Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656369_3656481del | CA980870267 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-118_462-6del (n.462-118_462-6del) c.-292-118_-292-6del (n.-292-118_-292-6del) c.21-118_21-6del (n.21-118_21-6del) n.1055-118_1055-6del n.1143+387_1143+499del n.433+387_433+499del n.438+387_438+499del n.433+387_434-395del n.438+387_439-395del n.1034+387_1034+499del n.1160+387_1160+499del n.450+387_450+499del n.455+387_455+499del n.450+387_451-395del n.455+387_456-395del n.1051+387_1051+499del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656392_3656463del | CA980870317 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-24del (n.462-95_462-24del) c.-292-95_-292-24del (n.-292-95_-292-24del) c.21-95_21-24del (n.21-95_21-24del) n.1055-95_1055-24del n.1143+401_1143+472del n.433+401_433+472del n.438+401_438+472del n.433+401_434-422del n.438+401_439-422del n.1034+401_1034+472del n.1160+401_1160+472del n.450+401_450+472del n.455+401_455+472del n.450+401_451-422del n.455+401_456-422del n.1051+401_1051+472del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656392_3656468del | CA980870343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-19del (n.462-95_462-19del) c.-292-95_-292-19del (n.-292-95_-292-19del) c.21-95_21-19del (n.21-95_21-19del) n.1055-95_1055-19del n.1143+390_1143+466del n.433+390_433+466del n.438+390_438+466del n.433+390_434-428del n.438+390_439-428del n.1034+390_1034+466del n.1160+390_1160+466del n.450+390_450+466del n.455+390_455+466del n.450+390_451-428del n.455+390_456-428del n.1051+390_1051+466del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656430_3656465dup | CA624540694 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22dup (n.462-57_462-22dup) c.-292-57_-292-22dup (n.-292-57_-292-22dup) c.21-57_21-22dup (n.21-57_21-22dup) n.1055-57_1055-22dup n.1143+401_1143+436dup n.433+401_433+436dup n.438+401_438+436dup n.1034+401_1034+436dup n.1160+401_1160+436dup n.450+401_450+436dup n.455+401_455+436dup n.1051+401_1051+436dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656430_3656465del | CA919777728 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22del (n.462-57_462-22del) c.-292-57_-292-22del (n.-292-57_-292-22del) c.21-57_21-22del (n.21-57_21-22del) n.1055-57_1055-22del n.1143+401_1143+436del n.433+401_433+436del n.438+401_438+436del n.1034+401_1034+436del n.1160+401_1160+436del n.450+401_450+436del n.455+401_455+436del n.1051+401_1051+436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656425_3656466delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT | CA2243998923 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) n.1055-62_1055-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT n.1143+390_1143+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.433+390_433+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.438+390_438+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1034+390_1034+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1160+390_1160+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.450+390_450+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.455+390_455+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1051+390_1051+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG | |
17 | g.3656440_3656480dup | CA2635423690 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7dup (n.462-47_462-7dup) c.-292-47_-292-7dup (n.-292-47_-292-7dup) c.21-47_21-7dup (n.21-47_21-7dup) n.1055-47_1055-7dup n.1143+390_1143+430dup n.433+390_433+430dup n.438+390_438+430dup n.1034+390_1034+430dup n.1160+390_1160+430dup n.450+390_450+430dup n.455+390_455+430dup n.1051+390_1051+430dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656440_3656480del | CA980870424 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7del (n.462-47_462-7del) c.-292-47_-292-7del (n.-292-47_-292-7del) c.21-47_21-7del (n.21-47_21-7del) n.1055-47_1055-7del n.1143+390_1143+430del n.433+390_433+430del n.438+390_438+430del n.1034+390_1034+430del n.1160+390_1160+430del n.450+390_450+430del n.455+390_455+430del n.1051+390_1051+430del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656443_3656484del | CA2589898967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-44_462-3del (n.462-44_462-3del) c.-292-44_-292-3del (n.-292-44_-292-3del) c.21-44_21-3del (n.21-44_21-3del) n.1055-44_1055-3del n.1143+379_1143+420del n.433+379_433+420del n.438+379_438+420del n.1034+379_1034+420del n.1160+379_1160+420del n.450+379_450+420del n.455+379_455+420del n.1051+379_1051+420del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656449_3656474delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC | CA2243998941 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) c.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) c.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) n.1055-38_1055-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC n.1143+382_1143+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.433+382_433+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.438+382_438+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1034+382_1034+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1160+382_1160+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.450+382_450+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.455+382_455+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1051+382_1051+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA | |
17 | g.3656460_3656484del | CA658798677 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-27_462-3del (n.462-27_462-3del) c.-292-27_-292-3del (n.-292-27_-292-3del) c.21-27_21-3del (n.21-27_21-3del) n.1055-27_1055-3del n.1143+382_1143+406del n.433+382_433+406del n.438+382_438+406del n.1034+382_1034+406del n.1160+382_1160+406del n.450+382_450+406del n.455+382_455+406del n.1051+382_1051+406del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656461_3656466delinsCTGTCT | CA2243998952 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-26_462-21delinsCTGTCT (n.462-26_462-21delinsCTGTCT) c.-292-26_-292-21delinsCTGTCT (n.-292-26_-292-21delinsCTGTCT) c.21-26_21-21delinsCTGTCT (n.21-26_21-21delinsCTGTCT) n.1055-26_1055-21delinsCTGTCT n.1143+390_1143+395delinsAGACAG n.433+390_433+395delinsAGACAG n.438+390_438+395delinsAGACAG n.1034+390_1034+395delinsAGACAG n.1160+390_1160+395delinsAGACAG n.450+390_450+395delinsAGACAG n.455+390_455+395delinsAGACAG n.1051+390_1051+395delinsAGACAG | |
17 | g.3656466_3656470del | CA287017367 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-21_462-17del (n.462-21_462-17del) c.-292-21_-292-17del (n.-292-21_-292-17del) c.21-21_21-17del (n.21-21_21-17del) n.1055-21_1055-17del n.1143+390_1143+394del n.433+390_433+394del n.438+390_438+394del n.1034+390_1034+394del n.1160+390_1160+394del n.450+390_450+394del n.455+390_455+394del n.1051+390_1051+394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656463G>A | CA2635423715 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-24G>A (n.462-24G>A) c.-292-24G>A (n.-292-24G>A) c.21-24G>A (n.21-24G>A) n.1055-24G>A n.1143+393C>T n.433+393C>T n.438+393C>T n.1034+393C>T n.1160+393C>T n.450+393C>T n.455+393C>T n.1051+393C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656463G= | CA2243998953 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-24G= (n.462-24G=) c.-292-24G= (n.-292-24G=) c.21-24G= (n.21-24G=) n.1055-24G= n.1143+393C= n.433+393C= n.438+393C= n.1034+393C= n.1160+393C= n.450+393C= n.455+393C= n.1051+393C= | |
17 | g.3656463G>T | CA8291743 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-24G>T (n.462-24G>T) c.-292-24G>T (n.-292-24G>T) c.21-24G>T (n.21-24G>T) n.1055-24G>T n.1143+393C>A n.433+393C>A n.438+393C>A n.1034+393C>A n.1160+393C>A n.450+393C>A n.455+393C>A n.1051+393C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656464T>A | CA2635423716 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-23T>A (n.462-23T>A) c.-292-23T>A (n.-292-23T>A) c.21-23T>A (n.21-23T>A) n.1055-23T>A n.1143+392A>T n.433+392A>T n.438+392A>T n.1034+392A>T n.1160+392A>T n.450+392A>T n.455+392A>T n.1051+392A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656464T>G | CA2635423717 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-23T>G (n.462-23T>G) c.-292-23T>G (n.-292-23T>G) c.21-23T>G (n.21-23T>G) n.1055-23T>G n.1143+392A>C n.433+392A>C n.438+392A>C n.1034+392A>C n.1160+392A>C n.450+392A>C n.455+392A>C n.1051+392A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656465C>A | CA2635423718 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-22C>A (n.462-22C>A) c.-292-22C>A (n.-292-22C>A) c.21-22C>A (n.21-22C>A) n.1055-22C>A n.1143+391G>T n.433+391G>T n.438+391G>T n.1034+391G>T n.1160+391G>T n.450+391G>T n.455+391G>T n.1051+391G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656465C>T | CA2635423719 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-22C>T (n.462-22C>T) c.-292-22C>T (n.-292-22C>T) c.21-22C>T (n.21-22C>T) n.1055-22C>T n.1143+391G>A n.433+391G>A n.438+391G>A n.1034+391G>A n.1160+391G>A n.450+391G>A n.455+391G>A n.1051+391G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656465_3656466insCC | CA2808256753 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-22_462-21insCC (n.462-22_462-21insCC) c.-292-22_-292-21insCC (n.-292-22_-292-21insCC) c.21-22_21-21insCC (n.21-22_21-21insCC) n.1055-22_1055-21insCC n.1143+391_1143+392insGG n.433+391_433+392insGG n.438+391_438+392insGG n.1034+391_1034+392insGG n.1160+391_1160+392insGG n.450+391_450+392insGG n.455+391_455+392insGG n.1051+391_1051+392insGG | |
17 | g.3656466_3656467insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC | CA2808256755 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC) c.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC) c.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC) n.1055-21_1055-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC n.1143+389_1143+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.433+389_433+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.438+389_438+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.1034+389_1034+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.1160+389_1160+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.450+389_450+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.455+389_455+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.1051+389_1051+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG | |
17 | g.3656469T>C | CA2243998955 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-18T>C (n.462-18T>C) c.-292-18T>C (n.-292-18T>C) c.21-18T>C (n.21-18T>C) n.1055-18T>C n.1143+387A>G n.433+387A>G n.438+387A>G n.1034+387A>G n.1160+387A>G n.450+387A>G n.455+387A>G n.1051+387A>G | dbSNP |
17 | g.3656469T= | CA2243998954 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-18T= (n.462-18T=) c.-292-18T= (n.-292-18T=) c.21-18T= (n.21-18T=) n.1055-18T= n.1143+387A= n.433+387A= n.438+387A= n.1034+387A= n.1160+387A= n.450+387A= n.455+387A= n.1051+387A= | |
17 | g.3656470C= | CA2243998956 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-17C= (n.462-17C=) c.-292-17C= (n.-292-17C=) c.21-17C= (n.21-17C=) n.1055-17C= n.1143+386G= n.433+386G= n.438+386G= n.1034+386G= n.1160+386G= n.450+386G= n.455+386G= n.1051+386G= | |
17 | g.3656470C>G | CA980870457 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-17C>G (n.462-17C>G) c.-292-17C>G (n.-292-17C>G) c.21-17C>G (n.21-17C>G) n.1055-17C>G n.1143+386G>C n.433+386G>C n.438+386G>C n.1034+386G>C n.1160+386G>C n.450+386G>C n.455+386G>C n.1051+386G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656470C>T | CA8291744 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-17C>T (n.462-17C>T) c.-292-17C>T (n.-292-17C>T) c.21-17C>T (n.21-17C>T) n.1055-17C>T n.1143+386G>A n.433+386G>A n.438+386G>A n.1034+386G>A n.1160+386G>A n.450+386G>A n.455+386G>A n.1051+386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656471C= | CA2243998957 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-16C= (n.462-16C=) c.-292-16C= (n.-292-16C=) c.21-16C= (n.21-16C=) n.1055-16C= n.1143+385G= n.433+385G= n.438+385G= n.1034+385G= n.1160+385G= n.450+385G= n.455+385G= n.1051+385G= | |
17 | g.3656471C>G | CA8291745 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-16C>G (n.462-16C>G) c.-292-16C>G (n.-292-16C>G) c.21-16C>G (n.21-16C>G) n.1055-16C>G n.1143+385G>C n.433+385G>C n.438+385G>C n.1034+385G>C n.1160+385G>C n.450+385G>C n.455+385G>C n.1051+385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656472C>A | CA287017380 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-15C>A (n.462-15C>A) c.-292-15C>A (n.-292-15C>A) c.21-15C>A (n.21-15C>A) n.1055-15C>A n.1143+384G>T n.433+384G>T n.438+384G>T n.1034+384G>T n.1160+384G>T n.450+384G>T n.455+384G>T n.1051+384G>T | dbSNP |
