Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.450+428_451-431del
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n.1051+428_1051+463del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1143+390_1143+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.433+390_433+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.438+390_438+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.1034+390_1034+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.1160+390_1160+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
n.450+390_450+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
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n.1051+390_1051+431delinsAGACAGGGCAGGGGGTGAAGACTGGCAGGGGTGGAGGGACAG
17g.3656429_3656430insTTGTCCA980870423CTNS,CTNS-AS1c.462-58_462-57insTTGTC (n.462-58_462-57insTTGTC)
c.-292-58_-292-57insTTGTC (n.-292-58_-292-57insTTGTC)
c.21-58_21-57insTTGTC (n.21-58_21-57insTTGTC)
n.1055-58_1055-57insTTGTC
n.1143+430_1143+431insAGACA
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n.1051+430_1051+431insAGACA
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656440_3656480dupCA2635423690CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-7dup (n.462-47_462-7dup)
c.-292-47_-292-7dup (n.-292-47_-292-7dup)
c.21-47_21-7dup (n.21-47_21-7dup)
n.1055-47_1055-7dup
n.1143+390_1143+430dup
n.433+390_433+430dup
n.438+390_438+430dup
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n.455+390_455+430dup
n.1051+390_1051+430dup
 gnomAD v4
17g.3656440_3656480delCA980870424CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-7del (n.462-47_462-7del)
c.-292-47_-292-7del (n.-292-47_-292-7del)
c.21-47_21-7del (n.21-47_21-7del)
n.1055-47_1055-7del
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n.1051+390_1051+430del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656429C>ACA2576123868CTNS,CTNS-AS1c.462-58C>A (n.462-58C>A)
c.-292-58C>A (n.-292-58C>A)
c.21-58C>A (n.21-58C>A)
n.1055-58C>A
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n.433+427G>T
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n.450+427G>T
n.455+427G>T
n.1051+427G>T
 gnomAD v4
17g.3656429C=CA2243998927CTNS,CTNS-AS1c.462-58C= (n.462-58C=)
c.-292-58C= (n.-292-58C=)
c.21-58C= (n.21-58C=)
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n.1051+427G=
17g.3656429C>TCA624540697CTNS,CTNS-AS1c.462-58C>T (n.462-58C>T)
c.-292-58C>T (n.-292-58C>T)
c.21-58C>T (n.21-58C>T)
n.1055-58C>T
n.1143+427G>A
n.433+427G>A
n.438+427G>A
n.1034+427G>A
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n.450+427G>A
n.455+427G>A
n.1051+427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTCCA2808256745CTNS,CTNS-AS1c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC)
n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGCCCCTCCACCCCTGCCAGTC
n.1143+427_1143+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
n.433+427_433+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
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n.1160+427_1160+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
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n.1051+427_1051+428insGCAGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGGAGGG
17g.3656430C>ACA728446208CTNS,CTNS-AS1c.462-57C>A (n.462-57C>A)
c.-292-57C>A (n.-292-57C>A)
c.21-57C>A (n.21-57C>A)
n.1055-57C>A
n.1143+426G>T
n.433+426G>T
n.438+426G>T
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n.450+426G>T
n.455+426G>T
n.1051+426G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656430C=CA2243998928CTNS,CTNS-AS1c.462-57C= (n.462-57C=)
c.-292-57C= (n.-292-57C=)
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n.1143+426G=
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n.455+426G=
n.1051+426G=
17g.3656430C>TCA2635423691CTNS,CTNS-AS1c.462-57C>T (n.462-57C>T)
c.-292-57C>T (n.-292-57C>T)
c.21-57C>T (n.21-57C>T)
n.1055-57C>T
n.1143+426G>A
n.433+426G>A
n.438+426G>A
n.1034+426G>A
n.1160+426G>A
n.450+426G>A
n.455+426G>A
n.1051+426G>A
 gnomAD v4
17g.3656431C>ACA2576123869CTNS,CTNS-AS1c.462-56C>A (n.462-56C>A)
c.-292-56C>A (n.-292-56C>A)
c.21-56C>A (n.21-56C>A)
n.1055-56C>A
n.1143+425G>T
n.433+425G>T
n.438+425G>T
n.1034+425G>T
n.1160+425G>T
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n.455+425G>T
n.1051+425G>T
 gnomAD v4
17g.3656432T>ACA728446211CTNS,CTNS-AS1c.462-55T>A (n.462-55T>A)
c.-292-55T>A (n.-292-55T>A)
c.21-55T>A (n.21-55T>A)
n.1055-55T>A
n.1143+424A>T
n.433+424A>T
n.438+424A>T
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n.1160+424A>T
n.450+424A>T
n.455+424A>T
n.1051+424A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656432T>CCA2635423692CTNS,CTNS-AS1c.462-55T>C (n.462-55T>C)
c.-292-55T>C (n.-292-55T>C)
c.21-55T>C (n.21-55T>C)
n.1055-55T>C
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n.433+424A>G
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n.1051+424A>G
 gnomAD v4
17g.3656432T=CA2243998929CTNS,CTNS-AS1c.462-55T= (n.462-55T=)
c.-292-55T= (n.-292-55T=)
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n.1051+424A=
17g.3656433C>ACA2635423693CTNS,CTNS-AS1c.462-54C>A (n.462-54C>A)
c.-292-54C>A (n.-292-54C>A)
c.21-54C>A (n.21-54C>A)
n.1055-54C>A
n.1143+423G>T
n.433+423G>T
n.438+423G>T
n.1034+423G>T
n.1160+423G>T
n.450+423G>T
n.455+423G>T
n.1051+423G>T
 gnomAD v4
17g.3656433C=CA2243998930CTNS,CTNS-AS1c.462-54C= (n.462-54C=)
c.-292-54C= (n.-292-54C=)
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n.1051+423G=
17g.3656433C>TCA728446212CTNS,CTNS-AS1c.462-54C>T (n.462-54C>T)
c.-292-54C>T (n.-292-54C>T)
c.21-54C>T (n.21-54C>T)
n.1055-54C>T
n.1143+423G>A
n.433+423G>A
n.438+423G>A
n.1034+423G>A
n.1160+423G>A
n.450+423G>A
n.455+423G>A
n.1051+423G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656435_3656438dupCA2243998931CTNS,CTNS-AS1c.462-52_462-49dup (n.462-52_462-49dup)
c.-292-52_-292-49dup (n.-292-52_-292-49dup)
c.21-52_21-49dup (n.21-52_21-49dup)
n.1055-52_1055-49dup
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n.433+420_433+423dup
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n.1034+420_1034+423dup
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n.455+420_455+423dup
n.1051+420_1051+423dup
 dbSNP
17g.3656434C>ACA2635423694CTNS,CTNS-AS1c.462-53C>A (n.462-53C>A)
c.-292-53C>A (n.-292-53C>A)
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n.1055-53C>A
n.1143+422G>T
n.433+422G>T
n.438+422G>T
n.1034+422G>T
n.1160+422G>T
n.450+422G>T
n.455+422G>T
n.1051+422G>T
 gnomAD v4
17g.3656434C>TCA2635423695CTNS,CTNS-AS1c.462-53C>T (n.462-53C>T)
c.-292-53C>T (n.-292-53C>T)
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n.1055-53C>T
n.1143+422G>A
n.433+422G>A
n.438+422G>A
n.1034+422G>A
n.1160+422G>A
n.450+422G>A
n.455+422G>A
n.1051+422G>A
 gnomAD v4
17g.3656435A=CA2243998932CTNS,CTNS-AS1c.462-52A= (n.462-52A=)
c.-292-52A= (n.-292-52A=)
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n.1143+421T=
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n.438+421T=
n.1034+421T=
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n.455+421T=
n.1051+421T=
17g.3656435A>CCA287017353CTNS,CTNS-AS1c.462-52A>C (n.462-52A>C)
c.-292-52A>C (n.-292-52A>C)
c.21-52A>C (n.21-52A>C)
n.1055-52A>C
n.1143+421T>G
n.433+421T>G
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n.1034+421T>G
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n.1051+421T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656435A>TCA2635423696CTNS,CTNS-AS1c.462-52A>T (n.462-52A>T)
c.-292-52A>T (n.-292-52A>T)
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n.1143+421T>A
n.433+421T>A
n.438+421T>A
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n.450+421T>A
n.455+421T>A
n.1051+421T>A
 gnomAD v4
17g.3656435_3656436delinsACCA2243998933CTNS,CTNS-AS1c.462-52_462-51delinsAC (n.462-52_462-51delinsAC)
c.-292-52_-292-51delinsAC (n.-292-52_-292-51delinsAC)
c.21-52_21-51delinsAC (n.21-52_21-51delinsAC)
n.1055-52_1055-51delinsAC
n.1143+420_1143+421delinsGT
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n.1051+420_1051+421delinsGT
17g.3656436C>ACA2635423697CTNS,CTNS-AS1c.462-51C>A (n.462-51C>A)
c.-292-51C>A (n.-292-51C>A)
c.21-51C>A (n.21-51C>A)
n.1055-51C>A
n.1143+420G>T
n.433+420G>T
n.438+420G>T
n.1034+420G>T
n.1160+420G>T
n.450+420G>T
n.455+420G>T
n.1051+420G>T
 gnomAD v4
17g.3656436C>TCA2635423698CTNS,CTNS-AS1c.462-51C>T (n.462-51C>T)
c.-292-51C>T (n.-292-51C>T)
c.21-51C>T (n.21-51C>T)
n.1055-51C>T
n.1143+420G>A
n.433+420G>A
n.438+420G>A
n.1034+420G>A
n.1160+420G>A
n.450+420G>A
n.455+420G>A
n.1051+420G>A
 gnomAD v4
17g.3656439dupCA980870429CTNS,CTNS-AS1c.462-48dup (n.462-48dup)
c.-292-48dup (n.-292-48dup)
c.21-48dup (n.21-48dup)
n.1055-48dup
n.1143+420dup
n.433+420dup
n.438+420dup
n.1034+420dup
n.1160+420dup
n.450+420dup
n.455+420dup
n.1051+420dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656439delCA728446213CTNS,CTNS-AS1c.462-48del (n.462-48del)
c.-292-48del (n.-292-48del)
c.21-48del (n.21-48del)
n.1055-48del
n.1143+420del
n.433+420del
n.438+420del
n.1034+420del
n.1160+420del
n.450+420del
n.455+420del
n.1051+420del
 dbSNP
17g.3656444_3656460delCA2576123870CTNS,CTNS-AS1c.462-43_462-27del (n.462-43_462-27del)
c.-292-43_-292-27del (n.-292-43_-292-27del)
c.21-43_21-27del (n.21-43_21-27del)
n.1055-43_1055-27del
n.1143+404_1143+420del
n.433+404_433+420del
n.438+404_438+420del
n.1034+404_1034+420del
n.1160+404_1160+420del
n.450+404_450+420del
n.455+404_455+420del
n.1051+404_1051+420del
17g.3656443_3656484delCA2589898967CTNS,CTNS-AS1c.462-44_462-3del (n.462-44_462-3del)
c.-292-44_-292-3del (n.-292-44_-292-3del)
c.21-44_21-3del (n.21-44_21-3del)
n.1055-44_1055-3del
n.1143+379_1143+420del
n.433+379_433+420del
n.438+379_438+420del
n.1034+379_1034+420del
n.1160+379_1160+420del
n.450+379_450+420del
n.455+379_455+420del
n.1051+379_1051+420del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656437C>ACA2576123871CTNS,CTNS-AS1c.462-50C>A (n.462-50C>A)
c.-292-50C>A (n.-292-50C>A)
