Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656489_3656500dup | CA2635423726 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu) c.-290_-279dup (n.-290_-279dup) c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu) n.1057_1068dup n.1143+356_1143+367dup n.433+356_433+367dup n.438+356_438+367dup n.1034+356_1034+367dup n.1160+356_1160+367dup n.450+356_450+367dup n.455+356_455+367dup n.1051+356_1051+367dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656491A= | CA2243998973 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A= (p.Ile156=) c.-288A= (n.-288A=) c.25A= (p.Ile9=) n.1059A= n.1143+365T= n.433+365T= n.438+365T= n.1034+365T= n.1160+365T= n.450+365T= n.455+365T= n.1051+365T= | |
17 | g.3656491A>C | CA397691224 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.-288A>C (n.-288A>C) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.1059A>C n.1143+365T>G n.433+365T>G n.438+365T>G n.1034+365T>G n.1160+365T>G n.450+365T>G n.455+365T>G n.1051+365T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656491A>G | CA397691225 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>G (p.Ile156Val) c.-288A>G (n.-288A>G) c.25A>G (p.Ile9Val) n.1059A>G n.1143+365T>C n.433+365T>C n.438+365T>C n.1034+365T>C n.1160+365T>C n.450+365T>C n.455+365T>C n.1051+365T>C | |
17 | g.3656491A>T | CA397691226 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.-288A>T (n.-288A>T) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.1059A>T n.1143+365T>A n.433+365T>A n.438+365T>A n.1034+365T>A n.1160+365T>A n.450+365T>A n.455+365T>A n.1051+365T>A | |
17 | g.3656492T>A | CA397691229 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.1060T>A n.1143+364A>T n.433+364A>T n.438+364A>T n.1034+364A>T n.1160+364A>T n.450+364A>T n.455+364A>T n.1051+364A>T | |
17 | g.3656492T>C | CA397691228 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.-287T>C (n.-287T>C) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.1060T>C n.1143+364A>G n.433+364A>G n.438+364A>G n.1034+364A>G n.1160+364A>G n.450+364A>G n.455+364A>G n.1051+364A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656492T>G | CA397691227 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.-287T>G (n.-287T>G) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.1060T>G n.1143+364A>C n.433+364A>C n.438+364A>C n.1034+364A>C n.1160+364A>C n.450+364A>C n.455+364A>C n.1051+364A>C | |
17 | g.3656493T>A | CA497462033 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>A (p.Ile156=) c.-286T>A (n.-286T>A) c.27T>A (p.Ile9=) n.1061T>A n.1143+363A>T n.433+363A>T n.438+363A>T n.1034+363A>T n.1160+363A>T n.450+363A>T n.455+363A>T n.1051+363A>T | dbSNP |
17 | g.3656493T>C | CA497462032 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>C (p.Ile156=) c.-286T>C (n.-286T>C) c.27T>C (p.Ile9=) n.1061T>C n.1143+363A>G n.433+363A>G n.438+363A>G n.1034+363A>G n.1160+363A>G n.450+363A>G n.455+363A>G n.1051+363A>G | |
17 | g.3656493T>G | CA397691230 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>G (p.Ile156Met) c.-286T>G (n.-286T>G) c.27T>G (p.Ile9Met) n.1061T>G n.1143+363A>C n.433+363A>C n.438+363A>C n.1034+363A>C n.1160+363A>C n.450+363A>C n.455+363A>C n.1051+363A>C | |
17 | g.3656493T= | CA2243998974 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T= (p.Ile156=) c.-286T= (n.-286T=) c.27T= (p.Ile9=) n.1061T= n.1143+363A= n.433+363A= n.438+363A= n.1034+363A= n.1160+363A= n.450+363A= n.455+363A= n.1051+363A= | |
17 | g.3656494G>A | CA397691233 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.-285G>A (n.-285G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1062G>A n.1143+362C>T n.433+362C>T n.438+362C>T n.1034+362C>T n.1160+362C>T n.450+362C>T n.455+362C>T n.1051+362C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656494G>C | CA397691231 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1062G>C n.1143+362C>G n.433+362C>G n.438+362C>G n.1034+362C>G n.1160+362C>G n.450+362C>G n.455+362C>G n.1051+362C>G | |
17 | g.3656494G>T | CA397691232 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.-285G>T (n.-285G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1062G>T n.1143+362C>A n.433+362C>A n.438+362C>A n.1034+362C>A n.1160+362C>A n.450+362C>A n.455+362C>A n.1051+362C>A | |
17 | g.3656495G>A | CA397691234 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.-284G>A (n.-284G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1063G>A n.1143+361C>T n.433+361C>T n.438+361C>T n.1034+361C>T n.1160+361C>T n.450+361C>T n.455+361C>T n.1051+361C>T | |
17 | g.3656495G>C | CA397691235 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1063G>C n.1143+361C>G n.433+361C>G n.438+361C>G n.1034+361C>G n.1160+361C>G n.450+361C>G n.455+361C>G n.1051+361C>G | |
17 | g.3656495G>T | CA397691236 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.-284G>T (n.-284G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1063G>T n.1143+361C>A n.433+361C>A n.438+361C>A n.1034+361C>A n.1160+361C>A n.450+361C>A n.455+361C>A n.1051+361C>A | |
17 | g.3656496T>A | CA497462034 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>A (p.Gly157=) c.-283T>A (n.-283T>A) c.30T>A (p.Gly10=) n.1064T>A n.1143+360A>T n.433+360A>T n.438+360A>T n.1034+360A>T n.1160+360A>T n.450+360A>T n.455+360A>T n.1051+360A>T | |
17 | g.3656496T>C | CA497462036 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>C (p.Gly157=) c.-283T>C (n.-283T>C) c.30T>C (p.Gly10=) n.1064T>C n.1143+360A>G n.433+360A>G n.438+360A>G n.1034+360A>G n.1160+360A>G n.450+360A>G n.455+360A>G n.1051+360A>G | |
17 | g.3656496T>G | CA497462035 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>G (p.Gly157=) c.-283T>G (n.-283T>G) c.30T>G (p.Gly10=) n.1064T>G n.1143+360A>C n.433+360A>C n.438+360A>C n.1034+360A>C n.1160+360A>C n.450+360A>C n.455+360A>C n.1051+360A>C | |
17 | g.3656497C>A | CA397691237 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.-282C>A (n.-282C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.1065C>A n.1143+359G>T n.433+359G>T n.438+359G>T n.1034+359G>T n.1160+359G>T n.450+359G>T n.455+359G>T n.1051+359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656497C>G | CA397691238 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.-282C>G (n.-282C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.1065C>G n.1143+359G>C n.433+359G>C n.438+359G>C n.1034+359G>C n.1160+359G>C n.450+359G>C n.455+359G>C n.1051+359G>C | |
17 | g.3656497C>T | CA497462037 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.-282C>T (n.-282C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.1065C>T n.1143+359G>A n.433+359G>A n.438+359G>A n.1034+359G>A n.1160+359G>A n.450+359G>A n.455+359G>A n.1051+359G>A | |
17 | g.3656498T>A | CA397691239 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.-281T>A (n.-281T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.1066T>A n.1143+358A>T n.433+358A>T n.438+358A>T n.1034+358A>T n.1160+358A>T n.450+358A>T n.455+358A>T n.1051+358A>T | |
17 | g.3656498T>C | CA342075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.1066T>C n.1143+358A>G n.433+358A>G n.438+358A>G n.1034+358A>G n.1160+358A>G n.450+358A>G n.455+358A>G n.1051+358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656498T>G | CA397691240 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.1066T>G n.1143+358A>C n.433+358A>C n.438+358A>C n.1034+358A>C n.1160+358A>C n.450+358A>C n.455+358A>C n.1051+358A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656498T= | CA2243998975 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T= (p.Leu158=) c.-281T= (n.-281T=) c.32T= (p.Leu11=) n.1066T= n.1143+358A= n.433+358A= n.438+358A= n.1034+358A= n.1160+358A= n.450+358A= n.455+358A= n.1051+358A= | |
17 | g.3656499G>A | CA497462038 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.-280G>A (n.-280G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.1067G>A n.1143+357C>T n.433+357C>T n.438+357C>T n.1034+357C>T n.1160+357C>T n.450+357C>T n.455+357C>T n.1051+357C>T | ClinVar |
17 | g.3656499G>C | CA497462039 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.-280G>C (n.-280G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.1067G>C n.1143+357C>G n.433+357C>G n.438+357C>G n.1034+357C>G n.1160+357C>G n.450+357C>G n.455+357C>G n.1051+357C>G | |
17 | g.3656499G>T | CA497462041 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.-280G>T (n.-280G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.1067G>T n.1143+357C>A n.433+357C>A n.438+357C>A n.1034+357C>A n.1160+357C>A n.450+357C>A n.455+357C>A n.1051+357C>A | |
17 | g.3656500A= | CA2243998976 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A= (p.Ser159=) c.-279A= (n.-279A=) c.34A= (p.Ser12=) n.1068A= n.1143+356T= n.433+356T= n.438+356T= n.1034+356T= n.1160+356T= n.450+356T= n.455+356T= n.1051+356T= | |
17 | g.3656500A>C | CA397691241 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.-279A>C (n.-279A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.1068A>C n.1143+356T>G n.433+356T>G n.438+356T>G n.1034+356T>G n.1160+356T>G n.450+356T>G n.455+356T>G n.1051+356T>G | |
17 | g.3656500A>G | CA397691242 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1068A>G n.1143+356T>C n.433+356T>C n.438+356T>C n.1034+356T>C n.1160+356T>C n.450+356T>C n.455+356T>C n.1051+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656500A>T | CA397691243 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.-279A>T (n.-279A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.1068A>T n.1143+356T>A n.433+356T>A n.438+356T>A n.1034+356T>A n.1160+356T>A n.450+356T>A n.455+356T>A n.1051+356T>A | |
17 | g.3656501G>A | CA397691244 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.-278G>A (n.-278G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.1069G>A n.1143+355C>T n.433+355C>T n.438+355C>T n.1034+355C>T n.1160+355C>T n.450+355C>T n.455+355C>T n.1051+355C>T | |
17 | g.3656501G>C | CA397691246 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.-278G>C (n.-278G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.1069G>C n.1143+355C>G n.433+355C>G n.438+355C>G n.1034+355C>G n.1160+355C>G n.450+355C>G n.455+355C>G n.1051+355C>G | |
17 | g.3656501G>T | CA397691245 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.-278G>T (n.-278G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.1069G>T n.1143+355C>A n.433+355C>A n.438+355C>A n.1034+355C>A n.1160+355C>A n.450+355C>A n.455+355C>A n.1051+355C>A | |
17 | g.3656502C>A | CA397691247 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.-277C>A (n.-277C>A) c.36C>A (p.Ser12Arg) n.1070C>A n.1143+354G>T n.433+354G>T n.438+354G>T n.1034+354G>T n.1160+354G>T n.450+354G>T n.455+354G>T n.1051+354G>T | |
17 | g.3656502C>G | CA397691248 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.-277C>G (n.-277C>G) c.36C>G (p.Ser12Arg) n.1070C>G n.1143+354G>C n.433+354G>C n.438+354G>C n.1034+354G>C n.1160+354G>C n.450+354G>C n.455+354G>C n.1051+354G>C | |
17 | g.3656502C>T | CA497462042 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.36C>T (p.Ser12=) n.1070C>T n.1143+354G>A n.433+354G>A n.438+354G>A n.1034+354G>A n.1160+354G>A n.450+354G>A n.455+354G>A n.1051+354G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656502_3656503delinsCT | CA2243998977 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477_478delinsCT (p.Ser159=) c.-277_-276delinsCT (n.-277_-276delinsCT) c.36_37delinsCT (p.Ser12=) n.1070_1071delinsCT n.1143+353_1143+354delinsAG n.433+353_433+354delinsAG n.438+353_438+354delinsAG n.1034+353_1034+354delinsAG n.1160+353_1160+354delinsAG n.450+353_450+354delinsAG n.455+353_455+354delinsAG n.1051+353_1051+354delinsAG | |
17 | g.3656503T>A | CA397691249 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.1071T>A n.1143+353A>T n.433+353A>T n.438+353A>T n.1034+353A>T n.1160+353A>T n.450+353A>T n.455+353A>T n.1051+353A>T | |
17 | g.3656503T>C | CA397691250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.1071T>C n.1143+353A>G n.433+353A>G n.438+353A>G n.1034+353A>G n.1160+353A>G n.450+353A>G n.455+353A>G n.1051+353A>G | |
17 | g.3656503T>G | CA397691251 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>G (p.Phe160Val) c.-276T>G (n.-276T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) n.1071T>G n.1143+353A>C n.433+353A>C n.438+353A>C n.1034+353A>C n.1160+353A>C n.450+353A>C n.455+353A>C n.1051+353A>C | |
