Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3656217_3656448del | CA980869904 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-270_462-39del (n.462-270_462-39del) c.-292-270_-292-39del (n.-292-270_-292-39del) c.21-270_21-39del (n.21-270_21-39del) n.1055-270_1055-39del n.1143+408_1143+639del n.433+408_433+639del n.438+408_438+639del n.433+408_434-255del n.438+408_439-255del n.1034+408_1034+639del n.1160+408_1160+639del n.450+408_450+639del n.455+408_455+639del n.450+408_451-255del n.455+408_456-255del n.1051+408_1051+639del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656298_3656447del | CA980870099 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-189_462-40del (n.462-189_462-40del) c.-292-189_-292-40del (n.-292-189_-292-40del) c.21-189_21-40del (n.21-189_21-40del) n.1055-189_1055-40del n.1143+428_1143+577del n.433+428_433+577del n.438+428_438+577del n.433+428_434-317del n.438+428_439-317del n.1034+428_1034+577del n.1160+428_1160+577del n.450+428_450+577del n.455+428_455+577del n.450+428_451-317del n.455+428_456-317del n.1051+428_1051+577del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656318_3656431del | CA980870171 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-169_462-56del (n.462-169_462-56del) c.-292-169_-292-56del (n.-292-169_-292-56del) c.21-169_21-56del (n.21-169_21-56del) n.1055-169_1055-56del n.1143+428_1143+541del n.433+428_433+541del n.438+428_438+541del n.433+428_434-353del n.438+428_439-353del n.1034+428_1034+541del n.1160+428_1160+541del n.450+428_450+541del n.455+428_455+541del n.450+428_451-353del n.455+428_456-353del n.1051+428_1051+541del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656327_3656440del | CA980870176 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-160_462-47del (n.462-160_462-47del) c.-292-160_-292-47del (n.-292-160_-292-47del) c.21-160_21-47del (n.21-160_21-47del) n.1055-160_1055-47del n.1143+424_1143+537del n.433+424_433+537del n.438+424_438+537del n.433+424_434-357del n.438+424_439-357del n.1034+424_1034+537del n.1160+424_1160+537del n.450+424_450+537del n.455+424_455+537del n.450+424_451-357del n.455+424_456-357del n.1051+424_1051+537del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656368_3656439del | CA980870266 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-119_462-48del (n.462-119_462-48del) c.-292-119_-292-48del (n.-292-119_-292-48del) c.21-119_21-48del (n.21-119_21-48del) n.1055-119_1055-48del n.1143+428_1143+499del n.433+428_433+499del n.438+428_438+499del n.433+428_434-395del n.438+428_439-395del n.1034+428_1034+499del n.1160+428_1160+499del n.450+428_450+499del n.455+428_455+499del n.450+428_451-395del n.455+428_456-395del n.1051+428_1051+499del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656369_3656481del | CA980870267 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-118_462-6del (n.462-118_462-6del) c.-292-118_-292-6del (n.-292-118_-292-6del) c.21-118_21-6del (n.21-118_21-6del) n.1055-118_1055-6del n.1143+387_1143+499del n.433+387_433+499del n.438+387_438+499del n.433+387_434-395del n.438+387_439-395del n.1034+387_1034+499del n.1160+387_1160+499del n.450+387_450+499del n.455+387_455+499del n.450+387_451-395del n.455+387_456-395del n.1051+387_1051+499del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656363_3656431del | CA980870273 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-124_462-56del (n.462-124_462-56del) c.-292-124_-292-56del (n.-292-124_-292-56del) c.21-124_21-56del (n.21-124_21-56del) n.1055-124_1055-56del n.1143+427_1143+495del n.433+427_433+495del n.438+427_438+495del n.433+427_434-399del n.438+427_439-399del n.1034+427_1034+495del n.1160+427_1160+495del n.450+427_450+495del n.455+427_455+495del n.450+427_451-399del n.455+427_456-399del n.1051+427_1051+495del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656368_3656440delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT | CA2243998879 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-119_462-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.462-119_462-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT) c.-292-119_-292-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.-292-119_-292-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT) c.21-119_21-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT (n.21-119_21-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT) n.1055-119_1055-47delinsCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCT n.1143+416_1143+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.433+416_433+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.438+416_438+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.433+416_434-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.438+416_439-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.1034+416_1034+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.1160+416_1160+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.450+416_450+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.455+416_455+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.450+416_451-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.455+416_456-406delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG n.1051+416_1051+488delinsAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGGGGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCG | |
17 | g.3656376_3656447del | CA624540673 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-111_462-40del (n.462-111_462-40del) c.-292-111_-292-40del (n.-292-111_-292-40del) c.21-111_21-40del (n.21-111_21-40del) n.1055-111_1055-40del n.1143+416_1143+487del n.433+416_433+487del n.438+416_438+487del n.433+416_434-407del n.438+416_439-407del n.1034+416_1034+487del n.1160+416_1160+487del n.450+416_450+487del n.455+416_455+487del n.450+416_451-407del n.455+416_456-407del n.1051+416_1051+487del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656383_3656454del | CA980870303 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-104_462-33del (n.462-104_462-33del) c.-292-104_-292-33del (n.-292-104_-292-33del) c.21-104_21-33del (n.21-104_21-33del) n.1055-104_1055-33del n.1143+408_1143+479del n.433+408_433+479del n.438+408_438+479del n.433+408_434-415del n.438+408_439-415del n.1034+408_1034+479del n.1160+408_1160+479del n.450+408_450+479del n.455+408_455+479del n.450+408_451-415del n.455+408_456-415del n.1051+408_1051+479del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656392_3656463del | CA980870317 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-24del (n.462-95_462-24del) c.-292-95_-292-24del (n.-292-95_-292-24del) c.21-95_21-24del (n.21-95_21-24del) n.1055-95_1055-24del n.1143+401_1143+472del n.433+401_433+472del n.438+401_438+472del n.433+401_434-422del n.438+401_439-422del n.1034+401_1034+472del n.1160+401_1160+472del n.450+401_450+472del n.455+401_455+472del n.450+401_451-422del n.455+401_456-422del n.1051+401_1051+472del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656392_3656468del | CA980870343 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-95_462-19del (n.462-95_462-19del) c.-292-95_-292-19del (n.-292-95_-292-19del) c.21-95_21-19del (n.21-95_21-19del) n.1055-95_1055-19del n.1143+390_1143+466del n.433+390_433+466del n.438+390_438+466del n.433+390_434-428del n.438+390_439-428del n.1034+390_1034+466del n.1160+390_1160+466del n.450+390_450+466del n.455+390_455+466del n.450+390_451-428del n.455+390_456-428del n.1051+390_1051+466del | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656404_3656439dup | CA980870348 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-83_462-48dup (n.462-83_462-48dup) c.-292-83_-292-48dup (n.-292-83_-292-48dup) c.21-83_21-48dup (n.21-83_21-48dup) n.1055-83_1055-48dup n.1143+428_1143+463dup n.433+428_433+463dup n.438+428_438+463dup n.433+428_434-431dup n.438+428_439-431dup n.1034+428_1034+463dup n.1160+428_1160+463dup n.450+428_450+463dup n.455+428_455+463dup n.450+428_451-431dup n.455+428_456-431dup n.1051+428_1051+463dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656404_3656439del | CA624540679 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-83_462-48del (n.462-83_462-48del) c.-292-83_-292-48del (n.-292-83_-292-48del) c.21-83_21-48del (n.21-83_21-48del) n.1055-83_1055-48del n.1143+428_1143+463del n.433+428_433+463del n.438+428_438+463del n.433+428_434-431del n.438+428_439-431del n.1034+428_1034+463del n.1160+428_1160+463del n.450+428_450+463del n.455+428_455+463del n.450+428_451-431del n.455+428_456-431del n.1051+428_1051+463del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656447_3656448insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2589898961 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTTACCCCCCACCCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+462_1143+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.433+462_433+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.438+462_438+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.434-432_434-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.439-432_439-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1034+462_1034+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1160+462_1160+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.450+462_450+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.455+462_455+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.451-432_451-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.456-432_456-431insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG n.1051+462_1051+463insAGCAGGGCAGGGTGGGGGGTAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCGGGGGTGGAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3656402_3656434del | CA624540686 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-85_462-53del (n.462-85_462-53del) c.-292-85_-292-53del (n.-292-85_-292-53del) c.21-85_21-53del (n.21-85_21-53del) n.1055-85_1055-53del n.1143+424_1143+456del n.433+424_433+456del n.438+424_438+456del n.433+424_434-438del n.438+424_439-438del n.1034+424_1034+456del n.1160+424_1160+456del n.450+424_450+456del n.455+424_455+456del n.450+424_451-438del n.455+424_456-438del n.1051+424_1051+456del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA980870381 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+451_1143+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.433+451_433+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.438+451_438+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.434-443_434-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.439-443_439-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.1034+451_1034+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.1160+451_1160+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.450+451_450+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.455+451_455+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.451-443_451-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.456-443_456-442insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC n.1051+451_1051+452insAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.3656419_3656454dup | CA2635423674 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-33dup (n.462-68_462-33dup) c.-292-68_-292-33dup (n.-292-68_-292-33dup) c.21-68_21-33dup (n.21-68_21-33dup) n.1055-68_1055-33dup n.1143+408_1143+443dup n.433+408_433+443dup n.438+408_438+443dup n.1034+408_1034+443dup n.1160+408_1160+443dup n.450+408_450+443dup n.455+408_455+443dup n.1051+408_1051+443dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656419_3656454del | CA980870390 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-33del (n.462-68_462-33del) c.-292-68_-292-33del (n.-292-68_-292-33del) c.21-68_21-33del (n.21-68_21-33del) n.1055-68_1055-33del n.1143+408_1143+443del n.433+408_433+443del n.438+408_438+443del n.1034+408_1034+443del n.1160+408_1160+443del n.450+408_450+443del n.455+408_455+443del n.1051+408_1051+443del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656447_3656448insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2635423677 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTTACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+441_1143+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.433+441_433+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.438+441_438+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.1034+441_1034+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.1160+441_1160+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.450+441_450+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.455+441_455+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT n.1051+441_1051+442insAAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGT | gnomAD v4 |
17 | g.3656419_3656455delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC | CA2243998920 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.462-68_462-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) c.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.-292-68_-292-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) c.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC (n.21-68_21-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC) n.1055-68_1055-32delinsTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCC n.1143+401_1143+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.433+401_433+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.438+401_438+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1034+401_1034+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1160+401_1160+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.450+401_450+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.455+401_455+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA n.1051+401_1051+437delinsGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGA | |
17 | g.3656447_3656448insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2635423684 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCCCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+436_1143+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.433+436_433+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.438+436_438+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1034+436_1034+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1160+436_1160+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.450+436_450+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.455+436_455+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG n.1051+436_1051+437insGGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAG | gnomAD v4 |
17 | g.3656430_3656465dup | CA624540694 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22dup (n.462-57_462-22dup) c.-292-57_-292-22dup (n.-292-57_-292-22dup) c.21-57_21-22dup (n.21-57_21-22dup) n.1055-57_1055-22dup n.1143+401_1143+436dup n.433+401_433+436dup n.438+401_438+436dup n.1034+401_1034+436dup n.1160+401_1160+436dup n.450+401_450+436dup n.455+401_455+436dup n.1051+401_1051+436dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656430_3656465del | CA919777728 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57_462-22del (n.462-57_462-22del) c.-292-57_-292-22del (n.-292-57_-292-22del) c.21-57_21-22del (n.21-57_21-22del) n.1055-57_1055-22del n.1143+401_1143+436del n.433+401_433+436del n.438+401_438+436del n.1034+401_1034+436del n.1160+401_1160+436del n.450+401_450+436del n.455+401_455+436del n.1051+401_1051+436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656425_3656466delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT | CA2243998923 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.462-62_462-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.-292-62_-292-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) c.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT (n.21-62_21-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT) n.1055-62_1055-21delinsCTGTCCCTCCACCCCTGCCAGTCTTCACCCCCTGCCCTGTCT n.1143+390_1143+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.433+390_433+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.438+390_438+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1034+390_1034+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1160+390_1160+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.450+390_450+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.455+390_455+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG n.1051+390_1051+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG | |
17 | g.3656440_3656480dup | CA2635423690 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7dup (n.462-47_462-7dup) c.-292-47_-292-7dup (n.-292-47_-292-7dup) c.21-47_21-7dup (n.21-47_21-7dup) n.1055-47_1055-7dup n.1143+390_1143+430dup n.433+390_433+430dup n.438+390_438+430dup n.1034+390_1034+430dup n.1160+390_1160+430dup n.450+390_450+430dup n.455+390_455+430dup n.1051+390_1051+430dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656440_3656480del | CA980870424 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-7del (n.462-47_462-7del) c.-292-47_-292-7del (n.-292-47_-292-7del) c.21-47_21-7del (n.21-47_21-7del) n.1055-47_1055-7del n.1143+390_1143+430del n.433+390_433+430del n.438+390_438+430del n.1034+390_1034+430del n.1160+390_1160+430del n.450+390_450+430del n.455+390_455+430del n.1051+390_1051+430del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC | CA2808256745 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC n.1143+427_1143+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG n.433+427_433+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG n.438+427_438+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG n.1034+427_1034+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG n.1160+427_1160+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG n.450+427_450+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG n.455+427_455+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG n.1051+427_1051+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG | |
17 | g.3656430C>A | CA728446208 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57C>A (n.462-57C>A) c.-292-57C>A (n.-292-57C>A) c.21-57C>A (n.21-57C>A) n.1055-57C>A n.1143+426G>T n.433+426G>T n.438+426G>T n.1034+426G>T n.1160+426G>T n.450+426G>T n.455+426G>T n.1051+426G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656430C= | CA2243998928 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57C= (n.462-57C=) c.-292-57C= (n.-292-57C=) c.21-57C= (n.21-57C=) n.1055-57C= n.1143+426G= n.433+426G= n.438+426G= n.1034+426G= n.1160+426G= n.450+426G= n.455+426G= n.1051+426G= | |
17 | g.3656430C>T | CA2635423691 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-57C>T (n.462-57C>T) c.-292-57C>T (n.-292-57C>T) c.21-57C>T (n.21-57C>T) n.1055-57C>T n.1143+426G>A n.433+426G>A n.438+426G>A n.1034+426G>A n.1160+426G>A n.450+426G>A n.455+426G>A n.1051+426G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656431C>A | CA2576123869 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-56C>A (n.462-56C>A) c.-292-56C>A (n.-292-56C>A) c.21-56C>A (n.21-56C>A) n.1055-56C>A n.1143+425G>T n.433+425G>T n.438+425G>T n.1034+425G>T n.1160+425G>T n.450+425G>T n.455+425G>T n.1051+425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656432T>A | CA728446211 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-55T>A (n.462-55T>A) c.-292-55T>A (n.-292-55T>A) c.21-55T>A (n.21-55T>A) n.1055-55T>A n.1143+424A>T n.433+424A>T n.438+424A>T n.1034+424A>T n.1160+424A>T n.450+424A>T n.455+424A>T n.1051+424A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656432T>C | CA2635423692 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-55T>C (n.462-55T>C) c.-292-55T>C (n.-292-55T>C) c.21-55T>C (n.21-55T>C) n.1055-55T>C n.1143+424A>G n.433+424A>G n.438+424A>G n.1034+424A>G n.1160+424A>G n.450+424A>G n.455+424A>G n.1051+424A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656432T= | CA2243998929 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-55T= (n.462-55T=) c.-292-55T= (n.-292-55T=) c.21-55T= (n.21-55T=) n.1055-55T= n.1143+424A= n.433+424A= n.438+424A= n.1034+424A= n.1160+424A= n.450+424A= n.455+424A= n.1051+424A= | |
17 | g.3656433C>A | CA2635423693 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-54C>A (n.462-54C>A) c.-292-54C>A (n.-292-54C>A) c.21-54C>A (n.21-54C>A) n.1055-54C>A n.1143+423G>T n.433+423G>T n.438+423G>T n.1034+423G>T n.1160+423G>T n.450+423G>T n.455+423G>T n.1051+423G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656433C= | CA2243998930 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-54C= (n.462-54C=) c.-292-54C= (n.-292-54C=) c.21-54C= (n.21-54C=) n.1055-54C= n.1143+423G= n.433+423G= n.438+423G= n.1034+423G= n.1160+423G= n.450+423G= n.455+423G= n.1051+423G= | |
17 | g.3656433C>T | CA728446212 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-54C>T (n.462-54C>T) c.-292-54C>T (n.-292-54C>T) c.21-54C>T (n.21-54C>T) n.1055-54C>T n.1143+423G>A n.433+423G>A n.438+423G>A n.1034+423G>A n.1160+423G>A n.450+423G>A n.455+423G>A n.1051+423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656435_3656438dup | CA2243998931 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52_462-49dup (n.462-52_462-49dup) c.-292-52_-292-49dup (n.-292-52_-292-49dup) c.21-52_21-49dup (n.21-52_21-49dup) n.1055-52_1055-49dup n.1143+420_1143+423dup n.433+420_433+423dup n.438+420_438+423dup n.1034+420_1034+423dup n.1160+420_1160+423dup n.450+420_450+423dup n.455+420_455+423dup n.1051+420_1051+423dup | dbSNP |
17 | g.3656434C>A | CA2635423694 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-53C>A (n.462-53C>A) c.-292-53C>A (n.-292-53C>A) c.21-53C>A (n.21-53C>A) n.1055-53C>A n.1143+422G>T n.433+422G>T n.438+422G>T n.1034+422G>T n.1160+422G>T n.450+422G>T n.455+422G>T n.1051+422G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656434C>T | CA2635423695 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-53C>T (n.462-53C>T) c.-292-53C>T (n.-292-53C>T) c.21-53C>T (n.21-53C>T) n.1055-53C>T n.1143+422G>A n.433+422G>A n.438+422G>A n.1034+422G>A n.1160+422G>A n.450+422G>A n.455+422G>A n.1051+422G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656435A= | CA2243998932 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52A= (n.462-52A=) c.-292-52A= (n.-292-52A=) c.21-52A= (n.21-52A=) n.1055-52A= n.1143+421T= n.433+421T= n.438+421T= n.1034+421T= n.1160+421T= n.450+421T= n.455+421T= n.1051+421T= | |
17 | g.3656435A>C | CA287017353 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52A>C (n.462-52A>C) c.-292-52A>C (n.-292-52A>C) c.21-52A>C (n.21-52A>C) n.1055-52A>C n.1143+421T>G n.433+421T>G n.438+421T>G n.1034+421T>G n.1160+421T>G n.450+421T>G n.455+421T>G n.1051+421T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656435A>T | CA2635423696 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52A>T (n.462-52A>T) c.-292-52A>T (n.-292-52A>T) c.21-52A>T (n.21-52A>T) n.1055-52A>T n.1143+421T>A n.433+421T>A n.438+421T>A n.1034+421T>A n.1160+421T>A n.450+421T>A n.455+421T>A n.1051+421T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656435_3656436delinsAC | CA2243998933 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-52_462-51delinsAC (n.462-52_462-51delinsAC) c.-292-52_-292-51delinsAC (n.-292-52_-292-51delinsAC) c.21-52_21-51delinsAC (n.21-52_21-51delinsAC) n.1055-52_1055-51delinsAC n.1143+420_1143+421delinsGT n.433+420_433+421delinsGT n.438+420_438+421delinsGT n.1034+420_1034+421delinsGT n.1160+420_1160+421delinsGT n.450+420_450+421delinsGT n.455+420_455+421delinsGT n.1051+420_1051+421delinsGT | |
17 | g.3656436C>A | CA2635423697 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-51C>A (n.462-51C>A) c.-292-51C>A (n.-292-51C>A) c.21-51C>A (n.21-51C>A) n.1055-51C>A n.1143+420G>T n.433+420G>T n.438+420G>T n.1034+420G>T n.1160+420G>T n.450+420G>T n.455+420G>T n.1051+420G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656436C>T | CA2635423698 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-51C>T (n.462-51C>T) c.-292-51C>T (n.-292-51C>T) c.21-51C>T (n.21-51C>T) n.1055-51C>T n.1143+420G>A n.433+420G>A n.438+420G>A n.1034+420G>A n.1160+420G>A n.450+420G>A n.455+420G>A n.1051+420G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656439dup | CA980870429 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-48dup (n.462-48dup) c.-292-48dup (n.-292-48dup) c.21-48dup (n.21-48dup) n.1055-48dup n.1143+420dup n.433+420dup n.438+420dup n.1034+420dup n.1160+420dup n.450+420dup n.455+420dup n.1051+420dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656439del | CA728446213 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-48del (n.462-48del) c.-292-48del (n.-292-48del) c.21-48del (n.21-48del) n.1055-48del n.1143+420del n.433+420del n.438+420del n.1034+420del n.1160+420del n.450+420del n.455+420del n.1051+420del | dbSNP |
17 | g.3656444_3656460del | CA2576123870 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-43_462-27del (n.462-43_462-27del) c.-292-43_-292-27del (n.-292-43_-292-27del) c.21-43_21-27del (n.21-43_21-27del) n.1055-43_1055-27del n.1143+404_1143+420del n.433+404_433+420del n.438+404_438+420del n.1034+404_1034+420del n.1160+404_1160+420del n.450+404_450+420del n.455+404_455+420del n.1051+404_1051+420del | |
17 | g.3656443_3656484del | CA2589898967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-44_462-3del (n.462-44_462-3del) c.-292-44_-292-3del (n.-292-44_-292-3del) c.21-44_21-3del (n.21-44_21-3del) n.1055-44_1055-3del n.1143+379_1143+420del n.433+379_433+420del n.438+379_438+420del n.1034+379_1034+420del n.1160+379_1160+420del n.450+379_450+420del n.455+379_455+420del n.1051+379_1051+420del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656437C>A | CA2576123871 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-50C>A (n.462-50C>A) c.-292-50C>A (n.-292-50C>A) c.21-50C>A (n.21-50C>A) n.1055-50C>A n.1143+419G>T n.433+419G>T n.438+419G>T n.1034+419G>T n.1160+419G>T n.450+419G>T n.455+419G>T n.1051+419G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656438C>A | CA2635423699 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-49C>A (n.462-49C>A) c.-292-49C>A (n.-292-49C>A) c.21-49C>A (n.21-49C>A) n.1055-49C>A n.1143+418G>T n.433+418G>T n.438+418G>T n.1034+418G>T n.1160+418G>T n.450+418G>T n.455+418G>T n.1051+418G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656438C= | CA2243998934 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-49C= (n.462-49C=) c.-292-49C= (n.-292-49C=) c.21-49C= (n.21-49C=) n.1055-49C= n.1143+418G= n.433+418G= n.438+418G= n.1034+418G= n.1160+418G= n.450+418G= n.455+418G= n.1051+418G= | |
