Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.36564683C>ACA411376947CACNG2c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.2006G>T
22g.36564683C=CA2403929638CACNG2c.640G= (p.Ala214=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.571G= (p.Ala191=)
n.2006G=
22g.36564683C>GCA411376951CACNG2c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.2006G>C
22g.36564683C>TCA10212129CACNG2c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.2006G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564684G>ACA514475177CACNG2c.639C>T (p.Arg213=)
c.381C>T (p.Arg127=)
c.570C>T (p.Arg190=)
n.2005C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.36564684G>CCA514475178CACNG2c.639C>G (p.Arg213=)
c.381C>G (p.Arg127=)
c.570C>G (p.Arg190=)
n.2005C>G
22g.36564684G=CA2403929639CACNG2c.639C= (p.Arg213=)
c.381C= (p.Arg127=)
c.570C= (p.Arg190=)
n.2005C=
22g.36564684G>TCA10212130CACNG2c.639C>A (p.Arg213=)
c.381C>A (p.Arg127=)
c.570C>A (p.Arg190=)
n.2005C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564685C>ACA10212132CACNG2c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.2004G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564685C=CA2403929640CACNG2c.638G= (p.Arg213=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.2004G=
22g.36564685C>GCA411376958CACNG2c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.2004G>C
22g.36564685C>TCA10212131CACNG2c.638G>A (p.Arg213His)
c.380G>A (p.Arg127His)
c.569G>A (p.Arg190His)
n.2004G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.36564686G>ACA411376964CACNG2c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
c.568C>T (p.Arg190Cys)
n.2003C>T
 COSMIC
22g.36564686G>CCA411376972CACNG2c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.2003C>G
22g.36564686G=CA2403929641CACNG2c.637C= (p.Arg213=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.2003C=
22g.36564686G>TCA10212133CACNG2c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
c.568C>A (p.Arg190Ser)
n.2003C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564687G>ACA514475180CACNG2c.636C>T (p.Ala212=)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.567C>T (p.Ala189=)
n.2002C>T
22g.36564687G>CCA514475181CACNG2c.636C>G (p.Ala212=)
c.378C>G (p.Ala126=)
c.567C>G (p.Ala189=)
n.2002C>G
22g.36564687G>TCA514475182CACNG2c.636C>A (p.Ala212=)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.567C>A (p.Ala189=)
n.2002C>A
22g.36564688G>ACA411376974CACNG2c.635C>T (p.Ala212Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.2001C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564688G>CCA411376975CACNG2c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.2001C>G
22g.36564688G=CA2403929642CACNG2c.635C= (p.Ala212=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.2001C=
22g.36564688G>TCA323997707CACNG2c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.2001C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564689C>ACA411376985CACNG2c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.2000G>T
22g.36564689C=CA2403929643CACNG2c.634G= (p.Ala212=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.2000G=
22g.36564689C>GCA411376989CACNG2c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.2000G>C
22g.36564689C>TCA323997713CACNG2c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.2000G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564690C>ACA514475183CACNG2c.633G>T (p.Thr211=)
c.375G>T (p.Thr125=)
c.564G>T (p.Thr188=)
n.1999G>T
22g.36564690C=CA2403929644CACNG2c.633G= (p.Thr211=)
c.375G= (p.Thr125=)
c.564G= (p.Thr188=)
n.1999G=
22g.36564690C>GCA514475186CACNG2c.633G>C (p.Thr211=)
c.375G>C (p.Thr125=)
c.564G>C (p.Thr188=)
n.1999G>C
22g.36564690C>TCA514475184CACNG2c.633G>A (p.Thr211=)
c.375G>A (p.Thr125=)
c.564G>A (p.Thr188=)
n.1999G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564691G>ACA411376991CACNG2c.632C>T (p.Thr211Met)
c.374C>T (p.Thr125Met)
c.563C>T (p.Thr188Met)
n.1998C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564691G>CCA411376992CACNG2c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.563C>G (p.Thr188Arg)
n.1998C>G
 gnomAD v4
22g.36564691G=CA2403929645CACNG2c.632C= (p.Thr211=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.563C= (p.Thr188=)
n.1998C=
22g.36564691G>TCA10212134CACNG2c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.563C>A (p.Thr188Lys)
n.1998C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564692T>ACA411376993CACNG2c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1997A>T
22g.36564692T>CCA411376994CACNG2c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1997A>G
22g.36564692T>GCA411376996CACNG2c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1997A>C
22g.36564693G>ACA514475188CACNG2c.630C>T (p.Ala210=)
c.372C>T (p.Ala124=)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1996C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564693G>CCA514475189CACNG2c.630C>G (p.Ala210=)