17 | g.3656472C= | CA2243998958 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-15C= (n.462-15C=) c.-292-15C= (n.-292-15C=) c.21-15C= (n.21-15C=) n.1055-15C= n.1143+384G= n.433+384G= n.438+384G= n.1034+384G= n.1160+384G= n.450+384G= n.455+384G= n.1051+384G= | |
17 | g.3656472C>T | CA8291746 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-15C>T (n.462-15C>T) c.-292-15C>T (n.-292-15C>T) c.21-15C>T (n.21-15C>T) n.1055-15C>T n.1143+384G>A n.433+384G>A n.438+384G>A n.1034+384G>A n.1160+384G>A n.450+384G>A n.455+384G>A n.1051+384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656474C>T | CA2808256757 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-13C>T (n.462-13C>T) c.-292-13C>T (n.-292-13C>T) c.21-13C>T (n.21-13C>T) n.1055-13C>T n.1143+382G>A n.433+382G>A n.438+382G>A n.1034+382G>A n.1160+382G>A n.450+382G>A n.455+382G>A n.1051+382G>A | |
17 | g.3656475C= | CA2243998959 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-12C= (n.462-12C=) c.-292-12C= (n.-292-12C=) c.21-12C= (n.21-12C=) n.1055-12C= n.1143+381G= n.433+381G= n.438+381G= n.1034+381G= n.1160+381G= n.450+381G= n.455+381G= n.1051+381G= | |
17 | g.3656475C>T | CA8291747 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-12C>T (n.462-12C>T) c.-292-12C>T (n.-292-12C>T) c.21-12C>T (n.21-12C>T) n.1055-12C>T n.1143+381G>A n.433+381G>A n.438+381G>A n.1034+381G>A n.1160+381G>A n.450+381G>A n.455+381G>A n.1051+381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656476A= | CA2243998960 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-11A= (n.462-11A=) c.-292-11A= (n.-292-11A=) c.21-11A= (n.21-11A=) n.1055-11A= n.1143+380T= n.433+380T= n.438+380T= n.1034+380T= n.1160+380T= n.450+380T= n.455+380T= n.1051+380T= | |
17 | g.3656476A>C | CA980870464 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-11A>C (n.462-11A>C) c.-292-11A>C (n.-292-11A>C) c.21-11A>C (n.21-11A>C) n.1055-11A>C n.1143+380T>G n.433+380T>G n.438+380T>G n.1034+380T>G n.1160+380T>G n.450+380T>G n.455+380T>G n.1051+380T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656476_3656477delinsAC | CA2243998961 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-11_462-10delinsAC (n.462-11_462-10delinsAC) c.-292-11_-292-10delinsAC (n.-292-11_-292-10delinsAC) c.21-11_21-10delinsAC (n.21-11_21-10delinsAC) n.1055-11_1055-10delinsAC n.1143+379_1143+380delinsGT n.433+379_433+380delinsGT n.438+379_438+380delinsGT n.1034+379_1034+380delinsGT n.1160+379_1160+380delinsGT n.450+379_450+380delinsGT n.455+379_455+380delinsGT n.1051+379_1051+380delinsGT | |
17 | g.3656477C>A | CA728446264 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C>A (n.462-10C>A) c.-292-10C>A (n.-292-10C>A) c.21-10C>A (n.21-10C>A) n.1055-10C>A n.1143+379G>T n.433+379G>T n.438+379G>T n.1034+379G>T n.1160+379G>T n.450+379G>T n.455+379G>T n.1051+379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656477C= | CA2243998962 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C= (n.462-10C=) c.-292-10C= (n.-292-10C=) c.21-10C= (n.21-10C=) n.1055-10C= n.1143+379G= n.433+379G= n.438+379G= n.1034+379G= n.1160+379G= n.450+379G= n.455+379G= n.1051+379G= | |
17 | g.3656477C>G | CA2635423720 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C>G (n.462-10C>G) c.-292-10C>G (n.-292-10C>G) c.21-10C>G (n.21-10C>G) n.1055-10C>G n.1143+379G>C n.433+379G>C n.438+379G>C n.1034+379G>C n.1160+379G>C n.450+379G>C n.455+379G>C n.1051+379G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656477C>T | CA8291748 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C>T (n.462-10C>T) c.-292-10C>T (n.-292-10C>T) c.21-10C>T (n.21-10C>T) n.1055-10C>T n.1143+379G>A n.433+379G>A n.438+379G>A n.1034+379G>A n.1160+379G>A n.450+379G>A n.455+379G>A n.1051+379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656481del | CA2243998963 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-6del (n.462-6del) c.-292-6del (n.-292-6del) c.21-6del (n.21-6del) n.1055-6del n.1143+379del n.433+379del n.438+379del n.1034+379del n.1160+379del n.450+379del n.455+379del n.1051+379del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656478C>A | CA2635423721 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-9C>A (n.462-9C>A) c.-292-9C>A (n.-292-9C>A) c.21-9C>A (n.21-9C>A) n.1055-9C>A n.1143+378G>T n.433+378G>T n.438+378G>T n.1034+378G>T n.1160+378G>T n.450+378G>T n.455+378G>T n.1051+378G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656478C>T | CA2635423722 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-9C>T (n.462-9C>T) c.-292-9C>T (n.-292-9C>T) c.21-9C>T (n.21-9C>T) n.1055-9C>T n.1143+378G>A n.433+378G>A n.438+378G>A n.1034+378G>A n.1160+378G>A n.450+378G>A n.455+378G>A n.1051+378G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656479C>A | CA2635423723 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-8C>A (n.462-8C>A) c.-292-8C>A (n.-292-8C>A) c.21-8C>A (n.21-8C>A) n.1055-8C>A n.1143+377G>T n.433+377G>T n.438+377G>T n.1034+377G>T n.1160+377G>T n.450+377G>T n.455+377G>T n.1051+377G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656480C>A | CA8291749 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C>A (n.462-7C>A) c.-292-7C>A (n.-292-7C>A) c.21-7C>A (n.21-7C>A) n.1055-7C>A n.1143+376G>T n.433+376G>T n.438+376G>T n.1034+376G>T n.1160+376G>T n.450+376G>T n.455+376G>T n.1051+376G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656480C= | CA2243998964 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C= (n.462-7C=) c.-292-7C= (n.-292-7C=) c.21-7C= (n.21-7C=) n.1055-7C= n.1143+376G= n.433+376G= n.438+376G= n.1034+376G= n.1160+376G= n.450+376G= n.455+376G= n.1051+376G= | |
17 | g.3656480C>G | CA624540710 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C>G (n.462-7C>G) c.-292-7C>G (n.-292-7C>G) c.21-7C>G (n.21-7C>G) n.1055-7C>G n.1143+376G>C n.433+376G>C n.438+376G>C n.1034+376G>C n.1160+376G>C n.450+376G>C n.455+376G>C n.1051+376G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656480C>T | CA8291750 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C>T (n.462-7C>T) c.-292-7C>T (n.-292-7C>T) c.21-7C>T (n.21-7C>T) n.1055-7C>T n.1143+376G>A n.433+376G>A n.438+376G>A n.1034+376G>A n.1160+376G>A n.450+376G>A n.455+376G>A n.1051+376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656481C= | CA2243998965 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-6C= (n.462-6C=) c.-292-6C= (n.-292-6C=) c.21-6C= (n.21-6C=) n.1055-6C= n.1143+375G= n.433+375G= n.438+375G= n.1034+375G= n.1160+375G= n.450+375G= n.455+375G= n.1051+375G= | |
17 | g.3656481C>T | CA2243998966 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-6C>T (n.462-6C>T) c.-292-6C>T (n.-292-6C>T) c.21-6C>T (n.21-6C>T) n.1055-6C>T n.1143+375G>A n.433+375G>A n.438+375G>A n.1034+375G>A n.1160+375G>A n.450+375G>A n.455+375G>A n.1051+375G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656482T>C | CA728446279 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-5T>C (n.462-5T>C) c.-292-5T>C (n.-292-5T>C) c.21-5T>C (n.21-5T>C) n.1055-5T>C n.1143+374A>G n.433+374A>G n.438+374A>G n.1034+374A>G n.1160+374A>G n.450+374A>G n.455+374A>G n.1051+374A>G | dbSNP |
17 | g.3656482T= | CA2243998967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-5T= (n.462-5T=) c.-292-5T= (n.-292-5T=) c.21-5T= (n.21-5T=) n.1055-5T= n.1143+374A= n.433+374A= n.438+374A= n.1034+374A= n.1160+374A= n.450+374A= n.455+374A= n.1051+374A= | |
17 | g.3656484C>A | CA2635423725 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3C>A (n.462-3C>A) c.-292-3C>A (n.-292-3C>A) c.21-3C>A (n.21-3C>A) n.1055-3C>A n.1143+372G>T n.433+372G>T n.438+372G>T n.1034+372G>T n.1160+372G>T n.450+372G>T n.455+372G>T n.1051+372G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656484C= | CA2243998968 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3C= (n.462-3C=) c.-292-3C= (n.-292-3C=) c.21-3C= (n.21-3C=) n.1055-3C= n.1143+372G= n.433+372G= n.438+372G= n.1034+372G= n.1160+372G= n.450+372G= n.455+372G= n.1051+372G= | |
17 | g.3656484C>T | CA2243998969 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.-292-3C>T (n.-292-3C>T) c.21-3C>T (n.21-3C>T) n.1055-3C>T n.1143+372G>A n.433+372G>A n.438+372G>A n.1034+372G>A n.1160+372G>A n.450+372G>A n.455+372G>A n.1051+372G>A | dbSNP |
17 | g.3656484dup | CA2635423724 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3dup (n.462-3dup) c.-292-3dup (n.-292-3dup) c.21-3dup (n.21-3dup) n.1055-3dup n.1143+372dup n.433+372dup n.438+372dup n.1034+372dup n.1160+372dup n.450+372dup n.455+372dup n.1051+372dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656485A>C | CA397691211 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.-292-2A>C (n.-292-2A>C) c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.1055-2A>C n.1143+371T>G n.433+371T>G n.438+371T>G n.1034+371T>G n.1160+371T>G n.450+371T>G n.455+371T>G n.1051+371T>G | |
17 | g.3656485A>G | CA397691212 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.-292-2A>G (n.-292-2A>G) c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.1055-2A>G n.1143+371T>C n.433+371T>C n.438+371T>C n.1034+371T>C n.1160+371T>C n.450+371T>C n.455+371T>C n.1051+371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656485A>T | CA397691213 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.-292-2A>T (n.-292-2A>T) c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.1055-2A>T n.1143+371T>A n.433+371T>A n.438+371T>A n.1034+371T>A n.1160+371T>A n.450+371T>A n.455+371T>A n.1051+371T>A | |
17 | g.3656486G>A | CA397691216 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.-292-1G>A (n.-292-1G>A) c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.1055-1G>A n.1143+370C>T n.433+370C>T n.438+370C>T n.1034+370C>T n.1160+370C>T n.450+370C>T n.455+370C>T n.1051+370C>T | ClinVar |
17 | g.3656486G>C | CA397691215 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.-292-1G>C (n.-292-1G>C) c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.1055-1G>C n.1143+370C>G n.433+370C>G n.438+370C>G n.1034+370C>G n.1160+370C>G n.450+370C>G n.455+370C>G n.1051+370C>G | |
17 | g.3656486G>T | CA397691214 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.-292-1G>T (n.-292-1G>T) c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.1055-1G>T n.1143+370C>A n.433+370C>A n.438+370C>A n.1034+370C>A n.1160+370C>A n.450+370C>A n.455+370C>A n.1051+370C>A | |
17 | g.3656488_3656489del | CA2695224157 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463_464del c.-291_-290del c.22_23del n.1056_1057del n.1143+369_1143+370del n.433+369_433+370del n.438+369_438+370del n.1034+369_1034+370del n.1160+369_1160+370del n.450+369_450+370del n.455+369_455+370del n.1051+369_1051+370del | |
17 | g.3656487T>A | CA397691217 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>A (p.Ser154Arg) c.-292T>A (n.-292T>A) c.21T>A (p.Ser7Arg) n.1055T>A n.1143+369A>T n.433+369A>T n.438+369A>T n.1034+369A>T n.1160+369A>T n.450+369A>T n.455+369A>T n.1051+369A>T | |
17 | g.3656487T>C | CA8291751 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>C (p.Ser154=) c.-292T>C (n.-292T>C) c.21T>C (p.Ser7=) n.1055T>C n.1143+369A>G n.433+369A>G n.438+369A>G n.1034+369A>G n.1160+369A>G n.450+369A>G n.455+369A>G n.1051+369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656487T>G | CA8291752 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>G (p.Ser154Arg) c.-292T>G (n.-292T>G) c.21T>G (p.Ser7Arg) n.1055T>G n.1143+369A>C n.433+369A>C n.438+369A>C n.1034+369A>C n.1160+369A>C n.450+369A>C n.455+369A>C n.1051+369A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656487T= | CA2243998970 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T= (p.Ser154=) c.-292T= (n.-292T=) c.21T= (p.Ser7=) n.1055T= n.1143+369A= n.433+369A= n.438+369A= n.1034+369A= n.1160+369A= n.450+369A= n.455+369A= n.1051+369A= | |
17 | g.3656488G>A | CA397691218 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>A (p.Val155Ile) c.-291G>A (n.-291G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) n.1056G>A n.1143+368C>T n.433+368C>T n.438+368C>T n.1034+368C>T n.1160+368C>T n.450+368C>T n.455+368C>T n.1051+368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656488G>C | CA397691219 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>C (p.Val155Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.1056G>C n.1143+368C>G n.433+368C>G n.438+368C>G n.1034+368C>G n.1160+368C>G n.450+368C>G n.455+368C>G n.1051+368C>G | |