17 | g.3656438C>G | CA624540698 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-49C>G (n.462-49C>G) c.-292-49C>G (n.-292-49C>G) c.21-49C>G (n.21-49C>G) n.1055-49C>G n.1143+418G>C n.433+418G>C n.438+418G>C n.1034+418G>C n.1160+418G>C n.450+418G>C n.455+418G>C n.1051+418G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656438C>T | CA656316181 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-49C>T (n.462-49C>T) c.-292-49C>T (n.-292-49C>T) c.21-49C>T (n.21-49C>T) n.1055-49C>T n.1143+418G>A n.433+418G>A n.438+418G>A n.1034+418G>A n.1160+418G>A n.450+418G>A n.455+418G>A n.1051+418G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.3656439C>T | CA2635423700 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-48C>T (n.462-48C>T) c.-292-48C>T (n.-292-48C>T) c.21-48C>T (n.21-48C>T) n.1055-48C>T n.1143+417G>A n.433+417G>A n.438+417G>A n.1034+417G>A n.1160+417G>A n.450+417G>A n.455+417G>A n.1051+417G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656440T>A | CA2589898968 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47T>A (n.462-47T>A) c.-292-47T>A (n.-292-47T>A) c.21-47T>A (n.21-47T>A) n.1055-47T>A n.1143+416A>T n.433+416A>T n.438+416A>T n.1034+416A>T n.1160+416A>T n.450+416A>T n.455+416A>T n.1051+416A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656440T>C | CA8291739 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47T>C (n.462-47T>C) c.-292-47T>C (n.-292-47T>C) c.21-47T>C (n.21-47T>C) n.1055-47T>C n.1143+416A>G n.433+416A>G n.438+416A>G n.1034+416A>G n.1160+416A>G n.450+416A>G n.455+416A>G n.1051+416A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656440T= | CA2243998935 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47T= (n.462-47T=) c.-292-47T= (n.-292-47T=) c.21-47T= (n.21-47T=) n.1055-47T= n.1143+416A= n.433+416A= n.438+416A= n.1034+416A= n.1160+416A= n.450+416A= n.455+416A= n.1051+416A= | |
17 | g.3656440_3656441insC | CA2243998936 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-47_462-46insC (n.462-47_462-46insC) c.-292-47_-292-46insC (n.-292-47_-292-46insC) c.21-47_21-46insC (n.21-47_21-46insC) n.1055-47_1055-46insC n.1143+415_1143+416insG n.433+415_433+416insG n.438+415_438+416insG n.1034+415_1034+416insG n.1160+415_1160+416insG n.450+415_450+416insG n.455+415_455+416insG n.1051+415_1051+416insG | dbSNP |
17 | g.3656441G>A | CA2635423701 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-46G>A (n.462-46G>A) c.-292-46G>A (n.-292-46G>A) c.21-46G>A (n.21-46G>A) n.1055-46G>A n.1143+415C>T n.433+415C>T n.438+415C>T n.1034+415C>T n.1160+415C>T n.450+415C>T n.455+415C>T n.1051+415C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656441G>C | CA2635423702 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-46G>C (n.462-46G>C) c.-292-46G>C (n.-292-46G>C) c.21-46G>C (n.21-46G>C) n.1055-46G>C n.1143+415C>G n.433+415C>G n.438+415C>G n.1034+415C>G n.1160+415C>G n.450+415C>G n.455+415C>G n.1051+415C>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656442C>A | CA2635423703 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-45C>A (n.462-45C>A) c.-292-45C>A (n.-292-45C>A) c.21-45C>A (n.21-45C>A) n.1055-45C>A n.1143+414G>T n.433+414G>T n.438+414G>T n.1034+414G>T n.1160+414G>T n.450+414G>T n.455+414G>T n.1051+414G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656442C>T | CA2808256746 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-45C>T (n.462-45C>T) c.-292-45C>T (n.-292-45C>T) c.21-45C>T (n.21-45C>T) n.1055-45C>T n.1143+414G>A n.433+414G>A n.438+414G>A n.1034+414G>A n.1160+414G>A n.450+414G>A n.455+414G>A n.1051+414G>A | |
17 | g.3656443C>G | CA2576123872 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-44C>G (n.462-44C>G) c.-292-44C>G (n.-292-44C>G) c.21-44C>G (n.21-44C>G) n.1055-44C>G n.1143+413G>C n.433+413G>C n.438+413G>C n.1034+413G>C n.1160+413G>C n.450+413G>C n.455+413G>C n.1051+413G>C | |
17 | g.3656444A>C | CA980870432 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-43A>C (n.462-43A>C) c.-292-43A>C (n.-292-43A>C) c.21-43A>C (n.21-43A>C) n.1055-43A>C n.1143+412T>G n.433+412T>G n.438+412T>G n.1034+412T>G n.1160+412T>G n.450+412T>G n.455+412T>G n.1051+412T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656445G>C | CA624540700 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-42G>C (n.462-42G>C) c.-292-42G>C (n.-292-42G>C) c.21-42G>C (n.21-42G>C) n.1055-42G>C n.1143+411C>G n.433+411C>G n.438+411C>G n.1034+411C>G n.1160+411C>G n.450+411C>G n.455+411C>G n.1051+411C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656445G= | CA2243998937 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-42G= (n.462-42G=) c.-292-42G= (n.-292-42G=) c.21-42G= (n.21-42G=) n.1055-42G= n.1143+411C= n.433+411C= n.438+411C= n.1034+411C= n.1160+411C= n.450+411C= n.455+411C= n.1051+411C= | |
17 | g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC | CA2511560660 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC) c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC) c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC) n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC n.1143+411_1143+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.433+411_433+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.438+411_438+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.1034+411_1034+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.1160+411_1160+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.450+411_450+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.455+411_455+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC n.1051+411_1051+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC | |
17 | g.3656446T>C | CA980870433 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-41T>C (n.462-41T>C) c.-292-41T>C (n.-292-41T>C) c.21-41T>C (n.21-41T>C) n.1055-41T>C n.1143+410A>G n.433+410A>G n.438+410A>G n.1034+410A>G n.1160+410A>G n.450+410A>G n.455+410A>G n.1051+410A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656446T= | CA2243998938 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-41T= (n.462-41T=) c.-292-41T= (n.-292-41T=) c.21-41T= (n.21-41T=) n.1055-41T= n.1143+410A= n.433+410A= n.438+410A= n.1034+410A= n.1160+410A= n.450+410A= n.455+410A= n.1051+410A= | |
17 | g.3656447dup | CA980870436 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-40dup (n.462-40dup) c.-292-40dup (n.-292-40dup) c.21-40dup (n.21-40dup) n.1055-40dup n.1143+409dup n.433+409dup n.438+409dup n.1034+409dup n.1160+409dup n.450+409dup n.455+409dup n.1051+409dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656448T>C | CA8291740 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-39T>C (n.462-39T>C) c.-292-39T>C (n.-292-39T>C) c.21-39T>C (n.21-39T>C) n.1055-39T>C n.1143+408A>G n.433+408A>G n.438+408A>G n.1034+408A>G n.1160+408A>G n.450+408A>G n.455+408A>G n.1051+408A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656448T= | CA2243998939 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-39T= (n.462-39T=) c.-292-39T= (n.-292-39T=) c.21-39T= (n.21-39T=) n.1055-39T= n.1143+408A= n.433+408A= n.438+408A= n.1034+408A= n.1160+408A= n.450+408A= n.455+408A= n.1051+408A= | |
17 | g.3656448_3656449insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC | CA980870445 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC) c.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC) c.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC) n.1055-39_1055-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC n.1143+407_1143+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.433+407_433+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.438+407_438+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.1034+407_1034+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.1160+407_1160+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.450+407_450+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.455+407_455+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG n.1051+407_1051+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656449T>C | CA728446222 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-38T>C (n.462-38T>C) c.-292-38T>C (n.-292-38T>C) c.21-38T>C (n.21-38T>C) n.1055-38T>C n.1143+407A>G n.433+407A>G n.438+407A>G n.1034+407A>G n.1160+407A>G n.450+407A>G n.455+407A>G n.1051+407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656449T= | CA2243998940 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-38T= (n.462-38T=) c.-292-38T= (n.-292-38T=) c.21-38T= (n.21-38T=) n.1055-38T= n.1143+407A= n.433+407A= n.438+407A= n.1034+407A= n.1160+407A= n.450+407A= n.455+407A= n.1051+407A= | |
17 | g.3656449_3656474delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC | CA2243998941 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) c.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) c.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC) n.1055-38_1055-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC n.1143+382_1143+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.433+382_433+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.438+382_438+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1034+382_1034+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1160+382_1160+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.450+382_450+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.455+382_455+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA n.1051+382_1051+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA | |
17 | g.3656450C>A | CA2576123873 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-37C>A (n.462-37C>A) c.-292-37C>A (n.-292-37C>A) c.21-37C>A (n.21-37C>A) n.1055-37C>A n.1143+406G>T n.433+406G>T n.438+406G>T n.1034+406G>T n.1160+406G>T n.450+406G>T n.455+406G>T n.1051+406G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656450C= | CA2243998943 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-37C= (n.462-37C=) c.-292-37C= (n.-292-37C=) c.21-37C= (n.21-37C=) n.1055-37C= n.1143+406G= n.433+406G= n.438+406G= n.1034+406G= n.1160+406G= n.450+406G= n.455+406G= n.1051+406G= | |
17 | g.3656450C>T | CA2243998942 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-37C>T (n.462-37C>T) c.-292-37C>T (n.-292-37C>T) c.21-37C>T (n.21-37C>T) n.1055-37C>T n.1143+406G>A n.433+406G>A n.438+406G>A n.1034+406G>A n.1160+406G>A n.450+406G>A n.455+406G>A n.1051+406G>A | dbSNP |
17 | g.3656460_3656484del | CA658798677 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-27_462-3del (n.462-27_462-3del) c.-292-27_-292-3del (n.-292-27_-292-3del) c.21-27_21-3del (n.21-27_21-3del) n.1055-27_1055-3del n.1143+382_1143+406del n.433+382_433+406del n.438+382_438+406del n.1034+382_1034+406del n.1160+382_1160+406del n.450+382_450+406del n.455+382_455+406del n.1051+382_1051+406del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656451A= | CA2243998944 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-36A= (n.462-36A=) c.-292-36A= (n.-292-36A=) c.21-36A= (n.21-36A=) n.1055-36A= n.1143+405T= n.433+405T= n.438+405T= n.1034+405T= n.1160+405T= n.450+405T= n.455+405T= n.1051+405T= | |
17 | g.3656451A>C | CA980870450 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-36A>C (n.462-36A>C) c.-292-36A>C (n.-292-36A>C) c.21-36A>C (n.21-36A>C) n.1055-36A>C n.1143+405T>G n.433+405T>G n.438+405T>G n.1034+405T>G n.1160+405T>G n.450+405T>G n.455+405T>G n.1051+405T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656451A>G | CA624540703 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-36A>G (n.462-36A>G) c.-292-36A>G (n.-292-36A>G) c.21-36A>G (n.21-36A>G) n.1055-36A>G n.1143+405T>C n.433+405T>C n.438+405T>C n.1034+405T>C n.1160+405T>C n.450+405T>C n.455+405T>C n.1051+405T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656452C>A | CA2635423705 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C>A (n.462-35C>A) c.-292-35C>A (n.-292-35C>A) c.21-35C>A (n.21-35C>A) n.1055-35C>A n.1143+404G>T n.433+404G>T n.438+404G>T n.1034+404G>T n.1160+404G>T n.450+404G>T n.455+404G>T n.1051+404G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656452C= | CA2243998945 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C= (n.462-35C=) c.-292-35C= (n.-292-35C=) c.21-35C= (n.21-35C=) n.1055-35C= n.1143+404G= n.433+404G= n.438+404G= n.1034+404G= n.1160+404G= n.450+404G= n.455+404G= n.1051+404G= | |
17 | g.3656452C>G | CA2576123874 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C>G (n.462-35C>G) c.-292-35C>G (n.-292-35C>G) c.21-35C>G (n.21-35C>G) n.1055-35C>G n.1143+404G>C n.433+404G>C n.438+404G>C n.1034+404G>C n.1160+404G>C n.450+404G>C n.455+404G>C n.1051+404G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656452C>T | CA8291741 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-35C>T (n.462-35C>T) c.-292-35C>T (n.-292-35C>T) c.21-35C>T (n.21-35C>T) n.1055-35C>T n.1143+404G>A n.433+404G>A n.438+404G>A n.1034+404G>A n.1160+404G>A n.450+404G>A n.455+404G>A n.1051+404G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656456del | CA2635423704 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-31del (n.462-31del) c.-292-31del (n.-292-31del) c.21-31del (n.21-31del) n.1055-31del n.1143+404del n.433+404del n.438+404del n.1034+404del n.1160+404del n.450+404del n.455+404del n.1051+404del | gnomAD v4 |
17 | g.3656453C>A | CA2635423706 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-34C>A (n.462-34C>A) c.-292-34C>A (n.-292-34C>A) c.21-34C>A (n.21-34C>A) n.1055-34C>A n.1143+403G>T n.433+403G>T n.438+403G>T n.1034+403G>T n.1160+403G>T n.450+403G>T n.455+403G>T n.1051+403G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656453C>T | CA2635423707 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-34C>T (n.462-34C>T) c.-292-34C>T (n.-292-34C>T) c.21-34C>T (n.21-34C>T) n.1055-34C>T n.1143+403G>A n.433+403G>A n.438+403G>A n.1034+403G>A n.1160+403G>A n.450+403G>A n.455+403G>A n.1051+403G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656454C>A | CA2635423708 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-33C>A (n.462-33C>A) c.-292-33C>A (n.-292-33C>A) c.21-33C>A (n.21-33C>A) n.1055-33C>A n.1143+402G>T n.433+402G>T n.438+402G>T n.1034+402G>T n.1160+402G>T n.450+402G>T n.455+402G>T n.1051+402G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656454C= | CA2243998946 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-33C= (n.462-33C=) c.-292-33C= (n.-292-33C=) c.21-33C= (n.21-33C=) n.1055-33C= n.1143+402G= n.433+402G= n.438+402G= n.1034+402G= n.1160+402G= n.450+402G= n.455+402G= n.1051+402G= | |