17 | g.3656504del | CA1139665058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479del (p.Phe160SerfsTer6) c.-275del (n.-275del) c.38del (p.Phe13SerfsTer6) c.479del (p.Phe160SerfsTer?) n.1072del n.1143+353del n.433+353del n.438+353del n.1034+353del n.1160+353del n.450+353del n.455+353del n.1051+353del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656504T>A | CA397691252 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.1072T>A n.1143+352A>T n.433+352A>T n.438+352A>T n.1034+352A>T n.1160+352A>T n.450+352A>T n.455+352A>T n.1051+352A>T | |
17 | g.3656504T>C | CA397691253 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.-275T>C (n.-275T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.1072T>C n.1143+352A>G n.433+352A>G n.438+352A>G n.1034+352A>G n.1160+352A>G n.450+352A>G n.455+352A>G n.1051+352A>G | |
17 | g.3656504T>G | CA397691254 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.-275T>G (n.-275T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.1072T>G n.1143+352A>C n.433+352A>C n.438+352A>C n.1034+352A>C n.1160+352A>C n.450+352A>C n.455+352A>C n.1051+352A>C | |
17 | g.3656505C>A | CA397691255 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>A (p.Phe160Leu) c.-274C>A (n.-274C>A) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.1073C>A n.1143+351G>T n.433+351G>T n.438+351G>T n.1034+351G>T n.1160+351G>T n.450+351G>T n.455+351G>T n.1051+351G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656505C= | CA2243998978 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C= (p.Phe160=) c.-274C= (n.-274C=) c.39C= (p.Phe13=) n.1073C= n.1143+351G= n.433+351G= n.438+351G= n.1034+351G= n.1160+351G= n.450+351G= n.455+351G= n.1051+351G= | |
17 | g.3656505C>G | CA397691256 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>G (p.Phe160Leu) c.-274C>G (n.-274C>G) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.1073C>G n.1143+351G>C n.433+351G>C n.438+351G>C n.1034+351G>C n.1160+351G>C n.450+351G>C n.455+351G>C n.1051+351G>C | |
17 | g.3656505C>T | CA8291753 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>T (p.Phe160=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.39C>T (p.Phe13=) n.1073C>T n.1143+351G>A n.433+351G>A n.438+351G>A n.1034+351G>A n.1160+351G>A n.450+351G>A n.455+351G>A n.1051+351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656506G>A | CA8291754 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-273G>A (n.-273G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.1074G>A n.1143+350C>T n.433+350C>T n.438+350C>T n.1034+350C>T n.1160+350C>T n.450+350C>T n.455+350C>T n.1051+350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656506G>C | CA397691258 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>C (p.Asp161His) c.-273G>C (n.-273G>C) c.40G>C (p.Asp14His) n.1074G>C n.1143+350C>G n.433+350C>G n.438+350C>G n.1034+350C>G n.1160+350C>G n.450+350C>G n.455+350C>G n.1051+350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656506G= | CA2243998979 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G= (p.Asp161=) c.-273G= (n.-273G=) c.40G= (p.Asp14=) n.1074G= n.1143+350C= n.433+350C= n.438+350C= n.1034+350C= n.1160+350C= n.450+350C= n.455+350C= n.1051+350C= | |
17 | g.3656506G>T | CA397691257 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-273G>T (n.-273G>T) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.1074G>T n.1143+350C>A n.433+350C>A n.438+350C>A n.1034+350C>A n.1160+350C>A n.450+350C>A n.455+350C>A n.1051+350C>A | |
17 | g.3656507_3656530del | CA2635423727 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482_505del (p.Asp161_Thr168del) c.-272_-249del (n.-272_-249del) c.41_64del (p.Asp14_Thr21del) n.1075_1098del n.1143+327_1143+350del n.433+327_433+350del n.438+327_438+350del n.1034+327_1034+350del n.1160+327_1160+350del n.450+327_450+350del n.455+327_455+350del n.1051+327_1051+350del | gnomAD v4 |
17 | g.3656507A>C | CA397691261 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-272A>C (n.-272A>C) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.1075A>C n.1143+349T>G n.433+349T>G n.438+349T>G n.1034+349T>G n.1160+349T>G n.450+349T>G n.455+349T>G n.1051+349T>G | |
17 | g.3656507A>G | CA397691259 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-272A>G (n.-272A>G) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.1075A>G n.1143+349T>C n.433+349T>C n.438+349T>C n.1034+349T>C n.1160+349T>C n.450+349T>C n.455+349T>C n.1051+349T>C | |
17 | g.3656507A>T | CA397691260 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.-272A>T (n.-272A>T) c.41A>T (p.Asp14Val) n.1075A>T n.1143+349T>A n.433+349T>A n.438+349T>A n.1034+349T>A n.1160+349T>A n.450+349T>A n.455+349T>A n.1051+349T>A | |
17 | g.3656508C>A | CA397691262 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.-271C>A (n.-271C>A) c.42C>A (p.Asp14Glu) n.1076C>A n.1143+348G>T n.433+348G>T n.438+348G>T n.1034+348G>T n.1160+348G>T n.450+348G>T n.455+348G>T n.1051+348G>T | |
17 | g.3656508C>G | CA397691263 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.-271C>G (n.-271C>G) c.42C>G (p.Asp14Glu) n.1076C>G n.1143+348G>C n.433+348G>C n.438+348G>C n.1034+348G>C n.1160+348G>C n.450+348G>C n.455+348G>C n.1051+348G>C | |
17 | g.3656508C>T | CA497462043 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>T (p.Asp161=) c.-271C>T (n.-271C>T) c.42C>T (p.Asp14=) n.1076C>T n.1143+348G>A n.433+348G>A n.438+348G>A n.1034+348G>A n.1160+348G>A n.450+348G>A n.455+348G>A n.1051+348G>A | |
17 | g.3656517_3656540del | CA2695224158 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492_515del (p.Leu165_Ala172del) c.-262_-239del (n.-262_-239del) c.51_74del (p.Leu18_Ala25del) n.1085_1108del n.1143+325_1143+348del n.433+325_433+348del n.438+325_438+348del n.1034+325_1034+348del n.1160+325_1160+348del n.450+325_450+348del n.455+325_455+348del n.1051+325_1051+348del | |
17 | g.3656509T>A | CA397691264 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.-270T>A (n.-270T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.1077T>A n.1143+347A>T n.433+347A>T n.438+347A>T n.1034+347A>T n.1160+347A>T n.450+347A>T n.455+347A>T n.1051+347A>T | |
17 | g.3656509T>C | CA397691265 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.-270T>C (n.-270T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.1077T>C n.1143+347A>G n.433+347A>G n.438+347A>G n.1034+347A>G n.1160+347A>G n.450+347A>G n.455+347A>G n.1051+347A>G | |
17 | g.3656509T>G | CA397691266 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.-270T>G (n.-270T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) n.1077T>G n.1143+347A>C n.433+347A>C n.438+347A>C n.1034+347A>C n.1160+347A>C n.450+347A>C n.455+347A>C n.1051+347A>C | |
17 | g.3656510T>A | CA397691267 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.-269T>A (n.-269T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.1078T>A n.1143+346A>T n.433+346A>T n.438+346A>T n.1034+346A>T n.1160+346A>T n.450+346A>T n.455+346A>T n.1051+346A>T | |
17 | g.3656510T>C | CA397691268 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.-269T>C (n.-269T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.1078T>C n.1143+346A>G n.433+346A>G n.438+346A>G n.1034+346A>G n.1160+346A>G n.450+346A>G n.455+346A>G n.1051+346A>G | |
17 | g.3656510T>G | CA397691269 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.-269T>G (n.-269T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.1078T>G n.1143+346A>C n.433+346A>C n.438+346A>C n.1034+346A>C n.1160+346A>C n.450+346A>C n.455+346A>C n.1051+346A>C | |
17 | g.3656511del | CA2635423728 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486del (p.Phe162LeufsTer4) c.-268del (n.-268del) c.45del (p.Phe15LeufsTer4) c.486del (p.Phe162LeufsTer?) n.1079del n.1143+345del n.433+345del n.438+345del n.1034+345del n.1160+345del n.450+345del n.455+345del n.1051+345del | gnomAD v4 |
17 | g.3656511C>A | CA397691270 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>A (p.Phe162Leu) c.-268C>A (n.-268C>A) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.1079C>A n.1143+345G>T n.433+345G>T n.438+345G>T n.1034+345G>T n.1160+345G>T n.450+345G>T n.455+345G>T n.1051+345G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656511C= | CA2243998980 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C= (p.Phe162=) c.-268C= (n.-268C=) c.45C= (p.Phe15=) n.1079C= n.1143+345G= n.433+345G= n.438+345G= n.1034+345G= n.1160+345G= n.450+345G= n.455+345G= n.1051+345G= | |
17 | g.3656511C>G | CA397691271 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>G (p.Phe162Leu) c.-268C>G (n.-268C>G) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.1079C>G n.1143+345G>C n.433+345G>C n.438+345G>C n.1034+345G>C n.1160+345G>C n.450+345G>C n.455+345G>C n.1051+345G>C | |
17 | g.3656511C>T | CA497462044 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>T (p.Phe162=) c.-268C>T (n.-268C>T) c.45C>T (p.Phe15=) n.1079C>T n.1143+345G>A n.433+345G>A n.438+345G>A n.1034+345G>A n.1160+345G>A n.450+345G>A n.455+345G>A n.1051+345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656512G>A | CA8291755 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>A (p.Val163Met) c.-267G>A (n.-267G>A) c.46G>A (p.Val16Met) c.487G>A n.1080G>A n.1143+344C>T n.433+344C>T n.438+344C>T n.1034+344C>T n.1160+344C>T n.450+344C>T n.455+344C>T n.1051+344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656512G>C | CA397691273 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.-267G>C (n.-267G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.487G>C n.1080G>C n.1143+344C>G n.433+344C>G n.438+344C>G n.1034+344C>G n.1160+344C>G n.450+344C>G n.455+344C>G n.1051+344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656512G= | CA2243998981 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G= (p.Val163=) c.-267G= (n.-267G=) c.46G= (p.Val16=) c.487G= n.1080G= n.1143+344C= n.433+344C= n.438+344C= n.1034+344C= n.1160+344C= n.450+344C= n.455+344C= n.1051+344C= | |
17 | g.3656512G>T | CA397691272 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.-267G>T (n.-267G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.487G>T n.1080G>T n.1143+344C>A n.433+344C>A n.438+344C>A n.1034+344C>A n.1160+344C>A n.450+344C>A n.455+344C>A n.1051+344C>A | |
17 | g.3656513T>A | CA397691274 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.-266T>A (n.-266T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.488T>A n.1081T>A n.1143+343A>T n.433+343A>T n.438+343A>T n.1034+343A>T n.1160+343A>T n.450+343A>T n.455+343A>T n.1051+343A>T | |
17 | g.3656513T>C | CA397691275 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.-266T>C (n.-266T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.488T>C n.1081T>C n.1143+343A>G n.433+343A>G n.438+343A>G n.1034+343A>G n.1160+343A>G n.450+343A>G n.455+343A>G n.1051+343A>G | |
17 | g.3656513T>G | CA397691276 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.-266T>G (n.-266T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.488T>G n.1081T>G n.1143+343A>C n.433+343A>C n.438+343A>C n.1034+343A>C n.1160+343A>C n.450+343A>C n.455+343A>C n.1051+343A>C | |
17 | g.3656514G>A | CA497462045 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>A (p.Val163=) c.-265G>A (n.-265G>A) c.48G>A (p.Val16=) n.1082G>A n.1143+342C>T n.433+342C>T n.438+342C>T n.1034+342C>T n.1160+342C>T n.450+342C>T n.455+342C>T n.1051+342C>T | |
17 | g.3656514G>C | CA497462047 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>C (p.Val163=) c.-265G>C (n.-265G>C) c.48G>C (p.Val16=) n.1082G>C n.1143+342C>G n.433+342C>G n.438+342C>G n.1034+342C>G n.1160+342C>G n.450+342C>G n.455+342C>G n.1051+342C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656514G>T | CA497462046 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>T (p.Val163=) c.-265G>T (n.-265G>T) c.48G>T (p.Val16=) n.1082G>T n.1143+342C>A n.433+342C>A n.438+342C>A n.1034+342C>A n.1160+342C>A n.450+342C>A n.455+342C>A n.1051+342C>A | |
17 | g.3656515G>A | CA397691277 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.-264G>A (n.-264G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.1083G>A n.1143+341C>T n.433+341C>T n.438+341C>T n.1034+341C>T n.1160+341C>T n.450+341C>T n.455+341C>T n.1051+341C>T | |
17 | g.3656515G>C | CA397691278 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.-264G>C (n.-264G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.1083G>C n.1143+341C>G n.433+341C>G n.438+341C>G n.1034+341C>G n.1160+341C>G n.450+341C>G n.455+341C>G n.1051+341C>G | |