c.372C>G (p.Ala124=)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1996C>G
22g.36564693G=CA2403929646CACNG2c.630C= (p.Ala210=)
c.372C= (p.Ala124=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.1996C=
22g.36564693G>TCA514475190CACNG2c.630C>A (p.Ala210=)
c.372C>A (p.Ala124=)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1996C>A
 COSMIC
22g.36564694G>ACA10212135CACNG2c.629C>T (p.Ala210Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564694G>CCA411376997CACNG2c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1995C>G
22g.36564694G=CA2403929647CACNG2c.629C= (p.Ala210=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.560C= (p.Ala187=)
n.1995C=
22g.36564694G>TCA411376998CACNG2c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1995C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564695C>ACA411377001CACNG2c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1994G>T
22g.36564695C>GCA411377005CACNG2c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1994G>C
22g.36564695C>TCA411377008CACNG2c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1994G>A
 gnomAD v4
22g.36564696C>ACA514475194CACNG2c.627G>T (p.Arg209=)
c.369G>T (p.Arg123=)
c.558G>T (p.Arg186=)
n.1993G>T
22g.36564696C>GCA514475195CACNG2c.627G>C (p.Arg209=)
c.369G>C (p.Arg123=)
c.558G>C (p.Arg186=)
n.1993G>C
22g.36564696C>TCA514475196CACNG2c.627G>A (p.Arg209=)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.558G>A (p.Arg186=)
n.1993G>A
 COSMIC
22g.36564697C>ACA323997722CACNG2c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.1992G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564697C=CA2403929648CACNG2c.626G= (p.Arg209=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.557G= (p.Arg186=)
n.1992G=
22g.36564697C>GCA411377017CACNG2c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.1992G>C
22g.36564697C>TCA10212136CACNG2c.626G>A (p.Arg209Gln)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.1992G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564698G>ACA411377019CACNG2c.625C>T (p.Arg209Trp)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
c.556C>T (p.Arg186Trp)
n.1991C>T
 gnomAD v4
22g.36564698G>CCA411377023CACNG2c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.1991C>G
 gnomAD v4
22g.36564698G>TCA514475197CACNG2c.625C>A (p.Arg209=)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.556C>A (p.Arg186=)
n.1991C>A
 gnomAD v4
22g.36564699C>ACA514475198CACNG2c.624G>T (p.Leu208=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.1990G>T
22g.36564699C>GCA514475199CACNG2c.624G>C (p.Leu208=)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.1990G>C
22g.36564699C>TCA514475200CACNG2c.624G>A (p.Leu208=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.1990G>A
 gnomAD v4
22g.36564700A>CCA411377025CACNG2c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1989T>G
22g.36564700A>GCA411377027CACNG2c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1989T>C
22g.36564700A>TCA411377028CACNG2c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.1989T>A
22g.36564701G>ACA514475201CACNG2c.622C>T (p.Leu208=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.1988C>T
22g.36564701G>CCA411377030CACNG2c.622C>G (p.Leu208Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1988C>G
22g.36564701G>TCA411377034CACNG2c.622C>A (p.Leu208Met)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.1988C>A
22g.36564702C>ACA411377037CACNG2c.621G>T (p.Gln207His)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.552G>T (p.Gln184His)
n.1987G>T
22g.36564702C=CA2403929649CACNG2c.621G= (p.Gln207=)
c.363G= (p.Gln121=)
c.552G= (p.Gln184=)
n.1987G=
22g.36564702C>GCA411377040CACNG2c.621G>C (p.Gln207His)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.552G>C (p.Gln184His)
n.1987G>C
22g.36564702C>TCA514475202CACNG2c.621G>A (p.Gln207=)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.552G>A (p.Gln184=)
n.1987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564703T>ACA411377042CACNG2c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.1986A>T
 COSMIC
22g.36564703T>CCA411377044CACNG2c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.1986A>G
22g.36564703T>GCA411377048CACNG2c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.1986A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564703T=CA2403929650CACNG2c.620A= (p.Gln207=)
c.362A= (p.Gln121=)
c.551A= (p.Gln184=)
n.1986A=
22g.36564704G>ACA411377079CACNG2c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.1985C>T
22g.36564704G>CCA411377080CACNG2c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.1985C>G
22g.36564704G>TCA411377066CACNG2c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.1985C>A
22g.36564705T>ACA411377082CACNG2c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.1984A>T
22g.36564705T>CCA514475203CACNG2c.618A>G (p.Lys206=)