17 | g.3656454C>T | CA624540706 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-33C>T (n.462-33C>T) c.-292-33C>T (n.-292-33C>T) c.21-33C>T (n.21-33C>T) n.1055-33C>T n.1143+402G>A n.433+402G>A n.438+402G>A n.1034+402G>A n.1160+402G>A n.450+402G>A n.455+402G>A n.1051+402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656455C>A | CA287017363 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-32C>A (n.462-32C>A) c.-292-32C>A (n.-292-32C>A) c.21-32C>A (n.21-32C>A) n.1055-32C>A n.1143+401G>T n.433+401G>T n.438+401G>T n.1034+401G>T n.1160+401G>T n.450+401G>T n.455+401G>T n.1051+401G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656455C= | CA2243998947 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-32C= (n.462-32C=) c.-292-32C= (n.-292-32C=) c.21-32C= (n.21-32C=) n.1055-32C= n.1143+401G= n.433+401G= n.438+401G= n.1034+401G= n.1160+401G= n.450+401G= n.455+401G= n.1051+401G= | |
17 | g.3656455C>T | CA8291742 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-32C>T (n.462-32C>T) c.-292-32C>T (n.-292-32C>T) c.21-32C>T (n.21-32C>T) n.1055-32C>T n.1143+401G>A n.433+401G>A n.438+401G>A n.1034+401G>A n.1160+401G>A n.450+401G>A n.455+401G>A n.1051+401G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656456C>A | CA2635423709 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-31C>A (n.462-31C>A) c.-292-31C>A (n.-292-31C>A) c.21-31C>A (n.21-31C>A) n.1055-31C>A n.1143+400G>T n.433+400G>T n.438+400G>T n.1034+400G>T n.1160+400G>T n.450+400G>T n.455+400G>T n.1051+400G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656456C= | CA2243998948 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-31C= (n.462-31C=) c.-292-31C= (n.-292-31C=) c.21-31C= (n.21-31C=) n.1055-31C= n.1143+400G= n.433+400G= n.438+400G= n.1034+400G= n.1160+400G= n.450+400G= n.455+400G= n.1051+400G= | |
17 | g.3656456C>T | CA728446250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-31C>T (n.462-31C>T) c.-292-31C>T (n.-292-31C>T) c.21-31C>T (n.21-31C>T) n.1055-31C>T n.1143+400G>A n.433+400G>A n.438+400G>A n.1034+400G>A n.1160+400G>A n.450+400G>A n.455+400G>A n.1051+400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656456_3656457delinsCT | CA2243998949 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-31_462-30delinsCT (n.462-31_462-30delinsCT) c.-292-31_-292-30delinsCT (n.-292-31_-292-30delinsCT) c.21-31_21-30delinsCT (n.21-31_21-30delinsCT) n.1055-31_1055-30delinsCT n.1143+399_1143+400delinsAG n.433+399_433+400delinsAG n.438+399_438+400delinsAG n.1034+399_1034+400delinsAG n.1160+399_1160+400delinsAG n.450+399_450+400delinsAG n.455+399_455+400delinsAG n.1051+399_1051+400delinsAG | |
17 | g.3656457del | CA728446252 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-30del (n.462-30del) c.-292-30del (n.-292-30del) c.21-30del (n.21-30del) n.1055-30del n.1143+399del n.433+399del n.438+399del n.1034+399del n.1160+399del n.450+399del n.455+399del n.1051+399del | dbSNP |
17 | g.3656457T>A | CA2576123875 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-30T>A (n.462-30T>A) c.-292-30T>A (n.-292-30T>A) c.21-30T>A (n.21-30T>A) n.1055-30T>A n.1143+399A>T n.433+399A>T n.438+399A>T n.1034+399A>T n.1160+399A>T n.450+399A>T n.455+399A>T n.1051+399A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656457T>C | CA2576123876 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-30T>C (n.462-30T>C) c.-292-30T>C (n.-292-30T>C) c.21-30T>C (n.21-30T>C) n.1055-30T>C n.1143+399A>G n.433+399A>G n.438+399A>G n.1034+399A>G n.1160+399A>G n.450+399A>G n.455+399A>G n.1051+399A>G | |
17 | g.3656457T>G | CA2808256751 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-30T>G (n.462-30T>G) c.-292-30T>G (n.-292-30T>G) c.21-30T>G (n.21-30T>G) n.1055-30T>G n.1143+399A>C n.433+399A>C n.438+399A>C n.1034+399A>C n.1160+399A>C n.450+399A>C n.455+399A>C n.1051+399A>C | |
17 | g.3656458G>A | CA2635423711 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-29G>A (n.462-29G>A) c.-292-29G>A (n.-292-29G>A) c.21-29G>A (n.21-29G>A) n.1055-29G>A n.1143+398C>T n.433+398C>T n.438+398C>T n.1034+398C>T n.1160+398C>T n.450+398C>T n.455+398C>T n.1051+398C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656458G>T | CA2635423710 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-29G>T (n.462-29G>T) c.-292-29G>T (n.-292-29G>T) c.21-29G>T (n.21-29G>T) n.1055-29G>T n.1143+398C>A n.433+398C>A n.438+398C>A n.1034+398C>A n.1160+398C>A n.450+398C>A n.455+398C>A n.1051+398C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656459C>A | CA2635423712 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-28C>A (n.462-28C>A) c.-292-28C>A (n.-292-28C>A) c.21-28C>A (n.21-28C>A) n.1055-28C>A n.1143+397G>T n.433+397G>T n.438+397G>T n.1034+397G>T n.1160+397G>T n.450+397G>T n.455+397G>T n.1051+397G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656459C>T | CA2635423713 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-28C>T (n.462-28C>T) c.-292-28C>T (n.-292-28C>T) c.21-28C>T (n.21-28C>T) n.1055-28C>T n.1143+397G>A n.433+397G>A n.438+397G>A n.1034+397G>A n.1160+397G>A n.450+397G>A n.455+397G>A n.1051+397G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656460C>A | CA2635423714 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-27C>A (n.462-27C>A) c.-292-27C>A (n.-292-27C>A) c.21-27C>A (n.21-27C>A) n.1055-27C>A n.1143+396G>T n.433+396G>T n.438+396G>T n.1034+396G>T n.1160+396G>T n.450+396G>T n.455+396G>T n.1051+396G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656460C= | CA2243998950 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-27C= (n.462-27C=) c.-292-27C= (n.-292-27C=) c.21-27C= (n.21-27C=) n.1055-27C= n.1143+396G= n.433+396G= n.438+396G= n.1034+396G= n.1160+396G= n.450+396G= n.455+396G= n.1051+396G= | |
17 | g.3656460C>G | CA2243998951 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-27C>G (n.462-27C>G) c.-292-27C>G (n.-292-27C>G) c.21-27C>G (n.21-27C>G) n.1055-27C>G n.1143+396G>C n.433+396G>C n.438+396G>C n.1034+396G>C n.1160+396G>C n.450+396G>C n.455+396G>C n.1051+396G>C | dbSNP |
17 | g.3656461C>A | CA2567324435 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-26C>A (n.462-26C>A) c.-292-26C>A (n.-292-26C>A) c.21-26C>A (n.21-26C>A) n.1055-26C>A n.1143+395G>T n.433+395G>T n.438+395G>T n.1034+395G>T n.1160+395G>T n.450+395G>T n.455+395G>T n.1051+395G>T | |
17 | g.3656461C>G | CA2733119127 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-26C>G (n.462-26C>G) c.-292-26C>G (n.-292-26C>G) c.21-26C>G (n.21-26C>G) n.1055-26C>G n.1143+395G>C n.433+395G>C n.438+395G>C n.1034+395G>C n.1160+395G>C n.450+395G>C n.455+395G>C n.1051+395G>C | dbSNP |
17 | g.3656461_3656466delinsCTGTCT | CA2243998952 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-26_462-21delinsCTGTCT (n.462-26_462-21delinsCTGTCT) c.-292-26_-292-21delinsCTGTCT (n.-292-26_-292-21delinsCTGTCT) c.21-26_21-21delinsCTGTCT (n.21-26_21-21delinsCTGTCT) n.1055-26_1055-21delinsCTGTCT n.1143+390_1143+395delinsAGACAG n.433+390_433+395delinsAGACAG n.438+390_438+395delinsAGACAG n.1034+390_1034+395delinsAGACAG n.1160+390_1160+395delinsAGACAG n.450+390_450+395delinsAGACAG n.455+390_455+395delinsAGACAG n.1051+390_1051+395delinsAGACAG | |
17 | g.3656462T>C | CA2576123877 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-25T>C (n.462-25T>C) c.-292-25T>C (n.-292-25T>C) c.21-25T>C (n.21-25T>C) n.1055-25T>C n.1143+394A>G n.433+394A>G n.438+394A>G n.1034+394A>G n.1160+394A>G n.450+394A>G n.455+394A>G n.1051+394A>G | |
17 | g.3656466_3656470del | CA287017367 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-21_462-17del (n.462-21_462-17del) c.-292-21_-292-17del (n.-292-21_-292-17del) c.21-21_21-17del (n.21-21_21-17del) n.1055-21_1055-17del n.1143+390_1143+394del n.433+390_433+394del n.438+390_438+394del n.1034+390_1034+394del n.1160+390_1160+394del n.450+390_450+394del n.455+390_455+394del n.1051+390_1051+394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656463G>A | CA2635423715 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-24G>A (n.462-24G>A) c.-292-24G>A (n.-292-24G>A) c.21-24G>A (n.21-24G>A) n.1055-24G>A n.1143+393C>T n.433+393C>T n.438+393C>T n.1034+393C>T n.1160+393C>T n.450+393C>T n.455+393C>T n.1051+393C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656463G= | CA2243998953 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-24G= (n.462-24G=) c.-292-24G= (n.-292-24G=) c.21-24G= (n.21-24G=) n.1055-24G= n.1143+393C= n.433+393C= n.438+393C= n.1034+393C= n.1160+393C= n.450+393C= n.455+393C= n.1051+393C= | |
17 | g.3656463G>T | CA8291743 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-24G>T (n.462-24G>T) c.-292-24G>T (n.-292-24G>T) c.21-24G>T (n.21-24G>T) n.1055-24G>T n.1143+393C>A n.433+393C>A n.438+393C>A n.1034+393C>A n.1160+393C>A n.450+393C>A n.455+393C>A n.1051+393C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656464T>A | CA2635423716 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-23T>A (n.462-23T>A) c.-292-23T>A (n.-292-23T>A) c.21-23T>A (n.21-23T>A) n.1055-23T>A n.1143+392A>T n.433+392A>T n.438+392A>T n.1034+392A>T n.1160+392A>T n.450+392A>T n.455+392A>T n.1051+392A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656464T>G | CA2635423717 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-23T>G (n.462-23T>G) c.-292-23T>G (n.-292-23T>G) c.21-23T>G (n.21-23T>G) n.1055-23T>G n.1143+392A>C n.433+392A>C n.438+392A>C n.1034+392A>C n.1160+392A>C n.450+392A>C n.455+392A>C n.1051+392A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656465C>A | CA2635423718 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-22C>A (n.462-22C>A) c.-292-22C>A (n.-292-22C>A) c.21-22C>A (n.21-22C>A) n.1055-22C>A n.1143+391G>T n.433+391G>T n.438+391G>T n.1034+391G>T n.1160+391G>T n.450+391G>T n.455+391G>T n.1051+391G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656465C>T | CA2635423719 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-22C>T (n.462-22C>T) c.-292-22C>T (n.-292-22C>T) c.21-22C>T (n.21-22C>T) n.1055-22C>T n.1143+391G>A n.433+391G>A n.438+391G>A n.1034+391G>A n.1160+391G>A n.450+391G>A n.455+391G>A n.1051+391G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656465_3656466insCC | CA2808256753 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-22_462-21insCC (n.462-22_462-21insCC) c.-292-22_-292-21insCC (n.-292-22_-292-21insCC) c.21-22_21-21insCC (n.21-22_21-21insCC) n.1055-22_1055-21insCC n.1143+391_1143+392insGG n.433+391_433+392insGG n.438+391_438+392insGG n.1034+391_1034+392insGG n.1160+391_1160+392insGG n.450+391_450+392insGG n.455+391_455+392insGG n.1051+391_1051+392insGG | |
17 | g.3656466_3656467insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC | CA2808256755 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC) c.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC) c.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC) n.1055-21_1055-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC n.1143+389_1143+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.433+389_433+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.438+389_438+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.1034+389_1034+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.1160+389_1160+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.450+389_450+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.455+389_455+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG n.1051+389_1051+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG | |
17 | g.3656469T>C | CA2243998955 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-18T>C (n.462-18T>C) c.-292-18T>C (n.-292-18T>C) c.21-18T>C (n.21-18T>C) n.1055-18T>C n.1143+387A>G n.433+387A>G n.438+387A>G n.1034+387A>G n.1160+387A>G n.450+387A>G n.455+387A>G n.1051+387A>G | dbSNP |
17 | g.3656469T= | CA2243998954 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-18T= (n.462-18T=) c.-292-18T= (n.-292-18T=) c.21-18T= (n.21-18T=) n.1055-18T= n.1143+387A= n.433+387A= n.438+387A= n.1034+387A= n.1160+387A= n.450+387A= n.455+387A= n.1051+387A= | |
17 | g.3656470C= | CA2243998956 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-17C= (n.462-17C=) c.-292-17C= (n.-292-17C=) c.21-17C= (n.21-17C=) n.1055-17C= n.1143+386G= n.433+386G= n.438+386G= n.1034+386G= n.1160+386G= n.450+386G= n.455+386G= n.1051+386G= | |
17 | g.3656470C>G | CA980870457 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-17C>G (n.462-17C>G) c.-292-17C>G (n.-292-17C>G) c.21-17C>G (n.21-17C>G) n.1055-17C>G n.1143+386G>C n.433+386G>C n.438+386G>C n.1034+386G>C n.1160+386G>C n.450+386G>C n.455+386G>C n.1051+386G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656470C>T | CA8291744 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-17C>T (n.462-17C>T) c.-292-17C>T (n.-292-17C>T) c.21-17C>T (n.21-17C>T) n.1055-17C>T n.1143+386G>A n.433+386G>A n.438+386G>A n.1034+386G>A n.1160+386G>A n.450+386G>A n.455+386G>A n.1051+386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656471C= | CA2243998957 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-16C= (n.462-16C=) c.-292-16C= (n.-292-16C=) c.21-16C= (n.21-16C=) n.1055-16C= n.1143+385G= n.433+385G= n.438+385G= n.1034+385G= n.1160+385G= n.450+385G= n.455+385G= n.1051+385G= | |