17 | g.3656515G>T | CA397691279 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.-264G>T (n.-264G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.1083G>T n.1143+341C>A n.433+341C>A n.438+341C>A n.1034+341C>A n.1160+341C>A n.450+341C>A n.455+341C>A n.1051+341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656516C>A | CA397691280 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.-263C>A (n.-263C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.1084C>A n.1143+340G>T n.433+340G>T n.438+340G>T n.1034+340G>T n.1160+340G>T n.450+340G>T n.455+340G>T n.1051+340G>T | |
17 | g.3656516C>G | CA397691282 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.-263C>G (n.-263C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.1084C>G n.1143+340G>C n.433+340G>C n.438+340G>C n.1034+340G>C n.1160+340G>C n.450+340G>C n.455+340G>C n.1051+340G>C | |
17 | g.3656516C>T | CA397691281 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.-263C>T (n.-263C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) n.1084C>T n.1143+340G>A n.433+340G>A n.438+340G>A n.1034+340G>A n.1160+340G>A n.450+340G>A n.455+340G>A n.1051+340G>A | |
17 | g.3656517T>A | CA497462048 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>A (p.Ala164=) c.-262T>A (n.-262T>A) c.51T>A (p.Ala17=) n.1085T>A n.1143+339A>T n.433+339A>T n.438+339A>T n.1034+339A>T n.1160+339A>T n.450+339A>T n.455+339A>T n.1051+339A>T | |
17 | g.3656517T>C | CA497462049 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>C (p.Ala164=) c.-262T>C (n.-262T>C) c.51T>C (p.Ala17=) n.1085T>C n.1143+339A>G n.433+339A>G n.438+339A>G n.1034+339A>G n.1160+339A>G n.450+339A>G n.455+339A>G n.1051+339A>G | |
17 | g.3656517T>G | CA497462050 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>G (p.Ala164=) c.-262T>G (n.-262T>G) c.51T>G (p.Ala17=) n.1085T>G n.1143+339A>C n.433+339A>C n.438+339A>C n.1034+339A>C n.1160+339A>C n.450+339A>C n.455+339A>C n.1051+339A>C | |
17 | g.3656518C>A | CA397691283 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.-261C>A (n.-261C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) n.1086C>A n.1143+338G>T n.433+338G>T n.438+338G>T n.1034+338G>T n.1160+338G>T n.450+338G>T n.455+338G>T n.1051+338G>T | |
17 | g.3656518C= | CA2243998982 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C= (p.Leu165=) c.-261C= (n.-261C=) c.52C= (p.Leu18=) n.1086C= n.1143+338G= n.433+338G= n.438+338G= n.1034+338G= n.1160+338G= n.450+338G= n.455+338G= n.1051+338G= | |
17 | g.3656518C>G | CA8291756 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.-261C>G (n.-261C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.1086C>G n.1143+338G>C n.433+338G>C n.438+338G>C n.1034+338G>C n.1160+338G>C n.450+338G>C n.455+338G>C n.1051+338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656518C>T | CA497462051 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>T (p.Leu165=) c.-261C>T (n.-261C>T) c.52C>T (p.Leu18=) n.1086C>T n.1143+338G>A n.433+338G>A n.438+338G>A n.1034+338G>A n.1160+338G>A n.450+338G>A n.455+338G>A n.1051+338G>A | |
17 | g.3656519T>A | CA397691284 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-260T>A (n.-260T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.1087T>A n.1143+337A>T n.433+337A>T n.438+337A>T n.1034+337A>T n.1160+337A>T n.450+337A>T n.455+337A>T n.1051+337A>T | |
17 | g.3656519T>C | CA8291757 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-260T>C (n.-260T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.1087T>C n.1143+337A>G n.433+337A>G n.438+337A>G n.1034+337A>G n.1160+337A>G n.450+337A>G n.455+337A>G n.1051+337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656519T>G | CA397691285 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-260T>G (n.-260T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.1087T>G n.1143+337A>C n.433+337A>C n.438+337A>C n.1034+337A>C n.1160+337A>C n.450+337A>C n.455+337A>C n.1051+337A>C | |
17 | g.3656519T= | CA2243998983 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T= (p.Leu165=) c.-260T= (n.-260T=) c.53T= (p.Leu18=) n.1087T= n.1143+337A= n.433+337A= n.438+337A= n.1034+337A= n.1160+337A= n.450+337A= n.455+337A= n.1051+337A= | |
17 | g.3656520G>A | CA497462054 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>A (p.Leu165=) c.-259G>A (n.-259G>A) c.54G>A (p.Leu18=) n.1088G>A n.1143+336C>T n.433+336C>T n.438+336C>T n.1034+336C>T n.1160+336C>T n.450+336C>T n.455+336C>T n.1051+336C>T | |
17 | g.3656520G>C | CA497462052 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>C (p.Leu165=) c.-259G>C (n.-259G>C) c.54G>C (p.Leu18=) n.1088G>C n.1143+336C>G n.433+336C>G n.438+336C>G n.1034+336C>G n.1160+336C>G n.450+336C>G n.455+336C>G n.1051+336C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.3656520G>T | CA497462053 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>T (p.Leu165=) c.-259G>T (n.-259G>T) c.54G>T (p.Leu18=) n.1088G>T n.1143+336C>A n.433+336C>A n.438+336C>A n.1034+336C>A n.1160+336C>A n.450+336C>A n.455+336C>A n.1051+336C>A | |
17 | g.3656521A>C | CA397691287 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>C (p.Asn166His) c.-258A>C (n.-258A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.1089A>C n.1143+335T>G n.433+335T>G n.438+335T>G n.1034+335T>G n.1160+335T>G n.450+335T>G n.455+335T>G n.1051+335T>G | |
17 | g.3656521A>G | CA397691288 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.-258A>G (n.-258A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1089A>G n.1143+335T>C n.433+335T>C n.438+335T>C n.1034+335T>C n.1160+335T>C n.450+335T>C n.455+335T>C n.1051+335T>C | |
17 | g.3656521A>T | CA397691286 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.-258A>T (n.-258A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1089A>T n.1143+335T>A n.433+335T>A n.438+335T>A n.1034+335T>A n.1160+335T>A n.450+335T>A n.455+335T>A n.1051+335T>A | |
17 | g.3656522A>C | CA397691289 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.-257A>C (n.-257A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1090A>C n.1143+334T>G n.433+334T>G n.438+334T>G n.1034+334T>G n.1160+334T>G n.450+334T>G n.455+334T>G n.1051+334T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656522A>G | CA397691290 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.-257A>G (n.-257A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1090A>G n.1143+334T>C n.433+334T>C n.438+334T>C n.1034+334T>C n.1160+334T>C n.450+334T>C n.455+334T>C n.1051+334T>C | |
17 | g.3656522A>T | CA397691291 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.-257A>T (n.-257A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1090A>T n.1143+334T>A n.433+334T>A n.438+334T>A n.1034+334T>A n.1160+334T>A n.450+334T>A n.455+334T>A n.1051+334T>A | |
17 | g.3656523C>A | CA397691292 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.1091C>A n.1143+333G>T n.433+333G>T n.438+333G>T n.1034+333G>T n.1160+333G>T n.450+333G>T n.455+333G>T n.1051+333G>T | |
17 | g.3656523C>G | CA397691293 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.-256C>G (n.-256C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.1091C>G n.1143+333G>C n.433+333G>C n.438+333G>C n.1034+333G>C n.1160+333G>C n.450+333G>C n.455+333G>C n.1051+333G>C | |
17 | g.3656523C>T | CA497462055 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>T (p.Asn166=) c.-256C>T (n.-256C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.1091C>T n.1143+333G>A n.433+333G>A n.438+333G>A n.1034+333G>A n.1160+333G>A n.450+333G>A n.455+333G>A n.1051+333G>A | |
17 | g.3656524C>A | CA397691294 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.-255C>A (n.-255C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) n.1092C>A n.1143+332G>T n.433+332G>T n.438+332G>T n.1034+332G>T n.1160+332G>T n.450+332G>T n.455+332G>T n.1051+332G>T | |
17 | g.3656524C>G | CA397691295 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-255C>G (n.-255C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) n.1092C>G n.1143+332G>C n.433+332G>C n.438+332G>C n.1034+332G>C n.1160+332G>C n.450+332G>C n.455+332G>C n.1051+332G>C | |
17 | g.3656524C>T | CA497462056 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.-255C>T (n.-255C>T) c.58C>T (p.Leu20=) n.1092C>T n.1143+332G>A n.433+332G>A n.438+332G>A n.1034+332G>A n.1160+332G>A n.450+332G>A n.455+332G>A n.1051+332G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656525T>A | CA397691296 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1093T>A n.1143+331A>T n.433+331A>T n.438+331A>T n.1034+331A>T n.1160+331A>T n.450+331A>T n.455+331A>T n.1051+331A>T | |
17 | g.3656525T>C | CA397691297 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1093T>C n.1143+331A>G n.433+331A>G n.438+331A>G n.1034+331A>G n.1160+331A>G n.450+331A>G n.455+331A>G n.1051+331A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656525T>G | CA397691298 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1093T>G n.1143+331A>C n.433+331A>C n.438+331A>C n.1034+331A>C n.1160+331A>C n.450+331A>C n.455+331A>C n.1051+331A>C | |
17 | g.3656526G>A | CA497462059 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-253G>A (n.-253G>A) c.60G>A (p.Leu20=) n.1094G>A n.1143+330C>T n.433+330C>T n.438+330C>T n.1034+330C>T n.1160+330C>T n.450+330C>T n.455+330C>T n.1051+330C>T | |
17 | g.3656526G>C | CA497462057 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-253G>C (n.-253G>C) c.60G>C (p.Leu20=) n.1094G>C n.1143+330C>G n.433+330C>G n.438+330C>G n.1034+330C>G n.1160+330C>G n.450+330C>G n.455+330C>G n.1051+330C>G | |
17 | g.3656526G>T | CA497462058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-253G>T (n.-253G>T) c.60G>T (p.Leu20=) n.1094G>T n.1143+330C>A n.433+330C>A n.438+330C>A n.1034+330C>A n.1160+330C>A n.450+330C>A n.455+330C>A n.1051+330C>A | |
17 | g.3656527A>C | CA397691299 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1095A>C n.1143+329T>G n.433+329T>G n.438+329T>G n.1034+329T>G n.1160+329T>G n.450+329T>G n.455+329T>G n.1051+329T>G | |
17 | g.3656527A>G | CA397691300 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-252A>G (n.-252A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1095A>G n.1143+329T>C n.433+329T>C n.438+329T>C n.1034+329T>C n.1160+329T>C n.450+329T>C n.455+329T>C n.1051+329T>C | |
17 | g.3656527A>T | CA397691301 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-252A>T (n.-252A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1095A>T n.1143+329T>A n.433+329T>A n.438+329T>A n.1034+329T>A n.1160+329T>A n.450+329T>A n.455+329T>A n.1051+329T>A | |
17 | g.3656528C>A | CA397691303 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.-251C>A (n.-251C>A) c.62C>A (p.Thr21Lys) n.1096C>A n.1143+328G>T n.433+328G>T n.438+328G>T n.1034+328G>T n.1160+328G>T n.450+328G>T n.455+328G>T n.1051+328G>T | |
17 | g.3656528C= | CA2243998984 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C= (p.Thr168=) c.-251C= (n.-251C=) c.62C= (p.Thr21=) n.1096C= n.1143+328G= n.433+328G= n.438+328G= n.1034+328G= n.1160+328G= n.450+328G= n.455+328G= n.1051+328G= | |
17 | g.3656528C>G | CA397691302 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) c.62C>G (p.Thr21Arg) n.1096C>G n.1143+328G>C n.433+328G>C n.438+328G>C n.1034+328G>C n.1160+328G>C n.450+328G>C n.455+328G>C n.1051+328G>C | |
17 | g.3656528C>T | CA8291758 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>T (p.Thr168Met) c.-251C>T (n.-251C>T) c.62C>T (p.Thr21Met) n.1096C>T n.1143+328G>A n.433+328G>A n.438+328G>A n.1034+328G>A n.1160+328G>A n.450+328G>A n.455+328G>A n.1051+328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656529G>A | CA8291759 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>A (p.Thr168=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.63G>A (p.Thr21=) n.1097G>A n.1143+327C>T n.433+327C>T n.438+327C>T n.1034+327C>T n.1160+327C>T n.450+327C>T n.455+327C>T n.1051+327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656529G>C | CA497462060 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>C (p.Thr168=) c.-250G>C (n.-250G>C) c.63G>C (p.Thr21=) n.1097G>C n.1143+327C>G n.433+327C>G n.438+327C>G n.1034+327C>G n.1160+327C>G n.450+327C>G n.455+327C>G n.1051+327C>G | |
17 | g.3656529G= | CA2243998985 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G= (p.Thr168=) c.-250G= (n.-250G=) c.63G= (p.Thr21=) n.1097G= n.1143+327C= n.433+327C= n.438+327C= n.1034+327C= n.1160+327C= n.450+327C= n.455+327C= n.1051+327C= | |
