Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.36564736A=CA2403929664CACNG2c.587T= (p.Leu196=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1953T=
22g.36564736A>CCA323997765CACNG2c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1953T>G
dbSNP
22g.36564736A>GCA411377314CACNG2c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1953T>C
22g.36564736A>TCA411377309CACNG2c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.1953T>A
22g.36564737G>ACA514475222CACNG2c.586C>T (p.Leu196=)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.1952C>T
22g.36564737G>CCA411377323CACNG2c.586C>G (p.Leu196Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1952C>G
22g.36564737G>TCA411377328CACNG2c.586C>A (p.Leu196Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.1952C>A
22g.36564738C>ACA514475223CACNG2c.585G>T (p.Val195=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.516G>T (p.Val172=)
n.1951G>T
22g.36564738C>GCA514475224CACNG2c.585G>C (p.Val195=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.516G>C (p.Val172=)
n.1951G>C
22g.36564738C>TCA514475225CACNG2c.585G>A (p.Val195=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.516G>A (p.Val172=)
n.1951G>A
22g.36564739A>CCA411377336CACNG2c.584T>G (p.Val195Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.1950T>G
22g.36564739A>GCA411377338CACNG2c.584T>C (p.Val195Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.1950T>C
gnomAD v4
22g.36564739A>TCA411377340CACNG2c.584T>A (p.Val195Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.1950T>A
22g.36564740C>ACA411377353CACNG2c.583G>T (p.Val195Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.1949G>T
22g.36564740C>GCA411377347CACNG2c.583G>C (p.Val195Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.1949G>C
22g.36564740C>TCA411377349CACNG2c.583G>A (p.Val195Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.514G>A (p.Val172Met)
n.1949G>A
22g.36564743delCA2656451629CACNG2c.583del (p.Val195CysfsTer?)
c.325del (p.Val109CysfsTer?)
c.514del (p.Val172CysfsTer?)
n.1949del
gnomAD v4
22g.36564741C>ACA514475226CACNG2c.582G>T (p.Gly194=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.1948G>T
22g.36564741C>GCA514475227CACNG2c.582G>C (p.Gly194=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.1948G>C
22g.36564741C>TCA514475228CACNG2c.582G>A (p.Gly194=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.1948G>A
gnomAD v4 COSMIC
22g.36564742C>ACA411377373CACNG2c.581G>T (p.Gly194Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.1947G>T
22g.36564742C>GCA411377374CACNG2c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.1947G>C
dbSNP
22g.36564742C>TCA411377376CACNG2c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.1947G>A
22g.36564743C>ACA411377385CACNG2c.580G>T (p.Gly194Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.1946G>T
22g.36564743C>GCA411377387CACNG2c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.1946G>C
22g.36564743C>TCA411377389CACNG2c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.1946G>A
22g.36564744G>ACA10212139CACNG2c.579C>T (p.Val193=)
c.321C>T (p.Val107=)
c.510C>T (p.Val170=)
n.1945C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564744G>CCA514475229CACNG2c.579C>G (p.Val193=)
c.321C>G (p.Val107=)
c.510C>G (p.Val170=)
n.1945C>G
22g.36564744G=CA2403929665CACNG2c.579C= (p.Val193=)
c.321C= (p.Val107=)
c.510C= (p.Val170=)
n.1945C=
22g.36564744G>TCA514475230CACNG2c.579C>A (p.Val193=)
c.321C>A (p.Val107=)
c.510C>A (p.Val170=)
n.1945C>A
22g.36564745A>CCA411377400CACNG2c.578T>G (p.Val193Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.1944T>G
22g.36564745A>GCA411377396CACNG2c.578T>C (p.Val193Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.1944T>C
COSMIC
22g.36564745A>TCA411377402CACNG2c.578T>A (p.Val193Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.1944T>A
22g.36564746C>ACA411377408CACNG2c.577G>T (p.Val193Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
n.1943G>T
22g.36564746C>GCA411377416CACNG2c.577G>C (p.Val193Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.1943G>C
22g.36564746C>TCA411377417CACNG2c.577G>A (p.Val193Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.1943G>A
22g.36564747C>ACA411377418CACNG2c.576G>T (p.Met192Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.1942G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.36564747C=CA2403929666CACNG2c.576G= (p.Met192=)
c.318G= (p.Met106=)
c.507G= (p.Met169=)
n.1942G=
22g.36564747C>GCA411377419CACNG2c.576G>C (p.Met192Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.1942G>C
22g.36564747C>TCA411377421CACNG2c.576G>A (p.Met192Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.1942G>A
gnomAD v4
22g.36564748A>CCA411377430CACNG2c.575T>G (p.Met192Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.1941T>G
22g.36564748A>GCA411377425CACNG2c.575T>C (p.Met192Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.1941T>C
22g.36564748A>TCA411377428CACNG2c.575T>A (p.Met192Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.1941T>A
22g.36564749T>ACA411377434CACNG2c.574A>T (p.Met192Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.1940A>T
gnomAD v4