17 | g.3656488G= | CA2243998971 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G= (p.Val155=) c.-291G= (n.-291G=) c.22G= (p.Val8=) n.1056G= n.1143+368C= n.433+368C= n.438+368C= n.1034+368C= n.1160+368C= n.450+368C= n.455+368C= n.1051+368C= | |
17 | g.3656488G>T | CA397691220 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>T (p.Val155Phe) c.-291G>T (n.-291G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) n.1056G>T n.1143+368C>A n.433+368C>A n.438+368C>A n.1034+368C>A n.1160+368C>A n.450+368C>A n.455+368C>A n.1051+368C>A | |
17 | g.3656489T>A | CA397691221 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>A (p.Val155Asp) c.-290T>A (n.-290T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) n.1057T>A n.1143+367A>T n.433+367A>T n.438+367A>T n.1034+367A>T n.1160+367A>T n.450+367A>T n.455+367A>T n.1051+367A>T | |
17 | g.3656489T>C | CA397691222 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>C (p.Val155Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.1057T>C n.1143+367A>G n.433+367A>G n.438+367A>G n.1034+367A>G n.1160+367A>G n.450+367A>G n.455+367A>G n.1051+367A>G | |
17 | g.3656489T>G | CA397691223 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>G (p.Val155Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.1057T>G n.1143+367A>C n.433+367A>C n.438+367A>C n.1034+367A>C n.1160+367A>C n.450+367A>C n.455+367A>C n.1051+367A>C | |
17 | g.3656489_3656500dup | CA2635423726 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu) c.-290_-279dup (n.-290_-279dup) c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu) n.1057_1068dup n.1143+356_1143+367dup n.433+356_433+367dup n.438+356_438+367dup n.1034+356_1034+367dup n.1160+356_1160+367dup n.450+356_450+367dup n.455+356_455+367dup n.1051+356_1051+367dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656490C>A | CA497462031 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>A (p.Val155=) c.-289C>A (n.-289C>A) c.24C>A (p.Val8=) n.1058C>A n.1143+366G>T n.433+366G>T n.438+366G>T n.1034+366G>T n.1160+366G>T n.450+366G>T n.455+366G>T n.1051+366G>T | |
17 | g.3656490C= | CA2243998972 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C= (p.Val155=) c.-289C= (n.-289C=) c.24C= (p.Val8=) n.1058C= n.1143+366G= n.433+366G= n.438+366G= n.1034+366G= n.1160+366G= n.450+366G= n.455+366G= n.1051+366G= | |
17 | g.3656490C>G | CA497462030 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>G (p.Val155=) c.-289C>G (n.-289C>G) c.24C>G (p.Val8=) n.1058C>G n.1143+366G>C n.433+366G>C n.438+366G>C n.1034+366G>C n.1160+366G>C n.450+366G>C n.455+366G>C n.1051+366G>C | |
17 | g.3656490C>T | CA497462029 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>T (p.Val155=) c.-289C>T (n.-289C>T) c.24C>T (p.Val8=) n.1058C>T n.1143+366G>A n.433+366G>A n.438+366G>A n.1034+366G>A n.1160+366G>A n.450+366G>A n.455+366G>A n.1051+366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656491A= | CA2243998973 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A= (p.Ile156=) c.-288A= (n.-288A=) c.25A= (p.Ile9=) n.1059A= n.1143+365T= n.433+365T= n.438+365T= n.1034+365T= n.1160+365T= n.450+365T= n.455+365T= n.1051+365T= | |
17 | g.3656491A>C | CA397691224 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.-288A>C (n.-288A>C) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.1059A>C n.1143+365T>G n.433+365T>G n.438+365T>G n.1034+365T>G n.1160+365T>G n.450+365T>G n.455+365T>G n.1051+365T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656491A>G | CA397691225 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>G (p.Ile156Val) c.-288A>G (n.-288A>G) c.25A>G (p.Ile9Val) n.1059A>G n.1143+365T>C n.433+365T>C n.438+365T>C n.1034+365T>C n.1160+365T>C n.450+365T>C n.455+365T>C n.1051+365T>C | |
17 | g.3656491A>T | CA397691226 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.-288A>T (n.-288A>T) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.1059A>T n.1143+365T>A n.433+365T>A n.438+365T>A n.1034+365T>A n.1160+365T>A n.450+365T>A n.455+365T>A n.1051+365T>A | |
17 | g.3656492T>A | CA397691229 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.1060T>A n.1143+364A>T n.433+364A>T n.438+364A>T n.1034+364A>T n.1160+364A>T n.450+364A>T n.455+364A>T n.1051+364A>T | |
17 | g.3656492T>C | CA397691228 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.-287T>C (n.-287T>C) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.1060T>C n.1143+364A>G n.433+364A>G n.438+364A>G n.1034+364A>G n.1160+364A>G n.450+364A>G n.455+364A>G n.1051+364A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656492T>G | CA397691227 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.-287T>G (n.-287T>G) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.1060T>G n.1143+364A>C n.433+364A>C n.438+364A>C n.1034+364A>C n.1160+364A>C n.450+364A>C n.455+364A>C n.1051+364A>C | |
17 | g.3656493T>A | CA497462033 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>A (p.Ile156=) c.-286T>A (n.-286T>A) c.27T>A (p.Ile9=) n.1061T>A n.1143+363A>T n.433+363A>T n.438+363A>T n.1034+363A>T n.1160+363A>T n.450+363A>T n.455+363A>T n.1051+363A>T | dbSNP |
17 | g.3656493T>C | CA497462032 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>C (p.Ile156=) c.-286T>C (n.-286T>C) c.27T>C (p.Ile9=) n.1061T>C n.1143+363A>G n.433+363A>G n.438+363A>G n.1034+363A>G n.1160+363A>G n.450+363A>G n.455+363A>G n.1051+363A>G | |
17 | g.3656493T>G | CA397691230 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>G (p.Ile156Met) c.-286T>G (n.-286T>G) c.27T>G (p.Ile9Met) n.1061T>G n.1143+363A>C n.433+363A>C n.438+363A>C n.1034+363A>C n.1160+363A>C n.450+363A>C n.455+363A>C n.1051+363A>C | |
17 | g.3656493T= | CA2243998974 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T= (p.Ile156=) c.-286T= (n.-286T=) c.27T= (p.Ile9=) n.1061T= n.1143+363A= n.433+363A= n.438+363A= n.1034+363A= n.1160+363A= n.450+363A= n.455+363A= n.1051+363A= | |
17 | g.3656494G>A | CA397691233 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.-285G>A (n.-285G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1062G>A n.1143+362C>T n.433+362C>T n.438+362C>T n.1034+362C>T n.1160+362C>T n.450+362C>T n.455+362C>T n.1051+362C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656494G>C | CA397691231 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1062G>C n.1143+362C>G n.433+362C>G n.438+362C>G n.1034+362C>G n.1160+362C>G n.450+362C>G n.455+362C>G n.1051+362C>G | |
17 | g.3656494G>T | CA397691232 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.-285G>T (n.-285G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1062G>T n.1143+362C>A n.433+362C>A n.438+362C>A n.1034+362C>A n.1160+362C>A n.450+362C>A n.455+362C>A n.1051+362C>A | |
17 | g.3656495G>A | CA397691234 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.-284G>A (n.-284G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1063G>A n.1143+361C>T n.433+361C>T n.438+361C>T n.1034+361C>T n.1160+361C>T n.450+361C>T n.455+361C>T n.1051+361C>T | |
17 | g.3656495G>C | CA397691235 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1063G>C n.1143+361C>G n.433+361C>G n.438+361C>G n.1034+361C>G n.1160+361C>G n.450+361C>G n.455+361C>G n.1051+361C>G | |
17 | g.3656495G>T | CA397691236 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.-284G>T (n.-284G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1063G>T n.1143+361C>A n.433+361C>A n.438+361C>A n.1034+361C>A n.1160+361C>A n.450+361C>A n.455+361C>A n.1051+361C>A | |
17 | g.3656496T>A | CA497462034 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>A (p.Gly157=) c.-283T>A (n.-283T>A) c.30T>A (p.Gly10=) n.1064T>A n.1143+360A>T n.433+360A>T n.438+360A>T n.1034+360A>T n.1160+360A>T n.450+360A>T n.455+360A>T n.1051+360A>T | |
17 | g.3656496T>C | CA497462036 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>C (p.Gly157=) c.-283T>C (n.-283T>C) c.30T>C (p.Gly10=) n.1064T>C n.1143+360A>G n.433+360A>G n.438+360A>G n.1034+360A>G n.1160+360A>G n.450+360A>G n.455+360A>G n.1051+360A>G | |
17 | g.3656496T>G | CA497462035 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>G (p.Gly157=) c.-283T>G (n.-283T>G) c.30T>G (p.Gly10=) n.1064T>G n.1143+360A>C n.433+360A>C n.438+360A>C n.1034+360A>C n.1160+360A>C n.450+360A>C n.455+360A>C n.1051+360A>C | |
17 | g.3656497C>A | CA397691237 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.-282C>A (n.-282C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.1065C>A n.1143+359G>T n.433+359G>T n.438+359G>T n.1034+359G>T n.1160+359G>T n.450+359G>T n.455+359G>T n.1051+359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656497C>G | CA397691238 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.-282C>G (n.-282C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.1065C>G n.1143+359G>C n.433+359G>C n.438+359G>C n.1034+359G>C n.1160+359G>C n.450+359G>C n.455+359G>C n.1051+359G>C | |
17 | g.3656497C>T | CA497462037 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.-282C>T (n.-282C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.1065C>T n.1143+359G>A n.433+359G>A n.438+359G>A n.1034+359G>A n.1160+359G>A n.450+359G>A n.455+359G>A n.1051+359G>A | |
17 | g.3656498T>A | CA397691239 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.-281T>A (n.-281T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.1066T>A n.1143+358A>T n.433+358A>T n.438+358A>T n.1034+358A>T n.1160+358A>T n.450+358A>T n.455+358A>T n.1051+358A>T | |
17 | g.3656498T>C | CA342075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.1066T>C n.1143+358A>G n.433+358A>G n.438+358A>G n.1034+358A>G n.1160+358A>G n.450+358A>G n.455+358A>G n.1051+358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656498T>G | CA397691240 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.1066T>G n.1143+358A>C n.433+358A>C n.438+358A>C n.1034+358A>C n.1160+358A>C n.450+358A>C n.455+358A>C n.1051+358A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656498T= | CA2243998975 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T= (p.Leu158=) c.-281T= (n.-281T=) c.32T= (p.Leu11=) n.1066T= n.1143+358A= n.433+358A= n.438+358A= n.1034+358A= n.1160+358A= n.450+358A= n.455+358A= n.1051+358A= | |
17 | g.3656499G>A | CA497462038 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.-280G>A (n.-280G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.1067G>A n.1143+357C>T n.433+357C>T n.438+357C>T n.1034+357C>T n.1160+357C>T n.450+357C>T n.455+357C>T n.1051+357C>T | ClinVar |
17 | g.3656499G>C | CA497462039 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.-280G>C (n.-280G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.1067G>C n.1143+357C>G n.433+357C>G n.438+357C>G n.1034+357C>G n.1160+357C>G n.450+357C>G n.455+357C>G n.1051+357C>G | |
17 | g.3656499G>T | CA497462041 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.-280G>T (n.-280G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.1067G>T n.1143+357C>A n.433+357C>A n.438+357C>A n.1034+357C>A n.1160+357C>A n.450+357C>A n.455+357C>A n.1051+357C>A | |
17 | g.3656500A= | CA2243998976 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A= (p.Ser159=) c.-279A= (n.-279A=) c.34A= (p.Ser12=) n.1068A= n.1143+356T= n.433+356T= n.438+356T= n.1034+356T= n.1160+356T= n.450+356T= n.455+356T= n.1051+356T= | |
17 | g.3656500A>C | CA397691241 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.-279A>C (n.-279A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.1068A>C n.1143+356T>G n.433+356T>G n.438+356T>G n.1034+356T>G n.1160+356T>G n.450+356T>G n.455+356T>G n.1051+356T>G | |
17 | g.3656500A>G | CA397691242 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1068A>G n.1143+356T>C n.433+356T>C n.438+356T>C n.1034+356T>C n.1160+356T>C n.450+356T>C n.455+356T>C n.1051+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656500A>T | CA397691243 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.-279A>T (n.-279A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.1068A>T n.1143+356T>A n.433+356T>A n.438+356T>A n.1034+356T>A n.1160+356T>A n.450+356T>A n.455+356T>A n.1051+356T>A | |
17 | g.3656501G>A | CA397691244 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.-278G>A (n.-278G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.1069G>A n.1143+355C>T n.433+355C>T n.438+355C>T n.1034+355C>T n.1160+355C>T n.450+355C>T n.455+355C>T n.1051+355C>T | |
17 | g.3656501G>C | CA397691246 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.-278G>C (n.-278G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.1069G>C n.1143+355C>G n.433+355C>G n.438+355C>G n.1034+355C>G n.1160+355C>G n.450+355C>G n.455+355C>G n.1051+355C>G | |