17 | g.3656529G>T | CA497462061 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>T (p.Thr168=) c.-250G>T (n.-250G>T) c.63G>T (p.Thr21=) n.1097G>T n.1143+327C>A n.433+327C>A n.438+327C>A n.1034+327C>A n.1160+327C>A n.450+327C>A n.455+327C>A n.1051+327C>A | |
17 | g.3656530G>A | CA397691304 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-249G>A (n.-249G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1098G>A n.1143+326C>T n.433+326C>T n.438+326C>T n.1034+326C>T n.1160+326C>T n.450+326C>T n.455+326C>T n.1051+326C>T | |
17 | g.3656530G>C | CA397691305 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-249G>C (n.-249G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1098G>C n.1143+326C>G n.433+326C>G n.438+326C>G n.1034+326C>G n.1160+326C>G n.450+326C>G n.455+326C>G n.1051+326C>G | |
17 | g.3656530G>T | CA397691306 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-249G>T (n.-249G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1098G>T n.1143+326C>A n.433+326C>A n.438+326C>A n.1034+326C>A n.1160+326C>A n.450+326C>A n.455+326C>A n.1051+326C>A | |
17 | g.3656531G>A | CA278065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.-248G>A (n.-248G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.1099G>A n.1143+325C>T n.433+325C>T n.438+325C>T n.1034+325C>T n.1160+325C>T n.450+325C>T n.455+325C>T n.1051+325C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656531G>C | CA397691307 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.-248G>C (n.-248G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1099G>C n.1143+325C>G n.433+325C>G n.438+325C>G n.1034+325C>G n.1160+325C>G n.450+325C>G n.455+325C>G n.1051+325C>G | |
17 | g.3656531G= | CA2243998986 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G= (p.Gly169=) c.-248G= (n.-248G=) c.65G= (p.Gly22=) n.1099G= n.1143+325C= n.433+325C= n.438+325C= n.1034+325C= n.1160+325C= n.450+325C= n.455+325C= n.1051+325C= | |
17 | g.3656531G>T | CA397691308 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.-248G>T (n.-248G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) n.1099G>T n.1143+325C>A n.433+325C>A n.438+325C>A n.1034+325C>A n.1160+325C>A n.450+325C>A n.455+325C>A n.1051+325C>A | |
17 | g.3656532C>A | CA497462062 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>A (p.Gly169=) c.-247C>A (n.-247C>A) c.66C>A (p.Gly22=) n.1100C>A n.1143+324G>T n.433+324G>T n.438+324G>T n.1034+324G>T n.1160+324G>T n.450+324G>T n.455+324G>T n.1051+324G>T | |
17 | g.3656532C>G | CA497462063 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>G (p.Gly169=) c.-247C>G (n.-247C>G) c.66C>G (p.Gly22=) n.1100C>G n.1143+324G>C n.433+324G>C n.438+324G>C n.1034+324G>C n.1160+324G>C n.450+324G>C n.455+324G>C n.1051+324G>C | |
17 | g.3656532C>T | CA497462064 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>T (p.Gly169=) c.-247C>T (n.-247C>T) c.66C>T (p.Gly22=) n.1100C>T n.1143+324G>A n.433+324G>A n.438+324G>A n.1034+324G>A n.1160+324G>A n.450+324G>A n.455+324G>A n.1051+324G>A | |
17 | g.3656533T>A | CA397691309 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.-246T>A (n.-246T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.1101T>A n.1143+323A>T n.433+323A>T n.438+323A>T n.1034+323A>T n.1160+323A>T n.450+323A>T n.455+323A>T n.1051+323A>T | |
17 | g.3656533T>C | CA397691310 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.-246T>C (n.-246T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.1101T>C n.1143+323A>G n.433+323A>G n.438+323A>G n.1034+323A>G n.1160+323A>G n.450+323A>G n.455+323A>G n.1051+323A>G | |
17 | g.3656533T>G | CA397691311 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.-246T>G (n.-246T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) n.1101T>G n.1143+323A>C n.433+323A>C n.438+323A>C n.1034+323A>C n.1160+323A>C n.450+323A>C n.455+323A>C n.1051+323A>C | |
17 | g.3656534T>A | CA397691312 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.-245T>A (n.-245T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.1102T>A n.1143+322A>T n.433+322A>T n.438+322A>T n.1034+322A>T n.1160+322A>T n.450+322A>T n.455+322A>T n.1051+322A>T | |
17 | g.3656534T>C | CA397691313 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.-245T>C (n.-245T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.1102T>C n.1143+322A>G n.433+322A>G n.438+322A>G n.1034+322A>G n.1160+322A>G n.450+322A>G n.455+322A>G n.1051+322A>G | |
17 | g.3656534T>G | CA397691314 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.-245T>G (n.-245T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.1102T>G n.1143+322A>C n.433+322A>C n.438+322A>C n.1034+322A>C n.1160+322A>C n.450+322A>C n.455+322A>C n.1051+322A>C | |
17 | g.3656535C>A | CA397691315 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.-244C>A (n.-244C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.1103C>A n.1143+321G>T n.433+321G>T n.438+321G>T n.1034+321G>T n.1160+321G>T n.450+321G>T n.455+321G>T n.1051+321G>T | dbSNP |
17 | g.3656535C= | CA2243998987 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C= (p.Phe170=) c.-244C= (n.-244C=) c.69C= (p.Phe23=) n.1103C= n.1143+321G= n.433+321G= n.438+321G= n.1034+321G= n.1160+321G= n.450+321G= n.455+321G= n.1051+321G= | |
17 | g.3656535C>G | CA397691316 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.-244C>G (n.-244C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.1103C>G n.1143+321G>C n.433+321G>C n.438+321G>C n.1034+321G>C n.1160+321G>C n.450+321G>C n.455+321G>C n.1051+321G>C | |
17 | g.3656535C>T | CA8291760 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>T (p.Phe170=) c.-244C>T (n.-244C>T) c.69C>T (p.Phe23=) n.1103C>T n.1143+321G>A n.433+321G>A n.438+321G>A n.1034+321G>A n.1160+321G>A n.450+321G>A n.455+321G>A n.1051+321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656536G>A | CA8291761 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>A (p.Val171Met) c.-243G>A (n.-243G>A) c.70G>A (p.Val24Met) n.1104G>A n.1143+320C>T n.433+320C>T n.438+320C>T n.1034+320C>T n.1160+320C>T n.450+320C>T n.455+320C>T n.1051+320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656536G>C | CA397691317 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.-243G>C (n.-243G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) n.1104G>C n.1143+320C>G n.433+320C>G n.438+320C>G n.1034+320C>G n.1160+320C>G n.450+320C>G n.455+320C>G n.1051+320C>G | |
17 | g.3656536G= | CA2243998988 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G= (p.Val171=) c.-243G= (n.-243G=) c.70G= (p.Val24=) n.1104G= n.1143+320C= n.433+320C= n.438+320C= n.1034+320C= n.1160+320C= n.450+320C= n.455+320C= n.1051+320C= | |
17 | g.3656536G>T | CA397691318 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.-243G>T (n.-243G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) n.1104G>T n.1143+320C>A n.433+320C>A n.438+320C>A n.1034+320C>A n.1160+320C>A n.450+320C>A n.455+320C>A n.1051+320C>A | |
17 | g.3656537T>A | CA397691319 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.-242T>A (n.-242T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) n.1105T>A n.1143+319A>T n.433+319A>T n.438+319A>T n.1034+319A>T n.1160+319A>T n.450+319A>T n.455+319A>T n.1051+319A>T | |
17 | g.3656537T>C | CA397691320 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.-242T>C (n.-242T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) n.1105T>C n.1143+319A>G n.433+319A>G n.438+319A>G n.1034+319A>G n.1160+319A>G n.450+319A>G n.455+319A>G n.1051+319A>G | |
17 | g.3656537T>G | CA397691321 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) n.1105T>G n.1143+319A>C n.433+319A>C n.438+319A>C n.1034+319A>C n.1160+319A>C n.450+319A>C n.455+319A>C n.1051+319A>C | |
17 | g.3656538G>A | CA497462065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>A (p.Val171=) c.-241G>A (n.-241G>A) c.72G>A (p.Val24=) n.1106G>A n.1143+318C>T n.433+318C>T n.438+318C>T n.1034+318C>T n.1160+318C>T n.450+318C>T n.455+318C>T n.1051+318C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656538G>C | CA497462066 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>C (p.Val171=) c.-241G>C (n.-241G>C) c.72G>C (p.Val24=) n.1106G>C n.1143+318C>G n.433+318C>G n.438+318C>G n.1034+318C>G n.1160+318C>G n.450+318C>G n.455+318C>G n.1051+318C>G | |
17 | g.3656538G= | CA2243998989 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G= (p.Val171=) c.-241G= (n.-241G=) c.72G= (p.Val24=) n.1106G= n.1143+318C= n.433+318C= n.438+318C= n.1034+318C= n.1160+318C= n.450+318C= n.455+318C= n.1051+318C= | |
17 | g.3656538G>T | CA497462067 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>T (p.Val171=) c.-241G>T (n.-241G>T) c.72G>T (p.Val24=) n.1106G>T n.1143+318C>A n.433+318C>A n.438+318C>A n.1034+318C>A n.1160+318C>A n.450+318C>A n.455+318C>A n.1051+318C>A | |
17 | g.3656539G>A | CA397691322 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1107G>A n.1143+317C>T n.433+317C>T n.438+317C>T n.1034+317C>T n.1160+317C>T n.450+317C>T n.455+317C>T n.1051+317C>T | |
17 | g.3656539G>C | CA397691323 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1107G>C n.1143+317C>G n.433+317C>G n.438+317C>G n.1034+317C>G n.1160+317C>G n.450+317C>G n.455+317C>G n.1051+317C>G | |
17 | g.3656539G= | CA2243998990 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G= (p.Ala172=) c.-240G= (n.-240G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1107G= n.1143+317C= n.433+317C= n.438+317C= n.1034+317C= n.1160+317C= n.450+317C= n.455+317C= n.1051+317C= | |
17 | g.3656539G>T | CA287017492 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1107G>T n.1143+317C>A n.433+317C>A n.438+317C>A n.1034+317C>A n.1160+317C>A n.450+317C>A n.455+317C>A n.1051+317C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656540C>A | CA397691324 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.-239C>A (n.-239C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1108C>A n.1143+316G>T n.433+316G>T n.438+316G>T n.1034+316G>T n.1160+316G>T n.450+316G>T n.455+316G>T n.1051+316G>T | |
17 | g.3656540C>G | CA397691325 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1108C>G n.1143+316G>C n.433+316G>C n.438+316G>C n.1034+316G>C n.1160+316G>C n.450+316G>C n.455+316G>C n.1051+316G>C | |
17 | g.3656540C>T | CA397691326 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.-239C>T (n.-239C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1108C>T n.1143+316G>A n.433+316G>A n.438+316G>A n.1034+316G>A n.1160+316G>A n.450+316G>A n.455+316G>A n.1051+316G>A | |
17 | g.3656541dup | CA658658523 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?) c.-238dup (n.-238dup) c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?) n.1109dup n.1143+316dup n.433+316dup n.438+316dup n.1034+316dup n.1160+316dup n.450+316dup n.455+316dup n.1051+316dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656541C>A | CA497462069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>A (p.Ala172=) c.-238C>A (n.-238C>A) c.75C>A (p.Ala25=) n.1109C>A n.1143+315G>T n.433+315G>T n.438+315G>T n.1034+315G>T n.1160+315G>T n.450+315G>T n.455+315G>T n.1051+315G>T | |
17 | g.3656541C= | CA2243998991 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C= (p.Ala172=) c.-238C= (n.-238C=) c.75C= (p.Ala25=) n.1109C= n.1143+315G= n.433+315G= n.438+315G= n.1034+315G= n.1160+315G= n.450+315G= n.455+315G= n.1051+315G= | |
17 | g.3656541C>G | CA497462070 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>G (p.Ala172=) c.-238C>G (n.-238C>G) c.75C>G (p.Ala25=) n.1109C>G n.1143+315G>C n.433+315G>C n.438+315G>C n.1034+315G>C n.1160+315G>C n.450+315G>C n.455+315G>C n.1051+315G>C | |
17 | g.3656541C>T | CA8291762 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>T (p.Ala172=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.75C>T (p.Ala25=) n.1109C>T n.1143+315G>A n.433+315G>A n.438+315G>A n.1034+315G>A n.1160+315G>A n.450+315G>A n.455+315G>A n.1051+315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656542T>A | CA397691327 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.-237T>A (n.-237T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.1110T>A n.1143+314A>T n.433+314A>T n.438+314A>T n.1034+314A>T n.1160+314A>T n.450+314A>T n.455+314A>T n.1051+314A>T | |