22g.36564749T>CCA411377436CACNG2c.574A>G (p.Met192Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
n.1940A>G
22g.36564749T>GCA411377439CACNG2c.574A>C (p.Met192Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.1940A>C
22g.36564750C>ACA411377443CACNG2c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1939G>T
22g.36564750C>GCA411377445CACNG2c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1939G>C
22g.36564750C>TCA514475231CACNG2c.573G>A (p.Glu191=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1939G>A
gnomAD v4
22g.36564751T>ACA411377449CACNG2c.572A>T (p.Glu191Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1938A>T
22g.36564751T>CCA411377451CACNG2c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1938A>G
22g.36564751T>GCA411377450CACNG2c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1938A>C
22g.36564752C>ACA411377452CACNG2c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1937G>T
22g.36564752C=CA2403929667CACNG2c.571G= (p.Glu191=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.1937G=
22g.36564752C>GCA411377453CACNG2c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1937G>C
22g.36564752C>TCA411377456CACNG2c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1937G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564753G>ACA514475234CACNG2c.570C>T (p.Ala190=)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.501C>T (p.Ala167=)
n.1936C>T
22g.36564753G>CCA514475233CACNG2c.570C>G (p.Ala190=)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.501C>G (p.Ala167=)
n.1936C>G
22g.36564753G>TCA514475232CACNG2c.570C>A (p.Ala190=)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.501C>A (p.Ala167=)
n.1936C>A
22g.36564754G>ACA411377459CACNG2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1935C>T
COSMIC
22g.36564754G>CCA411377460CACNG2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1935C>G
22g.36564754G>TCA411377461CACNG2c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.1935C>A
22g.36564755C>ACA411377462CACNG2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1934G>T
22g.36564755C>GCA411377463CACNG2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1934G>C
22g.36564755C>TCA411377465CACNG2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1934G>A
gnomAD v4
22g.36564756G>ACA323997779CACNG2c.567C>T (p.Ile189=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.498C>T (p.Ile166=)
n.1933C>T
dbSNP
22g.36564756G>CCA411377468CACNG2c.567C>G (p.Ile189Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.1933C>G
22g.36564756G=CA2403929668CACNG2c.567C= (p.Ile189=)
c.309C= (p.Ile103=)
c.498C= (p.Ile166=)
n.1933C=
22g.36564756G>TCA514475235CACNG2c.567C>A (p.Ile189=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.1933C>A
22g.36564757A>CCA411377475CACNG2c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.1932T>G
22g.36564757A>GCA411377473CACNG2c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.1932T>C
22g.36564757A>TCA411377470CACNG2c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.1932T>A
22g.36564758T>ACA411377479CACNG2c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.1931A>T
22g.36564758T>CCA411377481CACNG2c.565A>G (p.Ile189Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.1931A>G
gnomAD v4
22g.36564758T>GCA411377483CACNG2c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.1931A>C
22g.36564759G>ACA514475236CACNG2c.564C>T (p.Ile188=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.1930C>T
22g.36564759G>CCA411377487CACNG2c.564C>G (p.Ile188Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.1930C>G
22g.36564759G>TCA514475237CACNG2c.564C>A (p.Ile188=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.1930C>A
22g.36564760A>CCA411377494CACNG2c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.1929T>G
22g.36564760A>GCA411377496CACNG2c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1929T>C
22g.36564760A>TCA411377500CACNG2c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.1929T>A
22g.36564761T>ACA411377503CACNG2c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.1928A>T
22g.36564761T>CCA411377506CACNG2c.562A>G (p.Ile188Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1928A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.36564761T>GCA411377508CACNG2c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1928A>C
22g.36564761T=CA2403929669CACNG2c.562A= (p.Ile188=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.1928A=
22g.36564762G>ACA514475238CACNG2c.561C>T (p.Phe187=)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.1927C>T
22g.36564762G>CCA411377509CACNG2c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.1927C>G
22g.36564762G>TCA411377510CACNG2c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.1927C>A
22g.36564763_36564765delCA2656451630CACNG2c.559_561del (p.Phe187del)
c.301_303del (p.Phe101del)
c.490_492del (p.Phe164del)
n.1925_1927del
gnomAD v4
22g.36564763A>CCA411377516CACNG2c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.1926T>G
22g.36564763A>GCA411377513CACNG2c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.1926T>C
22g.36564763A>TCA411377511CACNG2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.1926T>A
22g.36564764delCA2656451631CACNG2c.560del (p.Phe187SerfsTer?)