17 | g.3656501G>T | CA397691245 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.-278G>T (n.-278G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.1069G>T n.1143+355C>A n.433+355C>A n.438+355C>A n.1034+355C>A n.1160+355C>A n.450+355C>A n.455+355C>A n.1051+355C>A | |
17 | g.3656502C>A | CA397691247 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.-277C>A (n.-277C>A) c.36C>A (p.Ser12Arg) n.1070C>A n.1143+354G>T n.433+354G>T n.438+354G>T n.1034+354G>T n.1160+354G>T n.450+354G>T n.455+354G>T n.1051+354G>T | |
17 | g.3656502C>G | CA397691248 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.-277C>G (n.-277C>G) c.36C>G (p.Ser12Arg) n.1070C>G n.1143+354G>C n.433+354G>C n.438+354G>C n.1034+354G>C n.1160+354G>C n.450+354G>C n.455+354G>C n.1051+354G>C | |
17 | g.3656502C>T | CA497462042 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.36C>T (p.Ser12=) n.1070C>T n.1143+354G>A n.433+354G>A n.438+354G>A n.1034+354G>A n.1160+354G>A n.450+354G>A n.455+354G>A n.1051+354G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656502_3656503delinsCT | CA2243998977 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477_478delinsCT (p.Ser159=) c.-277_-276delinsCT (n.-277_-276delinsCT) c.36_37delinsCT (p.Ser12=) n.1070_1071delinsCT n.1143+353_1143+354delinsAG n.433+353_433+354delinsAG n.438+353_438+354delinsAG n.1034+353_1034+354delinsAG n.1160+353_1160+354delinsAG n.450+353_450+354delinsAG n.455+353_455+354delinsAG n.1051+353_1051+354delinsAG | |
17 | g.3656503T>A | CA397691249 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.1071T>A n.1143+353A>T n.433+353A>T n.438+353A>T n.1034+353A>T n.1160+353A>T n.450+353A>T n.455+353A>T n.1051+353A>T | |
17 | g.3656503T>C | CA397691250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.1071T>C n.1143+353A>G n.433+353A>G n.438+353A>G n.1034+353A>G n.1160+353A>G n.450+353A>G n.455+353A>G n.1051+353A>G | |
17 | g.3656503T>G | CA397691251 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>G (p.Phe160Val) c.-276T>G (n.-276T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) n.1071T>G n.1143+353A>C n.433+353A>C n.438+353A>C n.1034+353A>C n.1160+353A>C n.450+353A>C n.455+353A>C n.1051+353A>C | |
17 | g.3656504del | CA1139665058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479del (p.Phe160SerfsTer6) c.-275del (n.-275del) c.38del (p.Phe13SerfsTer6) c.479del (p.Phe160SerfsTer?) n.1072del n.1143+353del n.433+353del n.438+353del n.1034+353del n.1160+353del n.450+353del n.455+353del n.1051+353del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656504T>A | CA397691252 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.1072T>A n.1143+352A>T n.433+352A>T n.438+352A>T n.1034+352A>T n.1160+352A>T n.450+352A>T n.455+352A>T n.1051+352A>T | |
17 | g.3656504T>C | CA397691253 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.-275T>C (n.-275T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.1072T>C n.1143+352A>G n.433+352A>G n.438+352A>G n.1034+352A>G n.1160+352A>G n.450+352A>G n.455+352A>G n.1051+352A>G | |
17 | g.3656504T>G | CA397691254 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.-275T>G (n.-275T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.1072T>G n.1143+352A>C n.433+352A>C n.438+352A>C n.1034+352A>C n.1160+352A>C n.450+352A>C n.455+352A>C n.1051+352A>C | |
17 | g.3656505C>A | CA397691255 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>A (p.Phe160Leu) c.-274C>A (n.-274C>A) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.1073C>A n.1143+351G>T n.433+351G>T n.438+351G>T n.1034+351G>T n.1160+351G>T n.450+351G>T n.455+351G>T n.1051+351G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656505C= | CA2243998978 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C= (p.Phe160=) c.-274C= (n.-274C=) c.39C= (p.Phe13=) n.1073C= n.1143+351G= n.433+351G= n.438+351G= n.1034+351G= n.1160+351G= n.450+351G= n.455+351G= n.1051+351G= | |
17 | g.3656505C>G | CA397691256 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>G (p.Phe160Leu) c.-274C>G (n.-274C>G) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.1073C>G n.1143+351G>C n.433+351G>C n.438+351G>C n.1034+351G>C n.1160+351G>C n.450+351G>C n.455+351G>C n.1051+351G>C | |
17 | g.3656505C>T | CA8291753 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>T (p.Phe160=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.39C>T (p.Phe13=) n.1073C>T n.1143+351G>A n.433+351G>A n.438+351G>A n.1034+351G>A n.1160+351G>A n.450+351G>A n.455+351G>A n.1051+351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656506G>A | CA8291754 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-273G>A (n.-273G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.1074G>A n.1143+350C>T n.433+350C>T n.438+350C>T n.1034+350C>T n.1160+350C>T n.450+350C>T n.455+350C>T n.1051+350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656506G>C | CA397691258 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>C (p.Asp161His) c.-273G>C (n.-273G>C) c.40G>C (p.Asp14His) n.1074G>C n.1143+350C>G n.433+350C>G n.438+350C>G n.1034+350C>G n.1160+350C>G n.450+350C>G n.455+350C>G n.1051+350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656506G= | CA2243998979 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G= (p.Asp161=) c.-273G= (n.-273G=) c.40G= (p.Asp14=) n.1074G= n.1143+350C= n.433+350C= n.438+350C= n.1034+350C= n.1160+350C= n.450+350C= n.455+350C= n.1051+350C= | |
17 | g.3656506G>T | CA397691257 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-273G>T (n.-273G>T) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.1074G>T n.1143+350C>A n.433+350C>A n.438+350C>A n.1034+350C>A n.1160+350C>A n.450+350C>A n.455+350C>A n.1051+350C>A | |
17 | g.3656507_3656530del | CA2635423727 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482_505del (p.Asp161_Thr168del) c.-272_-249del (n.-272_-249del) c.41_64del (p.Asp14_Thr21del) n.1075_1098del n.1143+327_1143+350del n.433+327_433+350del n.438+327_438+350del n.1034+327_1034+350del n.1160+327_1160+350del n.450+327_450+350del n.455+327_455+350del n.1051+327_1051+350del | gnomAD v4 |
17 | g.3656507A>C | CA397691261 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-272A>C (n.-272A>C) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.1075A>C n.1143+349T>G n.433+349T>G n.438+349T>G n.1034+349T>G n.1160+349T>G n.450+349T>G n.455+349T>G n.1051+349T>G | |
17 | g.3656507A>G | CA397691259 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-272A>G (n.-272A>G) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.1075A>G n.1143+349T>C n.433+349T>C n.438+349T>C n.1034+349T>C n.1160+349T>C n.450+349T>C n.455+349T>C n.1051+349T>C | |
17 | g.3656507A>T | CA397691260 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.-272A>T (n.-272A>T) c.41A>T (p.Asp14Val) n.1075A>T n.1143+349T>A n.433+349T>A n.438+349T>A n.1034+349T>A n.1160+349T>A n.450+349T>A n.455+349T>A n.1051+349T>A | |
17 | g.3656508C>A | CA397691262 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.-271C>A (n.-271C>A) c.42C>A (p.Asp14Glu) n.1076C>A n.1143+348G>T n.433+348G>T n.438+348G>T n.1034+348G>T n.1160+348G>T n.450+348G>T n.455+348G>T n.1051+348G>T | |
17 | g.3656508C>G | CA397691263 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.-271C>G (n.-271C>G) c.42C>G (p.Asp14Glu) n.1076C>G n.1143+348G>C n.433+348G>C n.438+348G>C n.1034+348G>C n.1160+348G>C n.450+348G>C n.455+348G>C n.1051+348G>C | |
17 | g.3656508C>T | CA497462043 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>T (p.Asp161=) c.-271C>T (n.-271C>T) c.42C>T (p.Asp14=) n.1076C>T n.1143+348G>A n.433+348G>A n.438+348G>A n.1034+348G>A n.1160+348G>A n.450+348G>A n.455+348G>A n.1051+348G>A | |
17 | g.3656517_3656540del | CA2695224158 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492_515del (p.Leu165_Ala172del) c.-262_-239del (n.-262_-239del) c.51_74del (p.Leu18_Ala25del) n.1085_1108del n.1143+325_1143+348del n.433+325_433+348del n.438+325_438+348del n.1034+325_1034+348del n.1160+325_1160+348del n.450+325_450+348del n.455+325_455+348del n.1051+325_1051+348del | |
17 | g.3656509T>A | CA397691264 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.-270T>A (n.-270T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.1077T>A n.1143+347A>T n.433+347A>T n.438+347A>T n.1034+347A>T n.1160+347A>T n.450+347A>T n.455+347A>T n.1051+347A>T | |
17 | g.3656509T>C | CA397691265 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.-270T>C (n.-270T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.1077T>C n.1143+347A>G n.433+347A>G n.438+347A>G n.1034+347A>G n.1160+347A>G n.450+347A>G n.455+347A>G n.1051+347A>G | |
17 | g.3656509T>G | CA397691266 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.-270T>G (n.-270T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) n.1077T>G n.1143+347A>C n.433+347A>C n.438+347A>C n.1034+347A>C n.1160+347A>C n.450+347A>C n.455+347A>C n.1051+347A>C | |
17 | g.3656510T>A | CA397691267 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.-269T>A (n.-269T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.1078T>A n.1143+346A>T n.433+346A>T n.438+346A>T n.1034+346A>T n.1160+346A>T n.450+346A>T n.455+346A>T n.1051+346A>T | |
17 | g.3656510T>C | CA397691268 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.-269T>C (n.-269T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.1078T>C n.1143+346A>G n.433+346A>G n.438+346A>G n.1034+346A>G n.1160+346A>G n.450+346A>G n.455+346A>G n.1051+346A>G | |
17 | g.3656510T>G | CA397691269 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.-269T>G (n.-269T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.1078T>G n.1143+346A>C n.433+346A>C n.438+346A>C n.1034+346A>C n.1160+346A>C n.450+346A>C n.455+346A>C n.1051+346A>C | |
17 | g.3656511del | CA2635423728 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486del (p.Phe162LeufsTer4) c.-268del (n.-268del) c.45del (p.Phe15LeufsTer4) c.486del (p.Phe162LeufsTer?) n.1079del n.1143+345del n.433+345del n.438+345del n.1034+345del n.1160+345del n.450+345del n.455+345del n.1051+345del | gnomAD v4 |
17 | g.3656511C>A | CA397691270 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>A (p.Phe162Leu) c.-268C>A (n.-268C>A) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.1079C>A n.1143+345G>T n.433+345G>T n.438+345G>T n.1034+345G>T n.1160+345G>T n.450+345G>T n.455+345G>T n.1051+345G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656511C= | CA2243998980 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C= (p.Phe162=) c.-268C= (n.-268C=) c.45C= (p.Phe15=) n.1079C= n.1143+345G= n.433+345G= n.438+345G= n.1034+345G= n.1160+345G= n.450+345G= n.455+345G= n.1051+345G= | |
17 | g.3656511C>G | CA397691271 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>G (p.Phe162Leu) c.-268C>G (n.-268C>G) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.1079C>G n.1143+345G>C n.433+345G>C n.438+345G>C n.1034+345G>C n.1160+345G>C n.450+345G>C n.455+345G>C n.1051+345G>C | |
17 | g.3656511C>T | CA497462044 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>T (p.Phe162=) c.-268C>T (n.-268C>T) c.45C>T (p.Phe15=) n.1079C>T n.1143+345G>A n.433+345G>A n.438+345G>A n.1034+345G>A n.1160+345G>A n.450+345G>A n.455+345G>A n.1051+345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656512G>A | CA8291755 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>A (p.Val163Met) c.-267G>A (n.-267G>A) c.46G>A (p.Val16Met) c.487G>A n.1080G>A n.1143+344C>T n.433+344C>T n.438+344C>T n.1034+344C>T n.1160+344C>T n.450+344C>T n.455+344C>T n.1051+344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656512G>C | CA397691273 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.-267G>C (n.-267G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.487G>C n.1080G>C n.1143+344C>G n.433+344C>G n.438+344C>G n.1034+344C>G n.1160+344C>G n.450+344C>G n.455+344C>G n.1051+344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656512G= | CA2243998981 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G= (p.Val163=) c.-267G= (n.-267G=) c.46G= (p.Val16=) c.487G= n.1080G= n.1143+344C= n.433+344C= n.438+344C= n.1034+344C= n.1160+344C= n.450+344C= n.455+344C= n.1051+344C= | |
17 | g.3656512G>T | CA397691272 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.-267G>T (n.-267G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.487G>T n.1080G>T n.1143+344C>A n.433+344C>A n.438+344C>A n.1034+344C>A n.1160+344C>A n.450+344C>A n.455+344C>A n.1051+344C>A | |