c.21-50C>A (n.21-50C>A)
n.1055-50C>A
n.1143+419G>T
n.433+419G>T
n.438+419G>T
n.1034+419G>T
n.1160+419G>T
n.450+419G>T
n.455+419G>T
n.1051+419G>T
 gnomAD v4
17g.3656438C>ACA2635423699CTNS,CTNS-AS1c.462-49C>A (n.462-49C>A)
c.-292-49C>A (n.-292-49C>A)
c.21-49C>A (n.21-49C>A)
n.1055-49C>A
n.1143+418G>T
n.433+418G>T
n.438+418G>T
n.1034+418G>T
n.1160+418G>T
n.450+418G>T
n.455+418G>T
n.1051+418G>T
 gnomAD v4
17g.3656438C=CA2243998934CTNS,CTNS-AS1c.462-49C= (n.462-49C=)
c.-292-49C= (n.-292-49C=)
c.21-49C= (n.21-49C=)
n.1055-49C=
n.1143+418G=
n.433+418G=
n.438+418G=
n.1034+418G=
n.1160+418G=
n.450+418G=
n.455+418G=
n.1051+418G=
17g.3656438C>GCA624540698CTNS,CTNS-AS1c.462-49C>G (n.462-49C>G)
c.-292-49C>G (n.-292-49C>G)
c.21-49C>G (n.21-49C>G)
n.1055-49C>G
n.1143+418G>C
n.433+418G>C
n.438+418G>C
n.1034+418G>C
n.1160+418G>C
n.450+418G>C
n.455+418G>C
n.1051+418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656438C>TCA656316181CTNS,CTNS-AS1c.462-49C>T (n.462-49C>T)
c.-292-49C>T (n.-292-49C>T)
c.21-49C>T (n.21-49C>T)
n.1055-49C>T
n.1143+418G>A
n.433+418G>A
n.438+418G>A
n.1034+418G>A
n.1160+418G>A
n.450+418G>A
n.455+418G>A
n.1051+418G>A
 dbSNP COSMIC
17g.3656439C>TCA2635423700CTNS,CTNS-AS1c.462-48C>T (n.462-48C>T)
c.-292-48C>T (n.-292-48C>T)
c.21-48C>T (n.21-48C>T)
n.1055-48C>T
n.1143+417G>A
n.433+417G>A
n.438+417G>A
n.1034+417G>A
n.1160+417G>A
n.450+417G>A
n.455+417G>A
n.1051+417G>A
 gnomAD v4
17g.3656440T>ACA2589898968CTNS,CTNS-AS1c.462-47T>A (n.462-47T>A)
c.-292-47T>A (n.-292-47T>A)
c.21-47T>A (n.21-47T>A)
n.1055-47T>A
n.1143+416A>T
n.433+416A>T
n.438+416A>T
n.1034+416A>T
n.1160+416A>T
n.450+416A>T
n.455+416A>T
n.1051+416A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656440T>CCA8291739CTNS,CTNS-AS1c.462-47T>C (n.462-47T>C)
c.-292-47T>C (n.-292-47T>C)
c.21-47T>C (n.21-47T>C)
n.1055-47T>C
n.1143+416A>G
n.433+416A>G
n.438+416A>G
n.1034+416A>G
n.1160+416A>G
n.450+416A>G
n.455+416A>G
n.1051+416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656440T=CA2243998935CTNS,CTNS-AS1c.462-47T= (n.462-47T=)
c.-292-47T= (n.-292-47T=)
c.21-47T= (n.21-47T=)
n.1055-47T=
n.1143+416A=
n.433+416A=
n.438+416A=
n.1034+416A=
n.1160+416A=
n.450+416A=
n.455+416A=
n.1051+416A=
17g.3656440_3656441insCCA2243998936CTNS,CTNS-AS1c.462-47_462-46insC (n.462-47_462-46insC)
c.-292-47_-292-46insC (n.-292-47_-292-46insC)
c.21-47_21-46insC (n.21-47_21-46insC)
n.1055-47_1055-46insC
n.1143+415_1143+416insG
n.433+415_433+416insG
n.438+415_438+416insG
n.1034+415_1034+416insG
n.1160+415_1160+416insG
n.450+415_450+416insG
n.455+415_455+416insG
n.1051+415_1051+416insG
 dbSNP
17g.3656441G>ACA2635423701CTNS,CTNS-AS1c.462-46G>A (n.462-46G>A)
c.-292-46G>A (n.-292-46G>A)
c.21-46G>A (n.21-46G>A)
n.1055-46G>A
n.1143+415C>T
n.433+415C>T
n.438+415C>T
n.1034+415C>T
n.1160+415C>T
n.450+415C>T
n.455+415C>T
n.1051+415C>T
 gnomAD v4
17g.3656441G>CCA2635423702CTNS,CTNS-AS1c.462-46G>C (n.462-46G>C)
c.-292-46G>C (n.-292-46G>C)
c.21-46G>C (n.21-46G>C)
n.1055-46G>C
n.1143+415C>G
n.433+415C>G
n.438+415C>G
n.1034+415C>G
n.1160+415C>G
n.450+415C>G
n.455+415C>G
n.1051+415C>G
 gnomAD v4
17g.3656442C>ACA2635423703CTNS,CTNS-AS1c.462-45C>A (n.462-45C>A)
c.-292-45C>A (n.-292-45C>A)
c.21-45C>A (n.21-45C>A)
n.1055-45C>A
n.1143+414G>T
n.433+414G>T
n.438+414G>T
n.1034+414G>T
n.1160+414G>T
n.450+414G>T
n.455+414G>T
n.1051+414G>T
 gnomAD v4
17g.3656442C>TCA2808256746CTNS,CTNS-AS1c.462-45C>T (n.462-45C>T)
c.-292-45C>T (n.-292-45C>T)
c.21-45C>T (n.21-45C>T)
n.1055-45C>T
n.1143+414G>A
n.433+414G>A
n.438+414G>A
n.1034+414G>A
n.1160+414G>A
n.450+414G>A
n.455+414G>A
n.1051+414G>A
17g.3656443C>GCA2576123872CTNS,CTNS-AS1c.462-44C>G (n.462-44C>G)
c.-292-44C>G (n.-292-44C>G)
c.21-44C>G (n.21-44C>G)
n.1055-44C>G
n.1143+413G>C
n.433+413G>C
n.438+413G>C
n.1034+413G>C
n.1160+413G>C
n.450+413G>C
n.455+413G>C
n.1051+413G>C
17g.3656444A>CCA980870432CTNS,CTNS-AS1c.462-43A>C (n.462-43A>C)
c.-292-43A>C (n.-292-43A>C)
c.21-43A>C (n.21-43A>C)
n.1055-43A>C
n.1143+412T>G
n.433+412T>G
n.438+412T>G
n.1034+412T>G
n.1160+412T>G
n.450+412T>G
n.455+412T>G
n.1051+412T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656445G>CCA624540700CTNS,CTNS-AS1c.462-42G>C (n.462-42G>C)
c.-292-42G>C (n.-292-42G>C)
c.21-42G>C (n.21-42G>C)
n.1055-42G>C
n.1143+411C>G
n.433+411C>G
n.438+411C>G
n.1034+411C>G
n.1160+411C>G
n.450+411C>G
n.455+411C>G
n.1051+411C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656445G=CA2243998937CTNS,CTNS-AS1c.462-42G= (n.462-42G=)
c.-292-42G= (n.-292-42G=)
c.21-42G= (n.21-42G=)
n.1055-42G=
n.1143+411C=
n.433+411C=
n.438+411C=
n.1034+411C=
n.1160+411C=
n.450+411C=
n.455+411C=
n.1051+411C=
17g.3656447_3656448insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTCCA2511560660CTNS,CTNS-AS1c.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.462-40_462-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC)
c.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.-292-40_-292-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC)
c.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC (n.21-40_21-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC)
n.1055-40_1055-39insCTCACCCTCTGCCCTGTCCCTCCACCCCTGCCCGTC
n.1143+411_1143+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.433+411_433+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.438+411_438+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.1034+411_1034+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.1160+411_1160+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.450+411_450+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.455+411_455+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
n.1051+411_1051+412insGGGCAGGGGTGGAGGGACAGGGCAGAGGGTGAGGAC
17g.3656446T>CCA980870433CTNS,CTNS-AS1c.462-41T>C (n.462-41T>C)
c.-292-41T>C (n.-292-41T>C)
c.21-41T>C (n.21-41T>C)
n.1055-41T>C
n.1143+410A>G
n.433+410A>G
n.438+410A>G
n.1034+410A>G
n.1160+410A>G
n.450+410A>G
n.455+410A>G
n.1051+410A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656446T=CA2243998938CTNS,CTNS-AS1c.462-41T= (n.462-41T=)
c.-292-41T= (n.-292-41T=)
c.21-41T= (n.21-41T=)
n.1055-41T=
n.1143+410A=
n.433+410A=
n.438+410A=
n.1034+410A=
n.1160+410A=
n.450+410A=
n.455+410A=
n.1051+410A=
17g.3656447dupCA980870436CTNS,CTNS-AS1c.462-40dup (n.462-40dup)
c.-292-40dup (n.-292-40dup)
c.21-40dup (n.21-40dup)
n.1055-40dup
n.1143+409dup
n.433+409dup
n.438+409dup
n.1034+409dup
n.1160+409dup
n.450+409dup
n.455+409dup
n.1051+409dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656448T>CCA8291740CTNS,CTNS-AS1c.462-39T>C (n.462-39T>C)
c.-292-39T>C (n.-292-39T>C)
c.21-39T>C (n.21-39T>C)
n.1055-39T>C
n.1143+408A>G
n.433+408A>G
n.438+408A>G
n.1034+408A>G
n.1160+408A>G
n.450+408A>G
n.455+408A>G
n.1051+408A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656448T=CA2243998939CTNS,CTNS-AS1c.462-39T= (n.462-39T=)
c.-292-39T= (n.-292-39T=)
c.21-39T= (n.21-39T=)
n.1055-39T=
n.1143+408A=
n.433+408A=
n.438+408A=
n.1034+408A=
n.1160+408A=
n.450+408A=
n.455+408A=
n.1051+408A=
17g.3656448_3656449insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCCCA980870445CTNS,CTNS-AS1c.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.462-39_462-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC)
c.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.-292-39_-292-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC)
c.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC (n.21-39_21-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC)
n.1055-39_1055-38insCACCCTCTGCCCTGCTCCTCCACCCCCGCCAGTCC
n.1143+407_1143+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.433+407_433+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.438+407_438+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.1034+407_1034+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.1160+407_1160+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.450+407_450+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.455+407_455+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
n.1051+407_1051+408insGGACTGGCGGGGGTGGAGGAGCAGGGCAGAGGGTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656449T>CCA728446222CTNS,CTNS-AS1c.462-38T>C (n.462-38T>C)
c.-292-38T>C (n.-292-38T>C)
c.21-38T>C (n.21-38T>C)
n.1055-38T>C
n.1143+407A>G
n.433+407A>G
n.438+407A>G
n.1034+407A>G
n.1160+407A>G
n.450+407A>G
n.455+407A>G
n.1051+407A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656449T=CA2243998940CTNS,CTNS-AS1c.462-38T= (n.462-38T=)
c.-292-38T= (n.-292-38T=)
c.21-38T= (n.21-38T=)
n.1055-38T=
n.1143+407A=
n.433+407A=
n.438+407A=
n.1034+407A=
n.1160+407A=
n.450+407A=
n.455+407A=
n.1051+407A=
17g.3656449_3656474delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTCCA2243998941CTNS,CTNS-AS1c.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.462-38_462-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC)
c.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.-292-38_-292-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC)
c.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC (n.21-38_21-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC)
n.1055-38_1055-13delinsTCACCCCCTGCCCTGTCTTGTCCCTC
n.1143+382_1143+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.433+382_433+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.438+382_438+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.1034+382_1034+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.1160+382_1160+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.450+382_450+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.455+382_455+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
n.1051+382_1051+407delinsGAGGGACAAGACAGGGCAGGGGGTGA
17g.3656450C>ACA2576123873CTNS,CTNS-AS1c.462-37C>A (n.462-37C>A)
c.-292-37C>A (n.-292-37C>A)
c.21-37C>A (n.21-37C>A)
n.1055-37C>A
n.1143+406G>T
n.433+406G>T
n.438+406G>T
n.1034+406G>T
n.1160+406G>T
n.450+406G>T
n.455+406G>T
n.1051+406G>T
 gnomAD v4