c.302del (p.Phe101SerfsTer?)
c.491del (p.Phe164SerfsTer?)
n.1926del
gnomAD v4
22g.36564764A>CCA411377518CACNG2c.559T>G (p.Phe187Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.1925T>G
22g.36564764A>GCA411377519CACNG2c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.1925T>C
22g.36564764A>TCA411377520CACNG2c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.1925T>A
22g.36564765G>ACA10212140CACNG2c.558C>T (p.Ser186=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.1924C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564765G>CCA514475239CACNG2c.558C>G (p.Ser186=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.489C>G (p.Ser163=)
n.1924C>G
gnomAD v4
22g.36564765G=CA2403929670CACNG2c.558C= (p.Ser186=)
c.300C= (p.Ser100=)
c.489C= (p.Ser163=)
n.1924C=
22g.36564765G>TCA514475240CACNG2c.558C>A (p.Ser186=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.489C>A (p.Ser163=)
n.1924C>A
22g.36564766G>ACA411377523CACNG2c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.1923C>T
22g.36564766G>CCA411377525CACNG2c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.1923C>G
22g.36564766G>TCA411377527CACNG2c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.1923C>A
22g.36564767A>CCA411377531CACNG2c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.1922T>G
22g.36564767A>GCA411377535CACNG2c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.1922T>C
22g.36564767A>TCA411377538CACNG2c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.1922T>A
22g.36564768C>ACA514475241CACNG2c.555G>T (p.Leu185=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.1921G>T
22g.36564768C>GCA514475242CACNG2c.555G>C (p.Leu185=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.1921G>C
22g.36564768C>TCA514475243CACNG2c.555G>A (p.Leu185=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1921G>A
22g.36564769A>CCA411377542CACNG2c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1920T>G
22g.36564769A>GCA411377545CACNG2c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1920T>C
22g.36564769A>TCA411377547CACNG2c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.1920T>A
22g.36564770G>ACA514475244CACNG2c.553C>T (p.Leu185=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.1919C>T
gnomAD v4
22g.36564770G>CCA411377562CACNG2c.553C>G (p.Leu185Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1919C>G
22g.36564770G>TCA411377565CACNG2c.553C>A (p.Leu185Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.1919C>A
22g.36564771G>ACA514475245CACNG2c.552C>T (p.Ala184=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1918C>T
22g.36564771G>CCA514475246CACNG2c.552C>G (p.Ala184=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1918C>G
22g.36564771G>TCA514475247CACNG2c.552C>A (p.Ala184=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1918C>A
22g.36564772G>ACA411377579CACNG2c.551C>T (p.Ala184Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1917C>T
22g.36564772G>CCA411377587CACNG2c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1917C>G
22g.36564772G=CA2403929671CACNG2c.551C= (p.Ala184=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.482C= (p.Ala161=)
n.1917C=
22g.36564772G>TCA411377584CACNG2c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1917C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564773C>ACA411377589CACNG2c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1916G>T
dbSNP
22g.36564773C=CA2403929672CACNG2c.550G= (p.Ala184=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.1916G=
22g.36564773C>GCA411377590CACNG2c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1916G>C
22g.36564773C>TCA411377591CACNG2c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1916G>A
22g.36564774C>ACA10212141CACNG2c.549G>T (p.Gly183=)
c.291G>T (p.Gly97=)
c.480G>T (p.Gly160=)
n.1915G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564774C=CA2403929673CACNG2c.549G= (p.Gly183=)
c.291G= (p.Gly97=)
c.480G= (p.Gly160=)
n.1915G=
22g.36564774C>GCA514475248CACNG2c.549G>C (p.Gly183=)
c.291G>C (p.Gly97=)
c.480G>C (p.Gly160=)
n.1915G>C
gnomAD v4
22g.36564774C>TCA10212142CACNG2c.549G>A (p.Gly183=)
c.291G>A (p.Gly97=)
c.480G>A (p.Gly160=)
n.1915G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564775C>ACA411377597CACNG2c.548G>T (p.Gly183Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1914G>T