17 | g.3656513T>A | CA397691274 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.-266T>A (n.-266T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.488T>A n.1081T>A n.1143+343A>T n.433+343A>T n.438+343A>T n.1034+343A>T n.1160+343A>T n.450+343A>T n.455+343A>T n.1051+343A>T | |
17 | g.3656513T>C | CA397691275 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.-266T>C (n.-266T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.488T>C n.1081T>C n.1143+343A>G n.433+343A>G n.438+343A>G n.1034+343A>G n.1160+343A>G n.450+343A>G n.455+343A>G n.1051+343A>G | |
17 | g.3656513T>G | CA397691276 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.-266T>G (n.-266T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.488T>G n.1081T>G n.1143+343A>C n.433+343A>C n.438+343A>C n.1034+343A>C n.1160+343A>C n.450+343A>C n.455+343A>C n.1051+343A>C | |
17 | g.3656514G>A | CA497462045 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>A (p.Val163=) c.-265G>A (n.-265G>A) c.48G>A (p.Val16=) n.1082G>A n.1143+342C>T n.433+342C>T n.438+342C>T n.1034+342C>T n.1160+342C>T n.450+342C>T n.455+342C>T n.1051+342C>T | |
17 | g.3656514G>C | CA497462047 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>C (p.Val163=) c.-265G>C (n.-265G>C) c.48G>C (p.Val16=) n.1082G>C n.1143+342C>G n.433+342C>G n.438+342C>G n.1034+342C>G n.1160+342C>G n.450+342C>G n.455+342C>G n.1051+342C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656514G>T | CA497462046 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>T (p.Val163=) c.-265G>T (n.-265G>T) c.48G>T (p.Val16=) n.1082G>T n.1143+342C>A n.433+342C>A n.438+342C>A n.1034+342C>A n.1160+342C>A n.450+342C>A n.455+342C>A n.1051+342C>A | |
17 | g.3656515G>A | CA397691277 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.-264G>A (n.-264G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.1083G>A n.1143+341C>T n.433+341C>T n.438+341C>T n.1034+341C>T n.1160+341C>T n.450+341C>T n.455+341C>T n.1051+341C>T | |
17 | g.3656515G>C | CA397691278 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.-264G>C (n.-264G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.1083G>C n.1143+341C>G n.433+341C>G n.438+341C>G n.1034+341C>G n.1160+341C>G n.450+341C>G n.455+341C>G n.1051+341C>G | |
17 | g.3656515G>T | CA397691279 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.-264G>T (n.-264G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.1083G>T n.1143+341C>A n.433+341C>A n.438+341C>A n.1034+341C>A n.1160+341C>A n.450+341C>A n.455+341C>A n.1051+341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656516C>A | CA397691280 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.-263C>A (n.-263C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.1084C>A n.1143+340G>T n.433+340G>T n.438+340G>T n.1034+340G>T n.1160+340G>T n.450+340G>T n.455+340G>T n.1051+340G>T | |
17 | g.3656516C>G | CA397691282 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.-263C>G (n.-263C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.1084C>G n.1143+340G>C n.433+340G>C n.438+340G>C n.1034+340G>C n.1160+340G>C n.450+340G>C n.455+340G>C n.1051+340G>C | |
17 | g.3656516C>T | CA397691281 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.-263C>T (n.-263C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) n.1084C>T n.1143+340G>A n.433+340G>A n.438+340G>A n.1034+340G>A n.1160+340G>A n.450+340G>A n.455+340G>A n.1051+340G>A | |
17 | g.3656517T>A | CA497462048 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>A (p.Ala164=) c.-262T>A (n.-262T>A) c.51T>A (p.Ala17=) n.1085T>A n.1143+339A>T n.433+339A>T n.438+339A>T n.1034+339A>T n.1160+339A>T n.450+339A>T n.455+339A>T n.1051+339A>T | |
17 | g.3656517T>C | CA497462049 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>C (p.Ala164=) c.-262T>C (n.-262T>C) c.51T>C (p.Ala17=) n.1085T>C n.1143+339A>G n.433+339A>G n.438+339A>G n.1034+339A>G n.1160+339A>G n.450+339A>G n.455+339A>G n.1051+339A>G | |
17 | g.3656517T>G | CA497462050 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>G (p.Ala164=) c.-262T>G (n.-262T>G) c.51T>G (p.Ala17=) n.1085T>G n.1143+339A>C n.433+339A>C n.438+339A>C n.1034+339A>C n.1160+339A>C n.450+339A>C n.455+339A>C n.1051+339A>C | |
17 | g.3656518C>A | CA397691283 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.-261C>A (n.-261C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) n.1086C>A n.1143+338G>T n.433+338G>T n.438+338G>T n.1034+338G>T n.1160+338G>T n.450+338G>T n.455+338G>T n.1051+338G>T | |
17 | g.3656518C= | CA2243998982 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C= (p.Leu165=) c.-261C= (n.-261C=) c.52C= (p.Leu18=) n.1086C= n.1143+338G= n.433+338G= n.438+338G= n.1034+338G= n.1160+338G= n.450+338G= n.455+338G= n.1051+338G= | |
17 | g.3656518C>G | CA8291756 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.-261C>G (n.-261C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.1086C>G n.1143+338G>C n.433+338G>C n.438+338G>C n.1034+338G>C n.1160+338G>C n.450+338G>C n.455+338G>C n.1051+338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656518C>T | CA497462051 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>T (p.Leu165=) c.-261C>T (n.-261C>T) c.52C>T (p.Leu18=) n.1086C>T n.1143+338G>A n.433+338G>A n.438+338G>A n.1034+338G>A n.1160+338G>A n.450+338G>A n.455+338G>A n.1051+338G>A | |
17 | g.3656519T>A | CA397691284 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-260T>A (n.-260T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.1087T>A n.1143+337A>T n.433+337A>T n.438+337A>T n.1034+337A>T n.1160+337A>T n.450+337A>T n.455+337A>T n.1051+337A>T | |
17 | g.3656519T>C | CA8291757 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-260T>C (n.-260T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.1087T>C n.1143+337A>G n.433+337A>G n.438+337A>G n.1034+337A>G n.1160+337A>G n.450+337A>G n.455+337A>G n.1051+337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656519T>G | CA397691285 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-260T>G (n.-260T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.1087T>G n.1143+337A>C n.433+337A>C n.438+337A>C n.1034+337A>C n.1160+337A>C n.450+337A>C n.455+337A>C n.1051+337A>C | |
17 | g.3656519T= | CA2243998983 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T= (p.Leu165=) c.-260T= (n.-260T=) c.53T= (p.Leu18=) n.1087T= n.1143+337A= n.433+337A= n.438+337A= n.1034+337A= n.1160+337A= n.450+337A= n.455+337A= n.1051+337A= | |
17 | g.3656520G>A | CA497462054 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>A (p.Leu165=) c.-259G>A (n.-259G>A) c.54G>A (p.Leu18=) n.1088G>A n.1143+336C>T n.433+336C>T n.438+336C>T n.1034+336C>T n.1160+336C>T n.450+336C>T n.455+336C>T n.1051+336C>T | |
17 | g.3656520G>C | CA497462052 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>C (p.Leu165=) c.-259G>C (n.-259G>C) c.54G>C (p.Leu18=) n.1088G>C n.1143+336C>G n.433+336C>G n.438+336C>G n.1034+336C>G n.1160+336C>G n.450+336C>G n.455+336C>G n.1051+336C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.3656520G>T | CA497462053 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>T (p.Leu165=) c.-259G>T (n.-259G>T) c.54G>T (p.Leu18=) n.1088G>T n.1143+336C>A n.433+336C>A n.438+336C>A n.1034+336C>A n.1160+336C>A n.450+336C>A n.455+336C>A n.1051+336C>A | |
17 | g.3656521A>C | CA397691287 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>C (p.Asn166His) c.-258A>C (n.-258A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.1089A>C n.1143+335T>G n.433+335T>G n.438+335T>G n.1034+335T>G n.1160+335T>G n.450+335T>G n.455+335T>G n.1051+335T>G | |
17 | g.3656521A>G | CA397691288 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.-258A>G (n.-258A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1089A>G n.1143+335T>C n.433+335T>C n.438+335T>C n.1034+335T>C n.1160+335T>C n.450+335T>C n.455+335T>C n.1051+335T>C | |
17 | g.3656521A>T | CA397691286 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.-258A>T (n.-258A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1089A>T n.1143+335T>A n.433+335T>A n.438+335T>A n.1034+335T>A n.1160+335T>A n.450+335T>A n.455+335T>A n.1051+335T>A | |
17 | g.3656522A>C | CA397691289 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.-257A>C (n.-257A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1090A>C n.1143+334T>G n.433+334T>G n.438+334T>G n.1034+334T>G n.1160+334T>G n.450+334T>G n.455+334T>G n.1051+334T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656522A>G | CA397691290 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.-257A>G (n.-257A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1090A>G n.1143+334T>C n.433+334T>C n.438+334T>C n.1034+334T>C n.1160+334T>C n.450+334T>C n.455+334T>C n.1051+334T>C | |
17 | g.3656522A>T | CA397691291 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.-257A>T (n.-257A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1090A>T n.1143+334T>A n.433+334T>A n.438+334T>A n.1034+334T>A n.1160+334T>A n.450+334T>A n.455+334T>A n.1051+334T>A | |
17 | g.3656523C>A | CA397691292 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.1091C>A n.1143+333G>T n.433+333G>T n.438+333G>T n.1034+333G>T n.1160+333G>T n.450+333G>T n.455+333G>T n.1051+333G>T | |
17 | g.3656523C>G | CA397691293 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.-256C>G (n.-256C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.1091C>G n.1143+333G>C n.433+333G>C n.438+333G>C n.1034+333G>C n.1160+333G>C n.450+333G>C n.455+333G>C n.1051+333G>C | |
17 | g.3656523C>T | CA497462055 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>T (p.Asn166=) c.-256C>T (n.-256C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.1091C>T n.1143+333G>A n.433+333G>A n.438+333G>A n.1034+333G>A n.1160+333G>A n.450+333G>A n.455+333G>A n.1051+333G>A | |
17 | g.3656524C>A | CA397691294 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.-255C>A (n.-255C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) n.1092C>A n.1143+332G>T n.433+332G>T n.438+332G>T n.1034+332G>T n.1160+332G>T n.450+332G>T n.455+332G>T n.1051+332G>T | |
17 | g.3656524C>G | CA397691295 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-255C>G (n.-255C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) n.1092C>G n.1143+332G>C n.433+332G>C n.438+332G>C n.1034+332G>C n.1160+332G>C n.450+332G>C n.455+332G>C n.1051+332G>C | |
17 | g.3656524C>T | CA497462056 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.-255C>T (n.-255C>T) c.58C>T (p.Leu20=) n.1092C>T n.1143+332G>A n.433+332G>A n.438+332G>A n.1034+332G>A n.1160+332G>A n.450+332G>A n.455+332G>A n.1051+332G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656525T>A | CA397691296 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1093T>A n.1143+331A>T n.433+331A>T n.438+331A>T n.1034+331A>T n.1160+331A>T n.450+331A>T n.455+331A>T n.1051+331A>T | |
17 | g.3656525T>C | CA397691297 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1093T>C n.1143+331A>G n.433+331A>G n.438+331A>G n.1034+331A>G n.1160+331A>G n.450+331A>G n.455+331A>G n.1051+331A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656525T>G | CA397691298 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1093T>G n.1143+331A>C n.433+331A>C n.438+331A>C n.1034+331A>C n.1160+331A>C n.450+331A>C n.455+331A>C n.1051+331A>C | |
17 | g.3656526G>A | CA497462059 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-253G>A (n.-253G>A) c.60G>A (p.Leu20=) n.1094G>A n.1143+330C>T n.433+330C>T n.438+330C>T n.1034+330C>T n.1160+330C>T n.450+330C>T n.455+330C>T n.1051+330C>T | |
17 | g.3656526G>C | CA497462057 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-253G>C (n.-253G>C) c.60G>C (p.Leu20=) n.1094G>C n.1143+330C>G n.433+330C>G n.438+330C>G n.1034+330C>G n.1160+330C>G n.450+330C>G n.455+330C>G n.1051+330C>G | |
17 | g.3656526G>T | CA497462058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-253G>T (n.-253G>T) c.60G>T (p.Leu20=) n.1094G>T n.1143+330C>A n.433+330C>A n.438+330C>A n.1034+330C>A n.1160+330C>A n.450+330C>A n.455+330C>A n.1051+330C>A | |
17 | g.3656527A>C | CA397691299 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1095A>C n.1143+329T>G n.433+329T>G n.438+329T>G n.1034+329T>G n.1160+329T>G n.450+329T>G n.455+329T>G n.1051+329T>G | |
17 | g.3656527A>G | CA397691300 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-252A>G (n.-252A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1095A>G n.1143+329T>C n.433+329T>C n.438+329T>C n.1034+329T>C n.1160+329T>C n.450+329T>C n.455+329T>C n.1051+329T>C | |