17 | g.3656542T>C | CA397691329 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.-237T>C (n.-237T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) n.1110T>C n.1143+314A>G n.433+314A>G n.438+314A>G n.1034+314A>G n.1160+314A>G n.450+314A>G n.455+314A>G n.1051+314A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656542T>G | CA397691328 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.-237T>G (n.-237T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.1110T>G n.1143+314A>C n.433+314A>C n.438+314A>C n.1034+314A>C n.1160+314A>C n.450+314A>C n.455+314A>C n.1051+314A>C | |
17 | g.3656542T= | CA2243998993 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T= (p.Tyr173=) c.-237T= (n.-237T=) c.76T= (p.Tyr26=) n.1110T= n.1143+314A= n.433+314A= n.438+314A= n.1034+314A= n.1160+314A= n.450+314A= n.455+314A= n.1051+314A= | |
17 | g.3656542_3656544delinsTAC | CA2243998992 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=) c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC) c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=) n.1110_1112delinsTAC n.1143+312_1143+314delinsGTA n.433+312_433+314delinsGTA n.438+312_438+314delinsGTA n.1034+312_1034+314delinsGTA n.1160+312_1160+314delinsGTA n.450+312_450+314delinsGTA n.455+312_455+314delinsGTA n.1051+312_1051+314delinsGTA | |
17 | g.3656543A= | CA2243998994 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A= (p.Tyr173=) c.-236A= (n.-236A=) c.77A= (p.Tyr26=) n.1111A= n.1143+313T= n.433+313T= n.438+313T= n.1034+313T= n.1160+313T= n.450+313T= n.455+313T= n.1051+313T= | |
17 | g.3656543A>C | CA397691330 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.-236A>C (n.-236A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.1111A>C n.1143+313T>G n.433+313T>G n.438+313T>G n.1034+313T>G n.1160+313T>G n.450+313T>G n.455+313T>G n.1051+313T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>G | CA397691331 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.-236A>G (n.-236A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.1111A>G n.1143+313T>C n.433+313T>C n.438+313T>C n.1034+313T>C n.1160+313T>C n.450+313T>C n.455+313T>C n.1051+313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>T | CA397691332 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.-236A>T (n.-236A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.1111A>T n.1143+313T>A n.433+313T>A n.438+313T>A n.1034+313T>A n.1160+313T>A n.450+313T>A n.455+313T>A n.1051+313T>A | |
17 | g.3656544_3656545del | CA8291763 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519_520del (p.Tyr173Ter) c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.78_79del (p.Tyr26Ter) n.1112_1113del n.1143+312_1143+313del n.433+312_433+313del n.438+312_438+313del n.1034+312_1034+313del n.1160+312_1160+313del n.450+312_450+313del n.455+312_455+313del n.1051+312_1051+313del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656544C>A | CA397691333 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) n.1112C>A n.1143+312G>T n.433+312G>T n.438+312G>T n.1034+312G>T n.1160+312G>T n.450+312G>T n.455+312G>T n.1051+312G>T | |
17 | g.3656544C>G | CA397691334 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.-235C>G (n.-235C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) n.1112C>G n.1143+312G>C n.433+312G>C n.438+312G>C n.1034+312G>C n.1160+312G>C n.450+312G>C n.455+312G>C n.1051+312G>C | |
17 | g.3656544C>T | CA497462071 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) n.1112C>T n.1143+312G>A n.433+312G>A n.438+312G>A n.1034+312G>A n.1160+312G>A n.450+312G>A n.455+312G>A n.1051+312G>A | |
17 | g.3656545A= | CA2243998995 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A= (p.Ser174=) c.-234A= (n.-234A=) c.79A= (p.Ser27=) n.1113A= n.1143+311T= n.433+311T= n.438+311T= n.1034+311T= n.1160+311T= n.450+311T= n.455+311T= n.1051+311T= | |
17 | g.3656545A>C | CA397691335 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.-234A>C (n.-234A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1113A>C n.1143+311T>G n.433+311T>G n.438+311T>G n.1034+311T>G n.1160+311T>G n.450+311T>G n.455+311T>G n.1051+311T>G | |
17 | g.3656545A>G | CA8291764 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1113A>G n.1143+311T>C n.433+311T>C n.438+311T>C n.1034+311T>C n.1160+311T>C n.450+311T>C n.455+311T>C n.1051+311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656545A>T | CA397691336 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.-234A>T (n.-234A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1113A>T n.1143+311T>A n.433+311T>A n.438+311T>A n.1034+311T>A n.1160+311T>A n.450+311T>A n.455+311T>A n.1051+311T>A | |
17 | g.3656546G>A | CA397691337 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1114G>A n.1143+310C>T n.433+310C>T n.438+310C>T n.1034+310C>T n.1160+310C>T n.450+310C>T n.455+310C>T n.1051+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656546G>C | CA397691339 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1114G>C n.1143+310C>G n.433+310C>G n.438+310C>G n.1034+310C>G n.1160+310C>G n.450+310C>G n.455+310C>G n.1051+310C>G | |
17 | g.3656546G= | CA2243998996 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G= (p.Ser174=) c.-233G= (n.-233G=) c.80G= (p.Ser27=) n.1114G= n.1143+310C= n.433+310C= n.438+310C= n.1034+310C= n.1160+310C= n.450+310C= n.455+310C= n.1051+310C= | |
17 | g.3656546G>T | CA397691338 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1114G>T n.1143+310C>A n.433+310C>A n.438+310C>A n.1034+310C>A n.1160+310C>A n.450+310C>A n.455+310C>A n.1051+310C>A | |
17 | g.3656547T>A | CA397691340 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1115T>A n.1143+309A>T n.433+309A>T n.438+309A>T n.1034+309A>T n.1160+309A>T n.450+309A>T n.455+309A>T n.1051+309A>T | |
17 | g.3656547T>C | CA8291765 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.81T>C (p.Ser27=) n.1115T>C n.1143+309A>G n.433+309A>G n.438+309A>G n.1034+309A>G n.1160+309A>G n.450+309A>G n.455+309A>G n.1051+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656547T>G | CA397691341 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1115T>G n.1143+309A>C n.433+309A>C n.438+309A>C n.1034+309A>C n.1160+309A>C n.450+309A>C n.455+309A>C n.1051+309A>C | |
17 | g.3656547T= | CA2243998997 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T= (p.Ser174=) c.-232T= (n.-232T=) c.81T= (p.Ser27=) n.1115T= n.1143+309A= n.433+309A= n.438+309A= n.1034+309A= n.1160+309A= n.450+309A= n.455+309A= n.1051+309A= | |
17 | g.3656548G>A | CA8291766 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.-231G>A (n.-231G>A) c.82G>A (p.Val28Ile) n.1116G>A n.1143+308C>T n.433+308C>T n.438+308C>T n.1034+308C>T n.1160+308C>T n.450+308C>T n.455+308C>T n.1051+308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3656548G>C | CA397691343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) n.1116G>C n.1143+308C>G n.433+308C>G n.438+308C>G n.1034+308C>G n.1160+308C>G n.450+308C>G n.455+308C>G n.1051+308C>G | |
17 | g.3656548G= | CA2243998998 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G= (p.Val175=) c.-231G= (n.-231G=) c.82G= (p.Val28=) n.1116G= n.1143+308C= n.433+308C= n.438+308C= n.1034+308C= n.1160+308C= n.450+308C= n.455+308C= n.1051+308C= | |
17 | g.3656548G>T | CA397691342 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) n.1116G>T n.1143+308C>A n.433+308C>A n.438+308C>A n.1034+308C>A n.1160+308C>A n.450+308C>A n.455+308C>A n.1051+308C>A | |
17 | g.3656549T>A | CA397691344 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) n.1117T>A n.1143+307A>T n.433+307A>T n.438+307A>T n.1034+307A>T n.1160+307A>T n.450+307A>T n.455+307A>T n.1051+307A>T | |
17 | g.3656549T>C | CA397691346 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) n.1117T>C n.1143+307A>G n.433+307A>G n.438+307A>G n.1034+307A>G n.1160+307A>G n.450+307A>G n.455+307A>G n.1051+307A>G | |
17 | g.3656549T>G | CA397691345 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) n.1117T>G n.1143+307A>C n.433+307A>C n.438+307A>C n.1034+307A>C n.1160+307A>C n.450+307A>C n.455+307A>C n.1051+307A>C | |
17 | g.3656550A= | CA2243998999 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A= (p.Val175=) c.-229A= (n.-229A=) c.84A= (p.Val28=) n.1118A= n.1143+306T= n.433+306T= n.438+306T= n.1034+306T= n.1160+306T= n.450+306T= n.455+306T= n.1051+306T= | |
17 | g.3656550A>C | CA497462072 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>C (p.Val175=) c.-229A>C (n.-229A>C) c.84A>C (p.Val28=) n.1118A>C n.1143+306T>G n.433+306T>G n.438+306T>G n.1034+306T>G n.1160+306T>G n.450+306T>G n.455+306T>G n.1051+306T>G | ClinVar |
17 | g.3656550A>G | CA287017514 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>G (p.Val175=) c.-229A>G (n.-229A>G) c.84A>G (p.Val28=) n.1118A>G n.1143+306T>C n.433+306T>C n.438+306T>C n.1034+306T>C n.1160+306T>C n.450+306T>C n.455+306T>C n.1051+306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656550A>T | CA497462073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>T (p.Val175=) c.-229A>T (n.-229A>T) c.84A>T (p.Val28=) n.1118A>T n.1143+306T>A n.433+306T>A n.438+306T>A n.1034+306T>A n.1160+306T>A n.450+306T>A n.455+306T>A n.1051+306T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656551T>A | CA397691347 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.85T>A n.1119T>A n.1143+305A>T n.433+305A>T n.438+305A>T n.1034+305A>T n.1160+305A>T n.450+305A>T n.455+305A>T n.1051+305A>T | |
17 | g.3656551T>C | CA287017521 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.-228T>C (n.-228T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.85T>C n.1119T>C n.1143+305A>G n.433+305A>G n.438+305A>G n.1034+305A>G n.1160+305A>G n.450+305A>G n.455+305A>G n.1051+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656551T>G | CA397691348 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.-228T>G (n.-228T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.85T>G n.1119T>G n.1143+305A>C n.433+305A>C n.438+305A>C n.1034+305A>C n.1160+305A>C n.450+305A>C n.455+305A>C n.1051+305A>C | |
17 | g.3656551T= | CA2243999000 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T= (p.Phe176=) c.-228T= (n.-228T=) c.85T= (p.Phe29=) c.85T= n.1119T= n.1143+305A= n.433+305A= n.438+305A= n.1034+305A= n.1160+305A= n.450+305A= n.455+305A= n.1051+305A= | |
17 | g.3656552T>A | CA397691349 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.-227T>A (n.-227T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.1120T>A n.1143+304A>T n.433+304A>T n.438+304A>T n.1034+304A>T n.1160+304A>T n.450+304A>T n.455+304A>T n.1051+304A>T | |
17 | g.3656552T>C | CA397691350 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.-227T>C (n.-227T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.1120T>C n.1143+304A>G n.433+304A>G n.438+304A>G n.1034+304A>G n.1160+304A>G n.450+304A>G n.455+304A>G n.1051+304A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656552T>G | CA397691351 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.-227T>G (n.-227T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.1120T>G n.1143+304A>C n.433+304A>C n.438+304A>C n.1034+304A>C n.1160+304A>C n.450+304A>C n.455+304A>C n.1051+304A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656553C>A | CA397691352 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.-226C>A (n.-226C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.1121C>A n.1143+303G>T n.433+303G>T n.438+303G>T n.1034+303G>T n.1160+303G>T n.450+303G>T n.455+303G>T n.1051+303G>T | |
17 | g.3656553C>G | CA397691353 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.-226C>G (n.-226C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.1121C>G n.1143+303G>C n.433+303G>C n.438+303G>C n.1034+303G>C n.1160+303G>C n.450+303G>C n.455+303G>C n.1051+303G>C | |
17 | g.3656553C>T | CA497462074 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>T (p.Phe176=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.87C>T (p.Phe29=) n.1121C>T n.1143+303G>A n.433+303G>A n.438+303G>A n.1034+303G>A n.1160+303G>A n.450+303G>A n.455+303G>A n.1051+303G>A | |
17 | g.3656554A>C | CA397691354 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>C (p.Asn177His) c.-225A>C (n.-225A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.1122A>C n.1143+302T>G n.433+302T>G n.438+302T>G n.1034+302T>G n.1160+302T>G n.450+302T>G n.455+302T>G n.1051+302T>G | |
17 | g.3656554A>G | CA397691355 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>G (p.Asn177Asp) c.-225A>G (n.-225A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.1122A>G n.1143+302T>C n.433+302T>C n.438+302T>C n.1034+302T>C n.1160+302T>C n.450+302T>C n.455+302T>C n.1051+302T>C | |