22g.36564775C=CA2403929674CACNG2c.548G= (p.Gly183=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.1914G=
22g.36564775C>GCA411377601CACNG2c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1914G>C
dbSNP
22g.36564775C>TCA411377603CACNG2c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.1914G>A
22g.36564776C>ACA411377610CACNG2c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
n.1913G>T
22g.36564776C>GCA411377612CACNG2c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1913G>C
22g.36564776C>TCA411377614CACNG2c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.1913G>A
gnomAD v4
22g.36564777G>ACA514475249CACNG2c.546C>T (p.Phe182=)
c.288C>T (p.Phe96=)
c.477C>T (p.Phe159=)
n.1912C>T
gnomAD v4 COSMIC
22g.36564777G>CCA323997782CACNG2c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.1912C>G
dbSNP
22g.36564777G=CA2403929675CACNG2c.546C= (p.Phe182=)
c.288C= (p.Phe96=)
c.477C= (p.Phe159=)
n.1912C=
22g.36564777G>TCA411377617CACNG2c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1912C>A
22g.36564778A>CCA411377622CACNG2c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1911T>G
22g.36564778A>GCA411377628CACNG2c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1911T>C
22g.36564778A>TCA411377625CACNG2c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1911T>A
22g.36564779A>CCA411377631CACNG2c.544T>G (p.Phe182Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1910T>G
22g.36564779A>GCA411377635CACNG2c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1910T>C
22g.36564779A>TCA411377638CACNG2c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1910T>A
22g.36564780G>ACA514475250CACNG2c.543C>T (p.Tyr181=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
n.1909C>T
22g.36564780G>CCA411377641CACNG2c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.1909C>G
22g.36564780G>TCA411377650CACNG2c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.1909C>A
22g.36564781T>ACA411377654CACNG2c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.1908A>T
22g.36564781T>CCA411377656CACNG2c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.1908A>G
22g.36564781T>GCA411377658CACNG2c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.1908A>C
22g.36564782A=CA2403929676CACNG2c.541T= (p.Tyr181=)
c.283T= (p.Tyr95=)
c.472T= (p.Tyr158=)
n.1907T=
22g.36564782A>CCA411377661CACNG2c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.1907T>G
22g.36564782A>GCA411377664CACNG2c.541T>C (p.Tyr181His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
n.1907T>C
ClinVar dbSNP
22g.36564782A>TCA411377668CACNG2c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.1907T>A
22g.36564783G>ACA514475251CACNG2c.540C>T (p.Phe180=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.471C>T (p.Phe157=)
n.1906C>T
22g.36564783G>CCA411377671CACNG2c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.1906C>G
22g.36564783G>TCA411377670CACNG2c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.1906C>A
22g.36564784A>CCA411377672CACNG2c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.1905T>G
22g.36564784A>GCA411377673CACNG2c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.1905T>C
22g.36564784A>TCA411377675CACNG2c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.1905T>A
22g.36564785A>CCA411377678CACNG2c.538T>G (p.Phe180Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.1904T>G
22g.36564785A>GCA411377681CACNG2c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.1904T>C
22g.36564785A>TCA411377683CACNG2c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.1904T>A
gnomAD v4
22g.36564786G>ACA514475252CACNG2c.537C>T (p.Ser179=)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.468C>T (p.Ser156=)
n.1903C>T
22g.36564786G>CCA514475253CACNG2c.537C>G (p.Ser179=)
c.279C>G (p.Ser93=)
c.468C>G (p.Ser156=)
n.1903C>G
gnomAD v4
22g.36564786G>TCA514475254CACNG2c.537C>A (p.Ser179=)
c.279C>A (p.Ser93=)
c.468C>A (p.Ser156=)
n.1903C>A
22g.36564787G>ACA411377692CACNG2c.536C>T (p.Ser179Phe)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1902C>T
22g.36564787G>CCA411377689CACNG2c.536C>G (p.Ser179Cys)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1902C>G
gnomAD v4
22g.36564787G>TCA411377685CACNG2c.536C>A (p.Ser179Tyr)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1902C>A
22g.36564788A=CA2403929677CACNG2c.535T= (p.Ser179=)
c.277T= (p.Ser93=)