c.360A>G (p.Lys120=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.1984A>G
22g.36564705T>GCA411377083CACNG2c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.1984A>C
22g.36564706T>ACA411377086CACNG2c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.1983A>T
22g.36564706T>CCA323997738CACNG2c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.1983A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564706T>GCA411377089CACNG2c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.1983A>C
22g.36564706T=CA2403929651CACNG2c.617A= (p.Lys206=)
c.359A= (p.Lys120=)
c.548A= (p.Lys183=)
n.1983A=
22g.36564707T>ACA411377095CACNG2c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.1982A>T
22g.36564707T>CCA411377091CACNG2c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.1982A>G
22g.36564707T>GCA411377093CACNG2c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.1982A>C
 gnomAD v4
22g.36564708G>ACA514475204CACNG2c.615C>T (p.His205=)
c.357C>T (p.His119=)
c.546C>T (p.His182=)
n.1981C>T
 gnomAD v4
22g.36564708G>CCA411377098CACNG2c.615C>G (p.His205Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.546C>G (p.His182Gln)
n.1981C>G
22g.36564708G>TCA411377101CACNG2c.615C>A (p.His205Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.546C>A (p.His182Gln)
n.1981C>A
22g.36564709T>ACA411377105CACNG2c.614A>T (p.His205Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.545A>T (p.His182Leu)
n.1980A>T
 dbSNP
22g.36564709T>CCA411377108CACNG2c.614A>G (p.His205Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.545A>G (p.His182Arg)
n.1980A>G
22g.36564709T>GCA411377114CACNG2c.614A>C (p.His205Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
n.1980A>C
22g.36564709T=CA2403929652CACNG2c.614A= (p.His205=)
c.356A= (p.His119=)
c.545A= (p.His182=)
n.1980A=
22g.36564710G>ACA411377121CACNG2c.613C>T (p.His205Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.544C>T (p.His182Tyr)
n.1979C>T
22g.36564710G>CCA411377125CACNG2c.613C>G (p.His205Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
n.1979C>G
22g.36564710G>TCA411377123CACNG2c.613C>A (p.His205Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
n.1979C>A
22g.36564711C>ACA10212137CACNG2c.612G>T (p.Arg204=)
c.354G>T (p.Arg118=)
c.543G>T (p.Arg181=)
n.1978G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564711C=CA2403929653CACNG2c.612G= (p.Arg204=)
c.354G= (p.Arg118=)
c.543G= (p.Arg181=)
n.1978G=
22g.36564711C>GCA514475205CACNG2c.612G>C (p.Arg204=)
c.354G>C (p.Arg118=)
c.543G>C (p.Arg181=)
n.1978G>C
22g.36564711C>TCA514475206CACNG2c.612G>A (p.Arg204=)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.543G>A (p.Arg181=)
n.1978G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.36564712C>ACA411377132CACNG2c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.1977G>T
22g.36564712C=CA2403929654CACNG2c.611G= (p.Arg204=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.1977G=
22g.36564712C>GCA411377134CACNG2c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.1977G>C
 dbSNP
22g.36564712C>TCA411377135CACNG2c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
n.1977G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.36564713G>ACA411377136CACNG2c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
c.541C>T (p.Arg181Trp)
n.1976C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564713G>CCA411377138CACNG2c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.1976C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564713G=CA2403929655CACNG2c.610C= (p.Arg204=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.541C= (p.Arg181=)
n.1976C=
22g.36564713G>TCA514475207CACNG2c.610C>A (p.Arg204=)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.541C>A (p.Arg181=)
n.1976C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564714G>ACA514475208CACNG2c.609C>T (p.Asp203=)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.540C>T (p.Asp180=)
n.1975C>T
22g.36564714G>CCA411377141CACNG2c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.1975C>G
22g.36564714G>TCA411377143CACNG2c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.1975C>A
22g.36564715T>ACA411377145CACNG2c.608A>T (p.Asp203Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.1974A>T
22g.36564715T>CCA411377151CACNG2c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.1974A>G
22g.36564715T>GCA411377155CACNG2c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.1974A>C
22g.36564716C>ACA411377162CACNG2c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.1973G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564716C=CA2403929656CACNG2c.607G= (p.Asp203=)
c.349G= (p.Asp117=)
c.538G= (p.Asp180=)
n.1973G=
22g.36564716C>GCA411377159CACNG2c.607G>C (p.Asp203His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.538G>C (p.Asp180His)
n.1973G>C
 gnomAD v4