17g.3656450C=CA2243998943CTNS,CTNS-AS1c.462-37C= (n.462-37C=)
c.-292-37C= (n.-292-37C=)
c.21-37C= (n.21-37C=)
n.1055-37C=
n.1143+406G=
n.433+406G=
n.438+406G=
n.1034+406G=
n.1160+406G=
n.450+406G=
n.455+406G=
n.1051+406G=
17g.3656450C>TCA2243998942CTNS,CTNS-AS1c.462-37C>T (n.462-37C>T)
c.-292-37C>T (n.-292-37C>T)
c.21-37C>T (n.21-37C>T)
n.1055-37C>T
n.1143+406G>A
n.433+406G>A
n.438+406G>A
n.1034+406G>A
n.1160+406G>A
n.450+406G>A
n.455+406G>A
n.1051+406G>A
 dbSNP
17g.3656460_3656484delCA658798677CTNS,CTNS-AS1c.462-27_462-3del (n.462-27_462-3del)
c.-292-27_-292-3del (n.-292-27_-292-3del)
c.21-27_21-3del (n.21-27_21-3del)
n.1055-27_1055-3del
n.1143+382_1143+406del
n.433+382_433+406del
n.438+382_438+406del
n.1034+382_1034+406del
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n.1051+382_1051+406del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656451A=CA2243998944CTNS,CTNS-AS1c.462-36A= (n.462-36A=)
c.-292-36A= (n.-292-36A=)
c.21-36A= (n.21-36A=)
n.1055-36A=
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n.433+405T=
n.438+405T=
n.1034+405T=
n.1160+405T=
n.450+405T=
n.455+405T=
n.1051+405T=
17g.3656451A>CCA980870450CTNS,CTNS-AS1c.462-36A>C (n.462-36A>C)
c.-292-36A>C (n.-292-36A>C)
c.21-36A>C (n.21-36A>C)
n.1055-36A>C
n.1143+405T>G
n.433+405T>G
n.438+405T>G
n.1034+405T>G
n.1160+405T>G
n.450+405T>G
n.455+405T>G
n.1051+405T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656451A>GCA624540703CTNS,CTNS-AS1c.462-36A>G (n.462-36A>G)
c.-292-36A>G (n.-292-36A>G)
c.21-36A>G (n.21-36A>G)
n.1055-36A>G
n.1143+405T>C
n.433+405T>C
n.438+405T>C
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n.450+405T>C
n.455+405T>C
n.1051+405T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656452C>ACA2635423705CTNS,CTNS-AS1c.462-35C>A (n.462-35C>A)
c.-292-35C>A (n.-292-35C>A)
c.21-35C>A (n.21-35C>A)
n.1055-35C>A
n.1143+404G>T
n.433+404G>T
n.438+404G>T
n.1034+404G>T
n.1160+404G>T
n.450+404G>T
n.455+404G>T
n.1051+404G>T
 gnomAD v4
17g.3656452C=CA2243998945CTNS,CTNS-AS1c.462-35C= (n.462-35C=)
c.-292-35C= (n.-292-35C=)
c.21-35C= (n.21-35C=)
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n.1051+404G=
17g.3656452C>GCA2576123874CTNS,CTNS-AS1c.462-35C>G (n.462-35C>G)
c.-292-35C>G (n.-292-35C>G)
c.21-35C>G (n.21-35C>G)
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n.450+404G>C
n.455+404G>C
n.1051+404G>C
 gnomAD v4
17g.3656452C>TCA8291741CTNS,CTNS-AS1c.462-35C>T (n.462-35C>T)
c.-292-35C>T (n.-292-35C>T)
c.21-35C>T (n.21-35C>T)
n.1055-35C>T
n.1143+404G>A
n.433+404G>A
n.438+404G>A
n.1034+404G>A
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n.450+404G>A
n.455+404G>A
n.1051+404G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656456delCA2635423704CTNS,CTNS-AS1c.462-31del (n.462-31del)
c.-292-31del (n.-292-31del)
c.21-31del (n.21-31del)
n.1055-31del
n.1143+404del
n.433+404del
n.438+404del
n.1034+404del
n.1160+404del
n.450+404del
n.455+404del
n.1051+404del
 gnomAD v4
17g.3656453C>ACA2635423706CTNS,CTNS-AS1c.462-34C>A (n.462-34C>A)
c.-292-34C>A (n.-292-34C>A)
c.21-34C>A (n.21-34C>A)
n.1055-34C>A
n.1143+403G>T
n.433+403G>T
n.438+403G>T
n.1034+403G>T
n.1160+403G>T
n.450+403G>T
n.455+403G>T
n.1051+403G>T
 gnomAD v4
17g.3656453C>TCA2635423707CTNS,CTNS-AS1c.462-34C>T (n.462-34C>T)
c.-292-34C>T (n.-292-34C>T)
c.21-34C>T (n.21-34C>T)
n.1055-34C>T
n.1143+403G>A
n.433+403G>A
n.438+403G>A
n.1034+403G>A
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n.450+403G>A
n.455+403G>A
n.1051+403G>A
 gnomAD v4
17g.3656454C>ACA2635423708CTNS,CTNS-AS1c.462-33C>A (n.462-33C>A)
c.-292-33C>A (n.-292-33C>A)
c.21-33C>A (n.21-33C>A)
n.1055-33C>A
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n.433+402G>T
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n.1034+402G>T
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n.450+402G>T
n.455+402G>T
n.1051+402G>T
 gnomAD v4
17g.3656454C=CA2243998946CTNS,CTNS-AS1c.462-33C= (n.462-33C=)
c.-292-33C= (n.-292-33C=)
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n.455+402G=
n.1051+402G=
17g.3656454C>TCA624540706CTNS,CTNS-AS1c.462-33C>T (n.462-33C>T)
c.-292-33C>T (n.-292-33C>T)
c.21-33C>T (n.21-33C>T)
n.1055-33C>T
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n.433+402G>A
n.438+402G>A
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n.1160+402G>A
n.450+402G>A
n.455+402G>A
n.1051+402G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656455C>ACA287017363CTNS,CTNS-AS1c.462-32C>A (n.462-32C>A)
c.-292-32C>A (n.-292-32C>A)
c.21-32C>A (n.21-32C>A)
n.1055-32C>A
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n.433+401G>T
n.438+401G>T
n.1034+401G>T
n.1160+401G>T
n.450+401G>T
n.455+401G>T
n.1051+401G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656455C=CA2243998947CTNS,CTNS-AS1c.462-32C= (n.462-32C=)
c.-292-32C= (n.-292-32C=)
c.21-32C= (n.21-32C=)
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n.438+401G=
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n.1160+401G=
n.450+401G=
n.455+401G=
n.1051+401G=
17g.3656455C>TCA8291742CTNS,CTNS-AS1c.462-32C>T (n.462-32C>T)
c.-292-32C>T (n.-292-32C>T)
c.21-32C>T (n.21-32C>T)
n.1055-32C>T
n.1143+401G>A
n.433+401G>A
n.438+401G>A
n.1034+401G>A
n.1160+401G>A
n.450+401G>A
n.455+401G>A
n.1051+401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656456C>ACA2635423709CTNS,CTNS-AS1c.462-31C>A (n.462-31C>A)
c.-292-31C>A (n.-292-31C>A)
c.21-31C>A (n.21-31C>A)
n.1055-31C>A
n.1143+400G>T
n.433+400G>T
n.438+400G>T
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n.1160+400G>T
n.450+400G>T
n.455+400G>T
n.1051+400G>T
 gnomAD v4
17g.3656456C=CA2243998948CTNS,CTNS-AS1c.462-31C= (n.462-31C=)
c.-292-31C= (n.-292-31C=)
c.21-31C= (n.21-31C=)
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n.1143+400G=
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n.438+400G=
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n.450+400G=
n.455+400G=
n.1051+400G=
17g.3656456C>TCA728446250CTNS,CTNS-AS1c.462-31C>T (n.462-31C>T)
c.-292-31C>T (n.-292-31C>T)
c.21-31C>T (n.21-31C>T)
n.1055-31C>T
n.1143+400G>A
n.433+400G>A
n.438+400G>A
n.1034+400G>A
n.1160+400G>A
n.450+400G>A
n.455+400G>A
n.1051+400G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656456_3656457delinsCTCA2243998949CTNS,CTNS-AS1c.462-31_462-30delinsCT (n.462-31_462-30delinsCT)
c.-292-31_-292-30delinsCT (n.-292-31_-292-30delinsCT)
c.21-31_21-30delinsCT (n.21-31_21-30delinsCT)
n.1055-31_1055-30delinsCT
n.1143+399_1143+400delinsAG
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n.450+399_450+400delinsAG
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n.1051+399_1051+400delinsAG
17g.3656457delCA728446252CTNS,CTNS-AS1c.462-30del (n.462-30del)
c.-292-30del (n.-292-30del)
c.21-30del (n.21-30del)
n.1055-30del
n.1143+399del
n.433+399del
n.438+399del
n.1034+399del
n.1160+399del
n.450+399del
n.455+399del
n.1051+399del
 dbSNP
17g.3656457T>ACA2576123875CTNS,CTNS-AS1c.462-30T>A (n.462-30T>A)
c.-292-30T>A (n.-292-30T>A)
c.21-30T>A (n.21-30T>A)
n.1055-30T>A
n.1143+399A>T
n.433+399A>T
n.438+399A>T
n.1034+399A>T
n.1160+399A>T
n.450+399A>T
n.455+399A>T
n.1051+399A>T
 gnomAD v4
17g.3656457T>CCA2576123876CTNS,CTNS-AS1c.462-30T>C (n.462-30T>C)
c.-292-30T>C (n.-292-30T>C)
c.21-30T>C (n.21-30T>C)
n.1055-30T>C
n.1143+399A>G
n.433+399A>G
n.438+399A>G
n.1034+399A>G
n.1160+399A>G
n.450+399A>G
n.455+399A>G
n.1051+399A>G
17g.3656457T>GCA2808256751CTNS,CTNS-AS1c.462-30T>G (n.462-30T>G)
c.-292-30T>G (n.-292-30T>G)
c.21-30T>G (n.21-30T>G)
n.1055-30T>G
n.1143+399A>C
n.433+399A>C
n.438+399A>C
n.1034+399A>C
n.1160+399A>C
n.450+399A>C
n.455+399A>C
n.1051+399A>C
17g.3656458G>ACA2635423711CTNS,CTNS-AS1c.462-29G>A (n.462-29G>A)
c.-292-29G>A (n.-292-29G>A)
c.21-29G>A (n.21-29G>A)
n.1055-29G>A
n.1143+398C>T
n.433+398C>T
n.438+398C>T
n.1034+398C>T
n.1160+398C>T
n.450+398C>T
n.455+398C>T
n.1051+398C>T
 gnomAD v4
17g.3656458G>TCA2635423710CTNS,CTNS-AS1c.462-29G>T (n.462-29G>T)
c.-292-29G>T (n.-292-29G>T)
c.21-29G>T (n.21-29G>T)
n.1055-29G>T
n.1143+398C>A
n.433+398C>A
n.438+398C>A
n.1034+398C>A
n.1160+398C>A
n.450+398C>A
n.455+398C>A
n.1051+398C>A
 gnomAD v4
17g.3656459C>ACA2635423712CTNS,CTNS-AS1c.462-28C>A (n.462-28C>A)
c.-292-28C>A (n.-292-28C>A)
c.21-28C>A (n.21-28C>A)
n.1055-28C>A
n.1143+397G>T
n.433+397G>T
n.438+397G>T
n.1034+397G>T
n.1160+397G>T
n.450+397G>T
n.455+397G>T
n.1051+397G>T
 gnomAD v4
17g.3656459C>TCA2635423713CTNS,CTNS-AS1c.462-28C>T (n.462-28C>T)
c.-292-28C>T (n.-292-28C>T)
c.21-28C>T (n.21-28C>T)
n.1055-28C>T
n.1143+397G>A
n.433+397G>A
n.438+397G>A
n.1034+397G>A
n.1160+397G>A
n.450+397G>A
n.455+397G>A
n.1051+397G>A
 gnomAD v4
17g.3656460C>ACA2635423714CTNS,CTNS-AS1c.462-27C>A (n.462-27C>A)
c.-292-27C>A (n.-292-27C>A)
c.21-27C>A (n.21-27C>A)
n.1055-27C>A
n.1143+396G>T
n.433+396G>T
n.438+396G>T
n.1034+396G>T
n.1160+396G>T
n.450+396G>T
n.455+396G>T
n.1051+396G>T
 gnomAD v4
17g.3656460C=CA2243998950CTNS,CTNS-AS1c.462-27C= (n.462-27C=)
c.-292-27C= (n.-292-27C=)
c.21-27C= (n.21-27C=)
n.1055-27C=
n.1143+396G=
n.433+396G=
n.438+396G=
n.1034+396G=
n.1160+396G=
n.450+396G=
n.455+396G=
n.1051+396G=
17g.3656460C>GCA2243998951CTNS,CTNS-AS1c.462-27C>G (n.462-27C>G)
c.-292-27C>G (n.-292-27C>G)
c.21-27C>G (n.21-27C>G)
n.1055-27C>G
n.1143+396G>C
n.433+396G>C
n.438+396G>C
n.1034+396G>C
n.1160+396G>C
n.450+396G>C
n.455+396G>C
n.1051+396G>C
 dbSNP
17g.3656461C>ACA2567324435CTNS,CTNS-AS1c.462-26C>A (n.462-26C>A)
c.-292-26C>A (n.-292-26C>A)
c.21-26C>A (n.21-26C>A)
n.1055-26C>A
n.1143+395G>T
n.433+395G>T
n.438+395G>T
n.1034+395G>T
n.1160+395G>T
n.450+395G>T
n.455+395G>T
n.1051+395G>T
17g.3656461C>GCA2733119127CTNS,CTNS-AS1c.462-26C>G (n.462-26C>G)
c.-292-26C>G (n.-292-26C>G)
c.21-26C>G (n.21-26C>G)
n.1055-26C>G
n.1143+395G>C
n.433+395G>C
n.438+395G>C
n.1034+395G>C
n.1160+395G>C
n.450+395G>C
n.455+395G>C
n.1051+395G>C
 dbSNP
17g.3656461_3656466delinsCTGTCTCA2243998952CTNS,CTNS-AS1c.462-26_462-21delinsCTGTCT (n.462-26_462-21delinsCTGTCT)
c.-292-26_-292-21delinsCTGTCT (n.-292-26_-292-21delinsCTGTCT)
c.21-26_21-21delinsCTGTCT (n.21-26_21-21delinsCTGTCT)
n.1055-26_1055-21delinsCTGTCT
n.1143+390_1143+395delinsAGACAG
n.433+390_433+395delinsAGACAG
n.438+390_438+395delinsAGACAG
n.1034+390_1034+395delinsAGACAG
n.1160+390_1160+395delinsAGACAG
n.450+390_450+395delinsAGACAG
n.455+390_455+395delinsAGACAG
n.1051+390_1051+395delinsAGACAG
17g.3656462T>CCA2576123877CTNS,CTNS-AS1c.462-25T>C (n.462-25T>C)
c.-292-25T>C (n.-292-25T>C)
c.21-25T>C (n.21-25T>C)
n.1055-25T>C
n.1143+394A>G
n.433+394A>G
n.438+394A>G
n.1034+394A>G
n.1160+394A>G
n.450+394A>G
n.455+394A>G
n.1051+394A>G
17g.3656466_3656470delCA287017367CTNS,CTNS-AS1c.462-21_462-17del (n.462-21_462-17del)
c.-292-21_-292-17del (n.-292-21_-292-17del)
c.21-21_21-17del (n.21-21_21-17del)
n.1055-21_1055-17del
n.1143+390_1143+394del
n.433+390_433+394del
n.438+390_438+394del
n.1034+390_1034+394del
n.1160+390_1160+394del
n.450+390_450+394del
n.455+390_455+394del
n.1051+390_1051+394del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656463G>ACA2635423715CTNS,CTNS-AS1c.462-24G>A (n.462-24G>A)
c.-292-24G>A (n.-292-24G>A)
c.21-24G>A (n.21-24G>A)
n.1055-24G>A
n.1143+393C>T
n.433+393C>T
n.438+393C>T
n.1034+393C>T
n.1160+393C>T
n.450+393C>T
n.455+393C>T
n.1051+393C>T
 gnomAD v4
17g.3656463G=CA2243998953CTNS,CTNS-AS1c.462-24G= (n.462-24G=)
c.-292-24G= (n.-292-24G=)
c.21-24G= (n.21-24G=)
n.1055-24G=
n.1143+393C=
n.433+393C=
n.438+393C=
n.1034+393C=
n.1160+393C=
n.450+393C=
n.455+393C=
n.1051+393C=
17g.3656463G>TCA8291743CTNS,CTNS-AS1c.462-24G>T (n.462-24G>T)
c.-292-24G>T (n.-292-24G>T)
c.21-24G>T (n.21-24G>T)
n.1055-24G>T
n.1143+393C>A
n.433+393C>A
n.438+393C>A
n.1034+393C>A
n.1160+393C>A
n.450+393C>A
n.455+393C>A
n.1051+393C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656464T>ACA2635423716CTNS,CTNS-AS1c.462-23T>A (n.462-23T>A)
c.-292-23T>A (n.-292-23T>A)
c.21-23T>A (n.21-23T>A)
n.1055-23T>A
n.1143+392A>T
n.433+392A>T
n.438+392A>T
n.1034+392A>T
n.1160+392A>T
n.450+392A>T
n.455+392A>T
n.1051+392A>T
 gnomAD v4
17g.3656464T>GCA2635423717CTNS,CTNS-AS1c.462-23T>G (n.462-23T>G)
c.-292-23T>G (n.-292-23T>G)
c.21-23T>G (n.21-23T>G)
n.1055-23T>G
n.1143+392A>C
n.433+392A>C
n.438+392A>C
n.1034+392A>C
n.1160+392A>C
n.450+392A>C
n.455+392A>C
n.1051+392A>C
 gnomAD v4
17g.3656465C>ACA2635423718CTNS,CTNS-AS1c.462-22C>A (n.462-22C>A)
c.-292-22C>A (n.-292-22C>A)
c.21-22C>A (n.21-22C>A)
n.1055-22C>A
n.1143+391G>T
n.433+391G>T
n.438+391G>T
n.1034+391G>T
n.1160+391G>T
n.450+391G>T
n.455+391G>T
n.1051+391G>T
 gnomAD v4
17g.3656465C>TCA2635423719CTNS,CTNS-AS1c.462-22C>T (n.462-22C>T)
c.-292-22C>T (n.-292-22C>T)
c.21-22C>T (n.21-22C>T)
n.1055-22C>T
n.1143+391G>A
n.433+391G>A
n.438+391G>A
n.1034+391G>A
n.1160+391G>A
n.450+391G>A
n.455+391G>A
n.1051+391G>A
 gnomAD v4
17g.3656465_3656466insCCCA2808256753CTNS,CTNS-AS1c.462-22_462-21insCC (n.462-22_462-21insCC)
c.-292-22_-292-21insCC (n.-292-22_-292-21insCC)
c.21-22_21-21insCC (n.21-22_21-21insCC)
n.1055-22_1055-21insCC
n.1143+391_1143+392insGG
n.433+391_433+392insGG
n.438+391_438+392insGG
n.1034+391_1034+392insGG
n.1160+391_1160+392insGG
n.450+391_450+392insGG
n.455+391_455+392insGG
n.1051+391_1051+392insGG
17g.3656466_3656467insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCCCA2808256755CTNS,CTNS-AS1c.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.462-21_462-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC)
c.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.-292-21_-292-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC)
c.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC (n.21-21_21-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC)
n.1055-21_1055-20insCCACCCCTGCCAGTCCTCACCCTCTGCCC
n.1143+389_1143+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.433+389_433+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.438+389_438+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.1034+389_1034+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.1160+389_1160+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.450+389_450+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.455+389_455+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
n.1051+389_1051+390insGGGCAGAGGGTGAGGACTGGCAGGGGTGG
17g.3656469T>CCA2243998955CTNS,CTNS-AS1c.462-18T>C (n.462-18T>C)
c.-292-18T>C (n.-292-18T>C)
c.21-18T>C (n.21-18T>C)
n.1055-18T>C
n.1143+387A>G
n.433+387A>G
n.438+387A>G
n.1034+387A>G
n.1160+387A>G
n.450+387A>G
n.455+387A>G
n.1051+387A>G
 dbSNP
17g.3656469T=CA2243998954CTNS,CTNS-AS1c.462-18T= (n.462-18T=)
c.-292-18T= (n.-292-18T=)
c.21-18T= (n.21-18T=)
n.1055-18T=
n.1143+387A=
n.433+387A=
n.438+387A=
n.1034+387A=
n.1160+387A=
n.450+387A=
n.455+387A=
n.1051+387A=
17g.3656470C=CA2243998956CTNS,CTNS-AS1c.462-17C= (n.462-17C=)
c.-292-17C= (n.-292-17C=)
c.21-17C= (n.21-17C=)
n.1055-17C=
n.1143+386G=
n.433+386G=
n.438+386G=
n.1034+386G=
n.1160+386G=
n.450+386G=
n.455+386G=
n.1051+386G=
17g.3656470C>GCA980870457CTNS,CTNS-AS1c.462-17C>G (n.462-17C>G)
c.-292-17C>G (n.-292-17C>G)
c.21-17C>G (n.21-17C>G)
n.1055-17C>G
n.1143+386G>C
n.433+386G>C
n.438+386G>C
n.1034+386G>C
n.1160+386G>C
n.450+386G>C
n.455+386G>C
n.1051+386G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656470C>TCA8291744CTNS,CTNS-AS1c.462-17C>T (n.462-17C>T)
c.-292-17C>T (n.-292-17C>T)
c.21-17C>T (n.21-17C>T)
n.1055-17C>T
n.1143+386G>A
n.433+386G>A
n.438+386G>A
n.1034+386G>A
n.1160+386G>A
n.450+386G>A
n.455+386G>A
n.1051+386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656471C=CA2243998957CTNS,CTNS-AS1c.462-16C= (n.462-16C=)
c.-292-16C= (n.-292-16C=)
c.21-16C= (n.21-16C=)
n.1055-16C=
n.1143+385G=
n.433+385G=
n.438+385G=
n.1034+385G=
n.1160+385G=
n.450+385G=
n.455+385G=
n.1051+385G=
17g.3656471C>GCA8291745CTNS,CTNS-AS1c.462-16C>G (n.462-16C>G)
c.-292-16C>G (n.-292-16C>G)
c.21-16C>G (n.21-16C>G)
n.1055-16C>G
n.1143+385G>C
n.433+385G>C
n.438+385G>C
n.1034+385G>C
n.1160+385G>C
n.450+385G>C
n.455+385G>C
n.1051+385G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656472C>ACA287017380CTNS,CTNS-AS1c.462-15C>A (n.462-15C>A)
c.-292-15C>A (n.-292-15C>A)
c.21-15C>A (n.21-15C>A)
n.1055-15C>A
n.1143+384G>T
n.433+384G>T
n.438+384G>T
n.1034+384G>T
n.1160+384G>T
n.450+384G>T
n.455+384G>T
n.1051+384G>T
 dbSNP
17g.3656472C=CA2243998958CTNS,CTNS-AS1c.462-15C= (n.462-15C=)
c.-292-15C= (n.-292-15C=)
c.21-15C= (n.21-15C=)
n.1055-15C=
n.1143+384G=
n.433+384G=
n.438+384G=
n.1034+384G=
n.1160+384G=
n.450+384G=
n.455+384G=
n.1051+384G=
17g.3656472C>TCA8291746CTNS,CTNS-AS1c.462-15C>T (n.462-15C>T)
c.-292-15C>T (n.-292-15C>T)
c.21-15C>T (n.21-15C>T)
n.1055-15C>T
n.1143+384G>A
n.433+384G>A
n.438+384G>A
n.1034+384G>A
n.1160+384G>A
n.450+384G>A
n.455+384G>A
n.1051+384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656474C>TCA2808256757CTNS,CTNS-AS1c.462-13C>T (n.462-13C>T)
c.-292-13C>T (n.-292-13C>T)
c.21-13C>T (n.21-13C>T)
n.1055-13C>T
n.1143+382G>A
n.433+382G>A
n.438+382G>A
n.1034+382G>A
n.1160+382G>A
n.450+382G>A
n.455+382G>A
n.1051+382G>A
17g.3656475C=CA2243998959CTNS,CTNS-AS1c.462-12C= (n.462-12C=)
c.-292-12C= (n.-292-12C=)
c.21-12C= (n.21-12C=)
n.1055-12C=
n.1143+381G=
n.433+381G=
n.438+381G=
n.1034+381G=
n.1160+381G=
n.450+381G=
n.455+381G=
n.1051+381G=
17g.3656475C>TCA8291747CTNS,CTNS-AS1c.462-12C>T (n.462-12C>T)
c.-292-12C>T (n.-292-12C>T)
c.21-12C>T (n.21-12C>T)
n.1055-12C>T
n.1143+381G>A
n.433+381G>A
n.438+381G>A
n.1034+381G>A
n.1160+381G>A
n.450+381G>A
n.455+381G>A
n.1051+381G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656476A=CA2243998960CTNS,CTNS-AS1c.462-11A= (n.462-11A=)
c.-292-11A= (n.-292-11A=)
c.21-11A= (n.21-11A=)
n.1055-11A=
n.1143+380T=
n.433+380T=
n.438+380T=
n.1034+380T=
n.1160+380T=
n.450+380T=
n.455+380T=
n.1051+380T=
17g.3656476A>CCA980870464CTNS,CTNS-AS1c.462-11A>C (n.462-11A>C)
c.-292-11A>C (n.-292-11A>C)
c.21-11A>C (n.21-11A>C)
n.1055-11A>C
n.1143+380T>G
n.433+380T>G
n.438+380T>G
n.1034+380T>G
n.1160+380T>G
n.450+380T>G
n.455+380T>G
n.1051+380T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656476_3656477delinsACCA2243998961CTNS,CTNS-AS1c.462-11_462-10delinsAC (n.462-11_462-10delinsAC)
c.-292-11_-292-10delinsAC (n.-292-11_-292-10delinsAC)
c.21-11_21-10delinsAC (n.21-11_21-10delinsAC)
n.1055-11_1055-10delinsAC
n.1143+379_1143+380delinsGT
n.433+379_433+380delinsGT
n.438+379_438+380delinsGT
n.1034+379_1034+380delinsGT
n.1160+379_1160+380delinsGT
n.450+379_450+380delinsGT
n.455+379_455+380delinsGT
n.1051+379_1051+380delinsGT
17g.3656477C>ACA728446264CTNS,CTNS-AS1c.462-10C>A (n.462-10C>A)
c.-292-10C>A (n.-292-10C>A)
c.21-10C>A (n.21-10C>A)
n.1055-10C>A
n.1143+379G>T
n.433+379G>T
n.438+379G>T
n.1034+379G>T
n.1160+379G>T
n.450+379G>T
n.455+379G>T
n.1051+379G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656477C=CA2243998962CTNS,CTNS-AS1c.462-10C= (n.462-10C=)
c.-292-10C= (n.-292-10C=)
c.21-10C= (n.21-10C=)
n.1055-10C=
n.1143+379G=
n.433+379G=
n.438+379G=
n.1034+379G=
n.1160+379G=
n.450+379G=
n.455+379G=
n.1051+379G=
17g.3656477C>GCA2635423720CTNS,CTNS-AS1c.462-10C>G (n.462-10C>G)
c.-292-10C>G (n.-292-10C>G)
c.21-10C>G (n.21-10C>G)
n.1055-10C>G
n.1143+379G>C
n.433+379G>C
n.438+379G>C
n.1034+379G>C
n.1160+379G>C
n.450+379G>C
n.455+379G>C
n.1051+379G>C
 gnomAD v4
17g.3656477C>TCA8291748CTNS,CTNS-AS1c.462-10C>T (n.462-10C>T)
c.-292-10C>T (n.-292-10C>T)
c.21-10C>T (n.21-10C>T)
n.1055-10C>T
n.1143+379G>A
n.433+379G>A
n.438+379G>A
n.1034+379G>A
n.1160+379G>A
n.450+379G>A
n.455+379G>A
n.1051+379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656481delCA2243998963CTNS,CTNS-AS1c.462-6del (n.462-6del)
c.-292-6del (n.-292-6del)
c.21-6del (n.21-6del)
n.1055-6del
n.1143+379del
n.433+379del
n.438+379del
n.1034+379del
n.1160+379del
n.450+379del
n.455+379del
n.1051+379del
 dbSNP gnomAD v4
17g.3656478C>ACA2635423721CTNS,CTNS-AS1c.462-9C>A (n.462-9C>A)
c.-292-9C>A (n.-292-9C>A)
c.21-9C>A (n.21-9C>A)
n.1055-9C>A
n.1143+378G>T
n.433+378G>T
n.438+378G>T
n.1034+378G>T
n.1160+378G>T
n.450+378G>T
n.455+378G>T
n.1051+378G>T
 gnomAD v4
17g.3656478C>TCA2635423722CTNS,CTNS-AS1c.462-9C>T (n.462-9C>T)
c.-292-9C>T (n.-292-9C>T)
c.21-9C>T (n.21-9C>T)
n.1055-9C>T
n.1143+378G>A
n.433+378G>A
n.438+378G>A
n.1034+378G>A
n.1160+378G>A
n.450+378G>A
n.455+378G>A
n.1051+378G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656479C>ACA2635423723CTNS,CTNS-AS1c.462-8C>A (n.462-8C>A)
c.-292-8C>A (n.-292-8C>A)
c.21-8C>A (n.21-8C>A)
n.1055-8C>A
n.1143+377G>T
n.433+377G>T
n.438+377G>T
n.1034+377G>T
n.1160+377G>T
n.450+377G>T
n.455+377G>T
n.1051+377G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.3656480C>ACA8291749CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>A (n.462-7C>A)
c.-292-7C>A (n.-292-7C>A)
c.21-7C>A (n.21-7C>A)
n.1055-7C>A
n.1143+376G>T
n.433+376G>T
n.438+376G>T
n.1034+376G>T
n.1160+376G>T
n.450+376G>T
n.455+376G>T
n.1051+376G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656480C=CA2243998964CTNS,CTNS-AS1c.462-7C= (n.462-7C=)
c.-292-7C= (n.-292-7C=)
c.21-7C= (n.21-7C=)
n.1055-7C=
n.1143+376G=
n.433+376G=
n.438+376G=
n.1034+376G=
n.1160+376G=
n.450+376G=
n.455+376G=
n.1051+376G=
17g.3656480C>GCA624540710CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>G (n.462-7C>G)
c.-292-7C>G (n.-292-7C>G)
c.21-7C>G (n.21-7C>G)
n.1055-7C>G
n.1143+376G>C
n.433+376G>C
n.438+376G>C
n.1034+376G>C
n.1160+376G>C
n.450+376G>C
n.455+376G>C
n.1051+376G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656480C>TCA8291750CTNS,CTNS-AS1c.462-7C>T (n.462-7C>T)
c.-292-7C>T (n.-292-7C>T)
c.21-7C>T (n.21-7C>T)
n.1055-7C>T
n.1143+376G>A
n.433+376G>A
n.438+376G>A
n.1034+376G>A
n.1160+376G>A
n.450+376G>A
n.455+376G>A
n.1051+376G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656481C=CA2243998965CTNS,CTNS-AS1c.462-6C= (n.462-6C=)
c.-292-6C= (n.-292-6C=)
c.21-6C= (n.21-6C=)
n.1055-6C=
n.1143+375G=
n.433+375G=
n.438+375G=
n.1034+375G=
n.1160+375G=
n.450+375G=
n.455+375G=
n.1051+375G=
17g.3656481C>TCA2243998966CTNS,CTNS-AS1c.462-6C>T (n.462-6C>T)
c.-292-6C>T (n.-292-6C>T)
c.21-6C>T (n.21-6C>T)
n.1055-6C>T
n.1143+375G>A
n.433+375G>A
n.438+375G>A
n.1034+375G>A
n.1160+375G>A
n.450+375G>A
n.455+375G>A
n.1051+375G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656482T>CCA728446279CTNS,CTNS-AS1c.462-5T>C (n.462-5T>C)
c.-292-5T>C (n.-292-5T>C)
c.21-5T>C (n.21-5T>C)
n.1055-5T>C
n.1143+374A>G
n.433+374A>G
n.438+374A>G
n.1034+374A>G
n.1160+374A>G
n.450+374A>G
n.455+374A>G
n.1051+374A>G
 dbSNP
17g.3656482T=CA2243998967CTNS,CTNS-AS1c.462-5T= (n.462-5T=)
c.-292-5T= (n.-292-5T=)
c.21-5T= (n.21-5T=)
n.1055-5T=
n.1143+374A=
n.433+374A=
n.438+374A=
n.1034+374A=
n.1160+374A=
n.450+374A=
n.455+374A=
n.1051+374A=
17g.3656484C>ACA2635423725CTNS,CTNS-AS1c.462-3C>A (n.462-3C>A)
c.-292-3C>A (n.-292-3C>A)
c.21-3C>A (n.21-3C>A)
n.1055-3C>A
n.1143+372G>T
n.433+372G>T
n.438+372G>T
n.1034+372G>T
n.1160+372G>T
n.450+372G>T
n.455+372G>T
n.1051+372G>T
 gnomAD v4
17g.3656484C=CA2243998968CTNS,CTNS-AS1c.462-3C= (n.462-3C=)
c.-292-3C= (n.-292-3C=)
c.21-3C= (n.21-3C=)
n.1055-3C=
n.1143+372G=
n.433+372G=
n.438+372G=
n.1034+372G=
n.1160+372G=
n.450+372G=
n.455+372G=
n.1051+372G=
17g.3656484C>TCA2243998969CTNS,CTNS-AS1c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.-292-3C>T (n.-292-3C>T)
c.21-3C>T (n.21-3C>T)
n.1055-3C>T
n.1143+372G>A
n.433+372G>A
n.438+372G>A
n.1034+372G>A
n.1160+372G>A
n.450+372G>A
n.455+372G>A
n.1051+372G>A
 dbSNP
17g.3656484dupCA2635423724CTNS,CTNS-AS1c.462-3dup (n.462-3dup)
c.-292-3dup (n.-292-3dup)
c.21-3dup (n.21-3dup)
n.1055-3dup
n.1143+372dup
n.433+372dup
n.438+372dup
n.1034+372dup
n.1160+372dup
n.450+372dup
n.455+372dup
n.1051+372dup
 gnomAD v4
17g.3656485A>CCA397691211CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.-292-2A>C (n.-292-2A>C)
c.21-2A>C (n.21-2A>C)
n.1055-2A>C
n.1143+371T>G
n.433+371T>G
n.438+371T>G
n.1034+371T>G
n.1160+371T>G
n.450+371T>G
n.455+371T>G
n.1051+371T>G
17g.3656485A>GCA397691212CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.-292-2A>G (n.-292-2A>G)
c.21-2A>G (n.21-2A>G)
n.1055-2A>G
n.1143+371T>C
n.433+371T>C
n.438+371T>C
n.1034+371T>C
n.1160+371T>C
n.450+371T>C
n.455+371T>C
n.1051+371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656485A>TCA397691213CTNS,CTNS-AS1c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.-292-2A>T (n.-292-2A>T)
c.21-2A>T (n.21-2A>T)
n.1055-2A>T
n.1143+371T>A
n.433+371T>A
n.438+371T>A
n.1034+371T>A
n.1160+371T>A
n.450+371T>A
n.455+371T>A
n.1051+371T>A
17g.3656486G>ACA397691216CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.-292-1G>A (n.-292-1G>A)
c.21-1G>A (n.21-1G>A)
n.1055-1G>A
n.1143+370C>T
n.433+370C>T
n.438+370C>T
n.1034+370C>T
n.1160+370C>T
n.450+370C>T
n.455+370C>T
n.1051+370C>T
 ClinVar
17g.3656486G>CCA397691215CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.-292-1G>C (n.-292-1G>C)
c.21-1G>C (n.21-1G>C)
n.1055-1G>C
n.1143+370C>G
n.433+370C>G
n.438+370C>G
n.1034+370C>G
n.1160+370C>G
n.450+370C>G
n.455+370C>G
n.1051+370C>G
17g.3656486G>TCA397691214CTNS,CTNS-AS1c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.-292-1G>T (n.-292-1G>T)
c.21-1G>T (n.21-1G>T)
n.1055-1G>T
n.1143+370C>A
n.433+370C>A
n.438+370C>A
n.1034+370C>A
n.1160+370C>A
n.450+370C>A
n.455+370C>A
n.1051+370C>A
17g.3656488_3656489delCA2695224157CTNS,CTNS-AS1c.463_464del
c.-291_-290del
c.22_23del
n.1056_1057del
n.1143+369_1143+370del
n.433+369_433+370del
n.438+369_438+370del
n.1034+369_1034+370del
n.1160+369_1160+370del
n.450+369_450+370del
n.455+369_455+370del
n.1051+369_1051+370del
17g.3656487T>ACA397691217CTNS,CTNS-AS1c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.1055T>A
n.1143+369A>T
n.433+369A>T
n.438+369A>T
n.1034+369A>T
n.1160+369A>T
n.450+369A>T
n.455+369A>T
n.1051+369A>T
17g.3656487T>CCA8291751CTNS,CTNS-AS1c.462T>C (p.Ser154=)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.21T>C (p.Ser7=)
n.1055T>C
n.1143+369A>G
n.433+369A>G
n.438+369A>G
n.1034+369A>G
n.1160+369A>G
n.450+369A>G
n.455+369A>G
n.1051+369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656487T>GCA8291752CTNS,CTNS-AS1c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.1055T>G
n.1143+369A>C
n.433+369A>C
n.438+369A>C
n.1034+369A>C
n.1160+369A>C
n.450+369A>C
n.455+369A>C
n.1051+369A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656487T=CA2243998970CTNS,CTNS-AS1c.462T= (p.Ser154=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.21T= (p.Ser7=)
n.1055T=
n.1143+369A=
n.433+369A=
n.438+369A=
n.1034+369A=
n.1160+369A=
n.450+369A=
n.455+369A=
n.1051+369A=
17g.3656488G>ACA397691218CTNS,CTNS-AS1c.463G>A (p.Val155Ile)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.1056G>A
n.1143+368C>T
n.433+368C>T
n.438+368C>T
n.1034+368C>T
n.1160+368C>T
n.450+368C>T
n.455+368C>T
n.1051+368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656488G>CCA397691219CTNS,CTNS-AS1c.463G>C (p.Val155Leu)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.1056G>C
n.1143+368C>G
n.433+368C>G
n.438+368C>G
n.1034+368C>G
n.1160+368C>G
n.450+368C>G
n.455+368C>G
n.1051+368C>G
17g.3656488G=CA2243998971CTNS,CTNS-AS1c.463G= (p.Val155=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.22G= (p.Val8=)
n.1056G=
n.1143+368C=
n.433+368C=
n.438+368C=
n.1034+368C=
n.1160+368C=
n.450+368C=
n.455+368C=
n.1051+368C=
17g.3656488G>TCA397691220CTNS,CTNS-AS1c.463G>T (p.Val155Phe)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.1056G>T
n.1143+368C>A
n.433+368C>A
n.438+368C>A
n.1034+368C>A
n.1160+368C>A
n.450+368C>A
n.455+368C>A
n.1051+368C>A
17g.3656489T>ACA397691221CTNS,CTNS-AS1c.464T>A (p.Val155Asp)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.1057T>A
n.1143+367A>T
n.433+367A>T
n.438+367A>T
n.1034+367A>T
n.1160+367A>T
n.450+367A>T
n.455+367A>T
n.1051+367A>T
17g.3656489T>CCA397691222CTNS,CTNS-AS1c.464T>C (p.Val155Ala)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.1057T>C
n.1143+367A>G
n.433+367A>G
n.438+367A>G
n.1034+367A>G
n.1160+367A>G
n.450+367A>G
n.455+367A>G
n.1051+367A>G
17g.3656489T>GCA397691223CTNS,CTNS-AS1c.464T>G (p.Val155Gly)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.1057T>G
n.1143+367A>C
n.433+367A>C
n.438+367A>C
n.1034+367A>C
n.1160+367A>C
n.450+367A>C
n.455+367A>C
n.1051+367A>C
17g.3656489_3656500dupCA2635423726CTNS,CTNS-AS1c.464_475dup (p.Leu158_Ser159insIleIleGlyLeu)
c.-290_-279dup (n.-290_-279dup)
c.23_34dup (p.Leu11_Ser12insIleIleGlyLeu)
n.1057_1068dup
n.1143+356_1143+367dup
n.433+356_433+367dup
n.438+356_438+367dup
n.1034+356_1034+367dup
n.1160+356_1160+367dup
n.450+356_450+367dup
n.455+356_455+367dup
n.1051+356_1051+367dup
 gnomAD v4
17g.3656490C>ACA497462031CTNS,CTNS-AS1c.465C>A (p.Val155=)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.24C>A (p.Val8=)
n.1058C>A
n.1143+366G>T
n.433+366G>T
n.438+366G>T
n.1034+366G>T
n.1160+366G>T
n.450+366G>T
n.455+366G>T
n.1051+366G>T
17g.3656490C=CA2243998972CTNS,CTNS-AS1c.465C= (p.Val155=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.24C= (p.Val8=)
n.1058C=
n.1143+366G=
n.433+366G=
n.438+366G=
n.1034+366G=
n.1160+366G=
n.450+366G=
n.455+366G=
n.1051+366G=
17g.3656490C>GCA497462030CTNS,CTNS-AS1c.465C>G (p.Val155=)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.24C>G (p.Val8=)
n.1058C>G
n.1143+366G>C
n.433+366G>C
n.438+366G>C
n.1034+366G>C
n.1160+366G>C
n.450+366G>C
n.455+366G>C
n.1051+366G>C
17g.3656490C>TCA497462029CTNS,CTNS-AS1c.465C>T (p.Val155=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.24C>T (p.Val8=)
n.1058C>T
n.1143+366G>A
n.433+366G>A
n.438+366G>A
n.1034+366G>A
n.1160+366G>A
n.450+366G>A
n.455+366G>A
n.1051+366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656491A=CA2243998973CTNS,CTNS-AS1c.466A= (p.Ile156=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.1059A=
n.1143+365T=
n.433+365T=
n.438+365T=
n.1034+365T=
n.1160+365T=
n.450+365T=
n.455+365T=
n.1051+365T=
17g.3656491A>CCA397691224CTNS,CTNS-AS1c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.1059A>C
n.1143+365T>G
n.433+365T>G
n.438+365T>G
n.1034+365T>G
n.1160+365T>G
n.450+365T>G
n.455+365T>G
n.1051+365T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656491A>GCA397691225CTNS,CTNS-AS1c.466A>G (p.Ile156Val)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.1059A>G
n.1143+365T>C
n.433+365T>C
n.438+365T>C
n.1034+365T>C
n.1160+365T>C
n.450+365T>C
n.455+365T>C
n.1051+365T>C
17g.3656491A>TCA397691226CTNS,CTNS-AS1c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.1059A>T
n.1143+365T>A
n.433+365T>A
n.438+365T>A
n.1034+365T>A
n.1160+365T>A
n.450+365T>A
n.455+365T>A
n.1051+365T>A
17g.3656492T>ACA397691229CTNS,CTNS-AS1c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.1060T>A
n.1143+364A>T
n.433+364A>T
n.438+364A>T
n.1034+364A>T
n.1160+364A>T
n.450+364A>T
n.455+364A>T
n.1051+364A>T
17g.3656492T>CCA397691228CTNS,CTNS-AS1c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.1060T>C
n.1143+364A>G
n.433+364A>G
n.438+364A>G
n.1034+364A>G
n.1160+364A>G
n.450+364A>G
n.455+364A>G
n.1051+364A>G
 gnomAD v4
17g.3656492T>GCA397691227CTNS,CTNS-AS1c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.1060T>G
n.1143+364A>C
n.433+364A>C
n.438+364A>C
n.1034+364A>C
n.1160+364A>C
n.450+364A>C
n.455+364A>C
n.1051+364A>C
17g.3656493T>ACA497462033CTNS,CTNS-AS1c.468T>A (p.Ile156=)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.27T>A (p.Ile9=)
n.1061T>A
n.1143+363A>T
n.433+363A>T
n.438+363A>T
n.1034+363A>T
n.1160+363A>T
n.450+363A>T
n.455+363A>T
n.1051+363A>T
 dbSNP
17g.3656493T>CCA497462032CTNS,CTNS-AS1c.468T>C (p.Ile156=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.27T>C (p.Ile9=)
n.1061T>C
n.1143+363A>G
n.433+363A>G
n.438+363A>G
n.1034+363A>G
n.1160+363A>G
n.450+363A>G
n.455+363A>G
n.1051+363A>G
17g.3656493T>GCA397691230CTNS,CTNS-AS1c.468T>G (p.Ile156Met)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.27T>G (p.Ile9Met)
n.1061T>G
n.1143+363A>C
n.433+363A>C
n.438+363A>C
n.1034+363A>C
n.1160+363A>C
n.450+363A>C
n.455+363A>C
n.1051+363A>C
17g.3656493T=CA2243998974CTNS,CTNS-AS1c.468T= (p.Ile156=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.27T= (p.Ile9=)
n.1061T=
n.1143+363A=
n.433+363A=
n.438+363A=
n.1034+363A=
n.1160+363A=
n.450+363A=
n.455+363A=
n.1051+363A=
17g.3656494G>ACA397691233CTNS,CTNS-AS1c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.1062G>A
n.1143+362C>T
n.433+362C>T
n.438+362C>T
n.1034+362C>T
n.1160+362C>T
n.450+362C>T
n.455+362C>T
n.1051+362C>T
 gnomAD v4
17g.3656494G>CCA397691231CTNS,CTNS-AS1c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.1062G>C
n.1143+362C>G
n.433+362C>G
n.438+362C>G
n.1034+362C>G
n.1160+362C>G
n.450+362C>G
n.455+362C>G
n.1051+362C>G
17g.3656494G>TCA397691232CTNS,CTNS-AS1c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.1062G>T
n.1143+362C>A
n.433+362C>A
n.438+362C>A
n.1034+362C>A
n.1160+362C>A
n.450+362C>A
n.455+362C>A
n.1051+362C>A
17g.3656495G>ACA397691234CTNS,CTNS-AS1c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.1063G>A
n.1143+361C>T
n.433+361C>T
n.438+361C>T
n.1034+361C>T
n.1160+361C>T
n.450+361C>T
n.455+361C>T
n.1051+361C>T
17g.3656495G>CCA397691235CTNS,CTNS-AS1c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.1063G>C
n.1143+361C>G
n.433+361C>G
n.438+361C>G
n.1034+361C>G
n.1160+361C>G
n.450+361C>G
n.455+361C>G
n.1051+361C>G
17g.3656495G>TCA397691236CTNS,CTNS-AS1c.470G>T (p.Gly157Val)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.1063G>T
n.1143+361C>A
n.433+361C>A
n.438+361C>A
n.1034+361C>A
n.1160+361C>A
n.450+361C>A
n.455+361C>A
n.1051+361C>A
17g.3656496T>ACA497462034CTNS,CTNS-AS1c.471T>A (p.Gly157=)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.30T>A (p.Gly10=)
n.1064T>A
n.1143+360A>T
n.433+360A>T
n.438+360A>T
n.1034+360A>T
n.1160+360A>T
n.450+360A>T
n.455+360A>T
n.1051+360A>T
17g.3656496T>CCA497462036CTNS,CTNS-AS1c.471T>C (p.Gly157=)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.30T>C (p.Gly10=)
n.1064T>C
n.1143+360A>G
n.433+360A>G
n.438+360A>G
n.1034+360A>G
n.1160+360A>G
n.450+360A>G
n.455+360A>G
n.1051+360A>G
17g.3656496T>GCA497462035CTNS,CTNS-AS1c.471T>G (p.Gly157=)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.30T>G (p.Gly10=)
n.1064T>G
n.1143+360A>C
n.433+360A>C
n.438+360A>C
n.1034+360A>C
n.1160+360A>C
n.450+360A>C
n.455+360A>C
n.1051+360A>C
17g.3656497C>ACA397691237CTNS,CTNS-AS1c.472C>A (p.Leu158Met)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.1065C>A
n.1143+359G>T
n.433+359G>T
n.438+359G>T
n.1034+359G>T
n.1160+359G>T
n.450+359G>T
n.455+359G>T
n.1051+359G>T
 gnomAD v4
17g.3656497C>GCA397691238CTNS,CTNS-AS1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.1065C>G
n.1143+359G>C
n.433+359G>C
n.438+359G>C
n.1034+359G>C
n.1160+359G>C
n.450+359G>C
n.455+359G>C
n.1051+359G>C
17g.3656497C>TCA497462037CTNS,CTNS-AS1c.472C>T (p.Leu158=)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.1065C>T
n.1143+359G>A
n.433+359G>A
n.438+359G>A
n.1034+359G>A
n.1160+359G>A
n.450+359G>A
n.455+359G>A
n.1051+359G>A
17g.3656498T>ACA397691239CTNS,CTNS-AS1c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.1066T>A
n.1143+358A>T
n.433+358A>T
n.438+358A>T
n.1034+358A>T
n.1160+358A>T
n.450+358A>T
n.455+358A>T
n.1051+358A>T
17g.3656498T>CCA342075CTNS,CTNS-AS1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.1066T>C
n.1143+358A>G
n.433+358A>G
n.438+358A>G
n.1034+358A>G
n.1160+358A>G
n.450+358A>G
n.455+358A>G
n.1051+358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656498T>GCA397691240CTNS,CTNS-AS1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.1066T>G
n.1143+358A>C
n.433+358A>C
n.438+358A>C
n.1034+358A>C
n.1160+358A>C
n.450+358A>C
n.455+358A>C
n.1051+358A>C
 gnomAD v4
17g.3656498T=CA2243998975CTNS,CTNS-AS1c.473T= (p.Leu158=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.32T= (p.Leu11=)
n.1066T=
n.1143+358A=
n.433+358A=
n.438+358A=
n.1034+358A=
n.1160+358A=
n.450+358A=
n.455+358A=
n.1051+358A=
17g.3656499G>ACA497462038CTNS,CTNS-AS1c.474G>A (p.Leu158=)
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.1067G>A
n.1143+357C>T
n.433+357C>T
n.438+357C>T
n.1034+357C>T
n.1160+357C>T
n.450+357C>T
n.455+357C>T
n.1051+357C>T
 ClinVar
17g.3656499G>CCA497462039CTNS,CTNS-AS1c.474G>C (p.Leu158=)
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.1067G>C
n.1143+357C>G
n.433+357C>G
n.438+357C>G
n.1034+357C>G
n.1160+357C>G
n.450+357C>G
n.455+357C>G
n.1051+357C>G
17g.3656499G>TCA497462041CTNS,CTNS-AS1c.474G>T (p.Leu158=)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.1067G>T
n.1143+357C>A
n.433+357C>A
n.438+357C>A
n.1034+357C>A
n.1160+357C>A
n.450+357C>A
n.455+357C>A
n.1051+357C>A
17g.3656500A=CA2243998976CTNS,CTNS-AS1c.475A= (p.Ser159=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.34A= (p.Ser12=)
n.1068A=
n.1143+356T=
n.433+356T=
n.438+356T=
n.1034+356T=
n.1160+356T=
n.450+356T=
n.455+356T=
n.1051+356T=
17g.3656500A>CCA397691241CTNS,CTNS-AS1c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
n.1068A>C
n.1143+356T>G
n.433+356T>G
n.438+356T>G
n.1034+356T>G
n.1160+356T>G
n.450+356T>G
n.455+356T>G
n.1051+356T>G
17g.3656500A>GCA397691242CTNS,CTNS-AS1c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
n.1068A>G
n.1143+356T>C
n.433+356T>C
n.438+356T>C
n.1034+356T>C
n.1160+356T>C
n.450+356T>C
n.455+356T>C
n.1051+356T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656500A>TCA397691243CTNS,CTNS-AS1c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
n.1068A>T
n.1143+356T>A
n.433+356T>A
n.438+356T>A
n.1034+356T>A
n.1160+356T>A
n.450+356T>A
n.455+356T>A
n.1051+356T>A
17g.3656501G>ACA397691244CTNS,CTNS-AS1c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
n.1069G>A
n.1143+355C>T
n.433+355C>T
n.438+355C>T
n.1034+355C>T
n.1160+355C>T
n.450+355C>T
n.455+355C>T
n.1051+355C>T
17g.3656501G>CCA397691246CTNS,CTNS-AS1c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
n.1069G>C
n.1143+355C>G
n.433+355C>G
n.438+355C>G
n.1034+355C>G
n.1160+355C>G
n.450+355C>G
n.455+355C>G
n.1051+355C>G
17g.3656501G>TCA397691245CTNS,CTNS-AS1c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
n.1069G>T
n.1143+355C>A
n.433+355C>A
n.438+355C>A
n.1034+355C>A
n.1160+355C>A
n.450+355C>A
n.455+355C>A
n.1051+355C>A
17g.3656502C>ACA397691247CTNS,CTNS-AS1c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
n.1070C>A
n.1143+354G>T
n.433+354G>T
n.438+354G>T
n.1034+354G>T
n.1160+354G>T
n.450+354G>T
n.455+354G>T
n.1051+354G>T
17g.3656502C>GCA397691248CTNS,CTNS-AS1c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
n.1070C>G
n.1143+354G>C
n.433+354G>C
n.438+354G>C
n.1034+354G>C
n.1160+354G>C
n.450+354G>C
n.455+354G>C
n.1051+354G>C
17g.3656502C>TCA497462042CTNS,CTNS-AS1c.477C>T (p.Ser159=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.36C>T (p.Ser12=)
n.1070C>T
n.1143+354G>A
n.433+354G>A
n.438+354G>A
n.1034+354G>A
n.1160+354G>A
n.450+354G>A
n.455+354G>A
n.1051+354G>A
 ClinVar dbSNP
17g.3656502_3656503delinsCTCA2243998977CTNS,CTNS-AS1c.477_478delinsCT (p.Ser159=)
c.-277_-276delinsCT (n.-277_-276delinsCT)
c.36_37delinsCT (p.Ser12=)
n.1070_1071delinsCT
n.1143+353_1143+354delinsAG
n.433+353_433+354delinsAG
n.438+353_438+354delinsAG
n.1034+353_1034+354delinsAG
n.1160+353_1160+354delinsAG
n.450+353_450+354delinsAG
n.455+353_455+354delinsAG
n.1051+353_1051+354delinsAG
17g.3656503T>ACA397691249CTNS,CTNS-AS1c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.1071T>A
n.1143+353A>T
n.433+353A>T
n.438+353A>T
n.1034+353A>T
n.1160+353A>T
n.450+353A>T
n.455+353A>T
n.1051+353A>T
17g.3656503T>CCA397691250CTNS,CTNS-AS1c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.1071T>C
n.1143+353A>G
n.433+353A>G
n.438+353A>G
n.1034+353A>G
n.1160+353A>G
n.450+353A>G
n.455+353A>G
n.1051+353A>G
17g.3656503T>GCA397691251CTNS,CTNS-AS1c.478T>G (p.Phe160Val)
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.1071T>G
n.1143+353A>C
n.433+353A>C
n.438+353A>C
n.1034+353A>C
n.1160+353A>C
n.450+353A>C
n.455+353A>C
n.1051+353A>C
17g.3656504delCA1139665058CTNS,CTNS-AS1c.479del (p.Phe160SerfsTer6)
c.-275del (n.-275del)
c.38del (p.Phe13SerfsTer6)
c.479del (p.Phe160SerfsTer?)
n.1072del
n.1143+353del
n.433+353del
n.438+353del
n.1034+353del
n.1160+353del
n.450+353del
n.455+353del
n.1051+353del
 ClinVar dbSNP
17g.3656504T>ACA397691252CTNS,CTNS-AS1c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.1072T>A
n.1143+352A>T
n.433+352A>T
n.438+352A>T
n.1034+352A>T
n.1160+352A>T
n.450+352A>T
n.455+352A>T
n.1051+352A>T
17g.3656504T>CCA397691253CTNS,CTNS-AS1c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.1072T>C
n.1143+352A>G
n.433+352A>G
n.438+352A>G
n.1034+352A>G
n.1160+352A>G
n.450+352A>G
n.455+352A>G
n.1051+352A>G
17g.3656504T>GCA397691254CTNS,CTNS-AS1c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.1072T>G
n.1143+352A>C
n.433+352A>C
n.438+352A>C
n.1034+352A>C
n.1160+352A>C
n.450+352A>C
n.455+352A>C
n.1051+352A>C
17g.3656505C>ACA397691255CTNS,CTNS-AS1c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.1073C>A
n.1143+351G>T
n.433+351G>T
n.438+351G>T
n.1034+351G>T
n.1160+351G>T
n.450+351G>T
n.455+351G>T
n.1051+351G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656505C=CA2243998978CTNS,CTNS-AS1c.480C= (p.Phe160=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.39C= (p.Phe13=)
n.1073C=
n.1143+351G=
n.433+351G=
n.438+351G=
n.1034+351G=
n.1160+351G=
n.450+351G=
n.455+351G=
n.1051+351G=
17g.3656505C>GCA397691256CTNS,CTNS-AS1c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.1073C>G
n.1143+351G>C
n.433+351G>C
n.438+351G>C
n.1034+351G>C
n.1160+351G>C
n.450+351G>C
n.455+351G>C
n.1051+351G>C
17g.3656505C>TCA8291753CTNS,CTNS-AS1c.480C>T (p.Phe160=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.39C>T (p.Phe13=)
n.1073C>T
n.1143+351G>A
n.433+351G>A
n.438+351G>A
n.1034+351G>A
n.1160+351G>A
n.450+351G>A
n.455+351G>A
n.1051+351G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3656506G>ACA8291754CTNS,CTNS-AS1c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
n.1074G>A
n.1143+350C>T
n.433+350C>T
n.438+350C>T
n.1034+350C>T
n.1160+350C>T
n.450+350C>T
n.455+350C>T
n.1051+350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656506G>CCA397691258CTNS,CTNS-AS1c.481G>C (p.Asp161His)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.40G>C (p.Asp14His)
n.1074G>C
n.1143+350C>G
n.433+350C>G
n.438+350C>G
n.1034+350C>G
n.1160+350C>G
n.450+350C>G
n.455+350C>G
n.1051+350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656506G=CA2243998979CTNS,CTNS-AS1c.481G= (p.Asp161=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.40G= (p.Asp14=)
n.1074G=
n.1143+350C=
n.433+350C=
n.438+350C=
n.1034+350C=
n.1160+350C=
n.450+350C=
n.455+350C=
n.1051+350C=
17g.3656506G>TCA397691257CTNS,CTNS-AS1c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
n.1074G>T
n.1143+350C>A
n.433+350C>A
n.438+350C>A
n.1034+350C>A
n.1160+350C>A
n.450+350C>A
n.455+350C>A
n.1051+350C>A
17g.3656507_3656530delCA2635423727CTNS,CTNS-AS1c.482_505del (p.Asp161_Thr168del)
c.-272_-249del (n.-272_-249del)
c.41_64del (p.Asp14_Thr21del)
n.1075_1098del
n.1143+327_1143+350del
n.433+327_433+350del
n.438+327_438+350del
n.1034+327_1034+350del
n.1160+327_1160+350del
n.450+327_450+350del
n.455+327_455+350del
n.1051+327_1051+350del
 gnomAD v4
17g.3656507A>CCA397691261CTNS,CTNS-AS1c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
n.1075A>C
n.1143+349T>G
n.433+349T>G
n.438+349T>G
n.1034+349T>G
n.1160+349T>G
n.450+349T>G
n.455+349T>G
n.1051+349T>G
17g.3656507A>GCA397691259CTNS,CTNS-AS1c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
n.1075A>G
n.1143+349T>C
n.433+349T>C
n.438+349T>C
n.1034+349T>C
n.1160+349T>C
n.450+349T>C
n.455+349T>C
n.1051+349T>C
17g.3656507A>TCA397691260CTNS,CTNS-AS1c.482A>T (p.Asp161Val)
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.41A>T (p.Asp14Val)
n.1075A>T
n.1143+349T>A
n.433+349T>A
n.438+349T>A
n.1034+349T>A
n.1160+349T>A
n.450+349T>A
n.455+349T>A
n.1051+349T>A
17g.3656508C>ACA397691262CTNS,CTNS-AS1c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.42C>A (p.Asp14Glu)
n.1076C>A
n.1143+348G>T
n.433+348G>T
n.438+348G>T
n.1034+348G>T
n.1160+348G>T
n.450+348G>T
n.455+348G>T
n.1051+348G>T
17g.3656508C>GCA397691263CTNS,CTNS-AS1c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.42C>G (p.Asp14Glu)
n.1076C>G
n.1143+348G>C
n.433+348G>C
n.438+348G>C
n.1034+348G>C
n.1160+348G>C
n.450+348G>C
n.455+348G>C
n.1051+348G>C
17g.3656508C>TCA497462043CTNS,CTNS-AS1c.483C>T (p.Asp161=)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.42C>T (p.Asp14=)
n.1076C>T
n.1143+348G>A
n.433+348G>A
n.438+348G>A
n.1034+348G>A
n.1160+348G>A
n.450+348G>A
n.455+348G>A
n.1051+348G>A
17g.3656517_3656540delCA2695224158CTNS,CTNS-AS1c.492_515del (p.Leu165_Ala172del)
c.-262_-239del (n.-262_-239del)
c.51_74del (p.Leu18_Ala25del)
n.1085_1108del
n.1143+325_1143+348del
n.433+325_433+348del
n.438+325_438+348del
n.1034+325_1034+348del
n.1160+325_1160+348del
n.450+325_450+348del
n.455+325_455+348del
n.1051+325_1051+348del
17g.3656509T>ACA397691264CTNS,CTNS-AS1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.1077T>A
n.1143+347A>T
n.433+347A>T
n.438+347A>T
n.1034+347A>T
n.1160+347A>T
n.450+347A>T
n.455+347A>T
n.1051+347A>T
17g.3656509T>CCA397691265CTNS,CTNS-AS1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.1077T>C
n.1143+347A>G
n.433+347A>G
n.438+347A>G
n.1034+347A>G
n.1160+347A>G
n.450+347A>G
n.455+347A>G
n.1051+347A>G
17g.3656509T>GCA397691266CTNS,CTNS-AS1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.1077T>G
n.1143+347A>C
n.433+347A>C
n.438+347A>C
n.1034+347A>C
n.1160+347A>C
n.450+347A>C
n.455+347A>C
n.1051+347A>C
17g.3656510T>ACA397691267CTNS,CTNS-AS1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.1078T>A
n.1143+346A>T
n.433+346A>T
n.438+346A>T
n.1034+346A>T
n.1160+346A>T
n.450+346A>T
n.455+346A>T
n.1051+346A>T
17g.3656510T>CCA397691268CTNS,CTNS-AS1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.1078T>C
n.1143+346A>G
n.433+346A>G
n.438+346A>G
n.1034+346A>G
n.1160+346A>G
n.450+346A>G
n.455+346A>G
n.1051+346A>G
17g.3656510T>GCA397691269CTNS,CTNS-AS1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.1078T>G
n.1143+346A>C
n.433+346A>C
n.438+346A>C
n.1034+346A>C
n.1160+346A>C
n.450+346A>C
n.455+346A>C
n.1051+346A>C
17g.3656511delCA2635423728CTNS,CTNS-AS1c.486del (p.Phe162LeufsTer4)
c.-268del (n.-268del)
c.45del (p.Phe15LeufsTer4)
c.486del (p.Phe162LeufsTer?)
n.1079del
n.1143+345del
n.433+345del
n.438+345del
n.1034+345del
n.1160+345del
n.450+345del
n.455+345del
n.1051+345del
 gnomAD v4
17g.3656511C>ACA397691270CTNS,CTNS-AS1c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.1079C>A
n.1143+345G>T
n.433+345G>T
n.438+345G>T
n.1034+345G>T
n.1160+345G>T
n.450+345G>T
n.455+345G>T
n.1051+345G>T
 gnomAD v4
17g.3656511C=CA2243998980CTNS,CTNS-AS1c.486C= (p.Phe162=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.45C= (p.Phe15=)
n.1079C=
n.1143+345G=
n.433+345G=
n.438+345G=
n.1034+345G=
n.1160+345G=
n.450+345G=
n.455+345G=
n.1051+345G=
17g.3656511C>GCA397691271CTNS,CTNS-AS1c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.1079C>G
n.1143+345G>C
n.433+345G>C
n.438+345G>C
n.1034+345G>C
n.1160+345G>C
n.450+345G>C
n.455+345G>C
n.1051+345G>C
17g.3656511C>TCA497462044CTNS,CTNS-AS1c.486C>T (p.Phe162=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.45C>T (p.Phe15=)
n.1079C>T
n.1143+345G>A
n.433+345G>A
n.438+345G>A
n.1034+345G>A
n.1160+345G>A
n.450+345G>A
n.455+345G>A
n.1051+345G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656512G>ACA8291755CTNS,CTNS-AS1c.487G>A (p.Val163Met)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.487G>A
n.1080G>A
n.1143+344C>T
n.433+344C>T
n.438+344C>T
n.1034+344C>T
n.1160+344C>T
n.450+344C>T
n.455+344C>T
n.1051+344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.3656512G>CCA397691273CTNS,CTNS-AS1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.487G>C
n.1080G>C
n.1143+344C>G
n.433+344C>G
n.438+344C>G
n.1034+344C>G
n.1160+344C>G
n.450+344C>G
n.455+344C>G
n.1051+344C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656512G=CA2243998981CTNS,CTNS-AS1c.487G= (p.Val163=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.46G= (p.Val16=)
c.487G=
n.1080G=
n.1143+344C=
n.433+344C=
n.438+344C=
n.1034+344C=
n.1160+344C=
n.450+344C=
n.455+344C=
n.1051+344C=
17g.3656512G>TCA397691272CTNS,CTNS-AS1c.487G>T (p.Val163Leu)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.487G>T
n.1080G>T
n.1143+344C>A
n.433+344C>A
n.438+344C>A
n.1034+344C>A
n.1160+344C>A
n.450+344C>A
n.455+344C>A
n.1051+344C>A
17g.3656513T>ACA397691274CTNS,CTNS-AS1c.488T>A (p.Val163Glu)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.488T>A
n.1081T>A
n.1143+343A>T
n.433+343A>T
n.438+343A>T
n.1034+343A>T
n.1160+343A>T
n.450+343A>T
n.455+343A>T
n.1051+343A>T
17g.3656513T>CCA397691275CTNS,CTNS-AS1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.488T>C
n.1081T>C
n.1143+343A>G
n.433+343A>G
n.438+343A>G
n.1034+343A>G
n.1160+343A>G
n.450+343A>G
n.455+343A>G
n.1051+343A>G
17g.3656513T>GCA397691276CTNS,CTNS-AS1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.488T>G
n.1081T>G
n.1143+343A>C
n.433+343A>C
n.438+343A>C
n.1034+343A>C
n.1160+343A>C
n.450+343A>C
n.455+343A>C
n.1051+343A>C
17g.3656514G>ACA497462045CTNS,CTNS-AS1c.489G>A (p.Val163=)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
n.1082G>A
n.1143+342C>T
n.433+342C>T
n.438+342C>T
n.1034+342C>T
n.1160+342C>T
n.450+342C>T
n.455+342C>T
n.1051+342C>T
17g.3656514G>CCA497462047CTNS,CTNS-AS1c.489G>C (p.Val163=)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
n.1082G>C
n.1143+342C>G
n.433+342C>G
n.438+342C>G
n.1034+342C>G
n.1160+342C>G
n.450+342C>G
n.455+342C>G
n.1051+342C>G
 ClinVar dbSNP
17g.3656514G>TCA497462046CTNS,CTNS-AS1c.489G>T (p.Val163=)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
n.1082G>T
n.1143+342C>A
n.433+342C>A
n.438+342C>A
n.1034+342C>A
n.1160+342C>A
n.450+342C>A
n.455+342C>A
n.1051+342C>A
17g.3656515G>ACA397691277CTNS,CTNS-AS1c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.1083G>A
n.1143+341C>T
n.433+341C>T
n.438+341C>T
n.1034+341C>T
n.1160+341C>T
n.450+341C>T
n.455+341C>T
n.1051+341C>T
17g.3656515G>CCA397691278CTNS,CTNS-AS1c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.1083G>C
n.1143+341C>G
n.433+341C>G
n.438+341C>G
n.1034+341C>G
n.1160+341C>G
n.450+341C>G
n.455+341C>G
n.1051+341C>G
17g.3656515G>TCA397691279CTNS,CTNS-AS1c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.1083G>T
n.1143+341C>A
n.433+341C>A
n.438+341C>A
n.1034+341C>A
n.1160+341C>A
n.450+341C>A
n.455+341C>A
n.1051+341C>A
 gnomAD v4
17g.3656516C>ACA397691280CTNS,CTNS-AS1c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.1084C>A
n.1143+340G>T
n.433+340G>T
n.438+340G>T
n.1034+340G>T
n.1160+340G>T
n.450+340G>T
n.455+340G>T
n.1051+340G>T
17g.3656516C>GCA397691282CTNS,CTNS-AS1c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.1084C>G
n.1143+340G>C
n.433+340G>C
n.438+340G>C
n.1034+340G>C
n.1160+340G>C
n.450+340G>C
n.455+340G>C
n.1051+340G>C
17g.3656516C>TCA397691281CTNS,CTNS-AS1c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.1084C>T
n.1143+340G>A
n.433+340G>A
n.438+340G>A
n.1034+340G>A
n.1160+340G>A
n.450+340G>A
n.455+340G>A
n.1051+340G>A
17g.3656517T>ACA497462048CTNS,CTNS-AS1c.492T>A (p.Ala164=)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.51T>A (p.Ala17=)
n.1085T>A
n.1143+339A>T
n.433+339A>T
n.438+339A>T
n.1034+339A>T
n.1160+339A>T
n.450+339A>T
n.455+339A>T
n.1051+339A>T
17g.3656517T>CCA497462049CTNS,CTNS-AS1c.492T>C (p.Ala164=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.51T>C (p.Ala17=)
n.1085T>C
n.1143+339A>G
n.433+339A>G
n.438+339A>G
n.1034+339A>G
n.1160+339A>G
n.450+339A>G
n.455+339A>G
n.1051+339A>G
17g.3656517T>GCA497462050CTNS,CTNS-AS1c.492T>G (p.Ala164=)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.51T>G (p.Ala17=)
n.1085T>G
n.1143+339A>C
n.433+339A>C
n.438+339A>C
n.1034+339A>C
n.1160+339A>C
n.450+339A>C
n.455+339A>C
n.1051+339A>C
17g.3656518C>ACA397691283CTNS,CTNS-AS1c.493C>A (p.Leu165Met)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.1086C>A
n.1143+338G>T
n.433+338G>T
n.438+338G>T
n.1034+338G>T
n.1160+338G>T
n.450+338G>T
n.455+338G>T
n.1051+338G>T
17g.3656518C=CA2243998982CTNS,CTNS-AS1c.493C= (p.Leu165=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.52C= (p.Leu18=)
n.1086C=
n.1143+338G=
n.433+338G=
n.438+338G=
n.1034+338G=
n.1160+338G=
n.450+338G=
n.455+338G=
n.1051+338G=
17g.3656518C>GCA8291756CTNS,CTNS-AS1c.493C>G (p.Leu165Val)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.1086C>G
n.1143+338G>C
n.433+338G>C
n.438+338G>C
n.1034+338G>C
n.1160+338G>C
n.450+338G>C
n.455+338G>C
n.1051+338G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3656518C>TCA497462051CTNS,CTNS-AS1c.493C>T (p.Leu165=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.1086C>T
n.1143+338G>A
n.433+338G>A
n.438+338G>A
n.1034+338G>A
n.1160+338G>A
n.450+338G>A
n.455+338G>A
n.1051+338G>A
17g.3656519T>ACA397691284CTNS,CTNS-AS1c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.1087T>A
n.1143+337A>T
n.433+337A>T
n.438+337A>T
n.1034+337A>T
n.1160+337A>T
n.450+337A>T
n.455+337A>T
n.1051+337A>T
17g.3656519T>CCA8291757CTNS,CTNS-AS1c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.1087T>C
n.1143+337A>G
n.433+337A>G
n.438+337A>G
n.1034+337A>G
n.1160+337A>G
n.450+337A>G
n.455+337A>G
n.1051+337A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656519T>GCA397691285CTNS,CTNS-AS1c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.1087T>G
n.1143+337A>C
n.433+337A>C
n.438+337A>C
n.1034+337A>C
n.1160+337A>C
n.450+337A>C
n.455+337A>C
n.1051+337A>C
17g.3656519T=CA2243998983CTNS,CTNS-AS1c.494T= (p.Leu165=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.1087T=
n.1143+337A=
n.433+337A=
n.438+337A=
n.1034+337A=
n.1160+337A=
n.450+337A=
n.455+337A=
n.1051+337A=
17g.3656520G>ACA497462054CTNS,CTNS-AS1c.495G>A (p.Leu165=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
n.1088G>A
n.1143+336C>T
n.433+336C>T
n.438+336C>T
n.1034+336C>T
n.1160+336C>T
n.450+336C>T
n.455+336C>T
n.1051+336C>T
17g.3656520G>CCA497462052CTNS,CTNS-AS1c.495G>C (p.Leu165=)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.54G>C (p.Leu18=)
n.1088G>C
n.1143+336C>G
n.433+336C>G
n.438+336C>G
n.1034+336C>G
n.1160+336C>G
n.450+336C>G
n.455+336C>G
n.1051+336C>G
 COSMIC COSMIC
17g.3656520G>TCA497462053CTNS,CTNS-AS1c.495G>T (p.Leu165=)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.54G>T (p.Leu18=)
n.1088G>T
n.1143+336C>A
n.433+336C>A
n.438+336C>A
n.1034+336C>A
n.1160+336C>A
n.450+336C>A
n.455+336C>A
n.1051+336C>A
17g.3656521A>CCA397691287CTNS,CTNS-AS1c.496A>C (p.Asn166His)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.1089A>C
n.1143+335T>G
n.433+335T>G
n.438+335T>G
n.1034+335T>G
n.1160+335T>G
n.450+335T>G
n.455+335T>G
n.1051+335T>G
17g.3656521A>GCA397691288CTNS,CTNS-AS1c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.1089A>G
n.1143+335T>C
n.433+335T>C
n.438+335T>C
n.1034+335T>C
n.1160+335T>C
n.450+335T>C
n.455+335T>C
n.1051+335T>C
17g.3656521A>TCA397691286CTNS,CTNS-AS1c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.1089A>T
n.1143+335T>A
n.433+335T>A
n.438+335T>A
n.1034+335T>A
n.1160+335T>A
n.450+335T>A
n.455+335T>A
n.1051+335T>A
17g.3656522A>CCA397691289CTNS,CTNS-AS1c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.1090A>C
n.1143+334T>G
n.433+334T>G
n.438+334T>G
n.1034+334T>G
n.1160+334T>G
n.450+334T>G
n.455+334T>G
n.1051+334T>G
 gnomAD v4
17g.3656522A>GCA397691290CTNS,CTNS-AS1c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.1090A>G
n.1143+334T>C
n.433+334T>C
n.438+334T>C
n.1034+334T>C
n.1160+334T>C
n.450+334T>C
n.455+334T>C
n.1051+334T>C
17g.3656522A>TCA397691291CTNS,CTNS-AS1c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.1090A>T
n.1143+334T>A
n.433+334T>A
n.438+334T>A
n.1034+334T>A
n.1160+334T>A
n.450+334T>A
n.455+334T>A
n.1051+334T>A
17g.3656523C>ACA397691292CTNS,CTNS-AS1c.498C>A (p.Asn166Lys)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
n.1091C>A
n.1143+333G>T
n.433+333G>T
n.438+333G>T
n.1034+333G>T
n.1160+333G>T
n.450+333G>T
n.455+333G>T
n.1051+333G>T
17g.3656523C>GCA397691293CTNS,CTNS-AS1c.498C>G (p.Asn166Lys)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
n.1091C>G
n.1143+333G>C
n.433+333G>C
n.438+333G>C
n.1034+333G>C
n.1160+333G>C
n.450+333G>C
n.455+333G>C
n.1051+333G>C
17g.3656523C>TCA497462055CTNS,CTNS-AS1c.498C>T (p.Asn166=)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.57C>T (p.Asn19=)
n.1091C>T
n.1143+333G>A
n.433+333G>A
n.438+333G>A
n.1034+333G>A
n.1160+333G>A
n.450+333G>A
n.455+333G>A
n.1051+333G>A
17g.3656524C>ACA397691294CTNS,CTNS-AS1c.499C>A (p.Leu167Met)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
n.1092C>A
n.1143+332G>T
n.433+332G>T
n.438+332G>T
n.1034+332G>T
n.1160+332G>T
n.450+332G>T
n.455+332G>T
n.1051+332G>T
17g.3656524C>GCA397691295CTNS,CTNS-AS1c.499C>G (p.Leu167Val)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.1092C>G
n.1143+332G>C
n.433+332G>C
n.438+332G>C
n.1034+332G>C
n.1160+332G>C
n.450+332G>C
n.455+332G>C
n.1051+332G>C
17g.3656524C>TCA497462056CTNS,CTNS-AS1c.499C>T (p.Leu167=)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
n.1092C>T
n.1143+332G>A
n.433+332G>A
n.438+332G>A
n.1034+332G>A
n.1160+332G>A
n.450+332G>A
n.455+332G>A
n.1051+332G>A
 gnomAD v4
17g.3656525T>ACA397691296CTNS,CTNS-AS1c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.1093T>A
n.1143+331A>T
n.433+331A>T
n.438+331A>T
n.1034+331A>T
n.1160+331A>T
n.450+331A>T
n.455+331A>T
n.1051+331A>T
17g.3656525T>CCA397691297CTNS,CTNS-AS1c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.1093T>C
n.1143+331A>G
n.433+331A>G
n.438+331A>G
n.1034+331A>G
n.1160+331A>G
n.450+331A>G
n.455+331A>G
n.1051+331A>G
 gnomAD v4
17g.3656525T>GCA397691298CTNS,CTNS-AS1c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.1093T>G
n.1143+331A>C
n.433+331A>C
n.438+331A>C
n.1034+331A>C
n.1160+331A>C
n.450+331A>C
n.455+331A>C
n.1051+331A>C
17g.3656526G>ACA497462059CTNS,CTNS-AS1c.501G>A (p.Leu167=)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
n.1094G>A
n.1143+330C>T
n.433+330C>T
n.438+330C>T
n.1034+330C>T
n.1160+330C>T
n.450+330C>T
n.455+330C>T
n.1051+330C>T
17g.3656526G>CCA497462057CTNS,CTNS-AS1c.501G>C (p.Leu167=)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
n.1094G>C
n.1143+330C>G
n.433+330C>G
n.438+330C>G
n.1034+330C>G
n.1160+330C>G
n.450+330C>G
n.455+330C>G
n.1051+330C>G
17g.3656526G>TCA497462058CTNS,CTNS-AS1c.501G>T (p.Leu167=)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
n.1094G>T
n.1143+330C>A
n.433+330C>A
n.438+330C>A
n.1034+330C>A
n.1160+330C>A
n.450+330C>A
n.455+330C>A
n.1051+330C>A
17g.3656527A>CCA397691299CTNS,CTNS-AS1c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.1095A>C
n.1143+329T>G
n.433+329T>G
n.438+329T>G
n.1034+329T>G
n.1160+329T>G
n.450+329T>G
n.455+329T>G
n.1051+329T>G
17g.3656527A>GCA397691300CTNS,CTNS-AS1c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.1095A>G
n.1143+329T>C
n.433+329T>C
n.438+329T>C
n.1034+329T>C
n.1160+329T>C
n.450+329T>C
n.455+329T>C
n.1051+329T>C
17g.3656527A>TCA397691301CTNS,CTNS-AS1c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.1095A>T
n.1143+329T>A
n.433+329T>A
n.438+329T>A
n.1034+329T>A
n.1160+329T>A
n.450+329T>A
n.455+329T>A
n.1051+329T>A
17g.3656528C>ACA397691303CTNS,CTNS-AS1c.503C>A (p.Thr168Lys)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.1096C>A
n.1143+328G>T
n.433+328G>T
n.438+328G>T
n.1034+328G>T
n.1160+328G>T
n.450+328G>T
n.455+328G>T
n.1051+328G>T
17g.3656528C=CA2243998984CTNS,CTNS-AS1c.503C= (p.Thr168=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.62C= (p.Thr21=)
n.1096C=
n.1143+328G=
n.433+328G=
n.438+328G=
n.1034+328G=
n.1160+328G=
n.450+328G=
n.455+328G=
n.1051+328G=
17g.3656528C>GCA397691302CTNS,CTNS-AS1c.503C>G (p.Thr168Arg)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.1096C>G
n.1143+328G>C
n.433+328G>C
n.438+328G>C
n.1034+328G>C
n.1160+328G>C
n.450+328G>C
n.455+328G>C
n.1051+328G>C
17g.3656528C>TCA8291758CTNS,CTNS-AS1c.503C>T (p.Thr168Met)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.62C>T (p.Thr21Met)
n.1096C>T
n.1143+328G>A
n.433+328G>A
n.438+328G>A
n.1034+328G>A
n.1160+328G>A
n.450+328G>A
n.455+328G>A
n.1051+328G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656529G>ACA8291759CTNS,CTNS-AS1c.504G>A (p.Thr168=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.63G>A (p.Thr21=)
n.1097G>A
n.1143+327C>T
n.433+327C>T
n.438+327C>T
n.1034+327C>T
n.1160+327C>T
n.450+327C>T
n.455+327C>T
n.1051+327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3656529G>CCA497462060CTNS,CTNS-AS1c.504G>C (p.Thr168=)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.63G>C (p.Thr21=)
n.1097G>C
n.1143+327C>G
n.433+327C>G
n.438+327C>G
n.1034+327C>G
n.1160+327C>G
n.450+327C>G
n.455+327C>G
n.1051+327C>G
17g.3656529G=CA2243998985CTNS,CTNS-AS1c.504G= (p.Thr168=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.63G= (p.Thr21=)
n.1097G=
n.1143+327C=
n.433+327C=
n.438+327C=
n.1034+327C=
n.1160+327C=
n.450+327C=
n.455+327C=
n.1051+327C=
17g.3656529G>TCA497462061CTNS,CTNS-AS1c.504G>T (p.Thr168=)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.63G>T (p.Thr21=)
n.1097G>T
n.1143+327C>A
n.433+327C>A
n.438+327C>A
n.1034+327C>A
n.1160+327C>A
n.450+327C>A
n.455+327C>A
n.1051+327C>A

Number of alleles fetched