c.466T= (p.Ser156=)
n.1901T=
22g.36564788A>CCA10212143CACNG2c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1901T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564788A>GCA411377697CACNG2c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1901T>C
22g.36564788A>TCA411377699CACNG2c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1901T>A
22g.36564789C>ACA411377704CACNG2c.534G>T (p.Trp178Cys)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
n.1900G>T
22g.36564789C>GCA411377707CACNG2c.534G>C (p.Trp178Cys)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
n.1900G>C
22g.36564789C>TCA411377709CACNG2c.534G>A (p.Trp178Ter)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
n.1900G>A
22g.36564790C>ACA411377724CACNG2c.533G>T (p.Trp178Leu)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
n.1899G>T
22g.36564790C>GCA411377730CACNG2c.533G>C (p.Trp178Ser)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
n.1899G>C
gnomAD v4
22g.36564790C>TCA411377726CACNG2c.533G>A (p.Trp178Ter)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
n.1899G>A
22g.36564791A>CCA411377738CACNG2c.532T>G (p.Trp178Gly)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
n.1898T>G
22g.36564791A>GCA411377740CACNG2c.532T>C (p.Trp178Arg)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
n.1898T>C
22g.36564791A>TCA411377743CACNG2c.532T>A (p.Trp178Arg)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
n.1898T>A
22g.36564792G>ACA514475255CACNG2c.531C>T (p.Gly177=)
c.273C>T (p.Gly91=)
c.462C>T (p.Gly154=)
n.1897C>T
22g.36564792G>CCA514475256CACNG2c.531C>G (p.Gly177=)
c.273C>G (p.Gly91=)
c.462C>G (p.Gly154=)
n.1897C>G
22g.36564792G=CA2403929678CACNG2c.531C= (p.Gly177=)
c.273C= (p.Gly91=)
c.462C= (p.Gly154=)
n.1897C=
22g.36564792G>TCA10212144CACNG2c.531C>A (p.Gly177=)
c.273C>A (p.Gly91=)
c.462C>A (p.Gly154=)
n.1897C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564793C>ACA411377748CACNG2c.530G>T (p.Gly177Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1896G>T
22g.36564793C>GCA411377754CACNG2c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1896G>C
22g.36564793C>TCA411377757CACNG2c.530G>A (p.Gly177Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
n.1896G>A
22g.36564794C>ACA411377759CACNG2c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.460G>T (p.Gly154Cys)
n.1895G>T
22g.36564794C>GCA411377762CACNG2c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.1895G>C
22g.36564794C>TCA411377775CACNG2c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.460G>A (p.Gly154Ser)
n.1895G>A
22g.36564795G>ACA514475071CACNG2c.528C>T (p.Tyr176=)
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.1894C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.36564795G>CCA411377788CACNG2c.528C>G (p.Tyr176Ter)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.1894C>G
22g.36564795G=CA2403929679CACNG2c.528C= (p.Tyr176=)
c.270C= (p.Tyr90=)
c.459C= (p.Tyr153=)
n.1894C=
22g.36564795G>TCA411377793CACNG2c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.1894C>A
22g.36564796T>ACA411377801CACNG2c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.1893A>T
22g.36564796T>CCA411377796CACNG2c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.1893A>G
22g.36564796T>GCA411377798CACNG2c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.1893A>C
22g.36564797A>CCA411377802CACNG2c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.1892T>G
22g.36564797A>GCA411377803CACNG2c.526T>C (p.Tyr176His)
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.1892T>C
22g.36564797A>TCA411377807CACNG2c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.1892T>A
22g.36564798T>ACA514475075CACNG2c.525A>T (p.Ser175=)
c.267A>T (p.Ser89=)
c.456A>T (p.Ser152=)
n.1891A>T
22g.36564798T>CCA10212145CACNG2c.525A>G (p.Ser175=)
c.267A>G (p.Ser89=)
c.456A>G (p.Ser152=)
n.1891A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564798T>GCA514475076CACNG2c.525A>C (p.Ser175=)
c.267A>C (p.Ser89=)
c.456A>C (p.Ser152=)
n.1891A>C
dbSNP gnomAD v4
22g.36564798T=CA2403929680CACNG2c.525A= (p.Ser175=)
c.267A= (p.Ser89=)
c.456A= (p.Ser152=)
n.1891A=
22g.36564799G>ACA411377814CACNG2c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.455C>T (p.Ser152Leu)
n.1890C>T
22g.36564799G>CCA411377818CACNG2c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.266C>G (p.Ser89Ter)