17 | g.3656471C>G | CA8291745 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-16C>G (n.462-16C>G) c.-292-16C>G (n.-292-16C>G) c.21-16C>G (n.21-16C>G) n.1055-16C>G n.1143+385G>C n.433+385G>C n.438+385G>C n.1034+385G>C n.1160+385G>C n.450+385G>C n.455+385G>C n.1051+385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656472C>A | CA287017380 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-15C>A (n.462-15C>A) c.-292-15C>A (n.-292-15C>A) c.21-15C>A (n.21-15C>A) n.1055-15C>A n.1143+384G>T n.433+384G>T n.438+384G>T n.1034+384G>T n.1160+384G>T n.450+384G>T n.455+384G>T n.1051+384G>T | dbSNP |
17 | g.3656472C= | CA2243998958 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-15C= (n.462-15C=) c.-292-15C= (n.-292-15C=) c.21-15C= (n.21-15C=) n.1055-15C= n.1143+384G= n.433+384G= n.438+384G= n.1034+384G= n.1160+384G= n.450+384G= n.455+384G= n.1051+384G= | |
17 | g.3656472C>T | CA8291746 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-15C>T (n.462-15C>T) c.-292-15C>T (n.-292-15C>T) c.21-15C>T (n.21-15C>T) n.1055-15C>T n.1143+384G>A n.433+384G>A n.438+384G>A n.1034+384G>A n.1160+384G>A n.450+384G>A n.455+384G>A n.1051+384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656474C>T | CA2808256757 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-13C>T (n.462-13C>T) c.-292-13C>T (n.-292-13C>T) c.21-13C>T (n.21-13C>T) n.1055-13C>T n.1143+382G>A n.433+382G>A n.438+382G>A n.1034+382G>A n.1160+382G>A n.450+382G>A n.455+382G>A n.1051+382G>A | |
17 | g.3656475C= | CA2243998959 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-12C= (n.462-12C=) c.-292-12C= (n.-292-12C=) c.21-12C= (n.21-12C=) n.1055-12C= n.1143+381G= n.433+381G= n.438+381G= n.1034+381G= n.1160+381G= n.450+381G= n.455+381G= n.1051+381G= | |
17 | g.3656475C>T | CA8291747 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-12C>T (n.462-12C>T) c.-292-12C>T (n.-292-12C>T) c.21-12C>T (n.21-12C>T) n.1055-12C>T n.1143+381G>A n.433+381G>A n.438+381G>A n.1034+381G>A n.1160+381G>A n.450+381G>A n.455+381G>A n.1051+381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656476A= | CA2243998960 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-11A= (n.462-11A=) c.-292-11A= (n.-292-11A=) c.21-11A= (n.21-11A=) n.1055-11A= n.1143+380T= n.433+380T= n.438+380T= n.1034+380T= n.1160+380T= n.450+380T= n.455+380T= n.1051+380T= | |
17 | g.3656476A>C | CA980870464 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-11A>C (n.462-11A>C) c.-292-11A>C (n.-292-11A>C) c.21-11A>C (n.21-11A>C) n.1055-11A>C n.1143+380T>G n.433+380T>G n.438+380T>G n.1034+380T>G n.1160+380T>G n.450+380T>G n.455+380T>G n.1051+380T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656476_3656477delinsAC | CA2243998961 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-11_462-10delinsAC (n.462-11_462-10delinsAC) c.-292-11_-292-10delinsAC (n.-292-11_-292-10delinsAC) c.21-11_21-10delinsAC (n.21-11_21-10delinsAC) n.1055-11_1055-10delinsAC n.1143+379_1143+380delinsGT n.433+379_433+380delinsGT n.438+379_438+380delinsGT n.1034+379_1034+380delinsGT n.1160+379_1160+380delinsGT n.450+379_450+380delinsGT n.455+379_455+380delinsGT n.1051+379_1051+380delinsGT | |
17 | g.3656477C>A | CA728446264 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C>A (n.462-10C>A) c.-292-10C>A (n.-292-10C>A) c.21-10C>A (n.21-10C>A) n.1055-10C>A n.1143+379G>T n.433+379G>T n.438+379G>T n.1034+379G>T n.1160+379G>T n.450+379G>T n.455+379G>T n.1051+379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656477C= | CA2243998962 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C= (n.462-10C=) c.-292-10C= (n.-292-10C=) c.21-10C= (n.21-10C=) n.1055-10C= n.1143+379G= n.433+379G= n.438+379G= n.1034+379G= n.1160+379G= n.450+379G= n.455+379G= n.1051+379G= | |
17 | g.3656477C>G | CA2635423720 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C>G (n.462-10C>G) c.-292-10C>G (n.-292-10C>G) c.21-10C>G (n.21-10C>G) n.1055-10C>G n.1143+379G>C n.433+379G>C n.438+379G>C n.1034+379G>C n.1160+379G>C n.450+379G>C n.455+379G>C n.1051+379G>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656477C>T | CA8291748 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-10C>T (n.462-10C>T) c.-292-10C>T (n.-292-10C>T) c.21-10C>T (n.21-10C>T) n.1055-10C>T n.1143+379G>A n.433+379G>A n.438+379G>A n.1034+379G>A n.1160+379G>A n.450+379G>A n.455+379G>A n.1051+379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656481del | CA2243998963 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-6del (n.462-6del) c.-292-6del (n.-292-6del) c.21-6del (n.21-6del) n.1055-6del n.1143+379del n.433+379del n.438+379del n.1034+379del n.1160+379del n.450+379del n.455+379del n.1051+379del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3656478C>A | CA2635423721 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-9C>A (n.462-9C>A) c.-292-9C>A (n.-292-9C>A) c.21-9C>A (n.21-9C>A) n.1055-9C>A n.1143+378G>T n.433+378G>T n.438+378G>T n.1034+378G>T n.1160+378G>T n.450+378G>T n.455+378G>T n.1051+378G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656478C>T | CA2635423722 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-9C>T (n.462-9C>T) c.-292-9C>T (n.-292-9C>T) c.21-9C>T (n.21-9C>T) n.1055-9C>T n.1143+378G>A n.433+378G>A n.438+378G>A n.1034+378G>A n.1160+378G>A n.450+378G>A n.455+378G>A n.1051+378G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656479C>A | CA2635423723 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-8C>A (n.462-8C>A) c.-292-8C>A (n.-292-8C>A) c.21-8C>A (n.21-8C>A) n.1055-8C>A n.1143+377G>T n.433+377G>T n.438+377G>T n.1034+377G>T n.1160+377G>T n.450+377G>T n.455+377G>T n.1051+377G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3656480C>A | CA8291749 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C>A (n.462-7C>A) c.-292-7C>A (n.-292-7C>A) c.21-7C>A (n.21-7C>A) n.1055-7C>A n.1143+376G>T n.433+376G>T n.438+376G>T n.1034+376G>T n.1160+376G>T n.450+376G>T n.455+376G>T n.1051+376G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656480C= | CA2243998964 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C= (n.462-7C=) c.-292-7C= (n.-292-7C=) c.21-7C= (n.21-7C=) n.1055-7C= n.1143+376G= n.433+376G= n.438+376G= n.1034+376G= n.1160+376G= n.450+376G= n.455+376G= n.1051+376G= | |
17 | g.3656480C>G | CA624540710 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C>G (n.462-7C>G) c.-292-7C>G (n.-292-7C>G) c.21-7C>G (n.21-7C>G) n.1055-7C>G n.1143+376G>C n.433+376G>C n.438+376G>C n.1034+376G>C n.1160+376G>C n.450+376G>C n.455+376G>C n.1051+376G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656480C>T | CA8291750 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-7C>T (n.462-7C>T) c.-292-7C>T (n.-292-7C>T) c.21-7C>T (n.21-7C>T) n.1055-7C>T n.1143+376G>A n.433+376G>A n.438+376G>A n.1034+376G>A n.1160+376G>A n.450+376G>A n.455+376G>A n.1051+376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656481C= | CA2243998965 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-6C= (n.462-6C=) c.-292-6C= (n.-292-6C=) c.21-6C= (n.21-6C=) n.1055-6C= n.1143+375G= n.433+375G= n.438+375G= n.1034+375G= n.1160+375G= n.450+375G= n.455+375G= n.1051+375G= | |
17 | g.3656481C>T | CA2243998966 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-6C>T (n.462-6C>T) c.-292-6C>T (n.-292-6C>T) c.21-6C>T (n.21-6C>T) n.1055-6C>T n.1143+375G>A n.433+375G>A n.438+375G>A n.1034+375G>A n.1160+375G>A n.450+375G>A n.455+375G>A n.1051+375G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656482T>C | CA728446279 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-5T>C (n.462-5T>C) c.-292-5T>C (n.-292-5T>C) c.21-5T>C (n.21-5T>C) n.1055-5T>C n.1143+374A>G n.433+374A>G n.438+374A>G n.1034+374A>G n.1160+374A>G n.450+374A>G n.455+374A>G n.1051+374A>G | dbSNP |
17 | g.3656482T= | CA2243998967 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-5T= (n.462-5T=) c.-292-5T= (n.-292-5T=) c.21-5T= (n.21-5T=) n.1055-5T= n.1143+374A= n.433+374A= n.438+374A= n.1034+374A= n.1160+374A= n.450+374A= n.455+374A= n.1051+374A= | |
17 | g.3656484C>A | CA2635423725 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3C>A (n.462-3C>A) c.-292-3C>A (n.-292-3C>A) c.21-3C>A (n.21-3C>A) n.1055-3C>A n.1143+372G>T n.433+372G>T n.438+372G>T n.1034+372G>T n.1160+372G>T n.450+372G>T n.455+372G>T n.1051+372G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656484C= | CA2243998968 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3C= (n.462-3C=) c.-292-3C= (n.-292-3C=) c.21-3C= (n.21-3C=) n.1055-3C= n.1143+372G= n.433+372G= n.438+372G= n.1034+372G= n.1160+372G= n.450+372G= n.455+372G= n.1051+372G= | |
17 | g.3656484C>T | CA2243998969 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3C>T (n.462-3C>T) c.-292-3C>T (n.-292-3C>T) c.21-3C>T (n.21-3C>T) n.1055-3C>T n.1143+372G>A n.433+372G>A n.438+372G>A n.1034+372G>A n.1160+372G>A n.450+372G>A n.455+372G>A n.1051+372G>A | dbSNP |
17 | g.3656484dup | CA2635423724 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-3dup (n.462-3dup) c.-292-3dup (n.-292-3dup) c.21-3dup (n.21-3dup) n.1055-3dup n.1143+372dup n.433+372dup n.438+372dup n.1034+372dup n.1160+372dup n.450+372dup n.455+372dup n.1051+372dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656485A>C | CA397691211 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-2A>C (n.462-2A>C) c.-292-2A>C (n.-292-2A>C) c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.1055-2A>C n.1143+371T>G n.433+371T>G n.438+371T>G n.1034+371T>G n.1160+371T>G n.450+371T>G n.455+371T>G n.1051+371T>G | |
17 | g.3656485A>G | CA397691212 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-2A>G (n.462-2A>G) c.-292-2A>G (n.-292-2A>G) c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.1055-2A>G n.1143+371T>C n.433+371T>C n.438+371T>C n.1034+371T>C n.1160+371T>C n.450+371T>C n.455+371T>C n.1051+371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656485A>T | CA397691213 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-2A>T (n.462-2A>T) c.-292-2A>T (n.-292-2A>T) c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.1055-2A>T n.1143+371T>A n.433+371T>A n.438+371T>A n.1034+371T>A n.1160+371T>A n.450+371T>A n.455+371T>A n.1051+371T>A | |
17 | g.3656486G>A | CA397691216 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.-292-1G>A (n.-292-1G>A) c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.1055-1G>A n.1143+370C>T n.433+370C>T n.438+370C>T n.1034+370C>T n.1160+370C>T n.450+370C>T n.455+370C>T n.1051+370C>T | ClinVar |
17 | g.3656486G>C | CA397691215 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.-292-1G>C (n.-292-1G>C) c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.1055-1G>C n.1143+370C>G n.433+370C>G n.438+370C>G n.1034+370C>G n.1160+370C>G n.450+370C>G n.455+370C>G n.1051+370C>G | |
17 | g.3656486G>T | CA397691214 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462-1G>T (n.462-1G>T) c.-292-1G>T (n.-292-1G>T) c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.1055-1G>T n.1143+370C>A n.433+370C>A n.438+370C>A n.1034+370C>A n.1160+370C>A n.450+370C>A n.455+370C>A n.1051+370C>A | |
17 | g.3656488_3656489del | CA2695224157 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463_464del c.-291_-290del c.22_23del n.1056_1057del n.1143+369_1143+370del n.433+369_433+370del n.438+369_438+370del n.1034+369_1034+370del n.1160+369_1160+370del n.450+369_450+370del n.455+369_455+370del n.1051+369_1051+370del | |
17 | g.3656487T>A | CA397691217 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>A (p.Ser154Arg) c.-292T>A (n.-292T>A) c.21T>A (p.Ser7Arg) n.1055T>A n.1143+369A>T n.433+369A>T n.438+369A>T n.1034+369A>T n.1160+369A>T n.450+369A>T n.455+369A>T n.1051+369A>T | |
17 | g.3656487T>C | CA8291751 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>C (p.Ser154=) c.-292T>C (n.-292T>C) c.21T>C (p.Ser7=) n.1055T>C n.1143+369A>G n.433+369A>G n.438+369A>G n.1034+369A>G n.1160+369A>G n.450+369A>G n.455+369A>G n.1051+369A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656487T>G | CA8291752 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T>G (p.Ser154Arg) c.-292T>G (n.-292T>G) c.21T>G (p.Ser7Arg) n.1055T>G n.1143+369A>C n.433+369A>C n.438+369A>C n.1034+369A>C n.1160+369A>C n.450+369A>C n.455+369A>C n.1051+369A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656487T= | CA2243998970 | CTNS,CTNS-AS1 | c.462T= (p.Ser154=) c.-292T= (n.-292T=) c.21T= (p.Ser7=) n.1055T= n.1143+369A= n.433+369A= n.438+369A= n.1034+369A= n.1160+369A= n.450+369A= n.455+369A= n.1051+369A= | |
17 | g.3656488G>A | CA397691218 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>A (p.Val155Ile) c.-291G>A (n.-291G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) n.1056G>A n.1143+368C>T n.433+368C>T n.438+368C>T n.1034+368C>T n.1160+368C>T n.450+368C>T n.455+368C>T n.1051+368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656488G>C | CA397691219 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>C (p.Val155Leu) c.-291G>C (n.-291G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.1056G>C n.1143+368C>G n.433+368C>G n.438+368C>G n.1034+368C>G n.1160+368C>G n.450+368C>G n.455+368C>G n.1051+368C>G | |
17 | g.3656488G= | CA2243998971 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G= (p.Val155=) c.-291G= (n.-291G=) c.22G= (p.Val8=) n.1056G= n.1143+368C= n.433+368C= n.438+368C= n.1034+368C= n.1160+368C= n.450+368C= n.455+368C= n.1051+368C= | |
17 | g.3656488G>T | CA397691220 | CTNS,CTNS-AS1 | c.463G>T (p.Val155Phe) c.-291G>T (n.-291G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) n.1056G>T n.1143+368C>A n.433+368C>A n.438+368C>A n.1034+368C>A n.1160+368C>A n.450+368C>A n.455+368C>A n.1051+368C>A | |
17 | g.3656489T>A | CA397691221 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>A (p.Val155Asp) c.-290T>A (n.-290T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) n.1057T>A n.1143+367A>T n.433+367A>T n.438+367A>T n.1034+367A>T n.1160+367A>T n.450+367A>T n.455+367A>T n.1051+367A>T | |
17 | g.3656489T>C | CA397691222 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>C (p.Val155Ala) c.-290T>C (n.-290T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.1057T>C n.1143+367A>G n.433+367A>G n.438+367A>G n.1034+367A>G n.1160+367A>G n.450+367A>G n.455+367A>G n.1051+367A>G | |
17 | g.3656489T>G | CA397691223 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464T>G (p.Val155Gly) c.-290T>G (n.-290T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.1057T>G n.1143+367A>C n.433+367A>C n.438+367A>C n.1034+367A>C n.1160+367A>C n.450+367A>C n.455+367A>C n.1051+367A>C | |
17 | g.3656489_3656500dup | CA2635423726 | CTNS,CTNS-AS1 | c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu) c.-290_-279dup (n.-290_-279dup) c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu) n.1057_1068dup n.1143+356_1143+367dup n.433+356_433+367dup n.438+356_438+367dup n.1034+356_1034+367dup n.1160+356_1160+367dup n.450+356_450+367dup n.455+356_455+367dup n.1051+356_1051+367dup | gnomAD v4 |
17 | g.3656490C>A | CA497462031 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>A (p.Val155=) c.-289C>A (n.-289C>A) c.24C>A (p.Val8=) n.1058C>A n.1143+366G>T n.433+366G>T n.438+366G>T n.1034+366G>T n.1160+366G>T n.450+366G>T n.455+366G>T n.1051+366G>T | |
17 | g.3656490C= | CA2243998972 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C= (p.Val155=) c.-289C= (n.-289C=) c.24C= (p.Val8=) n.1058C= n.1143+366G= n.433+366G= n.438+366G= n.1034+366G= n.1160+366G= n.450+366G= n.455+366G= n.1051+366G= | |
17 | g.3656490C>G | CA497462030 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>G (p.Val155=) c.-289C>G (n.-289C>G) c.24C>G (p.Val8=) n.1058C>G n.1143+366G>C n.433+366G>C n.438+366G>C n.1034+366G>C n.1160+366G>C n.450+366G>C n.455+366G>C n.1051+366G>C | |
17 | g.3656490C>T | CA497462029 | CTNS,CTNS-AS1 | c.465C>T (p.Val155=) c.-289C>T (n.-289C>T) c.24C>T (p.Val8=) n.1058C>T n.1143+366G>A n.433+366G>A n.438+366G>A n.1034+366G>A n.1160+366G>A n.450+366G>A n.455+366G>A n.1051+366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656491A= | CA2243998973 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A= (p.Ile156=) c.-288A= (n.-288A=) c.25A= (p.Ile9=) n.1059A= n.1143+365T= n.433+365T= n.438+365T= n.1034+365T= n.1160+365T= n.450+365T= n.455+365T= n.1051+365T= | |
17 | g.3656491A>C | CA397691224 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>C (p.Ile156Leu) c.-288A>C (n.-288A>C) c.25A>C (p.Ile9Leu) n.1059A>C n.1143+365T>G n.433+365T>G n.438+365T>G n.1034+365T>G n.1160+365T>G n.450+365T>G n.455+365T>G n.1051+365T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656491A>G | CA397691225 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>G (p.Ile156Val) c.-288A>G (n.-288A>G) c.25A>G (p.Ile9Val) n.1059A>G n.1143+365T>C n.433+365T>C n.438+365T>C n.1034+365T>C n.1160+365T>C n.450+365T>C n.455+365T>C n.1051+365T>C | |
17 | g.3656491A>T | CA397691226 | CTNS,CTNS-AS1 | c.466A>T (p.Ile156Phe) c.-288A>T (n.-288A>T) c.25A>T (p.Ile9Phe) n.1059A>T n.1143+365T>A n.433+365T>A n.438+365T>A n.1034+365T>A n.1160+365T>A n.450+365T>A n.455+365T>A n.1051+365T>A | |
17 | g.3656492T>A | CA397691229 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>A (p.Ile156Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) c.26T>A (p.Ile9Asn) n.1060T>A n.1143+364A>T n.433+364A>T n.438+364A>T n.1034+364A>T n.1160+364A>T n.450+364A>T n.455+364A>T n.1051+364A>T | |
17 | g.3656492T>C | CA397691228 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>C (p.Ile156Thr) c.-287T>C (n.-287T>C) c.26T>C (p.Ile9Thr) n.1060T>C n.1143+364A>G n.433+364A>G n.438+364A>G n.1034+364A>G n.1160+364A>G n.450+364A>G n.455+364A>G n.1051+364A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656492T>G | CA397691227 | CTNS,CTNS-AS1 | c.467T>G (p.Ile156Ser) c.-287T>G (n.-287T>G) c.26T>G (p.Ile9Ser) n.1060T>G n.1143+364A>C n.433+364A>C n.438+364A>C n.1034+364A>C n.1160+364A>C n.450+364A>C n.455+364A>C n.1051+364A>C | |
17 | g.3656493T>A | CA497462033 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>A (p.Ile156=) c.-286T>A (n.-286T>A) c.27T>A (p.Ile9=) n.1061T>A n.1143+363A>T n.433+363A>T n.438+363A>T n.1034+363A>T n.1160+363A>T n.450+363A>T n.455+363A>T n.1051+363A>T | dbSNP |
17 | g.3656493T>C | CA497462032 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>C (p.Ile156=) c.-286T>C (n.-286T>C) c.27T>C (p.Ile9=) n.1061T>C n.1143+363A>G n.433+363A>G n.438+363A>G n.1034+363A>G n.1160+363A>G n.450+363A>G n.455+363A>G n.1051+363A>G | |
17 | g.3656493T>G | CA397691230 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T>G (p.Ile156Met) c.-286T>G (n.-286T>G) c.27T>G (p.Ile9Met) n.1061T>G n.1143+363A>C n.433+363A>C n.438+363A>C n.1034+363A>C n.1160+363A>C n.450+363A>C n.455+363A>C n.1051+363A>C | |
17 | g.3656493T= | CA2243998974 | CTNS,CTNS-AS1 | c.468T= (p.Ile156=) c.-286T= (n.-286T=) c.27T= (p.Ile9=) n.1061T= n.1143+363A= n.433+363A= n.438+363A= n.1034+363A= n.1160+363A= n.450+363A= n.455+363A= n.1051+363A= | |
17 | g.3656494G>A | CA397691233 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.-285G>A (n.-285G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) n.1062G>A n.1143+362C>T n.433+362C>T n.438+362C>T n.1034+362C>T n.1160+362C>T n.450+362C>T n.455+362C>T n.1051+362C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656494G>C | CA397691231 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1062G>C n.1143+362C>G n.433+362C>G n.438+362C>G n.1034+362C>G n.1160+362C>G n.450+362C>G n.455+362C>G n.1051+362C>G | |
17 | g.3656494G>T | CA397691232 | CTNS,CTNS-AS1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.-285G>T (n.-285G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) n.1062G>T n.1143+362C>A n.433+362C>A n.438+362C>A n.1034+362C>A n.1160+362C>A n.450+362C>A n.455+362C>A n.1051+362C>A | |
17 | g.3656495G>A | CA397691234 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.-284G>A (n.-284G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.1063G>A n.1143+361C>T n.433+361C>T n.438+361C>T n.1034+361C>T n.1160+361C>T n.450+361C>T n.455+361C>T n.1051+361C>T | |
17 | g.3656495G>C | CA397691235 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1063G>C n.1143+361C>G n.433+361C>G n.438+361C>G n.1034+361C>G n.1160+361C>G n.450+361C>G n.455+361C>G n.1051+361C>G | |
17 | g.3656495G>T | CA397691236 | CTNS,CTNS-AS1 | c.470G>T (p.Gly157Val) c.-284G>T (n.-284G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) n.1063G>T n.1143+361C>A n.433+361C>A n.438+361C>A n.1034+361C>A n.1160+361C>A n.450+361C>A n.455+361C>A n.1051+361C>A | |
17 | g.3656496T>A | CA497462034 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>A (p.Gly157=) c.-283T>A (n.-283T>A) c.30T>A (p.Gly10=) n.1064T>A n.1143+360A>T n.433+360A>T n.438+360A>T n.1034+360A>T n.1160+360A>T n.450+360A>T n.455+360A>T n.1051+360A>T | |
17 | g.3656496T>C | CA497462036 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>C (p.Gly157=) c.-283T>C (n.-283T>C) c.30T>C (p.Gly10=) n.1064T>C n.1143+360A>G n.433+360A>G n.438+360A>G n.1034+360A>G n.1160+360A>G n.450+360A>G n.455+360A>G n.1051+360A>G | |
17 | g.3656496T>G | CA497462035 | CTNS,CTNS-AS1 | c.471T>G (p.Gly157=) c.-283T>G (n.-283T>G) c.30T>G (p.Gly10=) n.1064T>G n.1143+360A>C n.433+360A>C n.438+360A>C n.1034+360A>C n.1160+360A>C n.450+360A>C n.455+360A>C n.1051+360A>C | |
17 | g.3656497C>A | CA397691237 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.-282C>A (n.-282C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.1065C>A n.1143+359G>T n.433+359G>T n.438+359G>T n.1034+359G>T n.1160+359G>T n.450+359G>T n.455+359G>T n.1051+359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656497C>G | CA397691238 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.-282C>G (n.-282C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.1065C>G n.1143+359G>C n.433+359G>C n.438+359G>C n.1034+359G>C n.1160+359G>C n.450+359G>C n.455+359G>C n.1051+359G>C | |
17 | g.3656497C>T | CA497462037 | CTNS,CTNS-AS1 | c.472C>T (p.Leu158=) c.-282C>T (n.-282C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.1065C>T n.1143+359G>A n.433+359G>A n.438+359G>A n.1034+359G>A n.1160+359G>A n.450+359G>A n.455+359G>A n.1051+359G>A | |
17 | g.3656498T>A | CA397691239 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.-281T>A (n.-281T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.1066T>A n.1143+358A>T n.433+358A>T n.438+358A>T n.1034+358A>T n.1160+358A>T n.450+358A>T n.455+358A>T n.1051+358A>T | |
17 | g.3656498T>C | CA342075 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.1066T>C n.1143+358A>G n.433+358A>G n.438+358A>G n.1034+358A>G n.1160+358A>G n.450+358A>G n.455+358A>G n.1051+358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656498T>G | CA397691240 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.1066T>G n.1143+358A>C n.433+358A>C n.438+358A>C n.1034+358A>C n.1160+358A>C n.450+358A>C n.455+358A>C n.1051+358A>C | gnomAD v4 |
17 | g.3656498T= | CA2243998975 | CTNS,CTNS-AS1 | c.473T= (p.Leu158=) c.-281T= (n.-281T=) c.32T= (p.Leu11=) n.1066T= n.1143+358A= n.433+358A= n.438+358A= n.1034+358A= n.1160+358A= n.450+358A= n.455+358A= n.1051+358A= | |
17 | g.3656499G>A | CA497462038 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>A (p.Leu158=) c.-280G>A (n.-280G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.1067G>A n.1143+357C>T n.433+357C>T n.438+357C>T n.1034+357C>T n.1160+357C>T n.450+357C>T n.455+357C>T n.1051+357C>T | ClinVar |
17 | g.3656499G>C | CA497462039 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>C (p.Leu158=) c.-280G>C (n.-280G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.1067G>C n.1143+357C>G n.433+357C>G n.438+357C>G n.1034+357C>G n.1160+357C>G n.450+357C>G n.455+357C>G n.1051+357C>G | |
17 | g.3656499G>T | CA497462041 | CTNS,CTNS-AS1 | c.474G>T (p.Leu158=) c.-280G>T (n.-280G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.1067G>T n.1143+357C>A n.433+357C>A n.438+357C>A n.1034+357C>A n.1160+357C>A n.450+357C>A n.455+357C>A n.1051+357C>A | |
17 | g.3656500A= | CA2243998976 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A= (p.Ser159=) c.-279A= (n.-279A=) c.34A= (p.Ser12=) n.1068A= n.1143+356T= n.433+356T= n.438+356T= n.1034+356T= n.1160+356T= n.450+356T= n.455+356T= n.1051+356T= | |
17 | g.3656500A>C | CA397691241 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.-279A>C (n.-279A>C) c.34A>C (p.Ser12Arg) n.1068A>C n.1143+356T>G n.433+356T>G n.438+356T>G n.1034+356T>G n.1160+356T>G n.450+356T>G n.455+356T>G n.1051+356T>G | |
17 | g.3656500A>G | CA397691242 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1068A>G n.1143+356T>C n.433+356T>C n.438+356T>C n.1034+356T>C n.1160+356T>C n.450+356T>C n.455+356T>C n.1051+356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656500A>T | CA397691243 | CTNS,CTNS-AS1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.-279A>T (n.-279A>T) c.34A>T (p.Ser12Cys) n.1068A>T n.1143+356T>A n.433+356T>A n.438+356T>A n.1034+356T>A n.1160+356T>A n.450+356T>A n.455+356T>A n.1051+356T>A | |
17 | g.3656501G>A | CA397691244 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.-278G>A (n.-278G>A) c.35G>A (p.Ser12Asn) n.1069G>A n.1143+355C>T n.433+355C>T n.438+355C>T n.1034+355C>T n.1160+355C>T n.450+355C>T n.455+355C>T n.1051+355C>T | |
17 | g.3656501G>C | CA397691246 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.-278G>C (n.-278G>C) c.35G>C (p.Ser12Thr) n.1069G>C n.1143+355C>G n.433+355C>G n.438+355C>G n.1034+355C>G n.1160+355C>G n.450+355C>G n.455+355C>G n.1051+355C>G | |
17 | g.3656501G>T | CA397691245 | CTNS,CTNS-AS1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.-278G>T (n.-278G>T) c.35G>T (p.Ser12Ile) n.1069G>T n.1143+355C>A n.433+355C>A n.438+355C>A n.1034+355C>A n.1160+355C>A n.450+355C>A n.455+355C>A n.1051+355C>A | |
17 | g.3656502C>A | CA397691247 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>A (p.Ser159Arg) c.-277C>A (n.-277C>A) c.36C>A (p.Ser12Arg) n.1070C>A n.1143+354G>T n.433+354G>T n.438+354G>T n.1034+354G>T n.1160+354G>T n.450+354G>T n.455+354G>T n.1051+354G>T | |
17 | g.3656502C>G | CA397691248 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>G (p.Ser159Arg) c.-277C>G (n.-277C>G) c.36C>G (p.Ser12Arg) n.1070C>G n.1143+354G>C n.433+354G>C n.438+354G>C n.1034+354G>C n.1160+354G>C n.450+354G>C n.455+354G>C n.1051+354G>C | |
17 | g.3656502C>T | CA497462042 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477C>T (p.Ser159=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.36C>T (p.Ser12=) n.1070C>T n.1143+354G>A n.433+354G>A n.438+354G>A n.1034+354G>A n.1160+354G>A n.450+354G>A n.455+354G>A n.1051+354G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656502_3656503delinsCT | CA2243998977 | CTNS,CTNS-AS1 | c.477_478delinsCT (p.Ser159=) c.-277_-276delinsCT (n.-277_-276delinsCT) c.36_37delinsCT (p.Ser12=) n.1070_1071delinsCT n.1143+353_1143+354delinsAG n.433+353_433+354delinsAG n.438+353_438+354delinsAG n.1034+353_1034+354delinsAG n.1160+353_1160+354delinsAG n.450+353_450+354delinsAG n.455+353_455+354delinsAG n.1051+353_1051+354delinsAG | |
17 | g.3656503T>A | CA397691249 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>A (p.Phe160Ile) c.-276T>A (n.-276T>A) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.1071T>A n.1143+353A>T n.433+353A>T n.438+353A>T n.1034+353A>T n.1160+353A>T n.450+353A>T n.455+353A>T n.1051+353A>T | |
17 | g.3656503T>C | CA397691250 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>C (p.Phe160Leu) c.-276T>C (n.-276T>C) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.1071T>C n.1143+353A>G n.433+353A>G n.438+353A>G n.1034+353A>G n.1160+353A>G n.450+353A>G n.455+353A>G n.1051+353A>G | |
17 | g.3656503T>G | CA397691251 | CTNS,CTNS-AS1 | c.478T>G (p.Phe160Val) c.-276T>G (n.-276T>G) c.37T>G (p.Phe13Val) n.1071T>G n.1143+353A>C n.433+353A>C n.438+353A>C n.1034+353A>C n.1160+353A>C n.450+353A>C n.455+353A>C n.1051+353A>C | |
17 | g.3656504del | CA1139665058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479del (p.Phe160SerfsTer6) c.-275del (n.-275del) c.38del (p.Phe13SerfsTer6) c.479del (p.Phe160SerfsTer?) n.1072del n.1143+353del n.433+353del n.438+353del n.1034+353del n.1160+353del n.450+353del n.455+353del n.1051+353del | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656504T>A | CA397691252 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.-275T>A (n.-275T>A) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.1072T>A n.1143+352A>T n.433+352A>T n.438+352A>T n.1034+352A>T n.1160+352A>T n.450+352A>T n.455+352A>T n.1051+352A>T | |
17 | g.3656504T>C | CA397691253 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>C (p.Phe160Ser) c.-275T>C (n.-275T>C) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.1072T>C n.1143+352A>G n.433+352A>G n.438+352A>G n.1034+352A>G n.1160+352A>G n.450+352A>G n.455+352A>G n.1051+352A>G | |
17 | g.3656504T>G | CA397691254 | CTNS,CTNS-AS1 | c.479T>G (p.Phe160Cys) c.-275T>G (n.-275T>G) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.1072T>G n.1143+352A>C n.433+352A>C n.438+352A>C n.1034+352A>C n.1160+352A>C n.450+352A>C n.455+352A>C n.1051+352A>C | |
17 | g.3656505C>A | CA397691255 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>A (p.Phe160Leu) c.-274C>A (n.-274C>A) c.39C>A (p.Phe13Leu) n.1073C>A n.1143+351G>T n.433+351G>T n.438+351G>T n.1034+351G>T n.1160+351G>T n.450+351G>T n.455+351G>T n.1051+351G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656505C= | CA2243998978 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C= (p.Phe160=) c.-274C= (n.-274C=) c.39C= (p.Phe13=) n.1073C= n.1143+351G= n.433+351G= n.438+351G= n.1034+351G= n.1160+351G= n.450+351G= n.455+351G= n.1051+351G= | |
17 | g.3656505C>G | CA397691256 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>G (p.Phe160Leu) c.-274C>G (n.-274C>G) c.39C>G (p.Phe13Leu) n.1073C>G n.1143+351G>C n.433+351G>C n.438+351G>C n.1034+351G>C n.1160+351G>C n.450+351G>C n.455+351G>C n.1051+351G>C | |
17 | g.3656505C>T | CA8291753 | CTNS,CTNS-AS1 | c.480C>T (p.Phe160=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.39C>T (p.Phe13=) n.1073C>T n.1143+351G>A n.433+351G>A n.438+351G>A n.1034+351G>A n.1160+351G>A n.450+351G>A n.455+351G>A n.1051+351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656506G>A | CA8291754 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.-273G>A (n.-273G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.1074G>A n.1143+350C>T n.433+350C>T n.438+350C>T n.1034+350C>T n.1160+350C>T n.450+350C>T n.455+350C>T n.1051+350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656506G>C | CA397691258 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>C (p.Asp161His) c.-273G>C (n.-273G>C) c.40G>C (p.Asp14His) n.1074G>C n.1143+350C>G n.433+350C>G n.438+350C>G n.1034+350C>G n.1160+350C>G n.450+350C>G n.455+350C>G n.1051+350C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656506G= | CA2243998979 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G= (p.Asp161=) c.-273G= (n.-273G=) c.40G= (p.Asp14=) n.1074G= n.1143+350C= n.433+350C= n.438+350C= n.1034+350C= n.1160+350C= n.450+350C= n.455+350C= n.1051+350C= | |
17 | g.3656506G>T | CA397691257 | CTNS,CTNS-AS1 | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.-273G>T (n.-273G>T) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.1074G>T n.1143+350C>A n.433+350C>A n.438+350C>A n.1034+350C>A n.1160+350C>A n.450+350C>A n.455+350C>A n.1051+350C>A | |
17 | g.3656507_3656530del | CA2635423727 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482_505del (p.Asp161_Thr168del) c.-272_-249del (n.-272_-249del) c.41_64del (p.Asp14_Thr21del) n.1075_1098del n.1143+327_1143+350del n.433+327_433+350del n.438+327_438+350del n.1034+327_1034+350del n.1160+327_1160+350del n.450+327_450+350del n.455+327_455+350del n.1051+327_1051+350del | gnomAD v4 |
17 | g.3656507A>C | CA397691261 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.-272A>C (n.-272A>C) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.1075A>C n.1143+349T>G n.433+349T>G n.438+349T>G n.1034+349T>G n.1160+349T>G n.450+349T>G n.455+349T>G n.1051+349T>G | |
17 | g.3656507A>G | CA397691259 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.-272A>G (n.-272A>G) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.1075A>G n.1143+349T>C n.433+349T>C n.438+349T>C n.1034+349T>C n.1160+349T>C n.450+349T>C n.455+349T>C n.1051+349T>C | |
17 | g.3656507A>T | CA397691260 | CTNS,CTNS-AS1 | c.482A>T (p.Asp161Val) c.-272A>T (n.-272A>T) c.41A>T (p.Asp14Val) n.1075A>T n.1143+349T>A n.433+349T>A n.438+349T>A n.1034+349T>A n.1160+349T>A n.450+349T>A n.455+349T>A n.1051+349T>A | |
17 | g.3656508C>A | CA397691262 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>A (p.Asp161Glu) c.-271C>A (n.-271C>A) c.42C>A (p.Asp14Glu) n.1076C>A n.1143+348G>T n.433+348G>T n.438+348G>T n.1034+348G>T n.1160+348G>T n.450+348G>T n.455+348G>T n.1051+348G>T | |
17 | g.3656508C>G | CA397691263 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>G (p.Asp161Glu) c.-271C>G (n.-271C>G) c.42C>G (p.Asp14Glu) n.1076C>G n.1143+348G>C n.433+348G>C n.438+348G>C n.1034+348G>C n.1160+348G>C n.450+348G>C n.455+348G>C n.1051+348G>C | |
17 | g.3656508C>T | CA497462043 | CTNS,CTNS-AS1 | c.483C>T (p.Asp161=) c.-271C>T (n.-271C>T) c.42C>T (p.Asp14=) n.1076C>T n.1143+348G>A n.433+348G>A n.438+348G>A n.1034+348G>A n.1160+348G>A n.450+348G>A n.455+348G>A n.1051+348G>A | |
17 | g.3656517_3656540del | CA2695224158 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492_515del (p.Leu165_Ala172del) c.-262_-239del (n.-262_-239del) c.51_74del (p.Leu18_Ala25del) n.1085_1108del n.1143+325_1143+348del n.433+325_433+348del n.438+325_438+348del n.1034+325_1034+348del n.1160+325_1160+348del n.450+325_450+348del n.455+325_455+348del n.1051+325_1051+348del | |
17 | g.3656509T>A | CA397691264 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.-270T>A (n.-270T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.1077T>A n.1143+347A>T n.433+347A>T n.438+347A>T n.1034+347A>T n.1160+347A>T n.450+347A>T n.455+347A>T n.1051+347A>T | |
17 | g.3656509T>C | CA397691265 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.-270T>C (n.-270T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.1077T>C n.1143+347A>G n.433+347A>G n.438+347A>G n.1034+347A>G n.1160+347A>G n.450+347A>G n.455+347A>G n.1051+347A>G | |
17 | g.3656509T>G | CA397691266 | CTNS,CTNS-AS1 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.-270T>G (n.-270T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) n.1077T>G n.1143+347A>C n.433+347A>C n.438+347A>C n.1034+347A>C n.1160+347A>C n.450+347A>C n.455+347A>C n.1051+347A>C | |
17 | g.3656510T>A | CA397691267 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.-269T>A (n.-269T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.1078T>A n.1143+346A>T n.433+346A>T n.438+346A>T n.1034+346A>T n.1160+346A>T n.450+346A>T n.455+346A>T n.1051+346A>T | |
17 | g.3656510T>C | CA397691268 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.-269T>C (n.-269T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.1078T>C n.1143+346A>G n.433+346A>G n.438+346A>G n.1034+346A>G n.1160+346A>G n.450+346A>G n.455+346A>G n.1051+346A>G | |
17 | g.3656510T>G | CA397691269 | CTNS,CTNS-AS1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.-269T>G (n.-269T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.1078T>G n.1143+346A>C n.433+346A>C n.438+346A>C n.1034+346A>C n.1160+346A>C n.450+346A>C n.455+346A>C n.1051+346A>C | |
17 | g.3656511del | CA2635423728 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486del (p.Phe162LeufsTer4) c.-268del (n.-268del) c.45del (p.Phe15LeufsTer4) c.486del (p.Phe162LeufsTer?) n.1079del n.1143+345del n.433+345del n.438+345del n.1034+345del n.1160+345del n.450+345del n.455+345del n.1051+345del | gnomAD v4 |
17 | g.3656511C>A | CA397691270 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>A (p.Phe162Leu) c.-268C>A (n.-268C>A) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.1079C>A n.1143+345G>T n.433+345G>T n.438+345G>T n.1034+345G>T n.1160+345G>T n.450+345G>T n.455+345G>T n.1051+345G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3656511C= | CA2243998980 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C= (p.Phe162=) c.-268C= (n.-268C=) c.45C= (p.Phe15=) n.1079C= n.1143+345G= n.433+345G= n.438+345G= n.1034+345G= n.1160+345G= n.450+345G= n.455+345G= n.1051+345G= | |
17 | g.3656511C>G | CA397691271 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>G (p.Phe162Leu) c.-268C>G (n.-268C>G) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.1079C>G n.1143+345G>C n.433+345G>C n.438+345G>C n.1034+345G>C n.1160+345G>C n.450+345G>C n.455+345G>C n.1051+345G>C | |
17 | g.3656511C>T | CA497462044 | CTNS,CTNS-AS1 | c.486C>T (p.Phe162=) c.-268C>T (n.-268C>T) c.45C>T (p.Phe15=) n.1079C>T n.1143+345G>A n.433+345G>A n.438+345G>A n.1034+345G>A n.1160+345G>A n.450+345G>A n.455+345G>A n.1051+345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656512G>A | CA8291755 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>A (p.Val163Met) c.-267G>A (n.-267G>A) c.46G>A (p.Val16Met) c.487G>A n.1080G>A n.1143+344C>T n.433+344C>T n.438+344C>T n.1034+344C>T n.1160+344C>T n.450+344C>T n.455+344C>T n.1051+344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.3656512G>C | CA397691273 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.-267G>C (n.-267G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.487G>C n.1080G>C n.1143+344C>G n.433+344C>G n.438+344C>G n.1034+344C>G n.1160+344C>G n.450+344C>G n.455+344C>G n.1051+344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656512G= | CA2243998981 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G= (p.Val163=) c.-267G= (n.-267G=) c.46G= (p.Val16=) c.487G= n.1080G= n.1143+344C= n.433+344C= n.438+344C= n.1034+344C= n.1160+344C= n.450+344C= n.455+344C= n.1051+344C= | |
17 | g.3656512G>T | CA397691272 | CTNS,CTNS-AS1 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.-267G>T (n.-267G>T) c.46G>T (p.Val16Leu) c.487G>T n.1080G>T n.1143+344C>A n.433+344C>A n.438+344C>A n.1034+344C>A n.1160+344C>A n.450+344C>A n.455+344C>A n.1051+344C>A | |
17 | g.3656513T>A | CA397691274 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.-266T>A (n.-266T>A) c.47T>A (p.Val16Glu) c.488T>A n.1081T>A n.1143+343A>T n.433+343A>T n.438+343A>T n.1034+343A>T n.1160+343A>T n.450+343A>T n.455+343A>T n.1051+343A>T | |
17 | g.3656513T>C | CA397691275 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.-266T>C (n.-266T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.488T>C n.1081T>C n.1143+343A>G n.433+343A>G n.438+343A>G n.1034+343A>G n.1160+343A>G n.450+343A>G n.455+343A>G n.1051+343A>G | |
17 | g.3656513T>G | CA397691276 | CTNS,CTNS-AS1 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.-266T>G (n.-266T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.488T>G n.1081T>G n.1143+343A>C n.433+343A>C n.438+343A>C n.1034+343A>C n.1160+343A>C n.450+343A>C n.455+343A>C n.1051+343A>C | |
17 | g.3656514G>A | CA497462045 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>A (p.Val163=) c.-265G>A (n.-265G>A) c.48G>A (p.Val16=) n.1082G>A n.1143+342C>T n.433+342C>T n.438+342C>T n.1034+342C>T n.1160+342C>T n.450+342C>T n.455+342C>T n.1051+342C>T | |
17 | g.3656514G>C | CA497462047 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>C (p.Val163=) c.-265G>C (n.-265G>C) c.48G>C (p.Val16=) n.1082G>C n.1143+342C>G n.433+342C>G n.438+342C>G n.1034+342C>G n.1160+342C>G n.450+342C>G n.455+342C>G n.1051+342C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.3656514G>T | CA497462046 | CTNS,CTNS-AS1 | c.489G>T (p.Val163=) c.-265G>T (n.-265G>T) c.48G>T (p.Val16=) n.1082G>T n.1143+342C>A n.433+342C>A n.438+342C>A n.1034+342C>A n.1160+342C>A n.450+342C>A n.455+342C>A n.1051+342C>A | |
17 | g.3656515G>A | CA397691277 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.-264G>A (n.-264G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.1083G>A n.1143+341C>T n.433+341C>T n.438+341C>T n.1034+341C>T n.1160+341C>T n.450+341C>T n.455+341C>T n.1051+341C>T | |
17 | g.3656515G>C | CA397691278 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.-264G>C (n.-264G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.1083G>C n.1143+341C>G n.433+341C>G n.438+341C>G n.1034+341C>G n.1160+341C>G n.450+341C>G n.455+341C>G n.1051+341C>G | |
17 | g.3656515G>T | CA397691279 | CTNS,CTNS-AS1 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.-264G>T (n.-264G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.1083G>T n.1143+341C>A n.433+341C>A n.438+341C>A n.1034+341C>A n.1160+341C>A n.450+341C>A n.455+341C>A n.1051+341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656516C>A | CA397691280 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.-263C>A (n.-263C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.1084C>A n.1143+340G>T n.433+340G>T n.438+340G>T n.1034+340G>T n.1160+340G>T n.450+340G>T n.455+340G>T n.1051+340G>T | |
17 | g.3656516C>G | CA397691282 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.-263C>G (n.-263C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.1084C>G n.1143+340G>C n.433+340G>C n.438+340G>C n.1034+340G>C n.1160+340G>C n.450+340G>C n.455+340G>C n.1051+340G>C | |
17 | g.3656516C>T | CA397691281 | CTNS,CTNS-AS1 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.-263C>T (n.-263C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) n.1084C>T n.1143+340G>A n.433+340G>A n.438+340G>A n.1034+340G>A n.1160+340G>A n.450+340G>A n.455+340G>A n.1051+340G>A | |
17 | g.3656517T>A | CA497462048 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>A (p.Ala164=) c.-262T>A (n.-262T>A) c.51T>A (p.Ala17=) n.1085T>A n.1143+339A>T n.433+339A>T n.438+339A>T n.1034+339A>T n.1160+339A>T n.450+339A>T n.455+339A>T n.1051+339A>T | |
17 | g.3656517T>C | CA497462049 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>C (p.Ala164=) c.-262T>C (n.-262T>C) c.51T>C (p.Ala17=) n.1085T>C n.1143+339A>G n.433+339A>G n.438+339A>G n.1034+339A>G n.1160+339A>G n.450+339A>G n.455+339A>G n.1051+339A>G | |
17 | g.3656517T>G | CA497462050 | CTNS,CTNS-AS1 | c.492T>G (p.Ala164=) c.-262T>G (n.-262T>G) c.51T>G (p.Ala17=) n.1085T>G n.1143+339A>C n.433+339A>C n.438+339A>C n.1034+339A>C n.1160+339A>C n.450+339A>C n.455+339A>C n.1051+339A>C | |
17 | g.3656518C>A | CA397691283 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.-261C>A (n.-261C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) n.1086C>A n.1143+338G>T n.433+338G>T n.438+338G>T n.1034+338G>T n.1160+338G>T n.450+338G>T n.455+338G>T n.1051+338G>T | |
17 | g.3656518C= | CA2243998982 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C= (p.Leu165=) c.-261C= (n.-261C=) c.52C= (p.Leu18=) n.1086C= n.1143+338G= n.433+338G= n.438+338G= n.1034+338G= n.1160+338G= n.450+338G= n.455+338G= n.1051+338G= | |
17 | g.3656518C>G | CA8291756 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.-261C>G (n.-261C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.1086C>G n.1143+338G>C n.433+338G>C n.438+338G>C n.1034+338G>C n.1160+338G>C n.450+338G>C n.455+338G>C n.1051+338G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3656518C>T | CA497462051 | CTNS,CTNS-AS1 | c.493C>T (p.Leu165=) c.-261C>T (n.-261C>T) c.52C>T (p.Leu18=) n.1086C>T n.1143+338G>A n.433+338G>A n.438+338G>A n.1034+338G>A n.1160+338G>A n.450+338G>A n.455+338G>A n.1051+338G>A | |
17 | g.3656519T>A | CA397691284 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-260T>A (n.-260T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.1087T>A n.1143+337A>T n.433+337A>T n.438+337A>T n.1034+337A>T n.1160+337A>T n.450+337A>T n.455+337A>T n.1051+337A>T | |
17 | g.3656519T>C | CA8291757 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-260T>C (n.-260T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.1087T>C n.1143+337A>G n.433+337A>G n.438+337A>G n.1034+337A>G n.1160+337A>G n.450+337A>G n.455+337A>G n.1051+337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656519T>G | CA397691285 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-260T>G (n.-260T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.1087T>G n.1143+337A>C n.433+337A>C n.438+337A>C n.1034+337A>C n.1160+337A>C n.450+337A>C n.455+337A>C n.1051+337A>C | |
17 | g.3656519T= | CA2243998983 | CTNS,CTNS-AS1 | c.494T= (p.Leu165=) c.-260T= (n.-260T=) c.53T= (p.Leu18=) n.1087T= n.1143+337A= n.433+337A= n.438+337A= n.1034+337A= n.1160+337A= n.450+337A= n.455+337A= n.1051+337A= | |
17 | g.3656520G>A | CA497462054 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>A (p.Leu165=) c.-259G>A (n.-259G>A) c.54G>A (p.Leu18=) n.1088G>A n.1143+336C>T n.433+336C>T n.438+336C>T n.1034+336C>T n.1160+336C>T n.450+336C>T n.455+336C>T n.1051+336C>T | |
17 | g.3656520G>C | CA497462052 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>C (p.Leu165=) c.-259G>C (n.-259G>C) c.54G>C (p.Leu18=) n.1088G>C n.1143+336C>G n.433+336C>G n.438+336C>G n.1034+336C>G n.1160+336C>G n.450+336C>G n.455+336C>G n.1051+336C>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.3656520G>T | CA497462053 | CTNS,CTNS-AS1 | c.495G>T (p.Leu165=) c.-259G>T (n.-259G>T) c.54G>T (p.Leu18=) n.1088G>T n.1143+336C>A n.433+336C>A n.438+336C>A n.1034+336C>A n.1160+336C>A n.450+336C>A n.455+336C>A n.1051+336C>A | |
17 | g.3656521A>C | CA397691287 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>C (p.Asn166His) c.-258A>C (n.-258A>C) c.55A>C (p.Asn19His) n.1089A>C n.1143+335T>G n.433+335T>G n.438+335T>G n.1034+335T>G n.1160+335T>G n.450+335T>G n.455+335T>G n.1051+335T>G | |
17 | g.3656521A>G | CA397691288 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.-258A>G (n.-258A>G) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1089A>G n.1143+335T>C n.433+335T>C n.438+335T>C n.1034+335T>C n.1160+335T>C n.450+335T>C n.455+335T>C n.1051+335T>C | |
17 | g.3656521A>T | CA397691286 | CTNS,CTNS-AS1 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.-258A>T (n.-258A>T) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1089A>T n.1143+335T>A n.433+335T>A n.438+335T>A n.1034+335T>A n.1160+335T>A n.450+335T>A n.455+335T>A n.1051+335T>A | |
17 | g.3656522A>C | CA397691289 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.-257A>C (n.-257A>C) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1090A>C n.1143+334T>G n.433+334T>G n.438+334T>G n.1034+334T>G n.1160+334T>G n.450+334T>G n.455+334T>G n.1051+334T>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656522A>G | CA397691290 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.-257A>G (n.-257A>G) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1090A>G n.1143+334T>C n.433+334T>C n.438+334T>C n.1034+334T>C n.1160+334T>C n.450+334T>C n.455+334T>C n.1051+334T>C | |
17 | g.3656522A>T | CA397691291 | CTNS,CTNS-AS1 | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.-257A>T (n.-257A>T) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1090A>T n.1143+334T>A n.433+334T>A n.438+334T>A n.1034+334T>A n.1160+334T>A n.450+334T>A n.455+334T>A n.1051+334T>A | |
17 | g.3656523C>A | CA397691292 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.-256C>A (n.-256C>A) c.57C>A (p.Asn19Lys) n.1091C>A n.1143+333G>T n.433+333G>T n.438+333G>T n.1034+333G>T n.1160+333G>T n.450+333G>T n.455+333G>T n.1051+333G>T | |
17 | g.3656523C>G | CA397691293 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.-256C>G (n.-256C>G) c.57C>G (p.Asn19Lys) n.1091C>G n.1143+333G>C n.433+333G>C n.438+333G>C n.1034+333G>C n.1160+333G>C n.450+333G>C n.455+333G>C n.1051+333G>C | |
17 | g.3656523C>T | CA497462055 | CTNS,CTNS-AS1 | c.498C>T (p.Asn166=) c.-256C>T (n.-256C>T) c.57C>T (p.Asn19=) n.1091C>T n.1143+333G>A n.433+333G>A n.438+333G>A n.1034+333G>A n.1160+333G>A n.450+333G>A n.455+333G>A n.1051+333G>A | |
17 | g.3656524C>A | CA397691294 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.-255C>A (n.-255C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) n.1092C>A n.1143+332G>T n.433+332G>T n.438+332G>T n.1034+332G>T n.1160+332G>T n.450+332G>T n.455+332G>T n.1051+332G>T | |
17 | g.3656524C>G | CA397691295 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-255C>G (n.-255C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) n.1092C>G n.1143+332G>C n.433+332G>C n.438+332G>C n.1034+332G>C n.1160+332G>C n.450+332G>C n.455+332G>C n.1051+332G>C | |
17 | g.3656524C>T | CA497462056 | CTNS,CTNS-AS1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.-255C>T (n.-255C>T) c.58C>T (p.Leu20=) n.1092C>T n.1143+332G>A n.433+332G>A n.438+332G>A n.1034+332G>A n.1160+332G>A n.450+332G>A n.455+332G>A n.1051+332G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3656525T>A | CA397691296 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-254T>A (n.-254T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.1093T>A n.1143+331A>T n.433+331A>T n.438+331A>T n.1034+331A>T n.1160+331A>T n.450+331A>T n.455+331A>T n.1051+331A>T | |
17 | g.3656525T>C | CA397691297 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-254T>C (n.-254T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.1093T>C n.1143+331A>G n.433+331A>G n.438+331A>G n.1034+331A>G n.1160+331A>G n.450+331A>G n.455+331A>G n.1051+331A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3656525T>G | CA397691298 | CTNS,CTNS-AS1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-254T>G (n.-254T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.1093T>G n.1143+331A>C n.433+331A>C n.438+331A>C n.1034+331A>C n.1160+331A>C n.450+331A>C n.455+331A>C n.1051+331A>C | |
17 | g.3656526G>A | CA497462059 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-253G>A (n.-253G>A) c.60G>A (p.Leu20=) n.1094G>A n.1143+330C>T n.433+330C>T n.438+330C>T n.1034+330C>T n.1160+330C>T n.450+330C>T n.455+330C>T n.1051+330C>T | |
17 | g.3656526G>C | CA497462057 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-253G>C (n.-253G>C) c.60G>C (p.Leu20=) n.1094G>C n.1143+330C>G n.433+330C>G n.438+330C>G n.1034+330C>G n.1160+330C>G n.450+330C>G n.455+330C>G n.1051+330C>G | |
17 | g.3656526G>T | CA497462058 | CTNS,CTNS-AS1 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-253G>T (n.-253G>T) c.60G>T (p.Leu20=) n.1094G>T n.1143+330C>A n.433+330C>A n.438+330C>A n.1034+330C>A n.1160+330C>A n.450+330C>A n.455+330C>A n.1051+330C>A | |
17 | g.3656527A>C | CA397691299 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.1095A>C n.1143+329T>G n.433+329T>G n.438+329T>G n.1034+329T>G n.1160+329T>G n.450+329T>G n.455+329T>G n.1051+329T>G | |
17 | g.3656527A>G | CA397691300 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.-252A>G (n.-252A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.1095A>G n.1143+329T>C n.433+329T>C n.438+329T>C n.1034+329T>C n.1160+329T>C n.450+329T>C n.455+329T>C n.1051+329T>C | |
17 | g.3656527A>T | CA397691301 | CTNS,CTNS-AS1 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.-252A>T (n.-252A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.1095A>T n.1143+329T>A n.433+329T>A n.438+329T>A n.1034+329T>A n.1160+329T>A n.450+329T>A n.455+329T>A n.1051+329T>A | |
17 | g.3656528C>A | CA397691303 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>A (p.Thr168Lys) c.-251C>A (n.-251C>A) c.62C>A (p.Thr21Lys) n.1096C>A n.1143+328G>T n.433+328G>T n.438+328G>T n.1034+328G>T n.1160+328G>T n.450+328G>T n.455+328G>T n.1051+328G>T | |
17 | g.3656528C= | CA2243998984 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C= (p.Thr168=) c.-251C= (n.-251C=) c.62C= (p.Thr21=) n.1096C= n.1143+328G= n.433+328G= n.438+328G= n.1034+328G= n.1160+328G= n.450+328G= n.455+328G= n.1051+328G= | |
17 | g.3656528C>G | CA397691302 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>G (p.Thr168Arg) c.-251C>G (n.-251C>G) c.62C>G (p.Thr21Arg) n.1096C>G n.1143+328G>C n.433+328G>C n.438+328G>C n.1034+328G>C n.1160+328G>C n.450+328G>C n.455+328G>C n.1051+328G>C | |
17 | g.3656528C>T | CA8291758 | CTNS,CTNS-AS1 | c.503C>T (p.Thr168Met) c.-251C>T (n.-251C>T) c.62C>T (p.Thr21Met) n.1096C>T n.1143+328G>A n.433+328G>A n.438+328G>A n.1034+328G>A n.1160+328G>A n.450+328G>A n.455+328G>A n.1051+328G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656529G>A | CA8291759 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>A (p.Thr168=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.63G>A (p.Thr21=) n.1097G>A n.1143+327C>T n.433+327C>T n.438+327C>T n.1034+327C>T n.1160+327C>T n.450+327C>T n.455+327C>T n.1051+327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3656529G>C | CA497462060 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>C (p.Thr168=) c.-250G>C (n.-250G>C) c.63G>C (p.Thr21=) n.1097G>C n.1143+327C>G n.433+327C>G n.438+327C>G n.1034+327C>G n.1160+327C>G n.450+327C>G n.455+327C>G n.1051+327C>G | |
17 | g.3656529G= | CA2243998985 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G= (p.Thr168=) c.-250G= (n.-250G=) c.63G= (p.Thr21=) n.1097G= n.1143+327C= n.433+327C= n.438+327C= n.1034+327C= n.1160+327C= n.450+327C= n.455+327C= n.1051+327C= | |
17 | g.3656529G>T | CA497462061 | CTNS,CTNS-AS1 | c.504G>T (p.Thr168=) c.-250G>T (n.-250G>T) c.63G>T (p.Thr21=) n.1097G>T n.1143+327C>A n.433+327C>A n.438+327C>A n.1034+327C>A n.1160+327C>A n.450+327C>A n.455+327C>A n.1051+327C>A | |
17 | g.3656530G>A | CA397691304 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-249G>A (n.-249G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) n.1098G>A n.1143+326C>T n.433+326C>T n.438+326C>T n.1034+326C>T n.1160+326C>T n.450+326C>T n.455+326C>T n.1051+326C>T | |
17 | g.3656530G>C | CA397691305 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-249G>C (n.-249G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) n.1098G>C n.1143+326C>G n.433+326C>G n.438+326C>G n.1034+326C>G n.1160+326C>G n.450+326C>G n.455+326C>G n.1051+326C>G | |
17 | g.3656530G>T | CA397691306 | CTNS,CTNS-AS1 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-249G>T (n.-249G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) n.1098G>T n.1143+326C>A n.433+326C>A n.438+326C>A n.1034+326C>A n.1160+326C>A n.450+326C>A n.455+326C>A n.1051+326C>A |