17 | g.3656527A>T | CA397691301 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-252A>T (n.-252A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1095A>T n.1143+329T>A n.433+329T>A n.438+329T>A n.1034+329T>A n.1160+329T>A n.450+329T>A n.455+329T>A n.1051+329T>A | |
17 | g.3656528C>A | CA397691303 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.-251C>A (n.-251C>A) c.62C>A (p.Thr21Lys) n.1096C>A n.1143+328G>T n.433+328G>T n.438+328G>T n.1034+328G>T n.1160+328G>T n.450+328G>T n.455+328G>T n.1051+328G>T | |
17 | g.3656528C= | CA2243998984 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C= (p.Thr168=) c.-251C= (n.-251C=) c.62C= (p.Thr21=) n.1096C= n.1143+328G= n.433+328G= n.438+328G= n.1034+328G= n.1160+328G= n.450+328G= n.455+328G= n.1051+328G= | |
17 | g.3656528C>G | CA397691302 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) c.62C>G (p.Thr21Arg) n.1096C>G n.1143+328G>C n.433+328G>C n.438+328G>C n.1034+328G>C n.1160+328G>C n.450+328G>C n.455+328G>C n.1051+328G>C | |
17 | g.3656528C>T | CA8291758 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>T (p.Thr168Met) c.-251C>T (n.-251C>T) c.62C>T (p.Thr21Met) n.1096C>T n.1143+328G>A n.433+328G>A n.438+328G>A n.1034+328G>A n.1160+328G>A n.450+328G>A n.455+328G>A n.1051+328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656529G>A | CA8291759 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>A (p.Thr168=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.63G>A (p.Thr21=) n.1097G>A n.1143+327C>T n.433+327C>T n.438+327C>T n.1034+327C>T n.1160+327C>T n.450+327C>T n.455+327C>T n.1051+327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656529G>C | CA497462060 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>C (p.Thr168=) c.-250G>C (n.-250G>C) c.63G>C (p.Thr21=) n.1097G>C n.1143+327C>G n.433+327C>G n.438+327C>G n.1034+327C>G n.1160+327C>G n.450+327C>G n.455+327C>G n.1051+327C>G | |
17 | g.3656529G= | CA2243998985 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G= (p.Thr168=) c.-250G= (n.-250G=) c.63G= (p.Thr21=) n.1097G= n.1143+327C= n.433+327C= n.438+327C= n.1034+327C= n.1160+327C= n.450+327C= n.455+327C= n.1051+327C= | |
17 | g.3656529G>T | CA497462061 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>T (p.Thr168=) c.-250G>T (n.-250G>T) c.63G>T (p.Thr21=) n.1097G>T n.1143+327C>A n.433+327C>A n.438+327C>A n.1034+327C>A n.1160+327C>A n.450+327C>A n.455+327C>A n.1051+327C>A | |
17 | g.3656530G>A | CA397691304 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-249G>A (n.-249G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1098G>A n.1143+326C>T n.433+326C>T n.438+326C>T n.1034+326C>T n.1160+326C>T n.450+326C>T n.455+326C>T n.1051+326C>T | |
17 | g.3656530G>C | CA397691305 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-249G>C (n.-249G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1098G>C n.1143+326C>G n.433+326C>G n.438+326C>G n.1034+326C>G n.1160+326C>G n.450+326C>G n.455+326C>G n.1051+326C>G | |
17 | g.3656530G>T | CA397691306 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-249G>T (n.-249G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1098G>T n.1143+326C>A n.433+326C>A n.438+326C>A n.1034+326C>A n.1160+326C>A n.450+326C>A n.455+326C>A n.1051+326C>A | |
17 | g.3656531G>A | CA278065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.-248G>A (n.-248G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) n.1099G>A n.1143+325C>T n.433+325C>T n.438+325C>T n.1034+325C>T n.1160+325C>T n.450+325C>T n.455+325C>T n.1051+325C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656531G>C | CA397691307 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.-248G>C (n.-248G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) n.1099G>C n.1143+325C>G n.433+325C>G n.438+325C>G n.1034+325C>G n.1160+325C>G n.450+325C>G n.455+325C>G n.1051+325C>G | |
17 | g.3656531G= | CA2243998986 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G= (p.Gly169=) c.-248G= (n.-248G=) c.65G= (p.Gly22=) n.1099G= n.1143+325C= n.433+325C= n.438+325C= n.1034+325C= n.1160+325C= n.450+325C= n.455+325C= n.1051+325C= | |
17 | g.3656531G>T | CA397691308 | CTNS,CTNS-AS1 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.-248G>T (n.-248G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) n.1099G>T n.1143+325C>A n.433+325C>A n.438+325C>A n.1034+325C>A n.1160+325C>A n.450+325C>A n.455+325C>A n.1051+325C>A | |
17 | g.3656532C>A | CA497462062 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>A (p.Gly169=) c.-247C>A (n.-247C>A) c.66C>A (p.Gly22=) n.1100C>A n.1143+324G>T n.433+324G>T n.438+324G>T n.1034+324G>T n.1160+324G>T n.450+324G>T n.455+324G>T n.1051+324G>T | |
17 | g.3656532C>G | CA497462063 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>G (p.Gly169=) c.-247C>G (n.-247C>G) c.66C>G (p.Gly22=) n.1100C>G n.1143+324G>C n.433+324G>C n.438+324G>C n.1034+324G>C n.1160+324G>C n.450+324G>C n.455+324G>C n.1051+324G>C | |
17 | g.3656532C>T | CA497462064 | CTNS,CTNS-AS1 | c.507C>T (p.Gly169=) c.-247C>T (n.-247C>T) c.66C>T (p.Gly22=) n.1100C>T n.1143+324G>A n.433+324G>A n.438+324G>A n.1034+324G>A n.1160+324G>A n.450+324G>A n.455+324G>A n.1051+324G>A | |
17 | g.3656533T>A | CA397691309 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.-246T>A (n.-246T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) n.1101T>A n.1143+323A>T n.433+323A>T n.438+323A>T n.1034+323A>T n.1160+323A>T n.450+323A>T n.455+323A>T n.1051+323A>T | |
17 | g.3656533T>C | CA397691310 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.-246T>C (n.-246T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) n.1101T>C n.1143+323A>G n.433+323A>G n.438+323A>G n.1034+323A>G n.1160+323A>G n.450+323A>G n.455+323A>G n.1051+323A>G | |
17 | g.3656533T>G | CA397691311 | CTNS,CTNS-AS1 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.-246T>G (n.-246T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) n.1101T>G n.1143+323A>C n.433+323A>C n.438+323A>C n.1034+323A>C n.1160+323A>C n.450+323A>C n.455+323A>C n.1051+323A>C | |
17 | g.3656534T>A | CA397691312 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.-245T>A (n.-245T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.1102T>A n.1143+322A>T n.433+322A>T n.438+322A>T n.1034+322A>T n.1160+322A>T n.450+322A>T n.455+322A>T n.1051+322A>T | |
17 | g.3656534T>C | CA397691313 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.-245T>C (n.-245T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) n.1102T>C n.1143+322A>G n.433+322A>G n.438+322A>G n.1034+322A>G n.1160+322A>G n.450+322A>G n.455+322A>G n.1051+322A>G | |
17 | g.3656534T>G | CA397691314 | CTNS,CTNS-AS1 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.-245T>G (n.-245T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) n.1102T>G n.1143+322A>C n.433+322A>C n.438+322A>C n.1034+322A>C n.1160+322A>C n.450+322A>C n.455+322A>C n.1051+322A>C | |
17 | g.3656535C>A | CA397691315 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.-244C>A (n.-244C>A) c.69C>A (p.Phe23Leu) n.1103C>A n.1143+321G>T n.433+321G>T n.438+321G>T n.1034+321G>T n.1160+321G>T n.450+321G>T n.455+321G>T n.1051+321G>T | dbSNP |
17 | g.3656535C= | CA2243998987 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C= (p.Phe170=) c.-244C= (n.-244C=) c.69C= (p.Phe23=) n.1103C= n.1143+321G= n.433+321G= n.438+321G= n.1034+321G= n.1160+321G= n.450+321G= n.455+321G= n.1051+321G= | |
17 | g.3656535C>G | CA397691316 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.-244C>G (n.-244C>G) c.69C>G (p.Phe23Leu) n.1103C>G n.1143+321G>C n.433+321G>C n.438+321G>C n.1034+321G>C n.1160+321G>C n.450+321G>C n.455+321G>C n.1051+321G>C | |
17 | g.3656535C>T | CA8291760 | CTNS,CTNS-AS1 | c.510C>T (p.Phe170=) c.-244C>T (n.-244C>T) c.69C>T (p.Phe23=) n.1103C>T n.1143+321G>A n.433+321G>A n.438+321G>A n.1034+321G>A n.1160+321G>A n.450+321G>A n.455+321G>A n.1051+321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656536G>A | CA8291761 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>A (p.Val171Met) c.-243G>A (n.-243G>A) c.70G>A (p.Val24Met) n.1104G>A n.1143+320C>T n.433+320C>T n.438+320C>T n.1034+320C>T n.1160+320C>T n.450+320C>T n.455+320C>T n.1051+320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656536G>C | CA397691317 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.-243G>C (n.-243G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) n.1104G>C n.1143+320C>G n.433+320C>G n.438+320C>G n.1034+320C>G n.1160+320C>G n.450+320C>G n.455+320C>G n.1051+320C>G | |
17 | g.3656536G= | CA2243998988 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G= (p.Val171=) c.-243G= (n.-243G=) c.70G= (p.Val24=) n.1104G= n.1143+320C= n.433+320C= n.438+320C= n.1034+320C= n.1160+320C= n.450+320C= n.455+320C= n.1051+320C= | |
17 | g.3656536G>T | CA397691318 | CTNS,CTNS-AS1 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.-243G>T (n.-243G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) n.1104G>T n.1143+320C>A n.433+320C>A n.438+320C>A n.1034+320C>A n.1160+320C>A n.450+320C>A n.455+320C>A n.1051+320C>A | |
17 | g.3656537T>A | CA397691319 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.-242T>A (n.-242T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) n.1105T>A n.1143+319A>T n.433+319A>T n.438+319A>T n.1034+319A>T n.1160+319A>T n.450+319A>T n.455+319A>T n.1051+319A>T | |
17 | g.3656537T>C | CA397691320 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.-242T>C (n.-242T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) n.1105T>C n.1143+319A>G n.433+319A>G n.438+319A>G n.1034+319A>G n.1160+319A>G n.450+319A>G n.455+319A>G n.1051+319A>G | |
17 | g.3656537T>G | CA397691321 | CTNS,CTNS-AS1 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.-242T>G (n.-242T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) n.1105T>G n.1143+319A>C n.433+319A>C n.438+319A>C n.1034+319A>C n.1160+319A>C n.450+319A>C n.455+319A>C n.1051+319A>C | |
17 | g.3656538G>A | CA497462065 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>A (p.Val171=) c.-241G>A (n.-241G>A) c.72G>A (p.Val24=) n.1106G>A n.1143+318C>T n.433+318C>T n.438+318C>T n.1034+318C>T n.1160+318C>T n.450+318C>T n.455+318C>T n.1051+318C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656538G>C | CA497462066 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>C (p.Val171=) c.-241G>C (n.-241G>C) c.72G>C (p.Val24=) n.1106G>C n.1143+318C>G n.433+318C>G n.438+318C>G n.1034+318C>G n.1160+318C>G n.450+318C>G n.455+318C>G n.1051+318C>G | |
17 | g.3656538G= | CA2243998989 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G= (p.Val171=) c.-241G= (n.-241G=) c.72G= (p.Val24=) n.1106G= n.1143+318C= n.433+318C= n.438+318C= n.1034+318C= n.1160+318C= n.450+318C= n.455+318C= n.1051+318C= | |
17 | g.3656538G>T | CA497462067 | CTNS,CTNS-AS1 | c.513G>T (p.Val171=) c.-241G>T (n.-241G>T) c.72G>T (p.Val24=) n.1106G>T n.1143+318C>A n.433+318C>A n.438+318C>A n.1034+318C>A n.1160+318C>A n.450+318C>A n.455+318C>A n.1051+318C>A | |
17 | g.3656539G>A | CA397691322 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.-240G>A (n.-240G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1107G>A n.1143+317C>T n.433+317C>T n.438+317C>T n.1034+317C>T n.1160+317C>T n.450+317C>T n.455+317C>T n.1051+317C>T | |
17 | g.3656539G>C | CA397691323 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.-240G>C (n.-240G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1107G>C n.1143+317C>G n.433+317C>G n.438+317C>G n.1034+317C>G n.1160+317C>G n.450+317C>G n.455+317C>G n.1051+317C>G | |
17 | g.3656539G= | CA2243998990 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G= (p.Ala172=) c.-240G= (n.-240G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1107G= n.1143+317C= n.433+317C= n.438+317C= n.1034+317C= n.1160+317C= n.450+317C= n.455+317C= n.1051+317C= | |
17 | g.3656539G>T | CA287017492 | CTNS,CTNS-AS1 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.-240G>T (n.-240G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1107G>T n.1143+317C>A n.433+317C>A n.438+317C>A n.1034+317C>A n.1160+317C>A n.450+317C>A n.455+317C>A n.1051+317C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656540C>A | CA397691324 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.-239C>A (n.-239C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1108C>A n.1143+316G>T n.433+316G>T n.438+316G>T n.1034+316G>T n.1160+316G>T n.450+316G>T n.455+316G>T n.1051+316G>T | |
17 | g.3656540C>G | CA397691325 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.-239C>G (n.-239C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1108C>G n.1143+316G>C n.433+316G>C n.438+316G>C n.1034+316G>C n.1160+316G>C n.450+316G>C n.455+316G>C n.1051+316G>C | |