c.455C>G (p.Ser152Ter)
n.1890C>G
22g.36564799G>TCA411377825CACNG2c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.1890C>A
22g.36564800A>CCA411377833CACNG2c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.1889T>G
22g.36564800A>GCA411377827CACNG2c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.1889T>C
22g.36564800A>TCA411377832CACNG2c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.1889T>A
22g.36564801G>ACA514475078CACNG2c.522C>T (p.Tyr174=)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1888C>T
22g.36564801G>CCA411377836CACNG2c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1888C>G
22g.36564801G>TCA411377838CACNG2c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1888C>A
22g.36564802T>ACA411377842CACNG2c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1887A>T
22g.36564802T>CCA411377850CACNG2c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1887A>G
COSMIC
22g.36564802T>GCA411377853CACNG2c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1887A>C
22g.36564803A>CCA411377883CACNG2c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1886T>G
22g.36564803A>GCA411377861CACNG2c.520T>C (p.Tyr174His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1886T>C
22g.36564803A>TCA411377871CACNG2c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1886T>A
22g.36564804A>CCA411377886CACNG2c.519T>G (p.Ser173Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
n.1885T>G
22g.36564804A>GCA514475082CACNG2c.519T>C (p.Ser173=)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.1885T>C
22g.36564804A>TCA411377888CACNG2c.519T>A (p.Ser173Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
n.1885T>A
22g.36564805C>ACA411377890CACNG2c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.1884G>T
gnomAD v4
22g.36564805C=CA2403929681CACNG2c.518G= (p.Ser173=)
c.260G= (p.Ser87=)
c.449G= (p.Ser150=)
n.1884G=
22g.36564805C>GCA411377891CACNG2c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.1884G>C
22g.36564805C>TCA411377893CACNG2c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.1884G>A
dbSNP
22g.36564806T>ACA411377894CACNG2c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.1883A>T
22g.36564806T>CCA411377895CACNG2c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.1883A>G
gnomAD v4
22g.36564806T>GCA411377897CACNG2c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.1883A>C
22g.36564807A=CA2403929682CACNG2c.516T= (p.Asn172=)
c.258T= (p.Asn86=)
c.447T= (p.Asn149=)
n.1882T=
22g.36564807A>CCA411377900CACNG2c.516T>G (p.Asn172Lys)
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.447T>G (p.Asn149Lys)
n.1882T>G
22g.36564807A>GCA514475084CACNG2c.516T>C (p.Asn172=)
c.258T>C (p.Asn86=)
c.447T>C (p.Asn149=)
n.1882T>C
dbSNP gnomAD v4
22g.36564807A>TCA411377904CACNG2c.516T>A (p.Asn172Lys)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
n.1882T>A
22g.36564808T>ACA411377907CACNG2c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.1881A>T
22g.36564808T>CCA411377910CACNG2c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.1881A>G
22g.36564808T>GCA411377912CACNG2c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.1881A>C
22g.36564809T>ACA411377915CACNG2c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.1880A>T
22g.36564809T>CCA411377940CACNG2c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.1880A>G
22g.36564809T>GCA411377937CACNG2c.514A>C (p.Asn172His)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.1880A>C
gnomAD v4
22g.36564810C>ACA411377941CACNG2c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.1879G>T
22g.36564810C=CA2403929683CACNG2c.513G= (p.Lys171=)
c.255G= (p.Lys85=)
c.444G= (p.Lys148=)
n.1879G=
22g.36564810C>GCA411377942CACNG2c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.1879G>C
dbSNP
22g.36564810C>TCA514475087CACNG2c.513G>A (p.Lys171=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.444G>A (p.Lys148=)
n.1879G>A
COSMIC
22g.36564811T>ACA411377943CACNG2c.512A>T (p.Lys171Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.1878A>T
22g.36564811T>CCA411377946CACNG2c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.1878A>G
22g.36564811T>GCA411377953CACNG2c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.1878A>C
22g.36564815delCA2577703835CACNG2c.512del (p.Lys171ArgfsTer?)
c.254del (p.Lys85ArgfsTer?)
c.443del (p.Lys148ArgfsTer?)