17 | g.3656554A>T | CA397691356 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.-225A>T (n.-225A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.1122A>T n.1143+302T>A n.433+302T>A n.438+302T>A n.1034+302T>A n.1160+302T>A n.450+302T>A n.455+302T>A n.1051+302T>A | |
17 | g.3656555A>C | CA397691357 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>C (p.Asn177Thr) c.-224A>C (n.-224A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1123A>C n.1143+301T>G n.433+301T>G n.438+301T>G n.1034+301T>G n.1160+301T>G n.450+301T>G n.455+301T>G n.1051+301T>G | |
17 | g.3656555A>G | CA397691358 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>G (p.Asn177Ser) c.-224A>G (n.-224A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1123A>G n.1143+301T>C n.433+301T>C n.438+301T>C n.1034+301T>C n.1160+301T>C n.450+301T>C n.455+301T>C n.1051+301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656555A>T | CA397691359 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>T (p.Asn177Ile) c.-224A>T (n.-224A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1123A>T n.1143+301T>A n.433+301T>A n.438+301T>A n.1034+301T>A n.1160+301T>A n.450+301T>A n.455+301T>A n.1051+301T>A | |
17 | g.3656556C>A | CA397691361 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>A (p.Asn177Lys) c.-223C>A (n.-223C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.1124C>A n.1143+300G>T n.433+300G>T n.438+300G>T n.1034+300G>T n.1160+300G>T n.450+300G>T n.455+300G>T n.1051+300G>T | |
17 | g.3656556C>G | CA397691360 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>G (p.Asn177Lys) c.-223C>G (n.-223C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.1124C>G n.1143+300G>C n.433+300G>C n.438+300G>C n.1034+300G>C n.1160+300G>C n.450+300G>C n.455+300G>C n.1051+300G>C | |
17 | g.3656556C>T | CA497462075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>T (p.Asn177=) c.-223C>T (n.-223C>T) c.90C>T (p.Asn30=) n.1124C>T n.1143+300G>A n.433+300G>A n.438+300G>A n.1034+300G>A n.1160+300G>A n.450+300G>A n.455+300G>A n.1051+300G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656557A= | CA2243999001 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A= (p.Ile178=) c.-222A= (n.-222A=) c.91A= (p.Ile31=) n.1125A= n.1143+299T= n.433+299T= n.438+299T= n.1034+299T= n.1160+299T= n.450+299T= n.455+299T= n.1051+299T= | |
17 | g.3656557A>C | CA397691362 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.-222A>C (n.-222A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.1125A>C n.1143+299T>G n.433+299T>G n.438+299T>G n.1034+299T>G n.1160+299T>G n.450+299T>G n.455+299T>G n.1051+299T>G | |
17 | g.3656557A>G | CA8291767 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.-222A>G (n.-222A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) n.1125A>G n.1143+299T>C n.433+299T>C n.438+299T>C n.1034+299T>C n.1160+299T>C n.450+299T>C n.455+299T>C n.1051+299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656557A>T | CA397691363 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.-222A>T (n.-222A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.1125A>T n.1143+299T>A n.433+299T>A n.438+299T>A n.1034+299T>A n.1160+299T>A n.450+299T>A n.455+299T>A n.1051+299T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656558T>A | CA397691364 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.-221T>A (n.-221T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.1126T>A n.1143+298A>T n.433+298A>T n.438+298A>T n.1034+298A>T n.1160+298A>T n.450+298A>T n.455+298A>T n.1051+298A>T | |
17 | g.3656558T>C | CA397691365 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.-221T>C (n.-221T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.1126T>C n.1143+298A>G n.433+298A>G n.438+298A>G n.1034+298A>G n.1160+298A>G n.450+298A>G n.455+298A>G n.1051+298A>G | |
17 | g.3656558T>G | CA397691366 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.-221T>G (n.-221T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.1126T>G n.1143+298A>C n.433+298A>C n.438+298A>C n.1034+298A>C n.1160+298A>C n.450+298A>C n.455+298A>C n.1051+298A>C | |
17 | g.3656559C>A | CA497462076 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>A (p.Ile178=) c.-220C>A (n.-220C>A) c.93C>A (p.Ile31=) n.1127C>A n.1143+297G>T n.433+297G>T n.438+297G>T n.1034+297G>T n.1160+297G>T n.450+297G>T n.455+297G>T n.1051+297G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656559C= | CA2243999002 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C= (p.Ile178=) c.-220C= (n.-220C=) c.93C= (p.Ile31=) n.1127C= n.1143+297G= n.433+297G= n.438+297G= n.1034+297G= n.1160+297G= n.450+297G= n.455+297G= n.1051+297G= | |
17 | g.3656559C>G | CA287017535 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>G (p.Ile178Met) c.-220C>G (n.-220C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) n.1127C>G n.1143+297G>C n.433+297G>C n.438+297G>C n.1034+297G>C n.1160+297G>C n.450+297G>C n.455+297G>C n.1051+297G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656559C>T | CA8291768 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>T (p.Ile178=) c.-220C>T (n.-220C>T) c.93C>T (p.Ile31=) n.1127C>T n.1143+297G>A n.433+297G>A n.438+297G>A n.1034+297G>A n.1160+297G>A n.450+297G>A n.455+297G>A n.1051+297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656560G>A | CA8291769 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.-219G>A (n.-219G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.1128G>A n.1143+296C>T n.433+296C>T n.438+296C>T n.1034+296C>T n.1160+296C>T n.450+296C>T n.455+296C>T n.1051+296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656560G>C | CA397691367 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.-219G>C (n.-219G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1128G>C n.1143+296C>G n.433+296C>G n.438+296C>G n.1034+296C>G n.1160+296C>G n.450+296C>G n.455+296C>G n.1051+296C>G | |
17 | g.3656560G= | CA2243999003 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G= (p.Gly179=) c.-219G= (n.-219G=) c.94G= (p.Gly32=) n.1128G= n.1143+296C= n.433+296C= n.438+296C= n.1034+296C= n.1160+296C= n.450+296C= n.455+296C= n.1051+296C= | |
17 | g.3656560G>T | CA397691368 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.-219G>T (n.-219G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.1128G>T n.1143+296C>A n.433+296C>A n.438+296C>A n.1034+296C>A n.1160+296C>A n.450+296C>A n.455+296C>A n.1051+296C>A | |
17 | g.3656561G>A | CA397691369 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.-218G>A (n.-218G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.1129G>A n.1143+295C>T n.433+295C>T n.438+295C>T n.1034+295C>T n.1160+295C>T n.450+295C>T n.455+295C>T n.1051+295C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656561G>C | CA397691370 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.-218G>C (n.-218G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1129G>C n.1143+295C>G n.433+295C>G n.438+295C>G n.1034+295C>G n.1160+295C>G n.450+295C>G n.455+295C>G n.1051+295C>G | |
17 | g.3656561G>T | CA397691371 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.-218G>T (n.-218G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.1129G>T n.1143+295C>A n.433+295C>A n.438+295C>A n.1034+295C>A n.1160+295C>A n.450+295C>A n.455+295C>A n.1051+295C>A | |
17 | g.3656564_3656576del | CA2573153166 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539_551del (p.Leu180ProfsTer15) c.-215_-203del (n.-215_-203del) c.98_110del (p.Leu33ProfsTer15) n.1132_1144del n.1143+283_1143+295del n.433+283_433+295del n.438+283_438+295del n.1034+283_1034+295del n.1160+283_1160+295del n.450+283_450+295del n.455+283_455+295del n.1051+283_1051+295del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656562C>A | CA497462077 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>A (p.Gly179=) c.-217C>A (n.-217C>A) c.96C>A (p.Gly32=) n.1130C>A n.1143+294G>T n.433+294G>T n.438+294G>T n.1034+294G>T n.1160+294G>T n.450+294G>T n.455+294G>T n.1051+294G>T | |
17 | g.3656562C= | CA2243999004 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C= (p.Gly179=) c.-217C= (n.-217C=) c.96C= (p.Gly32=) n.1130C= n.1143+294G= n.433+294G= n.438+294G= n.1034+294G= n.1160+294G= n.450+294G= n.455+294G= n.1051+294G= | |
17 | g.3656562C>G | CA287017546 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>G (p.Gly179=) c.-217C>G (n.-217C>G) c.96C>G (p.Gly32=) n.1130C>G n.1143+294G>C n.433+294G>C n.438+294G>C n.1034+294G>C n.1160+294G>C n.450+294G>C n.455+294G>C n.1051+294G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656562C>T | CA497462078 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>T (p.Gly179=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.96C>T (p.Gly32=) n.1130C>T n.1143+294G>A n.433+294G>A n.438+294G>A n.1034+294G>A n.1160+294G>A n.450+294G>A n.455+294G>A n.1051+294G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656566_3656568del | CA2635423729 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541_543del (p.Leu181del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) c.100_102del (p.Leu34del) n.1134_1136del n.1143+292_1143+294del n.433+292_433+294del n.438+292_438+294del n.1034+292_1034+294del n.1160+292_1160+294del n.450+292_450+294del n.455+292_455+294del n.1051+292_1051+294del | gnomAD v4 |
17 | g.3656563C>A | CA397691374 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.-216C>A (n.-216C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.1131C>A n.1143+293G>T n.433+293G>T n.438+293G>T n.1034+293G>T n.1160+293G>T n.450+293G>T n.455+293G>T n.1051+293G>T | |
17 | g.3656563C>G | CA397691372 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.-216C>G (n.-216C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1131C>G n.1143+293G>C n.433+293G>C n.438+293G>C n.1034+293G>C n.1160+293G>C n.450+293G>C n.455+293G>C n.1051+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656563C>T | CA397691373 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.-216C>T (n.-216C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.1131C>T n.1143+293G>A n.433+293G>A n.438+293G>A n.1034+293G>A n.1160+293G>A n.450+293G>A n.455+293G>A n.1051+293G>A | |
17 | g.3656564T>A | CA397691375 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T>A (p.Leu180His) c.-215T>A (n.-215T>A) c.98T>A (p.Leu33His) n.1132T>A n.1143+292A>T n.433+292A>T n.438+292A>T n.1034+292A>T n.1160+292A>T n.450+292A>T n.455+292A>T n.1051+292A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656564T>C | CA397691376 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-215T>C (n.-215T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1132T>C n.1143+292A>G n.433+292A>G n.438+292A>G n.1034+292A>G n.1160+292A>G n.450+292A>G n.455+292A>G n.1051+292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656564T>G | CA397691377 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-215T>G (n.-215T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1132T>G n.1143+292A>C n.433+292A>C n.438+292A>C n.1034+292A>C n.1160+292A>C n.450+292A>C n.455+292A>C n.1051+292A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656564T= | CA2243999005 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539T= (p.Leu180=) c.-215T= (n.-215T=) c.98T= (p.Leu33=) n.1132T= n.1143+292A= n.433+292A= n.438+292A= n.1034+292A= n.1160+292A= n.450+292A= n.455+292A= n.1051+292A= | |
17 | g.3656565C>A | CA497462079 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C>A (p.Leu180=) c.-214C>A (n.-214C>A) c.99C>A (p.Leu33=) n.1133C>A n.1143+291G>T n.433+291G>T n.438+291G>T n.1034+291G>T n.1160+291G>T n.450+291G>T n.455+291G>T n.1051+291G>T | |
17 | g.3656565C= | CA2243999006 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C= (p.Leu180=) c.-214C= (n.-214C=) c.99C= (p.Leu33=) n.1133C= n.1143+291G= n.433+291G= n.438+291G= n.1034+291G= n.1160+291G= n.450+291G= n.455+291G= n.1051+291G= | |
17 | g.3656565C>G | CA497462080 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C>G (p.Leu180=) c.-214C>G (n.-214C>G) c.99C>G (p.Leu33=) n.1133C>G n.1143+291G>C n.433+291G>C n.438+291G>C n.1034+291G>C n.1160+291G>C n.450+291G>C n.455+291G>C n.1051+291G>C | |