17 | g.3656540C>T | CA397691326 | CTNS,CTNS-AS1 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.-239C>T (n.-239C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1108C>T n.1143+316G>A n.433+316G>A n.438+316G>A n.1034+316G>A n.1160+316G>A n.450+316G>A n.455+316G>A n.1051+316G>A | |
17 | g.3656541dup | CA658658523 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516dup (p.Tyr173LeufsTer?) c.-238dup (n.-238dup) c.75dup (p.Tyr26LeufsTer?) n.1109dup n.1143+316dup n.433+316dup n.438+316dup n.1034+316dup n.1160+316dup n.450+316dup n.455+316dup n.1051+316dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656541C>A | CA497462069 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>A (p.Ala172=) c.-238C>A (n.-238C>A) c.75C>A (p.Ala25=) n.1109C>A n.1143+315G>T n.433+315G>T n.438+315G>T n.1034+315G>T n.1160+315G>T n.450+315G>T n.455+315G>T n.1051+315G>T | |
17 | g.3656541C= | CA2243998991 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C= (p.Ala172=) c.-238C= (n.-238C=) c.75C= (p.Ala25=) n.1109C= n.1143+315G= n.433+315G= n.438+315G= n.1034+315G= n.1160+315G= n.450+315G= n.455+315G= n.1051+315G= | |
17 | g.3656541C>G | CA497462070 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>G (p.Ala172=) c.-238C>G (n.-238C>G) c.75C>G (p.Ala25=) n.1109C>G n.1143+315G>C n.433+315G>C n.438+315G>C n.1034+315G>C n.1160+315G>C n.450+315G>C n.455+315G>C n.1051+315G>C | |
17 | g.3656541C>T | CA8291762 | CTNS,CTNS-AS1 | c.516C>T (p.Ala172=) c.-238C>T (n.-238C>T) c.75C>T (p.Ala25=) n.1109C>T n.1143+315G>A n.433+315G>A n.438+315G>A n.1034+315G>A n.1160+315G>A n.450+315G>A n.455+315G>A n.1051+315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656542T>A | CA397691327 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.-237T>A (n.-237T>A) c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.1110T>A n.1143+314A>T n.433+314A>T n.438+314A>T n.1034+314A>T n.1160+314A>T n.450+314A>T n.455+314A>T n.1051+314A>T | |
17 | g.3656542T>C | CA397691329 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.-237T>C (n.-237T>C) c.76T>C (p.Tyr26His) n.1110T>C n.1143+314A>G n.433+314A>G n.438+314A>G n.1034+314A>G n.1160+314A>G n.450+314A>G n.455+314A>G n.1051+314A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656542T>G | CA397691328 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.-237T>G (n.-237T>G) c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.1110T>G n.1143+314A>C n.433+314A>C n.438+314A>C n.1034+314A>C n.1160+314A>C n.450+314A>C n.455+314A>C n.1051+314A>C | |
17 | g.3656542T= | CA2243998993 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517T= (p.Tyr173=) c.-237T= (n.-237T=) c.76T= (p.Tyr26=) n.1110T= n.1143+314A= n.433+314A= n.438+314A= n.1034+314A= n.1160+314A= n.450+314A= n.455+314A= n.1051+314A= | |
17 | g.3656542_3656544delinsTAC | CA2243998992 | CTNS,CTNS-AS1 | c.517_519delinsTAC (p.Tyr173=) c.-237_-235delinsTAC (n.-237_-235delinsTAC) c.76_78delinsTAC (p.Tyr26=) n.1110_1112delinsTAC n.1143+312_1143+314delinsGTA n.433+312_433+314delinsGTA n.438+312_438+314delinsGTA n.1034+312_1034+314delinsGTA n.1160+312_1160+314delinsGTA n.450+312_450+314delinsGTA n.455+312_455+314delinsGTA n.1051+312_1051+314delinsGTA | |
17 | g.3656543A= | CA2243998994 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A= (p.Tyr173=) c.-236A= (n.-236A=) c.77A= (p.Tyr26=) n.1111A= n.1143+313T= n.433+313T= n.438+313T= n.1034+313T= n.1160+313T= n.450+313T= n.455+313T= n.1051+313T= | |
17 | g.3656543A>C | CA397691330 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.-236A>C (n.-236A>C) c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.1111A>C n.1143+313T>G n.433+313T>G n.438+313T>G n.1034+313T>G n.1160+313T>G n.450+313T>G n.455+313T>G n.1051+313T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>G | CA397691331 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.-236A>G (n.-236A>G) c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.1111A>G n.1143+313T>C n.433+313T>C n.438+313T>C n.1034+313T>C n.1160+313T>C n.450+313T>C n.455+313T>C n.1051+313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656543A>T | CA397691332 | CTNS,CTNS-AS1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.-236A>T (n.-236A>T) c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.1111A>T n.1143+313T>A n.433+313T>A n.438+313T>A n.1034+313T>A n.1160+313T>A n.450+313T>A n.455+313T>A n.1051+313T>A | |
17 | g.3656544_3656545del | CA8291763 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519_520del (p.Tyr173Ter) c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.78_79del (p.Tyr26Ter) n.1112_1113del n.1143+312_1143+313del n.433+312_433+313del n.438+312_438+313del n.1034+312_1034+313del n.1160+312_1160+313del n.450+312_450+313del n.455+312_455+313del n.1051+312_1051+313del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656544C>A | CA397691333 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.-235C>A (n.-235C>A) c.78C>A (p.Tyr26Ter) n.1112C>A n.1143+312G>T n.433+312G>T n.438+312G>T n.1034+312G>T n.1160+312G>T n.450+312G>T n.455+312G>T n.1051+312G>T | |
17 | g.3656544C>G | CA397691334 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.-235C>G (n.-235C>G) c.78C>G (p.Tyr26Ter) n.1112C>G n.1143+312G>C n.433+312G>C n.438+312G>C n.1034+312G>C n.1160+312G>C n.450+312G>C n.455+312G>C n.1051+312G>C | |
17 | g.3656544C>T | CA497462071 | CTNS,CTNS-AS1 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.-235C>T (n.-235C>T) c.78C>T (p.Tyr26=) n.1112C>T n.1143+312G>A n.433+312G>A n.438+312G>A n.1034+312G>A n.1160+312G>A n.450+312G>A n.455+312G>A n.1051+312G>A | |
17 | g.3656545A= | CA2243998995 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A= (p.Ser174=) c.-234A= (n.-234A=) c.79A= (p.Ser27=) n.1113A= n.1143+311T= n.433+311T= n.438+311T= n.1034+311T= n.1160+311T= n.450+311T= n.455+311T= n.1051+311T= | |
17 | g.3656545A>C | CA397691335 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.-234A>C (n.-234A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) n.1113A>C n.1143+311T>G n.433+311T>G n.438+311T>G n.1034+311T>G n.1160+311T>G n.450+311T>G n.455+311T>G n.1051+311T>G | |
17 | g.3656545A>G | CA8291764 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.-234A>G (n.-234A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) n.1113A>G n.1143+311T>C n.433+311T>C n.438+311T>C n.1034+311T>C n.1160+311T>C n.450+311T>C n.455+311T>C n.1051+311T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656545A>T | CA397691336 | CTNS,CTNS-AS1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.-234A>T (n.-234A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) n.1113A>T n.1143+311T>A n.433+311T>A n.438+311T>A n.1034+311T>A n.1160+311T>A n.450+311T>A n.455+311T>A n.1051+311T>A | |
17 | g.3656546G>A | CA397691337 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.-233G>A (n.-233G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) n.1114G>A n.1143+310C>T n.433+310C>T n.438+310C>T n.1034+310C>T n.1160+310C>T n.450+310C>T n.455+310C>T n.1051+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656546G>C | CA397691339 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.-233G>C (n.-233G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) n.1114G>C n.1143+310C>G n.433+310C>G n.438+310C>G n.1034+310C>G n.1160+310C>G n.450+310C>G n.455+310C>G n.1051+310C>G | |
17 | g.3656546G= | CA2243998996 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G= (p.Ser174=) c.-233G= (n.-233G=) c.80G= (p.Ser27=) n.1114G= n.1143+310C= n.433+310C= n.438+310C= n.1034+310C= n.1160+310C= n.450+310C= n.455+310C= n.1051+310C= | |
17 | g.3656546G>T | CA397691338 | CTNS,CTNS-AS1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.-233G>T (n.-233G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) n.1114G>T n.1143+310C>A n.433+310C>A n.438+310C>A n.1034+310C>A n.1160+310C>A n.450+310C>A n.455+310C>A n.1051+310C>A | |
17 | g.3656547T>A | CA397691340 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.-232T>A (n.-232T>A) c.81T>A (p.Ser27Arg) n.1115T>A n.1143+309A>T n.433+309A>T n.438+309A>T n.1034+309A>T n.1160+309A>T n.450+309A>T n.455+309A>T n.1051+309A>T | |
17 | g.3656547T>C | CA8291765 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.-232T>C (n.-232T>C) c.81T>C (p.Ser27=) n.1115T>C n.1143+309A>G n.433+309A>G n.438+309A>G n.1034+309A>G n.1160+309A>G n.450+309A>G n.455+309A>G n.1051+309A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656547T>G | CA397691341 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.-232T>G (n.-232T>G) c.81T>G (p.Ser27Arg) n.1115T>G n.1143+309A>C n.433+309A>C n.438+309A>C n.1034+309A>C n.1160+309A>C n.450+309A>C n.455+309A>C n.1051+309A>C | |
17 | g.3656547T= | CA2243998997 | CTNS,CTNS-AS1 | c.522T= (p.Ser174=) c.-232T= (n.-232T=) c.81T= (p.Ser27=) n.1115T= n.1143+309A= n.433+309A= n.438+309A= n.1034+309A= n.1160+309A= n.450+309A= n.455+309A= n.1051+309A= | |
17 | g.3656548G>A | CA8291766 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>A (p.Val175Ile) c.-231G>A (n.-231G>A) c.82G>A (p.Val28Ile) n.1116G>A n.1143+308C>T n.433+308C>T n.438+308C>T n.1034+308C>T n.1160+308C>T n.450+308C>T n.455+308C>T n.1051+308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.3656548G>C | CA397691343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) n.1116G>C n.1143+308C>G n.433+308C>G n.438+308C>G n.1034+308C>G n.1160+308C>G n.450+308C>G n.455+308C>G n.1051+308C>G | |
17 | g.3656548G= | CA2243998998 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G= (p.Val175=) c.-231G= (n.-231G=) c.82G= (p.Val28=) n.1116G= n.1143+308C= n.433+308C= n.438+308C= n.1034+308C= n.1160+308C= n.450+308C= n.455+308C= n.1051+308C= | |
17 | g.3656548G>T | CA397691342 | CTNS,CTNS-AS1 | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) n.1116G>T n.1143+308C>A n.433+308C>A n.438+308C>A n.1034+308C>A n.1160+308C>A n.450+308C>A n.455+308C>A n.1051+308C>A | |
17 | g.3656549T>A | CA397691344 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) n.1117T>A n.1143+307A>T n.433+307A>T n.438+307A>T n.1034+307A>T n.1160+307A>T n.450+307A>T n.455+307A>T n.1051+307A>T | |
17 | g.3656549T>C | CA397691346 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) n.1117T>C n.1143+307A>G n.433+307A>G n.438+307A>G n.1034+307A>G n.1160+307A>G n.450+307A>G n.455+307A>G n.1051+307A>G | |
17 | g.3656549T>G | CA397691345 | CTNS,CTNS-AS1 | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) n.1117T>G n.1143+307A>C n.433+307A>C n.438+307A>C n.1034+307A>C n.1160+307A>C n.450+307A>C n.455+307A>C n.1051+307A>C | |
17 | g.3656550A= | CA2243998999 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A= (p.Val175=) c.-229A= (n.-229A=) c.84A= (p.Val28=) n.1118A= n.1143+306T= n.433+306T= n.438+306T= n.1034+306T= n.1160+306T= n.450+306T= n.455+306T= n.1051+306T= | |
17 | g.3656550A>C | CA497462072 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>C (p.Val175=) c.-229A>C (n.-229A>C) c.84A>C (p.Val28=) n.1118A>C n.1143+306T>G n.433+306T>G n.438+306T>G n.1034+306T>G n.1160+306T>G n.450+306T>G n.455+306T>G n.1051+306T>G | ClinVar |
17 | g.3656550A>G | CA287017514 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>G (p.Val175=) c.-229A>G (n.-229A>G) c.84A>G (p.Val28=) n.1118A>G n.1143+306T>C n.433+306T>C n.438+306T>C n.1034+306T>C n.1160+306T>C n.450+306T>C n.455+306T>C n.1051+306T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656550A>T | CA497462073 | CTNS,CTNS-AS1 | c.525A>T (p.Val175=) c.-229A>T (n.-229A>T) c.84A>T (p.Val28=) n.1118A>T n.1143+306T>A n.433+306T>A n.438+306T>A n.1034+306T>A n.1160+306T>A n.450+306T>A n.455+306T>A n.1051+306T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656551T>A | CA397691347 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.85T>A n.1119T>A n.1143+305A>T n.433+305A>T n.438+305A>T n.1034+305A>T n.1160+305A>T n.450+305A>T n.455+305A>T n.1051+305A>T | |
17 | g.3656551T>C | CA287017521 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.-228T>C (n.-228T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.85T>C n.1119T>C n.1143+305A>G n.433+305A>G n.438+305A>G n.1034+305A>G n.1160+305A>G n.450+305A>G n.455+305A>G n.1051+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656551T>G | CA397691348 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.-228T>G (n.-228T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.85T>G n.1119T>G n.1143+305A>C n.433+305A>C n.438+305A>C n.1034+305A>C n.1160+305A>C n.450+305A>C n.455+305A>C n.1051+305A>C | |