n.1878del
22g.36564812T>ACA411377956CACNG2c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.1877A>T
22g.36564812T>CCA411377959CACNG2c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.1877A>G
22g.36564812T>GCA411377962CACNG2c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.1877A>C
22g.36564813T>ACA411377966CACNG2c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.1876A>T
22g.36564813T>CCA514475091CACNG2c.510A>G (p.Lys170=)
c.252A>G (p.Lys84=)
c.441A>G (p.Lys147=)
n.1876A>G
22g.36564813T>GCA411377968CACNG2c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.1876A>C
22g.36564814T>ACA411377971CACNG2c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.1875A>T
22g.36564814T>CCA10212146CACNG2c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.1875A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564814T>GCA411377977CACNG2c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.1875A>C
22g.36564814T=CA2403929684CACNG2c.509A= (p.Lys170=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.440A= (p.Lys147=)
n.1875A=
22g.36564815T>ACA411377982CACNG2c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.1874A>T
22g.36564815T>CCA411377980CACNG2c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.1874A>G
22g.36564815T>GCA411377981CACNG2c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.1874A>C
22g.36564816G>ACA323997824CACNG2c.507C>T (p.Ser169=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.438C>T (p.Ser146=)
n.1873C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.36564816G>CCA514475093CACNG2c.507C>G (p.Ser169=)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.438C>G (p.Ser146=)
n.1873C>G
22g.36564816G=CA2403929685CACNG2c.507C= (p.Ser169=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.438C= (p.Ser146=)
n.1873C=
22g.36564816G>TCA514475094CACNG2c.507C>A (p.Ser169=)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.438C>A (p.Ser146=)
n.1873C>A
22g.36564817G>ACA411377983CACNG2c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.1872C>T
22g.36564817G>CCA10212147CACNG2c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.1872C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564817G=CA2403929686CACNG2c.506C= (p.Ser169=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.1872C=
22g.36564817G>TCA411377985CACNG2c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.1872C>A
22g.36564818A>CCA411377986CACNG2c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.1871T>G
gnomAD v4
22g.36564818A>GCA411377988CACNG2c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.1871T>C
22g.36564818A>TCA411377991CACNG2c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.1871T>A
22g.36564819G>ACA514475098CACNG2c.504C>T (p.Asp168=)
c.246C>T (p.Asp82=)
c.435C>T (p.Asp145=)
n.1870C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.36564819G>CCA411377995CACNG2c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.1870C>G
22g.36564819G=CA2403929687CACNG2c.504C= (p.Asp168=)
c.246C= (p.Asp82=)
c.435C= (p.Asp145=)
n.1870C=
22g.36564819G>TCA411377998CACNG2c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.1870C>A
22g.36564820T>ACA411378002CACNG2c.503A>T (p.Asp168Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.1869A>T
gnomAD v4
22g.36564820T>CCA411378007CACNG2c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1869A>G
22g.36564820T>GCA323997826CACNG2c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1869A>C
dbSNP
22g.36564820T=CA2403929688CACNG2c.503A= (p.Asp168=)
c.245A= (p.Asp82=)
c.434A= (p.Asp145=)
n.1869A=
22g.36564821C>ACA411378024CACNG2c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1868G>T
22g.36564821C>GCA411378030CACNG2c.502G>C (p.Asp168His)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.1868G>C
22g.36564821C>TCA411378027CACNG2c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1868G>A
gnomAD v4
22g.36564822G>ACA514475102CACNG2c.501C>T (p.Ser167=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.1867C>T
gnomAD v4 COSMIC
22g.36564822G>CCA411378031CACNG2c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.1867C>G
22g.36564822G=CA2403929689CACNG2c.501C= (p.Ser167=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.432C= (p.Ser144=)
n.1867C=
22g.36564822G>TCA10212148CACNG2c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.1867C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564823C>ACA411378032CACNG2c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.1866G>T
22g.36564823C=CA2403929690CACNG2c.500G= (p.Ser167=)
c.242G= (p.Ser81=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.1866G=
22g.36564823C>GCA411378034CACNG2c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.1866G>C
22g.36564823C>TCA411378037CACNG2c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.1866G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564824T>ACA411378047CACNG2c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.1865A>T
22g.36564824T>CCA411378050CACNG2c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.1865A>G
22g.36564824T>GCA411378053CACNG2c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.1865A>C
22g.36564825C>ACA411378061CACNG2c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.1864G>T
22g.36564825C=CA2403929691CACNG2c.498G= (p.Lys166=)
c.240G= (p.Lys80=)
c.429G= (p.Lys143=)
n.1864G=
22g.36564825C>GCA411378056CACNG2c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.1864G>C
22g.36564825C>TCA323997834CACNG2c.498G>A (p.Lys166=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.429G>A (p.Lys143=)
n.1864G>A
dbSNP
22g.36564826T>ACA411378065CACNG2c.497A>T (p.Lys166Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.1863A>T
22g.36564826T>CCA411378069CACNG2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.1863A>G
22g.36564826T>GCA411378073CACNG2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.1863A>C
22g.36564827T>ACA411378080CACNG2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.1862A>T
22g.36564827T>CCA411378083CACNG2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.1862A>G
22g.36564827T>GCA411378085CACNG2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.1862A>C
22g.36564828G>ACA514475108CACNG2c.495C>T (p.Ser165=)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.1861C>T
22g.36564828G>CCA514475106CACNG2c.495C>G (p.Ser165=)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.426C>G (p.Ser142=)
n.1861C>G
22g.36564828G>TCA514475105CACNG2c.495C>A (p.Ser165=)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.426C>A (p.Ser142=)
n.1861C>A
gnomAD v4
22g.36564829G>ACA323997837CACNG2c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.1860C>T
dbSNP
22g.36564829G>CCA411378091CACNG2c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.1860C>G
22g.36564829G=CA2403929692CACNG2c.494C= (p.Ser165=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.425C= (p.Ser142=)
n.1860C=
22g.36564829G>TCA411378105CACNG2c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.1860C>A
22g.36564830A=CA2403929693CACNG2c.493T= (p.Ser165=)
c.235T= (p.Ser79=)
c.424T= (p.Ser142=)
n.1859T=
22g.36564830A>CCA10212149CACNG2c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.1859T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564830A>GCA411378120CACNG2c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.1859T>C
dbSNP
22g.36564830A>TCA411378122CACNG2c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.1859T>A
22g.36564831G>ACA10212150CACNG2c.492C>T (p.Pro164=)
c.234C>T (p.Pro78=)
c.423C>T (p.Pro141=)
n.1858C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564831G>CCA514475111CACNG2c.492C>G (p.Pro164=)
c.234C>G (p.Pro78=)
c.423C>G (p.Pro141=)
n.1858C>G
22g.36564831G=CA2403929694CACNG2c.492C= (p.Pro164=)
c.234C= (p.Pro78=)
c.423C= (p.Pro141=)
n.1858C=
22g.36564831G>TCA514475112CACNG2c.492C>A (p.Pro164=)
c.234C>A (p.Pro78=)
c.423C>A (p.Pro141=)
n.1858C>A
22g.36564832G>ACA411378123CACNG2c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.1857C>T
gnomAD v4
22g.36564832G>CCA411378126CACNG2c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.1857C>G
22g.36564832G>TCA411378129CACNG2c.491C>A (p.Pro164His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.422C>A (p.Pro141His)
n.1857C>A
22g.36564833G>ACA411378133CACNG2c.490C>T (p.Pro164Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.1856C>T
22g.36564833G>CCA411378136CACNG2c.490C>G (p.Pro164Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.1856C>G
22g.36564833G>TCA411378144CACNG2c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.1856C>A
22g.36564834G>ACA514475114CACNG2c.489C>T (p.Asp163=)
c.231C>T (p.Asp77=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.1855C>T
22g.36564834G>CCA411378146CACNG2c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.1855C>G
22g.36564834G=CA2403929695CACNG2c.489C= (p.Asp163=)
c.231C= (p.Asp77=)
c.420C= (p.Asp140=)
n.1855C=
22g.36564834G>TCA411378152CACNG2c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1855C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564835T>ACA411378164CACNG2c.488A>T (p.Asp163Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1854A>T
22g.36564835T>CCA411378175CACNG2c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1854A>G
22g.36564835T>GCA411378171CACNG2c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1854A>C
22g.36564836C>ACA411378195CACNG2c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1853G>T
22g.36564836C>GCA411378199CACNG2c.487G>C (p.Asp163His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1853G>C
22g.36564836C>TCA411378204CACNG2c.487G>A (p.Asp163Asn)
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c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1853G>A

Number of alleles fetched