17 | g.3656565C>T | CA8291770 | CTNS,CTNS-AS1 | c.540C>T (p.Leu180=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.99C>T (p.Leu33=) n.1133C>T n.1143+291G>A n.433+291G>A n.438+291G>A n.1034+291G>A n.1160+291G>A n.450+291G>A n.455+291G>A n.1051+291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656566C>A | CA397691378 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C>A (p.Leu181Ile) c.-213C>A (n.-213C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.1134C>A n.1143+290G>T n.433+290G>T n.438+290G>T n.1034+290G>T n.1160+290G>T n.450+290G>T n.455+290G>T n.1051+290G>T | |
17 | g.3656566C= | CA2243999007 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C= (p.Leu181=) c.-213C= (n.-213C=) c.100C= (p.Leu34=) n.1134C= n.1143+290G= n.433+290G= n.438+290G= n.1034+290G= n.1160+290G= n.450+290G= n.455+290G= n.1051+290G= | |
17 | g.3656566C>G | CA397691379 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.-213C>G (n.-213C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.1134C>G n.1143+290G>C n.433+290G>C n.438+290G>C n.1034+290G>C n.1160+290G>C n.450+290G>C n.455+290G>C n.1051+290G>C | |
17 | g.3656566C>T | CA397691380 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541C>T (p.Leu181Phe) c.-213C>T (n.-213C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.1134C>T n.1143+290G>A n.433+290G>A n.438+290G>A n.1034+290G>A n.1160+290G>A n.450+290G>A n.455+290G>A n.1051+290G>A | dbSNP |
17 | g.3656567T>A | CA397691381 | CTNS,CTNS-AS1 | c.542T>A (p.Leu181His) c.-212T>A (n.-212T>A) c.101T>A (p.Leu34His) n.1135T>A n.1143+289A>T n.433+289A>T n.438+289A>T n.1034+289A>T n.1160+289A>T n.450+289A>T n.455+289A>T n.1051+289A>T | |
17 | g.3656567T>C | CA397691382 | CTNS,CTNS-AS1 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.-212T>C (n.-212T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.1135T>C n.1143+289A>G n.433+289A>G n.438+289A>G n.1034+289A>G n.1160+289A>G n.450+289A>G n.455+289A>G n.1051+289A>G | |
17 | g.3656567T>G | CA397691383 | CTNS,CTNS-AS1 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.-212T>G (n.-212T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.1135T>G n.1143+289A>C n.433+289A>C n.438+289A>C n.1034+289A>C n.1160+289A>C n.450+289A>C n.455+289A>C n.1051+289A>C | |
17 | g.3656568C>A | CA497462081 | CTNS,CTNS-AS1 | c.543C>A (p.Leu181=) c.-211C>A (n.-211C>A) c.102C>A (p.Leu34=) n.1136C>A n.1143+288G>T n.433+288G>T n.438+288G>T n.1034+288G>T n.1160+288G>T n.450+288G>T n.455+288G>T n.1051+288G>T | |
17 | g.3656568C>G | CA497462082 | CTNS,CTNS-AS1 | c.543C>G (p.Leu181=) c.-211C>G (n.-211C>G) c.102C>G (p.Leu34=) n.1136C>G n.1143+288G>C n.433+288G>C n.438+288G>C n.1034+288G>C n.1160+288G>C n.450+288G>C n.455+288G>C n.1051+288G>C | |
17 | g.3656568C>T | CA497462083 | CTNS,CTNS-AS1 | c.543C>T (p.Leu181=) c.-211C>T (n.-211C>T) c.102C>T (p.Leu34=) n.1136C>T n.1143+288G>A n.433+288G>A n.438+288G>A n.1034+288G>A n.1160+288G>A n.450+288G>A n.455+288G>A n.1051+288G>A | |
17 | g.3656569T>A | CA397691384 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T>A (p.Trp182Arg) c.-210T>A (n.-210T>A) c.103T>A (p.Trp35Arg) n.1137T>A n.1143+287A>T n.433+287A>T n.438+287A>T n.1034+287A>T n.1160+287A>T n.450+287A>T n.455+287A>T n.1051+287A>T | |
17 | g.3656569T>C | CA8291771 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T>C (p.Trp182Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) c.103T>C (p.Trp35Arg) n.1137T>C n.1143+287A>G n.433+287A>G n.438+287A>G n.1034+287A>G n.1160+287A>G n.450+287A>G n.455+287A>G n.1051+287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656569T>G | CA397691385 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T>G (p.Trp182Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) c.103T>G (p.Trp35Gly) n.1137T>G n.1143+287A>C n.433+287A>C n.438+287A>C n.1034+287A>C n.1160+287A>C n.450+287A>C n.455+287A>C n.1051+287A>C | |
17 | g.3656569T= | CA2243999008 | CTNS,CTNS-AS1 | c.544T= (p.Trp182=) c.-210T= (n.-210T=) c.103T= (p.Trp35=) n.1137T= n.1143+287A= n.433+287A= n.438+287A= n.1034+287A= n.1160+287A= n.450+287A= n.455+287A= n.1051+287A= | |
17 | g.3656570G>A | CA397691388 | CTNS,CTNS-AS1 | c.545G>A (p.Trp182Ter) c.-209G>A (n.-209G>A) c.104G>A (p.Trp35Ter) n.1138G>A n.1143+286C>T n.433+286C>T n.438+286C>T n.1034+286C>T n.1160+286C>T n.450+286C>T n.455+286C>T n.1051+286C>T | ClinVar |
17 | g.3656570G>C | CA397691387 | CTNS,CTNS-AS1 | c.545G>C (p.Trp182Ser) c.-209G>C (n.-209G>C) c.104G>C (p.Trp35Ser) n.1138G>C n.1143+286C>G n.433+286C>G n.438+286C>G n.1034+286C>G n.1160+286C>G n.450+286C>G n.455+286C>G n.1051+286C>G | |
17 | g.3656570G>T | CA397691386 | CTNS,CTNS-AS1 | c.545G>T (p.Trp182Leu) c.-209G>T (n.-209G>T) c.104G>T (p.Trp35Leu) n.1138G>T n.1143+286C>A n.433+286C>A n.438+286C>A n.1034+286C>A n.1160+286C>A n.450+286C>A n.455+286C>A n.1051+286C>A | |
17 | g.3656571G>A | CA397691389 | CTNS,CTNS-AS1 | c.546G>A (p.Trp182Ter) c.-208G>A (n.-208G>A) c.105G>A (p.Trp35Ter) n.1139G>A n.1143+285C>T n.433+285C>T n.438+285C>T n.1034+285C>T n.1160+285C>T n.450+285C>T n.455+285C>T n.1051+285C>T | ClinVar |
17 | g.3656571G>C | CA397691390 | CTNS,CTNS-AS1 | c.546G>C (p.Trp182Cys) c.-208G>C (n.-208G>C) c.105G>C (p.Trp35Cys) n.1139G>C n.1143+285C>G n.433+285C>G n.438+285C>G n.1034+285C>G n.1160+285C>G n.450+285C>G n.455+285C>G n.1051+285C>G | |
17 | g.3656571G>T | CA397691391 | CTNS,CTNS-AS1 | c.546G>T (p.Trp182Cys) c.-208G>T (n.-208G>T) c.105G>T (p.Trp35Cys) n.1139G>T n.1143+285C>A n.433+285C>A n.438+285C>A n.1034+285C>A n.1160+285C>A n.450+285C>A n.455+285C>A n.1051+285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656572G>A | CA397691392 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547G>A (p.Val183Met) c.-207G>A (n.-207G>A) c.106G>A (p.Val36Met) n.1140G>A n.1143+284C>T n.433+284C>T n.438+284C>T n.1034+284C>T n.1160+284C>T n.450+284C>T n.455+284C>T n.1051+284C>T | |
17 | g.3656572G>C | CA397691393 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.-207G>C (n.-207G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) n.1140G>C n.1143+284C>G n.433+284C>G n.438+284C>G n.1034+284C>G n.1160+284C>G n.450+284C>G n.455+284C>G n.1051+284C>G | |
17 | g.3656572G>T | CA397691394 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547G>T (p.Val183Leu) c.-207G>T (n.-207G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) n.1140G>T n.1143+284C>A n.433+284C>A n.438+284C>A n.1034+284C>A n.1160+284C>A n.450+284C>A n.455+284C>A n.1051+284C>A | |
17 | g.3656572_3656599delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC | CA2243999009 | CTNS,CTNS-AS1 | c.547_561+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC c.-207_-193+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC c.106_120+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC n.1140_1154+13delinsGTGCCCTACATCAAGGTACGGCCTTGCC n.1143+257_1143+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.433+257_433+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.438+257_438+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.1034+257_1034+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.1160+257_1160+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.450+257_450+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.455+257_455+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC n.1051+257_1051+284delinsGGCAAGGCCGTACCTTGATGTAGGGCAC | |
17 | g.3656573T>A | CA397691395 | CTNS,CTNS-AS1 | c.548T>A (p.Val183Glu) c.-206T>A (n.-206T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) n.1141T>A n.1143+283A>T n.433+283A>T n.438+283A>T n.1034+283A>T n.1160+283A>T n.450+283A>T n.455+283A>T n.1051+283A>T | |
17 | g.3656573T>C | CA397691397 | CTNS,CTNS-AS1 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.-206T>C (n.-206T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) n.1141T>C n.1143+283A>G n.433+283A>G n.438+283A>G n.1034+283A>G n.1160+283A>G n.450+283A>G n.455+283A>G n.1051+283A>G | |
17 | g.3656573T>G | CA397691396 | CTNS,CTNS-AS1 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.-206T>G (n.-206T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) n.1141T>G n.1143+283A>C n.433+283A>C n.438+283A>C n.1034+283A>C n.1160+283A>C n.450+283A>C n.455+283A>C n.1051+283A>C | |
17 | g.3656584_3656610del | CA342080 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559_561+24del c.-195_-193+24del c.118_120+24del n.1152_1154+24del n.1143+257_1143+283del n.433+257_433+283del n.438+257_438+283del n.1034+257_1034+283del n.1160+257_1160+283del n.450+257_450+283del n.455+257_455+283del n.1051+257_1051+283del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656574G>A | CA497462086 | CTNS,CTNS-AS1 | c.549G>A (p.Val183=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.108G>A (p.Val36=) n.1142G>A n.1143+282C>T n.433+282C>T n.438+282C>T n.1034+282C>T n.1160+282C>T n.450+282C>T n.455+282C>T n.1051+282C>T | |
17 | g.3656574G>C | CA497462085 | CTNS,CTNS-AS1 | c.549G>C (p.Val183=) c.-205G>C (n.-205G>C) c.108G>C (p.Val36=) n.1142G>C n.1143+282C>G n.433+282C>G n.438+282C>G n.1034+282C>G n.1160+282C>G n.450+282C>G n.455+282C>G n.1051+282C>G | |
17 | g.3656574G>T | CA497462084 | CTNS,CTNS-AS1 | c.549G>T (p.Val183=) c.-205G>T (n.-205G>T) c.108G>T (p.Val36=) n.1142G>T n.1143+282C>A n.433+282C>A n.438+282C>A n.1034+282C>A n.1160+282C>A n.450+282C>A n.455+282C>A n.1051+282C>A | |
17 | g.3656575C>A | CA397691398 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.-204C>A (n.-204C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.1143C>A n.1143+281G>T n.433+281G>T n.438+281G>T n.1034+281G>T n.1160+281G>T n.450+281G>T n.455+281G>T n.1051+281G>T | |
17 | g.3656575C= | CA2243999010 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C= (p.Pro184=) c.-204C= (n.-204C=) c.109C= (p.Pro37=) n.1143C= n.1143+281G= n.433+281G= n.438+281G= n.1034+281G= n.1160+281G= n.450+281G= n.455+281G= n.1051+281G= | |
17 | g.3656575C>G | CA397691399 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.-204C>G (n.-204C>G) c.109C>G (p.Pro37Ala) n.1143C>G n.1143+281G>C n.433+281G>C n.438+281G>C n.1034+281G>C n.1160+281G>C n.450+281G>C n.455+281G>C n.1051+281G>C | |
17 | g.3656575C>T | CA397691400 | CTNS,CTNS-AS1 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.-204C>T (n.-204C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) n.1143C>T n.1143+281G>A n.433+281G>A n.438+281G>A n.1034+281G>A n.1160+281G>A n.450+281G>A n.455+281G>A n.1051+281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656576C>A | CA397691403 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C>A (p.Pro184His) c.-203C>A (n.-203C>A) c.110C>A (p.Pro37His) n.1144C>A n.1143+280G>T n.433+280G>T n.438+280G>T n.1034+280G>T n.1160+280G>T n.450+280G>T n.455+280G>T n.1051+280G>T | |
17 | g.3656576C= | CA2243999011 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C= (p.Pro184=) c.-203C= (n.-203C=) c.110C= (p.Pro37=) n.1144C= n.1143+280G= n.433+280G= n.438+280G= n.1034+280G= n.1160+280G= n.450+280G= n.455+280G= n.1051+280G= | |
17 | g.3656576C>G | CA397691401 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.-203C>G (n.-203C>G) c.110C>G (p.Pro37Arg) n.1144C>G n.1143+280G>C n.433+280G>C n.438+280G>C n.1034+280G>C n.1160+280G>C n.450+280G>C n.455+280G>C n.1051+280G>C | |
17 | g.3656576C>T | CA397691402 | CTNS,CTNS-AS1 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.-203C>T (n.-203C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) n.1144C>T n.1143+280G>A n.433+280G>A n.438+280G>A n.1034+280G>A n.1160+280G>A n.450+280G>A n.455+280G>A n.1051+280G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656577C>A | CA497462087 | CTNS,CTNS-AS1 | c.552C>A (p.Pro184=) c.-202C>A (n.-202C>A) c.111C>A (p.Pro37=) n.1145C>A n.1143+279G>T n.433+279G>T n.438+279G>T n.1034+279G>T n.1160+279G>T n.450+279G>T n.455+279G>T n.1051+279G>T | |
17 | g.3656577C>G | CA497462089 | CTNS,CTNS-AS1 | c.552C>G (p.Pro184=) c.-202C>G (n.-202C>G) c.111C>G (p.Pro37=) n.1145C>G n.1143+279G>C n.433+279G>C n.438+279G>C n.1034+279G>C n.1160+279G>C n.450+279G>C n.455+279G>C n.1051+279G>C | |
17 | g.3656577C>T | CA497462088 | CTNS,CTNS-AS1 | c.552C>T (p.Pro184=) c.-202C>T (n.-202C>T) c.111C>T (p.Pro37=) n.1145C>T n.1143+279G>A n.433+279G>A n.438+279G>A n.1034+279G>A n.1160+279G>A n.450+279G>A n.455+279G>A n.1051+279G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656578T>A | CA397691404 | CTNS,CTNS-AS1 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.-201T>A (n.-201T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.1146T>A n.1143+278A>T n.433+278A>T n.438+278A>T n.1034+278A>T n.1160+278A>T n.450+278A>T n.455+278A>T n.1051+278A>T | |