22g.36564716C>TCA10212138CACNG2c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.1973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564717G>ACA514475209CACNG2c.606C>T (p.Ile202=)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.537C>T (p.Ile179=)
n.1972C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.36564717G>CCA411377165CACNG2c.606C>G (p.Ile202Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.537C>G (p.Ile179Met)
n.1972C>G
22g.36564717G=CA2403929657CACNG2c.606C= (p.Ile202=)
c.348C= (p.Ile116=)
c.537C= (p.Ile179=)
n.1972C=
22g.36564717G>TCA514475210CACNG2c.606C>A (p.Ile202=)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.537C>A (p.Ile179=)
n.1972C>A
22g.36564718A>CCA411377168CACNG2c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.1971T>G
22g.36564718A>GCA411377167CACNG2c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.1971T>C
 gnomAD v4
22g.36564718A>TCA411377169CACNG2c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.1971T>A
22g.36564719T>ACA411377171CACNG2c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.1970A>T
22g.36564719T>CCA411377173CACNG2c.604A>G (p.Ile202Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.1970A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564719T>GCA411377176CACNG2c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.1970A>C
22g.36564719T=CA2403929658CACNG2c.604A= (p.Ile202=)
c.346A= (p.Ile116=)
c.535A= (p.Ile179=)
n.1970A=
22g.36564720A>CCA411377179CACNG2c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
n.1969T>G
22g.36564720A>GCA514475211CACNG2c.603T>C (p.Phe201=)
c.345T>C (p.Phe115=)
c.534T>C (p.Phe178=)
n.1969T>C
22g.36564720A>TCA411377182CACNG2c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
n.1969T>A
22g.36564721A>CCA411377195CACNG2c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
n.1968T>G
22g.36564721A>GCA411377197CACNG2c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
n.1968T>C
22g.36564721A>TCA411377207CACNG2c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
n.1968T>A
22g.36564722A>CCA411377212CACNG2c.601T>G (p.Phe201Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
n.1967T>G
22g.36564722A>GCA411377223CACNG2c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.1967T>C
22g.36564722A>TCA411377224CACNG2c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.1967T>A
22g.36564723C>ACA411377228CACNG2c.600G>T (p.Met200Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.531G>T (p.Met177Ile)
n.1966G>T
22g.36564723C>GCA411377225CACNG2c.600G>C (p.Met200Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.531G>C (p.Met177Ile)
n.1966G>C
22g.36564723C>TCA411377226CACNG2c.600G>A (p.Met200Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.531G>A (p.Met177Ile)
n.1966G>A
22g.36564724A=CA2403929659CACNG2c.599T= (p.Met200=)
c.341T= (p.Met114=)
c.530T= (p.Met177=)
n.1965T=
22g.36564724A>CCA411377230CACNG2c.599T>G (p.Met200Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.530T>G (p.Met177Arg)
n.1965T>G
22g.36564724A>GCA411377232CACNG2c.599T>C (p.Met200Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.530T>C (p.Met177Thr)
n.1965T>C
 gnomAD v4
22g.36564724A>TCA411377234CACNG2c.599T>A (p.Met200Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.530T>A (p.Met177Lys)
n.1965T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564725T>ACA411377238CACNG2c.598A>T (p.Met200Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.529A>T (p.Met177Leu)
n.1964A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564725T>CCA323997755CACNG2c.598A>G (p.Met200Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
n.1964A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564725T>GCA411377243CACNG2c.598A>C (p.Met200Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
n.1964A>C
 gnomAD v4
22g.36564725T=CA2403929660CACNG2c.598A= (p.Met200=)
c.340A= (p.Met114=)
c.529A= (p.Met177=)
n.1964A=
22g.36564726G>ACA514475212CACNG2c.597C>T (p.His199=)
c.339C>T (p.His113=)
c.528C>T (p.His176=)
n.1963C>T
22g.36564726G>CCA411377251CACNG2c.597C>G (p.His199Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
c.528C>G (p.His176Gln)
n.1963C>G
22g.36564726G>TCA411377255CACNG2c.597C>A (p.His199Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
c.528C>A (p.His176Gln)
n.1963C>A
22g.36564727T>ACA411377258CACNG2c.596A>T (p.His199Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
c.527A>T (p.His176Leu)
n.1962A>T
22g.36564727T>CCA411377260CACNG2c.596A>G (p.His199Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
c.527A>G (p.His176Arg)
n.1962A>G
22g.36564727T>GCA411377262CACNG2c.596A>C (p.His199Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
c.527A>C (p.His176Pro)
n.1962A>C
22g.36564728G>ACA411377266CACNG2c.595C>T (p.His199Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
c.526C>T (p.His176Tyr)
n.1961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564728G>CCA411377278CACNG2c.595C>G (p.His199Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
c.526C>G (p.His176Asp)
n.1961C>G
22g.36564728G=CA2403929661CACNG2c.595C= (p.His199=)
c.337C= (p.His113=)
c.526C= (p.His176=)
n.1961C=
22g.36564728G>TCA411377264CACNG2c.595C>A (p.His199Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
c.526C>A (p.His176Asn)
n.1961C>A
22g.36564729C>ACA514475213CACNG2c.594G>T (p.Val198=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1960G>T
22g.36564729C>GCA514475214CACNG2c.594G>C (p.Val198=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.525G>C (p.Val175=)
n.1960G>C
22g.36564729C>TCA514475215CACNG2c.594G>A (p.Val198=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1960G>A
 gnomAD v4
22g.36564730A>CCA411377280CACNG2c.593T>G (p.Val198Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1959T>G
22g.36564730A>GCA411377282CACNG2c.593T>C (p.Val198Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1959T>C
22g.36564730A>TCA411377285CACNG2c.593T>A (p.Val198Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1959T>A
22g.36564731C>ACA411377287CACNG2c.592G>T (p.Val198Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1958G>T
22g.36564731C>GCA411377288CACNG2c.592G>C (p.Val198Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1958G>C
22g.36564731C>TCA411377291CACNG2c.592G>A (p.Val198Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1958G>A
 COSMIC
22g.36564732C>ACA514475218CACNG2c.591G>T (p.Ala197=)
c.333G>T (p.Ala111=)
c.522G>T (p.Ala174=)
n.1957G>T
22g.36564732C>GCA514475217CACNG2c.591G>C (p.Ala197=)
c.333G>C (p.Ala111=)
c.522G>C (p.Ala174=)
n.1957G>C
22g.36564732C>TCA514475216CACNG2c.591G>A (p.Ala197=)
c.333G>A (p.Ala111=)
c.522G>A (p.Ala174=)
n.1957G>A
 gnomAD v4
22g.36564733G>ACA323997756CACNG2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1956C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.36564733G>CCA411377294CACNG2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1956C>G
22g.36564733G=CA2403929662CACNG2c.590C= (p.Ala197=)
c.332C= (p.Ala111=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.1956C=
22g.36564733G>TCA411377296CACNG2c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.1956C>A
22g.36564734C>ACA411377302CACNG2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1955G>T
22g.36564734C=CA2403929663CACNG2c.589G= (p.Ala197=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.520G= (p.Ala174=)
n.1955G=
22g.36564734C>GCA411377305CACNG2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1955G>C
22g.36564734C>TCA323997759CACNG2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1955G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564735C>ACA514475219CACNG2c.588G>T (p.Leu196=)
c.330G>T (p.Leu110=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.1954G>T
22g.36564735C>GCA514475220CACNG2c.588G>C (p.Leu196=)
c.330G>C (p.Leu110=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.1954G>C
22g.36564735C>TCA514475221CACNG2c.588G>A (p.Leu196=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1954G>A
22g.36564736A=CA2403929664CACNG2c.587T= (p.Leu196=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1953T=
22g.36564736A>CCA323997765CACNG2c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.1953T>G
 dbSNP
22g.36564736A>GCA411377314CACNG2c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.1953T>C
22g.36564736A>TCA411377309CACNG2c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.1953T>A
22g.36564737G>ACA514475222CACNG2c.586C>T (p.Leu196=)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.1952C>T
22g.36564737G>CCA411377323CACNG2c.586C>G (p.Leu196Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.1952C>G
22g.36564737G>TCA411377328CACNG2c.586C>A (p.Leu196Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.1952C>A
22g.36564738C>ACA514475223CACNG2c.585G>T (p.Val195=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.516G>T (p.Val172=)
n.1951G>T
22g.36564738C>GCA514475224CACNG2c.585G>C (p.Val195=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.516G>C (p.Val172=)
n.1951G>C
22g.36564738C>TCA514475225CACNG2c.585G>A (p.Val195=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.516G>A (p.Val172=)
n.1951G>A
22g.36564739A>CCA411377336CACNG2c.584T>G (p.Val195Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.1950T>G
22g.36564739A>GCA411377338CACNG2c.584T>C (p.Val195Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.1950T>C
 gnomAD v4
22g.36564739A>TCA411377340CACNG2c.584T>A (p.Val195Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.1950T>A
22g.36564740C>ACA411377353CACNG2c.583G>T (p.Val195Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.1949G>T
22g.36564740C>GCA411377347CACNG2c.583G>C (p.Val195Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.1949G>C
22g.36564740C>TCA411377349CACNG2c.583G>A (p.Val195Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.514G>A (p.Val172Met)
n.1949G>A
22g.36564743delCA2656451629CACNG2c.583del (p.Val195CysfsTer?)
c.325del (p.Val109CysfsTer?)
c.514del (p.Val172CysfsTer?)
n.1949del
 gnomAD v4
22g.36564741C>ACA514475226CACNG2c.582G>T (p.Gly194=)
c.324G>T (p.Gly108=)
c.513G>T (p.Gly171=)
n.1948G>T
22g.36564741C>GCA514475227CACNG2c.582G>C (p.Gly194=)
c.324G>C (p.Gly108=)
c.513G>C (p.Gly171=)
n.1948G>C
22g.36564741C>TCA514475228CACNG2c.582G>A (p.Gly194=)
c.324G>A (p.Gly108=)
c.513G>A (p.Gly171=)
n.1948G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.36564742C>ACA411377373CACNG2c.581G>T (p.Gly194Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.1947G>T
22g.36564742C>GCA411377374CACNG2c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.1947G>C
 dbSNP
22g.36564742C>TCA411377376CACNG2c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
n.1947G>A
22g.36564743C>ACA411377385CACNG2c.580G>T (p.Gly194Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
c.511G>T (p.Gly171Trp)
n.1946G>T
22g.36564743C>GCA411377387CACNG2c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.1946G>C
22g.36564743C>TCA411377389CACNG2c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
n.1946G>A
22g.36564744G>ACA10212139CACNG2c.579C>T (p.Val193=)
c.321C>T (p.Val107=)
c.510C>T (p.Val170=)
n.1945C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564744G>CCA514475229CACNG2c.579C>G (p.Val193=)
c.321C>G (p.Val107=)
c.510C>G (p.Val170=)
n.1945C>G
22g.36564744G=CA2403929665CACNG2c.579C= (p.Val193=)
c.321C= (p.Val107=)
c.510C= (p.Val170=)
n.1945C=
22g.36564744G>TCA514475230CACNG2c.579C>A (p.Val193=)
c.321C>A (p.Val107=)
c.510C>A (p.Val170=)
n.1945C>A
22g.36564745A>CCA411377400CACNG2c.578T>G (p.Val193Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.1944T>G
22g.36564745A>GCA411377396CACNG2c.578T>C (p.Val193Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.1944T>C
 COSMIC
22g.36564745A>TCA411377402CACNG2c.578T>A (p.Val193Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.1944T>A
22g.36564746C>ACA411377408CACNG2c.577G>T (p.Val193Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
n.1943G>T
22g.36564746C>GCA411377416CACNG2c.577G>C (p.Val193Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.1943G>C
22g.36564746C>TCA411377417CACNG2c.577G>A (p.Val193Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.1943G>A
22g.36564747C>ACA411377418CACNG2c.576G>T (p.Met192Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
n.1942G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.36564747C=CA2403929666CACNG2c.576G= (p.Met192=)
c.318G= (p.Met106=)
c.507G= (p.Met169=)
n.1942G=
22g.36564747C>GCA411377419CACNG2c.576G>C (p.Met192Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
n.1942G>C
22g.36564747C>TCA411377421CACNG2c.576G>A (p.Met192Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
n.1942G>A
 gnomAD v4
22g.36564748A>CCA411377430CACNG2c.575T>G (p.Met192Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
n.1941T>G
22g.36564748A>GCA411377425CACNG2c.575T>C (p.Met192Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
n.1941T>C
22g.36564748A>TCA411377428CACNG2c.575T>A (p.Met192Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
n.1941T>A
22g.36564749T>ACA411377434CACNG2c.574A>T (p.Met192Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
n.1940A>T
 gnomAD v4
22g.36564749T>CCA411377436CACNG2c.574A>G (p.Met192Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
n.1940A>G
22g.36564749T>GCA411377439CACNG2c.574A>C (p.Met192Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
n.1940A>C
22g.36564750C>ACA411377443CACNG2c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
n.1939G>T
22g.36564750C>GCA411377445CACNG2c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
n.1939G>C
22g.36564750C>TCA514475231CACNG2c.573G>A (p.Glu191=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.504G>A (p.Glu168=)
n.1939G>A
 gnomAD v4
22g.36564751T>ACA411377449CACNG2c.572A>T (p.Glu191Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.1938A>T
22g.36564751T>CCA411377451CACNG2c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.1938A>G
22g.36564751T>GCA411377450CACNG2c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.1938A>C
22g.36564752C>ACA411377452CACNG2c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.1937G>T
22g.36564752C=CA2403929667CACNG2c.571G= (p.Glu191=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.1937G=
22g.36564752C>GCA411377453CACNG2c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.1937G>C
22g.36564752C>TCA411377456CACNG2c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.1937G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564753G>ACA514475234CACNG2c.570C>T (p.Ala190=)
c.312C>T (p.Ala104=)
c.501C>T (p.Ala167=)
n.1936C>T
22g.36564753G>CCA514475233CACNG2c.570C>G (p.Ala190=)
c.312C>G (p.Ala104=)
c.501C>G (p.Ala167=)
n.1936C>G
22g.36564753G>TCA514475232CACNG2c.570C>A (p.Ala190=)
c.312C>A (p.Ala104=)
c.501C>A (p.Ala167=)
n.1936C>A
22g.36564754G>ACA411377459CACNG2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1935C>T
 COSMIC
22g.36564754G>CCA411377460CACNG2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1935C>G
22g.36564754G>TCA411377461CACNG2c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.1935C>A
22g.36564755C>ACA411377462CACNG2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1934G>T
22g.36564755C>GCA411377463CACNG2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1934G>C