17 | g.3656551T= | CA2243999000 | CTNS,CTNS-AS1 | c.526T= (p.Phe176=) c.-228T= (n.-228T=) c.85T= (p.Phe29=) c.85T= n.1119T= n.1143+305A= n.433+305A= n.438+305A= n.1034+305A= n.1160+305A= n.450+305A= n.455+305A= n.1051+305A= | |
17 | g.3656552T>A | CA397691349 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.-227T>A (n.-227T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.1120T>A n.1143+304A>T n.433+304A>T n.438+304A>T n.1034+304A>T n.1160+304A>T n.450+304A>T n.455+304A>T n.1051+304A>T | |
17 | g.3656552T>C | CA397691350 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.-227T>C (n.-227T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.1120T>C n.1143+304A>G n.433+304A>G n.438+304A>G n.1034+304A>G n.1160+304A>G n.450+304A>G n.455+304A>G n.1051+304A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656552T>G | CA397691351 | CTNS,CTNS-AS1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.-227T>G (n.-227T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.1120T>G n.1143+304A>C n.433+304A>C n.438+304A>C n.1034+304A>C n.1160+304A>C n.450+304A>C n.455+304A>C n.1051+304A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656553C>A | CA397691352 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.-226C>A (n.-226C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) n.1121C>A n.1143+303G>T n.433+303G>T n.438+303G>T n.1034+303G>T n.1160+303G>T n.450+303G>T n.455+303G>T n.1051+303G>T | |
17 | g.3656553C>G | CA397691353 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.-226C>G (n.-226C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) n.1121C>G n.1143+303G>C n.433+303G>C n.438+303G>C n.1034+303G>C n.1160+303G>C n.450+303G>C n.455+303G>C n.1051+303G>C | |
17 | g.3656553C>T | CA497462074 | CTNS,CTNS-AS1 | c.528C>T (p.Phe176=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.87C>T (p.Phe29=) n.1121C>T n.1143+303G>A n.433+303G>A n.438+303G>A n.1034+303G>A n.1160+303G>A n.450+303G>A n.455+303G>A n.1051+303G>A | |
17 | g.3656554A>C | CA397691354 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>C (p.Asn177His) c.-225A>C (n.-225A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.1122A>C n.1143+302T>G n.433+302T>G n.438+302T>G n.1034+302T>G n.1160+302T>G n.450+302T>G n.455+302T>G n.1051+302T>G | |
17 | g.3656554A>G | CA397691355 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>G (p.Asn177Asp) c.-225A>G (n.-225A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.1122A>G n.1143+302T>C n.433+302T>C n.438+302T>C n.1034+302T>C n.1160+302T>C n.450+302T>C n.455+302T>C n.1051+302T>C | |
17 | g.3656554A>T | CA397691356 | CTNS,CTNS-AS1 | c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.-225A>T (n.-225A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.1122A>T n.1143+302T>A n.433+302T>A n.438+302T>A n.1034+302T>A n.1160+302T>A n.450+302T>A n.455+302T>A n.1051+302T>A | |
17 | g.3656555A>C | CA397691357 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>C (p.Asn177Thr) c.-224A>C (n.-224A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1123A>C n.1143+301T>G n.433+301T>G n.438+301T>G n.1034+301T>G n.1160+301T>G n.450+301T>G n.455+301T>G n.1051+301T>G | |
17 | g.3656555A>G | CA397691358 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>G (p.Asn177Ser) c.-224A>G (n.-224A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1123A>G n.1143+301T>C n.433+301T>C n.438+301T>C n.1034+301T>C n.1160+301T>C n.450+301T>C n.455+301T>C n.1051+301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656555A>T | CA397691359 | CTNS,CTNS-AS1 | c.530A>T (p.Asn177Ile) c.-224A>T (n.-224A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1123A>T n.1143+301T>A n.433+301T>A n.438+301T>A n.1034+301T>A n.1160+301T>A n.450+301T>A n.455+301T>A n.1051+301T>A | |
17 | g.3656556C>A | CA397691361 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>A (p.Asn177Lys) c.-223C>A (n.-223C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.1124C>A n.1143+300G>T n.433+300G>T n.438+300G>T n.1034+300G>T n.1160+300G>T n.450+300G>T n.455+300G>T n.1051+300G>T | |
17 | g.3656556C>G | CA397691360 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>G (p.Asn177Lys) c.-223C>G (n.-223C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.1124C>G n.1143+300G>C n.433+300G>C n.438+300G>C n.1034+300G>C n.1160+300G>C n.450+300G>C n.455+300G>C n.1051+300G>C | |
17 | g.3656556C>T | CA497462075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.531C>T (p.Asn177=) c.-223C>T (n.-223C>T) c.90C>T (p.Asn30=) n.1124C>T n.1143+300G>A n.433+300G>A n.438+300G>A n.1034+300G>A n.1160+300G>A n.450+300G>A n.455+300G>A n.1051+300G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656557A= | CA2243999001 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A= (p.Ile178=) c.-222A= (n.-222A=) c.91A= (p.Ile31=) n.1125A= n.1143+299T= n.433+299T= n.438+299T= n.1034+299T= n.1160+299T= n.450+299T= n.455+299T= n.1051+299T= | |
17 | g.3656557A>C | CA397691362 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.-222A>C (n.-222A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.1125A>C n.1143+299T>G n.433+299T>G n.438+299T>G n.1034+299T>G n.1160+299T>G n.450+299T>G n.455+299T>G n.1051+299T>G | |
17 | g.3656557A>G | CA8291767 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.-222A>G (n.-222A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) n.1125A>G n.1143+299T>C n.433+299T>C n.438+299T>C n.1034+299T>C n.1160+299T>C n.450+299T>C n.455+299T>C n.1051+299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656557A>T | CA397691363 | CTNS,CTNS-AS1 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.-222A>T (n.-222A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.1125A>T n.1143+299T>A n.433+299T>A n.438+299T>A n.1034+299T>A n.1160+299T>A n.450+299T>A n.455+299T>A n.1051+299T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656558T>A | CA397691364 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.-221T>A (n.-221T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.1126T>A n.1143+298A>T n.433+298A>T n.438+298A>T n.1034+298A>T n.1160+298A>T n.450+298A>T n.455+298A>T n.1051+298A>T | |
17 | g.3656558T>C | CA397691365 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.-221T>C (n.-221T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.1126T>C n.1143+298A>G n.433+298A>G n.438+298A>G n.1034+298A>G n.1160+298A>G n.450+298A>G n.455+298A>G n.1051+298A>G | |
17 | g.3656558T>G | CA397691366 | CTNS,CTNS-AS1 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.-221T>G (n.-221T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.1126T>G n.1143+298A>C n.433+298A>C n.438+298A>C n.1034+298A>C n.1160+298A>C n.450+298A>C n.455+298A>C n.1051+298A>C | |
17 | g.3656559C>A | CA497462076 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>A (p.Ile178=) c.-220C>A (n.-220C>A) c.93C>A (p.Ile31=) n.1127C>A n.1143+297G>T n.433+297G>T n.438+297G>T n.1034+297G>T n.1160+297G>T n.450+297G>T n.455+297G>T n.1051+297G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656559C= | CA2243999002 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C= (p.Ile178=) c.-220C= (n.-220C=) c.93C= (p.Ile31=) n.1127C= n.1143+297G= n.433+297G= n.438+297G= n.1034+297G= n.1160+297G= n.450+297G= n.455+297G= n.1051+297G= | |
17 | g.3656559C>G | CA287017535 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>G (p.Ile178Met) c.-220C>G (n.-220C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) n.1127C>G n.1143+297G>C n.433+297G>C n.438+297G>C n.1034+297G>C n.1160+297G>C n.450+297G>C n.455+297G>C n.1051+297G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656559C>T | CA8291768 | CTNS,CTNS-AS1 | c.534C>T (p.Ile178=) c.-220C>T (n.-220C>T) c.93C>T (p.Ile31=) n.1127C>T n.1143+297G>A n.433+297G>A n.438+297G>A n.1034+297G>A n.1160+297G>A n.450+297G>A n.455+297G>A n.1051+297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656560G>A | CA8291769 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>A (p.Gly179Ser) c.-219G>A (n.-219G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.1128G>A n.1143+296C>T n.433+296C>T n.438+296C>T n.1034+296C>T n.1160+296C>T n.450+296C>T n.455+296C>T n.1051+296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656560G>C | CA397691367 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.-219G>C (n.-219G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.1128G>C n.1143+296C>G n.433+296C>G n.438+296C>G n.1034+296C>G n.1160+296C>G n.450+296C>G n.455+296C>G n.1051+296C>G | |
17 | g.3656560G= | CA2243999003 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G= (p.Gly179=) c.-219G= (n.-219G=) c.94G= (p.Gly32=) n.1128G= n.1143+296C= n.433+296C= n.438+296C= n.1034+296C= n.1160+296C= n.450+296C= n.455+296C= n.1051+296C= | |
17 | g.3656560G>T | CA397691368 | CTNS,CTNS-AS1 | c.535G>T (p.Gly179Cys) c.-219G>T (n.-219G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.1128G>T n.1143+296C>A n.433+296C>A n.438+296C>A n.1034+296C>A n.1160+296C>A n.450+296C>A n.455+296C>A n.1051+296C>A | |
17 | g.3656561G>A | CA397691369 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>A (p.Gly179Asp) c.-218G>A (n.-218G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.1129G>A n.1143+295C>T n.433+295C>T n.438+295C>T n.1034+295C>T n.1160+295C>T n.450+295C>T n.455+295C>T n.1051+295C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656561G>C | CA397691370 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.-218G>C (n.-218G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.1129G>C n.1143+295C>G n.433+295C>G n.438+295C>G n.1034+295C>G n.1160+295C>G n.450+295C>G n.455+295C>G n.1051+295C>G | |
17 | g.3656561G>T | CA397691371 | CTNS,CTNS-AS1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.-218G>T (n.-218G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.1129G>T n.1143+295C>A n.433+295C>A n.438+295C>A n.1034+295C>A n.1160+295C>A n.450+295C>A n.455+295C>A n.1051+295C>A | |
17 | g.3656564_3656576del | CA2573153166 | CTNS,CTNS-AS1 | c.539_551del (p.Leu180ProfsTer15) c.-215_-203del (n.-215_-203del) c.98_110del (p.Leu33ProfsTer15) n.1132_1144del n.1143+283_1143+295del n.433+283_433+295del n.438+283_438+295del n.1034+283_1034+295del n.1160+283_1160+295del n.450+283_450+295del n.455+283_455+295del n.1051+283_1051+295del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656562C>A | CA497462077 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>A (p.Gly179=) c.-217C>A (n.-217C>A) c.96C>A (p.Gly32=) n.1130C>A n.1143+294G>T n.433+294G>T n.438+294G>T n.1034+294G>T n.1160+294G>T n.450+294G>T n.455+294G>T n.1051+294G>T | |
17 | g.3656562C= | CA2243999004 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C= (p.Gly179=) c.-217C= (n.-217C=) c.96C= (p.Gly32=) n.1130C= n.1143+294G= n.433+294G= n.438+294G= n.1034+294G= n.1160+294G= n.450+294G= n.455+294G= n.1051+294G= | |
17 | g.3656562C>G | CA287017546 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>G (p.Gly179=) c.-217C>G (n.-217C>G) c.96C>G (p.Gly32=) n.1130C>G n.1143+294G>C n.433+294G>C n.438+294G>C n.1034+294G>C n.1160+294G>C n.450+294G>C n.455+294G>C n.1051+294G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656562C>T | CA497462078 | CTNS,CTNS-AS1 | c.537C>T (p.Gly179=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.96C>T (p.Gly32=) n.1130C>T n.1143+294G>A n.433+294G>A n.438+294G>A n.1034+294G>A n.1160+294G>A n.450+294G>A n.455+294G>A n.1051+294G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656566_3656568del | CA2635423729 | CTNS,CTNS-AS1 | c.541_543del (p.Leu181del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) c.100_102del (p.Leu34del) n.1134_1136del n.1143+292_1143+294del n.433+292_433+294del n.438+292_438+294del n.1034+292_1034+294del n.1160+292_1160+294del n.450+292_450+294del n.455+292_455+294del n.1051+292_1051+294del | gnomAD v4 |
17 | g.3656563C>A | CA397691374 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.-216C>A (n.-216C>A) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.1131C>A n.1143+293G>T n.433+293G>T n.438+293G>T n.1034+293G>T n.1160+293G>T n.450+293G>T n.455+293G>T n.1051+293G>T | |
17 | g.3656563C>G | CA397691372 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.-216C>G (n.-216C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1131C>G n.1143+293G>C n.433+293G>C n.438+293G>C n.1034+293G>C n.1160+293G>C n.450+293G>C n.455+293G>C n.1051+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656563C>T | CA397691373 | CTNS,CTNS-AS1 | c.538C>T (p.Leu180Phe) c.-216C>T (n.-216C>T) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.1131C>T n.1143+293G>A n.433+293G>A n.438+293G>A n.1034+293G>A n.1160+293G>A n.450+293G>A n.455+293G>A n.1051+293G>A |