17 | g.3656578T>C | CA397691406 | CTNS,CTNS-AS1 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.-201T>C (n.-201T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) n.1146T>C n.1143+278A>G n.433+278A>G n.438+278A>G n.1034+278A>G n.1160+278A>G n.450+278A>G n.455+278A>G n.1051+278A>G | |
17 | g.3656578T>G | CA397691405 | CTNS,CTNS-AS1 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.-201T>G (n.-201T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.1146T>G n.1143+278A>C n.433+278A>C n.438+278A>C n.1034+278A>C n.1160+278A>C n.450+278A>C n.455+278A>C n.1051+278A>C | |
17 | g.3656579A= | CA2243999012 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A= (p.Tyr185=) c.-200A= (n.-200A=) c.113A= (p.Tyr38=) n.1147A= n.1143+277T= n.433+277T= n.438+277T= n.1034+277T= n.1160+277T= n.450+277T= n.455+277T= n.1051+277T= | |
17 | g.3656579A>C | CA397691407 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.-200A>C (n.-200A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.1147A>C n.1143+277T>G n.433+277T>G n.438+277T>G n.1034+277T>G n.1160+277T>G n.450+277T>G n.455+277T>G n.1051+277T>G | |
17 | g.3656579A>G | CA10587265 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.-200A>G (n.-200A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.1147A>G n.1143+277T>C n.433+277T>C n.438+277T>C n.1034+277T>C n.1160+277T>C n.450+277T>C n.455+277T>C n.1051+277T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656579A>T | CA397691408 | CTNS,CTNS-AS1 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.1147A>T n.1143+277T>A n.433+277T>A n.438+277T>A n.1034+277T>A n.1160+277T>A n.450+277T>A n.455+277T>A n.1051+277T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656580C>A | CA397691409 | CTNS,CTNS-AS1 | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.-199C>A (n.-199C>A) c.114C>A (p.Tyr38Ter) n.1148C>A n.1143+276G>T n.433+276G>T n.438+276G>T n.1034+276G>T n.1160+276G>T n.450+276G>T n.455+276G>T n.1051+276G>T | |
17 | g.3656580C>G | CA397691410 | CTNS,CTNS-AS1 | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.-199C>G (n.-199C>G) c.114C>G (p.Tyr38Ter) n.1148C>G n.1143+276G>C n.433+276G>C n.438+276G>C n.1034+276G>C n.1160+276G>C n.450+276G>C n.455+276G>C n.1051+276G>C | |
17 | g.3656580C>T | CA497462090 | CTNS,CTNS-AS1 | c.555C>T (p.Tyr185=) c.-199C>T (n.-199C>T) c.114C>T (p.Tyr38=) n.1148C>T n.1143+276G>A n.433+276G>A n.438+276G>A n.1034+276G>A n.1160+276G>A n.450+276G>A n.455+276G>A n.1051+276G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656581A= | CA2243999013 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A= (p.Ile186=) c.-198A= (n.-198A=) c.115A= (p.Ile39=) n.1149A= n.1143+275T= n.433+275T= n.438+275T= n.1034+275T= n.1160+275T= n.450+275T= n.455+275T= n.1051+275T= | |
17 | g.3656581A>C | CA8291772 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.-198A>C (n.-198A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.1149A>C n.1143+275T>G n.433+275T>G n.438+275T>G n.1034+275T>G n.1160+275T>G n.450+275T>G n.455+275T>G n.1051+275T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656581A>G | CA8291773 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.-198A>G (n.-198A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) n.1149A>G n.1143+275T>C n.433+275T>C n.438+275T>C n.1034+275T>C n.1160+275T>C n.450+275T>C n.455+275T>C n.1051+275T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656581A>T | CA397691411 | CTNS,CTNS-AS1 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.-198A>T (n.-198A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.1149A>T n.1143+275T>A n.433+275T>A n.438+275T>A n.1034+275T>A n.1160+275T>A n.450+275T>A n.455+275T>A n.1051+275T>A | |
17 | g.3656582T>A | CA397691412 | CTNS,CTNS-AS1 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.-197T>A (n.-197T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.1150T>A n.1143+274A>T n.433+274A>T n.438+274A>T n.1034+274A>T n.1160+274A>T n.450+274A>T n.455+274A>T n.1051+274A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656582T>C | CA397691413 | CTNS,CTNS-AS1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.-197T>C (n.-197T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.1150T>C n.1143+274A>G n.433+274A>G n.438+274A>G n.1034+274A>G n.1160+274A>G n.450+274A>G n.455+274A>G n.1051+274A>G | |
17 | g.3656582T>G | CA397691414 | CTNS,CTNS-AS1 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.-197T>G (n.-197T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.1150T>G n.1143+274A>C n.433+274A>C n.438+274A>C n.1034+274A>C n.1160+274A>C n.450+274A>C n.455+274A>C n.1051+274A>C | |
17 | g.3656583C>A | CA497462092 | CTNS,CTNS-AS1 | c.558C>A (p.Ile186=) c.-196C>A (n.-196C>A) c.117C>A (p.Ile39=) n.1151C>A n.1143+273G>T n.433+273G>T n.438+273G>T n.1034+273G>T n.1160+273G>T n.450+273G>T n.455+273G>T n.1051+273G>T | |
17 | g.3656583C>G | CA397691415 | CTNS,CTNS-AS1 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.-196C>G (n.-196C>G) c.117C>G (p.Ile39Met) n.1151C>G n.1143+273G>C n.433+273G>C n.438+273G>C n.1034+273G>C n.1160+273G>C n.450+273G>C n.455+273G>C n.1051+273G>C | |
17 | g.3656583C>T | CA497462091 | CTNS,CTNS-AS1 | c.558C>T (p.Ile186=) c.-196C>T (n.-196C>T) c.117C>T (p.Ile39=) n.1151C>T n.1143+273G>A n.433+273G>A n.438+273G>A n.1034+273G>A n.1160+273G>A n.450+273G>A n.455+273G>A n.1051+273G>A | |
17 | g.3656584A= | CA2243999014 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A= (p.Lys187=) c.-195A= (n.-195A=) c.118A= (p.Lys40=) n.1152A= n.1143+272T= n.433+272T= n.438+272T= n.1034+272T= n.1160+272T= n.450+272T= n.455+272T= n.1051+272T= | |
17 | g.3656584A>C | CA397691416 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.-195A>C (n.-195A>C) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1152A>C n.1143+272T>G n.433+272T>G n.438+272T>G n.1034+272T>G n.1160+272T>G n.450+272T>G n.455+272T>G n.1051+272T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.3656584A>G | CA397691418 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.-195A>G (n.-195A>G) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1152A>G n.1143+272T>C n.433+272T>C n.438+272T>C n.1034+272T>C n.1160+272T>C n.450+272T>C n.455+272T>C n.1051+272T>C | |
17 | g.3656584A>T | CA397691417 | CTNS,CTNS-AS1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.-195A>T (n.-195A>T) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1152A>T n.1143+272T>A n.433+272T>A n.438+272T>A n.1034+272T>A n.1160+272T>A n.450+272T>A n.455+272T>A n.1051+272T>A | |
17 | g.3656585A>C | CA397691419 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.-194A>C (n.-194A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1153A>C n.1143+271T>G n.433+271T>G n.438+271T>G n.1034+271T>G n.1160+271T>G n.450+271T>G n.455+271T>G n.1051+271T>G | |
17 | g.3656585A>G | CA397691420 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.-194A>G (n.-194A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1153A>G n.1143+271T>C n.433+271T>C n.438+271T>C n.1034+271T>C n.1160+271T>C n.450+271T>C n.455+271T>C n.1051+271T>C | |
17 | g.3656585A>T | CA397691421 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560A>T (p.Lys187Met) c.-194A>T (n.-194A>T) c.119A>T (p.Lys40Met) n.1153A>T n.1143+271T>A n.433+271T>A n.438+271T>A n.1034+271T>A n.1160+271T>A n.450+271T>A n.455+271T>A n.1051+271T>A | |
17 | g.3656585_3656586delinsAG | CA2243999015 | CTNS,CTNS-AS1 | c.560_561delinsAG (p.Lys187=) c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG) c.119_120delinsAG (p.Lys40=) n.1153_1154delinsAG n.1143+270_1143+271delinsCT n.433+270_433+271delinsCT n.438+270_438+271delinsCT n.1034+270_1034+271delinsCT n.1160+270_1160+271delinsCT n.450+270_450+271delinsCT n.455+270_455+271delinsCT n.1051+270_1051+271delinsCT | |
17 | g.3656586G>A | CA497462093 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561G>A (p.Lys187=) c.-193G>A (n.-193G>A) c.120G>A (p.Lys40=) n.1154G>A n.1143+270C>T n.433+270C>T n.438+270C>T n.1034+270C>T n.1160+270C>T n.450+270C>T n.455+270C>T n.1051+270C>T | |
17 | g.3656586G>C | CA397691422 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561G>C (p.Lys187Asn) c.-193G>C (n.-193G>C) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1154G>C n.1143+270C>G n.433+270C>G n.438+270C>G n.1034+270C>G n.1160+270C>G n.450+270C>G n.455+270C>G n.1051+270C>G | |
17 | g.3656586G>T | CA397691423 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561G>T (p.Lys187Asn) c.-193G>T (n.-193G>T) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1154G>T n.1143+270C>A n.433+270C>A n.438+270C>A n.1034+270C>A n.1160+270C>A n.450+270C>A n.455+270C>A n.1051+270C>A | |
17 | g.3656587del | CA278484 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1del c.-193+1del c.120+1del n.1154+1del n.1143+270del n.433+270del n.438+270del n.1034+270del n.1160+270del n.450+270del n.455+270del n.1051+270del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656587G>A | CA397691424 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.-193+1G>A (n.-193+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.1154+1G>A n.1143+269C>T n.433+269C>T n.438+269C>T n.1034+269C>T n.1160+269C>T n.450+269C>T n.455+269C>T n.1051+269C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656587G>C | CA397691425 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.-193+1G>C (n.-193+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.1154+1G>C n.1143+269C>G n.433+269C>G n.438+269C>G n.1034+269C>G n.1160+269C>G n.450+269C>G n.455+269C>G n.1051+269C>G | |
17 | g.3656587G>T | CA397691426 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.-193+1G>T (n.-193+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.1154+1G>T n.1143+269C>A n.433+269C>A n.438+269C>A n.1034+269C>A n.1160+269C>A n.450+269C>A n.455+269C>A n.1051+269C>A | |
17 | g.3656588T>A | CA397691428 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.-193+2T>A (n.-193+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.1154+2T>A n.1143+268A>T n.433+268A>T n.438+268A>T n.1034+268A>T n.1160+268A>T n.450+268A>T n.455+268A>T n.1051+268A>T | |
17 | g.3656588T>C | CA397691429 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.-193+2T>C (n.-193+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.1154+2T>C n.1143+268A>G n.433+268A>G n.438+268A>G n.1034+268A>G n.1160+268A>G n.450+268A>G n.455+268A>G n.1051+268A>G | |
17 | g.3656588T>G | CA397691427 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.-193+2T>G (n.-193+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.1154+2T>G n.1143+268A>C n.433+268A>C n.438+268A>C n.1034+268A>C n.1160+268A>C n.450+268A>C n.455+268A>C n.1051+268A>C | |
17 | g.3656589A= | CA2243999016 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+3A= (n.561+3A=) c.-193+3A= (n.-193+3A=) c.120+3A= (n.120+3A=) n.1154+3A= n.1143+267T= n.433+267T= n.438+267T= n.1034+267T= n.1160+267T= n.450+267T= n.455+267T= n.1051+267T= | |
17 | g.3656589A>G | CA8291774 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+3A>G (n.561+3A>G) c.-193+3A>G (n.-193+3A>G) c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.1154+3A>G n.1143+267T>C n.433+267T>C n.438+267T>C n.1034+267T>C n.1160+267T>C n.450+267T>C n.455+267T>C n.1051+267T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656590C= | CA2243999017 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+4C= (n.561+4C=) c.-193+4C= (n.-193+4C=) c.120+4C= (n.120+4C=) n.1154+4C= n.1143+266G= n.433+266G= n.438+266G= n.1034+266G= n.1160+266G= n.450+266G= n.455+266G= n.1051+266G= | |
17 | g.3656590C>T | CA8291775 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+4C>T (n.561+4C>T) c.-193+4C>T (n.-193+4C>T) c.120+4C>T (n.120+4C>T) n.1154+4C>T n.1143+266G>A n.433+266G>A n.438+266G>A n.1034+266G>A n.1160+266G>A n.450+266G>A n.455+266G>A n.1051+266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656591G>A | CA287017613 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+5G>A (n.561+5G>A) c.-193+5G>A (n.-193+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.1154+5G>A n.1143+265C>T n.433+265C>T n.438+265C>T n.1034+265C>T n.1160+265C>T n.450+265C>T n.455+265C>T n.1051+265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656591G= | CA2243999018 | CTNS,CTNS-AS1 | c.561+5G= (n.561+5G=) c.-193+5G= (n.-193+5G=) c.120+5G= (n.120+5G=) n.1154+5G= n.1143+265C= n.433+265C= n.438+265C= n.1034+265C= n.1160+265C= n.450+265C= n.455+265C= n.1051+265C= |