22g.36564755C>TCA411377465CACNG2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1934G>A
 gnomAD v4
22g.36564756G>ACA323997779CACNG2c.567C>T (p.Ile189=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.498C>T (p.Ile166=)
n.1933C>T
 dbSNP
22g.36564756G>CCA411377468CACNG2c.567C>G (p.Ile189Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.498C>G (p.Ile166Met)
n.1933C>G
22g.36564756G=CA2403929668CACNG2c.567C= (p.Ile189=)
c.309C= (p.Ile103=)
c.498C= (p.Ile166=)
n.1933C=
22g.36564756G>TCA514475235CACNG2c.567C>A (p.Ile189=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.498C>A (p.Ile166=)
n.1933C>A
22g.36564757A>CCA411377475CACNG2c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.1932T>G
22g.36564757A>GCA411377473CACNG2c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.1932T>C
22g.36564757A>TCA411377470CACNG2c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.1932T>A
22g.36564758T>ACA411377479CACNG2c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.1931A>T
22g.36564758T>CCA411377481CACNG2c.565A>G (p.Ile189Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.1931A>G
 gnomAD v4
22g.36564758T>GCA411377483CACNG2c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.1931A>C
22g.36564759G>ACA514475236CACNG2c.564C>T (p.Ile188=)
c.306C>T (p.Ile102=)
c.495C>T (p.Ile165=)
n.1930C>T
22g.36564759G>CCA411377487CACNG2c.564C>G (p.Ile188Met)
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.495C>G (p.Ile165Met)
n.1930C>G
22g.36564759G>TCA514475237CACNG2c.564C>A (p.Ile188=)
c.306C>A (p.Ile102=)
c.495C>A (p.Ile165=)
n.1930C>A
22g.36564760A>CCA411377494CACNG2c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.1929T>G
22g.36564760A>GCA411377496CACNG2c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.1929T>C
22g.36564760A>TCA411377500CACNG2c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.1929T>A
22g.36564761T>ACA411377503CACNG2c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.1928A>T
22g.36564761T>CCA411377506CACNG2c.562A>G (p.Ile188Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.493A>G (p.Ile165Val)
n.1928A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.36564761T>GCA411377508CACNG2c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.1928A>C
22g.36564761T=CA2403929669CACNG2c.562A= (p.Ile188=)
c.304A= (p.Ile102=)
c.493A= (p.Ile165=)
n.1928A=
22g.36564762G>ACA514475238CACNG2c.561C>T (p.Phe187=)
c.303C>T (p.Phe101=)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.1927C>T
22g.36564762G>CCA411377509CACNG2c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.1927C>G
22g.36564762G>TCA411377510CACNG2c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.1927C>A
22g.36564763_36564765delCA2656451630CACNG2c.559_561del (p.Phe187del)
c.301_303del (p.Phe101del)
c.490_492del (p.Phe164del)
n.1925_1927del
 gnomAD v4
22g.36564763A>CCA411377516CACNG2c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.1926T>G
22g.36564763A>GCA411377513CACNG2c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.1926T>C
22g.36564763A>TCA411377511CACNG2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.1926T>A
22g.36564764delCA2656451631CACNG2c.560del (p.Phe187SerfsTer?)
c.302del (p.Phe101SerfsTer?)
c.491del (p.Phe164SerfsTer?)
n.1926del
 gnomAD v4
22g.36564764A>CCA411377518CACNG2c.559T>G (p.Phe187Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.1925T>G
22g.36564764A>GCA411377519CACNG2c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.1925T>C
22g.36564764A>TCA411377520CACNG2c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.1925T>A
22g.36564765G>ACA10212140CACNG2c.558C>T (p.Ser186=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.1924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564765G>CCA514475239CACNG2c.558C>G (p.Ser186=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.489C>G (p.Ser163=)
n.1924C>G
 gnomAD v4
22g.36564765G=CA2403929670CACNG2c.558C= (p.Ser186=)
c.300C= (p.Ser100=)
c.489C= (p.Ser163=)
n.1924C=
22g.36564765G>TCA514475240CACNG2c.558C>A (p.Ser186=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.489C>A (p.Ser163=)
n.1924C>A
22g.36564766G>ACA411377523CACNG2c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.1923C>T
22g.36564766G>CCA411377525CACNG2c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.1923C>G
22g.36564766G>TCA411377527CACNG2c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.1923C>A
22g.36564767A>CCA411377531CACNG2c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.1922T>G
22g.36564767A>GCA411377535CACNG2c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.1922T>C
22g.36564767A>TCA411377538CACNG2c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.1922T>A
22g.36564768C>ACA514475241CACNG2c.555G>T (p.Leu185=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.1921G>T
22g.36564768C>GCA514475242CACNG2c.555G>C (p.Leu185=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.1921G>C
22g.36564768C>TCA514475243CACNG2c.555G>A (p.Leu185=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1921G>A
22g.36564769A>CCA411377542CACNG2c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1920T>G
22g.36564769A>GCA411377545CACNG2c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1920T>C
22g.36564769A>TCA411377547CACNG2c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.1920T>A
22g.36564770G>ACA514475244CACNG2c.553C>T (p.Leu185=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.1919C>T
 gnomAD v4
22g.36564770G>CCA411377562CACNG2c.553C>G (p.Leu185Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1919C>G
22g.36564770G>TCA411377565CACNG2c.553C>A (p.Leu185Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.1919C>A
22g.36564771G>ACA514475245CACNG2c.552C>T (p.Ala184=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.483C>T (p.Ala161=)
n.1918C>T
22g.36564771G>CCA514475246CACNG2c.552C>G (p.Ala184=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.483C>G (p.Ala161=)
n.1918C>G
22g.36564771G>TCA514475247CACNG2c.552C>A (p.Ala184=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.483C>A (p.Ala161=)
n.1918C>A
22g.36564772G>ACA411377579CACNG2c.551C>T (p.Ala184Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1917C>T
22g.36564772G>CCA411377587CACNG2c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1917C>G
22g.36564772G=CA2403929671CACNG2c.551C= (p.Ala184=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.482C= (p.Ala161=)
n.1917C=
22g.36564772G>TCA411377584CACNG2c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.1917C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.36564773C>ACA411377589CACNG2c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1916G>T
 dbSNP
22g.36564773C=CA2403929672CACNG2c.550G= (p.Ala184=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.1916G=
22g.36564773C>GCA411377590CACNG2c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1916G>C
22g.36564773C>TCA411377591CACNG2c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1916G>A
22g.36564774C>ACA10212141CACNG2c.549G>T (p.Gly183=)
c.291G>T (p.Gly97=)
c.480G>T (p.Gly160=)
n.1915G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564774C=CA2403929673CACNG2c.549G= (p.Gly183=)
c.291G= (p.Gly97=)
c.480G= (p.Gly160=)
n.1915G=
22g.36564774C>GCA514475248CACNG2c.549G>C (p.Gly183=)
c.291G>C (p.Gly97=)
c.480G>C (p.Gly160=)
n.1915G>C
 gnomAD v4
22g.36564774C>TCA10212142CACNG2c.549G>A (p.Gly183=)
c.291G>A (p.Gly97=)
c.480G>A (p.Gly160=)
n.1915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.36564775C>ACA411377597CACNG2c.548G>T (p.Gly183Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1914G>T
22g.36564775C=CA2403929674CACNG2c.548G= (p.Gly183=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.1914G=
22g.36564775C>GCA411377601CACNG2c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1914G>C
 dbSNP
22g.36564775C>TCA411377603CACNG2c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.1914G>A
22g.36564776C>ACA411377610CACNG2c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
n.1913G>T
22g.36564776C>GCA411377612CACNG2c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1913G>C
22g.36564776C>TCA411377614CACNG2c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.1913G>A
 gnomAD v4
22g.36564777G>ACA514475249CACNG2c.546C>T (p.Phe182=)
c.288C>T (p.Phe96=)
c.477C>T (p.Phe159=)
n.1912C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.36564777G>CCA323997782CACNG2c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
n.1912C>G
 dbSNP
22g.36564777G=CA2403929675CACNG2c.546C= (p.Phe182=)
c.288C= (p.Phe96=)
c.477C= (p.Phe159=)
n.1912C=
22g.36564777G>TCA411377617CACNG2c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1912C>A
22g.36564778A>CCA411377622CACNG2c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1911T>G
22g.36564778A>GCA411377628CACNG2c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1911T>C
22g.36564778A>TCA411377625CACNG2c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1911T>A
22g.36564779A>CCA411377631CACNG2c.544T>G (p.Phe182Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1910T>G
22g.36564779A>GCA411377635CACNG2c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1910T>C
22g.36564779A>TCA411377638CACNG2c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1910T>A
22g.36564780G>ACA514475250CACNG2c.543C>T (p.Tyr181=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.474C>T (p.Tyr158=)
n.1909C>T
22g.36564780G>CCA411377641CACNG2c.543C>G (p.Tyr181Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.1909C>G
22g.36564780G>TCA411377650CACNG2c.543C>A (p.Tyr181Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.1909C>A
22g.36564781T>ACA411377654CACNG2c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.1908A>T
22g.36564781T>CCA411377656CACNG2c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.1908A>G
22g.36564781T>GCA411377658CACNG2c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.1908A>C
22g.36564782A=CA2403929676CACNG2c.541T= (p.Tyr181=)
c.283T= (p.Tyr95=)
c.472T= (p.Tyr158=)
n.1907T=
22g.36564782A>CCA411377661CACNG2c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.1907T>G
22g.36564782A>GCA411377664CACNG2c.541T>C (p.Tyr181His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
n.1907T>C
 ClinVar dbSNP
22g.36564782A>TCA411377668CACNG2c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.1907T>A
22g.36564783G>ACA514475251CACNG2c.540C>T (p.Phe180=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.471C>T (p.Phe157=)
n.1906C>T
22g.36564783G>CCA411377671CACNG2c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.1906C>G
22g.36564783G>TCA411377670CACNG2c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.1906C>A

Number of alleles fetched