+258G>A
n.433+258G>A
n.438+258G>A
n.1034+258G>A
n.1160+258G>A
n.450+258G>A
n.455+258G>A
n.1051+258G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched